You are on page 1of 3

MUTACIJE

Mutacije(mutare=promena) su nasledne promene koje mogu da zahvate:


a) Gene(promene u redosledu baza)
b) Hromozome
c) Grupe hromozoma(promene koje su uoljive pod mikroskopom)
Mutacije mogu nastati pod uticajem nekih mutagenih faktora a mogu biti i
spontane.Organizam ima oporavljajue mehanizme koji popravljaju greke pri
replikaciji DNK i slino.
Stepen mutacija(po genu) kod oveka iznosi (zahvata) 4 od 100 000
gameta.ovek u toku ontogeneze akumulira oko 100 mutacija.Mutacije mogu
nastati i prilikom gametogeneze.
Mutacije dovode do ispoljavanja novih osobina,prenose se na sledee
generacije putem gameta.(ovim putem prenose se:hemofilija(recesivna
mutacija),daltonizam,patuljast rast,albinizam,srasli prsti...)
Neke mutacije su tetne dok su neke (spontane) dobre.Spontane mutacije
poveavaju genotipsku i fenotipsku raznovrsnost a to je osnova
evolucije(menjanja)
Promene u hromozomima mogu biti:
1) Promene u strukturi hromozoma: -duplikacije
-delecije
-inverzije
-translokacije
2) Promene u broju hromozoma:

-poliploidija
-aneuploidija
Promene koje su uoljive pod mikroskopom se nazivaju hromozomske aberacije.

Duplikacije:
-promene na hromozomima pri kojima dolazi do dupliranja nekih gena
homologi hromozomi u profazi I
hromozoma

sparivanje dupliranog

Delecije:
-promene na hromozomima pri kojima dolazi do gubitka nekih gena
homologi hromozomi u profazi I
hromozoma

sparivanje deleciranog

Primeri za deleciju hromozoma su TT sindrom-,,Maiji pla(delecija 5.


Hromozoma) i Mijaloidna leukemija(delecija 22. Hromozoma).

Inverzije:
-promene na hromozomima pri kojima dolazi do zamene mesta gena(pri ovim
promenama se geni samo prerasporeuju)
homologi hromozomi u profazi I
hromozoma

sparivanje invertovanog

Translokacije:
-promene na hromozomima pri kojima dolazi do razmene gena izmeu 2
nehomologa hromozoma
homologi hromozomi u profazi I
homologih hromozoma

sparivanje translociranih

-karakteristina je T formacija u profazi mejoze

Poliploidije:
promene koje zahvataju SVE hromozome i ovim mutacijama nastaju poliploidi:
2n-Diploidi (23 para hromozoma=46 hromozoma-normalno za ljudsku vrstu)
3n-Triploidi
4n-Tetraploidi
10n...(3,4,10 su garniture)
Poliploidija se vetaki izaziva kod nekih biljaka(ne moe sama da
nastane):hibridi penice,hibridi kukuruza,lale...

Aneuploidije:
promene koje zahvataju pojedine hromozome i deavaju se pri nepravilnoj
mejozi pa nastaju polne elije sa veim ili manjim brojem
hromozoma(trisomije,nulisomije...)
Primeri aneuplodicnih mutacija kod ljudi:
-trisomija 21. para - Daunov sindrom
2n=46 + x (2n=47)

-trisomija 23. para - Klinefelterov sindrom(pogaa samo mukarce)


2n=44 + xxy (2n=47)
-trisomija 13. para - Patov sindrom
2n=46 + x (2n=47)
-trisomija 18. para - Edvardsov sindrom
2n=46 + x (2n=47)
-monosomija 23. para Tarnerov sindrom(pogaa samo ene)
2n=44 + x0 (2n=45)

You might also like