You are on page 1of 10

KONSELING GENETIK PADA

TALASEMIA ALFA MINOR

jumlah keguguran  Jumlah aborsi  Perdarahan pada  Adanya masalahmasalah selama kehamilan.5 kg  Pernah sehari-hari /berat bayi > 4 kg kecelakaan  Pilhan tempat untuk  Perdarahan per vaginam  Keputihan  Mual dan muntah  Masalah/kelainan premature  Jumlah anak hidup.persalinan darah tinggi kehamilan siklus haid cukup bulan.Anamnesis Riwayat Riwayat Riwayat Riwayat Kehamilan  Usia ibu hamil Obstetri lalu  Jumlah kehamilan Penyakit  Jantung Sosial Ekonomi Status perkawinan  Haid pertama  Jumlah  Tekanan  Respon ibu&keluarga tehadap haid terakhir. Persalinan. pada kehamilan nifas terdahulu  Ginjal menggunakan obat-obatan dan  Pemakaian obat-obat  Adanya hipertensi  Asma alkohol (termasuk dalam kehamilan pada  Epilepsi  Kehidupan seksual jamu-jamuan) kehamilan terdahulu  Penyakit hati  Pekerjaan dan aktivitas  Berat bayi <2. melahirkan  Pendidikan  Penghasilan . persalinan  DM  Jumlah keluarga di rumah yg  TBC membantu  Pernah  Siapa pembuat keputusan operasi dalam keluarga  Alergi  Kebiasaan makan dan minum kehamilan. obat/makanan  Kebiasaan merokok. persalinan. persalinan.

Pemeriksaan fisik dan penunjang         TTV Pemeriksaan darah lengkap Skrining Thalasemia Hemoglobin Elektroforesa Serum Iron Total Iron Binding Capacity (TIBC) Ferritin Konseling genetik .

Tindakan-tindakan yang disarankan dapat disarankan oleh konselor      Prenatal diagnosis Carrier testing Preimplantasi diagnosis Newborn screening Predictive testing .

Keguguran berulang tanpa diketahui penyebabnya Melahirkan janin mati/ stillbirth. . paparan dengan bahan kimiawi tertentu atau zat-zat yang kemungkunan bersifat teratogen.Indikasi konseling genetik         Kelainan genetik atau cacat bawaan dan keturunan di keluarga Abnormalitas atau gangguan perkembangan pada anak Cacat mental/ mental retardasi pada anak sebelumnya yang tidak diketahui sebabnya Wanita hamil diatas usia 35 tahun Pernikahan dengan golongan suku/ ras tertentu yang berpotensi kelainan genetik Pemakaian obat-obatan.

Iran. Afganistan. Irak. Vietnam.Epidemiologi  Thalasemia adalah penyakit darah bawaan (keturunan) yang menyebabkan sel darah merah (eritrosit) pecah (hemolisa). . di Timur Tengah (Libia. Turki.Penyakit ini banyak terdapat di negara-negara di sekitar Laut Tengah (Italia. Afrika Tengah). Yunani. Pakistan). pantai Utara Benua Afrika). India Utara. Laos. dan di sekitar Khatulistiwa (Indonesia. Kamboja. Muangthai.

Etiologi   Thalassemia minor yaitu suatu keadaan heterozigot untuk kelainan ini. .Gejalanya biasanya berupa anemia ringan. jika penderita thalassemia minor atau dapat disebut carrier gen tersebut bertemu dan melakukan perkawinan dengan sesama pembawa gen thalassemia minor maka akan dihasilkan keturunan yang homozigot resesif terhadap sifat ini yang disebut thalassemia mayor dengan gejala yang parah bahkan dapat menyebabkan kematian. Namun.

Gambar diatas menunjukkan bahwa kedua orangtua merupakan carier/trait. 25% mewarisi 2 gen yang termutasi (thalasemia mayor) . 50% carier/trait. Maka anaknya 25% normal.

. disebut juga Hemoglobin H (Hbh) disease Delesi 4 gen α : berakibat fatal pada bayi karena alpha globin tidak dihasilkan sama sekali. atau disebut juga Thalassaemia Carier/Trait Delesi 2 genα : hanya berpengaruh sedikit pada kelinan fungsi darah Delesi 3 gen α : anemia berat.Patofisiologi  Mutasi yang terjadi pada gen alpha globin adalah delesi.     Delesi 1 gen α : tidak ada dampak pada kesehatan. tetapi orang tersebut mewarisi gen thalasemia.

Heterozigot biasanya tanpa gejala.Kesimpulan    Thalassemia adalah gangguan pembuatan hemoglobin yang diturunkan. . Thalassemia diturunkan berdasarkan hukum Mendel. India sampai Asia Tenggara. Timur Tengah.Thalassemia ditemukan tersebar di seluruh ras di Mediterania. resesif atau ko-dominan. sedangkan homozigot atau gabungan heterozigot gejalanya lebih berat Konseling mengenai thalassemia sangat diperlukan untuk skrining dan pemahaman terhadap penderita.