You are on page 1of 10

Deteksi Dini

Selama 20 tahun terakhir, teknologi baru telah meningkatkan metode deteksi kelainan
janin, termasuk sindrom Down. Dalam deteksi sindrom Down dapart dilakukan deteksi
dini sejak dalam kehamilan. Dapat dilakukan tes skrening dan tes diagnostik.Dalam tes
diagnostik, hasil positif berarti kemungkinan besar pasien menderita penyakit atau
kondisi yang memprihatinkan. skrining, tujuannya adalah untuk memperkirakan risiko
pasien yang memiliki penyakit atau kondisi. Tes diagnostik cenderung lebih mahal dan
memerlukan prosedur yang rumit; tes skrining cepat dan mudah dilakukan.
Namun, tes skrining memiliki lebih banyak peluang untuk salah: ada “false-positif”
(test menyatakan kondisi pasien ketika pasien benar-benar tidak) dan “false-negatif”
(pasien memiliki kondisi tapi tes menyatakan dia / dia tidak).
Maternal Serum Screening
Darah ibu diperiksa kombinasi dari berbagai marker: alpha-fetoprotein (AFP),
unconjugated estriol (uE3), dan human chorionic gonadotropin (hCG) membuat tes
standar, yang dikenal bersama sebagai “tripel tes.”Tes ini merupakan independen
pengukuran, dan ketika dibawa bersama-sama dengan usia ibu (dibahas di bawah),
dapat menghitung risiko memiliki bayi dengan sindrom Down.Selama lima belas tahun
terakhir, ini dilakukan dalam kehamilan 15 sampai minggu ke-18
Baru-baru ini, tanda lain yang disebut Papp-A ternyata bisa berguna bahkan lebih awal.

Alpha-fetoprotein dibuat di bagian rahim yang disebut yolk sac dan di hati janin,

dan sejumlah AFP masuk ke dalam darah ibu. Pada sindrom Down, AFP menurun
dalam darah ibu, mungkin karena yolk sac dan janin lebih kecil dari biasanya.
Estriol adalah hormon yang dihasilkan oleh plasenta, menggunakan bahan yang

dibuat oleh hati janin dan kelenjar adrenal. estriol berkurang dalam sindrom Down
kehamilan.
Human chorionic gonadotropin hormon yang dihasilkan oleh plasenta, dan

digunakan untuk menguji adanya kehamilan. bagian yang lebih kecil tertentu dari
hormon, yang disebut subunit beta, adalah sindrom Down meningkat pada
kehamilan.
Inhibin A adalah protein yang disekresi oleh ovarium, dan dirancang untuk
menghambat produksi hormon FSH oleh kelenjar hipofisis. Tingkat inhibin A
meningkat dalam darah ibu dari janin dengan Down syndrome.

Ada beberapa item lain yang dapat ditemukan selama pemeriksaan USG bahwa beberapa peneliti telah merasa bahwa mungkin memiliki hubungan yang bermakna dengan sindrom Down. Ini dilakukan di tempat praktek dokter atau di rumah sakit. Untuk benar diagnosis. . Penting untuk diingat bahwa meskipun kombinasi terbaik dari temuan USG dan variabel lain hanya prediksi dan tidak diagnostik. masih belum ada teknik standar untuk mengukur tulang hidung dan dianggap benar-benar dalam penelitian saat ini. Penanda yang lebih spesifik yang sedang diselidiki adalah pengukuran dari hidung janin. janin dengan Down syndrome tampaknya memiliki hidung lebih kecil USG dari janin tanpa kelainan kromosom. kromosom janin harus diperiksa. rendahnya tingkat protein ini terlihat dalam sindrom Down kehamilan. menggunakan USG untuk memandu jarum. Manfaat lain dari USG juga dapat mengambil masalah-masalah alam medis serius. yang dihasilkan oleh selubung telur yang baru dibuahi. Pengukuran Nuchal fold juga sangat direkomendasikan. Pertimbangan yang sangat penting dalam tes skrining adalah usia janin (usia kehamilan). Pada trimester pertama. Cara terbaik untuk menentukan bahwa adalah dengan USG. Amniosentesis Prosedur ini digunakan untuk mengambil cairan ketuban. Temuan ini dapat dilihat dalam janin normal. seperti penyumbatan usus kecil atau cacat jantung. dan orang tua harus diingat bahwa setiap penanda dapat juga ditemukan dalam persentase kecil janin normal. marker ini sebagai tanda sindrom Down masih kontroversial. Analisis yang benar komponen yang berbeda tergantung pada usia kehamilan mengetahui dengan tepat. Sebuah jarum dimasukkan melalui dinding perut ibu ke dalam rahim. PAPP-A . echogenic pada usus. Mengetahui ada cacat ini sedini mungkin akan bermanfaat bagi perawatan anak setelah lahir. echogenic intracardiac fokus. cairan yang ada di rahim. dan dilitation ginjal (pyelctasis). tetapi beberapa dokter kandungan percaya bahwa kehadiran mereka meningkatkan risiko janin mengalami sindrom Down atau abnormalitas kromosom lain. Ultrasound Screening (USG Screening) Kegunaan utama USG (juga disebut sonografi) adalah untuk mengkonfirmasi usia kehamilan janin (dengan cara yang lebih akurat daripada yang berasal dari ibu siklus haid terakhir).

(Risiko pada saat skrining lebih tinggi karena banyak janin dengan Down syndrome membatalkan secara spontan sekitar waktu penyaringan atau sesudahnya. Ada sedikit peningkatan risiko keguguran: tingkat normal saat ini keguguran kehamilan adalah 2 sampai 3%. Sel dapat dikumpulkan dengan cara yang sama seperti amniosentesis. . Efek samping kepada ibu termasuk kejang. jumlah kecil jaringan diambil dari plasenta muda (juga disebut lapisan chorionic). Ada kontroversi mengenai apakah akan menggunakan risiko pada saat penyaringan atau perkiraan resiko pada saat kelahiran. Penelitian telah menunjukkan bahwa dokter lebih berpengalaman melakukan CVS. CVS biasanya dilakukan antara 10 dan 12 minggu pertama kehamilan. infeksi dan bocornya cairan ketuban setelah itu. Efek samping kepada ibu adalah sama dengan amniosentesis (di atas). meningkatkan risiko keguguran normal 3 sampai 5%. Cairan ini mengandung sel-sel janin yang dapat diperiksa untuk tes kromosom. tetapi metode lain untuk memasukkan sebuah tabung ke dalam rahim melalui vagina. beberapa dokter mungkin melakukannya pada awal minggu ke-13. semakin sedikit tingkat keguguran. Risiko keguguran setelah CVS sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan amniosentesis. perdarahan. Pencegahan  Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down. dan amniosentesis meningkatkan risiko oleh tambahan 1 / 2 sampai 1%. Sel-sel ini berisi kromosom janin yang dapat diuji untuk sindrom Down. Chorionic Villus Sampling (CVS) Chorionic Villus Sampling (CVS) Dalam prosedur ini.Sekitar satu cairan diambil untuk pengujian. Rekomendasi saat ini wanita dengan risiko memiliki anak dengan sindrom Down dari 1 dalam 250 atau lebih besar harus ditawarkan amniosentesis. Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk menentukan apakah janin sindrom Down atau tidak. bukan cairan ketuban yang diambil. Amniocentesis biasanya dilakukan antara 14 dan 18 minggu kehamilan. Amniosentesis tidak dianjurkan sebelum minggu ke-14 kehamilan karena risiko komplikasi lebih tinggi dan kehilangan kehamilan.

Pemeriksaan diagnostik Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti. ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan. karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Sindrom down tidak bisa dicegah. yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS. namun penderita down syndrome lebih banyak yang berprestasi dan hidup lebih lama dibanding orang dengan kehidupan . Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang dikenal juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan. antara lain:      Pemeriksaan fisik penderita Pemeriksaan kromosom Ultrasonografi (USG) Ekokardiogram (ECG) Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling) Penatalaksanaan   Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu. Walaupun secara jumlah meningkat. pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah.  Dengan Biologi Molekuler. Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3.

Stimulasi sedini mungkin kepada bayi yang DS. mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. kadangkadang malah membuatnya sedih dan ngambek. yang berarti bukan untuk menyembuhkan penyakit down syndromenya. walaupun orang tua berusaha untuk menjelaskan. yang lebih berkecukupan. bahkan mungkin sangat minim karena keterbatasan intelektualnya. Ini juga karena intelektual anak yang kurang sehingga belum mempunyai pengertian yang baik. periang. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi. Pada umumnya kelebihannya adalah penurut. mandi. Fisio Terapi. rajin.  olah tubuh. Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian. Dan ini harus dikomunikasikan sejak dari awal antara fisioterapis dengan pengasuhnya supaya tujuan terapi tercapai. Memberikan rangsanganrangsangan dengan permainan-permainan layaknya pada anak balita normal. mereka sangat menyenangi halhal yang rutin. 1. serta penanganan yang efektif. Jadi.yang akan memberi anak kesempatan. bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Misalkan saja hypotonia pada anak dengan Down Syndrome dapat menyebabkan . belajar. Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down. Perbaikan kualitas hidup pengidap down sindrom dapat terjadi berkat perawatan kesehatan. Untuk  anak yang sudah mendapat pendidikan atau terapi. terapi bicara. mereka akan sangat ngotot untuk melakukan jatahnya. Dengan kata lain. pendekatan pengajaran. Stimulasi dini. Fisioterapi pada Down Syndrom adalah membantu anak belajar untuk menggerakkan tubuhnya dengan cara/gerakan yang tepat (appropriate ways). 2. Tujuan dari fisioterapi disini adalah membantu anak mencapai perkembangan terpenting secara maksimal bagi sang anak. mereka lebih disiplin dari anak-anak biasa sehingga bila sudah diberikan suatu jadwal kegiatan tiap hari. Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek  pada jantung. walaupun respons dan daya tangkap tidak sama. karena otot-ototnya cenderung lemah. tepat waktu. makan. harapan hidup dan mutu kehidupan para penderitadown syndrome jauh meningkat beberapa tahun terakini. Penanganan fisioterapi menggunakan tahap perkembangan motorik kasar untuk mencapai manfaat yang maksimal dan menguntungkan untuk tahap perkembangan yang berkelanjutan. BAB/BAK. sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.

kognitif/pemahaman. 3. Terapi Tingkah Laku (Behaviour Theraphy) Mengajarkan anak DS yang sudah berusia lebih besar agar memahami tingkah laku . Dengan terapi ini anak diajarkan melakukan aktivitas dengan terarah sehingga kemampuan otak akan meningkat. Kemandirian diberikan kerena pada dasarnya anak DS tergantung pada orang lain atau bahkan terlalu acuh sehingga beraktifitas tanpa ada komunikasi dan tidak memperdulikan orang lain.pasien berjalan dengan cara yang salah yang dapat mengganggu posturnya. Sensori Integrasi adalah ketidakmampuan  mengolah rangsangan / sensori yang diterima. Fisioterapi dapat dilakuka seminggu sekali untuk terapi. Untuk itu diperlukan seorang fisioterapis yang ahli dan berpengetahuan dalam masalah yang sering terjadi pada anak Down syndrome seperti low muscle tone. Tanpa fisioterapi sebagian banyak anak dengan Down Syndrome menyesuaikan gerakannya untuk mengkompensasi otot lemah yang dimilikinya. Terapi ini diberikan bagi anak DS yang mengalami gangguan integrasi sensori misalnya pengendalian sikap tubuh. kemampuan sensorik dan motoriknya. Disini peran orangtua sangat diperlukan karena merekalah nanti yang paling berperan dalam melakukan latihan dirumah selepas diberikannya terapi. hal ini disebut sebagai kompensasi. motorik kasar. Suatu terapi yang di perlukan untuk anak DS yang mengalami  keterlambatan bicara dan pemahaman kosakata Saat ini sudah banyak sekali jenis-jenis terapi selain di atas yang bisa  dimanfaatkan untuk tumbuh kembang anak DS misalnya Terapi OkupasiTerapi ini diberikan untuk melatih anak dalam hal kemandirian. Tujuan fisioterapi adalah untuk mengajarkan pada anak gerakan fisik yang tepat. sehingga selanjutnya akan timbul nyeri atau salah postur. Terapi ini membantu anak mengembangkan kekuatan dan koordinasi dengan atau tanpa menggunakan alat. motorik halus dll. tetapi terlebih dahulu fisioterapi melakukan pemeriksaan dan menyesuaikan dengan kebutuhan yang dibutuhkan anak dalam seminggu. loose joint dan perbedaan yang terjadi pada otot-tulangnya. Terapi Remedial. 4. Untuk itu sangat dianjurkan untuk orangtua atau pengasuh mendampingi anak selama sesi terapi agar mereka mengetahui apa-apa yg harus dilakukan dirumah. 5.  Terapi Wicara. Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan  kemampuan akademis dan yang dijadikan acuan terapi ini adalah bahan-bahan pelajaran dari sekolah biasa Terapi Sensori Integrasi.

Yang bisa orang tua lakukan yaitu mempersempit jarak perbedaan perkembangan antara anak DSdengan anak yang normal. Terapi Musik Anak dikenalkan nada. yang sesuai dan yang tidak sesuai dengan norma-norma dan aturan yang berlaku di masyarakat. Terapi alternatif. Penaganan yang dilakukan oleh orangtua tidak hanya penanganan medis tetapi juga dilakukan penanganan alternatif. Terapi alternatif tersebut di antaranya adalah : Terapi Akupuntur Terapi ini dilakukan dengan cara menusuk titik persarafan pada bagian tubuh tertentu dengan jarum. Anak-anak sangat senang dengan musik maka kegiatan ini akan sangat menyenangkan bagi mereka dengan begitu stimulasi dan daya konsentrasi anak akan meningkat dan mengakibatkan fungsi tubuhnya yang lain juga membaik Terapi Lumba-Lumba Terapi ini biasanya dipakai bagi anak Autis tapi hasil yang sangat mengembirakan bagi mereka bisa dicoba untuk anak DOWN SYNDROME. Dengan terapi ini anak DOWN SYNDROME diperbaiki metabolisme tubuhnya sehingga daya tahan tubuh lebih meningkat. 1. 4. ada yang berupa vitamin. . jangan terjebak dengan janji bahwa DSpada sang anak akan bisa hilang karena pada kenyataannya tidaklah mungkin DS bisa hilang. meski tiap pihak mengklaim dapat menyembuhkan DS. Dan tentu masih banyak lagi terapi-terapi alternatif lainnya. 2. 5. DS akan terus melekat pada sang anak. bunyi-bunyian. Titik syaraf yang ditusuk disesuaikan dengan kondisi sang anak. supplemen maupun dengan pemijatan pada bagian tubuh tertentu. Terapi Craniosacral Terapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan yang ringan pada syaraf pusat. Sel-sel saraf otak yang awalnya tegang akan menjadi relaks ketika mendengar suara lumba-lumba. Orang tua harus bijaksana memilih terapi alternatif ini. hanya saja terapi jenis ini masih belum pasti manfaatnya secara akurat karena belum banyak penelitian yang membuktikan manfaatnya. 3. dll.

Setiap penyakit memiliki ciri-ciri klinis tersendiri. Ada banyak macam penyakit akibat gangguan pembelahan kromosom pada manusia. Dan dapat di dideteksi dengan cara maternal serum screening. Pada organisme multisel. lalu proses pembelahan sel dinamakan sitokinesis. Klinefelter dan lainlain. atau ultrasound screening. sedangkan sel kelamin (yang akan menjadi sperma pada jantan atau sel telur pada betina) membelah diri melalui proses yang berbeda yang disebut meiosis.BAB III SIMPULAN Mitosis merupakan pembelahan sel yang meliputi pembelahan nucleus beserta kromosom di dalamnya. sel somatik mengalami mitosis. . Proses pembelahan nucleus dinamakan karyokinesis. Seperti Sindrom Down. amniosintesis. Mitosis terjadi hanya pada sel eukariot. Sindrom Patau.

. Namun kami kurang aktif dalam berpendapat dan kurang matang dalam menyampaikan materi. Tutor membantu kami hingga kami dapat mencapai LO skenario 2. Diskusi yang kelompok kami lakukan sudah baik. Untuk itu kami akan berusaha lebih baik dalam diskusi tutorial berikutnya dengan lebih mempersiapkan materi diskusi.BAB IV SARAN Saran terhadap dokter. Selama diskusi berjalan tutor mendampingi kami dengan baik.

National Guideline Clearinghouse.113:223-30. Hossain J. J Am Acad Dermatol. Trends Genet.66(9):504-6.33(1):54-6. Ear. INFANTILE ECZEMA. Jan 2007. Liverpool L12 2AP. No abstract available. [Medline]. Br J Hosp Med (Lond). COGHLAN MK. [Study of somatic chromosomes from 9  mongoloid children. Hara A. Clarke RW.22(5 Pt 2):9338. Ann Allergy Asthma Immunol. Guys Hosp Rep. Scherbenske JM. . Rotchford JP. Ment  Retard.] Article in French. [Full Text]. 1964. Lubec G. [Medline]. ASTHMA AND HAY FEVER  IN MONGOLISM. Baxter LL. [Medline]. Turpin R. Benson PM. Jul 2003. Lejeune J. Ear. 2009 Mar. Too much of a good thing: mechanisms of  gene action in Down syndrome. Observations on an ethnic classification of idiots. 2005 Sep.17(2):83-8. James WD.  Nose and Throat Department. Mannan SE. [Medline]. Gautier M. Prevalence of positive skin prick test results in  children with Down syndrome: a case-control study. 1866. Mar 16 1959. [Guideline] American College of Obstetricians and Gynecologists. Richtsmeier JT. Amino Acids. Cutaneous and ocular manifestations of Down syndrome. Feb 2001. Screening for  fetal chromosomal abnormalities. EVANS PR. [Medline]. Feb 1995. Yousef E.102(3):205-9. Shim KS. Cheon MS. May 1990.25(1):41-7. Protein levels of genes encoded  on chromosome 21 in fetal Down syndrome brain: Challenging the gene dosage effect hypothesis (Part IV). C R Hebd Seances Acad Sci. Royal Liverpool Childrens Hospital. Kim SH.248(11):1721-2.DAFTAR PUSTAKA  Down JL. Reeves RH. nose and throat problems in children with Down syndrome.