You are on page 1of 8

1.

Cacat dan Penyakit Menurun Yang Tidak Terpaut Seks
(terpaut pada autosom)
Pada cacat jenis tersebut terbagi menjadi dua yakni cacat bawaan terpaut dengan
kromosom tubuh yang resesif dan cacat bawaan terpaut kromosom tubuh yang domina
n.
1.
Penyakit bawaan terpaut dengan kromosom tubuh yang resesif
a.
Albino (albinisme/ bule)
Albino berasal dari bahasa Yunani albus yang berarti putih yaitu penyakit menurun
dimana pada kulit manusia terdapat kelainan sehingga rambut dan badannya putih.
Bahkan jaringan di dalam tubuhnya seperti otak dan syaraf tulang belakang berwar
na putih.
Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin yang penting unt
uk menyerap UV. Melanin dihasilkan oleh melanosit yang ditemukan pada kulit dan
mata. Mutasi gen menyebabkan tidak ada produksi melanin pada semua atau penuruna
n yang signifikan dalam jumlah melanin.
Ciri-ciri penderita Albino :
?
Mempunyai kulit dan rambut abnormal (berwarna putih susu/ putih pucat).
?
Memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua).
?
Hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan rambut.
?
Rabun jauh dan rabun dekat yang sangat ekstrim.
?
Meraka selalu menjaga agar kelopak matanya setengah tertutup dengan sela
lu berkedip.
Sifat albino dibawa faktor resesif yang terdapat dalam kromosom tubuh (autosom)
. Seorang anak albino dapat lahir dari pasangan orang tua yang keduanya normal h
eterozigot atau dari pasangan normal dan albino.Di bawah ini adalah contoh perka
winan antara albino dan normal dan carrier:

Selain manusia, albino juga terdapat pada tumbuhan (jagung), dan hewan (tikus, u
lar, kelelawar dll).

b.
Gangguan Mental
Yang termasuk gangguan mental adalah debil, imbisil, idiot. Sifat menurun dikend
alikan oleh gen resesif tidak terpaut seks. Faktor yang menyebabkan gangguan men
tal ini di antaranya adalah fenilketonuria (fku) yaitu kegagalan tubuh penderita
mensintesis enzim yang dapat mengubah fenilalanin menjadi tiroksin yang akibatn
ya terjadi penimbunan fenilalanin yang dibuang melalui urin, sehingga fenilalani
n yang mempunyai senyawa tinggi yaitu fenil piruvat dapat merusak sistem saraf y
ang akhirnya menyebabkan individu menderita ganggun mental. Orang yang mengalami
gangguan mental antara lain mempunyai ciri :
?
?
?
?
?

menunjukkan gejala kebodohan
reaksi refleknya lamban
rambut dan kulit kekurangan pigmen
umumnya tidak berumur panjang
jarang mempunyai keturunan

. Apabila gen-ge n ini berada dalam keadaan homozigot dominant (BB) akan menyebabkan kematian (le tal). Thala semia mayor (ThTh) biasanya menyebabkan kematian. Untuk lebih jelasnya. daya tahan tubuh rendah. Kelainan ini diwariskan oleh gen autosom domi nan P. pertumbuhan tulang tengkorak dan tulang muka menebal.? bila urinnya diberi larutan ferioksida 5% akan menghasilkan warna hijau kebiruan. Kel ainan/ cacat ini bersifat menurun. Diagram perkawinan sesama carrier FKU: c. Hal ini dapat terjadi karena gangguan salah satu rantai globin. sedangkan penyandang polidaktily genotipnya PP atau Pp. perhatikan contoh persilangan ind ividu Thalasemia berikut. Brachydactily (jari pendek) Pendependerita Brachydactily mempunyai jari-jari yang pendek karena tulang palan ges (ruas jari) pendek. dalam keadaan heterozigot (Bb) menderita Brachydactily. wajah lembap dan pangkal hidung terbenam. Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen menjadi rend ah sehingga menyebabkan anemia. Gejala penyakit ini yaitu limpa dan hati membeng kak. sedangkan thalasemia minor (Th th) tidak terlalu parah. Thalasemia dapat dibedakan menjadi thalasemia mayor dan thalasemia minor. Orang normal memiliki genotip pp . sedangkan gen p mewariskan sifat normal. sehingga penderita ke lihatan aneh. Hal ini disebabkan oleh gen dominant (B). Di bawah ini adalah diagram perkawinan sesama penderita Brakidaktili: d. Polidactily Polidactily merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki. Diagram perkawinan antara penderita polidaktili dan individu normal: e. sedangkan dalam ke adaan homozigot resesif (bb) adalah normal. Thalasemia Thalasemia adalah kelainan genetik yang disebabkan rendahnya kemampuan pembentuk kan hemoglobin. Hal ini menunjukkan bahwa dalam urinenya terdapat senyawa derifat feni lketouria (FKU).

Dentinogenesis Imperfecta Dentinogenesis Imperfecta adalah kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan tul ang gigi (dentin) berwarna seperti air susu. sedangkan keadaan normal diatur oleh gen dt. g. sehingga tidak terdapat kuku pada j ari. Tipe III ( Tipe Brandywine ) Contoh persilangannya adalah sebagai berikut. 1) Wanita normal menikah dengan pria penderita katarak. . Kelainan ini disebabkan oleh gen do minan Dt. Anonychia Penyakit anonychia yaitu kelainan pada jari.f. Katarak Katarak merupakan kerusakan pada kornea mata. Kemungkinan genotip dan fenotip anak-anaknya sebagai berikut. h. Bagaimana pewarisan penyakit katarak? Perhatikan contoh b erikut. Tipe II ( Detin Opalescent Herediter ) sebagai dentin transparan herediter yang tidak disertai oleh OI dan diturunkan sebagai rantai perikatan autosomal dominan . Katarak dapat mengakibatkan kebuta an. Disebabkan oleh gen dominan Ac. sedangkan alel resesif k menentu kan sifat mata normal. sedangkan alelnya ac tidak menimbulkan kela inan (normal). Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan K. Tipe I (Dentinogenesis Imperfekta) merupakan satu dari beberapa manifestasi peny akit tulang yang secara umum disebut Osteogenesis Imperfekta (OI) yang diturunka n secara autosomal dominan.

Kemungkinan genotip dan fenotip anak-anaknya sebagai berikut. Kebotakan Ekspresi gen penyebab botak dibatasi oleh jenis kelamin. Hal ini menunjukkan bahwa genotip Bb tidak mengak ibatkan kebotakan pada perempuan. Orang yang bergenotip BB. 2) Pasangan suami istri bergenotip heterozigot. Genotip Bb pada laki-laki mengakibatkan kebotakan. Perhatikan pewarisan gen p enyebab kebotakan berikut ini: 1) Seorang wanita normal menikah dengan pria botak homozigot. Kemungkinan genotip dan fen . baik perempuan maupun laki-l aki akan mengalami kebotakan. tetapi tidak untuk perempuan. Hal ini berarti dengan genotip yang sama jika terdapat pada jenis kelamin yang berbeda akan menimbulkan ekspresi fenotip yang berbeda. Kemungkinan g enotip dan fenotip.2) Pasangan penderita katarak heterozigot menikah. Kebotakan ditentukan oleh gen B dan gen b untuk kepala berambut (normal). Keadaan ini terjadi karena perempuan menghasil kan hormon estrogen yang mampu menghalangi kebotakan. anak-anaknya sebagai berikut. i.

? Seorang wanita menderita kelainan terkait kromosom X akan diturunkan kep ada semua anaknya. walaupun semua gigi sulung terbentuk dalam jumlah yang lengkap. hanya diturunkan pada anak perempuannya. sedangkan anak perempuan 50% normal dan 50% carrier. Hemofilia B (Cristmast). A nodontia dapat terjadi pada periode gigi tetap / permanen . keadaan tersebut disebut hypodontia Ciri-ciri: . Gen Terangkai X Dominan 2. dibedakan menjadi 2 yaitu : 1. di antaranya hemofilia. Hemofilia dibedakan menjadi 3. diketahui bahwa gen hemofilia diturunkan oleh Ratu Victoria yang memiliki genot ipe heterozigot (carrier) hemofilia. 2. 2. Selama beberapa generasi. karena penderita tidak mampu membentuk zat plasma tromboplas tin anteseden (PTA). Sifat Gen Terangkai Kromosom X. Perkawinan antara wanita carrier hemofilia dengan pria hemofilia P1 :? XhXh X ? XhY Gamet : Xh1Xh Xh1Y F1 b) Anondotia Anondotia adalah keadaan di mana semua benih gigi tidak terbentuk sama sekali. karena penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin (KTP atau faktor IX) 3. seperti halnya merupakan gangguan koagulasi herediter yang paling sering dijumpa i. Hemofili C. Kelainan ini menyebabkan tubuh tidak dapat membuat protein yang diperlukan dalam pembekua n darah. Penderita hemofilia dapat kehabisan darah dan meninggal dunia hanya kar ena luka kecil. Gen Terangkai X Resesif GEN TERANGKAI X RESESIF GEN TERANGKAI X DOMINAN sifat akan termanifestasikan apabila kromosom dalam keadaan menggandeng gen res esif sifat hanya termanifestasikan apabila kromosom dalam keadaan menggandeng gen dominan a) Macam-macam penyakit menurun tertaut Kromosom Sex (Gonosom) Hemofilia Kelainan lain yang diwariskan melalui gonosom. yaitu: 1. kasus hemofilia terjadi pada keluarga kerajaan Inggris. Penyakit Menurun Tertaut Kromosom Sex (Gonosom) Prinsip penurunan sifatnya: ? Seorang pria menderita kelainan kromosom X tidak akan diturunkan kepada anak laki-lakinya. Setelah para ilmuwan meneliti peta silsilah keluarga kerajaan. Hemofilia dikendalikan oleh gen resesif yang terpaut kromosom X. karena penderita tidak memiliki zat anti hemofili globulin (faktor VIII).otip anak-anaknya sebagai berikut. Hemofilia A. ? Seorang wanita adalah carrier suatu kelainan terkait kromosom X kemungki nan anak laki-lakinya menderita kelainan sebesar 50%. Sedangkan bila yang tidak terbentuk hanya beberapa gigi saja.

ia tidak bisa membedakan semua jenis warna. Perkawinan antara wanita carrier buta warna dengan pria normal P1 : ? XBXb X ? XbY Gamet : XB1Xb Xb1Y F1 : XB Y XB XBXb (bergigi cokelat) XBY (bergigi cokelat) Xb XbXb (normal) XbY . 4. Gigi tidak dapat tumbuh seterusnya. Kelainan tersebut disebabkan oleh gen dominan B ya ng terpaut X. penderita tidak dapat membe dakan beberapa warna saja. Karena email tidak terbentuk. Contohnya merah-hijau dan biru-hijau. Genotipe Buta Warna Jenis Kelamin Genotype Fenotipe Pria XBY Normal XbY Buta Warna Wanita XBXB Normal XBXb Normal carrier (pembawa) XbXb Buta Warna Perkawinan antara wanita carrier buta warna dengan pria normal P1 : ? XBXb X ? XBY Gamet : XB1Xb XB1Y F1 : ? XB Y XB XBXB (normal) (normal) Xb XBXb (carrier) (buta warna) ? XBY XbY d) Gigi Cokelat Kasus gigi cokelat merupakan kelainan bawaan yang disebabkan gangguan dalam pemb entukan lapisan email pada gigi. gigi menjadi berw arna cikelat dan mudah rusak.1. Oleh karena itu. Susah berkeringat karena kekurangan kelenjar keringat Buta Warna Buta warna merupakan penyakit turunan yang menyebabkan penderita tidak dapat mem bedakan warna-warna tertentu. c) Penderita tidak memiliki benih gigi dalam tulang rahang. Terdapat dua jenis buta warna. 3. yakni buta warna pa rsial dan buta warna total. Adapun buta war na total. 2. terd apat beberapa kombinasi genotipe yang dapat terjadi. Pada buta warna parsial. Buta warna disebabkan oleh gen resesif buta warna (cb) yang terpaut pada kromosom X. Rambut jarang.

Bagian kromosom X yang mengalami konstriksi (pelekukan) dibagian ujung lengan kr omosom yang panjang. i) Weebed Toes Weebed Toes disebabkan oleh gen resesif wt sehingga tumbuh kulit diantara tangan . yang terletak pada lokus yang spesifik pada kromosom X. Sebagai has il metabolisme purin yang abnormal ini. Dari semua bentuk keterbelakangan mental yang disebabkan ol eh faktor genetik. Kelainan ini terjadi karena tidak adanya satu protein otot penting yang diseb ut distrofin. yakni kejang otak yang tidak disadari serta menggeliatkan anggota kaki dan jari kari tangan. penderita memperlihatkan kelakuan yang a bnormal. h) Hypertrichosis Hypertrichosis merupakan sifat keturunan.(normal) e) Distrofi Otot Distrofi otot ditandai dengan makin melemahnya otot otot dan hilangnya koordinas i. g) Sindrom Lesch-Nyhan Penyakit ini timbul karena adanya pembentukan purin yang berlebihan. Penyebab Hypertrichosis adalah gen resesif ( h ) yang terpau t pada kromosom Y sehingga keturunan ini hanya dimiliki oleh laki-laki. bentuk yang paling umum adalah fragile. yakni tumbuhnya rambut dibagian terten tu di daun telinga. f) Sindrom Fragile X Nama sindrom fragile diambil dari penampakan fisik kromosom X yang tidak normal.

wordpress. Jakarta : Pusat Perbukuan. Diunduh dari http://wikisains . sehingga terlihat menyerupai hewan landak yang tubuhnya berduri.com/2013/02/04/penyakit-menurun-pada-genetika/ pada tanggal 20 Mare t 2014. Departemen Pendidikan Nasional. 2013. Jaka rta : Pusat Perbukuan. Kistinnah. 2009. DAFTAR PUSTAKA Anonim. Penyakit Menurun pada Genetika. Sembiring. Diunduh dari http://denadeblo ng. Biologi 3 : Makhluk Hidup dan Ling kungannya Untuk SMA/MA Kelas XII.blogspot. dkk. Langkah dan Sudjino. Departemen Pendidikan Nasional.atau kaki mirip dengan kaki katak atau burung air.com/2010/11/pola-pewarisan-sifat-pada-manusia. . Mudah dan Aktif Belajar Biologi 3 : untuk Kelas XI I Sekolah Menengah Atas/ Madrasah Aliyah Program Ilmu Pengetahuan Alam. j) Hystrix gravior Gen resesif hg menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku dipermukaan tubuh . 2009. Denakrisma. Departemen Pendidik an Nasional. Biologi : Kelas XII untuk SMA dan MA.html pada tanggal 20 Mar et 2014. Rikky. Pola Pewarisan Sifat pada Manusia. Jakarta : Pusat Perbukuan. 2009. Idun dan Endang Sri Lestari. Firmansyah. 2010.