You are on page 1of 5

http://www.scumdoctor.com/Indonesian/disease-prevention/hemophilia/What-Type-Of-Gene-MutationCauses-Hemophilia.

html
Apa Jenis Mutasi Gen Penyebab hemofilia?
Hemofilia adalah suatu kondisi yang memperlambat proses pembekuan dalam tubuh dan membuat
orang berdarah lebih dari biasanya. Juga, orang-orang yang memiliki perdarahan hemofilia parah lagi
dan juga menderita perdarahan spontan pada sendi dan otot.
Hemofilia diklasifikasikan ke dalam dua jenis dan mereka adalah kelas A dan kelas B hemofilia
hemofilia.
Orang-orang yang memiliki kelas A hemofilia lebih umum dan mereka menderita dengan tingkat
rendah Faktor VIII, yang menyebabkan pembekuan darah. Orang-orang yang memiliki kelas B
hemofilia, juga dikenal sebagai penyakit Natal, menderita dari tingkat rendah faktor IX yang berarti
faktor pembekuan darah tidak ada. Kedua jenis hemofilia, faktor VIII dan faktor IX, disebabkan karena
perubahan permanen yang dibuat pada struktur gen. Mutasi genetik memainkan peran besar dalam
pembuatan protein yang diperlukan untuk pembekuan darah dan mutasi yang salah dapat menyebabkan
kerusakan dalam proses pembekuan darah.
Hemofilia A adalah kondisi yang langka dan satu dari sepuluh ribu laki-laki yang diketahui menderita
dari itu. Hemofilia B lebih jarang dan satu di dua puluh ribu laki-laki yang diketahui menderita dari itu.
Seseorang yang menderita gangguan ini pertama-tama akan menemukannya ketika ia melihat bahwa
darah mengalir non stop bahkan untuk yang sederhana prosedur gigi, ekstraksi gigi, memar dan
sebagainya. Ini adalah gejala pertama biasanya orang pemberitahuan. Juga, pendarahan spontan
bersama adalah salah satu gejala yang paling umum untuk menjadi perhatian pada orang dengan
kondisi ini.

http://www.scumdoctor.com/Indonesian/disease-prevention/hemophilia/Why-Is-Hemophilia-CalledThe-Golden-Disease.html
Mengapa Apakah hemofilia Called The Golden Penyakit?
Hemofilia adalah kondisi serius di mana seorang anak dapat berharap untuk yang lebih baik dalam hal
menyembuhkan dengan berbagai pilihan yang tersedia. Gangguan pembekuan darah dapat diobati dan
ilmuwan yang positif menyembuhkan akan segera tersedia.
Bidang genetika telah maju pesat dan obat untuk banyak gangguan gen dapat ditemukan. Bagi orangorang yang menderita hemofilia, ada harapan bahwa mereka akan segera menjadi lebih baik dari
kondisi mereka.
Jadi, adalah hemofilia disebut penyakit Emas? Karena obat untuk penyakit telah ditemukan di zaman
keemasan, hal itu disebut penyakit Emas dan karena sangat sedikit genetik telah menyembuhkan
gangguan hari ini di dunia nyata. Telah ada kemajuan luar biasa dalam perawatan dan pemahaman
tentang biologi molekular hemofilia dan percaya bahwa meskipun perawatan dihadapkan dengan
rintangan mereka akan segera berpaling efektif. Untuk memahami pengobatan hemofilia, penting untuk
memahami bagaimana tubuh bekerja dan apa yang menyebabkan perdarahan.
Sebagian besar orang yang berhubungan darah dengan darah mengalir keluar dari tubuh namun luka
dan pendarahan juga umum. Misalnya, ketika anda berjalan dan ketika Anda bang kaki Anda atau
beberapa sendi terhadap meja atau batu perdarahan yang mungkin terjadi dan Anda mungkin tidak tahu
tentang hal itu. Perdarahan eksternal terjadi hanya jika kulit telah terluka atau dipotong juga. Namun,
perdarahan dapat terjadi ketika kita menyakiti diri kita sendiri dan kadang-kadang apabila anda melihat
pembengkakan ada kemungkinan bahwa ada perdarahan. Dalam hemophilic bahkan pasien perdarahan
sangat berbahaya dan dapat menjadi kondisi yang mengancam kehidupan mereka. Tidak mungkin bagi
seseorang untuk menjalani hidup tanpa terluka.

http://www.scumdoctor.com/Indonesian/disease-prevention/hemophilia/What-Is-Phenotypic-EffectsOf-Hemophilia.html
Apa Fenotipik Effects Of hemofilia?
Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah yang disebabkan oleh gen yang rusak. Cacat ini
disebabkan karena kesalahan dalam pengkodean mutan gen gen dan biasanya terletak di kromosom X.
Karena hanya ada satu kromosom X hadir, laki-laki mewarisi gen cacat dari ibu mereka.
Laki-laki tidak dapat menghasilkan faktor VIII yang diperlukan untuk pembekuan darah dan akan
selalu menderita dari episode berlimpah pendarahan. Wanita yang membawa gen ini tidak
menunjukkan tanda-tanda dari gangguan namun mereka menularkannya o pada yang jantan mereka
melahirkan. Perempuan yang lulus pada gen heterozigot dan disebut pembawa. Jika mereka memiliki
seorang putri, putri juga menjadi pembawa gen.
Efek fenotipik jumlah abnormal kromosom X atau hemofilia dipandang ringan yang sangat luas
terhadap perempuan. Hal ini dapat menyebabkan kondisi yang disebut sindrom Turner. Kromosom X
tambahan di betina tidak aktif sehingga efek itu tidak terlihat. Karena kalau Anda perhatikan ketik gen
betina dengan ekstra kromosom X, maka akan XXX dan laki-laki dengan kromosom X tambahan akan
XXY atau bukan hanya XXXY XY. Namun, pada laki-laki kromosom X tambahan akan diaktifkan dan
menciptakan masalah seperti hemofilia dan itu adalah bagaimana efek fenotipik hemofilia dapat dilihat
lebih pada laki-laki.
Satu-satunya obat yang tersedia untuk kondisi ini adalah baik transplantasi gen mana gen adalah
kesalahan diperbaiki atau transfusi darah untuk mengelola penyakit.

http://www.scumdoctor.com/Indonesian/disease-prevention/hemophilia/What-Is-The-Genotype-OfHemophilia.html
What Is The Genotipe hemofilia?
Hemofilia adalah suatu kondisi yang mencegah tubuh dari pembekuan darah dan orang yang menderita
dari kondisi ini menderita pendarahan yang berlebihan. Hemofilia adalah kelainan Warisan genetik di
mana satu atau lebih sel yang bertanggung jawab untuk penggumpalan darah tidak mewarisi dan faktor
pembekuan darah tidak diproduksi di dalam tubuh.
Ini adalah kelainan terkait kromosom X yang ditemukan pada laki-laki oleh besar. Ketidakseimbangan
gen diwariskan dari ibu. Dalam orang non hemophilic genotipe sang ayah akan XY dan para ibu akan
XX. Dalam kasus ini meyakinkan bahwa setidaknya salah satu dari kromosom pada ibu adalah normal
dan hanya satu kromosom diperlukan untuk mencegah hemofilia.
Pada anak normal, genotipe akan XY tetapi dalam anak hemophilic akan genotipe X dan xh, yang
merupakan kromosom ekstra yang menyebabkan hemofilia. Gen ini Namun, hanya dapat ditularkan
dari ibu. Jika ibu memiliki anak perempuan, maka gen bisa sangat banyak disampaikan kepada dirinya
juga tapi tanpa efek. Gangguan semacam ini telah ditemukan banyak nanti dan sebenarnya hal itu
disebut penyakit emas karena ditemukan di era keemasan.
Orang yang menderita hemofilia sebenarnya berdarah jauh lebih banyak daripada orang normal selama
operasi atau ketika mereka mempertahankan cedera. Juga, karena pendarahan yang berlebihan orangorang ini rentan terhadap kondisi anemia seperti anemia kekurangan zat besi. Kadang-kadang, orangorang dengan hemofilia juga mengalami pendarahan internal, yang jauh lebih berbahaya daripada
pendarahan eksternal.