You are on page 1of 83

OMFALOKEL GASTROSKISIS

HIRSCHPRUNG DISEASE
MALFORMASI ANOREKTAL
HERNIA DIAFRAGMATIKA
Oleh :
Prya Chairullah
1102010222
Pembimbing :
dr. M. Rifky S. Hami, Sp.B

PENDAHULUAN
Cacat Kongenital
dinding Abdomen

± 1 : 2000
kelahiran hidup

Cacat Kongenital
dinding Abdomen

OMFALOKEL
GASTROSKISIS

 Terpaparnya visera
 kontaminasi bakteri

EMBRIOLOGI
• Janin usia 5 - 6 minggu isi abdomen terletak di
luar embrio.
• usia 10 minggu  pengembangan lumen
abdomen  usus dari ekstraperitonium masuk
ke rongga perut.
• Pemanjangan usus & mesentriumnya yang
cepat  Gelung usus primer
• Gelung usus primer berputar mengelilingi
sebuah poros yang dibentuk oleh arteri
mesentrika superior.
• Rotasi terjadi selama herniasi (±900) & waktu
kembali ke rongga perut (±1800)  2700

EMBRIOGENESIS

Sadler T.W. Embriologi Kedokteran Langman. Edisi ke-7. Alih Bahasa, Joko Suyono. Editor, Ronardy H.
Devi. Jakarta: EGC.2000. Hal. 259-65.

ROTASI dan HERNIASI FISIOLOGIS

Sadler T.W. Embriologi Kedokteran Langman. Edisi ke-7. Alih Bahasa, Joko Suyono. Editor, Ronardy H.
Devi. Jakarta: EGC.2000. Hal. 259-65.

Sadler T.W. Embriologi Kedokteran
Langman. Edisi ke-7. Alih Bahasa,
Joko Suyono. Editor, Ronardy H.
Devi. Jakarta: EGC.2000. Hal. 25965.

GASTOSKISIS
“Defek dinding abdomen yang gagal untuk
menutup dengan sempurna selama
perkembangan janin, yang memungkinkan
usus untuk menonjol melalui dinding abdomen
TANPA TERBUNGKUS PERITONIUM DAN
AMNION”

Insiden : 1 : 5000
Laki-laki > Perempuan

• Tidak adanya kantong yang melindungi
organ intra abdomen
• Penempelan tali pusat normal
• Defek terletak di sebelah kanan tali pusat

ETIOLOGI
KEHAMILAN RESIKO TINGGI
1. Infeksi pada kehamilan
2. Ibu Usia Muda
3. Ibu Merokok
4. Penyalahgunaan Obat
5. Kurang Gizi
6. Kelainan Genetik

PATOGENESIS
• Terjadi akibat kelemahan tertentu di
dinding abdomen dengan ruptur
sekunder dan herniasi organ abdomen.
• terjadi akibat kegagalan pembentukan
somatopleura lateral kanan secara
sempurna Teori ini menjelaskan 95%
kejadian cacat yang terjadi di sebelah
kanan umbilikus.

OMFALOKEL
Viseral abdominal terdapat di luar 
cavum abdomen tetapi masih dalam 
kantong amnion

Insiden 
1:5000 ( omfalokel kecil)
1: 10000 (omfalokel besar )
Laki­laki : perempuan  1:1

ETIOLOGI
KEHAMILAN RESIKO TINGGI
1. Infeksi pada kehamilan
2. Ibu Usia Muda
3. Ibu Merokok
4. Penyalahgunaan Obat
5. Kurang Gizi
6. Kelainan Genetik

PATOGENESIS
• kegagalan fusi sentral pada cincin
umbilicus  menyebabkan gangguan
pertumbuhan mesodermal  penutupan
dinding abdominal tidak lengkap dan
terjadi herniasi midgut yang menetap.
• Organ visceral abdomen tertutup oleh
kantong translusen yang terdiri dari
amnion, Wharton Jelly, dan peritoneum.

Klinis Perbandingan antara
Omphalocele dengan Gastroskisis
Faktor
Lokasi
Defek ukuran
Tali pusat
Kantong
Isi
Usus
Malrotasi
Abdomen kecil
Fungsi
intestinal
Anomali lain

Omphalocele
Umbilikus
Besar (2-10 cm)
Menempel pada
kantong
Ada
Hepar, usus
Normal
Ada
Ada
Normal
Sering (30-70%)

Gastroskisis
Samping umbilicus
Kecil (2-4 cm)
Normal
Tidak
Usus, gonad
Kusut, meradang
Ada
Ada
Fungsi menurun pada
awal
Jarang

Sumber: American Pediatric Surgical Association, 2004

DIAGNOSIS
• Gambaran Klinis
• Pemeriksaan Penunjang
- USG
- Pemeriksaan kadar AFP pada trimester ke-2

KOMPLIKASI
• Usus-usus, visera dan seluruh permukaan
rongga abdomen yang berhubungan dengan
dunia luar menyebabkan :

Kerusakan Usus 
yang progresif 

Dehidrasi &
hipotermi

sepsis

PENATALAKSANAAN
PERTOLONGAN
PERTAMA SAAT LAHIR
Dimasukkan ke 
dalam inkubator & 
diberi oksigen
Pasang NGT

Pasang 
kateter

Antibiotika

Jalur 
Intravena
Defek ditutup kasa steril yg 
dibasahi NaCl 0,9%+ 
dibungkus plastik

Monitoring

PENATALAKSANAAN

Non­Operatif
( Konservatif )

Indikasi ;
1. Giant omphalocele
2. Neonatus dengan
kelainan penyerta

Operatif

1. KONSERVATIF
• Dasarnya  merangsang epitelisasi dari
kantong atau selaput  terbentuk
granulasi  skin graft  repair hernia
ventralis.
Agen antiseptik

0,25% merbromin, 0,25% silver 
nitrat, silver sulvadiazine, 
povidone iodine

KEKURANGAN
1. Membutuhkan waktu
yag lama
2. Membutuhkan nutrisi
yang banyak
3. Omfalokel dapat
ruptur
4. Obstruksi usus

Agen antiseptik

0,25% merbromin, 0,25% silver 
nitrat, silver sulvadiazine, 
povidone iodine

Memacu skar bakteriostatik & 
merangsang epitelisasi

2. OPERATIF
• Tujuan : mengembalikan organ visera
abdomen ke dalam rongga abdomen dan
menutup defek.

• Operasi dilakukan dengan 2 metode :
1. PRIMARY CLOSURE
2. STAGED CLOSURE

PRIMARY CLOSURE
• treatment of choice pada gastroskisis &
omfalokel diameter defek < 5-6 cm.
• Dengan general anestesi dengan obatobatan blok neuromuskuler.

PRIMARY CLOSURE

STAGED CLOSURE dan
PROSTETIK YANG
DIGUNAKAN

1.Teknik Skin Flap
2.Teknik Silo

TEKNIK SILO
• Dilakukan pada gastroskisis dan
omfalokel yang sangat besar.
Silo  suspensi prostetik

menjaga organ – organ
intraabdomen tetap
hangat dan menjaga dari
trauma mekanik

Secondary Closure (silo)

Komplikasi
• Distress pernapasan
• Nekrosis usus
• Bentuk pusar dapat mengalami bentuk
yang tidak normal
• Peritonitis dan paralisis usus
• gangguan pencernaan dan penyerapan
bila kerusakan usus terlalu banyak.

PROGNOSIS
• Tergantung waktu penanganannya.
• Semakin lama (penanganan postpartum,
distribusi pasien)  semakin buruk
prognosisnya.
• Prognosis gastroskisis 3 x lebih baik
dibandingkan dengan omfalokel.

PENYAKIT HIRSCPRUNG

DEFINISI
Penyakit Hirschsprung
adalah suatu kelainan
bawaan berupa aganglionik
usus, mulai dari spinchter
ani interna kearah proksimal
dengan panjang yang
bervariasi, tetapi selalu
termasuk anus dan setidaktidaknya sebagian rectum
dengan gejala klinis berupa
gangguan pasase usus.

EPIDEMIOLOGI

1 diantara 5000
kelahiran hidup
Laki-laki > wanita
Faktor genetik

ETIOLOGI

Kegagalan
perkembangan
pleksus submukosa
Meissner dan pleksus
mienteric Auerbach di
usus besar

Tidak terdapatnya sel
ganglion
parasimpatis dari
pleksus Auerbach di
colon

Terbentuknya
panjang terminal
aganglionik usus
besar yang bervariasi

PATOFISIOLOGI
Gagal migrasi bakal sel
ganglion dari cranio- caudal
Minggu 5 – 12
Segmen
aganglionik
Peristaltik propulsif
tidak ada, sfingter
ani internus gagal
mengendur pada
distensi rectum

Ganglion
parasimpatik
intramural tidak ada
Defekasi
terganggu

obstruksi

Distensi
abdomen

Colon tidak
mengembang

konstipasi

MANIFESTASI KLINIS

KETERLAMBATAN
EVAKUASI MEKONIUM
MUNTAH HIJAU
DISTENSI ABDOMEN

DIAGNOSA

GAMBARAN KLINIS
COLOK DUBUR
PEM.PENUNJANG :

PEMERIKSAAN PENUNJANG
• RADIOLOGIS

BNO
POLOS
Gambaran
hearing
bone

BARIUM
ENEMA
Gambaran
zona
transisi

PENATALAKSANAAN
• Prinsip terapi



mengatasi obstruksi,
mencegah terjadinya enterocolitis
membuang segmen aganglionik
mengembalikan kontinuitas usus

TERAPI

SEMENTARA

COLOSTOMY

PEMBEDAHAN
RECTOSIGMOIDESTOMY
CARA SWENSON
DEFINITIF
ANASTOMOSE
COLOANAL CARA
DUHAMEL DAN SOAVE

COLOSTOMY

KOMPLIKASI PASCA BEDAH
1. Kebocoran anastomose
– Ketegangan yang berlebihan pada garis
anastomose,
– Vaskularisasi yang tidak adekuat pada kedua
tepi sayatan ujung usus,
– Infeksi dan abses sekitar anastomose
– trauma colok dubur atau businasi pasca
operasi yang dikerjakan terlalu dini dan tidak
hati-hati.

Manifestasi klinis yang terjadi akibat kebocoran
anastomose:






Abses rongga pelvic,
Abses intraabdominal,
Peritonitis,
Sepsis
Kematian.

2. Stenosis
– Gangguan penyembuhan luka di daerah
anastomose

Manifestasi yang terjadi dapat berupa:
• Distensi abdomen,
• Enterocolitis
• Fistula perianal.

3. Enterocolitis
Komplikasi yang paling berbahaya, dan
dapat berakibat kematian
Gejalanya berupa :



Diare
Distensi abdomen
Feces berbau busuk
Demam.

Tindakan yang dapat dilakukan pada penderita
dengan tanda-tanda enterocolitis adalah :




Resusitasi cairan dan elektrolit
Pemasangan pipa rectal untuk dekompresi
Melakukan wash out dengan cairan fisiologis 2-3 kali
perhari serta pemberian antibiotika yang tepat.

MALFORMASI ANOREKTAL

• Definisi
Malformasi Anorektal merupakan anomali
pada anus dan / rektum yang disebabkan
oleh gangguan perkembangan kloaka pada
masa embrio
• Secara embriologis merupakan kegagalan
pertumbuhan ke kaudal dan pelipatan ke
dalam dari septum urorektal (uroenterik)
yang membagi kloaka menjadi sinus
urogenital dan rektum

• Embriologi
Minggu ke – 7 masa embrio :
Septum urorektal membagi:
– Kloaka  Sinus urogenitalis dan
Rektum
– Membrana kloaka  Membrana analis
dan Membrana urogenitalis
Proliferasi ektoderm pd membrana anal

Proctodeum

Pertumbuhan proctodeum ke kranial dan
hindgut ke kaudal  Menyatu menjadi Linea
Dentata ( Pectinate line )

• Insidensi
1 dari 5000 kelahiran
• Riwayat keluarga
Faktor keturunan tidak signifikan
5% diperkirakan autosomal dominan.
• Anomali penyerta
Sering disertai anomali lain  “VACTERL”

VACTERL
Vertebrae anomaly
Anorectal malformation
Cardiac anomaly
TracheoEsophageal fistula
Renal anomaly
Limb anomaly

• Klasifikasi
(Wingspread , 1984 ):

• Malformasi Anorektal ( MAR ):
 letak tinggi dan letak rendah
• Ditentukan dengan
1. Adanya fistula
Rektovesikal, Rektourethral ( pada
bayi laki-laki )  letak tinggi
Rektovaginal, kloaka ( pada
bayi wanita )  letak rendah

Fistula Perineal

2. Tanpa fistula  X-Ray
- Pubococcygeal Line ( PC Line )
* Ujung distal rektum tdk melewati
PC Line  letak tinggi
* Ujung distal rektum melewati PC
Line  letak rendah
- Jarak marker antara kulit dan ujung
rektum
* Jarak < 1 cm  letak rendah
* Jarak > 1 cm  letak tinggi

• Diagnosis
1. Anamnesis
2. Pemeriksaan fisik
- Status generalis
Vital sign, Head to Toe
- Status lokalis
Perineal Inspection : Fistula ( perineal,
midline raphe ), Bucket handle, Anal
stenosis / membran, Flat bottom.
3. Pemeriksaan tambahan
Urinalisa ( mekoneum dalam urine )
Foto X-Ray:-Invertogram / Wangenstein Rice
- Lateral crosstable / knee chest

• Diagnosis dan Pengelolaan

Posterosagital Anorectoplasty ( PSARP )

Post Posterosagital Anorectoplasty ( PSARP )

HERNIA DIAFRAGMA

Definisi
• Penonjolan organ perut ke dalam rongga dada melalui suatu
lubang pada diafragma

• Trauma
• Non trauma
– Kongenital

Hernia Bochdalek atau Pleuroperitoneal (Celah dibentuk pars
lumbalis, pars costalis diafragma)
• Hernia Morgagni atau para sternalis (Celah dibentuk perlekatan
diafragma pada costa dan sternum)

– Akuisita

• Hernia hiatus esofagus

Epidemiologi
• Herniasi diafragmatika kongentinal yang
paling sering ditemui  Hernia
Bochdalek  insiden 1 /2000-4000
kelahiran hidup.

Etiologi

Trauma

• Trauma tumpul abdomen
• Trauma penetrasi langsung pada
diafragma

Non
Trauma

• Konsumsi thalidomide, quinine, nitrofenide,
antiepileptik, dan defisiensi vit A selama kehamilan
• Gangguan pembentukan diafragma (membran
pleuroperitonei, septum tranversum, pertumbuhan
dari tepi yang berasal dari otot dinding dada)
• Hernia Bochdalek  kegagalan penutupan
membran pleuroperitoneal kiri
• Hernia Morgagni  otot rusuk dan sternal 1,2
gagal bersatu

Manifestasi Klinis
• Masalah pernapasan hampir selalu berkembang
segera setelah bayi lahir
• Warna kulit kebiruan akibat kekurangan oksigen
• Takipnea
• Takikardi
• Pergerakan dada yang ireguler
• Suara pernapasan pada sisi yang terkena hernia
menjadi menghilang
• Terdengar bising usus di regio dada
• Abdomen terasa kosong ketika di palpasi

Radiologi

• ALHAMDULILLAH
YA ALLAH
Terima kasih