Sndrome de Huntington

Causas
A doena de Huntington causada por um defeito gentico no
cromossomo 4. Esse defeito faz com que uma parte do DNA,
denominada sequncia CAG, ocorra mais vezes do que deveria
ocorrer. Normalmente, esta seo do DNA se repete de 10 a 28
vezes. Mas em pessoas com doena de Huntington, ela se repete
de 36 a 120 vezes.
medida que o gene transmitido atravs dos membros da
famlia, o nmero de repeties tende a aumentar. Quanto maior o
nmero de repeties, maiores so as chances dos sintomas se
desenvolverem cada vez mais cedo. Portanto, a doena passada
entre geraes na famlia, e as pessoas vo apresentando os
sintomas cada vez mais cedo.
H duas formas de Doena de Huntington.
A mais comum a Doena de Huntington adulta. Pessoas com a
forma adulta geralmente desenvolvem os sintomas na faixa dos
30 e dos 40 anos.
J a forma juvenil da doena contabiliza um pequeno nmero de
casos e comea na infncia ou na adolescncia.
Se um dos pais possui Huntington, o filho ter 50% de chance de
adquirir o gene da doena. Caso ele tenha o gene, em algum
momento da vida a doena se desenvolver, e o gene tambm

Exames
O mdico realizar um exame fsico, talvez pergunte sobre o
histrico familiar do paciente e sobre seus sintomas. Um exame
neurolgico tambm ser realizado. O mdico pode notar sinais
de:
Demncia
Movimentos anormais
Reflexos anormais
Passadas "saltitantes" e largas
Fala hesitante ou de pouca enunciao
A tomografia computadorizada da cabea pode mostrar perda de
tecido cerebral, especialmente na regio profunda do crebro.
Outros exames que podem mostrar sinais da doena de
Huntington incluem:
Ressonncia magntica da cabea
Tomografia por emisso de psitrons (PET) (istopo) do crebro
Existem exames genticos para determinar se uma pessoa tem
o gene da doena.

Sintomas

Mudanas de comportamento podem

ocorrer antes que apaream
problemas de movimento e podem
incluir:
Distrbios comportamentais
Alucinaes
Irritabilidade
Mau humor
Inquietao ou Agitao
Paranoia
Psicose

Movimentos anormais e incomuns

incluem:
Os movimentos faciais, incluindo
caretas
Girar a cabea para mudar a posio
do olho
Movimentos rpidos, repentinos, s
vezes incontrolveis dos braos,
pernas, rosto e outras partes do
corpo
Movimentos lentos e descontrolados
Caminhar cambaleante

Demncia que lentamente se agrava,

com:
Desorientao ou confuso
Perda de discernimento
Perda de memria
Alteraes na personalidade
Alteraes da fala

Outros sintomas que podem estar

associados a essa doena:
Ansiedade, estresse e tenso
Dificuldade em engolir
Comprometimento da fala
Sintomas em crianas:
Rigidez
Movimentos lentos
Tremores

Tratamento para a doena

No existe cura para a doena de Huntington, nem h nenhuma
maneira conhecida de evitar que a doena se agrave. O objetivo do
tratamento retardar os sintomas e ajudar a pessoa a manter sua
capacidade funcional o mximo de tempo e da maneira mais
confortvel possvel.
Os medicamentos podem variar de acordo com os sintomas.
Os bloqueadores dopaminrgicos podem ajudar a reduzir os
comportamentos e movimentos anormais.
Drogas como a amantadina e a tetrabenazina so usadas ??para tentar
controlar os movimentos adicionais.
H indcios que sugerem que a coenzima Q10 tambm pode ajudar a
desacelerar o curso da doena, mas no so conclusivos.
Depresso e suicdio so comuns entre pessoas com a doena de
Huntington. importante que todos aqueles que cuidam de pessoas
portadoras da doena de Huntington monitorem e tratem os sintomas
devidamente.
medida que a doena progredir, a pessoa precisar de assistncia e
superviso e, futuramente, poder precisar de cuidados 24 horas.

Expectativas
A Doena de Huntington provoca deficincia fsica,
que vai se intensificando ao longo do tempo. Pessoas
com essa doena geralmente morrem dentro de 15 a
20 anos. A causa da morte muitas vezes uma
infeco, apesar do suicdio tambm ser comum.
importante saber que a doena afeta as pessoas de
formas diferentes. O nmero de repeties de CAG
pode determinar a gravidade dos sintomas. Pessoas
com poucas repeties podem ter movimentos
anormais leves em idade mais avanada e retardar a
progresso da doena, enquanto aqueles com um
grande nmero de repeties podem ser gravemente
afetados ainda jovens.

Complicaes possveis
Perda da capacidade de cuidar de si
mesmo
Perda da capacidade de interagir
Risco de machucar a si mesmo ou
outras pessoas
Aumento do risco de infeco
Depresso
Morte

Preveno

O aconselhamento gentico
recomendado em caso de histrico
familiar de doena de Huntington. Os
especialistas recomendam um estudo
de compatibilidade gentica para
casais que querem ter filhos e que
tm histrico familiar dessa doena.