You are on page 1of 9

1.

CS Genotipul bolnavilor cu anemie S cu trasmitere AR poate fi:
 XAY;
 XaY;
 aa;
 Aa;
 XAXa.

2. CM Genotipul bolnavilor cu sindrimul Rett cu transmitere XD poate fi:
XAY
XaY
XAXa
Aa
aa
3. CS Genotipul bolnavilor cu Hemofilia A cu transmitere XR poate fi:
XAY
XaY
XAXa
Aa
aa
4. CS Genotipul bolnavilor cu Hemofilia B cu transmitere XR poate fi:
XAY
XaY
XAXa
Aa
aa
5. CS Genotipul bolnavilor cu albinism cu transmitere AR poate fi:
XAY
XaY
XAXa
Aa
aa
6. CS Genotipul bolnavilor cu boala Gaucher cu transmitere AR poate fi:
XAY
XaY
XAXa
Aa
aa
7. CS Genotipul bolnavilor cu distrofie musculara cu transmitere XR poate fi
XAY
XAXa
XaY
Aa
aa
8. CS Genotipul bolnavilor cu hipercolesterolemie familiala cu transmitere AD poate fi:

XAY XaXa XaY Aa aa 9. CM Selectati genele X-lincate: HBA PKD1 . CM Selectati genele autosomale: HBA HBB ABL DMD TP53 14. CM Selectati genele X-lincate: F8C F9C PKD1 Rh PKD2 15. CS Genotipul bolnavilor cu alfa-talasemie cu transmitere AR poate fi: XAY XaY XAXa Aa aa 11. CM Selectati genele X-lincate: FMR1 Xg F9C DMD PKD1 13. CM Selectati genele autosomale: Pentru sistemul de Ag Xg pentru statusul gustator pentru factorul de coagula B pentru Hp pentru Ag MN 12. CS Genotipul bolnavilor cu boala Hungtinton cu transmitere AD poate fi: XAY XaY Aa aa XAXa 10.

CS Selectati notiunea ce exprima manifestarea unei gene . CS Selectati notiunile ce exprima proprietati ale genelor umane Epistazie polialelism anticipatie expresivitate amprentare genomica 18.ai precoce la copii decat la parinti DUM sau DUP penetranta incomplete pleiotropia primara amprentarea genomica Anticipatia 22. CM Selectati notiuni ce exprima interactiuni ale genelor alele Expresivitate epistazie dominare incomplete codominare efectul pozitiei 20. CM Selectati notiunile ce exprima interactiuni intre genele nealelice Codominare epistazie polimerie efectul pozitiei pleiotropie 21. CM Caracterele monogenicepot fi Monofactoriale mendeliene cu distributie bimodala in populatie . CM Selectati notiunile ce exprima proprietati ale genelor umane Amprentare codominare polimorfism penetranta polialelism 17.DMD COL4A5 AB0 16. CM Selectati notiunile ce exprima proprietati ale genelor umane Epresivitate efectul pozitiei recombinare epistazie plasticitate 19.

CM Caracterele cu distributie bimodala in populatie pot fi: Hp nivelul de glucoza in singe IQ MN Xg . CM Caractere multifactoriale pot fi Talia masa corpului IQ culoarea ochilor diabetul zaharat 29. CM Caracterele mendeliene pot fi Patologice poligenice dominante recesive normale 25. CM Caracterele monofactoriale pot fi: Grupil sangvin AB0 Sistemul HLA presiunea arteriala grupul sangvin MN grupul sangvin Rh 27. CM Selectati genele autosomale : PKD1 HBB F9C COL4A5 ABL 28.cu distributie gaussiana in populatie normale sau patologice 23. CM Caracterele poligenige pot fi Normale dominante sau recesive multifactoriale patologice cu transmitere mendeliana 24. CM Caracterele non-mendeliene pot fi Recesive normale sau patologice monogenice poligenice dominante 26.

CM Caracterele cu distributie gaussiana in populatie pot fi IQ Rh Se talia masa corpului 31. Care este riscul BHNN in familia unde ambii parinti au suferit in copilarie de BHNN si primul copil sa nascut sanatos: 0% 25% 50% 75% 100% 36. Care-I originea aneuploidiei? ND ND ND ND A1 A2 A1 A2 in in in in spermatogeneza spermatogeneza ovogeneza ovogeneza . CM Selectati fenomele ce determina exceptia alelica in controlul fenotipului Anprentarea genomica lyonizarea epistazia dominarea incomplete penetranta incompleta 32. tata – Xg(a+).30. Amprentarea genomica poate fi rezultatul urmatoarelor procese: Inactivarea selectiva a alelei materne inactivarea selectiva a aleleli paterne mutatii amorfe in alela maternal mutatii amorfe in alela paterna deletia unei alele materna sau paterna 33. CM Pacienta cu sindromul ”triplo X” este Xg(a-). Parintii ei: mama – Xg(a-). CM Cauze ale penetrantei incomplete a uneo gene dominante la heterozigoti pot fi: Expresia genei depinde de virsta expresia genei depinde de sex expresia genei depinde de factorii de mediu expresia genei depinde de alta gena epistatica expresia genei depinde de genotip 34. CM Cauzele expresivitatii variabile a unei gene la diferite persone pot fi Interactini genice interactiunea genelor cu factorii de mediu sexul purtatorului tesutul/organul afectat virsta purtatorului 35.

Care-I riscul BHNN in familia unde sotia este Rh-.Sotul sau este homozigot dominant? 0% 25% 50% 75% 100% 39. CS Selectati componentele necesare pentru secventierea gene PAH Termociclor AND-polimeraza Taq-polimeraza sonda complementara 44. dar are sora mai mare ce a avut BHNN in copilarie. CM Componenetele necesare pentru analiza RFLPs a genei PAH .37. CS Care-I riscul BHNN in familia unde sotul a suferit in copilarie de BHNN. Parintii: mama-Xg(a-).Care-I originea aneuploidiei? ND ND ND ND A1 A2 A2 A1 in in in in spermatogeneza spermatogeneza ovogeneza ovogeneza 41. Parintii: mama-Xg(a-). CS Pacientul cu sindromul Klineffelter are un cariotip cu 47 crs si este Xg(a-).Care-I originea aneuploidiei? ND A1 in spermatogeneza ND A2 in spermatogeneza 40. CS Selectati componentele necesare pentru amplificarea gene PAH Taq polimeraza 1 primeri marcat sonda complementara enzima de restrictie 43. CS Pacientul cu sindromul Klineffelter are un cariotip cu 47 crs si este Xg(a-). CS Care-I riscul BHNN in familia unde sotul si primul fiu au suferit incopliarie de BHNN? 0% 25% 50% 75% 100% 42. iar sotia nu a suferit si este RH-? 0% 25% 50% 75% 100% 38. tata Xg(a-) . tata Xg(a-) .

2) care determina defecte ale receptorului membranar pentru LDL (low dwnsity lipoprotein). CM Identificati mutatiile punctiforme generative . CM Hipercolesterolemia familiala este cauzata de mutatii in gena LDLR (19q 13. Boala polichistica renala cu transmitere AD (ADPKD) este rezultatul mutatiilor in una dintre genele urmatoare PKD1 (16p 13. PKD2(4q21-22). CM Fibroza chistica(mucoviscedoza) se produce ca rezultat al mutatiilor I in gena CFTR (7q31) cu sinteza unui canal de Cl defect si se caracterizeaza prin Transmitere AR determinism monofactorial heterogenitate alelica heterogenitate de locus epresivitate variabila 49. responsabil de transportul colesterolului plasmatic. CM Identificati mutatiile somatice Deletii trinucleotidice insertii trinucleotidice substitutii trinucleotidice duplicatii trinucleotidice expansiuni trinucleotidice 50.defectul proteinei membranare policistina 2 cu functie de canal de Ca si gena PKD3 cu localizare si functie inca neelucidate. determinind o hemoglobin cu proprietati noi si ciclizarea hematiilor. CS Anemia S este o hemoglobinpatie ce rezulta printr-o mutatie ce se manifesta cu inlocuirea Glu6Val in catenele de b-globina. Mutatia patologica poate fi: Deletie nucleotidica insertie nucleotidica tranzitie nucleotidica transversie nucleotidica expansiune trinucleotidica 46.3) care determina defectul proteinei policistinei 1 cu functie de receptor membranar. ADPKD este determinate: Monogenic polygenic monofactorial multifactorial prin heterogenitate de locus prin heterogenitate alelica 48. Mutatia patologica poate fi caracterizata ca: Deletie nucleotidica inserite nucleotidica duplicatie nucleotidica substitutie nucleotidica expansiune trinucleotidica 47.Electroforeza 1 primer marcat sonda complementara restrictaza 45.

CM Mutatiile care pot afecta structura proteinei sunt Exonice intronice reglatoare modulatoare 55.C3576A Val429Glu T4107G (CGG)124 ACA7ACG 51. CM Identificati mutatiile punctiforme Del ins nonsens tranzitii transversii 53. CM Mutatiile dinamice pot fi Neutre patologice letale evolutive fenotipice 54.prezinta diferite grade de severitate ADPKD . CM Mutatii care pot afecta structura genei PAH sunt Deletii nucleotidice in promotor deletii nucleotidice in unul din exoni substitutii nucleotidice in unul din exoni deletii nucleotidice in terminator 57. CM In cazul penetrantei incomplete ADPKD se pot urmari fenomenele Unii Aa – nu prezinta simptomele caracteristice ADPKD unii Aa – prezinta ADPKD unii Aa – prezinte diferite forme ale ADPKD unii Aa . CM Identificati mutatiile frame-shift insCCA delAGT delAT delACAT insT 52. CM Mutatiile care pot afecta structura proteinei sunt Del nucleotidice in regiunea promotorului ins nucleotidice in regiunea exonilor substitutii nucleotidice in regiunea exonilor duplicatii nucleotidice in exon expansiuni trinucleotidice in promotor 56.

CS Exemple de patologii monogenice cu transmitere XD sunt ADPKD Sindromul Alport sindromul Marfan anemia S fenilcetonuria . CM Exemple de patologii monogenice cu transmitere XR sunt Distrofia musculara Duchenne sindromul Alport hemophilia B fenilcetonuria beta-talasemia 62.unii Aa – manifesta ADPKD numai in cazul mostenirii genei patologice de la mama 58. CM Exemple de patologii monogenice cu transmitere AR Anemia S fenilcetonuria hemofilia A hemofilia B hipercolesterolemia familiala 61. CM Mutatiile genice pot fi Somatice generative de novo in vivo in vitro 59. CM Exemple de patologii monogenice cu transmitere autosomal dominant sunt : ADPKD ARPKD sindromul Marfan sindromul Alport boala Hungtington 60.