CONGÉNITAS

DEL APARATO
DIGESTIVO

Dra. C. Jorgelina Barrios De Tomasi

ESÓFAGO
 Atresia esofágica
 Incidencia: 3000-4500 nacimientos vivos

 Asociada a una fístula traqueoesofágica.

 Consecuencia de la desviación espontánea del tabique

traqueoesofágico en dirección dorsal.

 Existe una separación incompleta del esófago y el tubo

laringotraqueal.

 Forma más común: porción proximal del esófago es un saco

ciego, la porción distal se comunica con la tráquea.
 Estenosis esofágica
 Estrechamiento de la luz del esófago

 Generalmente en el 1/3 inferior

 Puede ser causada por recanalización

incompleta o por anomalías o
accidentes vasculares que
comprometen el flujo sanguíneo.

 Se presenta como una membrana o un

segmento largo del esófago con luz
filiforme.
 Esófago corto
 El esófago no se alarga lo suficiente conforme se desarrollan el
cuello y el tórax.

 El estómago es traccionado en sentido cefálico a través del

hiato esofágico del diafragma causando una hernia hiatal
congénita.
Estómago
Estenosis pilórica
 Incidencia: 1/ 150 ♂ y 1/750 ♀

 Hipertrofia de la capa muscular

circular y, en menor medida, de la
capa muscular longitudinal en la
región del píloro.

 El calibre del píloro se reduce, lo que

provoca obstrucción al paso de
alimentos y origina vómitos en
proyectil.

 Tx: intervención quirúrgica.

Duodeno
 Estenosis duodenal
 Oclusión parcial de la luz del duodeno debida a la
recanalización incompleta del duodeno por una
vacuolización defectuosa.

 La mayoría afectan la 3° o 4° porción del duodeno.

 Esta obstrucción provoca que los contenidos del estómago

se expulsen con frecuencia.
 Atresia duodenal
 Oclusión completa de la luz del duodeno
por células epiteliales.

 Afecta principalmente las porciones

descendente y horizontal del duodeno.

 Provoca vómitos que casi siempre

contienen bilis y se produce distensión
del epigastrio como consecuencia del
llenado excesivo del estómago y parte
superior del duodeno.

 Puede presentarse sola o ir acompañada

de otras anomalías congénitas (s. Down,
páncreas anular, anomalías
cardiovasculares, etc.)
 Hígado y
vesícula biliar
Conductos hepáticos accesorios

 Son canales estrechos que

salen del lóbulo derecho del
hígado hacia la superficie
anterior del cuerpo de la
vesícula biliar

 En algunos casos, el conducto

cístico se abre en un conducto
hepático accesorio en lugar de
hacerlo en el conducto hepático
común.
 Atresia biliar extrahepática
 Incidencia: 1/10000- 1/15000 nacimientos vivos

 Forma más común (85%): obstrucción de los conductos en o

por encima del hilio hepático, hendidura transversal profunda
en la superficie visceral del hígado.

 La falta de canalización suele deberse al mantenimiento de la

etapa sólida del desarrollo de los conductos. También puede
deberse a una infección hepática a finales del desarrollo fetal.

 La mayoría de los recién nacidos requiere transplante de

hígado.
Páncreas
 Páncreas anular
 Poco frecuente

 En ocasiones la porción derecha

del esbozo ventral migra
normalmente pero la porción
izquierda migra en dirección
opuesta, lo que ocasiona que el
duodeno sea rodeado por tejido
pancreático.

 Esto produce una obstrucción

del duodeno, este bloqueo se
produce en presencia de una
inflamación o enfermedad
neoplásica maligna.
 Tejido pancreático accesorio

 Se puede encontrar este tejido en cualquier sitio, desde el

extremo distal del esófago hasta la punta del asa intestinal
primaria.

 Su localización más frecuente es en la pared del estómago

o el duodeno o en un divertículo ileal.
Intestino medio
Onfalocele congénito
 Incidencia: 1/10000

 Presencia de una herniación de

los contenidos abdominales hacia
la parte proximal del cordón
umbilical. El tamaño de la hernia
depende de su contenido.

 Se debe a la ausencia del regreso

de los intestinos a la cavidad
abdominal en la semana 10.

 Saco revestido por epitelio del

cordón umbilical

 Tx: cirugía
 Hernia umbilical
 Los intestinos regresan a la cavidad
abdominal en sem. 10 y después se
hernian a través de un ombligo que
no cerró correctamente.

 Masa recubierta por tejido

subcutáneo y piel.

 Alcanza su tamaño máximo al final

del 1° mes de nacido.

 Defecto en la línea alba.

 Sale con llanto, esfuerzos o tos.

 No requiere qx.
Gastrosquisis
 Incidencia: 1/10000 nacimientos.
 Más común en ♂.

 Defecto congénito de la pared abdominal

anterior.

 El defecto lineal permite la salida de las

vísceras abdominales sin afectar al cordón
umbilical. Lado derecho del ombligo.

 Las vísceras salen hacia la cavidad

amniótica y al no estar recubiertas por
peritoneo ni por amnios, el intestino puede
dañarse por el contacto con el líquido
amniótico.

 Se debe al cierre incompleto de los

pliegues laterales en la 4° s.
 Falta de rotación del intestino
medio
 Colon izquierdo.

 Enroscamiento de los intestinos.

 Se produce cuando el asa del

intestino medio no gira al regresar al
abdomen, lo que hace que la rama
caudal regrese primero, el intestino
delgado se sitúe en el lado derecho
del abdomen y el grueso en el
izquierdo.

 Arteria mesentérica superior puede

estar obstruida.
Rotación mixta y vólvulo
 El ciego ocupa una posición
inmediatamente por debajo del
píloro y se fija a la pared
abdominal posterior a través de
banda peritoneales que pasan
por encima del duodeno.

 Estas bandas y el vólvulo causan

obstrucción duodenal.

 Es causada por la rotación

incompleta de los 90° del asa del
intestino medio.
 Rotación inversa
 Muy poco frecuente

 El asa del intestino medio gira en

el sentido de las agujas el reloj en
lugar de en sentido contrario.

 Como consecuencia, el duodeno

queda delante de la arteria
mesentérica superior y no atrás y
el colon transverso queda atrás de
ella.

 Por esto, el colon transverso

puede estar obstruido por la
presión ejercida por la arteria.
Ciego y apéndice subhepáticos
 Incidencia: 6%

 Más común en ♂

 El ciego se adhiere a la
superficie inferior del
hígado cuando este
regresa al abdomen y es
arrastrado hacia arriba
mientras el hígado
disminuye de tamaño; por
lo tanto el ciego se
mantiene en su posición
fetal.
 Ciego móvil
 Incidencia: 10%
 Es consecuencia de la fijación incompleta del colon ascendente.
 El ciego tiene libertad de movimiento anómala.

Hernia interna
 El intestino delgado pasa hacia el mesenterio del asa del
intestino medio durante el regreso de los intestinos al abdomen.
 Como consecuencia se forma un saco semejante a una hernia.
 Vólvulo del intestino
medio
 Consiste en un fallo del retorno
normal del intestino delgado a la
cavidad abdominal, así como de la
fijación normal de los mesenterios.

 Como consecuencia se produce un

vólvulo intestinal.

 Sólo 2 partes se encuentran unidas

a la pared abdominal posterior: el
duodeno y el colon proximal.

 El intestino delgado cuelga de un

tallo que contiene la arteria y la
vena mesentéricas superiores.
 Estenosis y atresia intestinal
 Incidencia: 1/3 de px con obstrucción intestinal
 Oclusión parcial y total de la luz intestinal.
 Ocurre con mayor frecuencia en el duodeno e íleon.
 Longitud del área afectada varía.
 Se deben a la falta de formación de un número apropiado
de vacuolas durante la recanalización del intestino.
Duplicación del intestino
 La mayoría son duplicaciones quísticas o tubulares.

 Las duplicaciones quísticas son más comunes.

 Las duplicaciones tubulares se comunican habitualmente

con la luz intestinal.

 Casi todas se deben a la falta de recanalización normal.

 El segmento duplicado se encuentra en el lado mesentérico

Intestino posterior
 Megacolon congénito
 Enfermedad de Hirschsprung
 Incidencia: 33% de los casos de obstrucción neonatal del
colon
 Trastorno multigénico hereditario.
 Una porción del colon está dilatada debido a la ausencia de
células ganglionares autónomas en el plexo mientérico distal
al segmento dilatado del colon.
 La dilatación se debe a la falta de peristaltismo del segmento
agangliónico, que evita el movimiento del contenido
intestinal.
 En la mayoría sólo están afectados el recto y el colon
sigmoides.
 Se debe a la falta de migración de las células de la cresta
neural hacia la pared del colon durante las semanas 5-7
 Ano imperforado y
anomalías anorrectales
 Incidencia: 1/5000 recién nacidos.
Más frecuente en hombres.

 Casi todas se deben al desarrollo

anómalo del tabique urorrectal que
produce una separación incompleta
de la cloaca en las porciones
urogenital y anorrectal.

 Las lesiones se clasifican como

“altas” o “bajas” dependiendo si el
recto termina por encima o por
abajo del músculo puborrectal.
 Agenesia anal, con o sin
fístula
 El canal anal puede terminar en un saco ciego o presentar
un ano ectópico o una fístula anoperitoneal que se abre en
el periné.

 También es posible que el conducto anómalo se abra hacia

la vagina o la uretra.

 Más de 90% se acompañan de una fístula externa. La

agenesia anal con una fístula se debe a la separación
incompleta de la cloaca por el tabique urorrectal.
 Estenosis anal
 El ano se encuentra en posición normal, pero tanto él como
el canal son estrechos.

 Existen probabilidades, que esta anomalía es causada por

una ligera desviación dorsal del tabique uro-rectal conforme
crece caudalmente para fusionarse con la membrana
cloacal.

 Como consecuencia de esto, el conducto anal y la

membrana anal poseen un tamaño reducido.

 Algunas veces solo se puede instalar una sonda pequeña en

el conducto anal.
 Atresia membranosa del
ano
 El ano se encuentra en posición normal, pero una delgada
capa de tejido separa el canal anal del exterior.

 La membrana anal es lo suficientemente delgada para

abombarse con el esfuerzo y tiene un aspecto azulado
debido a la presencia de meconio por encima de ella.

 Esta anomalía procede de la falta de perforación de la

membrana anal a finales de la octava semana.

sustancia negra-verdosa y pegajosa que se forma en los intestinos durante el desarrollo fetal y es la
primera deposición de un recién nacido.
 Agenesia anorrectal, con
o sin fístula
 El recto termina por encima del músculo puborectal, es el
tipo más común de anomalía anorrectal.
 Aunque el final del recto es ciego, por lo general hay una
fístula hacia la vejiga (fístula rectovesical) o uretra (fístula
rectouretral) en varones, o bien hacia la vagina(fístula
rectovaginal) o vestíbulo de la vagina (fístula
rectovestibular) en mujeres.
 La presencia de meconio o flato (gas) en la orina es una
característica diagnostica de la fístula rectourinaria.
 La agenesia anorrectal con fistula es consecuencia de la
separación incompleta de la cloaca por el septo urorrectal
 Atresia rectal
 El canal anal y el recto están presentes, pero se encuentran
separados. En algunas ocasiones, los dos segmentos del
intestino están conectados por un cordón fibroso,
remanente de la porción atrésica del recto.

 La causa de la atresia rectal podría ser recanalización

anómala del colon o, con mayor probabilidad, la irrigación
sanguínea defectuosa.