Sindromul

Klippel-Feil

Bucioc Ion
Grupa: 1104

Cuprins
Introducere
Scopul cercetarii
Prevalenta
Genetica
Clasificari
ele mai frecvente semne clinice
Anomalii asociate
onsecinele pe termen lung i riscurile
pentru viitor
Soluii terapeutice

Introducere
Sindromul Klippel-Feil
reprezinta o malformatie
congenitala in care partea
afectata a corpului este
diferentierea coloanei
vertebrale. Mai exact, cateva
sau toate vertebrele cervicale
sufera procese de dismorfoza,

La copiii
afectati de
aceasta
boala, gatul
apare foarte
scurt,
miscarile de
lateralitate si
rotatie ale
capului si
gatului sunt

Boala poate
apare n mod
sporadic, din
motive
necunoscute. Cei
mai muli
cercettori
consider c este
determinat de o
disrupie
vascular sau alt
gen de traum
survenit n
timpul

Scopul cercetarii:
Sindromul Klippel-Feil este o afeciune rar i relativ puin
cunoscut de ctre medicii generaliti.
Deci este nevoie de informarea despre aceasta
malformatie a specialitii care vor consulta bolnavul :
Geneticianul este cel mai indicat pentru diagnosticare i
evaluarea riscului de transmitere de la persoana afectat la
copii sau de la prinii care au un copil afectat la ali copii
pe care i-i dorete. Neurologul i ortopedul intervin n
special n ceea ce privete structura coloanei cervicale i a
impactului asupra mduvii spinale.Si ali specialiti pot fi
necesari, n funcie de simptomele persoanei afectate
(ORL-ist, oftalmolog, urolog, cardiolog etc.)

Prevalent
a
Frecvena estimat de
ctre cei mai muli
specialiti: 1/45 000
de nou-nscui.
Femeile par s fie
afectate mai frecvent
decat barbatii.

Genetica
A fost identificata o locaie specific a unei
gene pentru Sindromul Klippel-Feil. Mutatiile
in genele GDF6 i GDF3 pot provoca
sindromul, insa la unele persoane cu acest
sindrom nu s-au identificat mutatii in aceste
gene. Genele GDF6 i GDF3 codifica proteine
implicate in cresterea si dezvoltarea oaselor si
cartilajelor. . Aceste proteine reglementeaz
n mod activ creterea celular n esuturile
embrionare si adulte. GDF6 este implicata n

Raymond A. Clarke i Colab. (1996) propune o

clasificare a tipurilor de sindrom Klippel-Feil bazat
pe modelul transmiterii genetice i a modificrilor
mai evidente la nivelul coloanei cervicale :
Grupul KF1 Ereditate AR. Cei doi prini, care nu au boala,
au 1 ans din 4 de a avea un copil care are KFSL, dac cei
doi prini prezint gena cu mutaie i o transmit copilului
lor. In acst grup fuziunea include vertebra C1. adesea sunt
asociate mai multe anomalii severe. Gtul este scurt.
Grupul KF2
Ereditate AD. Dac un printe prezint
boala, ansele de a o transmite unui copil sunt de 50%.
Cuprinde fuziunea C2-C3, ea se poate instala dup natere.
Grupul KF3
Penetran incomplet, semnificnd faptul
c n cazul unei transmiteri AD sindromul poate sri o
generaie. De obicei fuziunea este unic i vizeaz vertebra
C3.
Grupul KF4
Posibil transmitere "legat de X" (X-Linked),
adic transmitere recesiv a unei gene situate pe
cromozomul sexual X. Prezint asociere cu anomalii oculare

Clasificarea sindromului
Klippel-Feil in dependenta
de malformatiile prezente:
Tipul I-fuziunea masiva a coloanei
cervicale
Tipul II-fuziunea a 1-2 vertebre
Tipul III-prezenta anomaliilor coloanei
lombare si toracice in asociere cu tipul I
al sindromului.

ele mai frecvente semne clinice:

Gt scurt sau absent
Mobilitate redus a zonei cervicale
(Dificultate n nclinarea capului pe spate,
n fa sau rotirea acestuia)
Dureri cervicale (putind include cap, gt,
omoplai).
Redoare i tensiune muscular la nivelul
gtului i omoplailor.
Fuziunea a 2 sau mai multe vertebre
cervicale. Cel mai adesea este vorba de
C0-C1, C1-C2, sau C2-C3.
n mai multe tipuri de KFS, spaiile dintre
segmentele nefuzionate ale coloanei
cervicale devin hipermobile, putnd astfel

Anomalii asociate
La unele persoane cu
SKF, boala poate fi
asociat i cu alte
probleme fizice :
scolioz, spina bifida,
probleme auditive,
anomalii ale rinichilor i
coaste, statura mica,
malformaii faciale sau
ale capului (zona
craniofacial) sau
structuri modificate ale
inimii (probleme
cardiace congenitale).

onsecinele pe termen lung i

riscurile pentru viitor
Aceste aspecte nu pot fi
generalizate, ele sunt
diferite de la un bolnav la
altul. Nu se moare din cauza
KFS dar boala este
manifestat i trit diferit
de fiecare bolnav iar
simptomele asociate difer
enorm.
Unii bolnavi nu au nici un
simptom deranjant sau au
permanent aceleai semne
clinice pe toat durata
vieii, n timp ce alii
dezvolt din ce n ce mai

Multumesc pentru
atentie

Succese la Sesiune!!1