You are on page 1of 12

MutaȚii genetice

DE PATERAU TUDOR MIHAI
CLASA A 9-A G

Ea va fi prezentă în fiecare celulă din organismul persoanei afectate. . Mutațiile transmise de la părinți la copil poartă denumirea de mutații ereditare sau mutații germline. Acest tip de mutație nu se poate trata. chimici sau biologici. deoarece acestea sunt prezente în celulele germinale.ApariȚia mutaȚiilor Mutațiile pot apărea datorită acțiunii asupra genomului a unor factori fizici.

ApariȚia mutaȚiilor  Mutațiile care apar doar după fertilizare.  Mutațiile genetice dobândite sau somatice apar în ADN-ul celulelor individuale. . însă nu are în familie alte cazuri de acest gen. în timpul diviziunii celulare.  Mutațiile dobândite în celulele somatice nu pot fi transferate din generație în generație. Mutațiile noi pot explica tulburările genetice în situa ția în care un copil are o mutație în fiecare celulă. Cauzele acestor modificări pot fi factorii de mediu (radiațiile ultraviolete ale soarelui) sau pot apărea în cazul în care apare o eroare în copiile ADN-ului. sunt numite muta ții noi. într-un anumit moment al vieții unei persoane.

persoana va avea unele celule cu mutații și unele celule lipsite de modificări genetice. al cromozomilor sau al altor constituenți celulari purtători ai eredită ții. mutațiile pot să apară într-o singură celulă. Cum toate celulele se divid în timpul cre șterii și dezvoltării. Acestea sunt responsabile pentru culoarea ochilor. culoarea părului și tipul de sânge. genomice sau plastidice. Mutațiile genetice în sensul cel mai larg sunt modificări ce se produc la nivelul genelor. la rândul lor.ApariȚia mutaȚiilor  De asemenea. Acest tip de mutație poartă numele de mosaicism. aspecte ce diferen țiază persoanele între ele. într-un embrion timpuriu.  Modificările genetice care apar la mai mult de 1% din popula ția globului sunt intitulate polimorfisme.  Întrucât multe polimorfisme nu au efecte negative asupra sănătă ții unei persoane. muta țiile. pot fi împărțite în mutații genice. unele dintre aceste variații pot amplifica riscul de a dezvolta anumite afectiuni. deci schimbări ale genotipului. După substratul pe care îl afectează. . cromozomice.

asemenea variații nu se pot transmite la descendenți. în sensul cel mai larg al acestei no țiuni. genotipul rămânând neschimbat. Din a doua categorie fac parte modifica țiile.  variații care afectează doar caracterele fenotipice. din această cauză.  Din prima categorie fac parte mutațiile. . ca și în procesul evoluției (deci ca fenomen individual).TipuRII de variaȚii  Din punctul de vedere al semnificației lor în rela țiile organismului cu mediul. și recombinările genetice. variațiile se pot împărți în două mari categorii:  variații care afectează structura genotipului și. se pot transmite la descendenți.

În cadrul tranzițiilor.MUTAȚII GENETICE  Acestea reprezintă singura categorie de mutații care afectează structura ADN și anume. ele determină modificări în structura codului genetic. o bază purinică este înlocuită printr-o altă bază purinică. adică A↔G. prin adiții (adăugiri) ale unei noi perechi de nucleotide sau prin deleții (pierderi) ale unei perechi de nucleotide. Se înțelege că deoarece o bază purinică dintr-un lanț nucleotidic al ADN este legată de o anumită bază pirimidinică (complementară) din celălalt lanț. o bază azotată este înlocuită cu o altă bază din aceeași categorie. Substituirile se pot produce în două moduri diferite — prin tranzi ții și prin transversii. În funcție de modul cum se produce această modificare. această înlocuire va atrage și înlocuirea bazei pirimidinice corespunzătoare din lan țul complementar . în mod obișnuit. De pildă. mutațiile genice se produc prin: substituiri ale unei perechi de nucleotide prin alta.

De pildă trecerea la modul de hrană saprofit sau parazit înlătură necesitatea unei serii întregi de enzime. cu 180°. sunt mutate de pe un cromozom pe altul. Se poate produce prin ruperea cromozomului în două locuri. După mecanismul lor de producere. Sunt restructurări ale cromozomilor în urma cărora grupuri întregi. mai mari sau mai mici de gene. pe segmentul respectiv. . Deci ceea ce se modifică este mai ales poziția reciprocă și interacțiunea genelor. a unui segment de cromozom. De cele mai multe ori rezultatul unui asemenea fenomen (pierderea unui fragment de cromozom) este letal pentru organismul respectiv. după care segmentul dintre rupturi se realipește la cromozom dar în poziție inversată. Uneori însă funcțiile respective pot fi compensate de alte gene sau pot să nu aibă efecte letale în cazul când au devenit inutile ca urmare a schimbării unor condiții. Inversiunile constau în inversiunea. Delețiile constau în pierderea unui locus sau a mai multora de pe un cromozom. În acest fel se inversează. structura genelor ci mai ales legăturile dintre ele. ordinea genelor. în mod obișnuit.MUTAȚII CROMOZONALE  Acestea nu afectează. mutațiile cromozomice pot fi de mai multe categorii.

pentru a permite alăturarea genelor omoloage. genele omoloage se alătură în mod exact.MUTAȚII CROMOZONALE Acest fenomen se produce mai ales în profaza fie a mitozei. când cromozomii lungi și subțiri se mișcă activ în nucleu. care se dovedește deosebit de avantajoasă selectiv. se formează o buclă. deci. În mod normal. . inversiunea poate deveni un mijloc bun de păstrare a unei anumite combinații a genelor. în cazul cînd un organism este heterozigot pentru o inversiune. la împerecherea cromozomului cu inversiune cu un cromozom normal. În felul acesta. când se produce împerecherea cromozomilor. Când se produce inversiunea. genele segmentului inversat apar atît de strîns legate între ele încît nu sunt afectate de crossing over și se transmit în bloc și. nu mai pot produce recombinări genetice. fie a meiozei.

Progeria  Această tulburare genetică este pe cât de rară. Forma clasică a bolii. . pe atât de gravă. Moartea survine în general în urma unui atac de cord sau cerebral. Boala afectează doar unul din 8 milioane de copii. dar unii pot trăi până peste 20 de ani. Majoritatea copiilor suferind de Progeria mor în general din cauza unor boli legate de vârstă atunci când au în jur de 13 ani.EXEMPLE DE MUTAȚII GENETICE NEOBISNUITE LA OAMENI  1. numită Progeria Hutchinson-Gilford provoacă îmbătrânirea accelerată.

Asta ar fi în acord cu teoriile de evoluţie punctată”.EXEMPLE DE MUTAȚII GENETICE NEOBISNUITE LA OAMENI  2. Sindromul Uner Tan  Sindromul Uner Tan este o boală destul de controversată. care are drept manifestare evidentă mersul în patru labe. care este cel mai probabil cauzat de o mutaţie genetică. SUT este un sindrom care a fost propus de biologul evoluţionist turc Üner Tan după ce acesta a studiat cinci membri ai familiei Ulaş dintr-o zonă rurală a Turciei. Tan descrie boala astfel:  ”Natura genetică a acestui sindrom sugerează un stadiu inferior de pe scara al evoluţiei umane. în lipsa căreia s-ar fi făcut tranziţia de la mersul cvadruped la cel biped. folosesc un limbaj primitiv şi au un handicap cerebral congenital (inclusiv ”experienţe conştiente perturbate”). Aceşti oameni merg în patru labe. Familia a apărut în 2006 într-un documentar numit ”Familia care merge în patru labe” al postului BBC2. .

ceea ce explică faptul că majoritatea dintre noi suntem relativ lipsiţi de păr. acesta trimite semnale pentru a evita ca zona din jurul lui să devină şi ea folicul. Majoritatea părţilor corpului ignoră mesajele de a forma foliculi. Hipertricoza  Hipertricoza mai este numită şi ”sindromul vârcolacului” sau sindromul Ambras şi afectează doar unul dintr-un miliard de oameni. de fapt. În mod normal. semnalele de la dermă transmit mesajele pentru formarea foliculilor. . doar 50 de cazuri au fost înregistrate din Evul Mediu şi până acum. Este determinată de o întrerupere a ”comunicării” dintre epidermă şi dermă atunci când foliculii de păr apar la fetusul de 3 luni de la sprâncene şi până la degetele de la picioare. ceea ce determină spaţierea egală a celor aproximativ 5 milioane de foliculi pe care îi avem. Oamenii suferind de hipertricoză au păr în exces pe umeri. Atunci când un folicul se formează. faţă şi urechi. Studiile au atribuit boala unei rearanjări a cromozomului 8.EXEMPLE DE MUTAȚII GENETICE NEOBISNUITE LA OAMENI  3.

nu sunt eliminate de organism si evolueaza. vor modifica structura si functia unui tesut sau organ. Mutatiile germinale se trensmit prin gameti la descendenti . . in cazul in care aceste clone persista. cele somatice nu se transmit la urmasi dar determina aparitia unor clone anormale. germinala sau somatica.CONCLUZIE  Efectul mutatiilor genice depinde si de tipul de celula afectata.