REFERAT

HIPOTIROID KONGENITAL

Disusun oleh :
AGUSTIAN DENY
Pembimbing:
dr. Rista Lestari, M.Sc, Sp.A.

KEPANITERAAN KLINIK BAGIAN ILMU PENYAKIT ANAK

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TANJUNGPURA
RSUD SULTAN SYARIF MOHAMMAD ALKADRIE
PONTIANAK
2016

PENDAHULUAN
Hipotiroid kongenital merupakan salah satu
penyebab retardasi mental. Hipotiroid kongenital
yang tidak diobati sejak dini dapat mengakibatkan
retardasi mental yang berat.
Gejala hipotiroid pada bayi baru lahir biasanya
tidak terlalu jelas, oleh sebab itu sangat diperlukan
skrining hipotiroid pada neonatus.
Program skrining => pengobatan dini =>
pemantauan => prognosis lebih baik: cegah
morbiditas fisik dan mental

Epidemiologi
Angka
kejadian hipotiroid kongenital di dunia
adalah sekitar 1:3.500
Perbandingan perempuan dan anak laki-laki =>
2:1
Setiap tahun diperkirakan
lahir 1.143
bayi
dengan hipotiroid kongenital di Indonesia.
Insiden di Indonesia diperkirakan yaitu 1:1.500
kelahiran hidup.8,9,1

Hipotiroid kongenital
Suatu keadaan hormon tiroid yang
tidak adekuat pada bayi baru lahir
sehingga tidak mampu memenuhi
kebutuhan tubuh.2

Embriologi
Usia 4 minggu: TRH mulai terdapat dalam neuron pada neonatus,
janin mulai mensintesis tiroglobulin.
Pada usia 7 minggu, kelenjar tiroid sudah terdiri dari 2 lobus.
Usia 8 minggu: aktivitas tiroid dimulai.
Usia 9 minggu: TSH mulai dihasilkan oleh hipofisis, kadar mulai
meningkat dalam darah pada usia 12 minggu sampai aterm.
Usia 11 sampai 12 minggu: dapat dideteksi dalam sirkulasi.
Pada usia kehamilan 8 sampai 10 minggu, janin dapat melakukan
ambilan (trapping) iodium dan pada usia 12 minggu dapat
memproduksi T4 yang secara bertahap kadarnya terus meningkat
sampai mencapai usia 36 minggu.1

Anatomi

Fisiologi

Etiologi

Patogenesis1

Diagnosis
Anamnesis 1,6
Apakah ibu berasal dari daerah
gondok endemik
Riwayat struma pada ibu
Riwayat pengobatan anti tiroid waktu
hamil atau tidak
Riwayat struma pada keluarga dan
perkembangan anak

Gejala klinis:

Ikterus lama
Letargi
Konstipasi
Feeding problem
Tubuh teraba
dingin

Hernia
umbilikalis
Tanda
klinis:
Wajah khas
(pseudohipertelorism)
Ikterus
Makroglosia
Fontanel dan sutura
melebar
Abdomen membuncit
Hipotonia, kulit kering/cutis
marmorata
Refleks lambat
Goiter

Skrining Hipotiroid Kongenital:

Bayi baru lahir normal mempunyai nilai <3,

sedangkan bila nilai >4 harus dilanjutkan
dengan pemeriksaan laboratorium.

 Algoritme untuk interpretasi pada bayi yang didapatkan

hasil (+) pada skrining hipotiroid adalah sebagai berikut:

Pemeriksaan Laboratorium2

 TSH meningkat, dan T3 serta T4

menurun.
Kadar T4 serum rendah, kadar T3
serum dapat normal dan tidak
bermanfaat pada diagnosis.
Jika defeknya terutama pada tiroid,
kadar TSH meningkat, sering diatas
100U/mL.

 Perlu diingat bahwa pada minggu pertama kadar T 4

serum masih tinggi sehingga untuk menentukan
angka normal diperlukan tabel kadar T4 sesuai usia.

Pemeriksaan Penunjang1
Radiologis
Skintigraphy

Penatalaksanaan

Tujuan pengobatan adalah:1

Mengembalikan fungsi metabolisme yang esensial
agar menjadi normal dalam waktu singkat.
=> Tfungsi termoregulasi, respirasi, metabolisme otot
dan otot jantung yang sangat diperlukan pada masa
awal kehidupan seperti proses enzimatik di otak,
perkembangan akson, dendrite, sel glia dan proses
mielinisasi neuron.
Mengoptimalkan pertumbuhan dan perkembangan
anak
Mengembalikan tingkat maturitas biologis yang
normal, khususnya otak

Medikamentosa
Dosis tiroksin
Pada umumnya dosis bervariasi tergantung dari berat
badan dan disesuaikan dengan respons masingmasing anak dalam menormalkan kadar T4.

Untuk neonatus yang terdeteksi pada minggu awal

kehidupan direkomendasikan untuk diberikan dosis
inisial sebesar 10-15 g/kg/hari.
Bayi-bayi dengan hipotiroidisme berat ( kadar T4
sangat rendah, TSH sangat tinggi, dan hilangnya
epifise femoral distal dan tibia proksimal pada
gambaran radiologi lutut) harus dimulai dengan dosis

Monitoring

1,7

Pemantauan kemajuan klinis maupun

kimiawi secara berkala:
Pertumbuhan dan perkembangan
Pemantauan kadar T4 bebas dan TSH
Kadar T4 harus dijaga dalam batas
normal ( 10-16 g/dl) atau T4 bebas
dalam rentang 1,4-2,3 ng/dl dengan
TSH ditekan dalam batas normal.

Jadwal pemeriksaan kadar T4 dan

TSH:
Setiap 1-2 bulan selama 6 bulan pertama
kehidupan
Setiap 3-4 bulan pada usia 6 bulan 3 tahun,
Setiap 6-12 bulan pada usia 3 tahun sampai
selesai masa pertumbuhan.
Pemantauan harus lebih sering (1 kali/bulan)
untuk penderita kurang kepatuhan atau hasil
fT4/TSH abnormal atau perubahan dosis obat.
Kadar T4 dan TSH juga harus diperiksa 6-8
minggu setelah perubahan dosis

 Pemantauan
pertumbuhan
dan
perkembangan, umur tulang tiap
tahun, serta pemantauan pubertas.
Pada usia prasekolah dilakukan tes
IQ.10

 Suportif
Diet
Skrining

Prognosis
Dengan adanya program skrining neonatus
untuk
mendeteksi
hipotiorid
kongenital,
prognosis bayi hipotiroid kongenital lebih baik
dari sebelumnya.
Diagnosis awal dan pengobatan yang cukup
sejak
umur
minggu
pertama
kehidupan
memungkinkan pertumbuhan linier yang normal
dan intelegensinya setingkat dengan saudara
kandung yang tidak terkena.
Tanpa pengobatan bayi yang terkena menjadi
cebol dan defisiensi mental.

Prognosis
Bila terapi dilakukan pada usia <1 bl
IQ >90 pada usia 3 atau 4 th
Bila pada usia <3 bl IQ 85
Bila tidak diterapi/1 bl keterlambatan
akan kehilangan 1 point IQ

DAFTAR PUSTAKA
Batubara, Jose RL, dkk. Ganggguan Kelenjar Tiroid. Dalam : Buku Ajar Endokrinologi Anak
Edisi 1. Jakarta: Badan Penerbit IDAI, 2010. hal.205-212.
La Franchi, Stephen. Hypothyroidism. Dalam: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB,
editor. Nelson textbook of pediatrics 18th ed. Philadelphia: Saunders, 2007.hal. 2319-25.
Schteingart, David E. Gangguan Kelenjar Tiroid. Dalam Price AS, Wilson LM. Patofisiologi
Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit. Edisi ke-6, Volume 2. Jakarta: EGC, 2006. hal 12251234.
Postellon DC, Bourgeouis MJ. Anatomy of Thyroid Gland.. Di akses dari
www.emedicine.medscape.com pada tanggal 15 Mei 2016 pukul 22.00 WIB.
Sherwood, Lauralee. Organ Endokrin Perifer. Fisiologi Manusia Dari Sel ke Sistem (Human
Physiology: From Cells to Systems). Edisi 2. Jakarta: EGC, 2009. hal 644-651.
Van vliet, G, Polak, M. Pediatric Endocrinology Fifth Edition volume 2. Thyroid Disorders In
Infancy. New York : Informa Healthcare USA Inc. 2007.hal. 392-8.
Jian, Vandana, dkk. Congenital Hypothyroidism. Di akses dari www.newbornwhocc.org
pada tanggal 11 Mei 2016 pukul 20.05 WIB.
Komite Nasional Skrining Hipotiroid Kongenital. Pedoman Umum Pelaksanaan Skrining
Hipotiroid Kongenital (SHK). Departemen Kesehatan; 2010.
International Atomic Energy Agency. Screening of Newborns for Congenital
Hypothyroidism. Austriavienna, 2005.
Anonim. Pedoman Diagnosa dan Terapi Ilmu Kesehatan Anak. Edisi 5. Departemen Ilmu
Kesehatan Anak FK Unhas. 2014. Hal. 226-255.
Kliegmen, dkk. Nelson: Textbook of Pediatric. Edisi 20. Vol. 1. Elsever. 2016. Hal. 2669.

Terima Kasih