BAB I

PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Makhluk hidup mengalami penambahan tinggi, penambahan besar
diameter. Begitu juga manusia juga mengalami pertumbuhan dan perkembangan.
Bayi yang

baru lahir tentu berbeda dengan orang dewasa. Seiring waktu

pertumbuhannya, bukan hanya ukuran tubuh saja yang menjadi lebih besar namun
hal-hal lain juga menjadi semakin matang. Tidak seperti pada makhluk hidup
lainnya, pada

manusia perkembangan bukan hanya menyangkut masalah

kemampuan

berkembang biak, namun juga banyak aspek lainnya. Misalnya

kemampuan

berfikir dan kemampuan emosional. Pada makalah ini kami

menjelaskan bagaimana pertumbuhan dan perkembangan pada manusia.
Hormon pertumbuhan manusia atau yang biasa disebut dengan HGH
(HumanGrowth Hormon) adalah suatu hormon anabolik yang berperan sangat
besar dalam pertumbuhan dan pembentukan tubuh, terutama pada masa anakanak dan puberitas.Growth Hormone berperan meningkatkan ukuran dan volume
dari otak, rambut, otot danorgan-organ di dalam tubuh.HG bertanggung jawab
atas pertumbuhan manusia sejak dari kecil sampai diatumbuh besar.

B. Tujuan
Adapun tujuan dari makalah ini adalah untuk membahas sedikit
banyaknya tentang hormon pertumbuhan pada manusia. Semoga dengan adanya
makalah ini dapat menambah wawasan tentang hormon pertumbuhan untuk para
pembaca semua.

BAB II
PEMBAHASAN
A. Pengertian Hormon Pertumbuhan
Hormon pertumbuhan manusia atau yang biasa disebut dengan HGH
(HumanGrowth Hormon) adalah suatu hormon anabolik yang berperan sangat
besar dalam pertumbuhan dan pembentukan tubuh, terutama pada masa anakanak dan puberitas.Growth Hormone berperan meningkatkan ukuran dan volume
dari otak, rambut, otot danorgan-organ di dalam tubuh.HG bertanggung jawab
atas pertumbuhan manusia sejak dari kecil sampai diatumbuh besar. Setelah
manusia sudah bertumbuh besar, bukan berarti hormon ini tidak berguna, akan
tetapi hormon ini bertugas untuk menjaga agar organ tubuh tetap pada
kondisiyang prima.
Pada orang dewasa GH berperan terutama untuk menjaga volume dan
kekuatanyang cukup dari kulit, otot-otot, dan tulang. Selain itu GH juga berperan
meningkatkanfungsi, perbaikan dan memelihara kesehatan dari otot, jantung,
paru-paru, hati, ginjal, persendian, persarafan tubuh, dan otak.Kelenjar yang
bertanggung jawab untuk memproduksi HGH (Human GrowthHormon) adalah
kelenjar pituitary. Kelenjar pituitary terletak di bawah otak manusia. Ukurandari
kelenjar ini adalah sebesar kacang kedelai. Walaupun kecil, kelenjar ini
merupakan rajadari seluruh kelenjar yang memproduksi hormon di tubuh
manusia. Produksi dari HGH(Human Growth Hormon) sangat mempengaruhi
produksi hormon-hormon lain di dalamtubuh.HG diproduksi pada tiga sampai
empat jam pertama dari waktu tidur, dan produksinya mencapai puncak pada
masa remaja, hingga mencapai kadar 1500 µg perhari.
Pada pria dan wanita muda dengan usia 25 tahun dan bertumbuh dengan
baik, produksi GHmencapai 350 µg perhari. Secara normal, seseorang akan

mengalami penurunan kadar dariGH sejak usia memasuki 20 tahun yaitu menurun sebesar 14 % setiap pertumbuhan 10 tahunusia. Penurunan kadar GH di dalam tubuh. diantaranya berupa carpal tunnel syndrome. dan relative . baik kemunduran fisik maupun mental. peninggian tekanan di dalam kepala. kedua belah pipi yangmengendur. biasanya dosis sebesar 0. Pemberian terapi sulih hormon dengan GH dengan menggunakan prinsiptersebut adalah untuk menghindari efek samping yang dapat timbul akibat pemberian GH. dan akan memiliki GH dalam jumlah yang sedikit ataupun tidak sama sekali pada usia65 tahun.5 – 1 IU dengan pemberian sebanyak tigakali perminggu. dan seseorang dianggap mengalami kekurangan GH apabiladidapatkan kadar IGF-1 kurang dari 350 ng/ml.Kemunduran fisik maupun mental akibat penurunan kadar GH didalam tubuhdapat diketahui melalui pemeriksaan Insulin-like Growth Factor 1 (IGF-I) atau yang jugadikenal dengan Somatomedin C. kulit menjadi tipis. perut yang membesar dan kenyal seperti karet ban.Pemberian GH tidak boleh dilakukan pada orang-orang dengan penyakit padaretina (retinopati proliferatif). Kekurangan GH dapat diatasi dengan terapi pemberian hormon atau sulih hormon dengan menggunakan sediaan GH yang diberikanmemalui suntikan dan sediaan tersebut telah banyak tersedia di pasaran. mudah atau senantiasa merasa leleh dan sulit kembali menjadi bugar walupun telah beristirahat. gusi yang menyusut. perasaan tidak menyukai dan pandangan yang buruk tentanglingkungan sekitar sehingga cenderung lebih suka menyendiri dan disertai perasaan cemasserta khawatir yang dialami terus menerus. penderita kanker (walupun masih menjadi kontroversi). pembengkakan dan rasa nyeri yang ringan padatubuh. Tanda dan gejala Tanda-tanda adanya penurunan GH pada orang dewasa diantaranya adalahrambut yang menipis. kering dan mengendur. Terapi sulih hormone menggunakan suntikan GH. akan menyebabkan berbagai kemunduran. mengikuti prinsip pemberian dosis kecil dan dengan jumlah pemberian yang sering. otot-otottubuh yang mengendur. II.

vasopressin. perbaikan mood. kurang tidur.4% dalam terapi selama 6 bulan tanpamelakukan diet. perbaikan sistem daya tahan tubuh terhadap penyakit. permen. 5-alfa-androstenediol.pemberiannya tidak ditujukan pada wanitayang sedanghamil. antara lain melatonin. kurangi konsumsialkohol. limpah dan organ-organ tubuh lainya yang terpengaruh oleh bertambahnya usia. perbaikandari organ-organ hati. gula . roti. rokok.lentur. obat-obatan atau narkoba. penurunan tekanan darah yang tinggi. Hormon-hormon lain juga dapat berperan dalam menigkatkankadar atau manfaat dari GH. insulin. perbaikan dari penampilan tubuh yangditandai dengan kembali menebalnya rambut.Peningkatan ataupun untuk mempertahankan kadar GH dapat dilakukan secaraalamiah tanpa melalui pemberian obat-obatan. eritropoeitin. hilangya lemak sebesar 14.Manfaat dari terapi sulih hormon pada orang yang mengalami kekuranganGH meliputi peningkatan massa otot sebesar 8. testosteron. pasta. memiliki tenaga ataupun kemampuan bekerja yang meningkat. sereal dan produk-produk olahan dari susu. dan terlebih mudah.kue-kue. dengan jumlah kalor dan protein yang cukup terutama makanan –makanan berupa buah-buahan. tingkat stress yang tinggi dalam jangka waktulama. . penglihatan dan pendengaran yanglebih tajam. daging terutama dari golongan unggas. “Hindari memiliki berat badan berlebihan ataupun gemuk. Cara alamiah tersebut dengan memakanmakanan. tulang yang lebih kuat. perbaikan dari daya ingat. penurunan kadar kolesterol yangmerugikan tubuh (koleterol LDL) dan meningkatkan kadar kolesterol yang baik (kolesterolHDL). gonadotropin. telur dan ikan. hormon luteizing. jantung. maupun minuman ataupun makanan yang mengandung kafein. progesteron. dan hormone paratiroid.8% dalam terapi selama 6 bulan tanpamelakukan olah raga. dihidroepiandrosteron (DHEA). penurunan rasa lelah dandepresei akibat penuaan. penembahan jumlah jaringan ikat dan kolagen kulit yang menyebabkan kulit menjadi tebal. hormone tiroid. hilangnya keriput dan selulit di kaki. estrogen. cuka.

Somatotropin adalah hormon polipeptida yang memiliki berat molekul 22. Disamping hormone pertumbuhan. Somatotropin disingkat GH untuk hewan dan rhGH untuk manusia karena faktor DNA rekombinan. sebuah hormon perkembangan yang memberikan stimulasi lebih lanjut terhadap sel untuk berkembang biak. Faktor-faktor yang membuat proses penuaan manusia jauh lebih cepat dari yang seharusnya adalah factor pola hidup yang tidak sehat. Somatotropin berperan dalam mengendalikan pertumbuhan tulang.000. Orang yang kekurangan hormon ini akan mengalami kekerdilan (dwarfisme). disimpan dan dilepaskan oleh sel somatotroph di dalam sayap anterior kelenjar pituari. Hormon ini merupakan 10% dari berat kelenjar hipofisis kering. androgen dan estrogen. otot dan organ serta memengaruhi kecepatan pertumbuhan tubuh dengan memberikan stimulasi kepada hati untuk mensekresi hormon somatomedin. Hormon ini dikeluarkan oleh hipofisis. Seseorang yang kelebihan hormon ini akan mengalami pertumbuhan luar biasa yang disebut gigantisme pada anak dan akromegali pada orang dewasa. Hormon polipeptida berasal dari protein berupa 191 rantai asam amino yang disintesis. Pematangan alat kelamin tidak terjadi tanpa pemberian hormone kelamin atau gonadotropin. Gigantisme dan akromegali tidak pernah dilaporkan terjadi akibat terapi dengan hormone ini. insulin. Hormon Pertumbuhan Manusia akan berkurang seiring dengan pertambahan usia. . Pada umur 60 tahun volume Hormon Pertumbuhan hanya tinggal sebesar 25% jika dibandingkan dengan usia 21 tahun. Pemberian hormone pertumbuhan pada pasien hipopituitarisme menyebabkan pertumbuhan normal apabila pengobatan dimulai cukup dini. beberapa hormone lain juga berperan dalam proses pertumbuhan dan perkembangan normal yaitu hormone tiroid.

Gigantisme adalah pertumbuhan abnormal dari seluruh tubuh karena kelenjar hypophysis memproduksi hormon berlebihan.40 meter. Penyakit ini ditandai oleh pembesaran dan penebalan tulang dahi.25 .Gigantisme dapat terjadi bila keadaan .Keadaan ini dapat diakibatkan tumor hipofisis yang menyekresi GH atau karena kelainan hipotalamus yang mengarah pada pelepasan GH secara berlebihan. terjadi pada masa anak-anak dan remaja. dan tangan secara berangsur.2. Penyakit Yang Disebabkan Kelebihan Hormon Pertumbuhan (GH) 1.keadaan ini menyebabkan pertumbuhan longitudinal pasien sangat cepat dan pasien akan menjadi seorang raksasa. dengan tinggi dan besar yang diatas normal.Tidak terdapat definisi tinggi yang merujukan orang sebagai "raksasa.Gigantisme disebabkan oleh kelebihan jumlah hormon pertumbuhan. Penyakit ini berlangsung lambat dan baru diketahui setelah penderita memasuki usia menengah kelainan yang disebabkan oleh karena sekresi Growth Hormone (GH) yang berlebihan dan terjadi sebelum dewasa atau sebelum proses penutupan epifisis.1 DEFINISI Gigantisme adalah pertumbuhan berlebihan akibat pelepasan hormon pertumbuhan berlebihan. Gigantisme 1. kaki. Tidak terdapat definisi tinggi yang merujukan orang sebagai "raksasa" tinggi dewasa Gigantisme adalah kondisi seseorang yang kelebihan pertumbuhan." Tinggi dewasa yang mengalami gigantisme dapat setinggi sekitar 2. rahang. Hipofisis adalah kelenjar seukuran biji kacang tanah dan menggantung dari otak. Gigantisme adalah kondisi seseorang yang kelebihan pertumbuhan.Gigantisme disebabkan oleh sekresi GH yang berlebihan. dengan tinggi dan besar yang diatas normal. (Syilfia A Price. Gigantisme adalah kondisi seseorang yang kelebihan pertumbuhan. 2005).Gigantisme disebabkan oleh kelebihan jumlah hormon pertumbuhan. terbaring di sebelah dalam tulang pelipis dekat bola mata. dengan tinggi dan besar yang diatas normal.B.

Makroadenima : tumor dengan diameter lebih besar dari 10 mm . Diagnosa penyakit ini berdasarkan gejala-gejala yang ditunjukkan dan diperkuat oleh tingginya kadar GH/ IGF-1. Faktor penghambat ini disebut juga somatostatin.Selain itu aktivitas yang berlebihan mengakibatkan pertumbuhan yang berlebihan (gigantisme). Ginggatisme primer yang disebabkan oleh tumor ektropik (paru.Growth Hormon dilepaskan dari kelenjar hipofisis anterior dalam jumlah besar selama tidur. adeoma hipofisis dapat dibedakan menjadi 2 : 1.Gigantisme dapat disertai gangguan penglihatan bila tumor membesar hingga menekan kiasma optikum yang merupakan jalur saraf mata. disebabkan oleh karena hipersekresi GHRH dari hypothalamus 3. 1. GH menyebabkan pertumbuhan berlebihan dari jaringan lunak. dan visera serta tulang. lidah. Ginggatisme sekunder atau hipothalamik. pankreas. termasuk kulit.kelebihan hormone pertumbuhan terjadi sebelum lempeng epifisis tulang menutup atau masih dalam masa pertumbuhan.2 Etiologi Terdapat sekresi GH berlebihan akibat adenoma hipofiis. Lecture Notes Kedokteran Klinis) Penyebab ginggatisme dapat digolongkan sebagai berikut : 1. Penyebab kelebihan produksi hormone pertumbuhan terutama adalah tumor pada sel-sel somatrotop yang menghasilkan hormon pertumbuhan. dll) yang mensekresi GH atau GHRH Melihat besarnya tumor. Pelepasannya diatur oleh human growth hormoneinhibiting factor (HGF-IF).Hormon ini bekerja terhadap semua jaringan.Somatostatin merupakan peptida dengan 14 asam amino. dkk. Ginggatisme primer atau hipofisi.Pada masa kanak-kanak HGH merangsang pertumbuhan tulang dan jaringan otot. (David. Mikroadenoma : tumor dengan diameter lebih kecil dari 10 mm 2. Hormon ini memiliki sifat antiinsulin. dimana penyebabnya adalah adenoma hipofisis 2.Sedangkan lawan dari penyakit ini adalah dwarfisme.

Hal ini akan menimbulkan penebalan tulang terutama pada tulang akral. Keabnormalan skeletal dan tanda-tanda intoleransi glukosa seperti yang terlihat pada penderita akromegali b.3 Patofisiologi Pada orang muda denga epifisis terbuka. . Gigantisme dapat disertai gangguan penglihatan bila tumor membesar hingga menekan khiasma optikum yang merupakan jalur saraf mata. 1. misal hormon yang menstimulasi tiroid. d. hormon yang menstimulasi folikel dan kortikotropin). hipersekresi GH tidak akan menimbulkan gigantisme. Ciri utama gigantisme adalah perawakan yang tinggi hingga mencapai 2 meter atau lebih dengan proporsi tubuh yang normal. kelebihan hormone pertumbuhan ini terjadi setelah masa pertumbuhan lewat atau lempeng epifisis menutup. Manusia dikatakan berperawakan raksasa (gigantisme) apabila tinggi badan mencapai dua meter atau lebih. dan pasien sangat cepat akan menjadi seorang raksasa. Pembesaran tumor pituitari (yang menyebabkan hilangnya hormon trofik lain.4 Manifestasi Klinis Adapun manifestasi klinis yang dapat ditemukan adalah sebagai berikut : a. Produksi GH yang berlebihan mengakibatkan gigantisme. c. maka pertumbuhan longitudinal pasien sangat cepat.1.Gigantisme adalah suatu kelainan yang disebabkan karena sekresi yang berlebih dari GH. tetapi menyebabkan penebalan tulang-tulang dan jaringan lunak. Hal ini terjdi karena jaringan lunak seperti otot dan lainnya tetap tumbuh. Setelah pertumbuhan somatic selesai. bila kelebihan GH terjadi selama masa anak-anak dan remaja.

Perimetri untuk mencari defek lapang pandang visual bitemporal (50%) c. Rontgen tengkorak untuk melihat pembesaran sella. kadarnya hanya meningkat pada penyakit aktif dan tidak ditekan oleh glukosa pada tes toleransi glukosa standar.1. Rontgen tangan untuk mencari bentuk lempeng pada falang distal dan peningkatan jarak rongga antara sendi karena hipertrofi kartilago. Uji supresi glukosa tidak bisa menekan kadar hormon sampai dibawah jumlah normal yang dapat diterima.5 Pemeriksaan Diagnostik a. lantai fosa hpofisis biasanya tampak mengalami erosi menjadi ganda pada tomogram tampak lateral. arteriografi. Rontgen dada dan EKG bisa menunjukkan hipertrofi ventrikel kiri akibat hipertensi. computed tromography (CT) Scan.6 Pemeriksaan Penunjang . erosi prosesus klinoid. serta osteoartritis ditulang belakang. dkk. Tes ini lebih memiliki unsur menarik daripada diagnostik f. yaitu 2 ng/ml k. Pengukuran kadar GH melalui radioimmunoassay. alur supraorbtal. Lecture Notes Kedokteran Klinis) i. dan magnetic resonance imaging menentukan keberadaan dan perluasan lesi pituitary. 1. Kadar glukosa serum bia meningkat g. Sinar X tengkorak. dan rahang bawah. b. oksipital dan parietal) dan penebalan tulang panjang. Kadar fosfat dalam serum saat puasa bisa meningkat namun tidak memiliki manfaat diagnostik h. Kadar serum hGh yang diukur dengan radioimmunoassay biasanya naik j. CT scan atau MRI untuk melihat ekstensi suprasellar e. Sinar X tulang menunjukkan penebalan kranium (terutama tulang frontal. d. (David. Bantalan tumit biasanya menebal.

alur supraorbita. dan rahang bawah . Encyclopedia medis) 1. tes ini lebih memiliki unsure menarik dari pada diagnostic f. Kadar glukosa serum bisa meningkat g.rantai fosa hifopisis biasanya tampak mengalami erosi atau menjadi ganda tomogram tampak lateral d. Bantalan tumit biasanya menebal.7 Komplikasi Bedah dan radiasi dapat menyebabkan keduanya rendahnya tingkat hormon hipofisis lainnya. erosi prosesus klinoid. CT scan untuk MRI untuk melihat ekstensi suprasellar e. Perimeter untuk mencari defek lapang pandang visual bitemporal (50%) c. Rontgen dada dan EKG bisa menunjukan hipertrofi ventrikel kiri akibat hipertensi 1.A. Pengukuran kadar GH melalui radioimmunoassy.M.D. Rontgen tangan untuk mencari lempengan pada falang distal dan peningkatan jarak rongga antara sendi karena hipertrofi pada kartilago. yang dapat menyebabkan: a) b) c) d) Adrenal insufisiensi Diabetes insipidus (jarang) Hipogonadisme Hypothyroidisme (A.8 Penatalaksanaan Medis . Rontgen tengkorak untuk melihat pembesaran sella. kadarnya hanya meningkat pada penyakit aktif dan tidak ditekan oleh glukosa pada test toleransi glukosa standar b.a. Kadar fosfat dalam serum saat puasa meningkat namun tidak memiliki manfaat diagnostik h.

Gejala klinis yang . Akromegali 2. seperti hidung. dan kaki.2 Etiologi Akromegali disebabkan oleh sekresi GHRH yang berlebih dengan akibat hyperplasia somatotrof. Lecture Notes Kedokteran Klinis). Bromocriptine (parlodel) dan octreotide (sandostatin) digunakan untuk menghambat hGh. Kraniatomi (David. Akromegali adalah penyakit menahun yang disebabkan adenoma pada hipofisis dan dapat memberikan kelainan neurologic dan metabolik. 2. Sebagian besar (98%) kasus akromegali disebabkan oleh tumor hipofisis. Akromegali ditandai dengan membesarnya ujung anggota badan. Penggantian hormon tiroid dan gonadal dan kortison dilakukan sesudah pembedahan 3. Pelepasan hormon pertumbuhan berlebihan hampir selalu disebabkan oleh tumor hipofisa jinak (adenoma). telinga. dagu. dkk.1. Hipofisektomi kranial atau transfenoidal atau terapi radiasi pituitari dilakukan untuk membuang tumor yang mendasar 2. 2.1 Definisi Akromegali adalah pertumbuhan berlebih akibat pelepasan hormon pertumbuhan yang berlebihan terjadi setelah epifisis tulang menutup.

Department of Health and Human Services. karena mereka menghasilkan GHRH.S. jaringan lunak.3 Manifestasi Klinis Akromegali disebabkan oleh kelebihan hormone pertumbuhan yang terjadi setelah lempeng epifisis menutup. lama setelah epifise tulang menutup. Tumor ini juga mengakibatkan kelebihan GH. paru-paru. bukan memanjang. hormon yang merangsang pituitari untuk membuat GH.dijumpai pada pasien akromegali disebabkan oleh massa tumor dan hipersekresi hormon pertumbuhan (growth hormone) yang terjadi setelah lempeng pertumbuhan tulang menutup. 2008) 2. Acromegali selain disebabkan oleh tumor hipofisis bisa juga disebabkan oleh tumor pankreas. Department of Health and Human Services. Pada sebagian besar kasus. Selain kelainan pada metabolisme sebagai akibat dari berlebihnya hormone pertumbuhan. Menyebabkan organ dan bentuk tubuh yang abnormal. Ketika hipofisis menolak untuk menghentikan memproduksi GH. Tulang. (U. Gambaran tulang wajah menjadi kasar. juga dapat terjadi kelainan neurologic sebagai akibat tumbuhnya adenoma pada hipofisis. . tingkat IGF1 juga mencapai abnormal puncak. hipofisis terus melepaskan GH dan mengabaikan sinyal-sinyal dari hipotalamus. Dalam hati. lebih sering. baik karena mereka menghasilkan GH diri sendiri atau. dan bagian lain dari otak.S. 2008) Dalam Akromegali. yang bertanggung jawab untuk pertumbuhan seluruh tubuh. pelepasan hormon pertumbuhan yang berlebihan mulai terjadi pada usia 30-50 tahun. hormone pertumbuhan menyebabkan produksi hormon yang disebut insulin-seperti pertumbuhan faktor 1 (IGF-1). dan organ di seluruh tubuh mulai untuk memperbesar. tangan dan kakinya membengkak. Karena itu tulang mengalami kelainan bentuk. dan tubuh perubahan kemampuannya untuk proses dan nutrisi digunakan seperti gula dan lemak. (U.

. setelah beberapa tahun bisa terjadi artritis degeneratif yang melumpuhkan. Lidah membesar dan lebih berkerut-kerut. terutama pada lapang pandang sebelah luar. Saraf yang membawa sinyal dari mata ke otak juga bisa tertekan. Tumor hipofisa juga bisa menyebabkan sakit kepala hebat. Karena tulang terus tumbuh walaupun epifise tulang sudah menutup menutup. sehingga biasanya selama bertahuntahun tidak disadari oleh penderitanya. sebelum ujung piringan tulang panjang menutup.Perubahan ini terjadi secara perlahan. Kadang penderita merasakan gangguan dan kelemahan di tungkai dan lengannya karena jaringan yang membesar menekan persarafan. Sepertiga penderita pria menjadi impoten. Sering ditemukan nyeri sendi. sehingga terjadi gangguan penglihatan. Kadang pelepasan hormon pertumbuhan yang berlebihan terjadi pada masa kanak-kanak. Pertumbuhan berlebih pada tulang rahang (mandibula) bisa menyebabkan rahang menonjol (prognatisme). Tulang rusuk menebal menyebabkan dada berbentuk seperti tong. Kelenjar sebasea dan kelenjar keringat di dalam kulit membesar. Beberapa penderita wanita bahkan menghasilkan air susu meskipun tidak sedang dalam masa menyusui (galaktore) karena terlalu banyaknya hormon pertumbuhan maupun hormon prolaktin. Hampir semua penderita wanita memiliki siklus menstruasi yang tidak teratur. Tulang rawan pada pita suara bisa menebal sehingga suara menjadi dalam dan serak. maka hal ini akan menyebabkan pertumbuhan tulang yang berlebihan dan bentuk tubuh yang abnormal. menyebabkan keringat berlebihan dan bau badan yang menyengat. Jantung biasanya membesar dan fungsinya sangat terganggu sehingga terjadi gagal jantung. Rambut badan semakin kasar sejalan dengan menebal dan bertambah gelapnya kulit.

Hingga 60% pasien menunjukkan kyphoscoliosis tulang belakang (kelengkungan luar dari tulang belakang) dan hyperostosis rangka difus (pertumbuhan berlebih dari tulang). 2. Foto tengkorak. maloklusi rahang dan overbite.Kadar prolaktin serum : ACTH. hiperhidrosis (keringat berlebih). dalam urutan frekuensi sebagaimana ditentukan dalam studi sekitar 600 pasien. dan ukuran sepatu dan cincin bertambah. Pemeriksaan kadar IGF-1. GH b.dan pita suara dan penebalan periarticular dan tulang rawan. d. pembesaran sinus hidung dan pembesaran atau pengikisan sella tursika (struktur bertulang yang mengelilingi hipofisa). paresthesia ("kesemutan" kesemutan Sensasi).sehingga akhirnya menyebabkan nyeri sendi osteoarthritis. ginjal. Pertumbuhan rangka dan akral berlebih dan pembesaran jaringan lunak dapat terjadi tanpa dapat ditawar.4 Pemeriksaan Diagnostik a. Rontgen tulang tengkorak bisa menunjukkan penebalan tulang. termasuk acral dan perubahan wajah . Menunjukkan adanya tumor pada kelenjar pituitary. Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejalagejalanya dan diperkuat oleh tingginya kadar hormon pertumbuhan atau IGF-I (insulin-like growth factor I) dalam darah. Manifestasi klinis acromegaly.Jaringan lunak di sekitar tulang membengkak dan beberapa saraf bisa membesar. Pembesaran tengkorak frontal(Mengakibatkan dahi biasa menonjol dan alis berat). c. sakit kepala. disfungsi seksual. Rontgen tangan menunjukkan penebalan tulang dibawah ujung jari tangan dan pembengkakan jaringan di sekitar tulang. usus jantung. gondok. Tes supresi dengan Dexamethason . hipertensi. gangguan visual lapang pandang. CT Scan otak. Paparan kronis hipersekresi GH dan IGF1 menyebabkan pembengkakan jaringan lunak lidah. mandibular prognatisme (menonjol rahang bawah). penebalan kulit.

kadar hormon pertumbuhan akan turun setelah pemberian sejumlah gula. maka tumor diangkat atau dihancurkan melalui pembedahan atau terapi penyinaran. terapi ini tidak terlalu menimbulkan trauma dan biasanya tidak mempengaruhi pembentukan hormon hipofisa lainnya. Terapi penyinaran menggunakan penyinaran berkekuatan tinggi. Penderita diberikan sejumlah gula untuk melihat apakah kadar hormon pertumbuhannya turun. kadar gula darah dan hormon pertumbuhan tetap tinggi. Menormalkan tubuh kembali kadar GH atau IGF1/SM-C Memperkecil tumor atau menstabilkan besarnya tumor Menormalkan fungsi hipofisis Mencegah komplikasi akibat kelebihan kadar GH/IFG1 atau SM-C akibat pembesaran tumor . Tes toleransi glukosa. Banyak penderita yang memilki kadar gula darah yang tinggi. c. Obat lainnya yang juga membantu adalah bromokriptin.5 Penatalaksanaan Untuk menghentikan atau mengurangi produksi hormon pertumbuhan yang berlebihan. 2. Suntikan okreotid bisa membantu menghalangi pembentukan hormon pertumbuhan. b. d. Pada penderita akromegali. Tujuan pengobatan adalah: a.e. Pada bukan penderita akromegali.

Masalahnya adalah gangguan pada proses pembentukan kartilago menjadi tulang terutama pada tulang-tulang panjang. Chondrodystrophia Fetalis.C. Penyakit Yang Disebabkan Kekurangan Hormon Pertumbuhan (GH) 1.3. walaupun sebenarnya individu dengan Achondroplasia memiliki kartilago. DEFINISI Istilah Achondroplasia pertama kali digunakan oleh Parrot (1878). Chondrodystrophy Syndrome atau Osteosclerosis Congenital. 2 EPIDEMIOLOGI Achondroplasia adalah tipe dwarfisme yang paling sering dijumpai.Achondroplasia juga dikenal dengan nama Achondroplastic Dwarfism. Achondroplasia memberikan karakteristik pada kraniofasial. Secara harfiah Achondroplasia berarti tanpa pembentukan/ pertumbuhan kartilago. Achondroplasia adalah dwarfisme atau kekerdilan yang disebabkan oleh gangguan osifikasi endokondral akibat mutasi gen FGFR 3 (fibroblast growth factor receptor 3) pada lengan pendek kromosom 4p16. Selain itu.000 . Insiden yang paling umum menyebabkan Achondroplasia adalah sekitar 1/26. Achondroplasia berasal dari bahasa Yunani yaitu. achondros: tidak ada kartilago dan plasia: pertumbuhan.Sindroma ini ditandai oleh adanya gangguan pada tulang-tulang yang dibentuk melalui proses osifikasi endokondral. terutama tulang-tulang panjang.

Dua mutasi spesifik pada gen FGFR3 bertanggungjawab pada hampir semua kasus Achondroplasia. terjadi mutasi G ke A pada nukleotida 1138 pada gen FGFR3. namun kira-kira 85-90% dari kasus ini memperlihatkan de novo gene mutation atau mutasi gen yang spontan. 3 ETIOLOGI Achondroplasia disebabkan oleh cacat genetika. anak yang menderita Achondroplasia 50% dan 25% anak dengan homozigot Achondroplasia (biasanya meninggal). maka anaknya 50% mempunyai peluang untuk mendapat kelainan Achondroplasia yang diturunkan heterozigot Achondroplasia. Mutasi-mutasi ini mengakibatkan protein tidak bekerja sebagaimana mestinya.000 kelahiran hidup. Sebesar 1% kasus disebabkan oleh mutasi G ke C.3. Sekitar 98% kasus. Jika kedua orang tua menderita Achondroplasia.sampai 1/66. bisa memiliki anak dengan Achondroplasia. Osifikasi endokondral adalah salah satu jenis pertumbuhan tulang dimana sel mesenkim yang tidak terdifferensiasi langsung berkondensasi dan . Ini adalah sifat dominan. Achondroplasia bersifat autosomal dominant inheritance. Gen FGFR3 berfungsi memberi instruksi dalam hal pembentukan protein yang terlibat dalam pembentukan dan pemeliharaan tulang. yang berarti bahwa orang dengan cacat genetik akan menampilkan semua gejala gangguan tersebut.4-7. maka peluang untuk mendapatkan anak normal 25%. sehingga mempengaruhi perkembangan dan pertumbuhan tulang. Ini artinya bahwa kedua orang tua tanpa Achondroplasia. khususnya pembentukan tulang secara osifikasi endokondral. Achondroplasia adalah dwarfisme atau kekerdilan yang disebabkan oleh gangguan osifikasi endokondral akibat mutasi gen FGFR 3 (fibroblast growth factor receptor 3) pada lengan pendek kromosom 4p16. Jika salah satu orang tua mempunyai gen Achondroplasia. Achondroplasia dapat terjadi pada laki-laki maupun perempuan dengan frekwensi yang sama.

Jadi. itu berarti punya kemungkinan 50% anaknya mengalami achondroplasia.berdifferensiasi membentuk kondroblas. Ada beberapa kasus yang mencatat bahwa seorang anak mewarisi achondroplasia dari orang tua dengan kondisi serupa. 25% tidak kena dan 25% lagi membawa gen . Achondroplasia memberikan karakteristik pada kraniofasial.8 Selain itu. Sindroma ini ditandai oleh adanya gangguan pada tulang-tulang yang dibentuk melalui proses osifikasi endokondral. Chondrodystrophy Syndrome atau Osteosclerosis Congenital. kalo salah satu dari orangtuanya memiliki kelainan achondroplasia maka kelak keturunannya memiliki 50% kesempatan tidak terkena. dimana kecepatan perubahan sel kartilago menjadi tulang pada pelat pertumbuhan (growth plates) menurun sehingga pertumbuhan dan perkembangan tulang terganggu. 2-6 Insiden yang paling umum menyebabkan Achondroplasia adalah sekitar 1/26.24 Achondroplasia juga dikenal dengan nama Achondroplastic Dwarfism. hipertrofik kondrosit akan mengalami apoptosis (kematian sel) dan pada regio tersebut terjadi kalsifikasi matriks ekstraseluler. Achondroplasia bersifat autosomal dominant inheritance.000 sampai 1/66. Achondroplasia adalah tipe dwarfisme yang paling sering dijumpai. Chondrodystrophia Fetalis.7. terutama tulang-tulang panjang. Jika orangtua sama-sama mengidap achondroplasia.2. namun kira-kira 85-90% dari kasus ini memperlihatkan de novo gene mutation atau mutasi gen yang spontan. Setelah itu. Kondroblas berproliferasi dan berdifferensiasi membentuk kondrosit yang secara bertahap menjadi mature membentuk hipertrofik kondrosit. Adanya mutasi gen FGFR3 pada Achondroplasia menyebabkan gangguan pada proses osifikasi endokondral.000 kelahiran hidup. Proses ini akan membentuk pelat pertumbuhan (growth plate) dan pertumbuhan normal tulang panjang tercapai melalui differensiasi dan maturasi kondrosit yang sinkron. Penyebab achondroplasia adalah gen-gen yang tidak normal di salah satu dari kromosom empat pasang.

Tulang-tulang panjang extremitas inferior : Femur. disebut epicodylus medialis dan epicondylus lateralis humeri. sedangkan pada ujung distal corpus humeri melebar. Ujung distal tibia membentuk malleolus medialis. dibagian proximal disebut capitulum fibulae. Fibula. Ulna. Para ahli genetik telah meneliti bahwa ayah yang berusia pertengahan yakni 40 tahunan keatas. . Radius. membentuk condylus lateralis dan condylus medialis. 4. pada ujung proximal membentuk caput humeri. b. ujung proximal lebar mengadakan persendian dengan os femur membentuk articulation genu . Pada ujung proximal terdapat trochanter mayor dan trochanter minor. ada kemungkinan memiliki anak achondroplasia dan kondisi autosom dominan lain k arena mutasi gen baru. Tibia. pada ujung distal terdapat condyus medialis dan condylus lateralis. achondroplasia tidak diturunkan. Tulang-tulang panjang pada extremitas superior terdiri dari : Humerus. Panjangnya kira-kira 1/4 sampai 1/3 dari panjang tubuh . pada ujung proximal terdapat incisura trochlearis dan pada distal disebut caput ulnae. Gambaran Anatomi a. merupakan tulang yang paling panjang dan paling berat dalam tubuh manusia. ujung proximal radius membentuk caput radii dan didistal radius melebar kearah lateral membentuk processus styloideus radii dibagian medial incisura ulnaris. Tapi bisa terjadi dari hasil mutasi gen baru yang terjadi dalam sel telur atau sel sperma sebagai unsur terjadinya embrio.abnormal yang sama. Di lebih dari 80% kasus.

Mutasi-mutasi ini mengakibatkan protein tidak bekerja sebagaimana mestinya. hipertrofik kondrosit akan mengalami apoptosis (kematian sel) dan pada regio tersebut terjadi kalsifikasi matriks ekstraseluler. khususnya pembentukan tulang secara osifikasi endokondral. Setelah itu. dimana kecepatan perubahan sel kartilago menjadi tulang pada pelat pertumbuhan (growth plates) menurun sehingga pertumbuhan dan perkembangan tulang terganggu.5. Dua mutasi spesifik pada gen FGFR3 bertanggungjawab pada hampir semua kasus Achondroplasia. Adanya mutasi gen FGFR3 pada Achondroplasia menyebabkan gangguan pada proses osifikasi endokondral. Pada lingkup kraniofasial yang terpengaruh adalah basis kranium dan bagian tengah wajah (midface) karena bagian-bagian ini dibentuk secara osifikasi . terjadi mutasi G ke A pada nukleotida 1138 pada gen FGFR3. Osifikasi endokondral adalah salah satu jenis pertumbuhan tulang dimana sel mesenkim berdifferensiasi yang tidak terdifferensiasi langsung berkondensasi dan membentuk kondroblas. Gen FGFR3 berfungsi memberi instruksi dalam hal pembentukan protein yang terlibat dalam pembentukan dan pemeliharaan tulang. Patogenesis Achondroplasia disebabkan oleh mutasi dominan autosomal pada gen FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) pada lengan pendek kromosom 4p16. Sekitar 98% kasus.3. Sebesar 1% kasus disebabkan oleh mutasi G ke C. Kondroblas berproliferasi dan berdifferensiasi membentuk kondrosit yang secara bertahap menjadi matur membentuk hipertrofik kondrosit. Proses ini akan membentuk pelat pertumbuhan (growth plate) dan pertumbuhan normal tulang panjang tercapai melalui differensiasi dan maturasi kondrosit yang sinkron. sehingga mempengaruhi perkembangan dan pertumbuhan tulang.

Individu penderita achondroplasia mempunyai genotipe KK atau Kk. memberikan karakteristik midface deficiency atau hypoplasia midface. Insiden catatan . Kegagalan perkembangan atau pertumbuhan basis kranium secara normal pada penderita Achondroplasia. Basis kranium yang kurang berkembang pada penderita Achondroplasia berpengaruh pada perkembangan maksila. 6. Hal ini yang mengakibatkan maksila menjadi retrognatik. sedangkan mandibula normal atau sedikit prognatik. sedangkan mandibula dibentuk melalui osifikasi periosteal dan aposisi. Akan tetapi bila kedua orangtuanya mengidap penyakit ini (mempunyai gen Achondroplasia) maka kemungkinan anaknya mempunyai gen Achondroplasia adalah 75% heterozygote Achondroplasia sebagaimana halnya 25% resiko homozygot achondroplasia. pergerakan dari pertumbuhan basis kranium adalah bagian penting dalam pertumbuhan maksila ke anterior.endokondral. Sampai usia 6 tahun. Rongga kranium dan maksila dibentuk secara osifikasi intramebranosa. Saat perlekatan maksila ke ujung anterior basis kranium. perpanjangan atau pertumbuhan basis kranium akan mendorong maksila ke anterior. Sedangkan individu normal bergenotipe homozigot resesif (kk). karena pertumbuhan basis kranium akan mendorong maksila ke anterior dan ke bawah. Achondroplasia adalah 50% heterozygote. Pada penyakit Achondroplasia dalam pola autosom dominan 80% diantaranya disebabkan secara mutasi spontan. sehingga menghasilkan hubungan rahang Klas III (Gambar ). Penyakit ini lebih banyak ditemukan pada anak perempuan dibandingkan oleh anak laki-laki. Pewarisan Achondroplasia diwariskan dalam pola autosom dominan dimana bila salah satu orang tua mempunyai gen Achondroplasia maka kemungkinan anaknya mendapatkan kelainan.

• 1 peluang dalam 2 (2 peluang di 4) atau 50% kemungkinan bahwa anak akan mewarisi gen yang rusak FGFR3 copy dan copy pekerjaan dan achondroplasia seperti orang tua • 1 peluang dalam 4 atau 25% kemungkinan bahwa anak mereka akan menerima salinan gen rusak FGFR3 dari kedua orang tuanya. di mana kedua orang tua mempunyai salinan gen FGFR3 rusak menyebabkan achondroplasia. Ketika Kedua Orang Tua Achondroplasia Seperti yang ditunjukkan pada Gambar diatas. Ini berarti bahwa. dalam setiap kehamilan. • 1 peluang dalam 4 atau 25% kemungkinan bahwa anak mereka hanya akan mewarisi salinan bekerja FGFR3 gen dari kedua orang tua dan mencapai 'normal' pertumbuhan. ada.mutasi spontan yang tinggi terhadap kematian muncul pada anak dengan orang tua normal (insiden meningkat dengan umur dari pihak ayah). ada empat kemungkinan kombinasi dari informasi genetik yang diwariskan oleh orang tua. Dampak dari tidak memiliki .

Profil perkembangan Denfer telah dikumpulkan untuk memonitor kemajuan perkembangan pada akondroplasia. Tonus neuromuscular normal biasanya diperbesar pada umur 2-3 tahun. hypoplasia maksila. Cranium biasanya lebih besar daripada presentil ke 97 pada lingkarannya dengan penonjolan frontal dan jembatan hidung rata.FGFR3 bekerja protein untuk pertumbuhan. berarti bahwa anak-anak ini biasanya tidak bertahan. Kepala besar sepanjang hidung. Bayi akondroplasia sering kali hipotoni disertai perkembangan motorik yang terlambat. terutama pada sendi interfalang. dengan penonjolan frontal yang mencolok. Kelemahan sendi. dan prognatisme mandibular relatif. 7. Bila tidak ada hidrosefalus perkembangan mental dan motoric biasanya normal. Gambaran trident biasanya hilang pada masa anak akhir atau remaja. dengan tangan tetap pendek dan lebar. Gibus lumbal lazim terdapat pada masa bayi. yang . jari ke-2 dan ke-3 dan jari ke-4 dan ke-5. MANIFESTASI KLINIS Batang tubuh dan tungkai pendek . Kurva pertumbuhan tertentu untuk akondroplasia telah dikembangkan. tungkai bengkok dan segmen tungkai proksimal lebih pendek (rhizomelia). dapat menetap selama masa anak. tetapi sudah tahun pertama gibus ini hampir selalu hilang dan sering diganti dengan punggung lurus. Siku mungkin terbatas dalam ekstensi dan pronasi. selalu dengan lordosis lumbal yang jelas. Biasanya ada brakidaktili dengan pita lebar dan menyerupai trident (tombak bermata tiga) yang terdiri dari jempol. dengan celah bentuk baji yang memisahkan jari ke-3 dan ke-4.

beberapa pasangan saudara kandung ada pada kebanyakan kasus sporadik. atau kemampuan reproduksi. dan brakidaktili juga khas. 8. Penderita achondroplasia lebih rentan terhadap penyakit. pelebaran metafisis. Maloklusi gigi yang membuka kedepan adalah lazim dan harus ditatalaksana oleh ortodontis yang sudah terbiasa dengan masalah akondroplasia. jembatan hidung cukup rata.terutama bermanfaat dalam memonitor pertumbuhan cepat pada ukuran kepala pada masa bayi karena hidrosefalus dapat mempersulit akondroplasia. Frekuensi tinggi otitis media berulang dan otitis media seros kronis ditemukan pada anak-anak ini dan menimbulkan insiden kehilangan pendengaran konduktif yang tinggi pada masa dewasa jika tidak dikenali dan diobati pada masa anak-anak. toraks sangat kecil. Kadang-kadang penderita mempunyai fusi sutura kongenital yang menimbulkan kontur tengkorak menyerupai daun semanggi ( kleebat shadel ) genetiknya tidak seluruhnya dipahami. Hidrosefalus atau kompresi medulla spinalis. yang sering menyebabkan keracunan diagnostik dengan akondroplasia. . platispondili berat ).kepalanya lebih besar dibandingkan dengan badannya. kontur sampai kaput femoris seperti pisang. Tanda-tanda radiologis meliputi korpus vertebra yang seperti biskuit ( misalnya. keadaan cebol neonatus "selalu"mematikan. Karena struktur tubuh yang berbeda sehingga membuat semua fungsi tubuh ikut berbeda. Thanatophoric dysplasia . spikula marginal. Penyakit ini tidak mempengaruhi kapasitas mental. dan tulang iliaka persegi hipoplastik dengan penahan asetabulum. Tungkai bengkok pendek sedang. KOMPLIKASI Komplikasi pada achondrplasia : 1. perlekukan.

pencegahan ini tidak selalu mungkin. Namun. karena achondroplasia paling sering berkembang spontan. Gangguan pendengaran karena otitis media berulang. Heterozygot mempunyai rentan usia yang normal dengan kelainan yang mudah dikenali karena kepala dan badan tampak terlalu besar untuk extremitas yang jelas-jelas lebih pendek.2. Rata-rata ketinggian dewasa pada achondroplasia sekitar 131.5 cm (51. Sedangkan Homozygot memiliki rongga dada yang sempit sehingga menyebabkan kematian segera setelah lahir 11. Obesitas 7. Sleep apnea 8.2 inci) pada wanita. Stenosis Spinal 9. Otitis media 9. kehidupan produktif dan bebas dan memiliki harapan hidup yang baik. Pembengkokan kaki. Strabismus (akibat dari dismorfisme kraniofasial). seksual dan reproduktif normal. 3. kecuali untuk sedikit (jarang) penderita dengan hidrosefalus atau dengan komplikasi berat kompresi medulla spinalis servikalis atau lumbalis yang tidak ditangani. . Prognosis Banyak orang-orang dengan akondroplasia memiliki intelegensia yang normal. Harapan hidup pada achondroplasia adalah normal. Keterbatasan gerak 10. 4. Kifosis 6. 5. Perkembangan mental.8 inci) pada pria dan 125 cm (49. Pencegahan Konseling genetik dapat membantu untuk calon orangtua ketika satu atau keduanya memiliki achondroplasia.

Related Interests