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Disciplina: Gentica

ALTERAES CROMOSSMICAS
ESTRUTURAIS E NUMRICAS (I)

Profa. Ms. Bruna Rocha de Souza

INTRODUO
Cromossomo
Estrutura que contm uma longa molcula de DNA associada a
protenas histonas, visvel ao microscpio ptico em clulas
metafsicas

Histonas

Pequenas, de carga positiva


Tipos: H1, H2A, H2B, H3 e H4

INTRODUO

Alta porcentagem de arginina e lisina (aa) - Carga positiva atrao


das cargas negativas dos fosfatos do DNA

COMPACTAO DO DNA

INTRODUO
Cromossomo simples
Possui 2 braos e 1 centrmero

Brao curto (p)


Centrmero

Brao longo (q)

INTRODUO
Cromossomo duplo
Possui 4 braos e 1 centrmero

INTRODUO
Constrio primria = centrmero
Constrio secundria = estreitamento
caracteriz-los

utilizado

para

CARITIPOS NORMAIS

As cls diplides humanas possuem 46 cromossomos

44 autossomos
2 cromossomos sexuais

CARITIPOS NORMAIS: CROMOSSOMOS EM METFASE

Humano
46 cromossomos (23 pares)

Milho
20 cromossomos (10 pares)

Para uma mesma em espcie, o caritipo de indivduos


diferentes normalmente igual variando apenas pelos
cromossomos sexuais

INTRODUO
Classificao dos cromossomos quanto posio do
centrmero

Metacntrico

Submetacntrico

Acrocntrico

Telocntrico
(no h em
humanos)

INTRODUO
Classificao dos cromossomos quanto posio do
centrmero

INTRODUO
Telmeros
So estruturas de DNA localizadas nas extremidades dos
cromossomos

INTRODUO
Telmeros
Controlam o incio do envelhecimento das cls

Com a idade a produo de telomerase diminui e os telmeros


encurtam provocando e envelhecimento da cl

INTRODUO
Telmeros e Centrmeros

Hibridizao Fluorescente - Fish

CARITIPO HUMANO

INTRODUO
Colorao

Recolhe-se sangue perifrico em seringa heparinizada


Cultura pode ser feita a partir de amostras de sangue total, ou

dos linfcitos isolados

Uma vez obtidas as preparaes cromossmicas, estas podem


ser imediatamente coradas para visualizao dos cromossomos

INTRODUO
Colorao - Giemsa
Mais utilizada em tcnicas citogenticas de rotina
Permite apenas detectar variaes de nmero

Deixa visvel a constrio centromrica


Permite identificar grupos de cromossomos de acordo com a

sua morfologia
Identificar alteraes de variaes de forma, ou quebras
cromossmicas

INTRODUO

Maiores cromossomos Menores nmeros

CROMOSSOMOS

CROMOSSOMOS

CROMOSSOMOS

CROMOSSOMOS

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