You are on page 1of 12

Curs1.

FACTORI ETIOLOGICI
Particularităţi ale etiologiei tulburărilor psihice la copil şi adolescent
Sunt numeroase asemănările, dar şi deosebirile în domeniul etiopatogeniei tulburărilor psihice
ale adultului pe de o parte şi cele ale copilului şi adolescentului pe de altă parte. In ceea ce
priveşte asemănările, nu vom menţiona decât că foarte multe din manifestările
psihopatologice ale adultului îşi au originea sau chiar debutul în perioada infanto-juvenilă. De
asemenea, patologia psihică a copilului, ca şi cea a adultului, cunoaşte o cauzalitate predilect
multifactorială în cadrul căreia are loc o inepuizabilă gamă de asocieri interactive patogene.
Şapte particularităţi majore
1. La copil şi adolescent factorii patogeni interacţionează cu un organism aflat în proces de
creştere şi dezvoltare. Procesele patogene şi formele de manifestare clinică a tulburărilor
determinate de aceeaşi cauză care a acţionat în etape diferite ale dezvoltării copilului să difere,
să evolueze şi să se modifice semnificativ în funcţie de vârstă. Spre exemplu, în timp,
aspectul clinic al întârzierii mintale, al autismului infantil sau al tulburărilor de dezvoltare se
modifică foarte mult. Cu vârsta, copilul cu întârziere mintală nu rămâne acelaşi. El
acumulează necontenit cunoştinţe care-1 fac să se comporte foarte diferit de cel de dinainte
deşi în fapt, nivelul deficienţei, raportat la vârstă, rămâne aproximativ acelaşi, iar decalajul
faţă de copilul normal, creşte deoarece ritmul evoluţiei este, comparativ, mai lent. În
procesul terapeutic să ne putem baza pe importanţi factori proiectivi reprezentaţi de procesul
activ al dezvoltării şi de importante resurse reparatorii şi recuperatorii oferite de acesta. Dificil
de anticipat şi evaluat, factorii protectivi fac adesea prognosticul mai bun decât cel presupus
la un moment dat. Cresc în mod semnificativ efectele negative legate de amânarea
intervenţiei terapeutice. Psihologia şi psihopatologia developmentală atestă că afectarea
procesului dezvoltării psihice, fie şi numai prin lipsă de stimulare sau menajare excesivă, nu
duce doar la încetinirea sau oprirea sa temporară cu amânarea momentului apariţiei sau a
maturizării diferitelor funcţii. Ea are consecinţe mult mai profunde, angajând un fenomen de
deteriorare morfologică prin limitarea creşterii numărului prelungirilor dendritice, a
legăturilor sinaptice şi a conexiunilor. In acest fel, consecinţele unor leziuni limitate devin la
copilul şi adolescentul netratat precoce mai complexe şi mai grave. Fenomenul este valabil
chiar şi în cazul deficienţelor, senzoriale (auz, văz) sau motorii, care blochează contactul
copilului cu realitatea.
2. Factorii patogeni interacţionează cu un organism caracterizat printr-o imaturitate
morfofuncţională cu atât mai importantă cu cât copilul este mai mic. Este a două
particularitate fundamentală care marchează profund etiopatogenia tulburărilor psihice ale
copilului şi adolescentului. Ea decurge din faptul că: la naştere copilul este cea mai
neajutorată fiinţă, are nevoie de cea mai lungă perioadă pentru a ajunge la maturitate şi
„dispune de cel mai deschis şi elastic program genetic", program care nu-i este singur
suficient pentru a accede la statutul de adult. Pe de o parte, acestea sunt premize necesare
asigurării plasticităţii şi asimilării complexităţii lumii externe specific umane, dar şi
particularităţi care implică un grad deosebit de dependenţă şi vulnerabilitate, care aduc în
scenă o paletă larga de factori etiologici proprii copilului şi adolescentului. Ei sunt direct
legaţi de imperativul intervenţiei protectoare, mediatoare şi formatoare a mediului ambiant şi
prin aceasta de satisfacere unui larg set de nevoi specifice, nu în ultimul rând psihologice,
nevoi care diferă în funcţie de vârstă. Lăsând de o parte perioada perinatală recunoscută
pentru traumatismul fizic şi psihic aparte, deloc de neglijat, la care este supus noul născut vom
menţiona doar nevoia de interacţiune afectivă şi de stimulare, nevoia de securitate şi de
modele valabile pentru identificare, nevoia de instruire şi de formare adecvată resurselor

există o strânsă interdependenţă. 4. între funcţiile psihice pe de o parte. în acest cadru. Necunoaşterea cu certitudine a cauzelor şi mecanismelor de producere a multora din tulburările psihice ale copilului şi adolescentului. motorie.1951). interşanjabile. Educaţia hipoprotectoare. Aceasta înseamnă că în procesul dezvoltării. nu vorbeşte sau este leneş fiind în realitate întârziat mintal. organe de simţ.sale. nu putem spune cât din deficienţele cognitive prezente la copilul cu autism precoce sunt consecinţe ale dezinteresului cu care acesta tratează realitatea externă şi cât din acestea sunt expresia defectului biologic care stă la originea bolii. de fapt. şi fiecare din acestea şi limbaj. dezvoltarea somatică. Cauzele au un caracter multifactorial. al limbajului. de acordaj afectiv (Stern . hiperprotectoare sau inconsecventă cu variantele ei se înscriu şi ele în sfera factorilor patogeni proprii copilului şi adolescentului. copilul angajează. 5. Aceasta deoarece: a. El este cu atât mai nociv cu cât vârsta copilului este mai mică. Cu fiecare din membrii familiei în parte şi în primul rând cu mama ca şi cu familia ca întreg. Spre exemplu. Ei se pot plânge de faptul că propriul copil nu este atent. pe multiple planuri. ulterior numită carenţă de interacţiune afectivă (Winnicott . In acelaşi timp. indispensabilă atât dezvoltării sale psihice normale. nu are ţinere de minte. aproape imposibil de delimitat care tulburări sunt primare şi care secundare. o interacţiune profundă. nevoia de instruire şi pregătire profesională conform posibilităţilor şi aptitudinilor sale. normelor şi cerinţelor sociale în care va trebui să funcţioneze şi desigur.psihice. Sunt interdependenţe nu numai bine şi de mult cunoscute dar şi foarte strâns legate între ele. mult mai complex şi mult mai dinamic. Ea face ca performanţele unui domeniu să se răsfrângă pozitiv asupra celorlalte şi invers. Bowlby . Rezultă că deficienţele chiar şi limitate la oricare din domenii (motor. Sunt bine cunoscute consecinţele carenţei materne sau afective precoce (Spitz . mai ales la copii mici. numeroase şi grave ameninţări pentru sănătatea psihică a acestuia dacă nu se iau în calcul resursele sale reale şi gradarea efortului impus.1945. Ascund însă. a limbajului şi a diferitelor funcţii psihice se condiţionează reciproc. Anomalii calitative sau cantitative în sfera satisfacerii acestor nevoi fac parte din cei mai redutabili factori etiologici şi de risc proprii tulburărilor psihice ale copilului şi adolescentului.1987). Astfel că în practică. la rândul lor. motorii. acoperă mai bine complexul etiopatogen care caracterizează hospitalismul şi tulburările psihice întâlnite la copilul instituţionalizat. nu-şi poate folosi mâinile şi nici nu cunoaşte realitatea din jurul său iar unul care are dificultăţi de concentrare a atenţiei sau emoţionale va prezenta şi întârziere în dezvoltarea gândirii etc. al fiecăreia din funcţiile psihice în parte sau somatice) au consecinţe la distanţă uneori foarte grave. nu se poate deplasa. suferinţele copilului se răsfrâng direct atât asupra echilibrului psihic al membrilor familiei cât şi asupra relaţiilor dintre aceştia închizându-se astfel un cerc vicios cu consecinţe grave de ambele părţi. senzoriale etc. Dependenţa de integritatea şi flexibilitatea mediul socio-familial. motricitate. componentele sale joacă roluri variabile. organe de simţ şi sfera somatică.1997). 3. Interdependenţa strânsă dintre dezvoltarea tuturor sistemelor morfofuncţionale ale copilului . senzorială. deprinderea unei profesii sau meserii. Din aceleaşi motive. cât şi tratamentului eventualelor tulburări. este de multe ori. Astfel că un copil care nu aude va avea probleme de limbaj şi cognitive. dislexic sau disgrafic. unul care nu vede. Şcoala. fac şi ele parte din nevoile stringente ale copilului marcat de complexul inferiorităţii infantile şi doritor să ajungă un adult integrat social. Se recunoaşte valoarea educaţiei primită în familie şi în primul rând a celor „şapte ani de acasă" pentru echilibrul psihic al copilului şi mai târziu al adultului. Se poate vorbi de carenţă de interacţiune stimulativă precoce care. foarte adesea părinţii se pot înşela şi duce în eroare pe medic luând diferitele consecinţe ale interacţiunii dintre funcţiile psihice drept tulburări primare. interacţioneaza potenţându-se . La copil. pe de altă parte.

Informaţiile despre tulburări şi cauzele lor nu vin direct de la persoana suferindă. adolescentul suferă dacă nu i se acordă suficientă independenţă. se obişnuieşte cu ele sau chiar este. presat de părinţi. aspecte greu de descifrat cu atât mai mult cu cât. la originea unor dificultăţi de adaptare sau. Nevoile copilului şi semnificaţia patogenă a unuia şi aceluiaşi factor se modifică substanţial în timp. conflicte etc. nu este capabil să le exprime fidel fie. prea curioşi. tulburările de conduită). datorită vârstei şi limitelor resurselor limbajului. ulterior. diferitele funcţii şi . La copil şi adolescent. 6. la copil. Psihiatrul sau psihologul şi desigur şi cercetătorul sunt puşi adesea în situaţia de a evalua nu semne obiective incontestabile ci doar relatări sau. la rândul lor. în astfel de cazuri este vorba doar de asocieri. Ceea ce la o vârstă. dificultăţi. dacă copilul mic are nevoie absolută de prezenţa. în funcţie de vârstă. ceea ce le amplifică gradul lor de relativitate. în cazul patologiei psihice a copilului şi adolescentului. dizarmonice chiar. datele suportă trei nivele de prelucrare subiectivă. De fapt. Nici medicul. confruntări care până la un punct sunt necesare având un rol maturativ. nevoia naturală şi necesară de a avea sau a da o explicaţie pentru tulburările psihice ale copilului face adesea pe aparţinători să atribuie cu uşurinţă false semnificaţii patogene unor evenimente neutre din viaţa copilului. la un anume nivel de înţelegere a realităţii sau într-un anumit context poate fi necesar sau avea caracter neutru capătă semnificaţii deosebite în cazul în care datele sunt schimbate. 7. grija şi protecţia nemijlocită a adultului. sunt evaluate retrospectiv. Astfel. b.sau condiţionându-se reciproc. Primul este reprezentat de copil care fie nu le recunoaşte caracterul anormal fie. la modul general. în aceeaşi măsură calităţi şi defecte. frustrări. copii prea energici sau prea mobili. Or. mai ales când trebuie făcută evaluarea unor date din anamneză creează dificultăţi mari celui chemat să aprecieze rolul lor real. în mod firesc. ci de la aparţinători. De exemplu. asupra unor trăiri. La copii şi adolescenţi trebuie să vorbim nu doar de factori patogeni asociaţi ci şi de asociaţii defavorabile de factori structurali nepatogeni. de cele mai multe ori. prea voluntari sau prea posesivi sau dimpotrivă prea docili. Sunt numeroase cazurile în care copilul află doar de la cei din jur că ceva nu este in ordine cu el sau că a fost victima unei agresiuni psihice. uneori la mare distanţa de momentul în care ei au acţionat. c. interacţiuni sau profiluri neechilibrate. Aceasta deoarece. traumatisme craniene sau alte evenimente cunoscute a influenţa negativ dezvoltarea psihică a acestuia. eşecuri. chestionare completate de cei direct implicaţi. toate acestea fac. nu scapă de capcana aparenţelor. Doar asocierea lor nefericită îl face pe copil dificil sau greu adaptabil. mai modern. pot fi la fel de bine. nici consecinţele reale ale unui factor patogen bine identificat nu pot fi uşor de evaluat. combinaţii. prea sugestibili sau prea sensibili ale căror particularităţi. d. parte şi din suita factorilor patogeni ceea ce de foarte multe ori. Mai mult. înclinat să le accepte atras sau chiar satisfăcut de ele (de exemplu. consecinţele intervenţiei unor factori patogeni se manifestă şi se prelungesc în timp. Procesul dezvoltării psihice normale înseamnă şi confruntarea cu renunţări. le interpretează şi ierarhizează în funcţie de propriul lor nivel de înţelegere şi chiar de propriile lor convingeri şi interese. de nivelul dezvoltării psihice a copilului şi de situaţii conjuncturale intens marcate subiectiv. în condiţii individualizate eficient valorificate. comportamente sau evenimente cel mai adesea petrecute cu mai mult sau mai puţin timp în urmă. Este urmarea a faptului că de cele mai multe ori. la copil au survenit stări febrile repetate. de trăsături de personalitate fiecare în parte utile. dispepsii. Ne recunoaşterea lor face ca dificultăţile copilului să fie în mod eronat atribuite altor cauze. Aparţinătorii. Este dificil sa răspundem la întrebarea legată de semnificaţia reala a diferitelor tipuri de suferinţă perinatală în cazul în care. pe un anumit plan. necesare sau chiar indispensabile. Nu putem răspunde cu certitudine la întrebarea aparent simplă legată de cât depinde de moştenit şi cât de factorii de mediu în geneza multora din tulburările psihice.

între timp au intervenit şi alte evenimente cu rol posibil sau cert patogen ceea ce împiedica evaluarea riguroasă a rolului fiecărui eveniment în parte. Complex psihopatogen Un complex psihopatogen este constituit din doi sau mai mulţi factori care:. patogeni sau etiopatogeni (psihopatogeni în cazul tulburărilor psihice) pe de o parte.interacţionează sumându-şi.perinatal sau în primii ani de viaţă a afectat limbajul. ulterior au fost infirmate şi probabil că viitorul va oferi şi alte surprize. celor mai multe din tulburările psihice ale copilului (exemplu: autismul infantil. uneori la lungi intervale de timp. adesea. Din perspectiva înţelegerii tulburărilor psihice ca procese dinamice interactive. sub numele de factori etiologici sunt cuprinse asociaţiile de circumstanţe (complexe etiologice) care participă la apariţia şi evoluţia fenomenelor patologice . Astfel ca. după ei. Efectul previzibil este ignorarea de către gravidă sau anturajul acesteia. Un complex etiologic este reprezentat de binomul cu structură antagonică constituit din factori cu acţiune nocivă. Nu vom putea şti de exemplu. cu vârsta. absolut normal sau că ei sunt nedemni..acţionează simultan sau succesiv. de cele mai multe ori. Iată de ce. un copil cu suferinţă prenatală sau la naştere care dispune de un potenţial genetic intelectual (şi nu numai) semnificativ peste medie. dacă un anume factor patogen care a acţionat pre. părinţii atribuie tulburările genetice altor cauze iar atunci când află că sunt în faţa unei afecţiuni psihice a copilului cu caracter genetic exprimă nedumerirea legată de faptul că pacientul s-a născut. funcţiile superioare ale gândirii etc. Afecţiunile genetice nu se manifestă obligatoriu de la naştere şi că atunci când tulburările sunt evidente de la naştere sau au un caracter familial nu ne dă dreptul să le etichetăm ca genetice. in practica. poate pierde procente bune din acest potenţial fără ca minusul să poată fi luat în calcul dacă el nu a scăzut sub cota de la care tehnicile de evaluare vorbesc de dizabilităţi. controlul sfincterian. minimalizarea riscurilor pe care aceştia îi implică. Spre exemplu.etiologie multifactorială. motricitatea fina. Necunoaşterea acestor aspecte explică de ce . Numai că. Factori etiologici adolescentului şi de risc specifici tulburărilor psihice ale copilului şi Factorul etiologic este un complex cauzal antagonic constituit din factori patogeni şi proiectivi. Aceasta deoarece nu există nici un reper care să ne spună cu certitudine cu ce resurse moştenite a venit copilul pe lume pentru a se putea contabiliza pierderile reale. decât mult timp după ce presupusa cauza a acţionat. Acest fapt relativizează foarte mult valoarea cercetărilor privind efectele nocive ale diferiţilor factori patogeni din timpul sarcinii. Şi mai dificil de evaluat sunt consecinţele reale ale factorilor patogeni care au acţionat în perioada prenatală. capacitatea de a-şi însuşi scrisul şi cititul. respectiv la vârsta la care ele devin active. naşterii şi al primilor ani de viaţa cu consecinţa gravă. pe de altă parte. dar şi de către serviciile de prevenţie şi asistenţă medicală a riscurilor pe care le implică ne respectarea normelor de viaţă impuse gravidei sau a nevoilor specifice copilului mic. .sisteme morfofunctionale se maturizează şi devin operabile şi evaluabile treptat. în timpul naşterii sau în primii ani de viaţă. şi din factorii protectivi care conferă rezistenţă individului.şi perinatale şi odată cu ele şi cei care se străduiesc să demonstreze utilitatea lor şi să impună programe de psihoprofilaxie primară ne specifică. tulburările specifice de dezvoltare a limbajului) li s-au atribuit de-a lungul timpului cauze care. Din acelaşi motiv au de suferit şi studiile care evaluează eficienţa măsurilor de prevenţie primară care se adresează perioadei pre. în acest domeniu. totdeauna rămâne discutabilă legătura dintre un eveniment identificat anamnesţic şi o anume tulburare prezentă la copil.

mutaţiigenice defective. faţa de anumiţi factori sau grupe de factori bine definiţi cărora în mod normal individul ar trebui să le facă faţă -vulnerabilitate la frustrare. . Ei indică doar probabilitatea de a se produce o tulburare şi că ea este mai mare decât în mod normal. conflicte minore etc. 3. alţii nu). diabet etc. de la un individ la altul (unii fac boala. Aşa cum o subliniază denumirea.stimulându-şi sau potenţându-şi efectul. Tipologia factorilor de risc 1. Ele definesc fiecare în felul lor doar existenţa unei rezistenţe scăzute a capacităţii de apărare a organismului în faţă unei agresiuni. 2. vulnerabilitatea are în vedere doar factori a căror acţiune o favorizează şi al căror nume şi-1 însuşeşte . condiţii de viaţă precare. subliniez. hipertensiune. boală bipolară. suprasolicitare sau singurătate etc. Gradul estimat al riscului variază în limite foarte mari de la o tulburare la alta. depresie. Aceasta nu înseamnă nici că persoana respectivă va prezenta în viitor tulburarea pe care o vizează şi nici că subiecţii la care factorul de risc este absent vor rămâne sigur indemni. traume psihice majore. Factori cu rol favorizant. Intre diferiţii factori de risc pot exista interacţiuni în cadrul cărora pot avea loc fenomene de activare sau de potenţare reciprocă. caz în care au loc interacţiuni complexe. substanţe toxice etc. carenţă afectivă sau de altă natură. In acest fel. Factori cu rol precipitant sau declanşant.au roluri şi semnificaţii diferite. Factorii predispozanţi şi vulnerabilizanţi. Pot fi reprezentaţi de factori singulari sau asociaţi. Factorii de risc se pot defini prin trei parametri: tulburarea sau tulburările al căror risc crescut de apariţie îl vizează. frig. de la un individ la altul. de la o tulburare psihică la alta sau de la un complex psihopatogen la altul. Predispoziţia se referă la substratul (terenul) biologic sau psihologic cu caracter specific şi origine de regulă genetică care stă la baza riscului crescut al unui individ de a face o afecţiune bine definită . Exemplificăm prin: alimentaţie insuficientă. astfel că asocierea mai multor factori de risc creşte probabilitatea apariţiei bolii.vulnerabil la stres. anoxie de lunga durată. Identificarea lor are o importanţă practică deosebită deoarece mai alesaparţinătorii îi prezintă adesea. de la o categorie sau grup populaţional la altul. Predispoziţia şi vulnerabilitatea nu sunt în măsură să ducă singure la apariţia tulburărilor la geneza cărora se fac părtaşe. în apariţia tulburărilor psihice ei au rolul picăturii care umple paharul. în cazul vulnerabilităţii. gradul riscului estimat şi individul. Vulnerabilitatea defineşte o stare de sensibilitate crescută. în timp ce predispoziţia face trimitere spre o anume afecţiune care-i conferă identitate (predispoziţie pentru boala bipolară spre exemplu). drept factori cauzali principali. sau grupele de subiecţi pe care le are în vedere (categorii populaţionale cu risc crescut). sau unul şi acelaşi factor de risc poate anticipa apariţia mai multor tulburări. Sunt reprezentaţi de tot ceea ce determină predispoziţie şi vulnerabilitate. veşti proaste.predispoziţie pentru schizofrenie. atitudine lipsită deînţelegere. care se pot schimba în timp. Numele acestora conferă în mod obişnuit identitate afecţiunii pe care o determină: microbii şi viruşii patogeni. Factori de risc Prin factori de risc se înţeleg acele variabile interne şi externe care au demonstrată o prezenţă statistic semnificativă la persoanele care ulterior dezvoltă un anumit proces patologic. de asociaţia obligatorie de factori patogeni fără de care boala nu ar putea apărea. de rezistenţă redusă sau de capacitate de apărare scăzută. agravant sau de întreţinere. solicitare fizică sau psihică etc. 4. în mod eronat. Rolul determinant pentru apariţia unei tulburări este jucat de factorul etiologic sau. . In timp ce în cazul predispoziţiei ştim ce afecţiune urmează să apară.

din cele mai diferite. . Multe cazuri de afecţiuni genetice au un caracter sporadic. diversitatea formelor clinice ale tulburărilor care apar la indivizi supuşi aceleiaşi situaţii de stres psihic. unchi.un educator.stima de sine crescută şi identificarea cu modele şi roluri de succes.1991) profesionale sau sociale. . sau un substitut valabil al acesteia.o sănătate somatică şi o condiţie fizică bună .reuşite şcolare (Milea . Sunt aici patru componente constitutive complementare: a ţine sub control. .bunici. . a reface.un mediu şcolar sau profesional care să-i valorizeze reuşitele. o persoană de îngrijire sau lucrător social apropiat. antrenament în domeniu. perspicace. forme clinice diferite ale aceleiaşi afecţiuni. Factori cu rol protectiv şi rezilienţa. biologice sau fizice. Factori protectivi sociali: . experienţă. independentă stenică. Factori protectivi familiali: . . coping sau ajustare. orientată pozitiv.calitatea relaţiei de ataşament şi gradul securităţii psihologice interne.un temperament sau o personalitate echilibrată.sistem de servicii sociale capabile să ofere suport psihologic. activă. a continua şi chiar a consolida.suportul matern este mai eficient decât cel patern c. a. Rolul patoplastic subliniază importanţa terenului. Sunt aici termeni clasici şi moderni care în parte se suprapun fără a se exclude complet unii pe alţii.o familie armonioasă. . Factorii protectivi grupează toate circumstanţele de origine internă şi externă care conferă individului capacitatea de a se opune agresiunii. nu pot fi anticipate ca formă de manifestare decât în cazul recidivelor. creativă. b. Sistematizarea factorilor etiologici şi de risc genetici Se ştie că tulburările psihice întâlnite la copil şi adolescent nu sunt întotdeauna moştenite.un sistem de servicii de psihoprofilaxie primară activă bine pus la punct. fiind rezultatul unor mutaţii „de . cu bune relaţii de comunicare.tulburările.aptitudini cognitive. 5.prieteni şi anturaj de calitate. sau uneori. .competenţe sociale. călire fizică şi psihică. . 7.o alimentaţie echilibrată sau specific adaptată. cu simţul umorului. Rol de semnal.prezenţa sau însuşirea unor mijloace şi strategii de apărare. 6. de a-şi creşte competenţele pornind de la o confruntare cu situaţii excepţionale.sexul feminin este mai rezilient înainte de pubertate decât cel masculin şi invers. Exemplu. capacitatea de a se sprijini pe suportul extern sau pe exemplele reuşitei altora. . Rezilienţa exprimă rezistenţa crescută a individului în faţa unor agresiuni psihologice. a particularităţilor biologice şi psihologice ale individului care fac ca aceeaşi agresiune să determine la indivizi diferiţi. de adaptare.prezenţa de anticorpi specifici. mătuşi. . prezente la indivizi supuşi aceleiaşi agresiuni. o dezvoltare normală şi uneori. . . . a existenţei unor antecedente la rude apropiate. Factori protectivi individuali: .capacitatea de seducţie . . o familie lărgită cu persoane de suport activ implicate . capacitate de adaptare relaţională şi de empatie. .. manifestărilor psihopatologice clinice individuale. Este rolul jucat de acei factorii de risc care nu au sau nu este cunoscută contribuţia lor la apariţia tulburărilor. capacitatea de a se reconstrui şi a relua apoi.părinţi şi fraţi apropiaţi. indiferent de natura sa.

a copiilor adoptaţi sau separaţi. Celelalte perechi. gravitate uneori incompatibilă cu viaţa. În situaţia particulară în care alelele sunt ambele dominante. Firesc. Caracterul astfel transmis şi modul de transmitere sunt şi ele denumite recesive. 50% purtători de gene recesive şi 25% .şi XY la cel masculin). în sistemul heterozigot. cu mesaje uneori diferite) face imposibilă exprimarea tuturor caracterelor conţinute în genom. deoarece domină mesajul genei alelice care rămâne în aşteptarea unei situaţii homozigote. Modul de transmitere şi caracterul transmis sunt şi ele dominante. situate la nivelul cromozomilor autosomali sau legaţi de sex. Cunoştinţele actuale permit a afirma nu numai că genetica intervine pe multiple planuri în geneza multor tulburări psihice şi a anomaliilor de dezvoltare psihică ci şi că.părinţii amândoi obligatoriu purtători de gene recesive similare. Aceasta înseamnă că. gene cu provenienţă şi deci. Caracteristicile transmiterii tulburărilor genetice autozomal recesive: .novo". sunt fenotipic indemni. b.riscul este de 50% când doar unul dintre părinţi este afectat şi de 75% în cazul în care amândoi sunt suferinzi. Caracteristicile transmiterii tulburărilor genetice autosomal-dominante: .unul din ei în parte inactivat . în acest domeniu. caracterele cu substrat genetic se deosebesc. situaţia hemizigotă a genelor situate la nivelul gonosomilor (absenţa alelei omonime deoarece cromozomii X şi Y sunt complet diferiţi) face ca şi genele recesive să se comporte dominant. a. Caracterele genetice exprimate (observabile) constituie fenotipul genetic. La sexul masculin. Din cei din urmă. cât şi în cea homozigotă.tulburarea se manifestă la descendenţi pe orizontală. caz în care o generaţie poate fi sărită. Conform legilor lui Mendel. Starea diploidă (existenţa a câte două gene pentru un singur caracter.riscul la descendenţi este de 25% copii afectaţi. . .sursa poate fi reprezentată de oricare dintre părinţii afectaţi. ci sunt consecinţa acţiunii directe a complexului factorilor mutageni.ea afectează în mod egal descendenţi de ambele sexe. Într-adevăr. . o parte a lor rămâne în stare mai mult sau mai puţin latentă (recesivă).sunt afectaţi în egală măsură descendenţii de ambele sexe. . Ele sunt aceleaşi indiferent daca caracterele sunt normale sau nu. ei realizează 23 de perechi de cromozomi. factorii genetici interacţionează strâns cu cei ecologici. . a grupelor populaţionale cu risc şi a celor care trăiesc în comunităţi izolate Substratul eredităţii normale şi patologice Omul dispune de un set alcătuit din 46 de cromozomi. . cu unele excepţii . din generaţie în generaţie. Genele care nu se pot exprima fenotipic decât atunci când se afla în postură homozigotă (gene omoloage identice ) poarta numele de gene recesive. Aceasta înseamnă că ele nu au o origine genetică. Ele vizează în primul rând studiul agregării familiale a trăsăturilor.şi dizigoţi.transmiterea se desfăşoară pe verticală. Întreaga constelaţie a informaţiei genetice a unui organism care se află depozitată în cromozomii săi poartă numele de genom. Una din ele poartă numele de gonosomi deoarece este legată direct de diferenţele sexuale (XX la sexul feminin . respectiv doar la prima generaţie. după cum sunt dominante sau recesive. unele gene au capacitatea de a se exprima fenotipic atât în forma heterozigotă. Ele poartă numele de gene dominante. 25% (cu structură homozigotă) pot fi mai grav afectaţi. numerotate de la 1 la 22 poartă numele de autosomi. Caracterele care au un determinism monogenic se transmit conform legilor geneticii mendeliene. a gemenilor mono. fenomenul poartă numele de codominanţă. Caracterele monogenice şi transmiterea mendeliană. una din alele este dominată de cealaltă. Astfel.

lingvistice. aditiv. Caracteristicile transmiterii tulburărilor genetice X dominante: .dacă mama este purtătoare. Se postulează intervenţia unor gene multiple minore sau cu dominanţa variabilă ce pot acţiona sinergie. d. ca şi intervenţia complexă a unor factori de mediu indispensabili nu foarte bine identificaţi.dacă se cunoaşte prevalenta bolii se poate calcula procentul purtătorilor. respectiv cumulativ sau dimpotrivă antagonic. căsătoria între rude. Cerc/ patrat plin negru.în primul rând a genei a cărei stabilitate este relativă şi secundar. Schema transmiterii caracterelor genetice autosomal-recesive Cerc/patrat gol: Subiect de sex feminin sănătos/Subiect de sex masculin sănătos Cerc/ patrat barat cu X Subiect de sex feminin cu caracter recesiv/Subiect de sex masculin cu caracter recesiv. În cazul în care unul din părinţi este afectat. religioase.în unele afecţiuni. politice etc. Ea diferă în funcţie de numeroşi parametri. băieţii mai grav. Mutaţia este o particularitate naturală . . fie tatăl sau mama afectaţi. tulburarea se transmite exclusiv la descendenţii de sex masculin. Modul lor de transmitere.sursa o constituie fie mama doar purtătoare.mutaţie spontană.consangvinitatea este adesea prezentă. toţi descendenţii vor fi purtători de genă recesivă. etnice. Rata naturală a mutaţiilor spontane este redusă. Ea creşte incidenţa homozigoţiei şi deci a bolilor recesive. Dacă însă tatăl este afectat.sunt afectaţi descendenţii de ambele sexe.sursa o constituie de regulă mama afectată deoarece persoanele de sex masculin prezintă forme severe de boală. Caracteristicile transmiterii tulburărilor genetice X recesive: . schimbare care se transmite ereditar. .sănătoşi. .mutaţii induse. . a cromozomului. Numeroase caractere depind de acţiunea în comun a mai multor gene. El creşte la 50% copii afectaţi dacă unul din părinţi este suferind şi al doilea purtător şi la 100% dacă amândoi sunt afectaţi. copiii de sex masculin sunt toţi indemni în timp ce jumătate din fete sunt purtătoare. deci.riscul este similar cu cel din transmiterea autozomal dominantă. sociale. la părinţi pot fi identificaţi markeri biologici de stare recesivă. culturale. .sau poligenice şi caracterele multifactoriale. care facilitează condiţia de izolat populaţional şi. afectaţi in proporţie de 50% în timp ce jumătate din fete sunt purtătoare şi jumătate indemne. În anumite condiţii fenomenul este mult stimulat . Mutaţiile ca factor etiopatogen Mutaţia este o modificare cantitativă sau calitativă intervenită în aparatul genetic. . rasiale.Subiect de sex feminin afectat/Subiect de sex masculin afectat c. La rândul său consangvinitatea este favorizată de bariere geografice. economice. Caracterele mulţi. . .dacă tatăl este afectat. 100% din fete sunt bolnave şi nici unul din băieţi.

hormonii steroizi. Existenţa unor noxe şi asocieri de factori psihopatogeni sau condiţii nefavorabile specifice procesului dezvoltări psihice. Radiaţiile ionizante ocupa primul loc ceea ce le conferă prioritate în rândul obiectivelor măsurilor preventive (razelor roentgen) . Cu cât mutaţia este mai precoce. în celulele noului organism care parcurge perioadele dezvoltării embrionare. De asemenea este relevată sensibilitatea mai mare a gârneţilor masculini prin comparaţie cu cei feminini. 1/885 la 30. b. Deosebirile principale de adult sunt două: 1.. al hepatitei epidemice şi herpetic. chimici şi biologici. Sunt cei mai bine cunoscuţi şi cei care pot fi cel mai eficient controlaţi. a. cu rezerva unor riscuri legate de extrapolarea datelor la om: virusurile rubeolic. stare care poartă numele de mozaic. 1/1205 la 25 de ani. de condiţiile naşterii şi de nevoi biologice specifice diferitelor . Vârsta. Faptul le conferă un mare grad de periculozitate. penicilina. d. Studiile privind sindromul Down au relevat predilecţia bolii pentru vârstele înaintate ale mamei ca şi pentru cele prea tinere. determină o sensibilitate deosebită la factorii mutageni. Radiaţiile ionizante se împart în electromagnetice (raze X şi gamma) şi corpusculare . Dintre factorii infecţioşi demonstraţi experimental a prezenta efecte mutagene. fetale şi chiar. În primul caz. teobromina. 1/365 la 35. Datele atestă creşterea semnificativă a numărului tuturor tipurilor de anomalii cromozomiale după vârsta de 35 de ani. unii produşi intermediari ai metabolismului unor molecule chimice sau ai diferitelor procese industriale pot fi luate în calcul. ultravioletele au efect mutagen. în proces activ de multiplicare. Substanţe chimice şi. s-au dovedit a avea efecte mutagene asupra culturilor celulare umane. în acelaşi organism. neuroloeptice. Mutaţiile se deosebesc şi în funcţie de tipul celulelor ( germinale sau somatice) la nivelul cărora se produc. Sistematizarea factorilor etiologici şi de risc de natură organică Toate noxele organice externe sau interne în măsură să afecteze creierul adult au repercusiuni şi asupra sănătăţii mentale a copilului şi adolescentului. Factori etiopatogeni cu acţiune mutagenă Condiţia de celulă tânără. Dintre radiaţiile neionizante. enumerăm. cu atât proporţia celulelor modificate este mai mare. de calitatea structurilor şi a condiţiilor biologice ale dezvoltării intrauterine. trecând fără dificultate prin ţesuturile biologice.Uneori mutaţiile pot fi benefice. După datele lui Hook (1977) riscul variază astfel: 1/1925 la vârsta de 20 de ani. în cel de al doilea caz. linii de celule normale coexistă cu cele modificate. Factori chimici mutageni. Factorii care activează procesul mutagen se împart în: fizici. modificările cu caracter transmisibil au loc numai după fecundare. antibiotice . Factorii fizici. Ele sunt legate de sănătatea părinţilor şi în special a mamei. ca şi diferenţe semnificative de vulnerabilitate a celulelor aflate în diferitele stadii ale procesului de gametogeneză. Factorii biologici. raze beta şi alfa. după naştere. embrionul şi mai puţin fătul. îmbogăţind patrimoniul genetic al speciei şi asigurând caracterul de unicat al identităţii genetice a fiecărui individ. De cele mai multe ori sunt neutre. Ca atare. mutaţia se produce în cursul diviziunilor ce transformă celulele germinale în gameti (ovul sau spermatozoid). sunt în primul rând vulnerabili gameţii şi celulele precursoare ale acestora. de existenţa factorilor teratogeni şi mutageni. adrenalina. c. Dintre ele. 1/32 la 45 şi"l/12 la 49 de ani. nicotină etc. Penetranta redusă le rezervă loc în experienţele de laborator şi în unele afecţiuni ale pielii. Teofilina. în primul rând. radiaţiile electromagnetice şi neutronice au capacitatea cea mai mare de penetranţă.neutroni. atropină. în situaţia mutaţiilor somatice. Este un alt factor care influenţează semnificativ rata mutaţiilor genetice. 1/110 la 40. unele medicamente citostatice.

m. prin mecanisme psihologice. de circulaţie sau a tentativelor de suicid şi abuzul fizic. Incompatibilitatea Rh şi ABO. 3. abuzul fizic cu numeroasele sale faţete. intoxicaţiile acute sau cronice. bacterii. Ele determină la părinţi diferite dizabilităţi fizice şi/sau psihice. droguri. În funcţie de sursă Din acestpunct de vedere se delimitează factori psihopatogeni organici: 1. scăderea capacităţii biologice şi nu în ultimul rând. dezvoltarea normală. Factorii psihotraumatizanţi ameninţă echilibrul psihic. Aici se înscriu: anoxia fetală şi intrauterina. iar la gameţi. sifilisul. traumatismul obstetrical. Sensibilitatea mai mare şi modul de răspuns care diferă şi se modifică semnificativ de la o vârstă la Sistematizare în funcţie de natura factorului organic: 1. de la oricare din cei doi. factorii organici patogeni afectează părinţii. Frigul. fie prin lipsă. cafea. In al treilea rând vom menţiona. Alergici. uzul şi abuzul de alcool. ciuperci. In forma directă. adaptarea. tuberculoza. Este calea cea mai frecvent întâlnită în practică. fie indirect. compuşi organo-fosforici etc.d. neurologice. In al doilea rând se situează toate bolile infecţioase care pot trece de la părinţi şi îmbolnăvi pe copil fie în timpul naşterii (de la mama) fie postnatal. Sunt aspecte care la copil au o semnificaţie suplimentară faţă de adult care nu are risc decât în caz de transfuzii. trebuie menţionată în primul rând calea transplacentară modalitate proprie perioadei dezvoltării intrauterine în care mama este singura sursă.a. aspect deosebit de important pentru diagnostic şi evaluarea consecinţelor . ci şi în manifestări somatice. SIDA etc. pentru aspectul său inedit. 2. cu marea sa varietate de forme. Fie prin exces. Care acţionează direct asupra copilului. Sensibilitatea alergică la alimente sau medicamente a copilului nu poate fi neglijată. pot determina tulburări psihice. toate substanţele chimice pot afecta pe copil direct sau prin intermediul părinţilor săi. 4. purtau numele de psihogenii. 5. radiaţiile ionizante. traumatismele craniocerebrale etc. Sistematizarea factorilor psihotraumatici Sub numele de psihotraumă sunt cuprinşi toţi factorii care. Exemplificăm prin: alcool. glucoza sau fenilalanina mamei diabetice. de vitamine sau de electroliţi. în forma indirectă. Sunt reprezentaţi de: viruşi. căldura excesivă. medicamente. medicamente. Aici. plumb. oxid de carbon. O menţiune specială pentru traumatismul obstetrical. afirmarea şi chiar viaţa individului. diferite toxice. mercur. droguri sau medicamente. Subliniem faptul că ele nu constau numai în tulburări psihice. Mai mult acestea se situează uneori în prim planul tabloului clinic sau chiar acoperă complet tulburările psihice. afecţiuni metabolice care duc la stocarea în organismul copilului de substanţe chimice. 2. condiţiile precare de locuit. Ei acţionează fie direct. Fizici. radiaţii solare. tutun. disfuncţii comportamentale şi sociale ca şi reducerea resurselor materiale. fenilcetonurie ş.perioade ale dezvoltării postnatale. accidentale sau voluntare cu nitriţi. Chimici. Dintre ele subliniem: infecţii şi boli parazitare specifice copilăriei. noxele organice trec de la părinţi la făt sau copil asupra cărora acţionează nemijlocit. senzoriale şi neurovegetative. afecţiuni carenţiale . Biologici.traumatismele cranio-cerebrale urmare a accidentelor cotidiene. toxoplazmoza. clasic. fătul fiind confruntat doar cu consecinţele acestor agresiuni asupra acestora.alimentare. infecţiile virale. Ei determină tulburări care. mutaţii noi. La copil şi adolescent sunt de evidenţiat: traumatismele din timpul sarcinii. paraziţi. Care folosesc ca verigă intermediară părinţii. 2. Ei reunesc toate tipurile de factori organici care prin prezenţă. absenţă sau exces pot afecta dezvoltarea psihică a copilului.

directă şi comună. Componenta sau dimensiunea subiectivă a psihotraumei Conferă caracterul de inedit psihotraumei Ea aduce cu ea subtilitate în semnificaţii şi explică individualizarea consecinţelor. La rândul său. 1.Vătămările sau rănirile corporale severe. . – (2002). Romer şi col. Afectare directă. consecinţele traumelor care trec peste generaţii. Traumatismele psihice acute sau de şoc (calamităţile naturale. accidente de circulaţie. . Traumatizarea secundară circumscrie. de ceea ce medicina biologică ne oferă ca model. în cazul manifestărilor determinate de astfel de factori cauzali. . respectiv mono. Comportă două aspecte. respectiv interacţiunea . coafectarea are efect de bumerang asupra copilului. agresiunile cu violenţă. ameninţările cu moartea.Confruntarea cu corpuri umane diforme. separarea brutală de cei apropiaţi etc. astăzi numite tulburări posttraumatice de stres. Număr. ele permiţând o apropiere de traumatismele somatice.Vinovăţia faţă de moartea sau vătămarea severă a altora. Coafectarea exprimă consecinţele negative ale reflectării dramei victimei asupra celor din anturajul acesteia.pe care o psihotraumă le determină. Caracter acut. Ş Enumeră opt tipuri de psihotraume majore: . violul. b. 3. cealaltă subiectivă şi prin aceasta subtilă în semnificaţii.sau polipsihotraumatisme.Expunerea la rănire sau vătămare intenţionată. Copiii suferă astfel stigmatizări ca urmare a poreclelor. adesea proporţional şi inteligibil şi o evoluţie evident dependentă de durata acţiunii şi de intensitatea cauzei. 2. a unor fapte sau întâmplări suferite de către cei din generaţiile anterioare. a. Aceasta deoarece. sau coafectare şi afectare secundară. prin relaţia. una obiectivă.Asistarea la violenţa produsă împotriva unei persoane iubite. Acţiunea prin mecanisme de trăire psihologică.Pierderea violentă sau bruscă a unei persoane iubite.) constituie o situaţie particulară. Definesc o parte a modurilor de acţiune. Primul. Intervenţia lor poate fi concomitentă dar mai ales în lanţ. un răspuns imediat. Afectarea directă este consecinţa acţiunii nemijlocite a psihotraumei asupra subiectului. Constituie primul şi cel mai important element care face din psihotraumă un factor etiopatogen inedit complet diferit de toate celelalte tipuri de agresiuni proprii clinicii medicale respectiv. 4. în acest caz. . are în vedere semnificaţia comună a conţinutului psihotraumei. . diversitatea şi bogăţia nuanţelor acestora. Caracterul subiectiv este expresia faptului ca psihotrauma nu se defineşte doar prin calităţile intrinseci ale evenimentului ci. a unor evenimente aparte.Informarea că individul a fost sau este expus unui factor nociv de mediu. c. interdependente şi interactive. Cinci caracteristici reprezentative ale psihotraumei Psihotrauma este un fenomen extrem de complex şi inedit care se individualizează şi particularizează prin cel puţin patru elemente: acţiune prin mecanisme de trăire psihologică.Ameninţarea integrităţii corporale şi a vieţii. se referă la semnificaţia strict individuală a temei psihotraumei. două faţete distincte. 5. . Tematica sau conţinutul psihotraumei. Cel de al doilea. Cele din urmă pot acţiona fie simultan fie succesiv. în mod preponderent. subacut sau cronic. neaşteptat. există un factor cauzal major. conflictele majore în familie. intermediată. clar definit şi uşor de evaluat. şi neconcordanţa temporară dintre momentul prezenţei reale a psihotraumei şi cel al acţiunii patogene. .

Opun una alteia diferitele instanţe ale personalităţii (ego-diston) pe care le structurează şi le reprezintă. Este ceea ce particularizează psihotrauma până la a o face unică. Devin patogene doar în cazul în care au caracter de presiuni insurmontabile. Conflictele externe. El sumează consecinţele umilirii şi a ştirbirii sentimentului propriei valori. supra. în cazul pedepselor fizice cu care copiii sunt adesea confruntaţi. prea complexe. sănătatea. Psihotraumele cu conţinut psihologic. în acord cu pulsiunile proprii este incapabil să accepte normele sociale. astfel că. Ele operează pe două planuri complementare. Poartă numele de stresori psihosociali Ele constau în: evenimente şi situaţii imprevizibile. . subtilitatea şi caracterul aparte al factorilor care contribuie la ceea ce generic numim subiectivitatea individului. diferit calitativ de primul. acestea acţionează prin mecanisme psihologice. modul personal în care acesta o percepe. Complexitatea. Conflictele interne. într-un fel este prelucrată agresiunea fizică venită din partea unui străin şi altfel. sărăcia etc. Primul plan este reprezentat de trăirea nemijlocită a durerii fizice. Cazul în care. consecinţele agresiunilor biologice pot fi dublate de anticiparea şi aşteptarea pedepsei. De această dată intensitatea suferinţei psihice este vizibil influenţată de gradul sentimentului de vinovăţie ca şi de statutul persoanei care-1 agresează. Este vorba de situaţii care periclitează viaţa. bunurile materiale sau prestigiul social al individului sau a celor apropiaţi or îl confruntă pe acesta cu frustrări sau presiuni excesive pentru care real sau doar aparent nu se întrezăresc soluţii acceptabile. este mai important. ceea ce pentru un individ sau într-un anumit context poate constitui o dramă. Astfel că suferinţa determinată de faptul că a fost făcut de râs în faţa colegilor. jigniri. subiectul. în anumite limite. trebuinţe nesatisfăcute. dimensiunea psihologică a psihotraumei o depăşeşte cu mult pe cea biologică. profunzimea. aşteptările. Cum este firesc în acest caz. Opun individul diferitelor presiuni psihologice din afară cărora trebuie să le facă faţă. a unor martori sau a unei persoane anume poate fi percepută mai profund şi mai dureros decât pedeapsa în sine. Ele vizează viaţa individului şi/sau sistemului trebuinţelor specific umane.specifică care există între acesta şi individul victima. Psihotraumele biologice. Fac parte din realitatea cotidiană şi au. într-o altă circumstanţă sau pentru o altă persoană să devină o simplă întâmplare nefericită. identificarea ei. a. constituie o situaţie aparte în care caracterul de psihotraumă al factorilor incriminaţi rămâne discutabil. un rol maturativ indispensabil. rămânând accesibile tehnicilor psihanalitice. hazlie sau chiar benefică. interdicţii severe. cele cu caracter ameninţător sau care pun sub semnul întrebării convingerile. Cel de al doilea plan. prin amprenta atât individuală cât şi sociala pe care i-o conferă. subsolicitarea psihică. mai ales la copil. ambigue. De pildă. problema trebuind transferată capitolului tulburărilor de personalitate. Foarte adesea ele realizează asociaţii foarte diferite. uneori trăită mai intens decât realitatea ei nemijlocită. b. Clasificarea factorilor psihotraumatici 1. Ele sunt conştiente şi inconştiente. După natura lor psihotraumele se pot împărţi în biologice şi psihologice. stări de disconfort psihologic. posibilitatea de afirmare. urmare a unei structuri de personalitate ego-sintonă anormală. Cele inconştiente au o mare importanţă deoarece scapă de cele mai multe ori unei anamneze obişnuite. dacă vine de la cei datori să-1 protejeze. certitudinile. caz în care. Sunt cele care îmbracă cele mai variate forme. diversitatea. afectivă sau senzorială. incomprehensibile sau fără ieşire. fac dificilă evaluarea semnificaţiei reale a psihotraumei şi uneori.şi nu în ultimul rând. frustrări de tot felul. Constau în diferitele forme de agresiuni fizice şi acte de violenţă. Obişnuit ele se constituie în ceea ce poartă numele de conflicte externe şi conflicte interne. educaţia ne adecvată. mai complicat şi mai subtil. viitorul şi valorile individului.