You are on page 1of 110

PEDİATRİ

YENİDOĞAN
Yenidoğan Değerlendirilmesi

APGAR Skorlaması
0 1 2

Kalp Atımı Yok < 100/dk > 100/dk

Solunum Yok Yüzeyel., düzensiz Düzenli, kuvvetli ağlama

Kas tonusu Genel hipotoni Ekstremitelerde hafif flek- Hareketli, ekstremiteler


siyon fleksiyonda

Uyarıya yanıt Yok Yüzde hafif mimik Hareket, ağlama, öksürük,


aksırık

Cilt rengi Siyanotik ya da soluk Gövde pembe, ekstremite Gövde ve ekstremiteler


siyanotik pembe

Değerlendirme: 8-10 puan: bebek iyi durumda


4-7 puan: bebek tehlikede
0-4 puan: bebek çok kötü durumda

YENÝDOÐANIN FÝZYOLOJÝK DEÐERLERİ


• Miyadýnda doðan yenidoðanda hemoglobin 17-19 g/dl’dir.
• Doðumda myeloid/eritroid oraný 1.2/1’dir.

• Hemoglobin; Gestasyonun 3.ayýndan itibaren Hb F vücutta ana hemoglobin tipini oluþturur.

-6. ay % 90, doðumda % 70 oranýndadýr.


-Normal çocuk ve eriþkinde % 2’nin altýndadýr.
• Fetüs beslenme amacýyla 28-29. haftada aktif olarak emebilir.
• Alt özefagus sfinkter basýncý 6. hafta sonunda eriþkin deðerlerine ulaþýr.
• Doðumda mide pH’sý 6’dýr.
• Midede intrensek faktör 10-11. gün saptanýr, 3. ayda eriþikin deðerlerine ulaþýr.
• Doðum sonrasý hava 2-12 saat içinde ince barsaklar, 24 saat içinde de kalýn barsaklarý doldurur.
• Yenidoðan ilk 24 saat içinde idrar ve gaita yapar.
• Miyadýnda yenidoðanda vücut su oraný % 70 prematürelerde % 80-85’dir.
• Ýdrar ozmolaritesi 150-300 mOsm/L, dansite 1005-1012’dir. Fetusta ilk geliþen duyu kokudur.
• Görme keskinliði doðumda 0.5/10’dur.
• Miyadýnda doðmuþ bir bebekte;
-vücut ýsýsý 36.5-37 °C
-boy 50 cm
-aðýrlýk 3300 g
-baþ çevresi 35 cm
-nabýz 120-160/dk
-tansiyon arteriyel 80/50 mmHg
-solunum sayýsý 30-40/dk’dýr.
• Aðýrlýk;
-5. ayda 2 katý
-12. Ayda 3 katý
-24. Ayda 4 katý olur.
• Boy;
-1. yýl 0.5 katý
-4 yaþ 2 kat
-13 yaþýnda 3 kat artar.

3
PEDİATRİ

• Gözyaþý bezleri 2. haftadan sonra aktivasyon gösterir.


• Ýlk 3 gün deri florasýna hakim olan stafilokoklardýr.
• Prematüre bebekler 4-7 günlerde kilo almaya baþlarlar, 17. gün doðum tartýlarýna eriþirler.
• Miyadýnda doðan bebekler ilk bir hafta kilo kaybederler, 10 günde doðum kilolarýna ulaþýrlar.
• Prematür yenidoðanýn kan volümü 100-110 ml/kg, matür yenidoðanýn ise 85-100 ml/kg’dýr.
• Akciðer vital kapasitesi 200 cc’dir, 8-12 saatte eriþkin düzeyine ulaþýr.
• Doðumda etmoid ve maksiller sinüs mevcuttur.
• Fizyolojik anemi prematürlerde 6-8. hafta, matürlerde 8-12. haftada ortaya çýkar.
Toksik eritem en sýk görülen cilt lezyonu olup genellikle 2. Günden sonra çamaþýrla temas eden vücut yüzeyinde
görülür.

YD’da BAŞ MUAYENESİ


Mikrosefali Fontanelin geç kapanması
• Lissensefali, • Raşitizm
• TOXO, CMV, • Hidrosefali
• Trizomi-13, 21 • Malnutrisyon
• Cradi-cut send • Konj.hipotiroidi
• HİE, kraniosinostoz • Osteogenesis İmperfekta
• Annede FKU, annenin radyasyon ve alkol alımı. • Trizomi 13, 18, 21
• İnkontinentia pigmenti • Hidrosefali
Makrosefali Geniş fontanel nedenleri
• Hidrosefali • Hidrosefali
• İntrakranial kanama • Raşitizm
• Akondroplazi • Hipotiroidi
• MPS • Akondroplazi
• Nörofibromatosis • Osteogenezis imperfekta
• Ganglisidosis • Kleidokranial displazi
• Ailevi serebral gigantizm • Hipofosfatazya
• Frajil-X send. • IUGR
• Apert send.
Fontanelin erken kapanması
• Konjenital Rubella sendromu
• Kraniosinostoz • Hallermann-Streiff Sendromu
• Mikrosefali • Kenny Sendromu
• D vit hipervitaminozu • Prematürite
• Normalin varyantları • Piknodizostoz
• Russel-Silver Sendromu
• Trizomi 13, 18, 21

Yenidoğanda Deri Bulguları


Patolojik Olmayan Patolojik

- Toksik Eritem: (en sık) - Sklerem


- Mongol lekeleri - Peteşi-ekimoz
- Foto dermatit - Cafe aulait lekeleri
- Kutis marmaratus - Junctional nevi
- Kapiller hemanjiomlar - Sarılık
- Milia, miliarya - Porto Şarabı lekesi
- Harlequin renk değişikliği (palyaço yanak) - Kavernöz hemanjiomlar
- Lanugo
- YD Aknesi
- Geçici neonatal püstüler melonozis

4
PEDİATRİ

DAB-SGA ve PM arasındaki farklar


Prematüre SGA DAB

Hipoglisemi ++ +++ +++

Hipokalsemi + + +

Akciğer RDS Hava kaçağı send RDS


SSS IVK (GMK)+++ IVK+ -
Hematoloji Anemi Polisitemi Polisitemi
Hipotermi + + -
Hiperbilirubinemi ++ ++ ++
Apne +++ + -
Konj. Malform. - +++ +++
P. Fetal Dolaşım + +++ -
Fetal ölüm + +++ -
Neonatal ölüm +++ + -
Kardiyomiyopati - - ++

PERÝNATAL ASFÝKSÝ
• Fetal kandaki hipoksi, hiperkapni ve asidozla anoksi ve hiperkapninin yol açtýðý aðýr bir asfiksi
biyokimyasal olarak saptanabilen fetus ve tablosudur.
yenidoðanýn bir depresyon tablosudur. Perinatal asfiksinin sistemler üzerine etkileri:
• Neonatal asfiksi doðumdan sonraki 1. ve 5. A. Solunum sistemi
dakikalarda Apgar skorunun 5’in altýnda olmasý - Pulmoner vasküler dirençte artma ve sülfaktan
olarak tanýmlanýr. üretiminde azalma, ödem, apne
• Pretermlerde klinik bulgular; - Mekonyum aspirasyonu ve PPH
-uyarýya yanýtsýzlýk B. Gastrointestinal Sistem
-apne - NEK, perforasyon, mukoza ülserasyonu
-bradikardi C. Böbrekler
• 34 haftadan büyük olanlarda iki klinik tablo - Medüller ve tübüler nekroz, oligüri (ABY, mesane
ile gelirler: paralizisi), renin-anjio tensin sisteminin uyarılışı
-Beyin sapý ensefalopatisi: Stupor, solunum D. MSS
güçlüðü, aðýr hipotoni, okülomotor - Sistolik vazojenik ödem
bozukluklar, - İskemi nekroz (HİE), intrakranial kanama
emme ve yutma güçlüðü. - İritabilite, hipotoni, konvülziyonlar, koma
-Serebral korteks lezyonu: Hipertonik ve E. Kardiyovasküler Sistem
hipotonik arasýnda 3 evrede karþýmýza - Kan akımında redistrubisyon (selektif iskemi)
çýkarlar. - Hipertansiyon (periferik vasküler dirençte artışı
Hipertonik olanlar evre 1 iyi prognozludur. bağlı)
Hiptonik olanlarda genellikle 8-24. - Myokardın İskemisi, kardiyojenik şok
Saatlerde (hipotansiyon)
konvülziyon çýkar, prognoz kötüdür. - Yoğun triküspid regürijitasyonu
• Baþlýca postnatal asfiksi bulgularý: - İleti bozuklukları (bradikardi, 1. ve 2. derece kalp
-Apgar skorunda düþüklük blokları)
-solunum bozukluklarý - Hipervolemi, Hipovolemi
-konvülziyon - Persistan pulmoner hipertansiyon
-hipotoni • Tedavi:
-kabarýk fontanel -konvülziyon ile mücadele
-emme güçlüðü -kan glikoz düzeyinin sabit tutulmasý
-irritabilite -beyin ödemi tedavisi (mannitol, furosemid,
-titreme- deksametazon)
-anormal aðlama
• Hipoksik iskemik ensefalopati: Pulmoner ve
plasental gaz deðiþimlerinin azalmasý ile oluþan

5
PEDİATRİ

YENİDOĞANDA SIK GÖRÜLEN HASTALIKLAR

RİSK
HASTALIK KLİNİK LABORATUVAR KOMPLİKASYON TEDAVİ
FAKTÖRLERİ

Hipoksi, Asfiksi Konvulsiyon, BOS’da: Aspartat ve ÝKK, Hipotansiyon, Destek,


yapan nedenler ilerleyici hipotoni glutamat artar. Konvulsiyon, Beyin luminaletten
Kanda:amonyak, ödemi
HÝE
ürikasit, CPK-BB,
AST, ALT artar

HÝE, RDS, Gastirik Met. Asidoz, anemi, Perforasyon TPN,


Polisitemi, PM, rezidünün trombositopeni, antibiyotik,
PDA, Hipotansiyon, artmasý, lökopeni, elektrolit metranidazol
NEK Enteral beslenme, kanlý dýþký, bozukluklarý, DIC
enfeksiyon distansiyon,
Pnömatozis
intestinalis

Postmatür, SGA, Platore, Venoz Htc>65 Hipoglisemi/Kal semi, Parsiyel kan


DAB, Trizomiler, huzursuzluk, Konj.KY, PPH, NEC, deðiþimi
Hipoksi, Hipotiroidi, Tremor, Hiperbilirubinemi,
Adrenogenital send, konvulsiyon, RVT, ABY,
Polisitemi
Neonatal graves hipotoni, zayýf trombositopeni
emme

PM, erkek, Sezeryan, Takipne, inlemeli AC’de buzlu Hava kaçaðý send, O2, Surfaktan,
Asfiksi, DAB, solunum, cam görünümü, PDA, IVK, Pnömoni,
hipotermi, ikiz retraksiyonlar, atelektazi, hava ROP, NEK, BPD, ABY
RDS
gebelik, YD’nýn solukluk, ödem, bronkogramý
hemolitik hastalýðý hipotoni,
hipotansiyon

Takipne, inlemeli AC’de kaba Pnömotoraks, ABY, Hipoksemi


Asfiksi, SGA, solunum, infiltrasyon, enfeksiyon, PPH, HÝE ve asidoz
MAS
postterm retraksiyonlar, hiperaerasyon, düzeltilir
siyanoz atelektazi,

Siyanoz, takipne, Hiperoksi testi (-)


Asfiksi, MAS taþikardi, EKO: Duktus ve F. TEDAVÝ: Hiperventilasyon, NaHCO3,
üfürüm, sert S2 Ovaleden sað-sol talazolin, MgSO4, izoproterenol,
PPH
þant nitrogliserin, nitropurissid, PGD2, PGI2,
NO, EKMO

6
PEDİATRİ

Perinatal dönemde SGA bebeklerin sorunlarý


Sorun Patogenez Çözüm

Fetal ölüm Plasental yetmezlik, kronik fetal hipoksi Uygun antenatal izlem, doðru zamanda doðum

Asfiksi Akut fetal hipoksi, asidoz Antepartum ve intrapartum monitörizasyon

Mekonyum aspirasyonu Hipoksik stress Doðumda baþ çýkar çýkmaz aðýz ve farinksin
aspirasyonu

Erken hipoglisemi Azalmýþ glikojen depolarý, Azalmýþ Erken oral ve/veya parenteral beslenme, glukoz
glukoneogenez Hormonal mekanizmalar, infüzyonu (8 mg/kg/dak)
Soðuk stress, Asfiksi/hipoksi

Polisitemi/Hiperviskozite Plasental transfüzyon, fetal hipoksi Parsiyel kan deðiþimi


nedeniyle artmýþ eritropoetin

Isý dengesizliði Soðuk Stress azalmýþ yað depolarý, Nötral termal çevre saðlamak,
hipoksi, hipoglisemi, Erken beslenme

Dismorfik sorunlar TORCH Etkene yönelik tedavi


Kromozom anomalileri
Teratojenik ajanlar

Pulmoner hemoraji (Nadir) Hipotermi polisitemi hipoksi ve sonuçta Soðuk stresi önleme, gerekirse endotrakeal
DIC adrenalin

Ýmmun yetersizlik Malnütrisyon etkisi Etkene yönelik tedavi


TORCH

Hipokalsemi, Azalmýþ Bozulmuþ Vitamin D metabolizmasý Uygun D vitamini ve Kalsiyum replasmaný


kemik mineral dansitesi

Hipermagnezemi Matenral mgSO4 Tedavisi

Gebelik Yaşına Göre Büyük Bebek (LGA) Nedenleri


- Genetik/etkin - Fonksiyonel Beta Hücre Hiperplazisi

- Diabetik Anne Bebekleri - Maternal ilaçlar (tokolitik sempatomimetikler)

- Beckwith Wiedemann Sendromu - Rh immünizasyonu

- Hidrops Fetalis

- Prader-willi Sendromu

7
PEDİATRİ

Preterm Bebeklerde Perinatal Dönem Sorunları


- Periventriküler-intraventriküler kanama - Enfeksiyon
- RDS - İndirekt hiperbiluribinemi
- Konj. malformasyonlar. (KKH (-VSD-) ve GIS patolojileri - Sıvı elektrolit bozukluğu
- PDA
- Hipoglisemi
- Isı düzensizlikleri (hipotermi)
- NEK
- Apne ve Bradikardi
- Prematüre Renitopatisi (ROP)

Yenidoğan Beslenmesinde Anne Sütü Vermenin Kontrendiki Olduğu Durumlardan Bir


Tanesi

Annenin Kullandığı İlaçlar


* Amiodaron * Ergot Alkaloidleri
* Etretinat (Vit A derivesi) * Altın Tuzları
* İmmün süprese ajanlar (Siklosporin, Mtx, * Lityum
Cyc.) * OKS
* Morfin, Metadon, Eroin * Radyoformosetik ilaç alımı
* Fenindion
* Tetrasiklin

Diabetik Anne Bebeklerindeki Sorunlar


* Ani intra uterin ölüm * Polistemi
* Gebelik yaşına göre büyük bebek * RDS
* Sezeryan hızında artış * TTN
* Asfiksi * Hipertrofik CMP
* Hipokalsemi * Yenidoğan Persistan Pulmoner Hipertan-
* Hipomagnezemi siyonu
* Makrozomi-doğum travmasında artış * Renal ven trombozu

* Konj. Anomaliler
- MSS (Anensefali-menigosel)
- Kemik (hermivertebra)
- Kauadal Regresyon Sendromu
- KKH (BAT, VSD, ASD)
- Renal agenezi
- GIS (-hipoplastik solkolon, - Situs inver-
sus)
- Göz (mikroftalmi)

8
PEDİATRİ

Doğum Travmasında Brakial Pleksus Hasarları


Adı Hasar FM Kaybolan YD Refleksleri TEDAVİ
gören sinir

Erb-duchenne C5-6 - Kol omuzdan iç rotasyonda ve - Moro kayıp - İmmobilize kol.


paralizi addüksiyonda - Elde yakalama korunur.
- Önkol ekstansiyon vep ro-
nasyon
- elbileği fleksiyonda
- Bahşişçi eli

Klumpke Paralizis C7-8 - Önkol süpinasyon - Elde yakalama yok - İmmoblizasyon


T1 - parmaklar ekstansiyonda - moro zayıf olsada alınır
- El düşüktür
- Beraberinde Horner Send-
romu olabilir

Yenidoğanda Solunum Sıkıntısına Neden Olan Hastalıklarda Başlıca Risk Faktörleri


Hastalık RDS TTN MAS BPD PPH

- Prematürite - C/S ile doğum - Postmatürite - Oksijen Toksisitesi - Primer


(ensık) - DAB - SGA - İnmatürite - Perinatal
- Erkek Cinsiyet - Makad doğum - Asfiksi - Barotravma Asfiksi
- Perinatal Asfiksi - Erkek bebek *** Pretermde - Enfeksiyonlar - MAS
- C/S ile doğum - Hipoproteinemi MAS gelişirse - İUGG - RDS
- Diabetik Anne - Annenin fazla mutlaka listeria - KKY - Sepsis
Bebeği analjezik alması enfeksiyonu akla - Hava kaçakları - Polistemi
RİSK - Ailevi eğilim veya anneye gelmelidir. - Hipoglisemi
FAKTÖRLERİ - Beyaz ırk travayda fazla sıvı - Diafram
- İkiz gebelik (2. verilmesi Hernisi
bebek)
- Hipotermi
- YD hemolitik
Hastalığı
- Anne beslenmesi
(?)

Not: RDS sıklığını azaltan faktörler ÖNEMLİ!


- İUGG
- EMR
-Annenin steroid olması
- Kronik fetal distres
- Annenin sigara kullanımı ve ilaç bağımlılığı
- Teofilin, tiroid hormonları (?)

9
PEDİATRİ

NEONATAL ANEMİ NEDENLERİ


Nedenler Kan kaybı Hemoliz Azalmış üretim Diğer

- Peto-mat tranfüzyon - ABO uygunsuzluğu İ.U. Konjenital Prematürite Anemisi


- Pl. Previa - Minör grup uygunsuzluğu enfeksiyon (multifaktoriyel)
- Abl. Plasenta
- İkiz-ikiz tranfüzyon
SIK - Organ Kanaması
- Kan alınması

- Vasa previa - Rh uygunsuzluğu - Konj. Aplozi


- Kord patolojileri - Enzim etkinliği (G6PD) - Konj. Lösemi
- Sezeryan sırasına plas- - Anormal Hb - Nbl
ental ayrılma - Memb. Bozuklukları (H. Sfer.) - Osteopetroz
- Lupus
- DİK

NADİR

Yenidoğan Kanama Diyatezlerinde Ayırıcı Tanı


Koagülasyon Testleri YDHH DİK KC Hastalığı
PT Çok uzamış Uzamış Uzamış
aPTT Uzamış Uzamış Uzamış
TT N Uzamış Uzamış
FDP N Artmış N veya Artmış
Fibrinojen N Azalmış Azalmış
Tr Sayısı N Azalmış N veya azalmış
K vitaminine cevap Dramatik cevap verir Cevap Yok Azalmış cevap

YENİDOĞAN SARILIKLARI
Fizyolojik sarýlýk taný kriterleri
• Sarýlýðýn ilk 24 saaten sonra baþlamasý
• Bilirubin artma hýzý 5mg/dl/gün den az
• Total bilirubin term bebeklerde 12-13 mg/dl, PM’lerde 15mg/dl’yi geçmez.
• DB 1,5-2 mg/dl’yi geçmez.
• Sarýlýk term bebeklerde 1 hafta, PM’lerde 2 haftadan uzun sürmez.
** Ýlk 24 saatte baþlayan sarýlýkta;
• Kan uyuþmazlýðý
• TORCH enfeksiyonlarý
• Eritrosit enzim eksiklikleri ( G6PD eks, PK eks).
Uzamýþ indirek hiperbilirubinemi nedenleri:
• Crigler-Najjar send
• Ýntestinal obstriksiyon
• Hemolitik hastalýklar
• Anne sütü sarýlýðý
• Hipotroidi
• GH eksikliði
• ÝYE
• Ekstravazasyon (sarýlýk 3-4. Günden sonra baþlar).

10
PEDİATRİ

Patolojik sarýlýk
• Ýlk 24 saat içinde ortaya çýkmýþ ise,
• Serum bilirubin düzeyindeki artýþ günde 5 mg/dl’den daha fazla ise,
• Term bir YD’da 1 haftadan
• Pretermlerde 2 haftadan uzun sürmüþ ise
• Bilirubinüri varsa veya serumda direkt bilirubin 1,5 mg/dl’den fazla ise,
• Baþka hastalýk varsa,

YD’DA İNDİREKT HİPERBİLİRUBİNEMİ NEDENLERİ


• Fizyolojik sarýlýk • Albümine baðlanmanýn azalmasý
• Maternal ve bebeðe ait nedenlerle ortaya çýkan sarýlýk - Asfiksi
- Prematürite - Asidoz
- Postmatürite - Hipotermi
- SGA - Hipoglisemi
- Kalori alýmýnda azalma - Hiperosmolarite
- DAB - Sepsis
- Yüksek rakým - Yaðasitlerinin artmasý
- Anne sütü sarýlýðý - Aspirin, Sülfonamid, Kloral hidrat
• Artmýþ bilirubin yapýmý • Konjugasyon defektleri
- Fetomaternal kan grubu uyuþmazlýklarý(ABO, Rh) - Crigler-Najjar TipIveII (konj)
- Gilbert send (konj)
- Hemolitik anemiler(Herediter sferositoz, PK
- Lucey Driskol send (edinsel)
eksikliði, orak hücreli anemi, **G6PD eksikliði)
• Metabolik hastalýklar
- K3 vitaminine baðlý hemoliz
- Hipotroidi
- Ekstravazasyon ( sefal hematom, IVK, Geniþ
- Hipopituitarizm
ekimoz ve kanamalar, AC ve KV kanamasý)
• Enterohepatik dolaþýmýn artmasý
- Pilor stenozu
Polisitemi
- Ýleus, intestinal obs.

Kistik fibrosis

YD’nın hemolitik hastalığı ve ABO uygunsuzluğu


YD’nın Hemol.Hast. ABO Uygunsuzluğu

Anne kanı/bebek kanı Rh(-)/Rh(+) O/A,B

Görülme zamanı İlk gebelikten sonra İlk gebelikte

Sıklık Nadir Sık

Klinik Ağır Hafif

Annede D Coombs -* -*

Annede İndirek Coombs ++ + (Anti-A, Anti-B)

Bebekte D Coombs +++ + (%30-50)**

Bebekte İndirek Coombs ++ ++

Hidrops Sık Nadir

* Annede D. Coombs (+) ise maternal otoimmün hastalık vardır.


** Bebekte D. Coombs testi kuvvetli (+) ise; izoimmün veya otoimmün hemolitik olay vardır. Rh uygunsuzluğunda,
Annde İndirek Coombs testi (-) ise: Hastalık yoktur.
ABO uygunsuzluğunda: Annede Anti-A, Anti-IgG titrelerinde artışın olmaması hastalığı ekarte ettirir.

11
PEDİATRİ

YD’da DİREK HİPERBİLİRUBİNEMİ ETYOLJİSİ


* Hepatitler
- HAV, HBV, HCV
- TORCH (CMV-Rubella)
- Dev hücreli neonatal hepatit
- Galaktozemi
- Diğer viral enfeksiyonlar (Echovirus, Reovirus)

* Kistik Fibrozis
* Bilier hipoplazi ve atrezi
* DMH (Tirozinemi, Gaucher’s hastalığı, Neimann Pick (Hiper metinonemi)
* GVHH
* Alfa-1-Antitripsin eksikliği
* Dubin-Johnson sendromu
* Rotor Sendromu
* Safra Taşları
* Uzamış TPN
* İnfantlı polikistik hastalık
* Neonatal hemokromatozis

Neonnatal Polistemi (Venöz HcT >% 65)


Etyoloji Klinik ve Komplikasyonları

- SGA Bebekler - Pletore, siyanoz,


- LGA Bebekler - Sarılık
- Umblikal kord geçklampajı (en sık) - Hipoglisemi, hipokalsemi
- Diabetik Anne Bebekleri - MSS depresyonu, letarji, hipotoni
- İkiz-İkiz Tranfüzyon sendromu. (alıcı) - Jitteriness, kortikal ven trombozu
- Yüksek Rakımda Doğan Bebekler - Respiratuar distres, PPH
- HT olan Anne bebeği (SGA olmasada) - Renal Ven trombozu
- Neonatal Trikotoksikoz - NEK
- Beckwith Wiedeman sendromu. - Beslenme güçlüğü ve intolerans
- Konjenital kalp hastalığı - Hematüri
- Adreno genital sendromu - Trombositopeni
- İntrakranial infarkt

NEONATAL KONVÜLZİYONLARIN SINIFLANDIRILMASI


Konvülzyon Tipi Klinik Bulgular EEG Değişikleri
Subtle (Amorf) (Yenidoğanda - Oral-buccal-lingual hareketler Değişken
en sık) - göz hareketleri
- Stereotipik pedal çevirme, yüzme tarzı hareketler
- Otonomik fonksiyon bozuklukları

Klonik - ritmik, yavaş sık


- fokal veya multifokal
- fasiyal, ekstremite ve aksiyal hareketler
Tonik - asimetrik gövde ve boyun postürü Fokal; sık
- hipertonik duruş Jeneralize; nadir
- fokal veya jeneralize
Myoklonik - hızlı ve izole hareketler değişken
- hareketler gövdede olabilir
- jeneralize, fokal veya multifokal

12
PEDİATRİ

YD KONVÜLZYONLARINDA ETYOLOJİ-GH-PROGNOZ İLİŞKİSİ


Etyoloji Term YD Preterm YD Prognoz
HİE Çok sık Sık Değişken
İVH Nadir Sık Kötü
SAK Sık Nadir İyi
Hipoglisemi Sık Sık Değişken
Hipokalsemi Nadir Nadir İyi
İntrakranial Sık Sık Değişken
infeksiyonlar
Serebral Disgenezi Sık Sık Kötü

YD KONVÜLZYONLARINDA ETYOLOJİ VE BAŞLANGIÇ ZAMANLARI


ETYOLOJİ 0-2 GÜN 3-7 GÜN 7-10 GÜN
İntrakranial kanama X X
HİE X (en sık)

Hipoglisemi X
Hipokalsemi X (Erken) X (GEÇ)
Doğumsal metabolik X
hastalık
İntrakranial infeksiyon X
Serebral disgenezi X X X
Anestezi alımı X
İlaç bağımlılığı Yok X
Neonatal epilepsi send- X X
romu

YENİDOĞANDA NONEPLEPTİK HAREKETLER


Hareket Bozukluğu ÖZELLİKLER

JİTTERİNES - hareketler primer tremora benzer


- situmulus sensitiftir
- fleksiyon ve ekstansiyon hareketleri düzenli ve eşit amplitüddedir
- pasif fleksiyon ile jitterines kaybolur
- otonomik değişiklikler yoktur.
- anormal göz hareketli yoktur.
Benign neonatal uyku myok- - bilateral, unilateral, senkronize veya asenkronize myoklonus
lonisi - sadece uyku süresince olur
- situmulus sensitif değildir
Hyperekpleksiya “Stiff-Man - Nadir ailevi bozukluk
sendromu” - hiperaktif postür ve jeneralize myoklonus
- ciddi hipertoni mevcut
- beraberinde apne ve bradikardi olabilir
- EEG de epileptik aktivite yoktur
- benzodiazepinler çok iyi cevap

Notlar
* Generalize tonik-klonik nöbetler yenidoğanda görülmez
* HİE YD dönemindeki konvülzyonların (term ve preterm) % 60’ının (EN SIK) oluşturur.
* YD konvülzyonlarındaki en önemli prognostik faktör konvülziyonun ETYOLOJİSİDİR.
* YD konvülziyonlarında tedavide ilk antiepileptik ilaç fenobarbitaldir.

13
PEDİATRİ

İNTRAUTERİN ENFEKSİYONLAR
Hastalık SSS Göz Diğer
Toksoplazma Hidrosefali Korioretinit Eritroblastozise benzer tablo
Yaygın serebral Mikroftalmi Miyokardit, HSM, sarılık, LAP, kanama
kalsifiasyon Katarakt bozuklukları, döküntü, pnömoni, MR, epilepsi,
Mikrosefali Optik atrofi Görme ve işitme kaybı
Ensefalit Glokom

CMV (Konj) Mikrosefali Korioretinit HSM, anemi, nötropeni, Trombositopeni ve


(KC, AC, Böbrek Strabismus purpura, neonatal hepatit, Pnömoni (en sık
ve SSS’de Periventriküler Mikroftalmi perinatal CMV’de), dental anomaliler (Yaygın
sitoplazmik ve kalsifikasyon Katarakt sarımsı renk değişikliği), SN işitme kaybı,
intranükleer Optik atrofi MR
inklüzyon cisimleri Retinal kalsifikasyon ....................................................
içeren dev Doğum kanalından geçerken olan bulaşmalar en
hücreler) sık asemptomatik seyreden enfeksiyondur.

Rubella Mikrosefali Katarakt PDA, PS, anemi, Trombositopeni, osteolitik


Mikroftalmi Glokom metafiz lezyonları, HSM, sarılık, pnömoni. SN
Kornea bulanıklığı işitme kaybı, MR
Tuz-biber retinopatisi

HSV (Konj) Hidransefali Mikroftalmi Abortus, Deride veziküller ve nedbe dokusu,

Mikrosefali Korioretinit, HSM

İntrakranial Keratokonjuktivit .........................................................

kalsifikasyon Perinatal ve postnatal bulaşma, deride

veziküller, izole meningoensefalit veya pnömoni

şeklindedir.

Varisella Mikrosefali Mikroftalmi Ekstremite hipoplazisi, deri skarları


Korioretinit Katarakt
Kortikal atrofi

YD-GIS Anomalileri
Özellikler Omfalosel Gastroşizis

Pozisyon Santral karın Sağ paraumblikal

Fıtık Kesesi VAR YOK

Umblikal Halka YOK VAR

Umblikal Kord Girişi Kesenin tepe noktasında Normal

Diğer organların fıtıklaşması SIK Seyrek

Barsak Dışı Anomalileri SIK Seyrek

Barsak Enfarktı atrezi Daha az Daha sık

14
PEDİATRİ

HEMATOLOJİ-ONKOLOJİ
1. Mezoblastik evre ( 2 hafta-2 ay): Kan yapım yeri vitellus kesesidir. Hb Gower 1(ξ2ε2)-Hb Gower 2 (à2ε2).
2. Hepatik evre (2 ay-6 ay): kan yapım yeri KC dir. HbGower 2, Hb Portland (ξ2γ2), HbF(à2γ2).
3. Miyeloid evre ( 6 aydan sonra): Kan yapım yeri kemik iliğidir. HbF, HbA (à2ß2).
Fetusta kan yapımına dalak, timus ve lenf bezleri de katılır. Doğumda en önemli kan yapım yeri kemik iliğidir.

Hemoglobinler ***TUS***
→ Hb Gower 1 2 Zeta 2 Epsilon Major embriyonik Hb
Ýlk üretilen Hb
Embriyonun Hb Gower 2 2 Epsilon 2 Alfa

Hb Portland 2 Gama 2 Zeta

Fetal → Hb F 2 Alfa 2 Gama (Doðumda en çok)

Adult → Hb A 2 Alfa 2 Beta (Eriþkinlerde en çok)

Hb A2 2 Alfa 2 Delta (postnatal saptanýr)

ANEMİLERDE MORFOLOJİK SINIFLAMA

Mikrositik ***TUS***
1- Demir eksikliði anemisi (en sýk)
2- Talesemi sendromlarý (beta talesemi majör, minör, alfa talasemi minör)
3- Kronik hastalýk anemisi
4- Sideroblastik anemiler
5- Bakýr eksikliði
6- B6 vitamin eksikliði
7- Kurþun intoksikasyonu
8- Aliminyum intoksikasyonu

Makrositik***TUS***
a) Megaloblastik kemik iliði deðiþiklikleri ile beraber olanlar
- Vitamin B12 eksikliði
- Folat eksikliði
- Herediter orotik asidüri
- Tiamine cevap veren anemi
b) Megaloblastik kemik iliði deðiþiklikleri olmayanlar
- Normal yenidoðan
- Hipotiroidi (makro-normositer)
- Karaciðer hastalýklarý
- Down sendromu
- Postsplenektomi
- Kemik iliði infitrasyonu
- Diseritropoetik anemiler
- Aplastik anemi
- Diamond – Blackfan sendromu
- Lesch-Nyhan sendromu

15
PEDİATRİ

Normositik
1) Akut kan kaybý
2) Ýnfeksiyon ve renal yetmezlik
3) Kollajen hastalýklar
4) Karaciðer hastalýklarý
5) Dalakta konjesyon
6) DÝK, HÜS, kalp hastalýklarý
7) Konjenital hemolitik anemiler (hemoglobin varyantlarý, eritrosit membran bozukluklarý, eritrosit enzim
defektleri)
8) Edinsel hemolitik anemiler (antikorlara baðlý, mikroanjiyopatik hemolitik anemiler)
9) Erken demir eksikliði anemisi
10) Yaygýn neoplaziler
11) Hemofagositik sendromlar

BAZI ANEMİLER
Hastalık Klinik Laboratuvar Tedavi
Mikrosefali, mikroftalmi, Pansitopeni, DEP testi (+), HbF Kİ transplantasyonu
Hiperpigmentasyon, başparmak yüksek, Makrositoz, eritropoetin
Fankoni AA
anomalisi (yokluğu) yüksek, i Ag (+)
(OR)
Kalp ve böbrek anomali. Kİ: Hiposelüler, yağlı.

Mikrosefali, mikroftalmi, Sadece anemi var, HbF yüksek, Steroid, Kİ trans.


Blackfan DA başparmak anomalisi (trifalengeal Makrositoz, eritropoetin yüksek, i Ag
(OR) başparmak) (+)
Kalp ve böbrek anomali.

Solukluk, hunter glossiti, Makrositoz, granülositlerde Etyolojiye göre.


hipersegmentasyon, B12, folik asit,
Megaloblastik
makrotrombositler, retikülositopeni, bazenB1.
A.
eritrositlerde Howell-Jolly cisimleri,
LDH yüksek, bazen pansitopeni.

Her. Sferosit. Sarılık, splenomegali, safra taşı. Mikrosferosit, normositer-hiperkromik Splenektomi


(OD) (MCHC>36), osmotik frajilite artmış.

Uykuda Kr. Hemoliz, bazen aplastik Anemi, Asit-Ham testi (+), Eritrosit Steroid, androjen,
PNH pansitopeni, tromboembolik asetilkolinesteraz düşük. antikoagulan
fenomenler, hemoglobinüri.

Sarılık, splenomegali, safra taşı. Kr. Ekstravaskuler hemoliz. Tırtıklı Folik asit, transfüzyon,
PK eksikliği
eritrositler, sferosit, Eritrosit 2,3DFG splenektomi
(OR)
yüksek.

G6PD eks. Aralıklı sarılık atakları. NN anemi, aralıklı ıntravaskuler Folik asit, transfüzyon,
(XR) hemoliz, heinz body, hemoglobinüri. splenektomi

Sarılık, HSM, solukluk, Kr. EV hemoliz, target hücreleri, Hipertransfüzyon ve


Talasemi Majör normoblastlar, hemolizin diğer
bulguları. desferoksamin
(OR) Hb elektrof: HbF (%50-90), HbA2/A1
oranı yüksek.

Sarılık, solukluk, erken çocuklukta HbS %90-100, HbF %2-10, HbA1 yok. Krizlerin tedavisi
splenomegali, 6 yaş civarında Taşıyıcılarda HbS %20-40, HbA1>HbS.
Orak hücre otosplenektomi, Krizler (aplastik, Anemi NN, sedimentasyon düşük,
vazo-okluziv, sekestrasyon, Howell-Jolly cisimleri, diğer hemoliz
anemisi (OR) hemolitik) bulguları.

Kapsüllü bakteri enfeksiyonları.

16
PEDİATRİ

Anemiye MCV’den yola çıkarak tanısal yaklaşım yapılması ***TUS***

Anemi

MCV

Düşük Yüksek Spesifik eritrosit


Demir eksikliği anemisi Normal morfolojisi
Talasemi yenidoğan
Sideroblastik anemi Artmış eritropoez
Kronik enfeksiyon Postsplenektomi
Normal
Kurşun zehirlenmesi Karaciğer
Atransferrinemi hastalığı
Demir metabolizması bozukluğu Obstriktif sarılık
Bakır eksikliği Aplastik anemi
Hipotiroidi

Megaloblastik
anemi
Down sendromu
Retikülosit

Yüksek Düşük

Bilirübin Beyaz küre ve trombosit


sayımı

Normal Yüksek Düşük Artmış


Normal

-Kİ depresyonu Eritroid aplazi Enfeksiyon


Hemoroji Hernolitik anemi -Malignansi
-Aplastik anemi

Coombs testi

Negatif Pozitif Ekstrakorposküler

Korpusküler Ekstrakorpusküler Otoimmün hemolitik anemi

Hemoglobinopati İdyopatik
Enzimopati Sekonder -Primer
Membran efekti (İlaç, enfeksiyon, -Sekonder
Mikroanjiopati) -İzoinmün hemolitik hastalık

17
PEDİATRİ

* MCV-RDW iliþkisine göre Anemilerin Ayýrýcý Tanýsý***TUS***


MCV

RDW DÜÞÜK NORMAL YÜKSEK

Normal - Heterozigot -normal * Aplastik anemi


- à- ß + alasemi -KC hast - Prelösemi
-Kemoterapi
-H.Sferositoz
-KML

Yüksek - Fe eksikliði - Siderobl.anemi * folat, B12 eksikliði


- HbH hastalýðý - Myelofibroz - Ýmmün hemolitik anemi
- SB-talesemi - Hemoglobinopati - Soðuk aglütininler
(Hb S, C)

ANEMÝLERDE AYIRICI TANI TABLOLARI ***TUS***


Hb MCV RDW Ferritin SDBK sEPP sFe Hb elektroforezi

Demir eksikliði ↓ ↓ ↑ ↓ ↑ ↑ ↓ Normal

β-thalas, minor ↓ ↓ N n, ↑ N,↓ N N A2 ↑, F↑

β-thalas major ↓ ↓ N ↑ N,↓ N ↑ F↑

α-thalas. taþýyýcý N,↓ N,↓ N N N,↓ N N N (Hb Bart %3-5)

Kronik hastalýk ↓ N,↓ ↑ N, ↑ ↓ ↑ ↓ Normal


Anemisi

Sideroblastik ↓ N,↓ ↑ N, ↑ N N N, ↑ Normal

18
PEDİATRİ

PERFERÝK YAYMA BULGULARINA GÖRE SPESÝFÝK ERÝTROSÝT MORFOLOJÝLERÝ VE


ANEMÝ***TUS***
Target hücreleri Eliptositler
- Talasemi - Herediter eliptositoz
- Hemoglobinopati (talasemi Hb CS) - Demir eksikliði
- Karaciðer hastalýðý - Talasemi majör
- Postsplenektomi - Aðýr bakteriyel enfeksiyonlar
- Aðýr demir eksikliði anemisi - Megaloblastik anemi
- Abetalipoproteinemi - Malarya

Sferositler Gözyaþý hücresi


- Herediter sferositoz - Yenidoðan
- ABO uyuþmazlýðý - Lökoeritroblastik reaksiyon
- Otoimmün hemolitik anemi - Myeloproliferatif sendromlar (MMM)
- Hipersplenizm
- Posttransfüzyon Stomotositler
- Pirüvat kinaz eksikliði - Herediter stomatozis
- Yanýklar - Talasemi
- Akut alkolizm
Akantositler - Karaciðer hastalýðý
- Karaciðer hastalýðý - Malignensi
- Dissemine intravasküler koagülasyon
- Postsplenektomi Çekirdekli eritrositler
- Vitamin E eksikliði - Yenidoðan (ilk 3-4 gün)
- Hipotiroidi - Kemil iliði stimülasyonu
- Abetalipoproteinemi - Hipoksi
- Malabsorpsiyon - Akut kanama
- Aðýr hemolitik anemi
Þistositler - Konjenital enfeksiyonlar
- Dissemine intravasküler koagülasyon - Postsplenektomi
- Aðýr hemolitik anemi - Lökoeritroblastik reaksiyon
- Mikroanjiopatik hemolitik anemi - Megaloblastik anemi
- Hemolitik üremik sendrom - Diseritropoetik anemiler
- Prostetik kalp kapaðý, anormal kalp kapaðý
- Aort koarktasyonu Heinz Cisimciği
- Kollagen doku hastalýðý - G6PD eksikliði
- Kasabach-Merrit sendromu
- Purpura fulminans Bazofilik stipling
- Renal ven trombozu - Hemolitik anemi
- Yanýklar - Demir eksikliði anemisi
- Trombotik trombositopenik purpura - Kurþun zehirlenmesi
- Üremi
- Akut tübüler nekroz Howell-Jolly cisimleri
- Glomerülonefrit - Postsplenektomi
- Maliðn hipertansiyon - Yenidoðan
- Sistemik amiloidoz - Megaloblastik anemi
- Karaciðer sirozu - Diseritropoetik anemi
- Dissemine karsinomatozis - Nadiren herediter sferositoz

19
PEDİATRİ

Sıcak ve Soğuk Antikorlar İle Oluşan Otoimmün Hemolitik Anemiler


Sıcak Antikor Soğuk Antikor

Antikor tipi IgG nadiren IgM IgM nadiren IgG

Antijen spesifitesi Hepsine karşı olabilir “i” antijenlerine


(Genellikle Rh antijenlerine karşı)

Kompleman aktive etme gücü Düşük Yüksek

Hemoliz oluşum yeri Dalak, nadiren IV Karaciğer nadiren IV

Direk Coombs (+) (-)

C3 ile coombs testi (+) veya (-) (+)

Soğuk aglutinin titresi (-) 1/10.000 > titrede (+)

Tedavide

Kortikosteroid Etkin Az etkin

IV IgG Etkin Az etkin

Splenektomi Etkin Etkin değil

Plazmaferez Az etkin Etkin

ITP’da Ayırıcı Tanı


Özellik Akut Kronik

Yaş 2-8 yaş >10 yaş ve erişkin

Cins Eşit Kız/Erkek= 3:1

Mevsime göre dağılım İlkbahar Yok

Geçirilmiş enfeksiyon %80 Nadir

Başlangıç Akut Yavaş

Trombosit sayısı <20.000 40.000-80.000

Eozinofili ve lenfositoz Sık Nadir

IgA düzeyi Normal Azalmış

Süre 2-6 hafta >6 ay

Prognoz %80 spontan remisyon Değişken, kronik seyir olabilir.

Steroide cevap İyi Değişken

Splenektomiye cevap Gereksiz %70

20
PEDİATRİ

SEKONDER HEMOSTATİK MEKANİZMA

İntrensek Sistem Ekstrensek Sistem


Kollajen
VII
XII XIIa
TTP (doku
tromboplastini) Kalsiyum

XI XIa VIIa

XI IXa

FVIII, TFC, Xa
X

FV, Ca,

Protrombin Trombin

Fibrinojen Fibrin monomerleri


VIII

Fibrin polimeri
VIIIa
Kalsiyum
Stabil fibrin pıhtısı

FİBRİNOLİZİS

VIIa HMWK
Prekallikrein Kallikrein

Doku aktivatörü (ürokinaz)

Bradikinin

Streptokinaz

à2 Antiplasmin (inhibitör etki)


Plasminojen Plasmin
à2 Makroglobuliz (inhibitör etki)

Fibrin Fbirin yıkım ürünleri (Fragmant X,Y,D,E)

21
PEDİATRİ

KANAMA DİYATEZİ AYIRICI TANISI


Hastalık Klinik PT PTT TT KZ Tedavi
Deri, mukoza kanamaları, vWF ekstresi, TDP,
vWF eksikliği
menoraji. N ä N ä kriopresipitat (KZ’nı
(OD)
düzeltir).

Cilt, mukoza ve eklem N N N N Antifibrinolitik ilaçlar


à2-Antiplazmin
kanamaları Euglobulin erime zamanı
eksikliği (OD)
kısalmıştır.

Nadiren travma veya cerrahi Fibrinojen, kriyopresipitat.


Afibrinojenemi
sonrası kas, eklem içi ve ä ä ä N
(OR)
SSS kanaması.

Kanama Diyatezlerinde Kullanılan İlaçlar


* TDP: İçinde bütün pıhtılışma faktörleri var.
* Kriopresipitat: Fibrinojen, F8, F13, vWf içerir.
* Protrombin kompleksi: F2, 7, 9, 10 içerir

Trombosit Fonksiyon Bozukluğu


Bernard Solier Glanzman Trombasteni
Genetik OR OR

Eksik protein GP-Ib, IX, V GP-IIb, IIIa

Klinik Cilt, mukaza kanaması, menoraji, Cilt, mukaza kanaması, menoraji,

purpura purpura

Adezyon - +

Agregasyon + -

ADP ile agregasyon + -

Ristosetin ile agregasyon - +

Pıhtı retraksiyonu Var Yok

Ek bulgu Trombositopeni, dev trombositler. Yok

Laboratuvar KZ ä KZ ä

Tedavi Trombosit suspansiyonu Trombosit suspansiyonu

22
PEDİATRİ

Kanama Diyatezinde Kullanılan Testler:


Kanama zamanı: Trombositopeni ve trombosit fonksiyon bozuklurklarında uzar.
PT: F1, 2, 5, 7, 10 eksikliği ve oral antikoagulan kullanımında uzar.
PTT: F 1, 2, 5, 8, 9, 10, 11, 12 eksikliğinde ve heparin kullanımında uzar.
TT: Fibrinojenle ilgili bozukluklarda, FYÜ ve heparin varlığında uzar.

KANAMA DİYATEZİ AYIRICI TANISI


Hastalık Klinik PT PTT TT KZ Tedavi
F8 eksikliği Hemartroz, Kas içi ve SSS F8 konsantresi,

Hemofili-A kanaması. N ä N N TDP, kriopresipitat,

(XR) desmopressin

F9 eksikliği Hemartroz, Kas içi ve SSS TDP, F9

Hemofili-B kanaması. N ä N N

(XR)

Klinik hafif, aşırı kanama ve TDP


F11 eksikliği
hemartroz nadir. Epistaksis,
Hemofili-C N ä N N
hematüri, menoraji.
(OR)

F12 eksikliği Kanama bozukluğu yok. Tedaviye gerek yok.


N ä N N
(OD) Tromboza eğilim var.

Umblikal kanama, göbeğin geç TDP, kriyopresipitat.


düşmesi, tekrarlayan spontan Hemostaz için %1
abortuslar tipik. GİS ve eklem F aktivitesi yeterli.
içi kanama ve tekrarlayan SSS Yarılanma süresi 5-7
F13 eksikliği
kanaması. Heterozigotlarda N N N N gün.
(OR) kanama yok.

F2 eksikliği Klinik hemofili A gibi Protrombin


ä ä N N
(OR) kompleksi, TDP

F5 eksikliği Deri, mukoza kanamaları, uzamış TDP veya Protrombin

(OR) (Para adet kanaması ä ä N N kompleksi

hemofili)

F7 eksikliği Klinik hemofili A gibi. SSS Protrombin


ä N N N
(OR) kanaması sık kompleksi, TDP

F10 eksikliği Deri ve mukoza kanamaları Protrombin


ä ä N N
(OR) kompleksi, TDP

23
PEDİATRİ

PIHTILAŞMAYA EĞILIMIN ARTTIĞI KALITSAL DURUMLAR


I. Faktör V Leiden mutasyonu: Tromboza eğilimin en sık kalıtsal nedenidir. Faktör V Leiden molekülü
protein C tarafından aktive olduktan sonra inaktive olamaz. Genellikle venöz teromboza neden olur.
YD’da serebral arteryel tromboz, İKK ve purpura fulminansa neden olabilir.
II. Protein C eksikliği: Protein C KC’de K vitaminine bağımlı olarak yapılır. F V ve VIII ile plazminojen aktivatör
inhibitörünü parçalayarak inaktive eder. Protein C düzeyi %50’nin altında olan hastalarda pıhtılaşmaya
eğilim artar. Hastalık OD geçer. Homozigot olduğunda YD’da purpura fulminans ve DİC ile
seyreder. Tedavide; TDP, protein C’den zengin F-IX konsantreleri ve kumadin kullanılır. Warfarin ile
tedavi olanlarda deri ve yağ nekrozu gelişlebilir.

III. Protein S eksikliği: Protein S KC’de K vitaminine bağımlı olarak yapılır. Aktif protein C’nin kofaktörüdür.
Eksikliği OD geçer. Klinik protein C eksikliğine benzer. Arteryel tromboza eğilim protein C eksikliğinden
daha fazladır. Homozigotlarda YD’da purpura fulminans ve ölü doğum riski yüksektir. Tedavide;
TDP veya protein C’den zengin F-IX konsantreleri kullanılır.

IV. Antitrombin III eksikliği: Trombin, IX, X, XI ve XII’yi nötralize eder. KC’de yapılır ama K vitaminine bağımlı
değildir. Konjenital eksikliği OD geçer. YD döneminde nadir görülür, genellikle alt ekstremitede
derin ven trombozu veya pulmoner emboliye neden olur. Tedavide TDP veya AT-III konsantreleri
ile yapılır. Uzun züreli profilaksi için kumadin kullanılır.

V. Antifosfolipit antikor(APA) sendromu: İki çeşit APA vardır; Antikardiyolipin antikoru (ACA) [ACA IgG daha
duyarlıdır] ve lupus antikoagulanı (LA). LA’dan şüphe edildiğinde aPTT’ye bakılmalıdır (aPTT, PT’den
daha duyarlıdır). aPTT uzaması normal plazma ile düzelmez. Arteriel ve venöz trombüslerle seyreder ve
ilk trimester düşüklerine yol açar. Tedavide Warfarin kullanılır.

24
PEDİATRİ

ONKOLOJİ

PRENEOPLASTİK HASTALIKLAR
HASTALIK İLGİLİ KANSER
Hashimato Hastalığı Tiroid lenfoması (B hücreli)

Çölyak Hastalığı T hücreli barsak lenfoması

Siroz HCC

Pernisiyöz Anemi Mide Ca

Yanık Skası, Marjolin ülser Deri Squamöz hücreli karsinom

Lökoplaki YEH Ca

Ülseratif Kolit Kolorektal karsinom

Villöz Adenom Karsinom kolorektal

Barret özefagus Özefagus Adeno Ca

osteokandramatozis, multipl herediter egzostoz Osteosarkom

Kromozom Translokasyonları İle İlişkili Tümörler


Tip Genler Tümör
t(9:22) bcr-abl KML

t(3:21) bcr AML-MDS

t(4:18) IGH lokus, bcl-2 Folliküler hücreli B lenfoma

t(8:14) c-myc Burkit lenfoma

t(11:14) B hücreli lenfoma, Mantle


bcl-1
cell-lenfoma

t(11:27) FL11-EWS Ewing Sarkomu

t(15:17) APL-PARA AML-M3

PRENEOPLASTİK HASTALIKLAR
VİRÜS GELİŞEN KANSER
HBV Hepatoselüler Karsinom

HCV Hepatoselüler Karsinom

HTLV-1 Erişkin T hücreli-Lösemi-Lenfoma

HPV Serviks Ca (Tip 16-18)

HHV-8 Kaposi Sarkomu

EBV Burkit lenfoma, B hücreli lenfoma, Nazofarenks Ca, X’linked lenfoproliferatif sendromu,

Hodgkin lenfoma immün yetmezliği olanlarda leiomyo sarkom

25
PEDİATRİ

Çocuklarda AIDS İle İlişkili Maligniteler


- Non Hodgkin Lenfomalar
* Burkitt’s Lenfoma
* İmmünoblastik lenfoma
* MSS lenfoması
* MALT lenfoma
- Leiomyosarkom, Leiomyom
- Kaposi Sarkomu
- Lösemiler

Notlar
Çocuklardaki lenfomaların çoğu NHL’dır ve NHL’ların en sık görülen tip % 50 küçük hücreli ayrışmamış (Burkitt
tip) B hücreli lenfomalardır.

Lösemilerde Testis tutulumu için risk faktörleri


- T hücreli ALL
- Tanı anındaki lökosit sayısı >20000/mm3
- Mediastinal kitle varlığı
- Hepatosplenomegali ve LAP varlığı
- Trombositopeni <300.000/mm3

ALL’de prognostik faktörleri***TUS***


Faktör Ýyi Kötü

Hücre tipi Lenfoid Nonlenfoid


Lökosit sayýsý <10.000/mm3 >50.000/mm3
Hemoglobin < 7 gr/dl >10 gr/dl
Trombosit >100.000/mm3 <100.000 mm3
Yaþ 3-5 yaþ <2 veya >10 yaþ
Irk Beyaz Siyah
Sex Kýz Erkek
SSS tutulumu (-) (+)
Organomegali (-) (+)
Mediastinal kitle (-) (+)
Hücre tipi L1 L2, L3
Ýmmünolojik özellik Pre-B T ve B hücreli
Kromozom anomalisi (-) (+) t(9;22), t(4;11)

26
PEDİATRİ

AML (ANLL)
Etyolojik Faktörler Klinik Özellikler Kötü Prognoz Kriterleri

- Down Sendromu - AML-M3’te DIK riski artmıştır - En önemli prognostik faktör lökosit

- Bloom’s Sendromu - Diş eti hiperplazisi, hiperlökositoz, MSS sayısı (>100.000/mm3) fazlalılığı ve

- Fanconi Anemisi tutulumu ve cilt tutulumu M4-M5 tipi dalak büyüklüğü ile belirlenen blast

- KT’ye sekonder (AML-M5) lehinedir. yükü

- RT’ye Sekonder (AML-M5) - En etkili KT ajanı ARA-C ve Daunorubisindir. - < 2 yaş, >6 yaş
- MDS sekonder (AML-M5) - AML-M7 (Akut megakaryoblastik) tipin Down - Aver cismi olmaması
- Nfb. sendromunda sıklığı artmıştır. - Monoblastik (MS) AML

- Diamond-Blackfon Sendromu - MDS zemininde AML

- Klinefelter Sendrom - Sekonder AML

- Monozomi 7

NÖROBLASTOMDA ÝYÝ VE KÖTÜ PROGNOZ KRÝTERLERÝ ***TUS***


Ýyi prognoz Kötü prognoz
• 1 yaþ altý olgular • >2 yaþ
• kýz hasta • Evre 3-4 olgular
• iyi diferansiye tip • Abdominal yerleþim
• Evre 4 S • Serum ferritin, LDH ve NSE yüksekliði
• Evre I-II • VMA/HVA < 1
• Mediastinal ve boyun • N-myc gen amplifikasyonu kopyasý >1
yerleşimi • Nöropeptid Y seviyesinin artmýþ olmasý (özellikle relaps açýsýndan)
• Ha – ras p21 gen ekspresyonunun fazla oluþu
• Bcl-2 onkogeninin varoluþu
• Kromozom 1p’de delesyon olmasý

27
PEDİATRİ

GASTROENTEROHEPATOLOJİ
Karın Ağrısı,
- Doğumu izleyen ilk aylarda yineleyen karın ağrılarının en sık nedeni “infantil Kolik” tablosudur.
- 4-16 yaş grubunda ise kronik karın ağrılarının en sık nedeni “ Fonksiyonel karın ağrısıdır.”
- Süt çocuğu dönemindeki sonraki çocuklarda akut karın ağrılarının en sık nedeni Akut Gastroenteritlerdir.

u Özefagus atrezisinin en sık görülen tipi: Proksimal atrezi-distal fistül.


u Özefagus duplikasyonları en sık arka mediastendedir.
u Özefagus enfeksiyonlarının en sık nedeni: Candida.
u Özefagus yanıklarının en sık nedeni: Alkali maddelerdir ve en tehlikelisidir.
u GÖR: En sık bulgular: Kusma, kilo kaybı, solunum problemleri.

v En spesifik tetkik: 24 saat pH monitörizasyonu.


u Akalazya: En sık bulgular: Disfaji, retrosternal göğüs ağrısı, regurgitasyon, kilo alamama ve ağız kokusu.

v En spesifik tetkik: Özefageal manometre


u Midenin en sık konj. Anomalisi: Konj. Pilor stenozu.
u GİS atrezilerinde en sık bulgular: Distansiyon, safralı kusma, mekonyum çıkaramama.
u Gis duplikasyonları en sık ileum, çekum ve sağ kolonda görülür. En az özefagusta görülür.
u En sık görülen GİS anomalisi: Meckel divertikülü. En sık komplikasyonu; kanamadır.
u Çocuklarda akut batının en sık nedeni; 2 yaş altında invaginasyon, 2 yaş üstünde akut apendisittir.
u Konstipasyonun en sık nedeni: Nonorganiktir.
u Konstipasyonun en sık organik nedeni: Anal fissür.
u Konstipasyonun en sık endokrin nedeni: hipotiroidi
u İshal+artiritin en sık nedenleri: Salmonella, şigella, yersinia, adenovirus.
u Çocuklarda kronik ishalin en sık nedeni: İrritable barsak send.
u Çöliak enteropatisinde ilk bulgu:ishal, en sık bulgu; büyüme ve gelişme geriliğidir.
u Çöliak enteropatisinde en sık rastlanan antikorlar: Antigliadin (IgA, IgG), antiretikülin, antiendomisyum IgA,
doku transgulutaminaz ak.
u Kistik fibrozisde en sık bulgular: Tekrarlayan AC enfeksiyonları, steatore, büyüme geriliği.
§ En sık enfeksiyon etkenleri: 2 yaş altında stafilokok, 2 yaşından sonra psödomonastır.
§ En sık pulmoner komplikasyonlar: Bronşektazi, atelektazi ve hemoptizidir.
u En sık görülen konj. Disakkaridaz eksikliği: Sukraz-izomaltaz eksikliği.
u Hepatit A da ilk bulgu bilirubinüridir.
u Hepatit B de ensık deri bulgusu ürtiker, en sık immün kompleks bulgusu artrittir.
u En sık fulminan hepatit: HBV+HDV süperenfeksiyonudur.
u YD’da fulminan hepatite neden olan metabolik hastalıklar: Galaktozemi, Furuktoz intöleransı, Tirozinemi,
Neonatal hemokromatozis, respiratuar zincir defektleri.
u Çocuklarda kronik aktif hepatitin en sık nedeni: Otoimmün hepatit ve HBV enfeksiyonudur.
u YD’da ekstrahepatik kolestazın en sık nedeni: Safra yolu atrezisi.
u İntrahepatik kolestazın YD’da en sık nedeni: Neonatal hepatit, büyük çocuklarda en sık neden; HBV
enfeksiyonu.
u Neonatal hepatiti ekstrahepatik bilier atreziden ayırmada en kesin yöntem: KC iğne biyopsisi.
u GGT’nin normal olduğu tek kolastatik hastalık: Byler hastalığı (Ailevi intrahepatik kolestaz)

28
PEDİATRİ

u Wilson hastalığında kesin tanı KC bakır düzeyinin tayini iledir.


u Wilson hastalığında KC’deki ilk değişiklik: Trigliserid depolanmasına bağlı yağlanmadır.
u Bilier sirozun çocuklarda en sık nedeni: Ekstrahepatik bilier atrezi, Adolesan ve ileri yaşlarda Kistik
fibrozistir.
u Postnekrotik sirozun YD’da en sık nedeni: Metabolik hastalıklar ve neonatal hepatittir.
u Portal hipertansiyonun çocuklarda ilk bulgusu: Splenomegalidir.
u Reye sendromunda görülmeyen bulgular: Ateş, sarılık ve splenomegalidir.
u Pankreatitte en sık komplikasyon: Psödokist, prognozu belirleyen en önemli faktör hipokalsemidir.
u Çocuklarda karındaki kitlelerin en sık nedeni organomegalidir. 1. Sırada enfeksiyone bağlı hepatomegali, 2.
sırada splenomegali vardır.
u 3 yaşın altında dalak 1 cm kadar palpe edilebilir. Travmalardan en çok etkilenen organdır.
u Masif splenomegalinin çocuklarda en sık nedeni Kalaazar dır. Erişkinde ise KML dir.
u Dalağı en çok büyüten herediter hemolitik hastalık herediter sferositoz dur.
u Çocuklarda spontan dalak rüptürünün en sık nedeni EMN dur.
u Piyojenik batın içi abselerin en sık nedeni; perfore akut apandisit dir.
u YD da hematemezin en sık nedeni doğumda anne kanı yutulmasıdır.
u Çocuklarda görülen üst GIS kanamalarının en sık nedeni nazofarinks ve ağız travmalarıdır.
u 1 yaşından sonra çocuklarda en sık masif üst GIS kanaması nedeni özefagus varisleridir.
u YD’da rektal kanamanın en sık nedeni anal fissür.
u 6ay-3 yaş arası ağrılı rektal kanamanın en sık nedeni invaginasyon, ağrısız masif rektal kanamanın en sık
nedeni Meckel divertikülü.
u 3 yaşdan sonra ağrısız rektal kanamanın en sık nedeni jüvenil polipler.
u Çocuklarda en sık üst GİS kanama nedeni varis kanamaları ve peptik hastalıklar (özefajit, ülser, gastrit)

29
PEDİATRİ

BESÝN ZEHÝRLENMELERÝ***TUS***
Etken Ýnkübasyon süresi Klinik
S.aureus 2-6 saat Kusma, karýn aðrýsý, ishal, hipotansiyon

B.cereus (emetik tip) 1-5 saat Kusma, bulantý, ishal, karýn aðrýsý, ateþ yok

B.subtilis 15 dk. – 3 saat Kusma, baþaðrýsý, flushing, ishal

Aðýr metaller 5 dk – 2 saat Bulantý, kusma, karýn aðrýsý


(Zn, Cs, Cd, As

Mantarlar Birkaç dakikadan Karýn aðrýsý, kusma, ishal, konvülsiyon, koma, hepatorenal
6 saat (muskarinik) yetmezlik
6-24 saat (amanitik)

Salmonellalar 12-36 (6-48) saat Ýshal , karýn aðrýsý, ateþ, kusma, septisemi, lokalize enfeksiyonlar

C.perfringes 8-24 saat Ýshal, ateþ yok, karýn aðrýsý, bulantý

C.botulinum 12-36 saat Kusma, paraliziler (oküler, faringeal, respiratuvar)


(6 saat – 8 gün)

V.parahemolyticus 12-24 saat Bol ishal, karýn aðrýsý, kusma

E.coli (EP-ETEC) 12-72 saat Kolera benzeri (ETCEC), dizanteri benzeri (EÝEC, EPC), hemorajik
kolitus

Y.enterokolitika 24-36 saat Ateþ, karýn aðrýsý, (apandisit benzeri), dizantesi benzeri sendrom
uzun inkübasyon dönemi

Campylobacterler 2-5 gün Kanlý ishal ve öncesinde ateþ, karýn aðrýsý, bulantý

Norwalk ajaný 36-72 saat Kýrýklýk, ateþ, ishal

G.lamblia 1-4 hafta Akut veya kronik ishal, steatore, karýn aðrýsý, aðýrlýk kaybý, þiþkinlik

Rotavirüsler 1-7 gün Halsizlik, bulantý, ishal, kusma, ateþ

İshalde Ayırıcı Tanı


Virütik
Ozmotik (malabsorb) Sekretuar İnvaziv (kolit)
(enterit)
Köpüklü ekşi Lapa gibi, kanlı,
Görünüm Köpüklü ekşi kokulu Su gibi, kokusuz
kokulu mukuslu

Ph < 5,5 >6 < 5,5 >6

RM + - +/- -

Hasar gören Hasar yok. Kriptlerden


Villüs Villüs Kolon mukozası
yer sekresyon artışı

Az Çok fazla
Su kaybı Dışkıda lökosit yok, ishal Dışkıda lökosit yok, ishal açlıkta Fazla Fazla
açlıkta durur. devam eder

V.kolera, ETEC, konj. Klor


Laktaz eks, Glukoz- Amip, invaziv
Etken diyaresi, nöroblastom, VIP, Virus, giardia
galaktoz malabsorb bakteri
karsinoid Tm, C. Perfiringens

30
PEDİATRİ

İSHALLER VE MALABSORBSİYON SENDROMLARI

Akut ishallerin çocukluk döneminde en sýk görülen nedeni viruslardýr (rotaviruslar) ***TUS***

Eðer etken bakteri ise bunlardan ilk sýrayý E.coliler alýr. Özellikle enterotoksijenik E.coli (ETEC). Bunu
Salmonella, Shigella ve Campylobacter jejuni izler. ***TUS***

Paraziter enfeksiyonlar daha çok subakut ve kronik ishale yol açar. Kronik malabsorbsiyon nedeni olarak en fazla
Giardiayý görmekteyiz. ***TUS***

Malabsorbsiyon Sendromuları ve Ayırıcı Tanı

Gaita özelliği ve klinik tanı ilişkisi


Gaita Özelliği Klinik Tanı
Doğumdan itibaren bol yağlı. Kistik fibrozis, Schwachman Diamond send.
Doğumdan itibaren sulu. Klor kaybeden diare
İlk beslenmeden itibaren sulu. Primer laktaz eksikliği, glukoz-galaktoz malabs
Buğday, unlu gıdalarla bol yağlı, soluk. Çöliyak hastalığı
İnek sütünden 24-48 saat sonra diare. İnek sütü intoleransı/alerjisi
Gastroenterit, akut safhadan sonra devam eden sulu ishal. Sekonder laktoz intoleransı
Katı gıdalar veya sukroz içeren
sütten sonra sulu, gazlı. Sukroz-izomaltaz eksikliği
İB tüm katlarında Eozinofil infilt. Eozinofili,
Eozinofilik kolit

31
32
PEDİATRİDE HASTALIKLARIN ANALİZİ

HASTALIK GELİŞ TANIYA DÖNÜK İPUÇLARI (Cis- TANI TEDAVİ


imcik, test, keyword....)
İLK SEMPTOM EN SIK TANI İÇİN İLK KESİN TANI İÇİN YAPILACAK TEDAVİDE İLK KESİN TEDAVİ
BULGU YAPILACAK YAPILACAK

Özefagial - Regurjitasyon - endnemi komplikasyon ösefajittir 24 saatlik pH 24 saatlik pH monitorizasyonu Diyetteki yağ ve - Antiasit ve prokin etikler
REFLÜ (GER) - Kusma - Ösefajit sonrası Barret ösefagusu monitorizasyon KH. azaltılır. Katı - Domperidon
- Pirozis ve Adeno Ca risk artar gıdalar ile sık - Metoklopromid
- Wheezing infant ayırıcı tanısındaki beslenme - Metoklopromid
en önemli GIS hastalığıdır. - PPI
- H2 RA
- Cerrahi (Nissen fundoplik)

Ösefagus - Ağızdan aşırı - Beslenirken - Annede polihidromnios - Ağızdan NGS - Radyoopak katater ve bronko- Katater ile ösefa- - Cerrahi
Atrezisi ve sekresyon siyanoz ve - Eşlik eden anomali (VATER, ile mideye girm- skopi gus kesesi aspire
TOF gelmesi sekresyon VACTERL Sendromları) eye çalışırken edilir
- Beslenirken gelmesi - NGS’nin mideye ilerletilememesi 10 cm’den fazla
siyanoz - En sık tip prox atrezi- distal fistül ilerlemez

Hipertrofik - Safrasız kusma - Safrasız - Postnatal 2-4. haftalarda kusmalar - Klinik - USG Preoperatif - Cerrahi (Fredet Ramsdet
Plior Stenozu projektil başlar değerlendirme dönemde dehid- Piloromyotomisi)
kusma - % 2-20 olguda ind. hiperbil. ve USG ratasyon alkaloz,
- Kusmalar safrasız hipokalemi-klor-
- Epigastrik bölgede olive belirtisi emi düzeltilir
- Hipokalemik, hiporloremik met
PEDİATRİ

alkaloz.

Peptik Ülser - YD’da kanama - - En önemli neden H. pylori - - Endoskopik biyopsideki - Antasitler
- 3-6 yaş - ileri yaşta tipik antiasite cevap H.pylori üretilmesi - PPI + kloritromisin +
yemekle ilişkili veren açlıkta artan karın ağrısı var, Amoksisilin
kusma erkekte sık - H2 RA
- >8 yaş karın - YD’da neden genellikle sekonder - Sükralfat
ağrısı (sepsis, RDS)

Zolinger - Karın ağrısı - İnatçı - Pankreas mikroadenomu - - Endoskopi + kan gastrin Antiasit tedavi - Tümorün
Ellison Send- - İnatçı ishaller ishaller - Bazalasit sekresyonu artar düzeyi yüksekliği - Cerrahi çıkarılması ve
romu - Multipl - Multipl lokalizasyonlu ülserler medikal gastrektomi
lokalizasy- - Histamin ile uyarılmış asit sekr-
onlu ülserler esyonunda artış YOK.
- Serum gastrin artar.
PEDİATRİDE HASTALIKLARIN ANALİZİ

HASTALIK GELİŞ TANIYA DÖNÜK İPUÇLARI (Cis- TANI TEDAVİ


imcik, test, keyword....)
İLK SEMPTOM EN SIK TANI İÇİN İLK KESİN TANI İÇİN YAPILACAK TEDAVİDE İLK KESİN TEDAVİ
BULGU YAPILACAK YAPILACAK

Çölyak - 6. ayda - Büyüme - Glutenin gliadin fraksiyonu - Yağ, prot ve KH - İB Biyopsisi (kesin tanı için Gluten içeren be- Glutensiz diyet
Hastalığı glukteniçeren gelişme - Enspesifik ve sensitif antikor anti malab. göster- gerekli) sinlerin diyetten
besin alımına geriliği ve endomisyum IgA ilmesi - Antigliadin çıkarılması
bağlı ishaller ishal - Biyopside villöz atrofi kript - Antiendomisyum
hiperplazisine rağmen enterokinaz - Anti retikulin antikor
aktivitesi normal
- T hücre lenfoma riski artmış

Whipple İshal ve karın - Diğer semptomlar ateş artrit, LAP, - İB Biyopsisinde lamina Propriada - Tetrasiklin (ilk) (Penisi-
Hastalığı ağrısı plörezi, endokardit yoğun makrofaj infilt ve PAS (+) lin veya SXT)
- Etken Treponewa Whipplei boyanan glikoprot yapıda madde
- Çocukluk yaşında nadir. ile dolu makrofajlar

Wolman Kronik ishal ve - Malabsorb - Lizozomal asit lipaz eksikliğidir. - Lökosit ve fibroblastlarda azalmış - Tedavisi YOK
Hastalığı kilo alamama bulguları ve - Sürrenal bezde kalsifikasyon tipik esteraz (asit lipaz) konsant göster- - Genellikle 3-6 ayda
-OR- hepatomegali - Serum TG ää ilmesidir. ölümle sonuçlanır
- Kemik iliğinde vakvollü lenfositler
karekteristik

Abetalipo- - Gelişme geriliği - - Akantositoz tipik Klinik+İB Biyopsi - Yağdan fakir YOK
PEDİATRİ

proteinemi - Steatore - > 5 yaş nörolojik dejenerasyon diyet


(Herediter ataxi retinitis pigmentoza oluşur. - MCT
Akantositoz) - Kan kolesterol TG fosfolipit düzeyi - A, D, E, K vita-
-OR- düşük elektroforezde VLDL, LDL ve minleri
ŞM bandları yok.

Sükraz- Sulu ishal - İshal kilo - En sık görülen doğumsal disakkari- - Oral sükroz IB. Biyopsisinde sükraz enzim - Sükroz içeren besin-
izomaltoz alamama ve daz eksikliği tolerans testi yokluğu veya yetersizliği göster- lerin (sebze ve meyve)
yetersizliği karın şişliği - Gaita pH asit, fakat gaitada RM yok ilmesi diyetten çıkarılması
-OR-

33
34
PEDİATRİDE HASTALIKLARIN ANALİZİ

HASTALIK GELİŞ TANIYA DÖNÜK İPUÇLARI (Cis- TANI TEDAVİ


imcik, test, keyword....)
İLK SEMPTOM EN SIK TANI İÇİN İLK KESİN TANI İÇİN YAPILACAK TEDAVİDE İLK KESİN TEDAVİ
BULGU YAPILACAK YAPILACAK

Ülseratif Kolit İshal ve rektal Rektal - En sık rektum ve distal kolon Klinik ile be- Kolonoskopik biyopsi İstiharat az posalı - Sülfosalazin
(CÜ) kanama kanama tutulur. raber TKS CRP- diyet - 5- ASA
- En sık extraintestinal bulgu artrittir. ESR, bakılması - Steroid
- En sık komplik Alt GIS kanama - 6 MP
- En mortal akut komplikasyon - Azotiopürin
Toksik megakolan-gec kolon Ca - Cerrahi
- Psödo polip, kript apsesi sık

Crohn Karın ağrısı Karın ağrısı, - İleokolik tutulum en sık Kolonoskopi ve ileoskopi ile - Sülfosalazin
Hastalığı ishal kilo - İdrarda Ca-oksalat taşları artar biyopsiler - Steroid
(CH) kaybı - Fokal transmural, granülomatöz - Metronidazol (Perianal
- Fissur, fistül lineer aftözülser sık hastalık)
- Büyüme geriliği belirgin - Mtx
- En sık komplikasyon perianal fistül - Psödomemb kolit
- en mortal komplikasyon ise ob- (Vankomisin)
strüksiyon ve ileal perforasyon

Kistik Fibro Öksürük, hırıltı - Büyüme - İlk 2 yaşta en sık AC enfeksiyon Hastalıktan - 2 kez bakılan ter testi pozitifliği - Beslenmeyi düzenl
zis gelişme etkeni S.aureus daha sonra Psöd şüphe ve ter ve mutasyon analizi - Pankreatik enzim
geriliği, Auraginoza testi replasmanı
- Steatore - Nazalpolip, rektalprolapsus sık - İnfeksiyonların
PEDİATRİ

ve tekrar- - YD’da mekonyum ilileusunun en tedavisi


layan AC sık nedeni - N-asetil sistein
enfeksiyonları - alfa- Dornaz
- Kesin tedavi yok

İnek Sütü Kusma - Kusma - İnek sütündeki Beta laktoglobuline Ayrıntılı öykü ve Allerjik besinlerin diyetten - Allerjenin diyetten - İneksütü gibi allerjenlerin
İntoleransı - İshal karşı gelişir. neden olan be- çıkarmak çıkarılması diyetten çıkarılması
- Barsaktan - Tip 1 ve tip 4 allerjik reaksiyonlar sinlerin diyetten - düzelme olunca aynı besinlerle - PO Sodyum kromoglikat
kanama ile oluşur çıkarılması uyarı testi (besin uyarı testi) ve ketotifen
- Allerjik kolit ve allerjik enteropati
şeklinde olabilir.

Konjenital Sulu İshal (YD - Sulu ishal - Annede polihidromnios öyküsü - Öykü annede polihid olması ve - Kayıpların yerine YOK
Klorür Diya- döneminde - Büyüme - Renin-Anjiotensin-Aldosteron sis- hiponat konulması
resi -OR- başlar) geriliği temi aktivasyonu sonucu hipokale- - Hipokalemik
- hipokalemik mik alkaloz ve nefrokalsinozis gelişir. - Hipoklaremik metalkaloz
- hipoklor- - Hastalar genelde preterm - Biyopsi
emik met.
Alkaloz
PEDİATRİDE HASTALIKLARIN ANALİZİ

HASTALIK GELİŞ TANIYA DÖNÜK İPUÇLARI (Cis- TANI TEDAVİ


imcik, test, keyword....)
İLK SEMPTOM EN SIK TANI İÇİN İLK KESİN TANI İÇİN YAPILACAK TEDAVİDE İLK KESİN TEDAVİ
BULGU YAPILACAK YAPILACAK

Akut Pank- - Karın Ağrısı Epigastrik - en sık neden kabakulak - Serum amilaz Batın BT Destek tedavisi - Kist, apse ve hemorajik
reatit Hassasiyet - En sık bakteriyel neden mikoplaz- ve lipaz pankreatit tedavisinde cerrahi
- Barsak ma Pnömonia - ADBG ve batın düzeltme
seslerinde - En sık komplikasyon Psödokist USG
azalma - HÜS, sepsis, Reye Sendromu zem-
ininde gelişir ise prognoz kötü

Alfa-1- An- - Sarılık (yaşamın - Sarılık - Çocuklarda en sık kalıtsal KC - Serum alfa1 - Serum alfa1 AT düzeyi ve Pi Semptomatik KC Transplantasyonu
titripsin 1. haftasında) - Gelişme hastalığı antitripsin tiplendirilmesi ile birlikte KC Tedavi
Eksikliği -OR- geriliği - Başlıca patoloji KC’de PAS (+) düzeyi Biyopsisi
- Hepatome- inklüzyon cisimcikleridir.
gali - KC hastalığı en sık neonatal hepatit
şeklinde görülür.

Neonatal - İlk 1-2 haftada - Sarılık (Direk - Erkek ve pretermlerde sıktır. - KC Biyopsisi Semptomatik
Dev Hücreli sarılık ve beslen- hiperbi) ve - Neonatal intrahepatik kolestazların
Hepatit me güçlüğü hepatomegali %. 70’i (en sık)
(* özle açılıp - Kolestaz enzimlerinden ALP fazla
kapanan artmaz
sarılık) - Kolesterol -N-
PEDİATRİ

- % 80 olgu fibroz gelişmeden


iyileşir.

BYLER Send- - Şiddetli kaşıntı - Sarılık - Kolestaz olmasına rağmen GGT Yüksek serumbil KC Biyopsisi Ursodeoksikolat KC Transplantasyonu
romu (3-4. ay) hepatomegali ve kolesterol normal ve safra asitleri ve Rifampin
- Sarılık ve gelişme - Ter testi pozitiftir. olmasına
geriliği - Trombositopeni ve koagülopati ol- rağmen GGT
madan tekrarlayan burun kanaması ve kolesterol
- İshal ve Fankoni sendromu gelişir. normalliği

Alagille Sen- - Sarılık - sarılık - Transaminazlar normal KC Biyopsisi - MCT KC Transplantasyonu


dromu ve hepato - Safra asitleri, GGT ve ALP ää - A, D, E, K vit
megali ile - Beraberinde en sık KKH pulmoner - Ursodeok-
karekteristik stenoz sikolat
yüz şekli - Diğer eşlik eden bulgular vertebra - Rifampin
(çıkık alın, defektleri (kelebek)
düz köprülü - Posterior gözde embriyotokson
burun
mikropnati
hipertelorizm

35
36
PEDİATRİDE HASTALIKLARIN ANALİZİ

HASTALIK GELİŞ TANIYA DÖNÜK İPUÇLARI (Cis- TANI TEDAVİ


imcik, test, keyword....)
İLK SEMPTOM EN SIK TANI İÇİN İLK KESİN TANI İÇİN YAPILACAK TEDAVİDE İLK KESİN TEDAVİ
BULGU YAPILACAK YAPILACAK
CAROLİ - Sarılık, ateş ve - Dilatasyon - Kist içi taş, kolanjit Batın USG Perkütan Transhepatik kolan- - Antibiyotik - Teklobu tutan olgularda
HASTALIĞI kaşıntı içinde taş - KC dokunmakla ağrılı jiografi parsiyel hepatektomi
(KC Kistik oluşumu, - Hastalar KC apsesi, sepsis,
safra yolu tekrar- kolanjiokarsinom, ve amiloidoz ile
dilatasyonu) layan kolanjit kaybedilir
atakları ve
apse

KONJENİTAL Portal hiper- - Hepatome- - KC fonksiyon testleri genellikle KC Biyopsisi Portal HT semp- KC Transplantasyonu
HEPATİK tansiyona bağlı gali ve portal normal tomatik tedavi
FİBROZİS hematamez HT’a bağlı üst - % 60-80 olguda renal tubuler kistik
-OR- GIS kanama oluşumlar ile beraber
- Geç çocuklukta ortaya çıkar.

EKSTRA 2-3 haftada Sarılık ve - Kız veterm bebekte sık KC KC iğne Biyopsisi Cerrahi KASAİ OPERASYONU
HEPATİK başlayan sarılık hepatomegali - FM’de büyük ve sert KC USG (hepatoenterostomi porto)
BİLİER - GGT ve lipoprot-X-ää
ATREZİ - Billeratrezi kted’de başarı için cer-
rahi ilk 2 ayda yapılmalı
- Neonatal hepatit ile ayırıcı tanı en
iyi KC biyopsisiyledir.
PEDİATRİ

Selim Kaşıntı Sarılık - Ataklar halinde gider KC Biyopsi Selim


tekrarlayan - Ataklarda D.B ve ALP artar iken
intrahepatik ALT, AST ve GGT normal, Genellikle
kolestaz 1-15 yaşta ortaya çıkar.

WİLSON - Karın ağrısı - Asemp- - KC tutulum - Asempt AST, ALT ä - İlk yapılarak KC’de dokuda 1 gr’da Bakırın - Penisilamin tri- KC Transplantasyonu
HASTALIĞI tomatik akut, kronik hepatit, siroz fulminon serum serulo- >250 mikrogram/gr olması entin (gebelikte)
-OR- Hepa- Transami- hepatik yetmezlik safra taşları, HSM, plazmin düzeyi
tolentiküler nazemi Prox RTA Rikets, hemolitik anemi bakılması
Dejenera- (özellikle AST ürik asit düşüklüğü
syon artar) - FHY’de (Orta derece bil artar,
ALP düşük olması, AST/ALT >4, 24
saatlik idrar Cu artar, Coombs (-)
hemolitik anemi
PEDİATRİDE HASTALIKLARIN ANALİZİ

HASTALIK GELİŞ TANIYA DÖNÜK İPUÇLARI (Cis- TANI TEDAVİ


imcik, test, keyword....)
İLK SEMPTOM EN SIK TANI İÇİN İLK KESİN TANI İÇİN YAPILACAK TEDAVİDE İLK KESİN TEDAVİ
BULGU YAPILACAK YAPILACAK

REYE Send- Bulantı, Kusma - Kusma - Tipik olarak anikteriktir KC biyopsisi (inflamasyon ve - Yoğun bakım YOK
romu - Bilinç - Hızlı yükselen ALT, AST artışı nekrozolmadan mikroveziküler ünitesinde izlem
değişiklikleri - PT artar, hiperamonyemi yağlanma) hipoglisemiyi
ve hepatome- - hipoglisemi önle
gali - Resp. alkaloz, met. asidoz ensık - K vit yap
neden aspirin + influenza B ve - Dexametazon
varisella infeksiyonu
- Mannitol konrkendike

Hepatik En- Akut Hepatit Kusma - En sık neden viral hepatit (HBV) Altta yatan nedenin saptaması - Sıvı ve Na azalır Karaciğer tranplantasyonu
sefalopati Bulguları ve bilinç - Enfeksiyon, azotemi, GIS kanama, - Potasyum
değişiklikleri diüretik, narkotik analjezikler replasmanı
hipokalemi tabloyu ağırlaştırır. - Hipoglisemiyi
- en sık ölüm nedeni serebral önle
ödemdir. - TDP ve K vit
- Prot. alımını
azalt.
- Neomisin ve po
laktüloz ver
- İV flumazenil
- Diyaliz
PEDİATRİ

Otoimmün İştahsızlık, kiloal- Hepatome- - HSM, ALT, AST, GGT ve ALP artar - Viral se- KC Biyopsisi - genel durumu Steroid + Azotiopürin
Kronik Aktif mama bulantı, gali ve - Hipergamoglobulinemi roljinin negatif düzelt
Hepatit kusma transaminaz - Vit K’ya yanıtsız PT artar olduğunun
yüksekliği - direkt hiperbilirubinemi ve antikor
- Adölesan kızlarda sık pozitifliğinin
- Serumda ANA, AMA, SMA LE gösterilmesi
hücreleri, LKM-1 SLA antikor
pozitifliği

Portal Hiper- Karın ağrısı ve Splenomegali - En sık neden portal ven trombo- Doppler USG Selektif Anjiografi İlk tedavi asit ve Kesin tedavi nedene yöne-
tansiyon üst GIS kanama zudur. ve üst GIS karın şişliğinin liktir
- KİT sonrası portal HT’un en sık endoskopisi azaltılması (Na
nedeni venookluziv hastalıktır. kısıtla ve spiri-
- İntrahepatik ve suprahepatik portal nolakton)
hipertansiyonda en sık bulgu assittir.

Budd-Chiari Karın ağrısı ve Büyük ve - Hepatik venlerin tıkayıcı hastalığı Batın Hepatik venogram Semptomatik Cerrahi
Sendromu kusma ağrılı kc ile - Erişkinde en sık neden behçet USG
assit hastalığı iken çocukta olguların
çoğu idyapitiktir. Pıhtılaşma testleri
genelde normal, GGT ää

37
PEDİATRİ

PEDİATRİK NEFROLOJİ VE ROMATOLOJİ

Akut böbrek yetmezliğinin nedenleri: En sık prerenal böbrek yetmezliği görülür.


vYenidoğanlarda en sık ABY nedeni; asfiksi, sepsis, dehidratasyon, GÜS’in obstriktif hastalıkları ve KKY’dir.
vSüt çocukları ve çocuklarda en sık prerenal ABY nedeni ishal ve kusma sonucu oluşan dehidratasyondur.
v5-15 yaş arasında en sık ABY nedenbi AGN’dir.

ABY Ayrımında İdrar İndeksleri


Prere nal Renal

İdrar osmolaritesi (mosm) >500 <350

İdrar Na (mEq/L) <20 >40

İdrar / plazma Kreatinin (Ucr/PCr) >40 <20

BUN / PCr >15/1 10/1

Fraksiyone Na Excresyonu (FENa) <1 >2

Renal yetmezlik indeksi (RFI) <1 >2

İdrar osm / Plazma osm >1,5 <1,5

İdrar dansitesi >1020 1010-1016 (izostenüri)

ABY’ de Diyaliz Endikasyonları

1. Sıvı ve tuz retansiyonu (pulmoner ödem, KKY Tedaviye dirençli HT)


2. Hiperkalemi (Tedaviye yanıtsız K+>7 meg/L, özellikle EKG değişiklikleri varsa)
3. Ciddi metabolik Asidoz
4. Tümör lizis sendromunda ciddi hiperürisemi hiperfosfatemi ve hipokalsemi)
5. Ciddihipo-hiper natre mi
6. Üremik bulguların varlığı (Perikardit, ensefalopati, GIS kanama)
7. Eksojen toksinler (salisilat, etilenglikol, lityum)

HİPERPOTASEMİ TEDAVİSİ
Ýlaç Etkisi Doz Kopmlikasyon
Kalsiyum Kardiyak membran stabilizasyonu Kalsiyum glukonat (%10) 0,5-1 mL/Kg Bradikardi,
2-10 dakikada iv Hiperkalsemi

Salbutamol Potasyumun hücre içine girmesi 4 ug/kg, Taþikardi


nebülizer veya iv

Bikarbonat Potasyumun hücre içine girmesi Sodyum bikarbonat Hipernatremi,


2-3 mEq/kg, sývý yüklenmesi
30-60 dakikada iv

Glukoz ve insülin Potasyumun hücre içine girmesi Glukoz 0,5 g/kg + insülin 0,1 U/kg, Hiper veya
30 dakikada iv hipoglisemi

Sodyum poliesteren Barsaktan potasyum atýlmasý 1g/kg oral veya rektal %70 sorbitol Kabýzlýk,
sulfonat (Kayekselat) veya %5 dekstroz içinde hipernatremi

38
PEDİATRİ

KBY NEDENLERÝ:
1) 5 yaþ altýnda:Anatomik anormallikler
2) 5 yaþ üzerinde:KPN(VUR),KGN(MPGN)

APN düþündüren bulgular:


v Ateþ(>39 C)
v Lökositoz(>15000)
v CRP pozitifliði(>20 mg/l)
v Sedimebtasyon yüksekliði(>30 mm/s)
v KVAH+/+
v Ýdtrar konsantrasyon düþüklüðü
v Ýdrarda B2 mikroglobin yüksekliði
v Ýdrarda LDH yüksekliði
v Ýdrarda antikorla kaplý bakterinin gösterilmesi
v Mikroskopide gitter hücreleri ve lökosit silendirlerin varlýðý

Not: * Hem semptomatik üriner enfeksiyonlarda,hemde asemptomatik bakteri ürilerde en sýk etyolojik etken
E.coli’dir
*Akut Pyelonefrit tanýsýnda en kesin taný yöntemi DMSA böbrek sintig rafisidir.
*Yenidoðanda obstrüktif(postrenal) üropatiye baðlý Akut böbrek yetersizliðinin en sýk nedeni Üretero Pelvik
junction darlýðýdýr
*HÜS vasküler hasara baðlý ABY’nin en sýk nedenidir.

KBY’de GFR Deðerlerine Göre Elektrolit Deðiþiklikleri


Tüm Testler Normal GFR>30 ml/dk

Üre ve Kreatinin Yükseliþi GFR<30 ml/dk (ilk etkilenenler)

Ca’da düþme,P’da yükseliþ GFR<20 ml/dk

K’da Yükselme GFR<10 ml/dk

Na ve Cl ‘da düþme GFR<5 ml/dk ( en son etkilenenler)

*Çocuklarda kronik böbrek yetersizliðinin en sýk nedeni VUR(Vezikoüreteral Reflü)’dur.VUR’un en sýk


nedeni ise mesane içinde üreterlerin ilerlediði bölümdeki kaslarýn yetersizliðidir.

GLOMERÜLER HASTALIKLAR

Glomerüler Hastalıklarda Kompleman Seviyeleri


CH 50 C3 C4

APSGN D D N

MPGN Tip-I D D/N D

Tip-II D D N

Tip-III D D/N N

Lupus Nefriti D D D

Şant Nefriti D D D

Subakut Bakteriel endokardit D D D

Not: Diğer C3 düşüklüğü ile giden hastalık mixt Kriyoglobülinemi’dir.

39
PEDİATRİ

Nefrolojik Hastalıklarda Klinik ve Biyopsi Bulguları


Hastalýk Klinik Biyopsi
Berger Hastalýðý ÜSYE’den 2-3 gün sonra baþlayan, Iþýk mik:fokal ve segmental mesengialproliferasyon,me
(lgAnefropatisi) 3-6 gün süren makroskopik hematüri senglumda lgA depolanmasý

Ýdiopatik Rekürren hematüri Iþýk Mik:Normal


Hematüri(selim Elektron Mik:Glomerüler bazal membran ince
ailesel hematüri)
Asemptomatik mikroskopik hematüri,katar Iþýn mik:Normal
Alport send akt,keratokonus,Sferofaki,SN iþitme kaybý Elektron miktarý:Glomerüler bazal membran
tabakalara ayrýlmýþ

Makroskopik hematüri, Ödem,hipertansiyo Iþýk Mik:Difüz endokapiller prolif, GN


n,böbrek yetmezliði Elektron Mik:Mesengium ve kapillerde subepitelyal
APSGN hörgüce benzer lgG,C3 ve C1q depolanmasý

Nefrotik send Proteinüri,hipoalbuminemi(albumin<2,5 Elektron Mik:Glomerüler epitel hücrelerinin ayaksý


(Mimimal Lezyon mg/dl),ödem,hiperlipidemi çýkýntýlarý birbiri ile kaynaþmýþ
Hastalýðý)
Hiponatremi,Hipopotasemi,hipoklo Elektron mik:Juktaglomerüler aparatusta generalize
Bartter Send remik metabolik alkaloz,normal kan hiperplazi
basýncý,renin,aldosteron ve PGE2 yüksek

NOT: * Þant nefritlerinde en sýk neden Staf. Epidermittis’tir ve hastalýk sýklýkla MPGN þeklinde seyreder.
* Tubuler hastalýklarda en önemli tubuler proteinüri göstergesi idrarda Beta-2-Mikroglobulin atýlýmýdýr

40
ÇOCUKLARDA AKUT GLOMERÜLONEFRİTLERİN AYIRICI TANISI
Hastalýk Patstreptokoksik Akut İpA Nefropatisi MPGN RPGN
Glomerülonefrit(PSGN)
Klinik
Yaþ ve Seks Tümyaþ,ortalama 7,2:1male 15-35 yaþ 2:1 male 15-30 yaþ 6:1 male Ortalama 58 yaþ 2:1 male
Akut Nefritik Send. %90 %50 %90 %90
Asemptomatik Hematüri Ara-sýra %50 Nadir Nadir
Nefrotik Send. %10-20 Çok nadir Nadir %10-20
Hipertansiyon %70 %30-50 Nadir %25
Akut Böbrek Yetmezliði %50 (geçici) Çok nadir %50 %60
Diðer infeksiyondan sonra 1-3 hafta latent Ýnfeksiyondan 1-2 gün sonra Pulmoner hemoraji, Fe eksikliði --
periyot(+) anemisi
Laboratuar Bulgularý • ASOtitresi %70 • Serumlg Artmış(%50) Pozitif AntiGBM Antikoru ANCA(+)
• Pozitif Streptozyme(%95) • Dermal kapillerde lgA
• C3 - C9 düşük depolanýþý
• C4 ve C1 NORMAL

Ýmmünogenetik HLA-B12,D HLA-Bw,DR4 HLA-DR2 Yok


Renal Patoloji
Iþýk Mikroskopi Diffüz proliferasyon Fokal Proliferasyon Fokal-Diffüz proliferasyon Kresentrik GN
Ýmmün floresan Granüller lgG,C3 Diffüz mezengial lgA Lineer lgG,C3 Ýmmün depozit yok
PEDİATRİ

Elektron Mikroskop Subepitelyal hörgüç Mezengial depozit Depozit yok Depozit yok
Prognoz %95 spontan iyilesir %25-50 yavaþ progresyon %75 stabildir(erken tedavi edilirse) Erken tedavi edilirse %75 stabil
%5 RPGN veya yavaþ ilerler

Tedavi Destek Kesinleþmiþ tedavi yok Plazma deðiþimi, steroid, Pulse stereoid Tedavisi
siklofosfamid

41
42
ÇOCUKLARDA ÝDYOPATÝK PRÝMER NEFROTÝK SENDROM TABLOLARINDA AYIRICI TANI
Minimal Deðiþiklik Fokal Segmental Membranöz MPGN
Özellik Hastalýðý(Lupoid Skleroz Glomerülopati Tip1 Tip2
Nefroz)
Sýklýk
Çocuk %75 %10 <%5 %10 %10
Eriþkin %15 %15 %50 %10 %10

Klinik
Yaþ 2-6 bazen eriþkin 2-10 bazen eriþkin 40-50 5-15 5-15
Seks 2:1 Male 1,3:1 male 2:1 male male=female male=female
Nefrotik Send. %100 %90 %80 %60 %60
Asemptomatik Proteüniri %0 %10 %20 %40 %40

Hematüri %10 –20 %60-80 %60 %80 %80


Hipertansiyon %10 %20 erken sýk deðil %35 %35
Renal Yetmezliðe Gidiþ Gidiþ Yok 10 yýlda %50 ilk 10-20 yýlda 10-20 yýlda 5-15 yýlda

Ýlgili Durumlar Allerji Transplante böbrekte en sýk RVT,Kanser Yok Parsiyel Lipodistrofi
Hodgkin Hastalýðý tekrarlayan GN SLE,HBV
Genelde idyopatik HÝV,ÝV ilaç baðýmlýlýðý
PEDİATRİ

Laboratuar Bulgularý Nefrotik Sendrom Bulgularý NS Bulgularý Nefrotik Sendrom Bulgularý C1, C4 Azalýr C1 ve C4 Normal
%15-30 Olguda BUN Artar %20-40 BUN Artar C3-C9 Azalýr C3-C9 Azalýr

Ýmmünogenetik HLAB8-B12 Yok HLADRW3 Yok C3 Nefritik Faktör

Renal Patoloji Normal Fokal Sklerotik Lezyon GBM kalýnlaþmasý spikeleri GBM kalýnlaþmasý Lobulasyon
Iþýk Mikroskopi proliferasyon

Ýmmün floresan Negatif Igm,C3 depolanýþý Granülen lgG,C3 Granüler lgG,C3 C3 sadece

Elektron Mikroskop Foot proçeslerin füzyonu Foot proçes füzyonu Subepitelyal deposit Mezengial ve Densedepozit
subepitelya deposit

Stereoid Cevap %90 %15-20 Yavaþ Progrese olur Yok Yok


PEDİATRİ

Üriner sistem Taşlarında Röntgen ve USG Bulguları

Röntgen Görüntü+++ (Opak) Görüntü (Semiopak) Görüntü yok (Nonopak)


Kalsiyum oksalat (en sık) Sistin Ürat

Kalsiyum fosfat (enopak) Ksantin

Magnezyum amonyum fosfat

Sonografi 2-3 mm çapında tüm taşlar

Üriner Sistem Taþlarý ve Etyoloji


Kalsiyum Oksalat Sistin Strünit Ürik Asit
Kalsiyum Fosfat

Hiperkalsiüri Sistüniri Üriner sistem •
Hiperürikozüri

Tip1 RTA(Ca P Taþý) enfeksiyonu •
Lesch_Nyhan Sendromu

Hiperparatiroidi Üriner Staz. •
Myeloproliferatif Hastalýklar

Sarkoidoz •
KT Sonrasý

Furosemid •
Ýnf. Barsak Hastalýklarý(ÜK)

Vit D entoksikasyonu •
Gut
Steroid tedavisi Glikojen Depo Tip1 Hastalýðý
• Ksantin •


Cushing Sendromu •
Lösemiler

Hiperokzalüri(Ca-oxalat)
Hipositratüri

Primer Ksantinüri
Ýnflamatuar Barsak •

Allopürinol etkisi
Hastalýklarý(Crohn-Ca •

Oxalat)

Tirotoksikoz

Üriner Sistem Taþ Hastalýklarýnda Tedavi ve Diyet


Ca Taþlarý Ýdyopatik Primer-Sekonder Enfeksiyon Ürik Asit Ksantin Sistin Taþý
Hiperkalsuri Okzalüri Taþý Taþý Taþý


Düþük Ca- Ca kýsýtlamasýnýn •
Yüksek oksalat •
Aliminyum •
Düþük pürinli Düþük •
Düþük Na ve
Oxalat,HCO3 lü en faydalý oldugu içeren ýspanak Hidroxit diyet pürinli metyoninli diyet
Su içimi durum fýndýk yasaklanýr •
Düþük Fosforlu •
Ýdrarý alkali diyet •
Ýdrari alkali etmek

Tuz Kýsýtlamasý •
Düþük yaðlý diyet Diyet etmek için için Na HCO3 veya

Günde 1 gr Ca •
Ca+ Tedavisi Potasyum Na Sitrat
alýmý Sitrat •
Penisilamin

Tiazid diüretiði •
Allopürinol

Nefrokalsinozise Yol Açan Hastalýklar


Ýdyopatik Hiperkal Siüri

Medüller Sünger Böbrek

Primer Hiperparatiroidi

Hipertiroidi

Distal Tip1 RTA

Vitamin D Fazlalýðý

43
PEDİATRİ

FANKONİ SENDROMU VE PROKSÝMAL RTA


­ Primer •
Tirozinemi
­ Sekonder •
Wilson Hastalýðý

Sistinozis •
Medüller Kistik Hastalýk

Lowe Sendromu •
Mitokondrial Sitopatiler

Herediter Fruktoz intoleransý

Renal Tübüler Asidozlarda Ayýrýcý Taný


Test Tip I (Distal RTA) Tip II (Proksimal Tip IV(Hiperkalemik tip)
RTA)
Serum HCO3 (10 mEq/Læ ) (14-18 mEq/L) (15-20 mEq/L)

Serum K+ Orta veya þiddetliæ Orta Derecede æ Orta veya þiddetli ä

Serum C ä ä ä

Aminoasidüri - + -

Fosfatüri +

Osteomalazi + + -

Nafrolitiazis + - -

Nefrokalsinozis + +/- +/-

Frak. HCO3 Atýlýmý <%5 >%15 <%15

Asidoz Sýrasýnda Ýdrar >6 <5,5 <5,5


pH
NH4Cl yüklemesi ile >5,5 <5 <5,5
idrar pH

*Distal RTA Komplikasyonu


Hiperkal siüri àNefrokalsinozisàNefrolitiazisàRenal Parenkimal Hasar

*Proksimal RTA KomplikasyonuàRahitis

Akut Böbrek Yetersizliði ve Ýlaçlar


Prerenal ABY Ýnterstisyel Nefrit Akut Tubuler Nekroz Renal Obstrüksiyon


NSAÝD •
Antibiyotik(Penisilin,sefelos •
Aminoglikozit •
Metotrexat

Kaptopril porin,vankomisin) •
Amfoterisin •
Asiklovir

Radiokontrast •
Allopürinol •
Sisplatin •
Metiserjid
Ajanlar •
Azotiopürin •
Sefaloridin •
Radyokontrast

Siklosporin •
Bizmut •
Siklosporin maddeler

Kaptopril •
Sülfonamid

Karbamazepin •
Aðýr metallerin hepsi

Simeditin

Altýn Tuzlarý

Diüretik

NSAÝD

44
PEDİATRİ

ASÝT BAZ BOZUKLUKLARI


Hidrojen iyonu asit baz bozukluklarýnda en önemli rola sahip iyondur. Hidrojen iyonu normalde 40 nmol/L’dir. Bunun
negatif logaritmasý olan pH 7.4’dür.

Arteriyel Kan gazýndaki normal deðerler:


pH: 7.35-7.45
Bikarbonat: 22-26 mEq/L
PCO2: 37-45 mmHg

Asit baz bozukluklarýnýn genel özeti


Bozukluk PH H Primer deðiþilik Kompansasyon
Met. Asidoz Azalýr Artar HCO3 azalýr PCO2 azalýr
Res. Asidoz Azalýr Artar PCO2 artar HCO3 artar
Met. Alkaloz Artar Azalýr HCO3 artar PCO2 artar
Res. Akaloz Atar Azalýr PCO2 azalýr HCO3 azalýr

Asidoz veya alkaloz düþünülen hastaya taný için kan gazý alýnýr. Buna göre;
1. pH’ya bak:
a. pH < 7.4 asidoz
b. pH > 7.4 alkaloz
2. Asidoz veya alkoloz var. Olay metabolikmi deðilmi ? Bunun için bikarbonat düzeyine bakýlýr.
a. HCO3 normal, metabolik sorun yok.
b. HCO3 düþük, metabolik asidoz var
c. HCO3 yüksek metabolik alkaloz var
3. Anyon gape varmý?
Anyon gape = Na – (Cl+HCO3) formülü ile hesaplanýr. Bulunan deðer >14 ise anyon gape vardýr.
4. Metabolik olay var akciðerler bunu kompanse ediyormu?
Bunun için PCO2’ye bakýlýr. Akciðerler normal çalýþýyorsa metabolik asidozda PCO2 azalýr, respiratuvar alkalozda
ise artar. Asidoz durumunda PCO2 azalmamýþ ise hastada akciðer kompanse etmiyor demektir. Pratik olarak bu
þekilde yaklaþýlýr. Ama teorikte þu formül ile bulunur;
Beklenen PCO2 düzeyi = 1.5x ölçülen HCO3 + 8 formülü ile bulunur.
a. Ölçülen PCO2 > beklenen PCO2 ve bu fazlalık % 10’dan büyük ise hastada ilave repsipatuar
asidoz vardır.
b. Ölçülen PCO2 < beklenen PCO2 ve bu düşüklük % 10’dan büyük ise ilave respiratuar
alkaloz vardır.
c. pCO2 artmış ise respiratuvar aidoz var demektir.
d. pCO2 azalmış ise respiratuvar aidoz var demektir.
Diabet ve Börek
1. Gizli diabetik nefropati: Bu ilk dönemde GFR normal hatta art mış tır. Bu erken dönemin en önemli bulgusu
mikroalbuminürüdir.
2. İntermediat glomerulopati: Proteinüri aşikar olmuştur. HT ve ödem olabilir. GFR düşer, Hipoproteinemi yoktur.
3. İleri diabetik glomerulopati: Azote mi oluşmuştur. Ödem ve HT ağırlaşır., hipoproteinemi gelişir. Tip 1 DM’a özgü
nodüler glomeruloskleroz (kimrnelstial-wilson) oluşur

45
PEDİATRİ

METABOLİK AİDOZ AYIRICI TANISI


(Anyon gap=Na-(CI+HCO3) ⇒Normal: 12±2 meg/L)
Artmış Anyan Gaplı Metabolik Asidoz Normal Anyan Gaplı Metabolik Asidoz
Asit yapımının artışı (Nonkarbonik Asit) GIS’den Bikarbonat kaybı
Beta-OH-bütirikasit ve asetoasetik asit ää Daire
Diabetik Ketoasitoz İ.B. ve pankreas fistülleri
Şiddetli Açlık NEK cerrahisi
Etenol İntoksikasyonu İleal sigmoidostomi ve ileal loop operasyonu
Laktik Asit ää İleo - İleal anastomoz
Doku hipoksisi Renal Bikarbonat Kaybı
Aşırı müsküler egzersiz Renal Tubuler Asidoz
etanol içimi Tip 1 RTA
Sistemi,k hastalıklar (Lösemi, DM, siroz, pankreatit) Tip 2 RTA
DMH (KH, üresiklus, aminoasit ve organik asit) Tip 4 RTA
Doğal organik asit artışı Karbonik Anhidraz inhibitörleri
Methanol intoksikasyonu Diğer
Etilen glikol intoksikasyonu Diyete HCI, NH4Cl, arjinin veya lizil hidroklorid eklenmesi
Salisilat intoksikasyonu Hiperalim entasyon
NSAİD intoksikasyonu Dilüsyonel Asidoz
Metil malonik Asidüri
Propionil-CoA Karboksilaz Eksikliği
Sülfirik Asit Artışı
Metionin aşırı alımı
Asit atılımının Azalması
ABY
KBY

Pediatride HIV Bağımlı Nefropati


Proteinüri / Nefrotik sendrom (FSGS)

Sıvı / Elektrolit Bozuklukları

Renal Tubuler Asidozis

Renal yetersizlik (ABY / KBY)

Rekürren Gross Hematüri (IgA nefropatisi)

Otoimmün / Vaskülit (SLE benzeri)

Hemolitik Üremik Sendrom (HÜS)

İYE (bakteriyel, viral, fungal)

Alerjik intertisyel Nefrit

Renal İnfiltratif hastalık

Nefrokalsinozis

46
PEDİATRİ

PEDİATRİDE ANTİKOR LAR VE HASTALIK İLİŞKİLERİ


Antikor İlişkili Hastalık
C-ANCA (antinötrofilik stoplazmik antikor) Wegener Granülomatozu, Ülseratif Kolit (Bazen)

P-ANCA Mikroskopik Polianjilitis (mikroskopik PAN)

ANA SLE (Tarama testi), JRA (oligotip1 ve pollortrküler RF+)

Anti ds DNA SLE (spesifik, hastalık aktluitesiyle ilişkili

Antismoothmuscle (Anti-SM) SLE (spesifik)

Anti RO Antikorları Sjögren, SLE, Neonatal Lupus

Anti LA Antikorları Sjögren, SLE, Neonatal Lupus

Antihiston Antikorları İlaca bağlı Lupus (ensık neden Prokainamid)

Antisentromer Antikor CREST Sendromu

Anti JO-1 Antikor Skleroderma

Anti-RNP Miks Bağ doku Hastalığı

Antikardiyolipin Antikor IgG, M Antifosfolipid Sendrom

Lupus Antikoagülan Antifosfolipid Sendrom

Anti LKM-1 ANA, SMA, LSP-1 OİAH (Otoimmün Hepatit)

Antimitokondrial Antikor (AMA) OİAH, Primer Bllier siroz

Antitiroglobulin Antikor Hashimato (erken dönem)

Anti Mikrozomal Antikor Hashimato (geç dönemde daha spesifik)

Islet Cell Antikorlar Tip I DM

Anti intrinsik Faktör Pernisiyöz Anemi

Paryetal Cell Antikorlar Pernisiyöz Anemi

Asetilkolin Reseptör Antikoru Myastenia Gravis

Anti-Yo antikor Subakut Serebellar Dejenerasyon

Faktör 8 antikoru Hemolifi A.

Tiroid Stimülan immünglobulin Graves Hastalığı


(TSH. reseptör antikoru)

47
PEDİATRİ

Çocuklarda Son Dönem Böbrek Yetmezliğine Neden Olan Herediter Hastalıklar


Nefronoftizi -Medüller Kistik Hastalık-
Konjenital Nefrotik sendrom
Alport Sendromu
Nefropatik ve jüvenil Sistinozis
Primer Okzalozis ve Okzalüri
Polikistik Böbrek Hastalığı (infant ve adult)
Nail -Patella sendromu

SLE Tanı Kriterleri


1. Malar raş
2. Diskoid raş
3. Güneşe duyarlılık
4. Ağız ülseri
5. Artrit
6. Serozit (plörit/perikardit)
7. Böbrek hastalığı
Proteüniri >0,5 gram
Hücresel silendirler
8. Nörolojik bulgular å nöbetler / psikoz
9. Hematolojik bulgular: he molitik anemi / lökopeni / lenfopeni / trombositopeni
10. İmmünolojik bulgular
a. LE hücresinin pozitif olması
b. Anti-DNA antikorunun pozitif olması
c. Anti-Sm antikorunun pozitif olması
d. 6 aydır yalancı sifiliz testlerinin pozitif olması
11. ANA pozitif olması
NOT: Tanı için 11 kriterden 4 tanesi gerekli

Nefrotik sendromda bakteriyel enfeksiyona yatkýnlýk nedenleri


1. Hümöral defans sisteminde bozukluk;
a. Ýdrarla kayýp nedeniyle IgG azalýr.
b. Ýdrarla Faktör B kaybý nedeniyle konak defansýnda çok önemli rol oynayan alternan kompleman
yolu bozulur.
2. Nefrotik plazmada lenfosit fonksiyonu bozulur.
3. Kapsüllü bakterilerin opsonizasyonu bozulmuþtur.
4. Steroid ve immünsupressif tedavi ile immün sistem baskýlanýr.

Nefrotik sendromda tromboza yatkýnlýk nedenleri


1. Ýdrarla kayýp nedeniyle; ATIII æ , protein C ve Sæ, F XI ve XII æ, heparin kofaktöræ
2. Nefrotik plazma heparin ile antikoagülasyona dirençlidir.
3. Trombositlerin agregasyona eðilimi artmýþtýr.
4. Trombositoz
5. Venöz dolaþým yavaþlamýþtýr.
6. Hemokonsantrasyon nedeniyle kanýn vizkositesi artmýþtýr.
7. Hipovolemi
8. Fibrinojen ä, FV,VII, VIII, X ve XIII ä (yapým artýþýna baðlý olarak)

48
PEDİATRİDE HASTALIKLARIN ANALİZİ
HASTALIK GELİŞ TANIYA DÖNÜK İPUÇLARI TANI TEDAVİ
(Cisimcik, test, keyword....)
İLK SEMPTOM EN SIK TANI İÇİN İLK KESİN TANI İÇİN YAPILACAK TEDAVİDE İLK KESİN TEDAVİ
BULGU YAPILACAK YAPILACAK

Alport İdrar renginde Asemptomatik * Herediternefritlerin en sık nedeni Renal Biyopsi (EM’de BM’da Diyaliz (Böbrek Renal Transplantasyon
sendromu koyulaşma Mikroskopik * Tekrarlayan gros hematüri atakları tabakalara ayrışma) yetmezliği
“X’dominant” Hematüri * Sensörinörinal işitme kaybı olgularında)
* %10 katarakt, anterior lentikonus
* Erkeklerde SDBY gelişir
* Myopati keratokonüs
* Oå ağır seyreder
* Ailede böbrek yetmezliği öyküsü

Medüller Poliüri, polidpsi Poliüri, * Jüvenil nefronotizi; medüller Renal USG’de İUP’de dilate kanalların Renal Transplantasyon
kistik hastalık Polidipsi sünger böbreğin çoçuktaki şeklidir medüller kontrast madde ile dolması tanı
(medüller Anemi, * 2-5 yaşlarında bulgu verir nefrokalsinoz koydurucudur. Kesin tanı ise
süngersi Büyüme geriliği * Proximal RTA’ya yol açar Renal Biyopsi
böbrek * Çocuklar genellikle sarışın-kızıl
= jüvenil saçlı
nefronoftizi * taş ve enfeksiyona yol açar
* Ergenlik KBY gelişir

İnfantil YDda bulgu -HT * OR geçişli Renal USG Böbrek Biyopsisi(medüller Supportif
Polikistik veren tip -Hematüri * Beraberinde KC’de konj hepatik (bilateral büyük toplayıcı tubulerde kistik
PEDİATRİ

Böbrek -OR- ilk günlerde - İdrar florozis var diffüz ekojen dilatasyon)
bilateral kitle ve Konsantrasyon * YD daneminde intrauterin kortikomedüller
renal yetmezlik kusuru oligohidronnios ve potter send ile diferansiasyon
pulmoner hipoplaziye yol açabilir. kaybı olan
böbrek)

Erişkin Karın ağrısı * Mikroskopik * beraberinde KC, dalak, over, Renal USG Renal biyopsi (Tümnefron seg Supportif
Polikistik veya pankreas kistleri (makrokistler mentlerinde glomerüler ve
Böbrek -OD- makroskopik * Beyinde Bery anevrizması sık böbrekte her tübüler kistler)
hematüri * 4-5 de katta gelişir lokalizasyonda)
* HT * O dominant
* Bilateral yan * Kistler hem glomerül hemde
ağrısı ve kitle tubullerdedir.

Selim * Rekürren * Işık mikroskopi (N) * TİT * Renal Biyopsi


Familyal gross hematüri * EM’da bazal membda incelme
Hematüri * Renal fonksiyonlar genellikle
“İnce bozulmaz
Membran * Pognoz çok iyi
Hastalığı”

49
50
PEDİATRİDE HASTALIKLARIN ANALİZİ
HASTALIK GELİŞ TANIYA DÖNÜK İPUÇLARI TANI TEDAVİ
(Cisimcik, test, keyword....)
İLK SEMPTOM EN SIK TANI İÇİN İLK KESİN TANI İÇİN TEDAVİDE İLK KESİN TEDAVİ
BULGUlAR YAPILACAK YAPILACAK YAPILACAK

HÜS - İshal (sulu- Mikro * Shigella dizanteri Tip1 ve Ecoli Tam kan sayımı - :Öykü, klinik, laboratuvar Destek tedavisi
(Hemolitik kanlı) anjiopatik EHEC (057-H7) infeksiyonları sonucu ve TİT bulguları çoğu zaman tanı DİYALİZ-
Üremik - Kusma gibi hemolitik gelişir. koydurucudur. (Nadiren böbrek (Dehidratasyon
sendrom) gastroenterit anemi + *Renal yetmezlik ve serebral ödem biyopsisi gerekir) düzeltilirmesi
semptomları Trpeni+ Renal en sık ölüm nedenidir. Heparin
yetmezliği * PGI2 eksikliği söz konusudur. Renal yetmezlik
* D. coombs (-) hemolitik anemi tedavisi

JRA - Sabah sertliği Artrit * JRA’ların en sık tipi oligaartriküler İyi öykü ve FM Klinik bulgular İlk NSAİD tedavisi åSalisilatlar
- Günün Tip1 dir. başlanır ve -NSAİD
sonunda gelişen * Oligo Tip 1 de %50 kronikiridosiklit istirahata alınır . - Steroid
ekleme ağrıları * Oligo Tip 2 de %220 akutiridosiklit - Sülfosalazin
-Eklemlerde ve spondiloartropati ile HLAB27 (+) - Mtx
şişlik * ANA pozitifliği en çok oligo Tip 1 ve - Siklofosfamit
poli RF (+) olgularda bulunur.

SLE Eklem ağrıları Artrit 1) Malar raş 2) Diskoidraş 3) - ANA bakılır 11 tanı kriterinde 4’ü ile -UV ışıktan - Steroid
(Artralji) Fotosensitivite 4) Oral iülser 5) konulur. sakınmalı - Azotiopürin
Artrit 6) Serozit (Plörit perikardit) 7) - NSAİD (ağrılar Klorokin
Nörolojik Tutulum 8) Hematolojik için)
tutulum 9) İmmünolojik bulgular
PEDİATRİ

(Antids DNA, LE, AntiSM ve yalancı


(+) VDRL) 10) Renal boz 11) ANA (+)
*Neonatal Lupus Send
- Komptet AV Blok
- Eritema Anülare
- Trombositopeni
* Antids DNA ve C3 hastalık
aktivitesini gösterir.

Kawasaki Ateş Ateş * Ateş enaz 5 gün sürer remittan En az 5 gün süren ateşle İVİG + Aspirin
Hastalığı karakterdedir. (Antibiyotik cevapsız) birlikte 5 tanı kriterinden 4 Koroner Anevrizma
(mukokutanöz * Ensık ölüm nedeni koroner arter tanesi varsa Dipiri damol veya
lenfnodu anevrizmasıdır. warfarin eklenebilir.
sendromu) * Ayırıcı tanı kızıl , JRA ve toksik şok
sendromu iledir.
* Tedde C vitamini deneniyor

FMF “Ailevi Ateş Ateş * Düzensiz aralarda tekrarlayan ateş - Öykü, FM ve aile öyküsü ile Kolşisin
Akdeniz Ateşi” eşliğinde, karın ağrısı artrit göğüs beraber kolşisin tedavisine
ağrısı nöbeti sık yanıt ile tanı konulur.
* Erizip ele benzer eritem sık
*Amiloidoz bazen ilk ve tek belirti
PEDİATRİDE HASTALIKLARIN ANALİZİ
HASTALIK GELİŞ TANIYA DÖNÜK İPUÇLARI (Cisimcik, test, TANI TEDAVİ
keyword....)
İLK EN SIK TANI İÇİN İLK KESİN TANI İÇİN TEDAVİDE İLK KESİN
SEMPTOM BULGUlAR YAPILACAK YAPILACAK YAPILACAK TEDAVİ

Dermatomyozit - Yüzde eritem Döküntü * Ensık deri bulgusu heliotrop eritem ve periorbital Kas enzimleri Tanı kriterlerinden 4 tanesi - Steroid
- Ekstremite ve Simetrik ödem 1) Simetrik proximal kas
Polimyozit proksimalinde proksimal * Çocuklarda ensık inflamatuar myopati nedenidir. güçsüzlüğü
güçsüzlük kas zayıflığı 2) Kasenzimä (CPK, LDH, AST,
Aklolaz)
3) EMGåmyopati
4) Kalasik deri bulguları
(Heliotrop raş gotron papülü)
5) Biyopsi (kas)

PAN Ateş Fokal tipik Özellikleri (Tanı Kriteri) -TKS Tutulan damarların Biyopsisi Yüksek doz Kortikosteroid
Kilo kaybı Nekrotizan å>4 kg dan kilo kaybı -ESR (Klinik bulgularla birlikte tanı steroid +
GN. åLivedo retikülarisis -TİT kriterlerinden 3 tanesi Siklofosfamid
åTestis Ağrsı -Normokrom (HBs Ag (+)
åMononöritis multiplex anemi, lökositoz ise antiviral
åHipertansiyon eozinofili ajanlar)
åBUN ve kreatinin ä
åHBS Ag (+) liği
åAnjiografik Anomali
åYaygın myalji
åBiyopside küçük-orta çaplı arterit
PEDİATRİ

Wegener KBB şikayetleri Sinüzit * Ensık renal tutulum fokal segmental C-ANCA (+) liği 1) Anormal idrar sedimenti Steroid Steroid
glomenülonefrit (%80ä) 2) AC grafi bulguları +
Granülomatozu 3) Oral ülser veya nazal akıntı Siklofosfamit
4) Biyopside granülomatöz
inflamasyon (2 kriter varlığı
tanısal)

Henoch- Döküntü Palpabl * Çocuklarda kresentrik GN ensık nedeni Klinik + biyopside Destek tedavisi Kortikosteroid
Schonlein Purpura * Nontrombositopenik Palpabl Purpura lökostoklastik vakülit +
Purpurası * Serum IgA ä erkeklerde ä Renal
* Ensık tutulan iç organ GIS tutulumda
* En sık ölüm nedeni renal yetmezlik sitotoksik
* Artrit diz ve ayak eklemlerini tutar. Non eroziftir. ajanlar

Behçet Oral ülser Orla ülser - En sık ölüm nedni Pulmoner anevrizma FM 1 yılda enaz 3 kez tekrarlayan Lokal antiseptik Steroid +
Hastalığı komplikasyonudur. oralaft aşağıdakilerden en az + Talidomid+
- Erişkinde Bud-Chiari sendromunun ensık nedeni 2’si Steroid Azoltiopürin
-Rekürren ge nital aft + + Siklasporin-
-Göz lezyonları Kolşisin A+ IFN -à
- (+) paterji testi

51
PEDİATRİ

ENDOKRİNOLOJİ

TİROİD BEZİ HASTALIKLARI

Anti TSH
Hastalık Guatr TT4 TT3 TSH RAIU AntiM Anti TG
Antikor

Tiroid disgenezisi - æ æ ä æ - - -

Peroksidaz eksikliği
+ æ æ ä ä - - -
(Pendred send.)

TRH/TSH eksikliği - æ æ æ æ - - -

İyot eksikliği + N/æ ä ä ä - - -

Kolloid guatr + N N N - - -

+
KLT (Hashimoto) + æ æ ä æ + +
(Blokan)

+
Graves + ä ä æ ä + +
(Stimulan)

YD Geçici Hipertiroidisi
å Fetüste T3 Miktarı düşük å Doğumla kortizol ä
æ
KC’de T4åT3ä
æ
Soğuk streste TSH ä
æ
sonuçta T3 ä

Pretermlerde Tiroid Fonksiyon Bozuklukları


Geçici Hipotiroksinemi å * FT4 æ, TSH N veya æ
* TRH’ya TSH ve T4 yanıtı Normal
* Spontan 4-8 haftada düzelir
* Tedavi gereksiz

Geçici hiper tirotropinemi å T3 ve T4 N, TSHä


Tiroid fonksiyonları N.
3-9 aylarda tedavisiz düzelir

Geçici primer hipotiroidi å İyot eksikliği olan bölgelerde hipotiroidi 2-3 ay sürer ve iyileşir.
Bu dönemde tedavide Tiroid Hormonları kullanılır.

Maternalilaç kullanımına bağlı YD hipotiroidisi

- İyodür - Sülfonomidler
- Tioüreler - Kobalt

52
PEDİATRİ

Konjentinal Hipotiroidi
Etyoloji : -Ensık Tiroid disgenezisi
- 2. sık Tiroid hormon sentez kusurları (Pendred Sendromu)
Klinik : -Semptomlar 6-12 haftalarda ortaya çıkar
- Uzamış sarılık ilk bulgudur.
-Diğer: hipotemi, büyük arka fontanel, emme güçlüğü, kabızlık, letarji, umblikal herni,
makro glossi, kalın kaba ses , hipotoni, deri kuruluğu, hiporefleksi
Tanı : å TSH yüksek, T4 düzeyi düşük
å Radyoloji å ilk 3 ayda dizgrafisinde distal femur ve proksimal tibia epifiz
olgunlaşmaması å>3 ay sol el-bilek grafisi
Tedavi : Na-L-Tiroksin
Komplikasyon : å En önemlisi mental retardasyon

53
PEDİATRİ

54
PEDİATRİ

PARATİROİD BEZİ HASTALIKLARI

PARATİROİD BEZİ HASTALIKLARI


Hastalık Spesifik bulgu Ca P PTH ALF Kalsitriol Paratiroid bezi

Hipoparatiroidi Bazal gang. kalsifikasyon æ ä æ æ æ N

Pseudo Bazal gang. Kalsifikasyon


4.ve 5.metak. kısalık æ ä ää æ æ Hiperplazik
hipoparatiroidi (İdrarda CAMP ä)

Subperiostal kemik Adenom/


Primer Hiperparatiroidi ä æ ää ä ä
rezorbsiyonu hiperplazi

Sekonder KBY veya Rikets bulguları


æ æ/ä ää ä æ Hiperplazik
Hiperparatiroidi

Ailevi hiperkalsemi Ailede hiperkalsemi


ä æ N N N N
(Hipokalsiürik)

Williams send Supravalvuler AS, MR, PS,


ä N/ä æ N/æ N N
(Hiperkalsiürik) Peri yüzü

JÜVENİL DIABETES MELLİTUS


Klinik: Poliüri, polidipsi, polifaji, şiddetli karın ağrısı, hiperventilasyon (ağızda aseton kokusu).
Laboratuvar: Hiperglisemi, glukozüri, ketonemi, ketonüri, metabolik asidoz, dehidratasyon, lökositoz.

DKA’da Tedavi: DKA Tanı Kriterleri

1. IV sıvı (%0,9 NaCI) Hipoosmolar sıvılar kullanılmaz. 1. Glukaz > 300 mg/dl
2. İnsülin infüzyonu 2. pH<7.30, HCO3<15
3. Erken dönemde potasyum replasmanı. 3. Yüksek AG
4. KŞ<300 mg/dl olunca sıvıya %5 dextroz eklenir (%0,45 NaCI) 4. Ketonemi, ketonüri
5. pH≥7,30 ve idrarda keton (-) olunca SC insüline geçilir. 5. Serum osmolaritesi>300
6. NaHCO3 tedavisi paradoksal serebral asidoza yol açabildiği için, pH<7,15 ve HCO3 <5 olmadıkça verilmez,
DKA tanı kriterleri
1. Glukaz>300 mg/dl
2. pH<7,30, HCO3<15
3. Yüksek AG
4. Ketonemi, ketonüri
5. Serum osmolaritesi>300

55
PEDİATRİ

56
PEDİATRİ

PUBERTE

v GnRH’un salınımının sıklık ve amplitüdünde artma ile sonuçlanan LH salınım sıklık ve amplitüdünde artma ile
puberte başlar.
v Puberte kızlarda 8-13 yaşlarında başlar. İlk belirti telarştır.
v Puberte erkeklerde 9-14 yaşlarında başlar. İlk belirti testis ≥4mm3 olmasıdır.
v Pubertede;
u Pulzatil tarzda LH ve FSH salınımı olur.
u IV LHRH’ya LH cevabı >10 IU/ml’dir. Pik LH/FSH>1 dir.
u TY=KY dır
u Erkeklerde testosteron, kızlarda estrojen pubertal değerlere çıkar
u Erkekte testisler simetrik büyür.
u Kızlarda uterusun korpus/serviks oranı>1 ve overlerde folikül gelişimi vardır.

Puberte Prekoks
1. Gerçek (Santral) puberte prekoks: Sekonder sex karakterlerinin gelişimi yanında gonad aktivitesi de başlamıştır.
Pubertal gelişim izoseksüeldir ve komplettir. GnRH’nın erken aktivasyonu sonucu oluşur. Kızlarda en sık
neden idiopatik, erkeklerde en sık neden SSS (Hipotalamus) hamartomları.
2. Yalancı puberte prekoksta: Gonad aktivitesi olmaksızın sadece sekonder seksüel karakterler gelişmiştir.
Pseudoprekoks puberte izoseksüel (kendi cinsinin özellikleri yönünde erken gelişim vardır) veya heteroseksüel
(karşı cinsin özellikleri yönünde gelişim vardır) olabilir. Her zaman inkomplettir.
İZOSEKSÜEL ERKEN PUBERTE NEDENLERİ
Gerçek erken puberte (GnRH bağımlı) Yalancı erken puberte (GnRH bağımlı olmayan)

1. İdiyopatik (en sık ve kızlarda sık) 1. Gonad tümörleri


- Over tümörleri (McCune-Albright send, granüloza-teka
- Sporadik (sık) hücreli Tm, folikül kistleri)
- Testis tümörleri (leyding hücreli Tm, familyal testotoksikoz)
- Ailevi (nadir)
2. Adrenal hastalıklar
2. SSS hastalıkları (erkeklerde sık) - KAH (erkekte)
- Adenom, karsinom (erkekte virilizan, kızda feminizan)
- Tm, konj. Anomaliler 3. Gonadotropin salgılayan tümörler (LH, hCG). Germinom,
hepatoblastom.
- Hipotalamik hamartomlar (en sık)
4. Seks steroidlerinin egzojen kullanımı (hCG tedavisi)
- NFM 5. Ağır primer hipotiroidi
6. Prematür telarş
- Russel-Silver send. 7. Prematür adrenarş
- Hidrosefali,menenjit

Gerçek puberte prekoksta Laboratuvar bulguları: Gerçek puberte ile aynıdır. Ek olarak KY ilerlemiştir.
Yalancı puberte prekoksta Laboratuvar bulguları:
v Pulsatil tarzda gonadotropin salınımı yoktur.
v LHRH testine prepubertal cevap alınır (Pik LH/FSH<1)
v Estrojen, testosteron veya androjenler yüksektir.
v Gonadotropinler baskılanmıştır. KY hafif ileridir.
Gecikmiş puberte: En sık neden konstitüsyonel büyüme geriliğidir (TY>KY=BY).

57
PEDİATRİ

58
PEDİATRİ

59
PEDİATRİ

60
PEDİATRİ

61
PEDİATRİ

KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ


Tanı kriterleri:
• Kızlarda psödohermafroditizm
• Erkeklerde izoseksüel puberte prekoks
• Erken çocukluk döneminde lineer büyümede ve iskelet matürasyonunda artma
• İdrarda 17-ketosteroidlerde artma

v Enzim defektleri OR geçer. Adrenal steroidogenezdeki bozukluk dişi dış genital yapılarda (Labialar, klitoris,
vajinanın 2/3 alt kısmı) virilizasyona neden olur. İç genitaller (over, uterus, vajinanın 1/3 üst kısmı) steroid
hormon yapımındaki bozukluktan etkilenmeyip normal olarak gelişir. Eğer androjen yapımı bloke oluyorsa
erkek fetüs yeterli maskulinize olamaz.
v Tüm tiplerde ACTH uyarı testine cevaben eksik enzimin proksimalindeki metabolitlerin artması ile tanı konur.

v 17à OH, 17-20 Liyaz ve 17ß HSD enzim eksiklikleri Erkek psödohermafroditizme neden olur.
v Aromataz ve 17ß HSD eksikliklerinde kızlarda Polikistik over send gelişir.
v KAH YD döneminde kusma, ishal, dehidratasyon, hiperkloremik metabolik asidoz , hipotansiyon, şok gelişir.
Hipoglisemi, hiponatremi, hiperkalemi ve BUN yüksekliği saptanır.
v 17à-OH, 11ß-OH eksikliklerinde Hipernatremi, hipokalemi, hiperkloremik metaboli asidoz, hipertansiyon
saptanır.

KOLESTEROL

20.22 desmolaz (P450 scc)


17 à-hidroksilaz 17-20 liyaz
Pregnenalon 17-hidroksipregnanolon DHEA
(1) 3ß-HSD (1) (1) (1)
(2)
Prognesteron 17-hidroksiprogesteron Androstenedion Estron
(3) (3)
( 2 )

21-Hidroksilaz 21- Hidroksilaz Testosteron Estradio


11-deoksikortikosteron 11-Deksikortizol
11ß-hidroksilaz 11ß-hidroksilaz
Kortikosteron Kortizol (2): Aromataz
18-Hidroksilaz (3): 17 ß HSD
18-OH kortikosteron
18-OH steroid dehidrogenaz
Aldosteron

62
PEDİATRİ

KAH Ayırıcı Tanısı


Enzim eksikliği Dış genitalya 17OHP HT/Tuz kaybı İdrar 17-KS
E: Ambigius
20,22 Desmolaz
K:Normal
æ -/+ æææ

E:Ambigius
3ß-HSD
K:Virilizasyon
æ -/+ ää

E: Ambigius
17-Hidroksilaz
K:Normal
æ +/- æææ

E: Normal
21-Hidroksilaz
K: Virilizasyon
ä -/+ äää

E: Normal
11-Hidroksilaz
K: Virilizasyon
ä +/- ää

63
PEDİATRİ

CUSHİNG SENDROMU
Etyoloji:
v7 yaş altında adrenal kanserler
v7 yaş üzerinde ACTH bağımlı bilateral adrenal hiperplazi
Klinik:
3. Gövdesel obezite, bufalo hump, aydede yüzü.
4. Deride kolay morarma, ekimozlar (kapiller frajilite artar).
5. Deri ince, özellikte gövdede ergunavi renkte strialar.
6. Akne, hirsutizm, pubik kıllanma, sekonder amenore.
7. Hipertansiyon
8. Büyüme geriliği, KY geri, puberte gecikir.
9. Hiperkalsiürive osteoporoz.
Laboratuvar:
v Kan kortizolü yüksek, diürnal ritm kaybolmuş.
v 24 saatlik idrarda serbest Kortizol ve 17 OH-KS atılımı yüksek.
v Polisitemi, lökositoz, lenfopeni, eozinofili

HİPERKORTİZOLİZM AYIRCI TANISI

Hiperkortizolizm

Düşük doz DXM

Kortizol baskılanmadı Kortizol baskılandı


(Sabah Kortizolü ve idrar 17 OH-
KS atılımı %50 azaldı) Cushing yok

Yüksek doz DXM

Kortizol baskılandı Baskılanmadı Baskılanmadı


(Hipofiz adenomu) (Adrenal Tümör) (Ektopik ACTH send.)

ACTH N/ä ACTH æ ACTHää


Kortizol æ Kortizol ä Kortizol ää

64
PEDİATRİ

ALDESTERON METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI


Neden Na K Renin Kan gazı Klinik
İdiyopatik Hipokloremik Hipertansiyon
Aldosteron Met. Alkaloz
Primer
salgılayan Tm ä æ æ
Hiperaldosteronizm 11ß-OH eksikliği
17à-OH eksikliği
Kr. Adrenal yetm Hiperkloremik Hipotansiyon
Primer Lipoid KAH
æ ä ä Met. Asidoz
Hipoaldosteronizm 21, 18, 3ß-OH
eksikliği

ADRENAL YETMEZLİK
1. Primer Adrenal Yetersizlik:
Etyoloji:
v Yenidoğanda en sık neden: KAH
v Çocuklarda en sık neden: Addison hastalığı (Otoimmün/idiopatik atrofi)Bu hastalık grubu OPS olarak
adrandırılır.
Klinik:
v Akut: Bulantı, kusma, ishal, karın ağrısı, ateş, hipotansiyon ve dolaşım kollapsı saptanır. ACTH yüksek
olduğu için hiperpigmentasyon (Ağız mukozası, koltuk altı, meme başı, kasıklarda ve skrotumda) saptanır.
Laboratuarda; Hipoglisemi, hiponatremi, hiperkalemi, metabolik asidoz, hipotansiyon ve şok vardır.
v Kronik: Klinik daha hafiftir. Kas güçsüzlüğü, halsizlik, iştahsızlık, kusma ve dehidratasyon başlıca
bulgulardır. Laboratuarda; NN anemi, nötropeni, lenfositoz, eozinofili ve hipokalemi vardır.
2. Sekonder Adrenal Yetersizlik:
Etyoloji: En sık neden egzojen glukokortikoid kullanımının ani kesilmesidir.
Klinik: Kortizol ve Androjen salınımı etkilenir, Aldosteron salınımı etkilenmez. Hastada halsizlik, iştahsızlık,
güçsüzlük, kusma görülür. NN anemi, nötropeni, lenfositoz ve eozinofili saptanır.
Adrenal yetmezlikte kullanılan testler:
1. Plazma ACTH düzeyi ölçümü.
2. Sürrenal korteks rezervlerini değerlendirmek için ACTH uyarı testi yapılır.
3. Hipofizer ACTH rezervlerini değerlendirmek için Metirapon, insülin-hipoglisemi ve CRH testi yapılır.
a. Metirapon testi: Testin (-) olması adrenal yetmezliği gösterir ama primermi sekondermi olduğunu
göstermez.
b. İnsülin hipoglisemi testi: Hipoglisemi sırasında kortizolün <20 µgr/dl olması adrenal yetmezliği
gösterir. Primermi sekondermi olduğunu göstermez. Yeterli Kortizol Yanıtının alınması adrenal korteks ve
hipofizer yetmezliği ekarte ettirir.

65
PEDİATRİ

CRH testi
CRH testi Bazal ACTH CRH’ya ACTH yanıtı
Primer Adrenal yetm. Yüksek Aşırı
Hipofizer adrenal yetm. Düşük Yok
Hipotalamik yetmezlik Düşük Gecikmiş ve düşük yanıt

Primer-Sekonder ve Tersiyer Adrenal Yetersizlikte Ayırıcı Tanı


ACTH öncesi ACTH sonrası
Tip Kortizol ACTH Metirapon testi
kortizol kortizol
Primer æ ä æ æ (-)
N / Normalin
Sekonder æ æ æ (-)
altında

ADRENAL YETMEZLİK AYIRCI TANISI

Adrenal yetmezlik?

ACTH uyarı
testi

Kortizol düşük Kortizol normal (Primer adrenal yetm. yok)

ACTH Metirapon
veya hipoglisemi
testi

Yüksek Normal/düşük
Anormal
Primer Adr. Sekonder Adr.
yetmezlik yetmezlik

66
PEDİATRİ

67
PEDİATRİ

68
PEDİATRİ

ENDOKRİNOLOJİDE TESTLER
Test Hangi hastalığın tanı veya ayırıcı tanısı

1. TRH stimülasyon testi Sekonder -Tersiyer hipotroidi, sekonderde yanıt yok

2. ACTH stimülasyon testi Addison hastalığı -Kortizol yanıtı yok

3. Dekzometazon süpres, testi C. Sendromu ve ektopikte yok, hastalığında var

4. Glukagon provakas testi Feokromasitoma

5. Klonidin süpresyon testi Feokromasitoma

6. Glukoz supresyon testi GH salgılayan adenom, akromegali

7. Vazopressin testi Santral ve nefrojenik Dl ayrımı

8. Su kısıtlama testi Santral ve psikojenik Dl ayrımı

9. Metirapon testi ACTH rezervini ölçmek için kullanılır.

10. Açlık süprasyon testi İnsulinoma

11. Ayakta durma testi Primer hiperaldesteronizm

12. Tuz infüzyon testi Primer hiperaldesteronizm ile esansiyel hipertans. ayrımı

13. Su kısıtlama testi Uygunsuz ADH sendromu

RİKETSDE AYIRICI TANI


Ca P PTH 25 OH Vit D 1,25 OH Vit D İdrar Ca

Nutrisyonel R. æ æ ä æ æ æ

Prematüre R. æ æ N æ æ ä

Vit D bağımlı Tip-I æ æ ä N æ æ

Vit D bağımlı Tip-II æ æ ä N ää æ

Hipofosfatemik R. N/æ æ N N N/æ N

69
70
GELÝÞ TANI TEDAVÝ
Hastalýk Ýlk semptom(lar) En sýk bulgu Ýlk yapýlacak Kesin taný Ýlk Yapýlacak (lar) Kesin ya da ileri Karakteristik Ýpuçlarý
(lar) (lar) tedavi
Panhipopitutarizm Sekonder Kayýp sýrasý: Gonadotropinler-
hipogonadism > GH ->TSH -> ACTH
Diabetes Insipitus Persistan poliüri Hipostenüri (idrar Serum osmolaritesi Su kýsýtlama testi Hafif hipernatremide Desmopressin Kafa travmasý, granulomlar ve
dansitesi<1005) (>287 mmol/L) hipotonik NaCl ya da tümörler en sýk nedenler
%5 dextroz; Na>160
ise SF
Uygunsuz ADH Yorgunluk, baþaðrýsý, Serebral ödem Serum Na Ýdrar osmolalitesi %3-5 NaCl Lityum, demoklosiklin
anoreksi, bulantý, kusma >120-150 mmol/L ve
serum osm. ↓ idrar
Na>30 mmol/L, Frac.
Na eksr.>%1
Graves Sinirlilik Guatr ve taþikardi sT3↑↑, sT4↑, TSH↓ TSHRAb Antitiroid tedavi Cerrahi, RAÝ
(tionomaidler)
Hashimoto Guatr Guatr TSH↑ antiTPO ve AntiTG ab L-T4
Subakut tiroidit Sinirlilik Taþikardi sT3↑, sT4↑, TSH↓ RAIU ↓ Beta blokerler Hipotirodi geliþirse L-T4
Tiroid Neoplazi Hýzlý büyüyen Sert, TÝÝAB Cerrahi. Cerrahi Cerrahi sonrasý RAÝ
düzensiz, fiske nodül Meduller Ca’da
± LAP pentagastrin ya da Ca
sonrasý kalsitonin ↑
Tip 1 DM Noktüri, susama, poliüri Hiperglisemi Kan þekeri Spot kan þekeri >200 Ketoasidozda: ABC Ýnsülin AntiGAD en sýk antikor
mg/dl, AKÞ >126 (2 ardýndan volüm
PEDİATRİ

kez); OGTT ile 2. saat ekspansiyonu


deðeri >200
Hipoglisemi Önce adrenerjik Solukluk, diaforez Kan þekeri (<50 mg/dl) Whipple triadý: IV glukoz Altta yatan hastalýðýn /
(Terleme, titreme, hipoglisemi durumun tedavisi
taþikardi, irritabilite, semptomlarý, düþük kan
açlýk), sonra þekeri (<50 mg/dL), kan
nöroglikopenik þekerinin yükselmesi ile
semptomlar (baþaðrýsý, þikayetlerin düzelmesi
hipotermi, görme
bozukluðu ..->koma)
Addison Güçlüzlük, yorgunluk, 1. Kilo kaybý ACTH stimülasyon testi Addison krizinde: Hidrokortizon 15-25 En sýk lab. anomalisi:
anoreksi 2. Hiperpigmen- Hidrokortizon 4x100mg, mg/g + fludrokortizon Hiponatremi
tasyon IV SF ve %5 dextrose 0.05-0.2 mg/g En sýk otoimmün
infüzyonu
Cushing Hast Kilo alýmý 1. obesite 1 mg dexametazon Ýnsulin-hipoglisemi
2. pleatore supresyon testi testi,
Kombine düþük doz
dexa./CRH stimülasyon
testi
Feokromasitoma Baþaðrýsý Hipertansiyon 24 saatlik idrarda Glukagon stimulasyon, Fenoksibenzamin (α- Cerrahi En sýk soliter intra-adrenal
metanefrin, klonidin supresyon testi bloker) lezyon þeklinde
normetanefrin, NE Volüm ekspansiyonu
PEDİATRİ

METABOLİK HASTALIKLAR
* Yenidoğan metabolik tarama testleri
- 1/20.000 den daha sık görülen hastalıklar

Fenil ketonüri Konjenital Hipotiroidi

Guthrie testi TSH, T4

Doğumsal Metabolik Hastalık Düşündüren Semptom ve Klinik Bulgular

Semptomlar
* Normal bir dönemi izleyen akut kötüleşme
* Letarji ve koma
* Hipotoni ve konvülziyonlar, dirençli hıçkırık
* Apne ve solunum sıkıntısı
* Sepsis (özellikle E.coli sepsisi)
* Anormal koku,
* Sarılık
* Dismorfik özellikler
* Organomegali
* Aile öyküsü ve akrabalık varlığı

Klinik Bulgular
* Fasilay dismorfizm
* Katarakt ve retinopati
* MSS anomalileri, ansefalopati
* Hipertrofik ve dilate kardiyomiyopati
* Hepatomegali
* Multikistik displastik böbrek
* Miyopati, hipotoni
* Anormal koku

Doğumsal Metabolik Hastalıklarda İdrar Bulguları

İdrar Rengi İdrar Kokusu


* Homogentisik asidüri (alkaptonüri) (siyah) * Glütarik asidemi tip II (terli ayak)
* Triptofan malabsorpsiyonu (mavi) * Fenilketonüri (küf yada ölü fare)
* Miyoglobinüri, porfiri (pembe-kırmızı) * Akçaağaç şurubu kokulu idrar hastalığı
* Porfiüri (porto şarabı) (yanmış şeker, çemen)
* Ürik asidopati (sarı-portakal) * İzovalerik asidemi (terli ayak)
* Beta metililglisinüri (kedi sidiği)
* Trimetilaminüri (kokmuş balık)
* Tirozinemi (küf)
* Hiperammonemiler (amonyak)
* Hawskinüri (yüzme havuzu klor)

71
PEDİATRİ

Doğumsal Metabolik Hastalıklara Yaklaşım

Emmeme, kusma, letarji konvülzyon, koma

Metabolik Hastalık Sepsis Perinatal Asfixi

Ambigius genitalyat
VAR
hiponatremi + hiperpotasemi Konjenital Adrenal Hiperplazi
YOK
Laktat +++ Laktik Asidozlar
VAR
Metabolik Asidoz
Laktat + Organik Asidemiler
-
YOK

VAR
Hiperamonyemi Üre Siklus Defektleri

YOK
- Nonketotik hiperglisinemi (glisin artar
ve inatçı hıçkırık +)
VAR - Pridoksin Bağımlığı
Myoklonik konvülzyon
- Peroksizomal hastalıklar
- Biotinidaz eksikliği
YOK - Sülfit oksidaz yetersizliği

Kaba. yüz görünümü VAR - GMI gangliozidoz, MPS


Hepato splenomegali VII sialidoz, Tip 2 galaktos
vakvollü lenfositler sialidoz
YOK

Hepatomegali
hipoglisemi
Laktik Asidoz
- Galaktozemi (idrarda redüktan madde
VAR +)
KC yetersizliği - Herediter fruktoz intoleransı (irdarda
VAR redüktan fruktoz içeren gıdaların alımı)
- Alfa-1- antitripsin protein elektrofer-
KC yetersizliği ezin eksikliği
yok - Neonatal hemokromatoz (serum Fe ve
Ferritin artar)

Fruktoz bifosfataz eksikliği GSD 1-3

72
PEDİATRİ

Doğumsal Metabolik Hastalıklara Yaklaşım

METABOLİK ASİDOZ

Hayır
Anyon gap > 16 Hiperkloremi, GIS kayıpları,
RTA, Galaktozemi, Löwe send.

Hayır Hipoglisemi varsa Yağ asidi


Keton artışı
oksidasyon defekti düşünülür

Anormal
Animonasit/organik asit Organik asidüriler

Artmış Mitokondrial Enerji metabolizması


Laktat/piruvat oranı defektleri

Hayır Piruvat Dehidrogenaz


Hipoglisemi Piruvat Karboksilaz

Glikojen depo hastalıklar


Glikoneogenez defektleri
Enrdokrin nedenler

73
PEDİATRİ

Nörolojik Anormallikler
Peroksizomal hastalıklar,
Menkes hast, I-Cell hastalığı,
Hayır Non metabolik sendromlar
Piruvat dehidrogenaz
eksikliğinde: corpus callosum
Evet agenezisi
Dismorfik mi?
Galaktozemi: katarakt
Glutarikasidüri: renal kistler
Hayır

Evet
Metabolik Asidoz? Bir önceki sayfadiki tabloya
dön

Hayır

Evet
Hiperammonemi Üre siklus defektleri

Hayır

Evet
Glisin yüksek mi? Non ketotik hiperglisinemi

Hayır

Evet
Ürik asit azalmış mı? Molibden kofaktör eksikliği

Hayır

Non metabolik nedenler


Sepsis, MSS lezyonları,
Malformasyon, ilaçlar...

74
PEDİATRİ

AMİNOASİT METABOLİZMA HASTALIKLARI

75
PEDİATRİ

Aminoasid Metabolizma Hastalıkları


Hastalık-Eksik
Klinik Laboratuvar Tedavi
enzim
1. ayda şiddetli kusma, MMR, İdrarda fare pisliği veya küf FA’den kısıtlı diyet
Klasik FKU mikrosefali, açık cilt, göz, saç rengi, kokusu (fenilasetik asit),
(FA Hidroksilaz) konvulsiyon Fe3CL(+) (fenilpürivik asit)
FA>20mg/dl

Malign FKU (Kofaktör Klasik bulgular+ilerleyici nörolojik SSS’de nörotransmiter Diyet, BH4, L-dopa, 5-
BH4) bulgular dopamin ve seratonin düşük OH-triptofan

KC (siroz,hepatoselüler Ca) İdrarda lahana kokusu, Tirozin, metiyonin ve


TirozinemiTip-I
Böbrek (Fankoni send) idrarda süksinil aseton ve FA’den kısıtlı diyet.
(Fumarilasetoasetat
Porfiriaya benzer polinöropati süksinilasetat yüksek. NTBC
hidrolaz)
KC Transplantasyonu

MR, palmar-plantar hiperkeratoz, KC, böbrek fonksiyonları Tirozin, metiyonin ve


Tirozinemi Tip-II
göz bulguları normal, plazma aa düzeyi FA’den kısıtlı diyet. NTBC
(Tirozin aminotransferaz)
normal. KC trnnsplantasyonu

Alkaptonüri Okronozis, artropati İdrar NaOH ile siyahlaşır. C vit.


(Homogentisik asit
oksidaz)

3 yaş>Lens subluksasyonu, MR, Plazma homosistin ve Sistin+B6+proteinden


Homosistinüri Tip-I
Marfan send’na benzer görünüm, metiyonin yüksek, sistin kısıtlı diyet
(Sisitationin sentaz)
venöz tromboz düşük, Na nitropurissid (+)

YD’da Kusma, hipotoni, Metiyonin düşük B12


Homosistinüri Tip-II büyüme geriliği, megaloblastik
(Metiyonin sentaz) anemi, (tromboemboli ve lens
dislokasyonu yok)

Organik asidemi tablosu Plazma valin, lösin, izolösin ve B1, dallı zincirli aa’den
(metabolik asidoz, dehidratasyon, alloizolösin yüksek, kısıtlı diyet, diyaliz
MSUD hiperamonyemi, hipoglisemi, İdrarda DNPH (+), pastırma
ketonüri, lökopeni, çemeni kokusu.
trombositopeni)

Organik asidemi tablosu Terli ayak kokusu, idrarda Glisin


IVA izovalerik asid ve izovalerik
glisin yüksek

Propiyonik asidemi Organik asidemi tablosu Biyotin, matronidazol

Organik asidemi tablosu Kanda metilmalonik asid artar. B12+matronidazol


Metilmalonik asidemi İdrarda propiyonik asid,
metilsitrik asid artar.

76
PEDİATRİ

Homosistinüri ve Marfan Sendromunda Ayırıcı Tanı


Belirtiler Homosistinüri Marfan Sendromu
Göz Lens dislokasyonu (genellikle aşağı doğru), Lens dislokasyonu (genellikle yukarı
glokom, retina ayrılması, miyopi, katarakt doğru), mikrofaki, glokom, retina ayrılması

İskelet Araknodaktili, hipermobilite, pektus ekskava- Araknodaktili, hipermobilite, pektus ekska-


tum, düz tabanlık, dolikoskternomeli, oste- vatum, düz tabanlık
oporoz, genu valgum, diş bozuklukları

Merkez sinir sistemi Zeka genellikle geri, konvülziyonlar, EEG Zeka geriliği nadir
bozuklukları, spastisite, fokal nörolojik bozuk-
luklar, psikiatrik bozukluklar

Kardivasküler sistemi Arteriyel ve venöz trombuslar, yüz kızarması, Dissekan anevrizma, mitral kapak prolap-
livedo reticularis susu, aort dilatasyonu, ASD

Genel anestezi Kontrendike Yapılabilir

Sülfitüri Var Yok

Organik Asidopatilerde Klinik ve Laboratuvar Bulguları


HASTALIK Klinik ve Laboratuvar Bulguları
İzovalerik asidemi (IVA), Asidoz (+++), Ketozis (+), dehidratasyon, nötropeni, trombosito-
peni, hiperammonemi, terli ayak kokusu**

Propionik asidemi (PA) Psikomotor gerilik, ketoasidoz (+++), dehidratasyon, nötropeni,


trombositopeni, hiperammonemi, hipoglisemi

Metilmalonik asidemi (MMA) (metilmalonil CoA mütaz Psikomotor gerilik, ketosadoz (+++), nötropeni, trombositopeni,
yetersizliği) hiperammonemi, hipoglisemi, B12 vitaminine cevap (+)

77
PEDİATRİ

HİPERAMONYEMİLER

HİPERRAMMONEMİ TEDAVİSİ.
- Protein alımı kesilir
- Na-Benzoat, Na-fenilasetat: Bunlar glisin ve glutamine bağlanarak etki ederler, her bir mokekül başına sırasıyla
1 ve 2 molekül amonyağı elimine ederler
- İv Arginin hidroklorür: eğer üre siklus defekti varsa kullanılır
- iv glukoz ile enerji sağlanır
- Amonyak değer normalin 4 katını geçtiyse peritoneal ya da hemodializ gerekir. Yenidoğanlarda kan değişimi
yapılır.

78
PEDİATRİ

Primer üre siklus defektlerinin ayırıcı tanısı: Proteinli gıda alımını takiben kusma, ensefalopati,
respiratuar alkaloz. Tedavi:Na benzoat, fenil asetat, fenil bütirat,esansiyel aa’lerinà à-keto analogları,
neomisin+laktuloz, diyete arginin veya sitrülin eklenebilir.

79
PEDİATRİ

Primer Üre Siklus Defektlerinin Ayırıcı Tanısı

Enzim Kalıtım şekli/tanı yapılan doku Plazma aa düzeyi

Alaninä, Glutaminä
OR
CPS eksikliği Argininæ, Sitrülinæ
Karaciğer
Orotikasid:N

Alaninä, Glutaminä
X’R
OTC eksikliği (en sık) Argininæ, Sitrülinæ
Karaciğer
Orotikasid:ää

Alaninä, Glutaminä
AS eksikliği (Anjininosüksinat OR
Argininæ, Sitrülinæ
sentaz) Karaciğer
Orotikasid:ä

Alaninä, Glutaminä
AL eksikliği (Arjininosüksinat OR
Argininæ, Sitrülinæ
liyaz) Karaciğer, eritrosit
Orotikasid:ä, Argininosüksinatä

OR Alaninä, Glutaminä
Arginaz eksikliği Arginin ää, Orotik asid ää
Karaciğer, eritrosit

N-Asetil glutamat sentaz OR Alaninä, Glutaminä


eksikliği Karaciğer Orotik asid: N

DMH’da Enzim Aktivitesini Artırıp Tedavide Kullanılan Vitaminler


HASTALIK VİTAMİN
Akçağaç şurubu idrar hastalığı Tiamin

Biotinidaz, holokarboksilaz eksikliği Biotin

Metil malonik asidüri Vit B12

Tirozinemi Vit C

Glutarik asidüri tip 1 ve 2 Riboflavin

80
PEDİATRİ

Yağasidi oksidasyon defekti: ** Yağ asidi oksidasyon defektlerinde kesin tanı eksik olan enzimin fibroblast ve
lökositlerde gösterilmesi ile konur.

YAĞ ASİDİ OKSİDASYON DEFEKTLERİ


Elektron transport
Karnitin döngüsü ß-Oksidasyon döngüsü
zinciri
CPT-I, CPT-II, Karnitin/ MCAD (ortazinürli Açil CoA
Eksik enzim ETF, ETF dehidrogenaz
açil karnitin translokaz dehidrogenoz) (ensık)
Hipoglisemi + + +

Keton - - -

Hiperamonyemi + + +

Metabolik asidoz - + +

Kardiyomiyopati
+/- + +
Miyopati
Dismorfik yüz - - +

Reye benzeri klinik - + +


Dikarboksilik asidüri
İdrar bulgusu - Dikarboksilik asidüri
Terli ayak kokusu

Mukopolisakkaridozlar: Klasik bulgular; Gelişme geriliği, kaba yüz, makroefali, makroglossi, karın şişliği, dizostozis
multipleks, HSM. KKY mortalite ve morbiditeyi belirler. Kesin tanı fibroblast ve lökositlerde eksik enzimin gösterilmesi
ile konur. Mononükleer hücrelerde Alder-Reilly cisimleri var.

MUKOPOLİSAKKARİDOZLAR
Hurler Hunter Sanfilippo Morquio Moroteaux
Tip-I Tip-II Tip-III Tip-IV Lamy Tip-VI
Genetik geçiş OR XR OR OR OR
Enzim N-Asetil-gal-6-S
Sülfodüronat (Tip-A)
L-iduronidaz Sülfamidaz Aril sülfataz-B
sülfataz ß-Galaktozidaz (Tip-
B)
Biriken madde HS, DS HS, DS HS KS, Keratan S DS, KS
MR ++ ++ ++++ - -
Kaba yüz ++ ++ + - +
Kİ tutulumu/HSM ++ ++ - - +
Kemik ++ ++ + ++++ +
Kornea bulanıklığı
++ - - + ++

Kalp tutulumu
(AY, MY) + + - + +

Sağırlık + + + + -
Boy kısalığı + +++ - + +

81
PEDİATRİ

LİPİT DEPO HASTALIKLARI


Glikosfingolipidozlar (Lipit depo hastalıkları): En sık rastlanan bulgular; MR, körlük, sağırlık,
konvulsiyonlardır. Kesin tanı fibroblast ve lökositler eksik enzimin gösterilmesi iledir. Ölüm tekrarlayan
AC enfeksiyonundan olur. Kİ’de lipit yüklü köpük hücreleri vardır.

Glikosfingolipidozlar
GM-1 Gangliosidozis Fabry

u OR, ß-Galaktosidaz eksik u XR, à-Galaktosidaz-A eksik


u KC’de keratan sülfat birikir. u Trihegsozilseramid birikir.
u MR, Dizostozis multipleks u Ekstremitelerde ağrılı krizler, anjiokeratomlar, proteinüri.
u Kabayüz, büyük dil, kardiyomegali, u Ölüm böbrek yetmezliğinden olur.
u HSM, Makulada kiraz lekesi Krabbe (Goloboid hücre lökodistrofisi)
u Hipotiroidi ve Hurler send ile karışır. u ß-Galaktosidaz eksik.
Tay-Sachs (GM-2 Gangliosidoz) u SSS’de beyaz cevher tutulur. MR, körlük, spastisite,
periferik nöropati atakları
u OR, -Hegsosaminidaz -a- eksik
u HSM yok
u SSS’de GM-2 Gangliosid birikir.
u Total lipitler düşüktür.
u Ciddi MR (gri cevher)
Farber
u Makulada kiraz lekesi
u HSM yok u OR, Lipogranülomatozis, seramid birikir,

u İlk bulgu;hipotoni ve sese aşırı reaksiyon u Eksik enzim; seramidaz

Nieman-Pick u 3-4 aylıktan itibaren ses kısıklığı derialtı nodüller ve


artropati (klasik triad)
u OR, Sfingomiyelinaz eksik
u Romatoid artirite benzer eklem deformiteleri, HSM.
u SSS ve RES’de Sfingomiyelin ve kolesterol birikir.
u Nörodejenerasyon, büyüme geriliiği
u MR (gri cevher)
u Kiraz kırmızısı maküla
u HSM, pansitopeni, makulada kiraz lekesi
u Romatoid artirite benzer eklem deformiteleri, HSM.
u Serum lipitleri normaldir.
Metakromatik Lökodistrofi (MLD)
Wolman Hastalığı
- OR
u Enzimi asit kolesteril hidrolaz (asit lipaz)
- Eksik enzim: Aril sülfataz A
u Kronik ishal progresif HSM
- 1-2 yaşından sonra başlar
u Sürrenal bezde kalsifikasyon
- MR’da beyaz madde dejenerasyonu
u Kemik iliğinde köpük hücreleri
- Motor fonksiyonların kaybı
u Kesin tanı: enzim eksikliğinin gösterilmesi
- MR, ataksi, konuşma kaybı

Gaucher Hastalığı - Progresif spastik quadriparezi

u En sık görülen tip. OR. ß-Glukosidaz eksik - Sinir ilet hızında uzama

u RES’de Glukozil seramid birikir. - BOS protein artışı

u Körlük ve sağırlık yok


u HSM, pansitopeni
u Tedavide glukoserebrosidaz kullanılır.

82
PEDİATRİ

PEREKSİZOMAL HASTALIKLAR
Zelweger Sendromu Refsum Hastalığı
u Peroksizom yokluğu ile karekterize u Fitanil-CaA Hidroksilaz eksikliği
u YD’da kroniofasial dismorfizm (yüksek ve çıkık alın, su- u Yağ asitlerinin alfa-oksidasyon bozukluğu sonucu titanik
praorbital tavan hipoplazisi mongoloid yüz aksı) asit birikir ve sonuçta beta oksidasyonda bozulur
u Hipotoni, konvülzyonlar u Düşük kulak, burun kökü çökük, (epikantus)
u Katarakt, glokom, Brush field lekeleri u Motor retardasyon
u Renal kistler u Serebellar ataksi, periferik nöropati
u Büyüme geriliği u Retinitis pigmentoza
u Down Sendromu ile karışabilir u MR ve BT’de lökodistrofi
u Birkaç ay için de ölürler u Sensörinörinal işitme kaybı
X’e Bağlı Adrenolökodistrofi (X-ALD) u BOS’ta protein artmış
u ALD proteini eksik u Kardiyak ileti bozuklukları, HM, hipokolesterolemi
u Çok uzun zincirli yağ asitlerinin (VLCFA) beta oksi- ZEKA NORMALDİR
dasyonu bozuktur u Ölüm solunum yetersizliği veya kardiyak aritmidendir.
u Adrenal korteks ve MSS’de ak madde bozukluğudur Neonatal Adrenolökodistrafi
u 3-8 yaşında başlar u Kroniofasial dismorfik belirtiler hafif, yok
u Davranış değişiklikleri, öğrenme ve konuşma bozukluğu, u Uzamış sarılık
işitme ve görme kaybı u HM, retinitis pigmentoza
u Adrenal yetersizlik u MR’da lökodistrofili görünüm
Tedavi u Sensöri nörinal işitme kaybı
u KİT
u Lorenzo yağı (erüsik asit kolzayağı)

83
PEDİATRİ

1. Glikojen Depo Hastalıkları


- Tip 0 (glikojen sentaz yetersizliği)
- Tip I (glükoz-6-fosfataz yetersizliği)
- Tip III (amilo-1, 6-glükosidaz yetersiz)
- Tip VI (hepatik fosforilaz yetersizliği)
2. Glükoneogenez bozuklukları
- Fruktoz -1, 6- difosfataz yetersizliği
- Pirüvat karboksilaz yetersizliği
- Fosfoenolpiruvat karboksikinaz (PEPCK) yetersizliği
- Hiperglisinemi
3. Diğer Enzim Yetersizlikleri
- Galaktozemi (galaktoz-1-fosfat üridil tranferaz)
- Fruktoz intoleransı (fruktoz-1-fosfat aldolaz yetersizliğ)
- Tirozinemi
- Organik asidemiler (metilmalonik, propionik, glutarik ve metilglutarik asidemiler)
D. Yağ Metabolizması Bozuklukları
- Primer ve sekonder karnitin yetersizlikleri
- Yağ asidi oksidasyon defektleri
E. Hiperinsülinemi
- Nesidioblastoz
- Beta-hücre hiperplazisi
- Beta-hücre adenomu
- Beckwith-Widemann sendromu
- Lösin duyarlılığı
F. Hormon Yetersizlikleri
- Panhipopititüarizm
- İzole büyüme hormonu yetersizliği
- ACTH yetersizliği
- Addisson hastalığı
- Glukagon yetersizliği
G. Substrat Yetersizliği
- Ketotik hipoglisemi (Çocukluk çağında en sık neden)
- Akçaağaç şurubu kokulu idrar hastalığı

Glikoproteinazlar Lizozomal depo Hastalıklarının Klinik ve Laboratuar Özellikleri


GLİKOPROTEİNAZLAR
Hastalık Enzim Defekti Klinik ve Laboratuar Özellikleri

OR geçiş gösterir. Şiddetli mental retardasyon, kaba yüz, boy kısalığı,


Mannosidoz Alfa- mannosidaz iskelet değişiklikleri, HSM ve eklemlerde hiperlaksite görülür. duyma
kaybı da sık görülür. İdrarda anormal oligosakkaritler saptanır.

OR geçiş gösterir. kaba yüz, iskelet değişiklikleri, HSM ve bazı


Fukosidoz Alfa- Fukosidaz vakalarda anjiokeratoma korporis diffuzum görülür. İdrarda
anormal oligosakkaritler saptanır.
OR geçiş gösterir. Şiddetli ve hafif formları vardır. İleri derecede boy
I-cell hastalığı
N-asetilglukozaminil kısalığı, mental retardasyon, erken dönemde kaba yüz görünümü ve
( M u ko l i p i d o z
Fosfoltransferaz eklemlerde sertlik görülür. Kornea normaldir. serumda lizozomal
Tip II)
enzimler artmıştır.
OR geçiş gösterik. Mental retardasyon, kaba yüz, iskelet displazileri,
N-asetil nöraminidaz
Sialidozis myoklonik konvulsiyonlar ve makülada “Japon bayrağı” görünümü
(sialidaz)
vardır. İdrarda anormal sialil oligosakkaritler saptanır.

84
PEDİATRİ

85
PEDİATRİ

KARDİYOLOJİ
FİZİK MUAYENE (Kalp sesleri, Nabız Paternleri, Üfürümler)

S1 sert S1 hafif S1 çift


• MS • MY • Fizyolojik

• Kısa P-R • Uzun P-R • Sağ DB

• Adrenerjik stimülasyon • Obezite • Ebstein Anomalisi


• Digital • Miyokardit • Pulmoner HT
• Hipertiroidi • Şok

• Beriberi • Perikardit

• Feokromasitoma • Plevral efüzyon

S2’nin
S2 Fix
S2 sert S2 hafif S2 çift S2 Paradoks Çift tekduyulduğu
split
hastalıklar
• Sistemik • PS • Fizyolojik • Sol DB • TOF • ASD

hipertansiyon • AS • PS • PDA • PS

• PH • VSD • AS • AS

• Sağ dal bloğu • Hipertansiyon • Triküspit atrezisi

• TGA

• Turunkus

Arteriousus

• PH

PATOLOJİK KALP SESLERİ


S3 Duyulduğu Durumlar S4 Duyulduğu Durumlar
- Ağır MY - KKY
- Büyük şantlı VSD - Alazmış ventkirüler komplikas
- KKY

Ejeksiyon Kliği Duyulan Durumlar Mid Sistolik Klik


- AS, PS - MVP
- Sistemik ve Pulmoner AT
- TOF Opening Snap
- Trunkus Arteriozus - MS
- PDA
- ASD

86
PEDİATRİ

ÜFÜRÜMLER
• Fonksiyonel/fizyolojik üfürüm: gebelik, anemi, • Geç sistolik üfürüm
hipertopidi gibi kalp dýþý nedenlerle duyulan -mitral valv prolapsusu
üfürümlerdir. -aort koarktasyonu
• Masum üfürümler: çocuklarda duyulan ve herhangibir -MI geçirenler
patolojinin bulunmadýðý üfürümlerdir. • Erken diastolik üfürümler
• Masum üfürümler çocuklarda en sýk duyulan -aort yetmezliði
üfürümlerdir. En sýk nedenler; -pulmoner ytmezlik: pulmoner hipertansiyona
-servikal venöz hum baðlý
-pulmoner ejeksiyon sistolik üfürüm rölatif yetmezlikte Graham Steel üfürümü
-still üfürümü duyulur.
• Pansistolik üfürüm: • Middiastolik üfürüm
-VSD (5 yaþýn altýnda en sýk nedendir, 5 yaþ üstünde -mitral stenoz
en sýk neden MY’dir) -trikuspit yetmezlik ve darlýk
-MY ve TY -ARA akut döneminde duyulan Carey-Coombs
-PDA (yenidoðanda) üfürümü
-ASD -büyük sol-sað þantlý ASD, VSD, PDA
-masum üfürüm • Geç diastolik üfürüm
• Midsistolik üfürümler -mitral stenoz
-PS, AS -aort yetmezliði
-ASD -trikuspit stenozu
-aort koarktasyonu -atrial miksoma
-pulmoner arter dilatasyonu • Sürekli üfürüm
• Erken sistolik üfürüm -PDA (en sýk duyulduðu defekttir)
-VSD -AV fistüller (yetiþkinlerde en sýk sistolo-diastolik
-fonksiyonel üfürüm üfürüm nedenidir)
-AV çantlar
-trunkus arteriozus
• Sol atrial miksomada hasta otururken üfürüm
duyulduðu halde, yattýðýnda üfürüm kaybolur.
Aort koarktasyonunda üfürüm sýrtta da duyulabilir.

Periferik Nabızların Değerlendirilmesi


Nabız Basıncının Arttığı Hastalıklar Nabız Basıncının Azaldığı Hastalıklar

- Hipertiroidi - Aort stenozu


- AY - Konstrüktif Perikardit
- PDA - Perikard Tamponadı
- Anemi - Şok ve Kalp yetmezliği
- Ateş - Aort Koarktasyonunda alt ekstremite nabızları
- Truncus Arteriozus
- A-V tam Blok

Nabız Paternleri
1. Pulsus Paradoksus 2. Pulsus Bisferiens
- Kardiyak Tamponad - Aort yetersizliği
- Perikardiyal efüzyon - Alpertrofik kardiyomyopati
- Konstrüktif perikardit - PDA
- Astım 3. Pulsus Alternans
- Pnömoni - Ciddi sol ventrikül yetersizliği
- Yüksek Basınçlı ventilatör uygulaması
- Hemorajik şok
- Restriktif kardiyomyopati
- Masif pulmoner emboli
- Pnömotoraks

87
PEDİATRİ

KONJENÝTAL KALP HASTALIKLARININ SINIFLANDIRILMASI


• Konjenital kalp hastalýklarýnýn çoðu intrauterin hayatýn 6-8.haftalarýnda oluþur. Görülme sýklýðý 1000 canlý
doðumda 8’dir.
• Mortalite riski en yüksek olan;
-sol kalp hipoplazisi
-çift çýkýþlý sað ventrikül
-büyük arterlerin transpozisyonu
• Asiyanotik konjenital kalp hastalýklarý:
-ASD, PDA, VSD (en sýk asiyanotik)
-Parsiyel pulmoner venöz dönüþ anomalisi
-MS
-PS, AS
-Aort koarktasyonu
-Aortopulmoner açýklýk
-Pulmoner atrezi
-Sað ventrikül hipoplastik sendromu
• Siyanotik konjenital kalp hastalýklarý
-TOF
-Triküspit atrezisi
-Trunkus arteriozus
-Pulmoner atrezi
-Büyük damarlarun transpozisyonu
-Tausing-Bing anomalisi
-Ebstein anomalisi
-Tek ventrikül, tek atrium
-Situs inversuslu dekstrokardi
-Çift çýkýþlý sað ventrikül
-Pulmoner AV fistül
-Pulmoner hipertansiyon geliþen PDA, ASD, VSD
-Sistemik venlerden birinin sol atriuma boþalmasý
• Siyanotik konjenital kalp hastalýklarýndan en sýk görülen TOF’dur.
• Bir yaþýn altýnda semptom veren siyanotik konjenital kalp hastalýklarýndan en sýk görüleni büyük damarlarýn
transpozisyonudur.
• Asiyanotik konjenital kalp hastalýklarýndan þant görülmeyenler:
-aort koarktasyonu
-pulmoner stenoz
-aort stenozu
EKG’de P-R Aralığı EKG’de QT Aralığı
KROZOMAL HASTALIKLAR İLE EN SIK GÖRÜLEN KALP DEFEKTLERİ
Kromozol hastalıklar İnsidans (%) Yaygın defektler
• 5p- (Cri du chat sendromu) • 15 • VSD, PDA, ASD

• Trizomi 13 sendorumu • 90 • VSD, PDA, dekstrokardi

• Trizomi 18 sendromu • 99 • VSD, PDA, PS

• Trizomi 21 sendromu • 50 • ECD; VSD (tus-92)

• Turner sendromu (XO) • 35 • KoA, AS, ASD

• Klinefeler sendromu (XXY) • 15 • PDA, ASD

88
PEDİATRİ

Hastalık İle İlişkili Kardiyovasküler Anormalikler


Herediter Hastalık Yaygın Kardiyak hastalık Önemli Klinik bulguları

Ellis-van Creweld send. AR tek atriyum kısa distal uzuvlar, polidaktili, tırnak hipoplazisi

Glikojen depo hastalığı tip-2 AR kardiyomyopati büyük dil, gevşek kaslar, EKG’de LVH ve kısa PR
(pompe hast)

Homosistinüri AR aorta ve karotisin medail lens subluksasyonu, osteoporoz, araknodaktili,


dejenerasyonu, arteryel ve mental defekt, göğüs deformitesi
venöz trombüs

Hipertrofik obstrüktif KMP AD hipertrofik obstrüktif subaor-


tik stenoz

Holt Oram Sendromu AD ASD, VSD başparmak veya radius defekti veya yokluğu

Kartagener send. AR dekstrokardi situs inversus, kronik sinüsit, otitis media,


bronşektazi, respirator silia anormalliği, immotil
sperm (Nisan-93)

Marfan sendromu AD aort anevrizması, aort yeter aroknodaktili, lens subluksasyonu


ve/veya mitral yetersizlik

MVP AD mitral yetersizliği, disritmi torasik iskelet anormallikleri (% 80)

Noonan sendromu AR pulmoner stenoz (distrofik fenotipi Turner sendromuna benzer ancak kro-
pulmoner stenoz) mozomal anormallik yoktur.

Williams sendromu AD supra valvüler aort stenozu, Mental gerilik, peri yüzü görünümü (yuvarlak
PA stenozu geniş alın, uzun filtrum), idiyopatik hiperkalsemi

Diabetik AD Hipertrofik KMP Kaudal regresyon sendromu


Anne bebeği TGA, VSD, PDA Hipoplastik sol kolon sendromu
Polistemi, hipoglisemi, RDS
Doğum Travması, makrozomi

Konjenital Rubella AD PDA, Periferik pulmoner Neonatal trombositopeni


stenoz Katarakt, korioretinit, mikroftalmi

Polispleni Sendromu AD VCİ’in azygos veni ile


devamlılığı pulmoner atrezi
dextrokardi

Sistemik Hastalıklarda Kardiyak Tutulum


1. Mukopoli sakkaridoz 3. SLE
- MY, AY, TY - Perikardit ve perikardiyal efüzyon (en sık)
- Koroner Arter tutulumu - Libman-Sacks Endokarditi (Verrüköz, steril
- MI ve Dilate KMP endokardit)
2. PAN 4. Hipertiroidi
- Koroner arterit - Yüksek debili kalp yetersizliği
- MI - Ritm bozuklukları
- Perikardit 5. Hipotiroidi
- Kardiyak hipertrofi - EKG’de PR ve QT’de uzama
- ST segmentinde kubbe görünümü
- Bradikardi

89
PEDİATRİ

KONJENİTAL KALP HASTALIKLARI


Hastalık Fizik bulgular EKG Radyoloji Tedavi
MCO’da pansistolik BVH, LAD Kardiyomegali, pulmoner 4 yaşına kadar spontan

VSD üfürüm, Apekste S3 konus belirgin, AC kapanır. 2-5 yaşlarında

vaskularitesi artmış cerrahi

Pulmoner odakta RVH, RAD, sağ RVH, RAD, Pulmoner Spontan kapanma nadir. 2-4
ASD
midsistolik üfürüm, S2’de aks, inkomplet konus belirgin, AC yaşlarında cerrahi
(Sekundum)
sabit çiftleşme SDB vaskularitesi artmış.

Pulmoner odakta Sol aks AC vaskularitesinde Spontan kapanma nadir. 2-4

ASD midsistolik üfürüm, S2’de deviasyonu, artış. yaşlarında cerrahi

(Pirimum) sabit çiftleşme, Mitral sağ dal bloğu

odakta pansistolik üfürüm

Sternum sol üst kenarında LVH, Pulmoner konus belirgin, 2 yaşına kadar spontan

PDA devamlı üfürüm, nabız AC vaskularitesi armış. kapanabilir. 2-4 yaşları

dolgun arasında cerrahi.

PO’da sistolik ejeksiyon Sağ aks Pulmoner konus belirgin, Gradient>70mmHg

üfürümü, Juguler a dalgası deviasyonu, AC vaskularitesi azalmış ise valvuloplasti,


Valvuler PS
RVH, sivri P Gradient≤50mmHg ise

valvulotomi

Aort odağında sistolik LVH, T Kalp normal boyutlarda, Gradient>75mmHg ise


dalgaları ters asendan aorta belirgin valvulotomi
ejeksiyon üfürümü, Thrill,
AS P. Parvus at tardus,
paradoks çiftleşme
KKY, angina, senkop

KKY, en iyi sırtta LVH Kostalarda çentiklenme, 2-4 yaşlarında cerrahi


skapulalar arasında Br’lu özefagus grafisinde
duyulan MCO’da sistolik ters 3 görüntüsü
A. Kork. ejeksiyon üfürümü, Alt
eks. Nabızları alınmaz,
Üst ekstremite sistolik
basınçları yüksek

Siyanoz, çömelme RVH, sağ aks Tahta pabuç görünümü, Hipoksik nöbet tedavisi,

TOF nöbetleri, PO: sistolik AC vaskularitesi azalmış propronalol, 2-4 yaşlarında

ejeksiyon üfürümü cerrahi

90
PEDİATRİ

KONJENİTAL KALP HASTALIKLARI


Hastalık Fizik bulgular EKG Radyoloji Tedavi
Siyanoz, sistolik üfürüm RVH Kardiomegali (TOF’a Duktusun açık
Pulmoner atrezi
yok, PDA üfürümü var, benzer), AC vaskularitesi kalması sağlanır
(VSD var)
S2 tek azalmış

İlerleyici siyanoz, Biatrial genişleme, Kardiomegali (T. Atrez’ne Duktusun açık


Pulmoner atrezi
sistolik üfürüm yok, S2 sol ventrikül benzer), AC vaskularitesi kalması sağlanır
(VSD yok)
tek hakimiyeti azalmış

Ağır siyanoz, üfürüm yok RVH, sağ aks Kalp diyafram üzerine yan Duktusun açık
TGA (d-Tipi)
yatmış yumurta şeklinde kalması sağlanır

VSD, PS gibi eşlik eden V4R ve V1’de q Kalbin sol üst kenarını inen Duktusun açık

defektlere bağlı bulgular, dalgası var, sol aorta oluşturur ve kenar kalması sağlanır

TGA (L-Tipi) WPW send. prekordiallerde düzleşmiştir.

%80 VSD var q dalgası yok,

sol superior aks

sapması

Siyanoz, dispne, hipoksi LVH, sol aks Kardiyomegali, AC Duktusun açık

Trküspit Atrez. nöbetleri, üfürüm yok vaskularitesi azalmış kalması sağlanır

S2 tek

Hipoplastik sol Siyanoz, KKY, S2 tek, RVH, sol atrial Kardiyomegali, AC Duktusun açık

kalp genişleme vaskularitesi artmış kalması sağlanır

Gittikçe azalan Siyanoz, Aritmi, WPW send, Sağ atrium geniş, Egzersizden kaçınma
Ebstein anomalisi Sıklıkla PAT, sağ kardiyomegali, kalp kaidesi
aks, RAH dar

Birlikte her zaman VSD BVH (RVH, LVH) Kardiyomegali, sağ arkus İlk 3-4 ay içinde
Turunkus
var, KKY, S2 tek ve aorta, AC vaskularitesi cerrahi
arteriosus
şiddetli artmış,

Takipne, taşikardi, S2 RVH Kardiyomegali, AC KKY ve pulmoner

TPVDA hafif, PO’da sistolik vaskularitesi artmış, kardan ödem tedavisi

üfürüm adam görünümü

Prekordium belirgin, BVH, RAH, sağ Kardiyomegali


MCO’da pansistolik aks
Eizenmenger
üfürüm, P2 sert, Graham-
send
Stell üfürümü, boyunda
belirgin a dalgaları

91
PEDİATRİ

Kronik Edinsel Kapak Lezyonlarına Özgü Fizik, EKG ve Röntgen Bulguları

Fizik Bulgular EKG Röntgen

Pulsus parvus et tardus (yaşlı hastalarda


Sol ventirül dilate
ve aort yetersizliğinde olmayabilir), Sol ventrikül hipertrofisi
olmaksızın belirgin
Ejeksiyon üfürümü, boyuna yayılır; Sol dal demet bloğu sık
Post-stenotik aort kökü
Aort darlığı Uzun konumu değişmemiş sol ventrikül Nadiren iletim sistemi
genişlemesi
tepe atımı kalsifikasyonuna bağlı
Aort kapak bölgesinde
A2 zayıf, S2 tek veya paradoks çiftlemiş blok
kalsifikasyon
S4 gallop

Nabız basıncı artar


Çift çentikli karotid nabızlar
Hızlı nabız çıkışı ve inişi
Sol ventrikül hipertrofisi Sol ventrikül ve aort
Aort yetersizliği Hiperkinetik ve laterale kayan tepe atımı
Dar derin Q dalgaları dilatasyonu
diastolik dekreşende üfürümü, uzunluğu
darlıkla orantılıdır
Sistolik akım üfürümü, S3 sık

Büyük süt atrium; çift


dansite, özefagus posterior
S1 kuvvetli yönde bombe yapar, sol
Açılma sesi Sol atrial patoloji ana bronş yükselir
(S2-açılma sesi aralığı darlığın derecesi ile Atrial fibrilasyon sıktır Sol atrial apendiksin
Mitral darlığı ters orantılı) Pulmoner arteryel büyümesi sonucu kalbin sol
Kapak kalsifik ise S1 kuvvetli değil ve hipertansiyon geliştiğinde sınırı düzleşir
açılma sesi yok sağ ventrikül hipertrofisi Küçük yada normal sol
Pulmoner arteryel hipertansiyon belirtileri ventrikül
Pulmoner arter büyük
Pulmoner venöz konjesyon

Hiperdinamik sol ventirül vurusu


Aksillaya yayılan holosistolik üfürüm Sol atrium anormalliği Sol atrium ve sol ventrikül
Mitral yetersizliği (bu üfürüm akut MY’de prolapsusuda ve Sol ventrikül hipotrofisi büyük
papiller kas fonksiyon bozukluğunda atipi Atrial fibrilasyon Pulmoner venöz konjesyon
olabilir)

Genelde normal
Bir veya daha çok sistolik klik
Bazen inferior Kapak yetersizliğinin
Mitral kapak Göğüs iskelet anomalilerinin yüksek
derivasyonlarıda ST derecesine ve ek anomali
prolapsusu görülme sıklığı; düz sırt sendromu, pektus
çökmesi ve T ters varlığına bağlı
ekskavatus
dönmesi

Sinüs ritminde ise, juguler venöz


distansiyon ve a dalgası, belirgin, sol
sternum kenarında diastolik rulman ve Atrial fibrilasyon sık
Trikuspid darlığı Büyük sağ atrium
triküspid açlıma sesi Sağ atrium anormalliği
Trikuspit açılma sesi ve inspiryum ile artan
rulman

Juguler venöz distansiyon ve büyük


(sistolik) yetersizlik dalgaları
Sternum sol kenarında solunumla artan
Sağ atrium anormalliği Sağ ventrikül ve sağ atrium
Trikuspid sistolik üfürüm (inspirasyonda artar)
Trikuspid yetersizliğinin geniş trikuspit yetersizliği
yetersizliğ diastolik akım rulmanı
nedenine bağl bulgular nedenine bağlı bulgular
Sağ ventrikül S3’ü (solunumla artar)
Sistolik pulsasyonlarla beraber
hepatomegali

92
PEDİATRİ

Kardiyomiyopatinin Sınıflandırılması

Dilate (Konjestif) Hipertrofik Restriktif

Dispne, ortopne,
Dispne, angina, efor sonrası
Semptomlar yorgunluk, bacakta Dispne, yorgunluk, bacakta ödem
senkop, palpitasyon
ödem

Palpabl S4 ile ikili apikal vuru; Normal ya da hafif büyük kalp;


Kardiyomegali: S3
Karakteristik sol sterunm kenarında ejeksiyon S3 sık; S4; trikuspit yada mitral
ve S4 sık; mitral ve
kardiyak fizik üforümü (valsalva ile artar; yetersizlik üfürümü, yüksek jugular
trikuspit yetersiklik
muayane bulguları sıklıkla mitral yetersizlik üfürümü venöz basınç; inspiryumda venöz
üfürümü
ile beraber) basınç artar

Sinüs taşikardisi; sol Sol ventrikül hipetrofisi; anormal Düşük voltaj; anormal Q dalgaları,
Elektrokardiyogram
dal bloğu sık Q dalgaları iletim anormalikleri

Normal yada küçük sol


Dilate kalp odacıkları,
ventrikül boşluğu; sol ventrikül
ventrikül duvar Kalın duvarlar; azalmış sistolik
hipertrofisi; asimetrik septal
Ekokardiyogram hareketinde ve sistolik fonksiyon; amiloidde sol ventrikülde
kalınlaşma, anterior mitral kapak
fonksiyonda yaygın parlak görünüm
yaprakçıklarında sistolik öne
azalma
hareket

Beta adrenerjik bloker ilaçlar


ya da kalsiyum kanal blokerler;
diüretikler, yükü dirençli semptomları olan
Altta yatan nedenin tedavisi,
Tedavi azaltan ajanlar, hastalarkda seri atrioventriküler
diüretikler
digoksin (DBB) pacing; dirençli tıkayıcı
semptomlar için cerrahi olarak
septal miyektomi

EKG ve ARİTMİLER
Sağ Atriyal Hipertrafi Sol Atriyal Hipertrofi
- Pamplitüdünde yükselme (P pulmonale) - P dalgasında uzama (P-mitrale, çift zirveli)
- En iyi V1’de saptanır. - P-R mesafesi aynı ama P-R segmentinde
Sağ Ventrikül Hipertrofisi kısalma
- V1, V2, aVR’de yüksek R dalgası - P/PR segmenti >2
- DI ve V6’da S>R Sol Ventrikül Hipertrofisi
- V1, V2’de R/S>1 - DI, II, III, aVF, V5, V6’da yüksek R dalgası
- Kardiyak hipertrofi - V1, V2’de derin S dalgası
- Doğum sonunda 3. günden - Sol aks deviasyonu
sonra V1’de + T dalgası - V5, V6’da 5 mm’kden derin Q dalgası
- V1’de Q dalgasının bulunması
QR veya QRs şeklinde

93
PEDİATRİ

Çocuklarda Ritim Bozukluklarý


Tip EKG Özellikleri Tedavi

Tam kalp bloku Atriyumlar ve ventriküller baðýmsýz Uyanýkken hýz yenidoðanda <55
pacemakerler ile çalýþýr; atriyoventriküler veya adolesanda <40 ise ya
dissosiasyon; eðer doðumsal ise escape- da hemodinaminin bozulmasý
pacemaker atriyoventriküler kavþakta durumunda kalýcý pacemaker
konumlanýr gerektirir

Birinci derece kalp bloku Yaþa göre uzamýþ P-R aralýðý Gözleyin, kullanýyorsa digoksin
düzeyine baktýrýn

Mobitz tip I (Wenckebach) P dalgasýný izleyen iletilmiþ QRS kompleksi Gözleyin, altta yatan elektrolit ya
ikinci-derece blok çýkmayýncaya kadar giderek uzayan P-R aralýðý da diðer bozukluklarý düzeltin

Mobitz tip II ikinci-derece kalp Giderek uzayan P-R aralýðý olmaksýzýn ani Pacemaker düþünün
bloku iletilmeyen P dalgasý ve QRS kompleksinin
kaybolmasý

Sinüs taþikardisi Hýz<240 Ateþi tedavi edin,


sempatomimetik ilaçlarý kesin

Supraventriküler taþikardi Hýz genellikle>200 (180-320); yaþa göre Vagal tonusu arttýrýn (yüze buzlu
anormal atriyum hýzý; AV blok nedeni ile su, valsalva manevrasý), digoksin,
ventrikül hýzý daha düþük olabilir; P dalgalarý adenosin, akut tablolarda
genellikle vardýr ve QRS kompleksleri ile elektriksel kardiyoversiyon,
eþleþir, aberran iletim bulunmadýkça QRS kateter ablasyonu
kompleksleri normaldir

Atriyal flutter Atriyum hýzý genellikle 300, deðiþen Digoksin, kardiyoversiyon


derecelerde blok ile, testere diþi
görünümünde flutter dalgalarý

Ventriküler erken atýmlar Erken, geniþ, garip þekilli QRS kompleksi, Kalp normal ise ve erken atýmlar
büyük ters T dalgasý ile birlikte egzersizle kayboluyorsa gerek yok,
lidokain, prokainamid, Kinidin

Ventrikül taþikardisi Üç ya da daha fazla erken ventrikül atýmý; Lidokain, kardiyoversiyon,


AV dissosiasyon, füzyon atýmlarý, bloklu prokainamid, propranolol,
retrograd AV iletim, 30 saniyeden uzun bretilyum, Fenitoin
sürerse süregen, hýz 120-240/dk

Ventrikül fibrilasyonu Tanýmlanabilir QRS kompleksi ya da T dalgasý Senkronize olmayan


bulunmaz, deðiþken amplitüd ve þekilde kardiyoversiyon
düzensiz iniþ ve çýkýþlar, nabýz iletimi yoktur

94
PEDİATRİ

EKG’de P-R Aralığı EKG’de QT Aralığı


Kısalma Kısalma
- WPW sendromu - Hiperkalsemi
- Glikojen Depo hastalığı Tip II - Digital etkisi
- Low Ganong levine sendromu

Uzama Uzama
- Vagal Tonus artışı - Hipokalsemi
- Digital toksisitesi - Myokardit
- KKH (ASD, Ebstein Anomalisi) - Hipertrofik ve dilate KMP (restriktif KMP yapmaz)
- Myokardit (ARA ve diğer) - Uzun QT sendromu
- 1. AV Blok - Kafa travması, malnütrisyon
- Klas 1a ve 4 antiaritmikler
- Fenotiazinler, TCA
- Arsenik ve organofosfatlar
- Antihistaminikler
- Antibiyotik (makrolidler, SXT)
- Sisaprid, haloperidol

ELEKTROLÝT BOZUKLUKLARINDA EKG DEÐÝÞÝKLÝKLERÝ


HÝPERKALEMÝ
• T dalgasýný amplitüdü artar, sivrileþir. Hiperkaleminin en erken belirtisidir.
• P dalgasýnýn yüksekliði azalýr ve sonunda silinir.
• R dalgasý amplitüdü azalýrken S dalgasý derinliði artar, ST segmenti çöker.
• QRS geniþler, T dalgasý ile QRS kompleksi birleþir.
• Son dönemde ventriküler taþikardi, ventriküler flatter ve fibrilasyon geliþir.

HÝPOKALEMÝ
• T dalgasý amplitüdü azalýr, negatifleþir.
• U dalgasý belirginleþir
• ST segmenti çöker
• QT aralýðý normaldir ya da hafifçe uzar
• P dalgasý amplitüdü artar
• PR aralýðý uzar
• Aritmiler ge liþir

HÝPERKALSEMÝ
• QT kýsalýr, en erken ortaya çýkan belirtisidir
• PR uzar
• QRS uzar
• T dalgasý geniþler ve kubbeleþir
• Aritmiler geliþir

HÝPOKALSEMÝ
• QT uzar. Hipokalseminin en öenmli ve en erken belirtisidir.
• Çeþitli T dalgasý deðiþiklikleri meydana gelir.

HÝPOMAGNEZEMÝ
• Digital toksisitesine zemin hazýrlayabilir.
• Ýntraselüler K kaybýna da neden olduðundan EKG deðiþiklikleri hipokalemiye benzer.
• QRS daralýr
• T amplitüdü artar
• Aðýr hipomagnezemide ise hiperkalemi belirtileri ortaya çýkar.

95
PEDİATRİ

PERÝKARDÝTLER
• Perikardýn enfeksiyöz veya nonenfeksiyöz nedenle inflame olmasýdýr.
• Pulsus paradoksus: sistemik kan basýncýnýn inspirasyonda 10 mmHg’dan daha fazla azalmasýdýr ve bu bulgu
kardiyak tamponadýn en önemli iþaretidir.
• Pürülan ve tüberküloza baðlý perikarditlerde genellikle komplikasyon olarak konstriktif perikardit geliþir.
• Etyoloji:
-5-15 yaþlarýnda en sýk primer perikardit nedeni
ARA’dýr
-5 yaþ altýnda enfeksiyöz perikarditler sýktýr
-enfeksiyon ajanlarýndan en sýk koksaki virüsler
• Klinikte frotman en karakteristik bulgudur. En iyi öne eðilmiþ vaziyette ve mezokardiyak odakta duyulur.
• En ciddi komplikasyonu kardiyak tamponattýr ve acil perikardiyosentez gerektirir. Bulgularý;
-santral venöz basýnç artýþý
-kalp seslerinde azalma
-paradoks nabýz
-taþikardi
-boyunda venöz dolgunluk artýþý
• Çocuklarda EKG’deki en önemli ST yüksekliði nedeni perikardiyal hastalýklardýr.

AKUT PERÝKARDÝT
• Sebebleri;
-enfeksiyöz: en sýk nedendir ve ajanlardan en sýk
koksaki virüs etkendir
-kollagen doku hastalýklarý
-kardiyak cerrahi
-ARA, kronik renal hastalýk, ilaç, neoplazmlar

PÜRÜLAN PERÝKARDÝT
• En sýk neden Staf. aureustur (% 50-80)
• Ampiyem, osteomiyelit ve yumuþak doku apsesi sonucu geliþebilir.
• Ýkinci sýklýkta görülen etken H. influenzadýr ve menenjit ve pnömoni geçirenlerde sýk görülür.
• Tedavide; geniþ spektrumlu antibiyotiklerle 4-6 hafta tedavi edilir.

VÝRAL PERÝKARDÝT
• Çocuklarda sýklýkla görülür. Etkenler;
-koksaki virüs
-ECHO virüs
-adenovirüs
-influenza
-kabakulak, suçiçeði, EBV, AÝDS

TÜBERKÜLOZ PERÝKARDÝT
• Mediastinal lenf nodlarýndan direkt veya hematojen yolla oluþur.
• Kronik konstriktif ve kronik perikarditlerin en sýk sebebidir.
• Perikard sývýsýnda adenozin deaminaz’ýn 50 ünite/litre üzerinde olmasý tüberküloz için hassas bir testtir.

POSTPERÝKARDÝYEKTOMÝ SENDROMU
• Açýk kalp ameliyatý geçiren hastalarda ameliyattan 1-4 hafta sonra görülür.
• Semptomlarý; ateþ, göðüs aðrýsý, plevra ve perikartta efüzyon’dur.
• Bir aþýrý duyarlýlýk reaksiyonudur.
• Tedavide; 1-3 ay kadar salisilat ve gerekirse steroidler kullanýlýr.

96
PEDİATRİ

ÝNFEKTÝF ENDOKARDÝT
• Bakteriyel, fungal ya da viral bir ajanla endokardda oluþan enfeksiyon sonucu geliþen inflamatuvar bir olaydýr.
• Çocuklarda sað taraf endokarditi daha sýktýr ve sistemik embolizasyon riski azdýr.
• Ýnfektif endokarditin en sýk nedeni bakteriyel ajanlardýr.
• Libman sachs hastalýðý: SLE’de gözlenir ve en sýk mitral kapak alt yüzeyini tutar.
• Akut Ýnfektif Endokardit
-en sýk olarak triküspit kapakta gözlenir.
-ÝV ilaç ve insülin kullanan tip I diyabetlerde
gözlenir.
-en sýk neden Staf. aureustur.
-en sýk emboli akciðerlere gider.
• Subakut Ýnfektif Endokardit
-akut infektif endokarditten daha sýk görülür
-en sýk neden Streptokokus viridanstýr
-risk faktörleri; 5 yaþýn altýndakilerde en sýk
konjenital kalp hastalýklarý iken 5 yaþýn üstünde
romatizmal kapak hastalýklarýdýr
-en sýk mitral kapak tutulur
-en sýk emboli dalaða gider ve splenik apseye
neden olur
-Streptokok viridans en sýk diyafragma üstü
giriþimlerden sonra görülür
-diyafragma altý giriþimlerde ise Streptokokus
fekalis en sýk etkendir.
• Mantarlardan en sýk neden Candida albikanstýr.
• Prostetik kapaðý olanlarda;
-ilk 60 günde (erken tip) en sýk etken Staf.
epidermidis, ikinci sýklýkta Staf. aureus’tur
-60 günden sonraki (geç tip) vakalarda en sýk
etken Streptokokus viridanstýr
• Ventrikülo-peritoneal þantý olanlarda en sýk etken Staf. epidermidis’tir.
• Osler nodülleri; parmak ucunda aðrýlý lezyonlar, Janeway nodülleri el ayasý ve ayak tabanýnda aðrýsýz
eritemlerdir.
• Vejetasyonlarý saptamada en önemli tetkik transözefagial EKO kardiyografidir.
• Ýnfektif endokardit profilaksisi gereken durumlar:
-romatizmal kapak hastalýklarý: en riskli olanlar TOF
ve VSD’dir
-konjenital kalp hastalýklarý(ASD hariç)
-MVP, IHSS
-prostetik kapak takýlmasý
-cerrahi olarak yapýlan sistemik-pulmoner þantlar
-postoperatif durumlar
-bakteriyel endokardit hikayesi olanlarda
• Profilaksiye gerek olmayan durumlar:
-izole sekundum tipi ASD
-6 ay veya daha önceden baðlanan PDA
-koroner bypass cerrahisi sonrasýnda

97
PEDİATRİ

AKUT ROMATÝZMAL ATEÞ


• Kalp, eklemler, deri, deri altý dokular ve beyni tutan multisistemik bir hastalýktýr.
• Çocuklardaki akkiz kalp hastalýklarýndan en sýk görülenidir.
• A grubu β hemolitik streptokoklarla oluþan üst solunum yolu enfeksiyonundan yaklaþýk 2-3 hafta sonra %
3 oranýnda ARA geliþir. Hastalýk genellikle ateþ veya geçici ve gezici poliartritle baþlar.
• Aschoff cisimcikleri: Miyokardda bulunan dev epiteloid makrofajlardýr. ARA’nýn patognomonik patolojik
bulgusudur ve eksitustan sorumlu patolojik olaydýr.
• ARA en sýk 5-15 yaþlar arasýnda görülür. 3 yaþýn altýnda görülmez, 5 yaþ altýnda yalnýz kalbi tutar ve prognozu
daha kötüdür.
• Tanýda Jones kriterleri esas alýnýr. 2 majör veya 1 majör ve 2 minör bulgu taný koydurucudur.
• Destekleyici bulgular: yakýnlarda geçirilmiþ kýzýl hikayesi, ASO yüksekliði, boðaz kültüründe A grubu β hemolitik
streptokok üremesi ve diðer streptokok antikor titrelerinin artmasýdýr.

Majör kriterler Minör kriterler


-Kardit -Ateþ
-Artrit -Gezici artralji
-Sydenham korea -Uzamýþ PR veya QT
-Eritema marginatum -Artmýþ akut faz reaktanlarý
-Subkütan nodüller -Lökositoz
-Geçirilmiþ romatizmal ateþ öyküsü

• Artrit;
-en çok diz-dirsek, el ayak bilekleri tutulur
-ilk ARA ataðýnda en sýk artrit vardýr (% 75)
-kolumna vertebralis ve boyun tutulmaz
-deformite býrakmaz ve salisilata iyi cevap verir
• Kardit;
-en belirgin bulgularý taþikardi, gallop ritmi ve
kardiyomegalidir
-ilk ARA ataðýnda ikinci sýklýkla kardit görülür
-en sýk endokart tutulur ve irreversibl olaylar
buradadýr
-en sýk ölüm nedeni aktif kardittir
• Korea;
-ARA’nýn 3 ay ile en geç ortaya çýkan ve en
nadir görülen majör bulgusudur
-SSS’de bazal ganglion ve N. caudatusun
inflamasyonu ile ortaya çýkar
-korea genellikle karditledir, artritle bulunmaz
• Sedimentasyon tedavinin baþarýsýnýn takibi açýsýndan önemlidir.
• EKG’de PR uzamasý en sýk gözlenen bulgudur.
• Tedavide;
-streptokok enfeksiyonunun penisilin veya
allerjisi
olanlarda eritromisin ile eradikasyonu
-antiinflamatuvar tedavi
-destek tedavisi
• Prognozda en önemli olan kardittir.
• Proflaksi;
-karditi olmayanlarda (poliartrit ya da korea) 20
yaþýna kadar
-karditi olanlarda ömür boyu yapýlmalýdýr.

98
PEDİATRİ

BESLENME-VİTAMİNLER-ALLERJİ-İMMÜNOLOJİ
BESLENME
ANNE SÜTÜ

• Anne sütü 4-6. Aylara kadar infantýn büyümesi için gerekli tüm besinleri içerir.
• Doðumdan sonra ilk günlerde salgýlanan süt kolostrumdur. Enerjiden fakir olmasýna raðmen salgýsal Ig A
yönünden zengindir.
• Ýnek sütünde bulunan ve inek sütü allerjisine neden olan beta laktoglobulin bulunmaz.
• Total proteinin % 70-80’i Whey proteininden oluþur. Ýnek süründe ise hakim olan protein kazeindir.
• Baþlýca whey protein laktalbümindir.
• Ýnek sütünde lizozim yoktur. Anne sütünde serum albümin, lizozim ve laktoferrin bulunur.
• Sistin içeriði inek sütünden iki kez fazla, metionin/sistin oraný ise çok düþüktür.
• Anne sütünde yüksek oranda bulunan taurin, büyüme modülatörüdür. Retinanýn geliþmesinde ve hücre
membranýnýn stabilitesini saðlamada rol oynar.
• Anne sütünün ortalama enerji deðeri 60-80 kcal/100 ml’dir.
• Anne sütündeki doymamýþ yað asitleri oraný ve esansiyel yað asitleri (linoleik ve araþidonik asit) konsantrasyonlarý
inek sütündekinden yüksektir.
• Anne sütünün laktoz içeriði de inek sütüne kýyasla yüksektir. Laktoz barsaklardan kalsiyum emilimini kolaylaþtýrýr
ve barsakta laktobasil florasý geliþimini saðlar.
• Ýnek sütünün protein ve mineral içeriði anne sütündekinden yüksektir. Renal solüt yükü bu nedenle
yüksektir.
• Kolostrumdaki Cu, Fe ve Zn konsantrasyonlarý olgun süttekinden yüksektir.
• Salgýsal IgA anne sütündeki baþlýca immün globulindir.
• Anne sütündeki lizozim antimikrobiyal bir faktördür. E. coli ve salmonellalarý lizis yoluyla, E. coli’yi
peroksidaz ve askorbik asit ile birlikte parçalar.
• Anne sütündeki laktoferrin, serbest demiri ortamdan kaldýrarak bakteri üremesini engeller.
• Anne sütü vitamin K ve D yönünden zengin deðildir.
• Anne sütü ile beslenen bebeklerde yað emiliminin inek sütü ile beslenenlere göre kýyasla daha iyi olmasýnýn
nedeni lipazdýr
EMZÝRMENÝN KONTRENDÝKE OLDUÐU DURUMLAR
• Sitotoksik ilaç kullanýmý
• Ciddi psikoz ve ilaç kullanýmý
• Antikonvülzan ilaç kullanýmý
• Açýk kaviteli tüberküloz, sýtma ve hepatit varlýðý
• Bebeðe özel diyet ve tedavi gereken durumlar
• Eklampsi
• Annede sepsis
• Meme baþýnda hassasiyet ve aðrý, emzirmeye baþlayan çoðu kadýnda görülebilen bir durumdur ve kontrendikasyon
teþkil etmez.

99
PEDİATRİ

Anne Sütü ve Ýnek Sütünün Bileþimi


Bileþim(100 ml’de) Anne sütü Ýnek sütü

Enerji (kcal) 70 67
Protein (gr) 0.9 3.5
Laktoz (gr) 7 5
Yað (gr) 4.5 3.5

Mineraller

Kalsiyum (mg) 34 120


Fosfor (mg) 15 95
Demir (mg) 0.1 0.05
Sodyum (mEq) 0.7 2.5
Potasyum (mEq) 1.4 3.5
Böbrek solüt yükü (m Mol/L) 80 220
Oral solüt yükü (m Mol/L) 250 263

Anne Sütü ve Ýnek Sütünün Protein ve Nonprotein Nitrojen Ýçeriði


Anne sütü Ýnek sütü

Protein (gr/dl)
Total protein 0.89 3.30
Kazein 0.25(beta) 2.60(alfa)
Total whey protein 0.64 0.70
alfa-laktalbumin 0.25 0.12
beta-laktaoglobulin - 0.30
Laktoferrin 0.17 Eser
Serum albumin 0.05 0.03
Lizozim 0.05 Eser
Immünoglobülinler
IgA 0.10 0.003
IgG 0.003 0.06
IgM 0.002 0.003
Diðer 0.07 0.15
Nonprotein nitrojen (mg N/100ml)
Total 50.00 28.0
Üre 25.0 13.0
Kreatin 3.7 0.9
Kreatinin 3.5 0.3
Ürik asit 0.5 0.8
Glikozamin 4.7 ?
alfa-amino nitrojen 13.0 4.8
Amonyak 0.2 7.4
Diðer 0.6

100
PEDİATRİ

Protein Enerji Malnütrisyonu (PEM)


• PEM klinikte 3 tipte sýnýflandýrýlýr;
-marasmus; enerji eksikliði ön plandadýr
-kwashiorkor; protein eksikliði ön plandadýr
- Marasmik- Kwashiorkor; Marasmuslu çocukta deðiþik derecede ödemin olmasýyla karakterizedir.
• Marasmus aðýr PEM’in en yaygýn olarak görülen tipidir. Genellikle erken dönemlerde yeterli anne sütü almayan bebeklerde
görülür.
• Kwashiorkor, en sýk 18 ay-3 yaþ arasýnda görülür.

Marasmus Kwashiorkor
Baþlangýç yaþý 1-2. aylarda baþlar Anne sütünden kesilmeden sonra
Etyopatogenez Kronik açlýk Özellikle protein azlýðý
En sýk görülme yaþý 5-6 aydan sonra 18 ay- 3 yaþ
Tartý azalmasý Çok fazla Az veya yok (ödem maskeler)
Boy kýsalýðý Süreye göre az veya çok Yok veya az
Apati + +++
Anoreksi Az veya çok +++
Ödem Yok +++
Yüz Zayýf Aydede yüzü
Hipotoni ++ +
Deri altý yaðý Çok azalmýþ Normal veya azalmýþ
Deri deðiþikliði Normal veya kuru +++
Saç deðiþikliði + +++
Karaciðer Normal Büyük (yaðlý karaciðer)
Barsak mukozasý hücrelerinde atrofi ++ ++
Anemi + +
Kanda protein Normal veya normale yakýn Düþük

Kanda lipid ve fraksiyonlarý Normal Lipid, kolesterol düþük, yað asitleri


artmýþ
Ýmmünolojik bozukluk ++ +++
Hiponatremi Var veya yok Var veya yok
K eksikliði ++ +++
Mg eksikliði + +
EKG bulgularý + +
Kalp hacminde küçülme + +
Hipokalsemik nefropati + +
Kanda aminoasitler Normal Nonesansiyel/ esansiyel oraný
artmýþtýr
• PEM’de tedavide ilk amaç, dehidratasyonun düzeltilmesi ve enfeksiyonlarýn kontrol altýna alýnmasýdýr.

• Esas tedavi yüksek proteinli, iyi biyolojik deðerli, yeterli kaloriyi ve bütün esansiyel elemanlarý içeren diyet ayarlanmalýdýr.
Laktozdan fakir süt formülleri tercih edilmelidir.

• PEM’de en önemli ölüm nedeni; elektrolit dengesizliði ile birlikte aðýr dehidratasyon, kalp yetersizliði ve
infeksiyonlardýr.

101
PEDİATRİ

Vitamin Eksiklikleri
Vitamin Önemi Eksiklik Yorum Kaynak
Yaðda çözünen
A Epitel hücresi bütünlüðü; Gece körlüðü, kseroftalmi, Protein-enerji Karaciðer, süt,
görme Bitot lekeleri, folliküler malnutrisyonu ile sýk; yumurta, yeþil ve sarý
hiperkeratoz malabsorbsiyon sebzeler, meyveler
D Serum, kalsiyum, fosfor Raþitizm: Kemik 25 ve 1,25 vitamin Zenginleþtirilmiþ süt,
düzeylerini korumak mineralizasyonu azalýr. D’nin prohormonu peynir, karaciðer
E Antioksidan Gününden önce doðan G6PD eksikliði olan Tohumlar, sebzeler,
bebeklerde hemoliz; hastalarda yararlý tohum yaðlarý, yeþil
arefleksi, ataksi, olabilir yapraklý sebzeler.
oftalmopleji
K II,VII,IX,X pýhtýlaþma faktörleri Protrombin zamaný uzamasý, Malabsorbsiyon; Karaciðer, yeþil
ve C, S proteinlerinin post- kanama; yüksek PIVKA (K anne sütü ile sebzeler, barsak
transiasyon karboksilasyonu vitamini yokluðuna baðlý beslenen bebekler florasýndan üretilir.
protein)
Suda çözünen
Tiamin (B1) Ketoasit Beriberi: Polinöropati, baldýr Yeni doðanda laktat Karaciðer, et, süt,
dekarboksilasyonunda hassasiyeti, kalp yetmezliði, metabolizmasý tahýl, kuruyemiþ,
koenzim(ör.pirüvat asetil-CoA ödem, oftalmopleji bozukluklarý, baklagiller
transketolaz reaksiyonu) kaynatýlmýþ sütte B1
bozulur
Riboflain oksidasyon-redüksiyon Ýþtahsýzlýk, mukozit, anemi, Fotosensitizasyon Süt, peynir,
(B2) reaksiyonlarýnda FAD koenzim çatlak, nazolabial sebore yapar karaciðer,
et, yumurta,
hububatlar,yeþil
yapraklý sebzeler
Niasin (B3) Oksidasyon-redüksiyon Pellegra: fotosensitizasyon, Tiriptofan bir ön Et, balýk, karaciðer,
reaksiyonunda NAD koenzim dermatit, demans, diare, ölüm maddedir hububatlar, yeþil
yapraklý sebzeler
Pridoksin Aminoasit metabolizmasýnda Konvülsiyonlar, hiperakuzi, Baðýmlýlýk durumu, Et, karaciðer, tüm
(B6) kofaktör mikrositik anemi, nazolabial ilaçlara ikincil tahýllar, yer fýstýðý,
sebore, nöropati eksiklik soya fasulyesi
Pantotenik Krebs döngüsünde koenzim A _ _ Et, sebzeler
asit
Biotin Aminoasitlerin karboksilaz Saç dökülmesi, dermatit, Barsak rezeksiyonu, Maya, et, barsak
reaksiyonlarýnda kofaktör hipotoni, ölüm yenidoðanda florasýnda üretilir
metabolizma
kusurlarý ve çið
yumurta yenilmesi
B12 5-metil-tetrahidrofolat Megaloblastik anemi, Vejeteryanlar, Et, balýk, peynir,
oluþumunda koenzim; DNA periferik nöropati, posterior balýk þeridi; yumurta
yapýmý nöropati, posterior lateral transkobalamin ya
omurga hastalýðý, vitiligo da intrinsik faktör
eksikliði
Folat DNA yapýmý Megaloblastik anemi Keçi sütünde yok, Karaciðer, yeþil
ilaç antagonistleri, ýsý sebzeler, tahýllar,
inaktive eder peynir
Askorbit Ýndirgeyen ajan, kollajen Skorbüt: sinirlilik, purpura, Gününden Turunçgiller, yeþil
asit (C) metabolizmasý diþ eti kanamasý, periosteal önce doðan sebzeler; piþmekle
kanama, aðrýlý kemikler bebeklerden tirozin bozulur
metabolizmasýný
iyileþtirebilir

102
PEDİATRİ

Raþitizmin evresine göre kan biyokimyasýnda ve idrar bulgularýndaki deðiþiklikler

Evre Kalsiyum Fosfor Alkalen Magnezyum cAMP PTH Fosfatüri Aminoasidüri Ýdrarda cAMP
fosfataz

I ↓ N N↑ N N↑ N↑ ↑ N↑ ↑↑

II N↓ ↓ ↑ N ↑↑ ↑ ↑ ↑ ↑

↓↓ ↓↓ ↑↑ ↓ ↑↑↑ ↑↑ ↑↑ ↑↑
III ↑

Vitaminlerin Toksik Etkileri


Vitamin Etki Yorum

Yaðda çözünen Suda çözünen vitaminlere göre önerilen


günlük dozdan daha azýnda toksisite
görülür.

A Uyuþukluk, baþ aðrýsý, papil ödem, kabarýk fontanel Kanseri önlemek için yüksek dozda
Akut kullanýlýr

Kronik Kabuklu kuru deri, saç dökülmesi, dilde yaralar, Kutup ayýsý karaciðeri tüketimi; kronik
hiperostoz, iþtahsýzlýk, kafa içi basýnç artýþý 2000-5000 IU/24 st. Kullanýmý ile toksisite
(psödotümör), teratojenik

D Hiperkalsemi, kas zayýflýðý, iþtahsýzlýk, kusma, Hiperkalsemi,aritmi, hipertansiyon,


Akut baþaðrýsý, poliüri böbrekten su kaybý olur.

Kronik Nefrokalsinoz, kemik aðrýsý, damar kalsifikasyonu, Kronik 3000-4000 IU/24 st. Kullaným ile
böbrek yetersizliði, idiyopatik infantil hiperkalsemi toksisite

E Kas zayýflýðý, diare, K vitamini antagonisti, Yüksek dozlarda libidoyu artýrmak için
antikoagülan ilaç etkisinde artýþ kullanýlýr; 300-800 IU/24 st. Ýle toksisite

K Suda çözünen analoglar yeni doðan sarýlýðý yapar Menadion yenidoðan hemolizini baþlatýr

Suda çözünen

C Ürikozüri, okzalat taþlarý, G6PD eksikliði hemolizi, Üst solunum yolu infeksiyonlarýndan
bebeklerde rebound skorbüt; glükozüri testi yalancý koruma
pozitif; hematokezya testi yalancý negatif

Niasin Histamin salgýsý, ülser, astým, kýzarma, kaþýntý, gut, Þizofreninin ortomoleküler tedavisi, 200-
hepatotoksik 1000 mg/24 st. ile toksisite

Piridoksin (B6) Periferik duyu nöropatisi, fetal-neonatal baðýmlýlýk ve Depresyon ve premenstrüel sendrom
konvülsiyonlar tedavisi; 2-6 gr /24 st. Ýle toksisite

103
PEDİATRİ

T VE B LENFOSÝTLERÝN KARÞILAÞTIRILMASI

Özellik T lenfosit B lenfosit

Yüzeyde Antijen Reseptörü Var Var

Yüzeyde IgM Yok Var

Yüzeyde CD3 Var Yok

Ýmmün globülin sentezi Yok Var

Antikor üretimi düzenleyicisi Var Yok

IL-2, IL-4, IL-5 ve gama ýnterferon sentezi Var Yok

Sitotoksik Etki Var Yok

Timusta olgunlaþma Var Yok

Bursada ongunlaþma Yok Var

Koyun eritrositi ile rozet þekli Var Yok

HÝPERSENSÝTÝVÝTE REAKSÝYONLARIN ÖZETÝ


Ýnflamasyonun tipi Medyatör Ýnflomatuar cevap Reaksiyonun Tanýsal Test
baþlamasý için
geçen süre

1. ReagenÝk, allerjik IgE mast hücresi Ödem, vazodilatasyon, 5-10 dk RAST Deri testi
bazofîl mast hücre degranulasyonu, (Skin-prik testleri)
eozinofiller düz kas
kontriksiyonu

II. Sitotoksik IgG, IgM kompleman Dolaþan aktivitelerin lysis ve 6-36 saat Coomb’s Ýndirekt
antikor fagositozu; dokuda hasar, IF Kýrmýzý hücre
akut inflamasyon aglufýhasyönu
Presipite olan
antikorlar

III. Ýmmun complex IgG, IgM kompleman PMNL ve makrofaj 4-12 saat Ýmmun
üpid medyatörler akümülasyonu, (nötrofiller) komplexler
(IgA) vascülit

T lenfositler aktive Perivasculer inflamasyon. 48-72 saat Deri testi


makrofaj sitokinler MNL, fibrin Granulom Tbc’de
IV. Gecikmiþ
kazeifikasyon ve nekroz
hipersensitivite

V. Stimulan/blokan IgG HipertrofÝ veya normal Deðiþken Ýndirekt IF

104
PEDİATRİ

ÝMMÜN YETMEZLÝK SENDROMLARI:


• Humoral immun yetmezlikler (En sýk görülen immun yetmezlik, %50)
• Hücresel immun yetmezlikler (%30)
• Kombine immun yetmezlik sendromlarý
• Fagositer sistem (%18)
• Kompleman sistemi yetmezlikleri (%2)
• Sekonder immun yetmezlikleri

Duncan Sendromu: EBV’ na karþý duyarlýlýk, fatal infeksiyöz mononükleoz, ýmmun yetmezlik ve lenfoma geliþme
riski vardýr.

HUMORAL IMMUN YETMEZLÝK


(B Hücresi yetmezlikleri)
B hücresi immun yetmezlikleri immunglobulinlerin azalmasýndan tamamen yokluðuna kadar çeþitli derecelerde
olabilir.
• CD 19-20-21:B hücresine spesifik antijenlerdir.
• B hücreleri periferde lenfositlerin %10-20’sini teþkil ederler.
• B hücresi CD40 ve lenfokin ilavesi ile T hücresinde baðýmsýz olarak aktive olur.
• IL-4 ilave edilirse IgE, IL-10 eklenirse IgG, M, A sekrete olur.
B hücre bozukluklarýnda:
• Kapsüllü bakterilerle tekrarlayan alt ve üst solunum yolu enfeksiyonlarý.
• Virus ve mantarlarla nadiren enfeksiyon görülür (enterovirus ve poliovirüs hariç).
• Ýmmünglobulinler düþüktür.
• Diyare ve giardia enfeksiyonlarý sýk.
• Büyüme geriliði belirgin deðil.
• Komplikasyon olmazsa yýllarca yaþarlar.

X’E BAÐLI ÝNFANTÝL AGAMAGLOBULÝNEMÝ (BRUTON HASTALIÐI):


• IgG kan düzeyi genellikle 200 mg/dl altýndadýr. IgM, IgA, IgD ve IgE genellikle hiç yok, bazen de çok düþük
düzeydedir. Periferik kanda B hücreleri eksiktir. Ýlk 5-6. ayda asemptomatiktir. Anneden geçen antikorlar
tükenince 5-6. aylarda en sýk solunum yolu enfeksiyonlarý eksik olmak üzere (tekrarlayan otitis media,
bronþit, pnömoni) tekrarlayan ishaller, nadiren de menenjit, dermatit ve bazen de artrit görülür.
• Büyüme hormonu eksikliði ile beraber olabilir. Bu durumda yineleyen piyojenik enfeksiyonlar ve kýsa boy
kliniði oluþturur.
• En sýk enfeksiyon etkeni Streptococ pnömonia ve Hemofilus influenzadýr. Bu vakalarýn tamamý Giardia
lamblia enfeksiyonlarý açýsýndan taranmalýdýr.
• Bazý hastalarda lösemi veya lenfoma riski yüksektir.
• Tekrarlayan enfeksiyonlara karþýn çocukta lenfadenopatinin ve splemonegalinin olmamasý ayýrýcý tanýda
önemlidir.
• Taný: Beþ immunglobuluin belirgin yokluðunun gösterilmesi ile tanýya gidilir. Barsak biyopsisi veya lenf bezi
biyopsisi tanýya yardýmcýdýr.
• Periferik kanda B hücreleri yoktur.
• T hücreleri normal veya artmýþtýr. Viral enfeksiyonlara yanýt normaldir. Ancak yine de canlý viral aþýlardan
kaçýnýlmalýdýr. Çünkü spesifik antijenlere karþý antikor oluþum yanýtý bozuktur.
• Tedavi: Gamaglobulinlerin ömür boyu yapýlmasý gerekir. Gamaglobulin preparatlarý genellikle IgG’den
zengindir. Az miktarda IgM içerirler.

105
PEDİATRİ

“COMMON VARÝABLE” ÝMMÜN YETERSÝZLÝK SENDROMU (=EDÝNSEL HÝPOGAMAGLOBULÝNEMÝ)


• Hastalýkta B hücre sayýlarý normaldir. Fakat spesifik antijene yanýtý yetersizdir.
• Otoimmün hastalýklar ve maligniteler sýktýr.
• Timoma, hemolitik anemi, alopesi areata, aklorhidri ve pernisiyöz anemi ile beraber bulunabilir.
• Lenfoma geliþme sýklýðý artmýþtýr.
• IgA esikliði olan ailelerin bireylerinde de sýktýr
• Beraberinde Giardia Lambliaya baðlý dirençli ishaller görülebilir.
• Ayrýca genetik yatkýnlýðý olan bireylerde bazý ilaçlar (fenitoin, penisilamin, sülfosalazin ve altýn) hastalýðýn
ortaya çýkýþýný tetikler.
SELEKTÝF IgA EKSÝKLÝÐÝ
• En sýk rastlanan immunglobulin yetmezliðidir. Bu hastalarda IgA düzeyi 5 mg/dl’den düþüktür. Hücresel
baðýþýklýk normaldir.
• Hastalarda 18. Kromozomun uzun kolunda delesyon vardýr.
• Dolaþýmda B lenfosit sayýsý normaldir, ancak IgA’nýn sentez ve salgýlanamsýnda defekt vardýr.
• Edinsel IgA eksikliði veya yetersizliði toksoplazma ile kýzamýk infeksiyonlarý sonrasý ve fenitoin veya
penisilamin tedavisi alanlarda görülebilir.
• Bazý olgularda beraberinde lg G2 yetersizliðide olabilir.
• Anti IgA antikoru içermeleri nedeniyle anaflaksi görülebilir.
• Tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlar, alerjik reaksiyonlar, Çöliyak hastalýðý sýktýr.
• Selektif IgA eksikliði ile birlikte otoimmun hastalýk sýklýðý artar. SLE, romatoid artrit, dermatomyozitis,
pernisiyöz anemi, Sjögren sendromu, kronik aktif hepatit en sýk görülen otoimmun hastalýklardýr.
• Retikulum hücreli sarkom, özefagus ve akciðerde squamoz hücreli karsinom ve timoma bu hastalarda daha
sýk görülmektedir.
• Tedavi: Gama globulin (IVIG) kontrendikedir. Tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlarda geniþ spektrumlu
antibiyotikler kullanýlýr.

IgG Subgrup Eksiklikleri:


• Protein yapýda antijenlere karþý IgG1 ve IgG3, polisakkarit antijenlere karþý ise IgG2 ve IgG4 yapýlýr.
• T hücre sistemi normaldir.
• En sýk IgG2 eksikliði, daha sonra IgG4 eksikliði görülür. IgG2 eksikliðinde epilepsi görülme sýklýðý
artmýþtýr.

Hiper IgM sendromu: X-Linked geçer. CD40 ligand defektinde IgM den A ve G geçiþ yoktur. IgM çok yükselir.
IgA ve IgG çok az veya yoktur. Aðýr malnütrisyon vardýr. Spesifik baðýþýklama sonrasý antikor yanýtý normaldir. Hücresel
baðýþýklýk normaldir.

HÜCRESEL IMMÜN YETMEZLÝKLER


Genel Klinik Özellikler:
• Mantar, virus, mikobakteri ve protozoanlarla tekrarlayan infeksiyonlar.
• Canlý viral aþýlar veya BCG ile sistemik hastalýk veya ölüm
• Kan ve kan ürünleri ýþýnlanmadan verilirse Graft-Versus-Host reaksiyonu
• Bazý viral hastalýklar (kýzamýk, suçiçeði) aðýr ve komplikasyonlu seyreder.
• Anerji vardýr.
• Belirgin büyüme gerriliði, malabsorbsiyon ve diyare vardýr.
• Yüksek malinite riski vardýr.
• Çocuklarýn ileri yaþlara kadar yaþama þanslarý düþüktür. Baþlangýç ilk 6 ay içinde olur.

Genel Taný Yöntemleri:


• 1500 mm3 altý lenfopenidir.
• CD4 4 ay altýnda 1000 mm3 altýnda, 2 yaþ üzerinde 500 mm3 altýnda ise T hücre yetmezliði düþünülür.
• CD3 à Total T hücresini gösterir. En az %50 olmalýdýr.
• CD4 à T helper süt çocukluðunda absolu deðeri oldukça yüksektir. %30-50 arasýnda olmalýdýr.
• CD8 à T süpresör, %20-25 arasýndadýr.
• CD4/CD8 >1 olmalýdýr. Gama globulinemi ve infeksiyonu olan hastada CD8 artar, CD4 azalýr.
• Mitojenlere (PH4) D3-CD28 yanýtý T hücre fonksiyonunu gösterir.
• T-hücre rozet formasyonu azalmýþtýr.

106
PEDİATRİ

KONJENÝTAL TÝMÝK APLAZÝ (DÝGEORGE SENDROMU)


DiGeorge sendromu doðumu takiben hemen ortaya çýkar. 22q11 de delesyon vardýr.
Anormal yüz görünümü: Düþük kulaklar, kulak kepçesinde þekil bozukluðu, hipertelorizm, balýk aðzý, küçük
çene vardýr.
Hipoparatroidi; Ca↓, P↑, ALP N veya↓, PTH↓
Konjenital kalp hastalýklarý (aortanýn transpozisyonu, trunkus arteriozus, Fallot tetralojisi, pulmoner venöz
dönüþ anomalisi)
Bazý hastalarda GIS malformasyonlarý ve mental gerilik olabilir.
Hücresel immun yetmezlikler: Deðiþik viral, bakteriyel, fungal veya protozoal etkenlerle oluþan tekrarlayan
veya kronikleþen enfeksiyonlar vardýr. Pnömoni, mukozalarda kronik kandida enfeksiyonu, diare ve büyüme geriliði
görülür.

Taný:
• Lenfosit sayýsý genellikle 1200/mm3 altýndadýr.
• Lateral grafide ön medastende timus gölgesi saptanamaz.
• T-hücre rozet formasyonu azalmýþtýr.
• Hipoporatroidi tanýsý düþük kalsiyum, yüksek fosfor ve paratroid hormon yokluðu ile konulur.
• Nadiren B ve T hücre immunitesi tam yokluðu ile aðýr kombine immun yetmezlik görülebilir.
• Gecikmiþ aþýrý duyarlýlýk deri testlerine yanýtsýzlýk vardýr.
• Periferik lenfositlerin fitohemaglutinine ve allojenik hücrelere yanýtý yoktur.
Tedavi
Fetal timus (12-14 haftalýk) transplantasyonu, kalýcý düzeltme saðlar, ancak etik deðildir.
Kemik iliði transplantasyonu
Hipoparatiroidi ve sýk enfeksiyonlarýn tedavisi.

KRONÝK MUKOKUTANÖZ KANDÝDÝAZÝS


• Bulgular 6. Aydan sonra belirginleþir. Mukoza, deri, saçalr ve týrnaklarýn inatcý kandide enfeksiyonu ile
karakterizedir. Hastalýkta primer defekt kandida antijenine karþý hücresel baðýþýk yanýtýn olmamasýdýr. Bazý
olgularda kandida dýþý enfeksiyonlara da yatkýnlýk görülür.
• Endokrinolojik bozukluklarla (hipotroidi, hipoparatroidi ve addison hastalýðý) birlikte olabilir.
• Kandida en sýk oral mukozayý ve sýklýkla ayak týrnaklarýný tutar.
• Diðer otoimmun hastalýklar eþlik edebilir.
• Tedavide sistemik antifungal ilaçlar (ketakonazol, flukonazol, amphoterasin-B) kullanýlýr.
• Birlikte bulunan endokrin bozukluklarýn tedavisi.

KOMBÝNE ÝMMUN YETERSÝZLÝKLER (T VE B HÜCRESÝ YETMEZLÝKLERÝ)

AÐIR KOMBÝNE ÝMMUN YETMEZLÝKLER


• Otozomal resesif, X-Linked geçiþlidir, kalýtsal veya sporadik görülebilir. 6. aydan önce bulgular baþlar.
• T ve B immunitede düþüklük vardýr. Hücresel immünite bozukluðu ön plandadýr.
• Pürin metabolizmasýnda rol oynayan adenozin deaminaz enzim (ADA) eksikliðinde de kombine yetmezlik
görülebilir.
• Semptomlar genelde 6 aydan önce baþlar. Aðýr enfeksiyon nedeniyle genellikle süt çocukluðu döneminde
kaybedilirler.
• Tekrarlayan infeksiyonlar büyüme geriliðine neden olur.
• Aðýr kombine immün yetersizliði olan çocuklar özellikle kandida, sitomegalovirus ve pnömosistis karini
enfeksiyonuna yatkýndýr. Anneden geçen IgG antikorlarýnýn koruyucu etkisi nedeniyle ilk aylarda bakteriyel
enfeksiyonlar sýk görülmez.
• Taný: T hücre fonksiyonlarýný gösteren testler bozuktur. Deri testleri (-) dir, Timus yoktur. Hastalarda T ve
B lenfositlerinin periferdeki sayýlarýnýn ve fonksiyonlarýnýn azaldýðýnýn gösterilmesi ile taný konulur.
Tedavi: ADA eksikliðinde kemik iliði transplantasyonu, gen tedavisi önerilmektedir. Kronik enfeksiyona yönelik
etkili antibiyotik tedavisi seçilir.

107
PEDİATRİ

ATAKSÝ TELENJÝEKTAZÝ
• Otozomal resesif geçiþ gösterir.
• Hem B hem de T hücre fonksiyonlarý bozuktur.
• Sinir sisteminde serebellum, medülla spinalis ve periferik sinirlerde deðiþiklikler görülür. ilerleyici serebellar
ataksi 9-12. aylarda ortaya çýkar. Koreo-atetoid hareketler, ekstrapramidal ve diðer nörolojik belirtiler de
ortaya çýkabilir. Mental retardasyon sýktýr.
• Deride seboreik dermatit, okulo-kutanöz telenjiektaziler, atopik dermatit, vitiligo ve hiperpigmentasyon
görülür. Telenjiektaziler ilk bulbar konjunktivadan baþlar, kulak sayvanýnda, burun üzerinde ve antekubital
bölgede daha sonra çýkar.
• Tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlar vardýr.
• Özellikle lenforetiküler malignensi riski artmýþtýr.
• Ýnsüline dirençli diabet, hipogonadizm gibi endokrin bozukluklar vardýr.
• Taný: T ve B hücre sisteminde çeþitli derecede bozukluk vardýr.
IgA ve IgG2 eksikliði %50-70 vardýr. IgE düþüktür. Lenfopeni vardýr.
Serum alfa fetoprotein düzeyi artmýþtýr. KC fonksiyonlarý bozuktur.
Kromozon anomalileri olabilir (7-14 translokasyonu gibi)
Tedavi: Enfeksiyonlara karþý proflaksi, antioksidan etkili Vitamin E kullanýlýr.

NEZELOF SENDROMU
• Hücresel immun yetmezlik ve anormal immunoglobulin sentezinin birlikte görüldüðü kombine immun
yetmezliktir. Primer bozukluk T hücrelerinde olup, bu bozukluk T-B hücreleri arasýndaki iliþkiyi bozarak B
hücre anormalliðine neden olur.
• Kronik veya tekrarlayan viral, bakteriyel, fungal, protozoal enfeksiyonlara eðilim artmýþtýr. Kronik otitis
media ve sinüzit sýktýr. Egzema görülebilir.
• Nezelof sendromlu hastalarda konjenital agamaglobulinemilerin aksine lenf bezlerinde büyüme ve dalakta
büyüme saptanabilir.
• Taný: Lenfopeni ve orta derecede bir anemi saptanýr. B ve T hücre bozukluklarý genellikle birliktedir. T hücre
yetmezliði B hücre yetmezliðinden daha aðýrdýr. Ýmmunglobulinler genellikle anormal miktardadýr. Antijene
antikor cevabý yetersizdir.

WÝSCOTT-ALDRÝCH SENDROMU
• Egzema+Tekrarlayan pyojenik enfeksiyonlar+Trombositopeni
• X-Linked geçiþ gösterir, trombositopeniye baðlý kanamalar erken dönemde baþlar. Yenidoðanda
trombositopeni varsa mutlaka akla gelmelidir.
• Sýklýkla ilk bulgu kanlý ishaldir. Tekrarlayan otitis media, pnömoni, menenjit gibi enfeksiyonlar görülür.
Hastalýk ilerleyicidir. Egzema daha geç dönemde (genellikle 1 yaþ civarýnda) ortaya çýkar. enfeksiyonlara
eðilim giderek artar.
• Özellikle polisakkarid içeren organizma (pnömokok, meningokok, H. influenza) enfeksiyonlarýna
eðilimlidir.
• Hastalýkta Hodgkin lenfoma ve lösemi insidansý artmýþtýr.
• Taný: Trombositopeni, Anemi (varsa Coombs testi(+) dir.)
• IgG normal, IgM azalmýþ, IgA ve IgE artmýþtýr. B hücre sayýlarý normaldir.
• Polisakkarid antijenlerine antikor yanýtý yetersizdir.
• T hücre immunitesi baþlangýçta normaldir, zamanla bozulur.
• Tedavi: Enfeksiyonlar için antibiyotik verilir. Trombositopeni için kortizon kullanýlýr. Kemik iliði
transplantasyonu ile radikal çözüm bulunabilir.

POLÝMORF NÜVELÝ LÖKOSÝT HASTALIKLARI


• Konjenital nötropeniler (Kostman Sendromu)
• Schwachman-Diamond Sendromu
• Chediak Higashi sendromu
• Griselli Sendromu: 21. Haftadan sonra saçta oval, büyük irregüler daðýlýmlý melanozom yýðýnlarý gösterilir.

108
PEDİATRİ

FAGOSÝTER SÝSTEM DEFEKTLERÝ


KRONÝK GRANÜLOMATÖZ HASTALIK
• X-Linked veya otozomal resesfi geçiþ gösterir.
• Bakteriler normal fagosite edilir, ancak öldürülemez.
• Normal lökositlerde fagositozda sonra heksoz-monofosfat þantý aktive olur ve oksijen üretimi ile glikoz
metabolizmasý hýzlanýr. Bunu izleyen NAD ve NADP koenzimlerinin heksoz monofosfat þantýna katýlmalarý
ile hidrojen peroksid (H202) ve süperoksid oluþumu geçekleþir. Peroksid myeloperoksidaz bakterinin
öldürülmesini saðlar.
• NADPH Oksidaz eksikliðidir.
• Kemotaksi, opsonizasyon ve fagositoz normal iken bakteri öldürülmesi defektiftir.
• Satafilokok gibi katalaz pozitif bakteriler ve mantarlarla oluþan enfeksiyonlar sýk görülür.
• Hayatýn ilk yýllarýnda tekrarlayan pyojen enfeksiyonlar ile kendisini belli eder, sellülitis sýktýr. O bölgenin
drene olduðu lenf bezlerinde süpürasyon görülür. Geç iyileþen tekrarlayan boyun abseleri vardýr.
• Taný Nitroblue tetrazolium (NBT) testi ile konulur. Normal lökositler %100 NBT pozitifliði gösterir. %70-
90 þüpheli, %10’dan düþük ise hastalýk düþünmelidir.
• Tedavi: Etken organizmaya karþý özellikle bakterisid antibiyotik kullanýlýr.
JOB SENDROMU (Hiper IgE send.)
• Tekrarlayan stafiloksik abseler görülür.
• Nötrofil sayýsýnda ve sedimentasyon hýzýnda artma vardýr.
• Lenf bezlerinde süpürasyon ve ateþ görülür.

IgA düþük IgA yüksek IgE düþük IgE yüksek


Hiper IgM send Geçici hipogamaglobinemi Buruton Geçici hipogamaglobinemi

Ataksi-Telenjektazi Wiscot-Aldrich send. Ataksi-Telenjektazi Wiscot-Aldrich send

Buruton JOB send

Selektif IgA eksikliði

• Lökositlerde NBT redüksiyonu olmamakta ve Stafilokoklar öldürülmemektedir.


• IgE yüksektir, eozinofili vardýr. Kemotaksis bozuktur.

KOMPLEMAN EKSÝKLÝKLERÝ
Komplemanlarýn sayý olarak veya fonksiyon olarak yetersizliði infeksiyonlara eðilimi artýrýr.
• Hücre dýþý piyojenik mikroorganizmalarla tekrarlayan enfeksiyonlar (Pnömokok, gonokok, meningokok, H.
Ýnfluenza).
• Alternatif kompleman yol eksikliðinde meningokok ve gonokok infeksiyonlarý sýklýkla görülür.
• Otoimmün hastalýk insidansý yüksektir.
• Aðýr ve yenileyen solunum yolu ve deri enfeksiyonlarý.
CH50 à Klasik yol
AP50 à Alternatif yol bozukluðunu gösterir.
• Serumda en fazla bulunan kompleman C3’tür.
• En sýk görülen kompleman eksikliði C2 eksikliðidir.
• C5-C9 eksikliðinde tekrarlayan meningokoksemiler olabilir.
• Herediter anjioödemde (C1q esteraz inhibitörü eksikliði) C4 seviyesi düþüktür.
• SLE etyolojisinde de C1q eksikliði suçlanmaktadýr.
• C2 eksikliðinde tekrarlayan pnömokok enfeksiyonlarýn sýklýðý artmýþtýr.

109
PEDİATRİ

KLASİK YOL, ALTERNATİF YOL VE TERMİNAL DÖNEM KOMPLEMAN KOMPONENTLERİNİN


YETMEZLİKLERİ
Kompleman proteini Kompleman aktivasyon anomalisi Hastalık ve patoloji
KLASİK YOL

Clq Defektif klasik yol aktivasyonu Sistemik Lupus Eritematozus Glomerulonefrit

Clr Defektif klasik yol aktivasyonu Sistemik Lupus Eritematozus

C ls Glomerulonefrit

Cl4 Piyojenik infeksiyonlar

C2 Defektif klasik yol aktivasyonu Sistemik lupus eritematozus


Glomerülonefrit
Pyojenik infeksiyonlar
Vaskulit

C3 Defektif klasik/alternatif yol aktivasyonu Piyojenik infeksiyonlar


Glomerulonefrit

ALTERNATİF YOL

Properdin, Faktör D Defektif alternatif yol aktivasyonu Piyojenik infeksiyonlar

TERMİNAL KOMPONENTLER

C5, C6, C9 Defektif MHK oluşumu Yaygın Neisseria infeksiyonları

110
PEDİATRİ

SİTOKİNLER VE ETKİLERİ
Sitokin Kaynaklandýðý Ana Hücre Baþlýca Ýmmünolojik etkisi

IL-1 (α, β) Makrofajlar Makrofajlarda üretilir. T, B lenfositler, nötrofiller, epitel


Endotel hücreleri hücreleri, fibroblastlarý aktive eder.
Dentritik hücreler Ateþ yapar, endojen pirojen olarak adlandýrýlýr.
Langerhans hücreleri (Hipotalamusa etki ile )
Akut faz reaktanlarýný uyarýr
IL-6’yý uyarýr
Özgün olmayan direnci arttýrýr
Endojen bir IL-1 reseptör antagonisti ile inhibe olur.

IL-2 Th1 hücreleri T hücresi büyüme faktörü


NK ve B hücrelerini aktive eder
Ýnaktif T hücreleri antijen tarafýndan uyarýldýðýnda hem IL-
2 üretir, hemde yüzeyinde IL-2 reseptörü oluþturur.
IL-2 nin reseptörü ile etkileþimi DNA sentezini uyarýr.

IL-3 T hücreleri Hematopoezi uyarýr.

IL-4 T helper hücreleri B hücrelerinin IgE sentezini uyarýr, böylece tip1 aþýrý
duyarlýlýða yatkýnlýk oluþturur.
Ýnterferon-γ yý baskýlar
IL-4 yardýmcý T hücrelerinin alt grubu olan Th2
hücrelerinin sayýsýný artýrarak hümoral baðýþýklýðý
þiddetlendirir.

IL-5 T helper hücreleri Eosinofillerin büyüme ve farklýlaþmasý (özellikle


parazitlere karþý konakçý savunmasýnda ve allerjik
tepkimelerde önemlidir.)
B hücresi büyüme faktörü
IgA sentezini arttýrýr

IL-6 Monositler Akut faz reaktanlarýný uyarýr


T hücreleri Pirojeniktir
Endotel hücreleri Geç B hücre farklýlaþmasýný uyarýr

Il-7 Kemik iliði Pre-B ve pre-T hücrelerini uyarýr

IL-8 Monositler Nötrofil ve T hücreleri için kemotaktik faktördür


Endotel hücreleri
Lenfositler
Fibroblastlar

IL-10 Th2 hücreleri Th1 hücrelerinin interferon-γ sentezini inhibe eder


Diðer sitokinlerin sentezini inhibe eder

IL-12 Makrofajlar ve Th1 hücrelerinin farklýlaþmasý interferon-γ sentezini uyarýr


B hücreleri NK ve CD8+ hücreleri sitoliz için uyarýr
IL-2 ile sinerjistik etki yapar

Tümör nekroz faktörü Makrofajlar, T hücreleri, B hücreleri Tümörler için sitotoksiktir, kaþeksi yapar, bakteriyel þoka
α ve büyük granüler lenfositler aracýlýk eder

Tümör nekroz faktörü T hücreleri Tümörler için sitotoksiktir


β

Transforme Hemen bütün normal hücre T ve B hücrelerinin çoðalmasýný inhibe eder


edici büyüme tipleri Sitokin reseptörlerini azaltýr
faktörü β Lökositler için güçlü bir kemotaktik ajandýr
Enflamasyon ve doku tamirinde rol oynar

111
PEDİATRİ

ÝMMÜN GLOBÜLÝNLERÝN ÖZELLÝKLERÝ


Özellik Ig G Ig A Ig M Ig D Ig E

H zincir sýnýfý Gama Alfa Mü Delta Epsilon

Yarý ömrü 23 gün 6 gün 5 gün 3 gün 3 gün

Esas bulunduðu yer Serum Sekresyonlar Serum B hücre reseptörü Mast hücresi

Esas görevi Opsonin, Mukozalarýn Presipitin, B hücre Anafilaksi


sekonder yanýt infekte primer yanýt aktivasyonu
edilmesinin
önlenmesi

Kompleman + - +++ - -
aktivasyonu

Opsonin + - - - -

Antibakteriyel etki + + +++ - -

Plasentadan geçiþ + - - - -

RF ile birleþme + - - - -

J zinciri - + + - -

Helmintlere karþý - - - - -
savunma

LENFOSÝTLERLE ÝLGÝLÝ ÝMMÜNDEFEKT


Tablo T hücre T hücre B hücre Serumda Ýnsidans
sayýsý sayýsý antikorlar
fonksiyonlarý

B r u t o n N N ↓↓ IgG, IgA, IgM ↓↓ Nadir


sendromu

X-SCID ↓↓ ↓ N ↓ Nadir

Duncan sendromu N ↓ N N veya ↓ Nadir

X’e baðlý hiper IgM N ↓ N IgG ↓↓, IgA ↓↓, Nadir


IgM ↑

Wiskott-Aldrich N ↓ N IgA, IgE ↑, IgM↓ Nadir


sendromu

ADA eksikliði (SCID) ↓↓ ↓↓ ↓ ↓ Çok nadir

PNP eksikliði (SCID) ↓ ↓ N N Çok nadir

HLA defekti N ↓ N Zayýf antijen cevabý Çok nadir

Ataksi Telenjektazi ↓ ↓ N IgE, IgA, IgG2 ↓ Nadir

Di George Sendromu ↓↓ ↓ N N Çok nadir

IgA eksikliði N N N IgA ↓ Sýk

112