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BIOLOGÍA MENCIÓN

BM-13

EXPRESIÓN GÉNICA

INTRODUCCIÓN
La expresión génica es el proceso mediante el cual la información almacenada en el DNA es
usada para dirigir la síntesis de un producto génico específico (proteínas; RNAr; RNAt).
Este producto génico es el responsable de llevar a cabo una función celular específica, la que
terminará manifestándose como un rasgo fenotípico adquirido por la célula en la que esta
información genética se expresa.
Sin embargo, el momento en que esta información genética es expresada, se encuentra altamente
regulada por diversos factores (entre ellos, estímulos ambientales, la acción reguladora de
ciertas hormonas, el grado de condensación de la cromatina, etc.), lo que permite controlar, en
todo momento, la producción adecuada de proteínas, para cuando ellas sean requeridas por el
metabolismo celular.
Durante el proceso de diferenciación celular, la expresión génica se regula de modo que ciertos
genes se "encienden" y otros se "apagan", permitiendo a las células modificar su contenido
proteico y, por lo tanto, su propio fenotipo, que es el requisito necesario para transformar un
tipo celular en otro diferente, lo que da origen a las distintos tipos celulares que constituyen a un
individuo.
Las mutaciones pueden alterar la información almacenada en los genes, originando a partir de
un gen inicial, distintas versiones del mismo (llamadas genes alelos). Estos genes alelos son los
responsables de las variaciones
fenotípicas (diversidad biológica) que manifiestan las
poblaciones de seres vivos, sobre las que actúa el proceso de selección natural durante la
evolución de los seres vivos.

1.

LOS EXPERIMENTOS
MATERIAL GENÉTICO

QUE

DEMOSTRARON

QUE

EL

DNA

ES

EL

Hacia 1887 los investigadores habían llegado a la conclusión de que la base física de la herencia
se hallaba en el núcleo. Se demostró que la cromatina consistía en ácidos nucleicos y proteínas
pero no se sabía con certeza cuál de las dos sustancias era el material genético.
Mientras los químicos procuraban resolver la estructura del DNA, los biólogos trataban de
identificar la fuente de información genética. Se llevaron a cabo experimentos con bacterias y
con virus, que proporcionaron la evidencia fundamental de que el material genético no era la
proteína sino el DNA.

Descubrimiento del principio de transformación
En 1928, F. Griffith observó que la bacteria Streptococcus pneumoniae, productora de la
neumonía humana, se presentaba en dos cepas distintas. Una de ellas es virulenta (provoca la
enfermedad), presenta capsula y forma colonias con aspecto liso; denominada cepa IIIS y a la
otra variante de neumococo, que no presenta cápsula, no produce la enfermedad y forma colonias
rugosas se denominó cepa IIR. Con estas dos cepas Griffith realizo el siguiente experimento
(Figura 1).

2

Esta transformación produjo un cambio genético permanente en las bacterias. A esta sustancia la denominó principio de transformación. sin embargo Griffith no comprendió la naturaleza de la transformación y supuso que alguna sustancia de la cubierta de polisacáridos de las bacterias muertas podría explicar el cambio.Experimento Pregunta: ¿un extracto de bacterias muertas puede transformar genéticamente células vivas? Conclusión: una sustancia presente en las bacterias virulentas muertas por acción del calor transformó genéticamente las bacterias de tipo IIR en bacterias de tipo IIIS virulentas vivas. Figura 1. 3 . Experimento de Griffith que puso en evidencia la existencia de un principio transformante El experimento hizo que Griffith llegara a la conclusión de que las bacterias de tipo IIR se habían transformado de algún modo y habían adquirido la virulencia genética de las bacterias muertas de tipo IIIS.

. Experimentos de Avery. Pese a que esta prueba demostraba que el DNA era el principio transformante. fueron la primera evidencia convincente que el principio transformante y por ende la información genética está en el DNA. Sin embargo las enzimas capaces de destruir el DNA eliminaron la actividad biológica de la sustancia de transformación. como la tripsina y la quimiotripsina. las cuales actúan en la degradación de las proteínas. Lo mismo sucedía con la ribonucleasa. se homogeniza y se filtra.Identificación del principio de transformación Posteriormente y tras diez años de investigación Avery junto con MacLeod y MacCArty pudieron aislar y purificar esta sustancia. Sometieron a la sustancia a la acción de diversas enzimas. la sustancia responsable de la transformación es el DNA. Esto principalmente porque las proteínas presentan 20 aminoácidos diferentes para estructurarlos. asegurando con ello una gran diversificación. enzima que destruye al RNA. MacLeod y MacCarty para la identificación del 4 principio de transformación. Figura 2. Además los científicos demostraron que la sustancia de transformación purificada se precipitaba con la misma velocidad que el DNA purificado y absorbía la luz ultravioleta en la misma longitud de onda que el DNA. Conclusión: dado que solo la DNasa destruyó la sustancia de transformación. Estos resultados publicados en 1944. (Figura 2). Demostraron que su composición química correspondía al DNA y diferente de las proteínas. Experimento Pregunta: ¿cuál es la naturaleza química de la sustancia de transformación? El calor mata a las bacterias virulentas. muchos biólogos se resistían en aceptar esta idea y preferían la hipótesis de que el material genético era la proteína. pero no tenían ningún efecto sobre esta sustancia.

pero no azufre. por lo que se utilizó 35S . La respuesta la proporcionó el progresivo conocimiento de su estructura. 5 . Desde que. utilizaron formas radioactivas (isótopos) del fósforo y azufre. Un gen se define como el factor genético que contribuye a determinar una característica. Como la progenie portaba los mismos rasgos de infección. en 1952 Alfred Hershey y Martha Chase proporcionaron una segunda evidencia de que el DNA es el material genético.Segunda evidencia: Experimento con virus de Hershey . porque cualquier molécula que contenga el isótopo es radioactiva y. pero no fósforo.El desarrollo del trabajo experimental de Hershey y Chase se presentan en la figura 3. continuaba resultando necesario demostrar cómo un compuesto tan simple podía almacenar y transmitir tanta información. Para rastrear el destino de las moléculas en la reproducción viral. Estos científicos realizaron un trabajo experimental con el virus T2. en 1953. Un isótopo radioactivo puede utilizarse como marcador para identificar la ubicación de una molécula específica. el material genético de este debía transmitirse a la descendencia. No obstante.Chase Frente a la resistencia de muchos biólogos. que explicaba cómo se podía almacenar y transmitir la información genética. por lo tanto se utilizó 32P para marcar el DNA. Hershey y Chase idearon una serie de experimentos para determinar que se transmite durante la reproducción del fago: la proteína o el DNA. Watson y F. por ende. pero se desconocía el mecanismo. un bacteriófago que infecta a la bacteria Escherichia coli. el cual se reproduce uniéndose a la pared externa de la bacteria. en cambio la proteína tiene azufre. J. nadie dudó de la función y la importancia del DNA. En ese momento los biólogos no comprendían con exactitud cómo se reproducían los fagos. inyectando su DNA dentro de ella donde se replica y dirige la síntesis de las proteínas propias del fago. que lisan o rompen la célula y liberando los fagos de la progenie. Crick mostraron su modelo de estructura de doble hélice. las secuencias de ADN que codifica una molécula de ARN o la secuencia completa del DNA requerida para transcribir y codificar una molécula de RNA. Este trabajo les permitió a los científicos concluir que es el DNA y no la proteína la que entra en la bacteria durante la reproducción del fago y que solo el DNA se transmite a los fagos de la progenie. Si sabían que los fagos T2 se componían de un 50 % de proteínas y de un 50 % de ácidos nucleicos y que los fagos ingresaban a las bacterias y se reproducían. El DNA es la macromolécula portadora de los genes. El DNA del fago se encapsula dentro de las proteínas y produce los fagos. El DNA contiene fósforo. fácil de detectar.

Figura 3. 6 .sirve como material genético y se transmite a su progenie? Conclusión: el material genético de los bacteriófagos no es la proteína sino el DNA. Experimento de Hershey y Chase para identificar si el material genético era la proteína o el DNA.Experimento Pregunta: ¿qué parte del fago –el DNA o la proteína.

2. Como se observa. A su vez. tRNA. CONCEPTO DE GEN En la actualidad se cuenta con nuevos elementos que permiten precisar algunas definiciones. Así. una vez más. es una ciencia que se construye por medio de un proceso de cuestionamiento permanente. pero que existen otros niveles de organización que influyen y son influidos por los fenómenos que ocurren a nivel de las bases moleculares de vida. pero al mismo tiempo permitir algunos cambios (variaciones) que sirven de sustrato en la evolución. los rRNA y los RNA que forman parte de los snRNP. Cada gen es una porción de una molécula de DNA y no tiene extremos físicos. Algunos están agrupados y otros aislados en diferentes regiones del cromosoma. muchos genes codifican RNA que nunca se traducen en proteínas. rRNA. snRNA. Los genes no son contiguos. es importante considerar que la biología molecular brinda un nivel de aproximación de los fenómenos biológicos. tanto como las otras ramas de la biología. Los genes tienen diferente longitud y no están ubicados en forma equidistante. como los tRNA. Una de las posibles definiciones de gen corresponde a todo segmento de DNA que se encuentra luego de un promotor y que puede ser transcrito por una RNA polimerasa y originar un RNA funcional (mRNA. ribozima y otros tipos de RNA). Los nuevos procedimientos y modelos de la biología molecular nos llevan a revisar constantemente los conceptos y definiciones que alguna vez resultaron útiles. ni que estas concepciones sean las únicas imperantes. y debe replicarse con la suficiente fidelidad como para asegurar la continuidad de las especies. El material genético se manifiesta dando forma y función a las proteínas. Representación de un gen eucariontes y sus componentes básicos. Los genes que contienen la información que se expresan en la producción regulada de enzimas y proteínas estructurales permiten controlar las reacciones bioquímicas y la forma de los organismos. lo cual no significa que estos conceptos sean únicos y definitivos. que la biología molecular. 7 . formulando modelos que pueden ser perfectibles. sino que están separados por regiones no codificantes de DNA. las definiciones clásicas no se ajustan a los conocimientos actuales. Esto demuestra. Gen Eucarionte (Unidad de transcripción) Exón 1 Exón 2 Exón 3 Exón 4 Promotor Intrón 2 Termino Intrón 1 Intrón 3 Figura 4.

El genoma humano es la totalidad de la información del Homo sapiens. que es controlada por las enzimas que catalizan sus reacciones metabólicas.  Genotipo: corresponde a la constitución genética de una sola célula o de un organismo con referencia a una sola característica o a un conjunto de características. están determinadas por el genotipo de la célula. DNA transcripción RNA traducción Proteínas Así. Crick enunció lo que él llamó “el dogma central”. El fenotipo de una célula está determinado por su química interna. en la cual la información codificada por ciertos virus que contienen RNA se transcribe al DNA por la acción de la enzima transcriptasa inversa. FLUJO DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA F. el genotipo determina el fenotipo. según el cual la información fluye del DNA a las proteínas en una única dirección. La función de una enzima depende de su estructura tridimensional específica. Por ello el dogma o hipótesis central hoy se presenta así.3. que a su vez está determinado por el fenotipo de sus células componentes. la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide y la secuencia del ADN mitocondrial. Las enzimas y las proteínas estructurales. la suma total de todos los genes de un individuo. además depende de su secuencia lineal específica de aminoácidos. Crick fue criticado por utilizar el término “dogma” ya que un dogma es algo que no se pone en duda. El fenotipo está determinado por el genotipo más la acción ambiental. salvo en unas pocas excepciones. 4. El científico reconoció más tarde que debió llamarlo hipótesis central. La principal excepción corresponde a la transcripción inversa. dictando la composición de las proteínas. F. Los genes especifican la secuencia lineal de aminoácidos en las proteínas y por lo tanto los genes determinan el fenotipo.  Fenotipo: corresponde a las características observables de un organismo que resulta de las interacciones entre el genotipo y el ambiente. replicación DNA transcripción (transcriptasa RNA inversa) 8 traducción Proteínas . La relación de genotipo y fenotipo en sus distintos niveles se presenta en la siguiente secuencia de conceptos: El fenotipo de un organismo depende del fenotipo de sus partes. RELACIÓN ENTRE GENOTIPO Y FENOTIPO Primero se definirán ambos términos. es decir. Una gran diversidad de experimentos han demostrado que el dogma se cumple. presentes en una célula.

La cadena de RNA que se forma es complementaria a un fragmento de una de las cadenas de DNA. Observe que la dirección de la trascripción siempre es de 5´ a 3´. La dirección de la transcripción siempre va en el sentido 5’ a 3’. la elongación o crecimiento de la molécula de RNA es siempre por el extremo 3´. Es importante destacar que los RNA que se sintetizan a partir de un fragmento de hebra molde o templada de DNA puede terminar como: RNA mensajero. Cuestiones básicas sobre la síntesis de RNA: Todos los RNAs se sintetizan por medio de reacciones catalizadas por RNA polimerasas. esta cadena se denomina complementaria. la otra hebra del DNA se denomina no complementaria o codificadora (Figura 5). Representación del proceso de transcripción. no-codificadora o templado. En la cadena de RNA no aparecerá la base timina que será sustituida por uracilo. 9 . molde. RNA transcrito 5’ cadena de DNA transcrita RNA polimerasa Región promotora DNA 5’ (no forma parte del marco de lectura) 3’ 3’ 3’ 5’ Sentido de la transcripción Desenrollamiento del DNA Reenrollamiento del DNA cadena de DNA no transcrita 5’ 5’ 3’ DNA 5’ 3’ 3’ 3’ 5’ Figura 5. Existen notables diferencias en la transcripción de células procariontes y eucariontes. estos dos últimos no llevan información genética de una proteína. gracias a la información contenida en el DNA que sirve de patrón o molde. pero son imprescindibles en el proceso de síntesis de ella. La síntesis se produce por complementariedad de bases. RNA de transferencia y/o RNA ribosomal.TRANSCRIPCIÓN O SÍNTESIS DEL RNA La transcripción consiste en la síntesis de una molécula de RNA a partir de una de las cadenas del DNA. es decir.

llamada promotor. C) Terminación o conclusión de la cadena de RNA. De esta forma. la señal de terminación. Durante la elongación de la cadena de RNA. de forma que expone los nucleótidos de ambas cadenas de una pequeña zona del DNA. A) Iniciación La RNA polimerasa se une fuertemente cuando entra en contacto con una secuencia específica de DNA. la polimerización alcanza una velocidad de 30 nucleótidos por segundo a 37º C. en cuál de las dos hebras del DNA y en qué lugar (Figura 6). Post transcripción. la RNA polimerasa abre una región localizada de la doble hélice. La misión de las secuencias promotoras es indicar dónde se inicia la transcripción. Por consiguiente. la cadena de RNA va creciendo nucleótido a nucleótido en dirección 5’ a 3’ (Figura 7). Se hará un breve análisis de cada una de ellas. Centros promotores y sitio de inicio de la transcripción en la hebra molde o templado de DNA. En el promotor se encuentran dos cortas secuencias situadas entre -35 y -10 nucleótidos del inicio (0) de la transcripción. Una de las dos cadenas expuestas del DNA actúa como patrón para el apareamiento de las bases complementarias y se inicia la formación de una cadena de RNA. El proceso de elongación de la cadena continúa hasta que la enzima encuentra una segunda secuencia especial del DNA. B) Elongación Después de unirse al promotor.000 nucleótidos tarda unos tres minutos en sintetizarse. B) Elongación o crecimiento de la molécula de RNA. 10 .  Maduración o transformación del RNA transcrito. una cadena de RNA de 5.Etapas de la transcripción: Se estudió inicialmente en Escherichia coli y el proceso consta de cuatro fases: A) Iniciación o ensamblaje de moléculas. DNA -35 TTGACA -10 - 0 TATATT Inicio de la transcripción Figura 6.

La maduración consiste en modificaciones tales como rupturas de la cadena y añadidos de nucleótidos (-CCA) en el extremo terminal 3’. En eucariontes cada gen eucariota se transcribe separadamente (monocistrónico). Un solo tipo de RNA polimerasa permite transcribir todos los tipos de RNA y es distinta a las observadas en eucariontes. antes de terminar el proceso de transcripción empieza a ser traducido. 11 . habitualmente son policistrónicos. Los RNA ribosomal y de transferencia se forman a partir de transcritos primarios. D) Maduración En procariontes el RNA mensajero. C) Terminación Existen diversas señales de terminación en el DNA molde que son secuencias que desencadenan la separación de la enzima RNA polimerasa de la cadena molde y del RNA transcrito.Cadena no transcrita Transcripción DNA Cadena transcrita mRNA (copia complementaria de la cadena de DNA transcrita) mRNA Transcrito primario Figura 7. Síntesis de una molécula de mRNA. Las células eucariontes poseen tres tipos distintos de RNA polimerasas cada una de los cuales es responsable de la transcripción de los diferentes tipos de RNA: La RNA polimerasa I transcribe el rRNA (RNA ribosomal) la RNA polimerasa II el pre –mRNA y algunos snRNAy la polimerasa III el tRNA. por lo tanto no necesita de maduración. con un control transcripcional independiente para cada uno.

Esto ocurre antes de que sean transportadas al citoplasma. small nuclear ribonucleo-protein particles). contiene 100-250 nucleótidos y parecería que influyen en la estabilidad y en la capacidad de que los mRNA sean traducidos en el citoplasma. Las modificaciones son varias e incluyen: 1. Poliadenilación: En el extremo 3’ del mRNA hay una secuencia señal (AAUAAA) a la que se unen factores específicos y la enzima poli-A polimerasa. Adición del CAP: Un nucleótido modificado de guanina (CAP) se añade al extremo 5’ del mensajero. llamadas transcritos primarios. Luego. 3. el mRNA sufre un proceso de corte y eliminación de secuencias que no llevan información llamadas intrones. Corte y empalme o splicing: Durante la transcripción. Las snRNP se unen a secuencias cortas ubicadas entre los intrones y los exones. 5’ CAP Protección 5’ CAP Protección Figura 8. la enzima agrega. una cola de ribonucleótidos de adenina (cola de poli-A) y así se genera el extremo 3’ del mRNA maduro. las snRNP llevan a cabo funciones catalíticas. Esta enzima estimula la escisión en un sitio ubicado 10 a 35 nucleótidos hacia el extremo 3’ de la señal. Además de desempeñar funciones de reconocimiento de esas secuencias.Los distintos RNA transcritos en los eucariontes presentan una serie de especializaciones no encontradas en procariontes. Este “protección” es imprescindible para la unión del mRNA al ribosoma y protege al mRNA de la degradación por exonucleasas citoplasmáticas. Esta cola de poli-A. Luego se añaden más proteínas y forman un gran complejo con el RNA que se denomina spliceosoma. 2. Procesamiento del mRNA en eucariontes. secuencias que si llevan información. A medida que transcurre la transcripción. y el posterior empalme de los exones. 12 . de a uno. las moléculas de mRNA. son modificadas. que es el sitio donde ocurre la traducción. En un primer paso se unen al mRNA inmaduro unas pequeñas partículas de RNA nucleares asociadas con proteínas denominadas snRNP (del inglés.

es decir. sin embargo. Cech y sus colaboradores. un mismo transcrito primario o pre mRNA (RNA heteronuclear) puede ser procesado por splicing en más de una forma. en los Estados Unidos. Este empalme alternativo permite obtener moléculas de mRNA maduro diferentes a partir de moléculas de mRNA inmaduro originalmente idénticas. Figura 9. un mismo gen puede producir una proteína en un tejido y otra distinta en otro tejido. Las secuencias que se eliminan son los intrones. en algunos genes nucleares de eucariontes unicelulares y en algunos genes de bacteriófagos. Este procesamiento diferencial del RNA nuclear permite. En muchos casos. El número de intrones varía para cada gen. a las células de cada tejido. situación no observada en procariontes. encontraron que en estos organismos unicelulares eucariontes el propio intrón del rRNA inmaduro actúa como catalizador de la escisión y el empalme. su número aumenta a medida que el organismo es más complejo y de reciente evolución. mientras que las secuencias que permanecen y forman parte del mRNA maduro son los exones. producir su propia versión de mRNA correspondiente al gen específico (Figura 9). El investigador Thonas R. 13 . estudiando el splicing del rRNA en un ciliado de agua dulce llamado Tetrahymena. se produce un empalme autocatalítico. De gran importancia es el hecho que los genes eucariontes poseen en su estructura exones e intrones. Procesamiento diferencial del RNA mensajero. ocurre solo en organismos eucariotas. Esto es posible porque algunos genes producen moléculas de pre-mRNA que tienen múltiples patrones de empalme. catalizado por spliceosomas. pero no en eucariontes multicelulares. Se han encontrado otros ejemplos de empalme autocatalítico en varios organismos. Se ha observado que estos pre-mRNA presentan un segmento que puede ser Intrón o Exón.El proceso de splicing. Se ha propuesto que los intrones promueven la recombinación genética (vía crossing-over). en RNA codificados por genes mitocondriales o de cloroplastos. y por lo tanto aumentan la velocidad de evolución (de cambio). lo cual da por resultado polipéptidos con distintas funciones. que se ha denominado ribozima. Esta secuencia de RNA se pliega formando una estructura compleja que funciona como enzima.

Estos intrones se transcriben a moléculas de ARN. El número y tamaño de los intrones por gen varía considerablemente: por ejemplo el gen que codifica la ovoalbúmina. la globina beta tiene solo dos intrones. que pone en evidencia los siete intrones. A continuación se presenta un trabajo de hibridación de un fragmento de DNA con su ARN mensajero maduro. 14 .GENES INTERRUMPIDOS POR INTRONES En las células eucariontes existen secuencias llamadas intrones que interrumpen a los exones. mientras el gen para una de las subunidades de la hemoglobina en mamíferos. pero se escinden antes de la traducción en proteínas por medio del proceso corte y empalme. los exones en cambio persisten en el ARN maduro. una proteína muy abundante de los huevos de las aves posee siete intrones largos.

Pinte la hebra que va de 3’ a 5’ ¿Cuál extremo de la doble hélice de ADN se va desenrollando el de su izquierda o el de su derecha? Justifique ……………………………………………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………………………………………… Anote en cada extremo del ARN. ……………………………………………………………………………………………………………………………………………………… ……………………………………………………………………………………………………………………………………………………… 15 .ACTIVIDAD 1 1. El siguiente esquema muestra etapas de la transcripción del DNA.. 3°…………………………… 4°…………………………… La figura representa el proceso de transcripción. ¿Cuál es el orden del proceso? Anote la letra que corresponda en la línea de puntos. 1°………………………… 2. Las hebras del ADN son antiparalelas. ARN ARN polimerasa C Hebra ADN molde ¿Sentido de la reacción? Al respecto: ¿Cuál es el sentido de la reacción? Rellene la punta correcta de la flecha.……………. ¿cuál es el extremo 5’ y cuál extremo es el 3’? Justifique su respuesta. 2°……….

10 años después que James D. Cada triplete constituye un codón. 61 de ellos codifican aminoácidos y 3 son codones de término para el cese de la traducción. Watson y Francis Crick “desentrañaran” el misterio de la estructura del DNA. Tal cantidad deriva de una relación matemática simple: los cuatro nucleótidos (A. a un “idioma” aminoacídico escrito con un abecedario de veinte letras. existen en total 64 codones. no permitirá generar una cantidad adecuada de combinaciones para codificar los 20 aminoácidos. Nirenberg. 16 . escrita en lenguaje nucleotídico de cuatro bases nitrogenadas. U. CÓDIGO GENÉTICO El código genético es el “diccionario” usado para lograr la traducción de la información genética. Los veinte aminoácidos que encontramos formando parte de las proteínas de un ser vivo.5. Este código fue “descifrado” por Marshall. El código genético es universal. por lo que pueden generarse 64 (43) combinaciones. C y G) se combinan de a tres. en cambio la relación de 41 o 42 nucleótidos. degenerado (redundante) y no traslapado. Robert Holley y Har Gobind Khorana. Heinrich Matthaei. están representados en el código genético de la agrupación de tres bases nucleotídicas (triplete o codón) de las cuatro existentes.

el mRNA es traducido. que debe traducirse a información tridimensional (proteínas). La sub-unidad menor presenta el sitio de reconocimiento y unión al mRNA y la sub-unidad mayor posee la enzima que efectúa la unión peptídica (peptidil transferasa) y los sitios para los tRNA. Los mRNA se sintetizan fundamentalmente en el núcleo de la célula eucarionte y se combinan con diversas proteínas. en sus fundamentos. Si bien esta etapa es. escrita con cuatro letras (A. C). TRADUCCIÓN O SÍNTESIS DE LAS CADENAS POLIPEPTÍDICAS La síntesis de las cadenas polipeptídicas es la segunda etapa observada en el dogma central. En el caso de los eucariontes. existen diferencias que serán mencionadas a medida que se avance en el desarrollo del tema. 17 Sitio de unión del ARNm P . que ocurren en un mismo compartimiento (en el citoplasma celular). En bacterias. sin mayor modificación. Subunidad mayor Subunidad mayor ribosomal Sitio Sitio P E Subunidad menor E P Sitio A A Subunidad menor del ribosoma Figura 10. espacial y temporalmente.6. formando complejos ribonucleoproteicos heterogéneos nucleares o hnRNP. Por esto. G. aun cuando su síntesis no haya concluido. U. salida) Figura 10. “la fábrica de proteínas” Microscópicamente. sitio A (por aminoacil) y sitio E (por exit. la estructura sub-celular relacionada con la síntesis proteica es un corpúsculo denominado ribosoma (Figura 10). el transportador de la información El mRNA es la molécula responsable de transportar la información lineal. se puede decir que en bacterias la transcripción y traducción son eventos paralelos. se traduce en información tridimensional. similar entre procariontes (bacterias) y eucariontes. Anatomía de un ribosoma. denominados: sitio P (por peptidil). los eventos de transcripción y traducción se hallan separados. Esta estructura está formada por una sub-unidad menor y una mayor. mRNA. escrita con 20 letras (20 aminoácidos). y es el proceso por el cual la información lineal. Ribosoma.

tRNA. Codón y anticodón. una enzima clave El aminoácido se une a su correspondiente tRNA por la acción de una enzima llamada aminoaciltRNA sintetasa. Aminoácido + ATP + tRNA Hay 20 enzimas Aminoacil + tRNA + AMP + PPi Aminoacil + tRNA sintetasa Algunos investigadores se refieren a esta reacción como la carga del tRNA. Aminoácido leucina A nt ic od ó n Codón 3’ ARNm 5’ … Figura 11. Cada aminoácido se activa por su aminoacil-tRNA sintetasa correspondiente.una para cada aminoácido. siguiendo en este caso el molde de tripletes que trae el mRNA. que el ribosoma se encarga de unir covalentemente con otros aminoácidos. Figura 11. Aminoacil-tRNA sintetasa. Reconocen tripletes de nucleótidos (codones) por un extremo de su molécula (anticodón) y en el otro extremo (3’) llevan un determinado aminoácido. La energía usada en la carga del aminoácido a su correspondiente tRNA. el vehículo de los aminoácidos Los tRNA son las moléculas adaptadoras que permiten traducir el código de nucleótidos a aminoácidos para la síntesis de proteínas. Esta energía será utilizada posteriormente por la actividad de la peptidil transferasa presente en la subunidad mayor del ribosoma para la formación del enlace peptídico. 18 . queda depositada en la unión química entre el aminoácido y el tRNA. distintas .

el primer aminoácido incorporado durante la síntesis de muchas proteínas bacterianas es una metionina modificada. Por este motivo.Etapas de la síntesis de cadenas polipeptídicas En términos generales. donde el mRNA es reconocido por la subunidad menor solo cuando ésta ha unido previamente la molécula de tRNA iniciador cargado con el residuo aminoacídico metionil. 19 . se puede afirmar que la traducción es similar en procariontes y eucariontes. la N-formilmetionina (Figura 12). En dichas secciones. Figura 12. En las secciones siguientes se concentrará la explicación en la maquinaria traductora de la bacteria Escherichia coli. se mencionarán las diferencias con el sistema eucarionte. El inicio es algo diferente en los eucariontes. y algunos factores de iniciación eucarióticos. Posteriormente se une el tRNA iniciador cargado con el residuo N-formilmetionina. Formación del complejo de iniciación. A) Iniciación Es la unión de la subunidad menor a la región del mRNA que contiene el codón de inicio AUG. salvo algunas particularidades que los diferencian.

C) Terminación En esta etapa. Se calcula que se agregan a la cadena. Terminación de la traducción. quedando libre un nuevo sitio A. Figura 13. cinco aminoácidos por segundo. 3) Los procesos citados se repiten de forma sucesiva codón tras codón. Elongación de la cadena polipeptídica. Figura 14. Se disocian las subunidades ribosomales y el mRNA. vacío. que está localizada en el sitio P. El ribosoma se desplaza tres nucleótidos en dirección del extremo 3´ del mRNA. 20 .B) Elongación El proceso de elongación de la cadena polipeptídica sobre un ribosoma se puede considerar como un ciclo de tres etapas (Figura 13): 1) El tRNA cargado que se introduce en el sitio A. La cadena polipeptídica terminada se libera del último tRNA. el sitio A del ribosoma es abordado por alguno de los codones de término y ocupado por un factor de terminación. RF en las bacterias y eRF (eucaryotic releasing factor) en eucariontes. en promedio. quedará cerca de la N-fornilmetioniltfMetRNA. 2) Formación del primer enlace peptídico cuando la N-formilmetionina del tRNA iniciador se une al residuo aminoacídico unido al segundo tRNA ubicado en el sitio A. quedando disponibles la subunidades ribosomales para ser utilizados en una nueva síntesis (Figura 14). deteniéndose la incorporación cuando al sitio A llega alguno de los codones de término.

mientras que la transcripción aun está en proceso en el extremo 3’. pueden unirse múltiples ribosomas al extremo 5’ del mRNA. En las células procariontes la transcripción y traducción son simultáneas. por tanto. las estructura resultante –un mRNA con varios ribosomas -se denomina polirribosma o polisoma. el polipéptido asociado con cada ribosoma progresivamente se torna más largo a medida que el ribosoma se mueve sobre el mRNA. 21 .Traducción y Polirribosomas Tanto en las células procariontes y eucariontes las moléculas de mRNA se traducen por la acción de múltiples ribosomas. Cada ribosoma se une sucesivamente al sitio que une ribosomas en el extremo 5’ del mensajero y se mueve hacia el extremo 3’.

ACTIVIDAD 2 1. conteste: a) ¿Cuál es el anticodón que posee y el aminoácido que trae el ARNt que se está ubicando en el sitio A? ……………………………………………………………………………………………………………………………………………… b) ¿Cuál es el anticodón que posee y el aminoácido que trajo el ARNt que está ubicado en el sitio P? ……………………………………………………………………………………………………………………………………………… c) ¿Cuál es el anticodón que posee y el aminoácido que trajo el ARNt que está saliendo del sitio E? ……………………………………………………………………………………………………………………………………………… 22 . Ribosoma ARNt Anticodón U G G U U U G G C 5’ Codones 3’ Al respecto. ………………………………………………………………………………………………………………………………………………………. 2. pero totalmente diferente al anterior. ¿Qué propiedad del código genético podría ser cuestionada con este hipotético resultado experimental? ………………………………………………………………………………………………………………………………………………………. En un trabajo de investigación microinyectó RNA de secuencia 5’ UUU UUU UUU 3’ en células bacterianas de Listeria monocytogenes y se formó un polipéptido con una secuencia de un aminoácido único y en células de roble Chileno (Nothofagus oblicua) se formó otro polipéptido también con una secuencia de aminoácidos única. En este ribosoma en plena traducción se observan tres ARNt.

Tipo de Sustituciones Mensaje original ADN 3’ TAC TCA AAC ACG ATA ARN 5’ AUG AGU UUG UGC UAU Proteína met ser leu cys tyr Sustitución neutra ADN 3’ TAC TCA GAC ARN 5’ AUG AGU CUG Proteína met ser leu ACG ATA UGC UAU cys tyr Con sentido erróneo ADN 3’ ARN 5’ Proteína TAC TCA AGC AUG AGU UCG met ser ser ACG ATA UGC UAU cys tyr Sin sentido ADN 3’ TAC TCA ATC ACG ATA ARN 5’ AUG AGU UAG UGC UAU Proteína met ser Stop 23 .  Sin sentido: aparece un triplete de término que pone fin a la síntesis de la proteína por adelantado. aquellas que darán lugar a gametos. Sustituciones: se cambia una base por otra.7. En los organismos pluricelulares solo se transmite a la descendencia una mutación si esta ocurre en las células germinales. MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES Las mutaciones en los organismos unicelulares se transmiten necesariamente a la descendencia. adiciones o deleciones.  Neutras: al cambiar la base. En las mutaciones génicas se afecta la secuencia de pares de bases de un gen. estas mutaciones pueden ser consecuencia de: sustituciones. según sea el problema causado. cambia el triplete pero codifica el mismo aminoácido  Con sentido erróneo: al cambiar una base cambia el triplete y este codifica otro aminoácido. es decir. se clasifican como: neutras. con sentido erróneo y sin sentido.

DELECIÓN Mensaje original ADN 3’ TAC TCA AAC ACG ATA ARN 5’ AUG AGU UUG UGC UAU Proteína met ser leu cys tyr C ADN 3’ TAC TCA AA A ARN 5’ AUG AGU UUU Proteína met ser phe CGA TA. también indicándose en el esquema con una flecha la base que se adicionó en la hebra molde.. U met ser val val leu 24 ...A AUG AGU GUU GUG CUA….Deleción y Adición de bases: En estos tipos de mutaciones puntuales se corre el marco de lectura de los tripletes del ARNm..En la deleción se pierde un par de bases del DNA indicándose en el esquema con una flecha la perdida correspondiente a la base de la hebra molde y en la adición se incorpora un par de bases en el ADN. GCU AU ala ADICIÓN Mensaje original ADN 3’ TAC TCA AC ACG ATA ARN 5’ AUG AGU UUG UGC UAU Proteína met ser leu cys tyr ADN 3’ ARN 5’ Proteína TAC TCA AA CAC GAT …. y aparecen proteínas muy distintas .

la II es la que forma al mRNA. Intrón: La secuencia de bases de DNA en eucariontes que interrumpe la secuencia de un gen que codifica para una proteína. Exón: Porción de una molécula de DNA en eucariontes que codifica parte de un polipéptido. Mutágeno: Agente desencadenante de mutaciones. Los genes expresados incluyen a aquellos que han sido transcritos a mRNA y luego traducidos a proteínas y aquellos que han sido transcritos a RNA pero no traducidos a proteínas (p. un grupo fosfato. Modificación hereditaria del material genético espontánea o inducida. citosina y guanina. y una de estas cuatro bases nitrogenadas: adenina. RNA (ácido ribonucleico): Ácido nucleico formado por una cadena polinucleotídica. por lo general. Esto produce un corrimiento del marco de lectura en el proceso de síntesis proteica dando. consiste en una molécula del azúcar ribosa. RNA polimerasa: Complejo enzimático que cataliza la síntesis de RNA (transcripción) utilizando como molde la cadena de una molécula de DNA. y la III se encarga de transcribir rRNA pequeños y tRNA. En eucariontes existen tres RNA polimerasas: la I sintetiza rRNA de gran tamaño. tRNA y rRNA). Transcripción: síntesis de RNA.GLOSARIO Codón (triplete): Secuencia de tres nucleótidos en el mRNA que codifica para un aminoácido. Secuencia de bases de DNA que usualmente codifican para una secuencia polipeptídica de aminoácidos. como resultado una proteína alterada. Expresión génica: Proceso por el cual la información codificada en los genes se convierte en las estructuras operacionales presentes en las células. esta secuencia se transcribe al mRNA pero en un proceso de "corte y empalme" se separa del mismo antes que el mRNA sea traducido a proteína. RNA mensajero: "Molde" para la síntesis proteica que es copiado de una de las hebras de DNA y que se traduce en los ribosomas en una secuencia proteica.ej. Mutación: El cambio de un gen de una forma alélica a otra. Genes: Unidades hereditarias que conforman los cromosomas. elongación y terminación. Inserción: Tipo de mutación en la cual se intercalan una o más bases de DNA en una secuencia de bases de DNA preexistente. Estos segmentos específicos de DNA controlan las estructuras y funciones celulares. uracilo. Traducción: La síntesis de una proteína sobre un "molde" de mRNA. utilizando ribonucleótidos para el RNA y desoxirribonucleótidos para el DNA. cambio que resulta heredable. 25 . Su nucleótido. Secuencia de bases: el orden de las bases de los nucleótidos en una molécula de DNA. consiste en tres etapas: iniciación. Polimerasa (DNA o RNA): Enzimas que catalizan la síntesis de ácidos nucleicos en base a templados preexistentes. Promotor: Sitio del DNA donde se unirá la RNA polimerasa para iniciar la transcripción. la unidad funcional de la herencia. Se abrevia mRNA.

Estructura y Actividad Celular. transferencia. la Transcripción es dependiente de que se hayan expresado los genes encargados de producir la Transcripción. Si en una célula se inhibe la transcripción y al cabo de unas horas. los que no aparecen en el diagrama. 26 . Proteínas. no obstante ser componentes esenciales de la célula. Curso: 4º Año Medio. que es el principal fenotipo biológico encargado de las funciones vitales. que incluye el tipo de ARN mencionado siempre como principal producto resultante de la Transcripción. Este flujo es resumido en el dogma central de la biología molecular. Presentó una omisión del 18%. sus componentes moleculares se comparan con los de una célula intacta. lo mismo que el metabolismo de lípidos y glúcidos. De acuerdo a esto la Traducción es dependiente de la Transcripción y. Como era de esperar. que es el proceso en donde se determina el orden de aminoácidos de una proteína. Como se señala en el diagrama. el postulante debe saber que la Transcripción corresponde a la síntesis enzimática de un polinucleótido de ARN utilizando como molde una hebra de ADN. Dificultad: Alta. Clave: E Habilidad intelectual medida: Aplicación. Luego el ARNm. como es el flujo de la información biológica. sino que también redundará en la no aparición de nuevas proteínas. el ARNt y el ARNr participan en la Traducción. II y III FICHA DE REFERENCIA CURRICULAR Módulo Electivo Contenido: Flujo de la información génica. en un sentido temporal asincrónico. la replicación del ADN y la Transcripción se llevan a cabo gracias a proteínas. En este sentido todos los tipos de ARN (mensajero. para responder correctamente la pregunta. se constatará que la primera tendrá una menor cantidad de I) II) III) A) B) C) D) E) ARNt. como los que forman parte de la estructura de la partícula SRP o de la maquinaria de corte y empalme de exones) son generados por Transcripción y por lo tanto.Revisión de preguntas oficiales PSU DEMRE con referencia curricular y comentario 1. que hoy se expresa correctamente como: ADN ARN Proteína De acuerdo a este esquema. el postulante debe inferir que un procedimiento que inhibe la Transcripción traerá como consecuencia no sólo una disminución en la cantidad de los distintos tipos de ARN (se debe recordar que las moléculas tienen una vida media finita). el principal distractor resultó ser la alternativa B. Solo I Solo II Solo III Solo II y III I. están codificados en genes. ribosomal y los pequeños. ARNm. En resumen. Eje temático: Organización. COMENTARIO: Los resultados obtenidos en esta pregunta muestran un conocimiento parcial de los aspectos fundamentales de un proceso biológico central. fue contestada correctamente sólo por el 12% de los postulantes.

Habilidad cognitiva: Análisis. COMENTARIO: A pesar de que los diversos tipos de cambio que ocurren a nivel genético son tratados a partir del segundo año de enseñanza media y luego el tema se retorna en cuarto año. deleción. inserción. lo que denota una posible confusión de los distintos tipos de cambios que pueden ocurrir a nivel genético. esta pregunta resultó ser de alta complejidad para los postulantes. FICHA DE REFERENCIA CURRICULAR Módulo electivo Eje temático: Organización. Contenido: La relación entre estructura y función de las proteínas estructurales como expresiones de la información genética. traslocación. estructura y actividad celular. y fue elegido por el segundo grupo de más alto puntaje. es correcto afirmar que el nuevo ADN ha sufrido una A) B) C) D) E) duplicación.ACGGCCTTCAAGTCAGG -3’ Secuencia 2: 5’. refleja directamente un desconocimiento sobre este tema. sino más bien conceptos mal adquiridos o poco aplicados. desde el punto de vista molecular. entonces. Mutaciones. 27 . proteínas y enfermedad. Considere las siguientes secuencias de oligonucleótidos: Secuencia 1: 5’. Dificultad: Alta. El distractor C fue el que atrajo mayor cantidad de postulantes.55% del total. Sólo un 13% contestó correctamente y el porcentaje de omisión alcanzó un 31. Curso: 4 Año Medio. Ello no. síntesis y evaluación. El distractor D tuvo menor aceptación dentro del universo de postulantes.2. inversión. lo cual permite inferir que los postulantes supieron descartar un cambio o mutación que involucra una pérdida de cierto segmento en una secuencia. Esta pregunta fue contestada correctamente (clave B) por aquellos postulantes con más alto puntaje.ACGGCCTTCAAGGGACT -3’ Si la secuencia 1 de ADN mutó a la secuencia 2 durante el ciclo de vida de una célula. Clave: B.

3. Por lo tanto.5%. Clave: D. DMCA-BM13 Puedes complementar los contenidos de esta guía visitando nuestra Web http://www. Después de agregar un compuesto C a un cultivo celular. Tampoco se altera la transcripción (curva 2). como replicación o duplicación de ADN.cl/ 28 . indica la falta de manejo de los contenidos por parte de los postulantes. entender los resultados que éste presenta. FICHA DE REFERENCIA CURRICULAR Módulo: Electivo Área / Eje temático: Organización. sin embargo. la duplicación del ADN. se hicieron mediciones. La curva 3. Además. por lo que la opción D) es correcta. síntesis del ADN.pedrodevaldivia. y a la vez. que los estudiantes sean capaces de analizar los resultados de una situación experimental a través de un gráfico. traducción. de los niveles intracelulares de ADN (curva 1). transcripción y traducción. para contestar correctamente. estructura y actividad celular. por lo que las opciones A) y C) son también incorrectas. en distintos tiempos. síntesis y evaluación de la información entregada. Dificultad: Alta. transcripción. ser capaces de llegar a algunas conclusiones. deben también conocer el significado de algunos conceptos. La pregunta resultó de alta dificultad. Ello significa que el compuesto C está interfiriendo el proceso de traducción. y a partir de ellos. El alto porcentaje de omisión con el cual resultó la pregunta. que alcanzó el 63. ya que sólo el 13% de los postulantes respondió la clave. Habilidad cognitiva: Análisis. como se muestra en el gráfico: Unidades arbitrarias 2 10 1 3 0 Tiempo De acuerdo con los resultados mostrados en la gráfica. por lo tanto se descartan las opciones B) y E). la carencia del desarrollo de las habilidades cognitivas anteriormente mencionadas. como son el análisis. síntesis y evaluación. muestra una caída importante en los niveles de proteínas. COMENTARIO Esta pregunta requiere. Contenido: Traducción del mensaje de los genes mediante el flujo de la información genética del gen a la síntesis de proteínas. ARN mensajero (curva 2) y proteínas (curva 3). El gráfico muestra que el proceso de replicación (curva 1) no es afectado por el compuesto C. los postulantes deben hacer uso de las habilidades cognitivas de mayor desarrollo. Nivel: IV Medio. es posible inferir correctamente que el compuesto C A) B) C) D) E) favorece favorece inhibe la inhibe la inhibe la la transcripción. fundamentalmente.