GLOSARIO SÍNDROME TOWNES BROCKS.

AUTOSOMA: Cualquier cromosoma que no es un cromosoma sexual. En humanos hay 22 pares de autosomas. AUTOSÓMICO DOMINANTE: Cualquier carácter de herencia dominante no ligado al sexo. AUTOSÓMICO RECESIVO: Cualquier carácter de herencia recesiva no ligado al sexo. ATRESIA: Ausencia de una apertura, conducto o canal normal, como el ano, la vagina, el conducto auditivo externo. ICTERICIA Pigmentación amarillenta de piel y mucosas debida al aumento de la concentración de bilirrubina en sangre. Puede acompañarse de otros síntomas como coluria, prurito, etc. Se asocia a enfermedades del hígado y la vesícula biliar o hemólisis. IMPERFORACIÓN DEL ANO: Una anomalía congénita caracterizada por la persistencia de la membrana anal, resultando en una fina membrana que cubre el normal canal anal. Imperforacion no siempre es completa y es tratada por la cirugía en la infancia. Este defecto se asocia a menudo con defectos del tubo neural; retraso mental y síndrome de Down. MALFORMACIÓN: Irregular, anómala, anormal, o de la falta de formación o estructura (malformaciones congénitas). NEUROSENSORIAL: la participación de los aspectos de la percepción de los sentidos mediados por los nervios (pérdida de audición neurosensorial). SEÑAL: Un pruebas objetivas de la enfermedad especialmente en lo observado e interpretado por el médico y no por el paciente o observador. SÍNTOMA: Pruebas subjetivas de la enfermedad física o perturbación observada por el paciente, en general: algo que indica la presencia de un trastorno físico.

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