s

i
D

a
f
o
r
t

s
u
M

r
a
l
u
c

¿Qué es distrofa
muscular?
Grupo de enfermedades genéticas que causan debilidad y
degeneración progresiva de los músculos esqueléticos
usados durante el movimiento voluntario.

Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida
que los músculos degeneran y se debilitan
progresivamente.

La mayoría de los pacientes finalmente pierde la capacidad
de caminar.

No es contagiosa y no puede provocarse por una lesión o
actividad.

¿Cómo afecta a los músculos?

Cuando se daña la membrana protectora, las

fibras musculares comienzan a perder la proteína
creatina cinasa y captan calcio excesivo.
Las fibras musculares
afectadas finalmente
mueren de este daño,
llevando a la
degeneración muscular
progresiva.

Herencia recesiva autosómica significa que ambos padres deben transportar y trasmitir el gen defectuoso. y este defecto puede trasmitirse a la siguiente generación Las distrofias musculares pueden heredarse de tres maneras Herencia dominante autosómica se produce cuando un niño recibe un gen normal de un padre y un gen defectuoso del otro.  Muchos casos de distrofia muscular se producen de mutaciones espontáneas que no se encuentran en los genes de ninguno de los padres.¿QUÉ CAUSA LA DISTROFIA MUSCULAR?  Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una mutación en uno de los miles de genes que programan proteínas que son críticas para la integridad muscular. Herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo) se produce cuando una madre es portadora del gen afectado en uno de sus dos cromosomas X y lo trasmite a su hijo .

  Pruebas genéticas  Pruebas con ejercicios  Imágenes por resonancia magnética (IRM Microscopí a electrónic a  Análisis de sangre y orina  Biopsias musculare s  Pruebas con inmunofluor es-cencia  ¿Cómo se diagnostica n las distrofas musculares ?  Asesoramient o genético La amniocentesi s El muestreo de vello coriónico  .

Distrofia Muscular Oculofaríngea  . Distrofia Muscular Congénita  Distrofia Muscular de Duchenne Distrofia Muscular de Becker   Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss  Distrofias musculares de inicio en la juventud/adolescencia 1.Clasif cación De Las Musculares Distrof as Distrofias musculares que comienzan en la infancia 1. Distrofia Muscular Distal 2. 1.Distrofia muscular facioescapulohumeral 2. Distrofia Muscular Miotónica (también conocida como Enfermedad de Steinert ) 3. 2. 3. 4.Distrofia muscular del anillo óseo (cinturas / Limb-Girdle) Distrofias musculares que generalmente comienzan en la Edad Adulta.

MÚSCULOS AFECTADOS EN LAS DIFERENTES FORMAS DE DISTROFIA A) Distrofia Muscular de Duchenne e Becker B) Distrofia de Emery-Dreifuss C) Distrofia del anillo oseo (Cinturas / Limb-Girdle D) Distrofia Facioescápulohumeral E) Distrofia Distal F) Distrofia óculofaríngea .

Distrofia muscular que comienzan en la infancia .

Distrofa Congénita .

presentes en el nacimiento o durante los primeros meses de vida. Hipotonía Se manifestan por Debilidad muscular Atrofa muscular .Distrofa Congénita La distrofia muscular congénita de tipo 1A (DMC1A) forma parte de un grupo de enfermedades neuromusculares.

Medicamentos para convulsiones. Contracturas. Dificultad para la succión y deglución. Cirugía ortopédica. Pobre control de la cabeza. El estiramiento y terapia física.    .       Tratamiento Tácticas para retrasar la degradación muscular. Insuficiencia respiratoria. Desarrollo motor retrasado.Síntomas Debilidad muscular general. Deformidades.

y mantener los músculos tan flexibles y fuertes como sea posible. Las opciones incluyen el estiramiento pasivo.Papel del Fisioterapeuta La fsioterapia puede ayudar a prevenir las deformidades. El ejercicio moderado y regular puede ayudar a los pacientes con distrofia a mantener el rango de movimiento y la fuerza muscular. la corrección postural y el ejercicio. mejorar el movimiento. El estiramiento pasivo puede aumentar la flexibilidad articular y evitar las contracturas que restringen el movimiento y causan la pérdida de la función. prevenir la atrofia muscular .

Afecta a uno de cada 10 000 varones .Distrofa Muscular De Duchanne Pseudohipertrofa Es la forma infantil mas común de distrofia muscular. al igual que la mas común de las distrofias musculares en general.

Perdida de Distrofina .

Síntomas: Debilidad generalizada y pérdida de tejido muscular. primeramente en la región torácica y las extremidades.Distrofa Muscular de Duchenne Se presenta: Infancia temprana entre los 2 y 6 años. .  Progresión: La enfermedad progresa muy lentamente con una probabilidad mínima de sobrevivencia antes de los 30 años.  Herencia X-ligado recesivo (las mujeres son portadoras). Las pantorrillas tienden a crecer.

tales como inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina. betabloqueadores y diuréticos Aparatos ortopédicos (tales como corsés y sillas de ruedas) para mejorar la movilidad .Tratamiento Terapia medicamentosa para retrasar la degeneración muscular corticoesteroides (prednisona) Ventilación asistida (utilizada durante el día o la noche) Medicamentos para ayudar a la actividad cardíaca.

A diferencia de la distrofia de Duchene.  . mientras que la de Duchene presenta niveles prácticamente nulos de esta proteína. la de Becker tiene una distrofina inadecuada en cantidad o calidad.Distrofa Muscular de Becker Está caracterizado principalmente por una debilidad en los músculos proximales de los miembros inferiores.

brincar. el cuello y otras áreas (no tan severas como en la parte inferior del cuerpo) Debilidad muscular de las piernas y la pelvis que empeora lentamente Dificultad para caminar que empeora con el tiempo Caídas frecuentes Incapacidad para caminar a partir de los 25 años Dificultad con las destrezas musculares (correr.Síntomas Fatiga Pérdida del equilibrio y la coordinación Debilidad muscular en los brazos. saltar) Pérdida de masa muscular (atrofia) Problemas respiratorios .

.

Tratamiento El tratamiento ortopédico incluye tanto fisioterapia.   . cuando sean necesarios. Permite que la progresión de la enfermedad sea más lenta al conservar. como aparatos. es indispensable un control médico precoz y regular. por ejemplo. Para detectar la afectación cardiaca y prescribir un tratamiento farmacológico. También deberá controlarse la función respiratoria. la flexibilidad de las articulaciones.

Sin embargo esto no quiere decir que no hay nada que se pueda hacer por la persona . Cuando una persona tiene defectos de un gen los músculos no pueden asociarse correctamente Síntomas • Debilidad y perdida • muscular. Desgatación de la zona de hombros y región pélvica Tratameinto • No hay tratamiento • específicos ni cura para la debilidad muscular.Distrofa muscular de Emery-Dreifuss Causa • Hay muchos defectos • congénitos asociados.

Distrofas musculares de inicio en la juventud/adolescencia .

los padres no portan los genes.Distrofa muscular Facioescapulohumeral La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta la parte superior del cuerpo. Causas La distrofia muscular facioescapulohumeral es un trastorno genético. afecta aproximadamente a 5 de cada 100. En 10 a 30% de los casos. se da tanto en hombres como en mujeres y se puede manifestar en un niño si cualquiera de los padres es portador del gen de dicho trastorno.000 .

Síntomas  afecta principalmente la cara. el hombro y los músculos de la parte superior del brazo  Párpado caído  Incapacidad para silbar  Disminución de la expresión facial  Expresión facial deprimida o furiosa  Dificultad para pronunciar palabras Pruebas y exámenes.  Prueba de ADN   Examen de creatincinasa (puede estar levemente elevada)  Electrocardiograma (ECG)  EMG (electromiografía)  Angiografía con fluoresceína  Pruebas genéticas del cromosoma 4  Audiometrías  .

 Albuterol oral para aumentar la masa muscular (pero no la fuerza)  Logopedia  Cirugía para corregir una escápula alada (omóplato pronunciado)   Ayudas para caminar y dispositivos de soporte del pie También la fisioterapia puede ayudar a mantener la fuerza muscular Posibles complicaciones.Tratamiento.      Disminución de la movilidad Disminución de la capacidad para cuidar de sí mismo Deformidades de la cara y los hombros Hipoacusia Pérdida de la visión (poco común) .

y muy frecuentemente en los hombros. Síntomas  Comienzan desde la Manifestaciones Distrofa muscular del Anillo Óseo infancia hasta la adolescencia. cuello y tobillo. . Degastación y debilidad muscular empieza en brazos y piernas. Todas las formas son hereditarias y no pueden revertire.Causa  Todas las distrofias son heredadas  Las células corporales no funcionan adecuadamente  En muchos casos se producen mutaciones espontáneamente. Problemas para levantar los brazos o alzar objetos pesados.  Producen anormalidades que controlan el ritmo cardiaco  Se caracteriza por   retracciones musculares localizada en los codos y tendones de Aquiles. Tratamiento  No existe tratamiento  especifico que pueda prevenir la evolución de la distrofia.

.

.Distrofas musculares que Distrofas musculares que generalmente generalmente comienzan en la Edad comienzan en la Edad Adulta Adulta.

Distrofa Miotónica De Steinert .

DM1.Distrofa Miotónica de Steinert  También conocida como Distrofa Miotónica de tipo 1. Se caracteriza por Reducción de la Cataratas masa muscular posteriores Defectos en la conducción del impulso cardíaco Cambios endocrinos y miotonía (dificultad para relajar un músculo) . es una enfermedad hereditaria autosómica dominante.

 Supervisión meticulosa de las funciones cardiaca y respiratoria que nos puede llevar a un tratamiento oportuno de estos problemas con un marcapasos cardíaco o un respirador portátil. los andadores y las sillas de ruedas motorizadas pueden ser útiles en los problemas de movilidad.  Dificultad para pasar los alimentos. .  Medicamentos y otros tratamientos para el estreñimiento y otros malestares del tracto digestivo.  Babeo.  Nuevos medicamentos para tratar la excesiva somnolencia. Tratamiento  Los bastones.  Pérdida del cabello.  Cataratas.  Debilidad en sus tobillos y pies.  Pérdida en el tamaño de los músculos.  La cirugía de cataratas y la cirugía para los párpados caídos pueden mejorar la vista notablemente.  Debilidad y rigidez en las manos.  Las contracturas  La escoliosis  Problemas respiratorios.  Dificultad para alzar la cabeza. las ortosis.  Debilidad en los músculos de la boca. Complicaciones  Palpitaciones cardíacas.Síntomas  Párpados caídos.

Papel del Fisioterapeuta La fisioterapia puede ayudar a los pacientes a mantener la fuerza y el funcionamiento muscular. . Le ayuda a desarrollar destrezas para mejorar su habilidad para bañarse. cocinar. Enseñarle unos ejercicios especiales. Éstos ejercicios ayudan a mejorar el movimiento y reducir dolor. vestirse. y manejar. comer.

generalmente se produce entre los 40 y los 60 años. . afectan principalmente a los músculos distales (los más lejanos de los hombros y las caderas) en los antebrazos. que afecta a ambos sexos.Distrofa Muscular Distal También llamada miopatía distal El inicio de la distrofia muscular distal. las manos. las piernas y los pies.

y mantener los músculos tan flexibles y fuertes como sea posible. Cuando se afectan los músculos de las piernas. . mejorar el movimiento. Tratamiento Terapéutico La fsioterapia puede ayudar a prevenir las deformidades.Efectos.  Estiramiento pasivo  La corrección postural  El ejercicio. caminar y subir escaleras se dificulta y algunos pacientes tal vez no sean capaces de saltar o pararse sobre los talones. Los pacientes tal vez no sean capaces de realizar movimientos manuales finos y tengan dificultad para extender los dedos.

produce incapacidad de tragar y emaciación por falta de alimentos Progresión es lenta Herencia: Autosómica dominante .Distrofa Muscular Oculofaríngea Se presenta entre los 40 y los 70 Años Síntomas afectan a los músculo de los párpados y de la garganta causando debilidad de los músculos de la garganta que. con el tiempo.

Papel del Fisioterapeuta .

Fisioterapia Asignatura: Psicología de la Rehabilitación Integrantes: Bonilla Stefany Branda Nicolle Carrera Alice Castillo Johan Castillo Milagros 2 0 1 3 .