You are on page 1of 20

DEGENERESCENTA

MACULARA
JUVENILA

Dr Dragomir Ana-Maria

BOLI DEGENERATIVE RETINIENE:

Retinopatia pigmentara- afectare vedere


nocturna+ vedere periferica

Degenerescentele maculare- afectare vedere


centrala

b. Stargardt
b. Best= distrofia viteliforma
drusenul familial

BOALA STARGARDT

Dr Karl Stargardt a descris prima data boala ereditara in 1909

Cea mai comuna distrofie maculara juvenila mostenita


- debut in copilarie clinic in viata adulta

transmitere AR(90%)
- gena ABCA4 cr X disfunctia pompei moleculare pt vit A=
acumulare de lipofuscina( vit A-dimeri) cu penetrarea si liza EPR
atrofie maculara

1/10 000 (5-10% din distrofiile retiniene)

- b genetica, mostenita sfat genetic


- expunere UV ( accelereaza boala)

BOALA STARGARDT

Triada clinica:
- atrofie maculara
drusene
- coroida
intunecata

PREZENTARE DE CAZ

CAZ CLINIC:

B. D. 48 ani Timisoara

M.I. - AV la AO
- valori tensionale oculare crescute

AHC nesemnificative

APP - dischinezie biliara


- maladia Stargardt ???

Examen clinic general: in limite normale

Istoric:

Pacienta afirma o scadere a AV in


adolescenta( liceu), fara sa consulte un medic
specialist. In anii de facultate ( 23-24 de ani) la un
consult de rutina i se stabileste diagnosticul de
Maladie Stargardt, afirmativ pacienta relateaza ca
se descurca in limite acceptabile in viata de zi cu zi.
Urmeaza o perioada de aproximativ 20 de ani in
care pacienta nu mai consulta niciun medic si AV
scade, afirmativ, brusc in ultimii 3-4 ani.

EXAMEN OFTALMOLOGIC
VAO= 0,1 fc/ nc
Tod= 20 mmhg fara tratament
Tos= 21 mmhg fara tratament

Pol ant: aspect normal


Fod: PNO aspect normal, C/D= 2/10, in zona
maculara retina mai subtiata cu aspect de sare si
piper
Fos: PNO de aspect normal, C/D= 2/10, zona
degenerativa maculara policliclica

Investigatii paraclinice:

CV Golmann
CV computerizat
Curbe tonometrice in limite normale ( 15-18
mmhg)
OCT
ERG
AFG refuzat

DIAGNOSTIC POZITIV

Maladia Stargardt

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL

Fundus flavimaculatus
Boala Best = Distrofia viteliforma
Retinoschsis juvenil x-linkat
Maladia Leventinese= drusenul dominant familial
Retinopatie pigmentara
DMLV
Gaura maculara

B Stargardt

Fundus

Cea mai
frecventa
Transmitere
genetica RA

Varianta a bolii
Stargardt

flavimaculat
us

Maladia
Leventinese

B Best

Retinopatia
pigmentara

Retinoschisis
juvenil

Boala cu
transmitere
genetica DA

Boala cu
transmitere
genetica DA

Boala cu
transmitere
genetica DA

Boala cu transmitere
genetica x-linkata. In
special la baieti

- Vederea la
intuneric este
afectata, pastrarea
vederii centrale
mult timp

Vederea
scotopica este
mult timp
pastrata
FO- drusene
dispuse in
macula si
perimacular

FO- drusene
dispuse in
macula si
raspandite si in
retina periferica

FO- macula cu
drusene dispuse
radiar.
Periferia fara leziuni

FO- macula cu
aspect de
galbenus de
ou

FO- dispersie de
pigment pe toata
suprafata retinei

FO- decolare de
retina, hemoragii
vitreene

AFG

Boala Stargardt

Boala Best

Retinoschisisul juvenil

TRATAMENT

Stadiu de cercetare

VA MULTUMESC !