You are on page 1of 4

MINISTERUL EDUCAŢIEI AL REPUBLICII MOLDOVA

COLEGIUL DE CONSTRUCŢII DIN CHIŞINĂU
Catedra: Cadastru, Evaluarea Imobilului şi Ştiinţe Economice
Specialitatea: Nr. 2552 Evaluarea Imobilului

REFERAT
DISCIPLINA: BIOLOGIA
Tema: „Maladii genetice.”

A efectuat: eleva gr. EI 13.09 Dodon Ana
A verificat: profesor Cernat N.

CHIŞINĂU, 2015

Ne nastem cu un bagaj genetic care ne influenteaza starea de sanatate, dar in plus, ADN-ul poate fi
modificat de o multitudine de factori asupra carora putem interveni sau nu. Caracteristicile ereditare ne-au
fost transmise prin intermediul materialului genetic al parintilor si tot prin intermediul lui le vom transmite,
la randul nostru, urmasilor. Fiecare dintre noi poarta 46 de cromozomi, 23 mosteniti de la mama si 23 de la
tata, care contin informatii genetice precum nuanta pielii, culoarea parului, forma nasului, grupa de sange,
precum si alte particularitati biochimice si morfologice care ne deosebesc.
Cromozomii, ordonati in perechi, sunt formati din molecule de ADN (acid dezoxiribonucleic),
alcatuite din segmente numite gene. Prin intermediul lor sunt transmise atat informatiile genetice dominante
si care determina anumite trasaturi, dar si predispozitia pentru anumite boli.
Dupa fecundare, este posibil ca zigotul sa prezinte unele modificari ale numarului de cromozomi.
Acest lucru se produce din cauza ca divizarea perechilor de cromozomi nu se produce corect, formandu-se
celule sexuale care au un cromozom in plus (trisomie) sau in minus (monozomie). Orice modificare a
numarului sau a structurii cromozomilor poate da defecte de nastere. Exista peste 400 de tipuri diferite
de anomalii cromozomiale care pot fi depistate cu ajutorul testarii citogenetice.
Paleta bolilor genetice este foarte larga, incluzand boli produse de o singura gena mutanta, boli cu
aberatie cromozomica detectabila, boli cu ereditate multifactoriala, in care predispozitia genetica se afla in
interactiune cu factorii de mediu. Exista si o categorie de boli pentru care factorii genetici sunt foarte
importanti, precum obezitatea, hipertensiunea arteriala, diabetul zaharat de tip II. In plus, neoplaziile sau
prezenta unor cancere la rudele de gradul I implica un risc mai mare, dar si infectiile virale sau prezenta
unor factori de mediu toxici. Iata cele mai frecvente maladii genetice:
1. Sindromul Down
Unul dintre cele mai periculoase sindroame ereditare este sindromul Down. In populatia generala, incidenta
acestui sindrom este de 1 la 7 000 de nasteri. Copiii afectati au o dezvoltare psihosomatica intarziata, se
nasc frecvent prematur, au malformatii cardiace si/sau digestive si au o imunitate extrem de scazuta.

2. Sindromul Turner
In cadrul anomaliilor genetice, un loc aparte il ocupa anomaliile de numar al cromozomilor sexuali.
Astfel, sindromul Turner este cel care afecteaza doar femeile din acest punct de vedere. Pacienta fie prezinta
retard psihosomatic si sufera de infertilitate, fie nu are niciun avantaj fizic, iar biologic este infertila.
3. Sindromul

Klinefelter

In cazul barbatilor, sindromul Klinefelter este extrem de periculos, intrucat bolnavii raman cu retard
psihic si infertilitate. Boala se manifesta abia la pubertate, iar tratament specific nu exista. In schimb,
terapiile

hormonale

pot

atenua

manifestarile

clinice.

4. Talasemia
Este o boala genetica ce afecteaza capacitatea organismului de a produce hemoglobina, complexul din
globulele rosii care transporta oxigenul la tesuturi. Astfel, afectiunea e o forma de anemie congenitala si se
trateaza cu transfuzii de sange si chelator de fier (medicament special), o data la patru luni.
5. Siclemia
Este o afectiune medicala ereditara, cu expresie la nivelul hematiilor. Bolnavul este anemic, palid, cu icter
scleral si prezinta intermitent dureri abdominale si osoase. Nu exista nicio metoda eficienta prin care sa
poata fi impiedicate crizele hemolitice. Terapia intre crize consta doar in transfuzii repetate de sange.
6. Fibroza

chistica

Cea mai frecventa boala a populatiei albe e fibroza chistica. Ea se manifesta multisistemic, fiind descrisa ca
o boala pulmonara obstructiva si complicata, cu infectii recurente ori evolutii invariabile fatale. De
asemenea, alte manifestari sunt insuficienta pancreatica, infertilitate masculina, dar caracteristica este
hiperconcentratia electrolitica a sudorii.

Paleta manifestarilor clinice poate fi chiar mai vasta, daca luam in considerare ocluzia intestinala la
nou-nascut, icterul colestatic precoce, refluxul gastroesofagian, prolapsul rectal, malnutritia cronica
neexplicata

exclusiv

de

insuficienta

pancreatica

si

diabetul

zaharat.

7. Hemofilia
Hemofilia este o boala ereditara legata de cromozomul x care afecteaza coagularea sangelui. Aceasta
afectiune este de doua tipuri si se manifesta prin sangerari care apar la traumatisme minore sau spontan,
echimoze, hemoragie nazala (epistaxis) repetata ori sangerari intraarticulare. Boala se trateaza prin
administrarea de concentrat de factori ai coagularii.
Iata cateva

maladii genetice rare:

1. Epidermodisplazia Veruciforma
Numita si Lewandowsky-Lutz, aceasta este o boala genetica foarte rara, care se poate manifesta
din perioada copilariei prin aparitia unor protuberante cheratinoase in special pe maini. Dubla
denumire a maladiei vine de la doctorii care au diagnosticat-o pentru prima data: Felix Lewandowsky
si Wilhelm Lutz. Nu exista inca tratament pentru ea, iar in Romania s-a semnalat un singur caz, in care
pacientului i s-au indepartat prin operatie o parte din excrescente.
2. Pica
Este o maladie bizara, care afecteaza mai ales copiii, caracterizata prin nevoia constanta de a
consuma non-alimente, mai precis orice obiecte pe care in mod normal nimeni nu le-ar manca: gunoi,
hartie, lipici etc. Desi s-a speculat ca simptomele bolii apar ca urmare a carentelor de minerale,
medicii nu au putut identifica cu exactitate cauzele.

3. Progeria
Este o boala genetica extrem de rara care cauzeaza modificari fizice rapide, asemanatoare cu
imbatranirea prematura. A fost descoperita pentru prima data in anul 1886 de Jonathan Hutchinson si
Hastings Gilford si denumita ulterior HGPS (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome). Progeria
afecteaza copii, care in primele 18-24 de luni par sanatosi, pentru ca dupa al doilea an de viata sa
prezinte simptome neplacute, precum cianoza fetei (coloratie albastru-violeta, din pricina oxigenarii
insuficiente a sangelui), nas ascutit, ridarea pielii, venele scalpului proeminente, maxilarele anormal de
mici,
dantura
nedezvoltata
etc.
4. Hipertricoza
Este o boala cauzata in principal de o dereglare endocrina si se manifesta prin cresterea excesiva a
parului pe corp. Exista mai putin de 50 de oameni in lume afectati de hipertricoza si mai sunt
cunoscuti sub denimirea de "oameni-lup". In Mexic traieste o familie ai carei membri de sex masculin
se confrunta cu aceasta maladie. Doi dintre frati au fost solicitati pentru un rol in celebrul serial "XFiles", insa au refuzat oferta.
5. Elefantiazis
Este o forma extrema de limfedem (acumulare de limfa in tesuturile unei regiuni a corpului) si se
manifesta prin ingrosarea anormala a unor parti ale corpului, mai ales a membrelor inferioare. Boala
se poate dezvolta la ambele sexe si fie este mostenita, fie se transmite imediat ce sangele intra in
contact cu larvele tantarilor infectati, numite microfilariae.
Acestea se reproduc si se extind prin intermediul sangelui, fiind capabile sa supravietuiasca mai
multi ani. Circa 120 de milioane de oameni din lumea intreaga se confrunta cu aceasta boala, dintre
care aproximativ 40 de milioane sunt afectati de forma sa cea mai grava.
6. Micropsia
Denumita si sindromul AIWS (Alice in Wonderland Syndrome), este o boala care se dezvolta la
nivel neurologic si afecteaza perceptia, astfel incat cei care se confrunta cu ea vad oamenii, animalele
si obiectele din jur la dimensiuni mult mai mici decat au acestea in realitate. De exemplu, un obiect
poate parea foarte departe si in acelasi timp extrem de aproape. Aceasta boala nu afecteaza globii
oculari sau alte parti ale corpului, ci acea parte a creierului care interpreteaza mesajele vizuale.
7. Sindromul
Adams
Oliver
Este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unordefecte congenitale ale
scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea
degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii cardiace.
In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Unele cazuri pot fi
usoare, in timp ce altele sunt severe. Copiii cu sindrom Adams Oliver prezinta si numeroase zone
alopecice pe scalp, la nivelul carora sunt vizibile vase sangvine superficiale foarte dilatate.
In cazurile severe sunt afectate si oasele subiacente acelor zone. Copiii au sidegete
hipoplastice (scurte), anomalii de numar ale degetelor (in plus sau in minus). Sidromul Adams Oliver
a fost descris in anul 1945 si pana in prezent literatura de specialitate a inregistrat peste 125 de
cazuri.