MALFORMATIILE CONGENITALE NAZALE

MENINGO-ENCEFALOCELUL
Reprezint hernierea materialului meningo-encefalic prin orificii anormale prezente n
endocraniu.
Etiologia acestei afeciuni este legat de dezvoltarea n cursul vieii embrionare. Nu se
poate demonstra existena unei componente genetice care s favorizeze apariia bolii, dei
au fost raportate cazuri mai frecvente n unele sindroame : Ehlers-Danlos, displazia
fronto-nazal).
Antomo-patologic se poate vorbi depre diferite tipuri de coninut herniar:
- meningocel simplu cnd doar meningele iese prin defectul osos;
- meningo-encefalocel cnd att meningele ct i esutul cerebral herniaz;
- encefalo-meningo-cistocel cnd exist o comunicare a sacului herniar cu una din
cavitile ventriculare (Tewfik, 2003).
O alt clasificare se bazeaz pe localizarea orificiului herniar:
1. occipitale
2. ale bolii craniene
3. frontoetmoidale sau sincipitale (60% din cele cu localizare nazal); la
rndul lor, n funcie de sediu, ele au fost clasificate astfel :
i. nazo-frontale (40% din cele sincipitale) se manifest clinic sub
form de tumoret cu localizare la baza oaselor proprii nazale, pe
linia median ; tumora este fluctuent, crescndu-i volumul la
efortul de plns ; uneori este pulsatil ; este transiluminabil ; mai
rar mbrac o consisten foarte moale sau dur, determinnd
dificulti de diagnostic ;
ii. nazo-etmoidale (40%) hernierea se produce ntre oasele proprii
nazale i cartilajele nazale laterale ; tumora este exteriorizat mai
jos n raport cu formele precedente;
iii. nazo-orbitare (20%) se exteriorizeaz printr-un defect localizat n
apofiza ascendent a maxilarului; tumora este deci localizat n
unghiul intern al orbitei
4. bazale (40% din cele cu localizare nazal) : similar au fost mprite n:
transetmoidale se gsete clinic n meatul nazal superior ; provine
din hernierea coninutului endocranian aprut la nivelul lamei
ciuruite;
sfeno-etmoidale provine tot de la nivelul lamei ciuruite dar n
regiunea posterioar a acesteia i proemin n cavum sau reg.
posterioar a FN ;
sfeno-orbitare se datorete ptrunderii coninutului endocranian prin
fisura orbitar superioar se manifest clinic prin exoftalmie.
transsfenoidale proemin n cavum, unde ajunge prin defecte osoase
localizate posterior de lama ciuruit.
5. cranioschizis.
Clinic, meningoencefalocelele pot rmne nediagnosticate o perioad ndelungat
dac sunt situate endonazal. Cele vizibile n regiunea facial se observ adesea de la
1

natere. Anamneza poate sugera existena acestei patologii prin prezena rinolicvoreei sau
a unor episoade repetate de meningit. Hipertelorismul poate fi observat n caz de
encefalocele bazale.
Diagnosticul lor este dificil : biopsia nu este practicabil, deoarece poate determina
deschiderea spaiilor peridurale, cu risc de meningit consecutiv. Aspectul clinic este de
tumor frecvent pulsatil, care poate fi transiluminat (dei nu neaprat). Tumora se
poate mri n caz de manevr Valsalva, semnul Furstenberg este pozitiv.
Examenul radiologic este capital pentru evidenierea breelor osoase. Se folosesc :
Rxgrafiile simple i CT-ul. RMN-ul poate fi util pentru evidenierea dimensiunilor i
coninutului sacului herniar.
Diagnosticul diferenial include : gliomul nazal, chistele dermoide nazale,
obstruciile cilor lacrimale i chistele epidermoide locale. Mai rar, polipoza nazal poate
mima prezena unui meningo-encefalocel. Pot apare i diferite formaiuni tumorale
atipice n zona respectiv : hemangioame, limfangioame, lipoame, etc.!
Tratamentul este chirurgical : excizia sacului herniar i nchiderea defectului osos de
la baza craniului. Pentru practicianul orl, doar afectrile transetmoidale i cele de la baza
nasului pot reprezenta o patologie abordabil, n rest, conlucrarea cu neurochirurgul fiind
obligatorie. Lipsa de substan se repar cu fascie (pentru dur) i cu os sau alte materiale
bioinerte pentru partea osoas. Abordul poate fi endonazal sau prin lambou bifrontal.
Prognosticul este bun, nu rmn sechele, dac intervenia se practic ct mai precoce.
GLIOMUL NAZAL
Reprezint o formaiune tumoral congenital, de origine neurogen.
Cauzele acestei afeciuni nu sunt cunoscute dar au fost propuse mai multe ipoteze:
- esut glial provenind din bulbul olfactiv, prins de procesul osificrii lamei ciuruite
n afara endocraniului
- celule neurale ectopice
- encefalocel rmas exocranian n timpul dezvoltrii embrionare.
Histologic, este vorba despre un esut glial extracranian, nencapsulat, cu caractere
stricte de benignitate. Adesea exist o legtur tisular ntre gliom i dura-mater.
Localizare glioamelor poate fi similar cu cea a meningo-encefalocelelor. Din
statistic, 75% sunt occipitale, 15% sincipitale (la baza nasului, extern) i 10% sunt
bazale (endonazale). Ali autori susin c 60% sunt externe, 30% interne i 10% mixte
(Tewfik, 2003). n 15% din cazuri exist o conexiune a gliomului cu dura.
Clinic, cel mai frecvent, se ntlnete sub forma unei tumefacii situat la baza nasului
(paraglabelar), adesea paramedian, nepulsatil, nereductibil, ferm la palpare. Pielea
supraiacent nu este modificat. Nu se transilumineaz. Este de obicei nedureroas.
Tumora se observ de la natere. Se poate acompania de hipertelorism n cazurile n care
tumora este voluminoas. Manevra Furstenberg (comprimarea jugularei homolaterale) nu
are efect asupra tumorii.
n cazul tumorilor localizate bazal (endonazal) pot exista obstrucie i rinoree
unilaterale. Cteodat rinoreea este sanguinolent, alteori este vorba despre scurgere de
LCR. La rinoscopia anterioar se evideniaz formaiuni pseudopolipoide cu sediul n
etajele superioare ale fosei nazale.
Evaluarea se face combinat n echip : orl neurochirurg. Paraclinic, se impune un
bilan radiologic complet, inclusiv CT. Examenul CT evideniaz o zon de eroziune
osoas n dreptul tumorii. RMN arat extensia gliomului i eventuala legtur a acestuia
cu coninutul endocranian. Trebuie evitat biopsia.

Tratamentul const din excizie chirurgical. Pentru tumorile externe se folosesc

inciziile clasice de la nivelul feei. Pentru cele localizate endonazal se practic abord
paralatero-nazal. Glioamele intranazale trebuie ndeprtate cu grij, mai ales dac exist
prezena unei fistule LCR. Abordul poate fi fcut i pe cale endoscopic.
Dup rezecie poate rmne un defect osos uneori considerabil care trebuie corectat
prin chirurgie plastic, ntr-un timp ulterior.
Recidivele sunt posibile prin exereza incomplet a esutului glial.
Prognosticul este favorabil.
CHISTELE DERMOIDE NAZALE (CONGENITALE, ALE DORSUM NASI)
Reprezint formaiuni chistice sau traiecte fistuloase congenitale mrginite de
elemente epiteliale ; sunt derivate doar din elemente ectodermice i mezodermice.
Dei constituie, dup unii autori, cea mai frecvent malformaie congenital nazal
(Tewfik, 2003), reprezint o afeciune rar : sub 1% din chistele dermoide ale ntregului
organism, 10% (3,7-12%) din cele aprute n regiunea cap-gt. S-a descris o tendin de
agregare familial i asocierea cu alte malformaii.
Patogenia este discutabil :
- defect de resorbie a epidermului pe msura individualizrii foselor nazale?
- prindere a unei pungi epidermice n procesul de formare a feei de ctre
ectodermul n dezvoltare?
- aderen important a durei mater embrionare la ectodermul embrionar
- defect de nchidere a tubului neural la nivelul foramen caecum (neuroporului
anterior?
Anatomopatologic chistul conine foliculi piloi i fire de pr, glande sudoripare i
sebacee. Pe seciune se constat un epiteliu scuamos stratificat tipic, cu keratin ca i
fibre musculare netede n peretele chistului sau la nivelul foliculilor piloi. Volumul
chistului variaz considerabil, putndu-se ntlni ptrunderi ale acestuia pe sub oasele
proprii nazale, ajungnd uneori intracranian, ntre cele 2 emisfere (i cu defect consecutiv
al lamei ciuruite). Acest lucru se datorete modului de apariie embriologic al
malformaiei. Cel mai frecvent deci, exist aderene ale cavitii epiteliale la dura mater.
Poate exista un grad variabil de inflamaie local.
Clinic se manifest cel mai adesea sub forma unui orificiu fistulos, (sau uneori a unei
tumefacii) localizat pe dorsum nasi, prin care se exteriorizeaz fire de pr. Uneori,
deschiderea acestora poate fi atipic: la nivelul frunii, glabelei, vrfului nazal sau chiar
endonazal.
Mai rar pot exista orificii multiple ; orificiile pot fi evideniate n toat regiunea
nazal i fronto-glabelar. Din orificiu se poate excreta sebum.
Diagnosticul se poate stabili din primele luni de via.
Evaluarea pacientului cuprinde : CT, RMN, fotografii, Rxgrafii cu substan de
contrast, consult neuro-chirurgical i cutarea altor malformaii congenitale : cardiace,
renale, ale mduvei spinrii sau ale extremitilor. Biopsia este contraindicat!
Semne radiologice importante de menionat sunt:
- lrgirea septului n partea antero-superioar
- dedublarea sa
- distrucii glabelare
- condensare osoas deasupra formaiunii chistice (Tewfik, 2003).

Diagnosticul diferenial cuprinde : chiste sebacee (dup pubertate), meningocele (se

transilumineaz i se mresc la efortul de plns), glioamele nazale (sunt tumori solide),
obstrucii sau chiste ale sistemului lacrimo-nazal, hemangioame, lipoame.
Evolutiv poate apare infecia - inflamaia formaiunii chistice sau a traiectului fistulos,
cu mrirea tumefaciei localizat pe dorsum nasi, care poate fi urmat de fistulizri
multiple. Alteori, doar aspectul cosmetic este cel care aduce pacientul la medic.
Boala nu determin de obicei complicaii severe. Infeciile locale sunt cele care
domin tabloul clinic. n mod excepional se pot produce infecii periorbitare (orbitare),
osteomielite locale, meningite sau abcese cerebrale.
Tratamentul const din exerez chirurgical. Ea se practic de obicei ntre 2-5 ani.
Lipsa unui act chirurgical complet duce la recidive. Din pcate, uneori, formaiunea este
foarte profund, i poate necesita operaii reconstructive ulterioare. Grefele osoase
reconstructive, aplicate n acelai moment operator, se pot infecta! Ca atare, este necesar
stadializarea interveniilor reparatorii.
Mai rar, este necesar i un abord neuro-chirurgical asociat, pentru o ndeprtare
complet. Deschiderea durei mater cu scurgere de LCR n cursul interveniei nu este
excepional.
ATREZIA COANALA
Este o afeciune relativ frecvent (1/8000 de nateri). Reprezint o malformaie
congenital, prin lipsa resorbiei membranei buco-nazale n viaa embrionar.
Clasificarea ei se face dup cum afeciunea este unilateral sau bilateral.
Histologic, exist mai multe prezentri :
- obstrucie osteo-membranoas (cca 90% din cazuri) ;
- stenoz doar prin pri moi.
Localizarea zonei obstructive se face n jumtatea posterioar a foselor nazale, la cca
1 cm de cadrul coanal.
Clinic, forma unilateral se manifest cu :
- obstrucie nazal unilateral, uneori mai puin evident clinic ;
- rinoree unilateral fr rspuns la tratamentele aplicate.
Forma bilateral se caracterizeaz prin :
- dispnee acut neonatal (postnatal), nsoit de cianoz marcat i gasp-ing
- imposibilitatea alimentrii nou-nscutului ;
- n cazul n care nu se recunoate contextul clinic, se poate produce asfixia
sugarului i decesul!
Diagnosticul cuprinde mai multe procedee :
- trecerea unei sonde moi prin fosa nazal pn n faringe, cu vizualizarea acesteia ;
- instilarea unui colorant n fosa nazal (albastru de metilen) i urmrirea apariiei
sale n rinofaringe ;
- instilarea unei substane de contrast n fosa nazal i efectuarea unei radiografii
craniene laterale.
Tratamentul este difereniat :
a. n forma bilateral, este necesar o intervenie rapid, postnatal, care s asigure o
respiraie oral ; cel mai bine se utilizeaz pipa Guedel, de dimensiune adecvat, fixat
cu un leucoplast la regiunea peribucal. Ulterior, se poate interveni prin puncia zonelor
endonazale stenozate i amplasarea unor catetere de calibrare. Tuburile de calibrare se
las 3luni pe loc.

b. n forma unilateral se prefer abordul transpalatinal, care ofer cea mai bun
lumin asupra malformaiei. Se mai poate folosi abordul endonazal, fie cu ajutorul unei
microfreze, fie folosind laserul CO2.
DESPICTURILE NAZALE
Reprezint defecte de dezvoltare embriologic caracterizate prin lipsa unirii dintre
cele 2 jumti ale scheletului facial, pe linia median. Sunt defecte similare
palatoschizisului i keiloschizisului.
Clasificarea acestor defecte este dificil, dat fiind multitudinea de forme anatomoclinice. Sunt descrise n literatur clasificrile lui : DeMyer, Sedano i Tessier. Cel mai
important este de reinut mprirea lor n depicturi mediane i laterale.
Sunt malformaii rare. Pot fi : asociate cu alte anomalii congenitale sau pot face parte
din sindroame genetice: sindromul Goldenhar-Gorlin, displazia fronto-nazal.
Clinic mbrac aspecte variate. Exist forme minore, cu mic an median la nivelul
dorsum nasi, dar i forme majore, cu evidenierea la exterior a foselor nazale.
Tratamentul const din efectuarea de intervenii de chirurgie plastic, pentru refacerea
unui aspect facial ct mai apropiat de normalitate.
HEMANGIOAMELE
Sunt cele mai frecvente tumori benigne observate la copil.
Clasificarea lor se face histologic :
- capilare
- cavernoase
- mixte
- juvenile (hipertrofice).
Evoluia i prognosticul lor depinde de localizare i mrimea leziunii.
Tratamentul const din supraveghere. Intervenia chirurgical este mandatar doar n
cazuri de obstrucie respiratorie i evoluii foarte rapide. O metod relativ nou
preconizat pentru tratarea hemagioamelor cu localizare cervico-facial este la ora actual
injectarea intratumoral de Bleomicin, cu rezultate foarte bune!
AGENEZIA (APLAZIA) NAZALA COMPLETA (ARINIA)
Este o afeciune excepional.
Unele anomalii genetice pot sta la baza malformaiei : ex. trisomia 9.
Clinic, piramida nazal poate lipsi complet sau pot exista rudimente ale foselor
nazale, uni sau bilateral. Defectul este vizibil de la natere i se nsoete de obicei de
detres respiratorie acut neo-natal. Uneori, datorit unei boli palatine ogivale, nounscutul poate respira suficient pe cale oral (dup unii autori)!
Poate fi izolat sau asociat altor anomalii cranio-faciale.
Tratamentul este dificil n perioada neonatal, deoarece trebuie asigurat o cale de
respiraie ; traheostomia poate fi luat n calcul pentru rezolvarea acestor cazuri ; necesit
corecie chirurgical (reconstrucie) dup vrsta de 5-6 ani. Unele intervenii reparatorii
se pot stadializa pn spre pubertate.

POLIRINIA
Este o malformaie excepional i const din dedublarea piramidei nazale. Se
trataeaz prin intervenii plastice reconstructive.
PROBOSCIS LATERALIS
Este o malformaie rar.
Const din existena unei structuri tubulare (narin suplimentar) ataat mai mult sau
mai puin la cantusul intern. Poate asocia anomalii ale fosei nazale de partea respectiv.
Nara de partea respectiv este cel mai adesea absent. Din acest motiv i cile lacrimale
homolaterale sunt malformate (se termin n fund de sac) sau absente.
Afeciunea poate asocia i malformaii ale sistemului nervos central.
Tratamentul const din reconstrucie chirurgical. ntr-o prim etap (n copilrie) se
face excizia structurii nazale tubulare i reimplantarea canalului lacrimo-nazal. n
adolescen, se poate tenta o reconstrucie chirurgical plastic.
DEFORMARI ASOCIATE KEILOSCHIZISULUI
Sunt practic o regul n tabloul clinic al keiloschizisului. Corecia chirurgical a buzei
superioare realizeaz de obicei i o remodelare a narinei malformate, dar uneori, defectul
rmne mai mult sau mai puin vizibil.
Narina de partea defectului buzei este turtit antero-poterior. Columela este scurtat.
Vrful nasului poate avea un aspect bifid. Septul nazal este frecvent latero-deviat i
determin de regul tulburri respiratorii nazale.
Tratamentul deviaiei de sept se face dup pubertate sau deloc (poate agrava o
insuficien velopalatin!). In mod excepional, se poate practica o rinoplastie pe cale
extern, dup vrsta de 8-10 ani.
STENOZA DE APERTURA PIRIFORMA
Este excepional. Se poate trata endoscopic sau prin abord chirurgical sublabial.
TERATOAMELE NAZALE
Definiie. Sunt malformaii ce conin elemente dezvoltate din cele 3 straturi
embrionare. Dac dezvoltarea acestora se soldeaz cu formarea unui veritabil organ,
malformaia se numete epignatus.
Patogenia este nedeclar. Ar putea fi vorba despre:
- celule embrionare scpate de sub controlul celular normal din viaa fetal
- un embrion care se dezvolt n interiorul fratelui su geamn (homozigot).
Clinic, este vorba despre procese tumorale care determin obstrucie respiratorie
neonatal. Uneori pot exista doar tulburri de alimentaie minore.
Explorarea pacientului prin CT i RMN este mandatar. Se evideniaz dimensiunea
tumorii i dezvoltarea ei intracranian.

Tratamentul const din asigurarea respiraiei noului-nscut, prin intubaie sau

traheotomie. Ulterior trebuie practicat exereza tumorii.
Prognosticul este favorabil, tumora nu se malignizeaz (Tewfik, 2003).