1.SEMIOLOGIE GENERALA: HABITUSUL. CON TIIN A.

HABITUSUL & MODIFIC RILE SALE

Defini ie
‡ Habitusul (din lat, habitus = stare) = constitu ia corporal care înglobeaz mai multe caracteristici fizice distincte ale individului: ‡ În l imea ‡ Greutatea ‡ Propor ionalitatea ‡ Somatotipul ‡ Diformit ile ‡ Atitudinea ‡ Faciesul.

1.În l imea
Depinde de: ‡ Factori genetici (individuali i etnici) ‡ Sex ‡ Vârst ‡ Factori socio-economici.

M surarea în l imii
‡ Se face cu ajutorul unui stadiometru gradat în cm, care prezint o pies cefalic mobil . ‡ Pentru m sur toare pacientul trebuie s stea în pozi ie de drep i, desc l at, având contact cu tija stadiometrului în 4 puncte: ceaf , coloana dorsal , fese i molete. ‡ În l imea se exprim în m, cu 2 zecimale.

Stadiometru

În România, în l imea are drept limite: ‡ Superioar : 1,90 m F; 2 m B ‡ Inferioar : 1,40 m F; 1,50 m B.

Studii popula ionale efectuate în diverse culturi au demonstrat c în l imea mic se coreleaz robust cu: ‡ Mortalitatea crescut prin BPOC, AVC hemoragic, cancer gastric i cancerele nelegate de fumat (sân, prostat , colon i rect). ‡ Nivelele crescute ale colesterolului total i TA sistolice. ‡ Mortalitatea cardio-vascular crescut . ‡ Mortalitatea crescut post by-pass coronarian (coronare de calibru mai mic?) ‡ Func ia ventilatorie sc zut .

Modific ri patologice ale în l imii
Reprezint varia iile mai mari de ± 20% fa de limitele admise pentru o anumit popula ie i sexul respectiv. Dep irea ‡ Limitei superioare = gigantism (gr, gigas = uria ii mitologici) ‡ Limitei inferioare = nanism (gr, nanos = pitic)

Gigantismul are drept principal cauz hipersecre ia de STH (adenom hipofizar >90% din cazuri): (a)gigantism hipofizar (dac hipersecre ia apare înainte de închiderea cartilajelor de cre tere) (b) acromegalie (dac hipersecre ia apare la adult).

Robert Wadlow (1918-1940) cel mai înalt om din lume (2,72 m, 220 kg) împreun cu tat l s u.

Leonid Ivanovici Stadnik (n.1971, Ucraina), medic veterinar,cel mai înalt b rbat în via (2,53). Gigantismul a debutat la 14 ani.

Nanismul poate avea cauze multiple: ‡ 1.Endocrine: hipofunc ia hipofizar , tiroidian ‡ 2.Anomalii cromozomiale: sindromul Down (trisomia 21), sindromul Turner (45,X0) ‡ 3.Malforma ii osoase ‡ 4.Nutri ionale i metabolice: inani ia, DZ al copilului (sindromul Mauriac).

Din punct de vedere clinic, nanismul poate fi divizat în: ‡ Nanism armonic, în care propor ia normal dintre segmentele corpului este conservat . Cea mai frecvent cauz = nanismul hipofizar ‡ Nanism disarmonic, în care exist i tulbur ri de propor ionalitate. Cele mai obi nuite cauze sunt nanismul tiroidian i acondroplazia.

Nanismul hipofizar Etiologie: hipofunc ia hipofizar poate fi: ‡ Esen ial : aplazie hipofizar , sindrom de ea goal ‡ Secundar : craniofaringiom, iradiere cranian , traumatisme cranio-cerebrale, hipoxie cerebral , boli infiltrative (TBC, sarcoidoza, histiocitoza X etc)

Clinic: tipic, dup o perioad de cre tere normal , ritmul de dezvoltare încetine te i copilul devine prea scund pentru vârsta sa. Când deficitul de STH este complet, debutul bolii are loc sub 3 ani, când deficitul e par ial, debutul este mai tardiv, propor ional cu severitatea deficitului.

La vârsta adult , nanismul hipofizar se caracterizeaz , al turi de statura scund , prin: ‡ Sistem osteo-articular gracil ‡ Sistem muscular bine dezvoltat în raport cu talia ‡ Tegumente sub iri, cu desen vascular evident ‡ Facies infantil, cu frunte proeminent i dezvoltare deficitar a etajului mijlociu al fe ei ‡ Dezvoltare intelectual normal ‡ Infantilism sexual (uneori).

Nanismul (cretinismul) tiroidian ‡ Etiologie: insuficien tiroidian (mixedem) congenital . ‡ Clinic: mixedemul congenital este dificil de recunoscut la na tere, dar se manifest din prima lun de via prin lentoarea mi c rilor, dificultate în supt, plâns rar, ³f r convingere´.

Adultul cu nanism tiroidian prezint : ‡ Nanism dizarmonic, cu capul prea mare fa de trunchi i membre ‡ Gâtul scurt i gros ‡ Torace globulos, frecvent cu cifoscolioz ‡ Abdomen voluminos (de batracian), frecvent cu hernie ombilical ‡ Frecvent luxa ie congenital de old uni- sau bilateral (luxa ia cretinoid ) ‡ Membrele scurte, groase i curbate. ‡ Diverse grade de retard mintal, asociat frecvent cu surdo-mutitate, bâlbâial etc

Nanism tiroidian

Acondroplazia Etiologie: maladie genetic cu transmitere autozomal dominant , adesea chiar o muta ie genetic spontan , care se exprim fenotipic prin compromiterea osteogenezei endocondrale.

Clinic: adultul cu acondroplazie prezint : ‡ Nanism dizarmonic cu capul mare, trunchiul normal, hiperlordoz lombar i membrele scurte i deformate ‡ Intelect i sexualitate normale.

Acondroplazie

2.Greutatea
Greutatea este, cu mici excep ii (ex: edemele), un indicator al st rii de nutri ie a individului. De aceea în multe culturi tradi ionale exist falsa credin a c greutatea corporal este expresia cea mai evident a st rii de s n tate i factorul predictiv cel mai bun al longevit ii (gras, s n tos i frumos).

U urin a cu care cei mai mul i oameni se îngra , precum i prevalen a crescut a obezit ii la nivel mondial sugereaz c sistemele de control ale homeostaziei energetice sunt mai eficiente în a se opune sc derii în greutate decât cre terii acesteia.

M surarea greut ii Se face cu ajutorul cântarului, diminea a, înainte de micul dejun, dup ce pacientul a urinat i defecat. Pacientul trebuie s fie cât mai sumar îmbr cat (mereu la fel) i f r înc l minte. Exprimarea se face în kg, cu o singur zecimal .

Greutatea poate fi exprimat ca: ‡ Indice al masei corporale (body mass index, BMI) sau indicele Quételet BMI = G (kg) / β (m) ‡ Greutate absolut rezultat prin cânt rire i exprimat în kg. ‡ Greutate relativ : G % = (G real (kg) / G ideal (kg)) X 100

Greutatea ideal este la fel de greu de definit ca i de men inut i este un concept de lucru extrem de controversat, care furnizeaz mai multe întreb ri decât r spunsuri. Greutatea ideal = greutatea corporal asociat cu mortalitatea precoce cea mai sc zut .

Corela ia dintre BMI i mortalitatea general

BMI ideal (s n tos, healthy) = 19-25

Greutatea cre te cu vârsta la majoritatea indivizilor, astfel încât > 35 ani intervalul BMI considerat normal = 21-27. >74 ani BMI nu se mai coreleaz cu mortalitatea general .

La adultul s n tos, varia iile greut ii corporale în timp sunt relativ mici i nu dep esc:  La 1 lun ± 2%  La 3 luni ± 3,5%  La 6 luni ± 5%  La 1 an ± 10%  La 5 ani ± 20%.

Modific rile patologice ale greut ii corporale Se definesc în func ie de BMI:  Subponderalitatea  Supraponderalitatea  Obezitatea. 

Subponderalitatea: Gradul 1: BMI = 17-18,4 Gradul 2: BMI = 16-16,9 Gradul 3: BMI = 13-15,9 Gradul 4: BMI = 10-12,9 Gradul 5: BMI < 10

Studii popula ionale au demonstrat c subponderalii (ex: BMI = 17 la F, adic 39 kg la 1,60 m) nu prezint în mod necesar o cre tere a mortalit ii. De aceea, în domeniul subponderalit ii prezint importan semiologic 2 concepte: ‡ Sc derea ponderal involuntar (SPIV) ‡ Ca exia

Sc derea ponderal involuntar (SPIV) SPIV = sc dere ponderal neinten ionat de cel pu in 5% din greutatea corporal obi nuit într-o lun sau de cel pu in 10% în 6 luni.

Etiologia SPIV cuprinde un num r aproape nelimitat de boli, dar 2/3 din cazuri recunosc 3 mari cauze (the big 3): ‡ Cancerul (35% din cazuri), 50% cu localizare digestiv i 50% extra-digestiv . ‡ Bolile psihice (20% din cazuri) endogene (depresia, demen ele) sau exogene (addic ia de nicotin , cocain , opiacee, amfetamin etc) ‡ Boli gastro-intestinale non-maligne (10% din cazuri) precum hepatopatiile cronice, pancreatita cronic , ulcerul peptic, edenta ia, boala celiac etc.

Ca exia Ca exia (gr, Kakos = r u, exis = stare, condi ie) = pierderea excesiv în greutate, mai ales prin pierderea masei musculare scheletice, în contextul unui reac ii inflamatorii cronice. Ca exia  inani ie (care desemneaz pierderea în greutate prin deprivare caloric ).

Etiologie: ‡ Cancere cu diverse localiz ri ‡ SIDA ‡ Poliartrita reumatoid ‡ Insuficien a cardiac congestiv ‡ BPOC ‡ Insuficien a renal cronic (în asociere cu malnutri ia)

Ca exie în SIDA 

Supraponderalitatea: BMI = 25-29,9
Reprezint o zon gri deoarece riscul de a dezvolta diverse afec ini începe s creasc înc din acest interval de greutate corporal (ex. riscul DZ este semnificativ crescut la BMI >25). Cca 40% dintre români sunt supraponderali! 

Obezitatea = acumularea de esut adipos în exces, determinând cre terea BMI > 30.
Gradul 1: BMI = 30-34,9 Gradul 2: BMI = 35-39,9 Gradul 3 (obezitatea morbid ): BMI • 40.

Epidemiologie: pandemie (globezitate)! RO: în func ie de regiune, 25-35% din popula ie este obez (locul 3 în EU). Frecven a obezit ii este mai mare la sexul feminin, mai ales in fazele importante ale vie ii sexuale (pubertate, sarcin , menopauz ), adic in situa iile in care se produc modific ri neuroendocrine, psihice, sociale si alimentare.

Etiologie: instalarea obezit ii presupune conlucrarea a 3 categorii de factori:  Genetici  De mediu  Psihologici.

Caracterele semiologice ale obezit ii 

Severitatea (vide supra)  Dispunerea excesului adipos 

Dispunerea esutului adipos: 1.Predominent la nivelul trunchiului i abdomenului (obezitate de tip android, tip Falstaff, în m r) cre te riscul cardiovascular, de diabet zaharat (DZ), sindrom de apnee de somn (SAS), litiaz biliar , gut i mortalitatea general . Se define te ca perimetru abdominal la nivelul ombilicului >94 cm B i >80 cm F. 2.Predominent la nivelul bazinului i coapselor (obezitate de tip ginoid, în par ) cre te riscul de varice i boal artrozic

Cele 2 tipuri de obezitate

Semnifica ie clinic
Risc major: obezitatea abdominal !

Obezitatea abdominal presupune cre terea rezisten ei la insulin a esuturilor periferice, element cheie în cre terea riscului de:  Diabet zaharat  Ateroscleroz (HTA, boal coronarian , AVC)  Mortalitate general . Obezitate = reducerea expectativei de via cu cca 10 ani!

Asocierea: obezitate în m r + DZ + HTA + dislipidemie = sindromul metabolic (cvartetul mor ii, Kaplan), având ca element etiopatogenic comun cre terea rezisten ei tisulare la insulin . Sindromul metabolic presupune o cre tere a riscului de deces de cauz cardio-vascular de peste 2 ori, la ambele sexe.

3.Propor ionalitatea
Propor ionalitatea = raportul dintre segmentele corporale, unul fa de celelalte i fiecare fa de întreg.

Propor iile normale ale corpului uman: ‡ În l imea = lungimea capului X 7,5 ‡ Lungimea segmentului superior al corpului (de la vertex la simfiza pubian ) = cea a segmentului inferior al corpului (de la simfiza pubian la c lcâie) ‡ Lungimea ambelor bra e întinse = în l imea ‡ Distan a de la vertex la arcadele orbitare = distan a de la arcadele orbitare la menton ‡ Distan a dintre ochi = lungimea ochiului.

Propor iile normale ale corpului omenesc

La copil lungimea jum t ii superioare a corpului este mai mare decât cea a segmentului inferior (propor ionalitate infantil , infantilism).

Modific rile propor ionalit ii 
Constitu ia infantil : -acondroplazia -cretinismul tiroidian  Constitu ia anti-infantil (eunucoid ): -sindrom Marfan -homocistinuria -sindrom Klinefelter (sindrom XXY) -sindrom adipozo-genital Frochlih

Eunucoidism

4.Somatotipul
Somatotipul = constitu ia morfologic a individului. Conceptul de somatotip a fost creat pornind de la axioma c fiecare tip constitu ional ar avea i caracteristici func ionale specifice, care ar constitui predispozi ii pentru anumite boli i pentru un anume fel de evolu ie e acestora. Exist numeroase tipologii, dar valoarea lor clinic s-a dovedit minim .

De uz clinic curent este clasificarea care recunoa te 3 somatotipuri (simplificarea clasific rii Mills, 1917): 1. Normostenic 2. Astenic 3. Hiperstenic

1.Somatotipul normostenic = constitu ie echilibrat , propor ionat . Anatomic: stomacul este situat în partea stâng a epigastrului, colecistul în mijlocul hipocondrului drept, iar colonul înr meaz cavitatea abdominal .

2.Somatotipul astenic = individ slab i longilin, cu cap alungit, profil ascu it, gât lung i sub ire, umeri îngu ti, omopla i proeminen i (scapulae aletae), torace lung i turtit antero-posterior, bazin îngust, membre lungi i sub iri. esutul adipos subcutanat e slab reprezentat, iar mu chii sub iri i slab dezvolta i.

Anatomic: inima este aproape vertical pe linia median , diafragmul este mai coborât, stomacul i colecistul jos situate, mai aproape de linia median , iar colonul scurt. Predispozi ii posibile: vagotonie (bradicardie, hipotensiune, hipoglicemie, leucopenie cu limfocitoz , hipersecre ie gastric acid ), hipofunc ie hipofizar i cortico-suprarenalian , psihoze de tip schizoid.

3.Somatotipul hiperstenic = indivizi de statur mijlocie sau mic , dar robu ti, viguro i, cu cap mare i rotund, gât scurt, umeri largi i drep i, torace scurt i bombat, abdomenul i bazinul voluminoase, iar membrele scurte i musculoase.

Anatomic: inima este orizontalizat prin ridicarea diafragmului, stomacul i colecistul mai lateral, colonul lung. Predispozi ii posibile: obezitate, hipertonie simpatic (tahicardie, hipertensiune, hiperglicemie, leucocitoz ), hiperlipemie, hiperuricemie, litiaz biliar , psihoze de tip maniaco-depresiv.

Somatotipul stenic, astenic i hiperstenic

5.Diformit ile
Orice diformitate (i.e., tulbur ri de static vertebral , asimetrii, amputa ii, cicatrici, tatuaje etc) trebuie consemnat în foaia de observa ie sau fi a bolnavului, putând avea leg tur cu afec iunea prezent .

6.Atitudinea
Atitudinea = postura corpului pacientului aflat în ortostatism (gr, orthos = în picioare, drept) / clinostatism (gr, kline = pat). Atitudinea normal este activ i liber . Ea rezult dintr-un tonus de repaus normal al musculaturii scheletice, cu tonus maxim în mu chii antigravita ionali.

Atitudinea patologic 
Atitudinea pasiv (adinamic ) = pozi ie de decubit (lat, decumbere = a se întinde) flasc , caracteristic bolilor grave i produs de pierderea global a tonusului muscular.  Atitudinea for at = pozi ie nefireasc a corpului adoptat fie (a) din cauza tulbur rilor de tonus muscular, fie (b) din necesitatea de a ameliora diverse simptome (durerea, dispneea)

(a) Atitudinea de statuie i în semn de întrebare din sindromul extrapiramidal hipertonhipokinetic (Parkinson) se datoreaz predominen ei hipertoniei (contracturii) pe musculatura axial i rizomielic a staticii i echilibrului (mu chii cefei, ai gutierelor vertebrale i ai centurilor scapular i pelvin ). Hipertonia este global (intereseaz aproape în mod egal i flexorii i extensorii) i se accentueaz la schimbarea posturii (ex: ridicarea din pozi ie ezând , înclinarea corpului înainte etc) = semnul contorului Froment

Sir William Richard Gowers

Boala Parkinson (schi

din A Manual of Disease of the Nervous System)

Opistotonusul = contractura generalizat a musculaturii scheletice, astfel încât corpul intr în extensie for at , sprijinit doar pe cap i c lcâie, descriind un arc de cerc. Opitototnusul poate fi observat în  Tetanos  Meningite  Hemoragii subarahnoidiene  Tumori de fos posterioar  Intoxica ia cu stricnin  Efect advers la metoclopramid  Isterie.

Opistotonus

Postura hemiplegic din boala cerebro-vascular (post AVC) = paralizia unei jum t i a corpului, cu hipertonie pe flexorii membrului superior (care se afl în flexie i rota ie intern ) i pe extensorii membrului inferior. Pentru a p i cu membrul paralizat, pacientul îl circumduce, halucele p strând în permanen contactul cu solul (mers cosit).

(b)Posturi for ate antialgice:  Pozi ia în coco de pu c = decubit lateral, cu capul în hiperextensie, gambele flectate pe coapse i acestea pe abdomen (colica renal , meningite).  Decubitul ventral este adoptat de unii ulcero i în criz .  Decubitul dorsal cu coapsele i gambele flectate, evitând orice mi care, este caracteristic peritonitei.

Pozi ii for ate antidispneice:  Ortopneea caracterizeaz afec iunile cardiace cu insuficien ventricular stâng i astmul bron ic în criz . Pacientul st la marginea patului sau cu c p tâiul ridicat, cu capul înclinat pe spate, sprijinit în bra e . În aceast pozi ie hematoza se amelioreaz deoarece o parte a volumului circulant trece în p r ile declive, u urând munca inimii, iar musculatura respiratorie accesorie poate intra în ac iune.

Ortopneea (dup Netter) 

Decubitul lateral este caracteristic unor afec iuni pleuro-pulmonare. Astfel, în pleurezii, la debutul bolii, când pleura este inflamat , pacientul va evita decubitul lateral pe partea afectat datorit durerii; ulterior, pe m sur ce lichidul se acumuleaz în cavitatea pleural i pl mânul este compromis func ional, pacientul va sta culcat pe partea afectat pentru a permite pl mânului func ional expansiunea optim . În supura iile bronhopulmonare, bolnavii prefer decubitusul pe partea afectat , deorece astfel evit drenarea secre iilor bron ice purulente i declan area crizelor de tuse.

Decubit lateral drept în pleurezie (dup Netter)

7.Faciesul
Faciesul reune te  no iunea de fizionomie = ansamblul structural al fe ei  cu cea de mimic = expresia psihomotric a fe ei care reflect starea i reac iile psihice ale persoanei.

Modific rile faciesului
Sunt consemnate în bolile majorit ii organelor i sistemelor. Lista care urmeaz este fatalmente incomplet .

1.Faciesul în bolile respiratorii Faciesul vultuos, caracterizat prin congestia intens a fe ei, apare în bolile febrile i mai ales în pneumonia franc lobar . În aceasta din urm , uneori, ro ea a afecteaz numai pometele homolateral congestiei i se asociaz cu herpes nasolabial de aceea i parte.

Facies vultuos

Herpes labial în pneumonia franc lobar

Cancerul apexului pulmonar implic prin extensie:  Plexul brahial  Pleura parietal  Corpii vertebrali cu care vine în raport direct  Primele 3 coaste  Lan ul simpatic paravertebral  Ganglionul stelat (ganglionul simpatic inferior). Datorit acestei particularit i anatomice, hemifaciesul de aceea i parte cu tumora prezint  Ptoz palpebral , mioz i enoftalmie (semnul Claude-Bernard-Horner)  Anhidroz .

Ptoz palpebral , mioz i enoftalmie dreapt (semnul Claude Bernard Horner)

Modific rile faciale men ionate împreun cu:  Durerea local intens , asociat cu parestezii, care iradiaz spre gât i cap i/sau în axil , spre marginea intern a scapulei i pe traiectul nervului cubital (marginea intern a membrului superior i ultimele 2 degete)  Pierderea for ei i, ulterior, atrofia mu chilor intrinseci ai mâinii, = sindromul Pancoast-Tobias.

Faciesul în bolile cardio-vasculare Faciesul mitral, caracteristic stenozei mitrale, prezint cianoz cu nuan rozat a pome ilor (prin dilata ie veno-capilar superficial ), asociat cu cianoza buzelor, nasului i urechilor.

Facies mitral

Faciesul în bolile digestive Faciesul peritoneal (hipocratic) este palid, cu obrajii sup i, ochii înfunda i în orbite, încerc na i, buzele i urechile cianotice, nasul ascu it, proeminent, buzele uscate i plesnite. Cea mai frecvent afec iune în care se observ faciesul hipocratic este peritonita acut prin perfora ia unui viscer cavitar (ulcer, apendicit ), dar el poate surveni i în gastroenteritele grave sau toxiinfec iile alimentare, deoarece la producerea sa particip trei factori comuni: deshidratarea, febra i starea toxico-septic .

Facies peritoneal în febra tifoid

Facies peritoneal

Faciesul cirotic, adesea emaciat (lat, macer = slab), are tr s turi atone, cu pielea galbenbrun , buzele carminate, limba depapilat , l cuit , de nuan zmeurie, p rul uscat i friabil.

Facies cirotic

Faciesul în bolile renale Faciesul renal ,caracteristic insuficien ei renale cronice, este palid sau palid-teros, umflat, buh it, cu an ul nazo-labial disp rut, fantele palpebrale mic orate, nasul turtit. Aceste modific ri confer fe ei un aspect copil ros i inexpresiv.

Facies renal

Facies renal (Norman Mailer)

Faciesul în colagenoze Faciesul lupic este caracterizat prin placardul eritematos centrat pe eaua nasului i extins pe ambele regiuni malare (de unde forma de fluture). Este cel mai adesea condi ionat de expunerea la soare (fotosensibil).

Facies lupic

Facies lupic

Faciesul de icoan bizantin , caracteristic sclerodermiei, este imobil, cu mic orarea orificiului bucal (ceea ce jeneaz alimenta ia i vorbirea), buze sub iate, limba atrofiat , indurat , cu frâul lingual scurtat. Pielea este dur , rigid i nu poate fi plicaturat .

Facies sclerodermie

Facies de icoan bizantin (sclerodermie)

Icoan bizantin

Facies sclerodermic: mic orarea aperturii bucale

Faciesul în bolile endocrine Faciesul hipertiroidian (basedowian) este frapant prin expresia de spaim imprimat de protruzia globilor oculari (exoftalmie), ceea ce face s se vad sclerele albe deasupra irisului. Tegumentele sunt sub iate i adesea acoperite de pic turi de sudoare, iar buzele pot prezenta un tremor fin.

Facies hipertiroidian

Facies hipertiroidian

exoftalmie

Facies hipertiroidian

exoftalmie

Facies hipertiroidian

Faciesul hipotiroidian (mixedematos) este palid, cu pielea aspr i îngro at datorit depunerii de mucoid în esutul celular subcutanat. Tr s turile devin inexpresive, mongoloide, iar mimica este absent . P rul este aspru, friabil i decolorat, iar cel din treimea extern a sprâncenelor lipse te. Limba este hipertrofiat i prezint amprente dentare pe margine.

În mixedemul congenital, faciesul este caracteristic:  Frunte joas , trapezoidal  Ochi mici, enoftalmici, cu hipertelorism  Nas mic, cu r d cina înfundat , trilobat  Gur mare, cu buze groase, r sfrânte (macrocheilie), macroglosie i denti ie incomplet .

Facies hipotiroidian: mixedem congenital i mixedem al adultului

Faciesul acromegalic este patognomonic: tr s turile sunt grosiere, prin hipertrofia boselor frontale, a maxilarului inferior cu mentonul proeminent (prognatism), a lobului nasului i urechilor. Buzele sunt r sfrânte, iar limba mult îngro at i l rgit prezint pe margini amprente dentare.

Facies acromegalic (Maurice Tillet, wrestler din anii 40 ai secolului XX. Acromegalia a debutat la 20 de ani)

Marry Ann Bevan (1874-1933), cea mai urât femeie din lume. Acromegalia a debutat imediat dup c s torie, la 32 ani. A avut 4 copii.

Facies acromegalic: macroglosie

Faciesul acromegalic: evolu ie

Facies acromegalic: evolu ie

Facies acromegalic: evolu ie

Faciesul cushingoid apare în hipersecre ia de glucocorticoizi (sindromul Cushing) i în supradozarea iatrogen de corticoizi. Fa a este rotunjit , ³în lun plin ´, cu pome ii edema ia i i ro ii dând un fals aspect de s n tate i prosperitate. Uneori, la nivelul pome ilor apar varicozit i i acnee. La femei, buza superioar i mentonul prezint pilozitate (virilism pilar).

Facies cushingoid

CON TIIN A & TULBUR RILE SALE

Defini ie
Con tiin a = func ia SNC care asigur percep ia informa iilor provenite din mediul extern si intern.

Pragmatic, con tiin a normala = fie starea vigil în care ac ioneaz fiin a uman , fie somnul din care trezirea se realizeaz cu u urin .

Clasificarea tulbur rilor de con tiin 1.Sc derea (limitarea) con tiin ei:  Torpoarea (letargia)  Obnubilarea  Supoarea  Delirul 2.Pierderea con tiin ei:  De scurt durat : sincopa  De lung durat : coma, starea vegetativ i moartea cerebrala.

1.Sc derea (limitarea) con tiin ei

Etiologie
1.Bolile febrile 2.Intoxica iile 3.Tulbur ri metabolice (diabet zaharat, insuficien renal , insuficien hepatic etc) 4.Boli neurologice (encefalite, meningite, tumori cerebrale etc) 5.Boli psihice (schizofrenie, melancolie etc)

1.1.Torpoarea (letargia)
Torpoarea (lat, torpere = a în epeni) sau letargia (gr, lethe = uitare) = somnolen exagerat din care pacientul poate fi trezit prin stimulare moderat . Odat trezit, pacientul r spunde adecvat, de i mai lent, la întreb ri sau comenzi, dar adoarme imediat ce nu mai este solicitat.

1.2.Obnubilarea
Obnubilarea (lat, obnubilare = a se înnora, a se întuneca) = stare similar torpoarei, de care se deosebe te prin aceea c , odat trezit, pacientul se dovede te dezinteresat de mediu, incapabil s - i fixeze aten ia i lent în ra ionamente i reac ii (nu în elege întreb rile, d r spunsuri incomprehensibile sau afirm c ³nu tie´ sau nu r spunde de loc).

1.3.Stupoarea
Stupoarea (lat, stupere = a c dea în nesim ire) = somnolen exagerat din care pacientul poate fi trezit doar de stimuli puternici. Odat trezit, pacientul se dovede te dezorientat temporo-spa ial i prezint tulbur ri de memorie (= este confuz,adic nu poate preciza circumstan ele în care s-a instalat boala, confund faptele i identit ile etc). Privirea pacientului este fix , incapabil s reflecte vreo reac ie afectiv sau intelectual (r t cit ).

1.4.Delirul
Delirul = tulburare de con tiin care se instaleaz rapid (ore / zile), în contextul unei boli organice, este variabil în timp i se poate asocia cu:  Dezorientare spatio-temporal i tulbur ri de memorie (= stare confuzional )  Agita ie psiho-motorie / apatie  Tulbur ri de percep ie (iluzii i halucina ii)  Labilitate emo ional (anxietate / euforie)  Semne neurologice (tremor, asterixis, mioclonii etc)

Tipuri de delir:  Hiperactiv = delir asociat cu agita ie psihomotorie i halucina ii  Hipoactiv = delir asociat cu apatie  Mixt = delir care fluctueaz de la aspectul hiperactiv la cel hipoactiv.

Principala problem în diagnosticul delirului este diferen ierea acestuia de afec iunile psihiatrice primitive (demen , schizofrenie, depresie endogen etc). Argumente pentru diagnosticul de delir:  Debutul acut  Absen a antecedentelor psihiatrice SAU Modificarea acut a simptomelor psihice la pacien ii cu antecedente psihiatrice  Halucina ii exclusiv vizuale  EEG: ritm lent difuz (excep ie: delirium tremens ± activitate rapid ) sau desc rc ri epileptiforme.

10-30% din pacien ii interna i în servicii medicale prezint delir. Factori de risc:  Vârstele extreme (b trânii i copiii)  Comorbidit ile multiple  Medica ia multipl  Deprivarea de somn  Intreruperea brutal a consumului de alcool / droguri  Post-chirurgical (interven ii pe cord, old sau transplant)  Ar i  Malnutri ia  Boli hepatice cronice  Dializa  Boala Parkinson  Demen a  SIDA  Status post-AVC.

Delirul este o stare auto-limitat în condi iile tratamentului de baz al afec iunii organice subiacente.

2.Pierderea de scurt durat a con tiin ei

2.1.Sincopa
Sincopa (gr, synkope = contrac ia unui cuvânt) = pierderea brutal a con tiin ei i a tonusului postural, de scurt durat i remis spontan.

Nici o alt stare patologic nu seam n cu moartea clinic atât de mult ca sincopa, doar c din ultima pacientul î i revine rapid, în decurs de câteva sec / min. Pierderea con tiin ei, fie ea i tranzitorie, provoac o grav anxietate pacien ilor, martorilor, familiei, dar i medicilor!

Epidemiologie
‡ Sincopa constituie motivul prezent rii în serviciile de urgen în 1-3% din cazuri i 6% din motivele de internare. ‡ Se apreciaz c 20-50% din adul i sufer cel pu in o sincop de-a lungul vie ii, dar mul i nu se prezint la medic. ‡ Sincopa este mai frecvent la vârstnici, 75% dintre persoanele de peste 70 ani prezentând cel pu in un episod.

Etiologie
Datorit semnifica iei prognostice radical diferite, cauzele sincopei se împart în 2 mari categorii:  Cardiace  Non-cardiace. 

Cauzele cardiace produc cca 30% din totalul sincopelor. Acestea pot fi: 1. Mecanice sau structurale 2. Aritmice.

1. Cauze mecanice sau structurale:  valvulopatii (mai ales stenoza aortic sau mitral )  infarctul acut de miocard  disec ia acut de aort  cardiomiopatia hipertrofic  mixomul atrial  embolia pulmonar  pericardita.

2. Cauze aritmice:  boala nodului sinusal  blocurile atrio-ventriculare gradul II-III  tahicardia ventricular  malfunc ia de pacemaker. 

Cauzele non-cardiace pot fi subdivizate în 3 categorii: 1. Cauze reflexe 2. Hipotensiunea ortostatic (= sc derea TA sistolice cu •20 mm Hg sau a celei diastolice cu •10 mm Hg în primele 3 minute de la trecerea din clino- în ortostatism). 3. Cauze cerebro-vasculare.

1.   

Cauze reflexe: sincopa vaso-vagal hiperreactivitatea sinusului carotidian sincopa situa ional .

Acestea sunt responsabile de cca 40% din sincope.

2. Hipotensiunea ortostatic poate fi:  primar (disautonomii, boala Parkinson)  secundar (deple iile de volum, alcoolul, drogurile, diabetul zaharat, neuropatia din amiloidoz ). Hipotensiunea ortostatic este implicat în cca 10% din sincope

3. Cauze cerebro-vasculare:  atacul ischemic tranzitor  sindromul defileului subclavicular  migrena. Contribu ia acestora nu dep totalul sincopelor. e te 1% din

Dup completarea examenului clinic i a investiga iilor, în func ie de limitele tehnice ale diverselor servicii, 15-30% din cazuri r mân totu i de cauz necunoscut (idiopatice).

Patogenie
Sincopa este manifestarea clinic a unei hipoperfuzii (anoxii) cerebrale pasagere. Aceasta poate surveni prin 2 mecanisme:  Sc derea brusc a debitului cardiac  Sc derea brusc a rezisten ei periferice. În majoritatea st rilor sincopale, cele 2 mecanisme coexist ! 

Sc derea brusc a debitului cardiac se poate datora:  Stopului cardiac tranzitor (sindromul AdamStokes din blocul AV grad III)  Sc derii marcate a debitului b taie (stenoza aortic , infarctul acut de miocard, stenoza mitral , tahiaritmiile cardiace) 

Sc derea brusc a rezisten ei periferice caracterizeaz sindroamele de hipotensiune ortostatic primare i secundare.

Sincopa trebuie considerat la fiecare pacient drept o consecin multifactorial i de aceea nu trebuie ignorate alte cauze poten ial severe, inclusiv la pacien ii tineri.

În 1993 baschetbalistul Reggie Lewis de la Boston Celtics, care suferea st ri sincopale i avea tilt-testul pozitiv (ceea ce pleda pentru o etiologie non-cardiac , reflex a sincopei) a decedat subit, la 28 ani, prin fibrila ie ventricular , jucând baschet!

La pacien ii tineri cauze poten ial maligne pot fi:  cardiomiopatia hipertrofic  patologia congenital a valvei aortice  tahicardia ventricular idiopatic  displazia de ventricul drept  sindromul de QT prelungit, congenital sau indus medicamentos.

Caractere semiologice 
Pierderea de con tiin i tonus postural.  Modalitatea de debut.  Simptomele prodromale.  Factorii precipitan i.  Durata.  Modul remisiei  Recuren a. 

Pierderea de con tiin ei i tonus postural sunt elementele definitorii ale sincopei, prin urmare ele trebuie bine documentate prin anamneza pacientului, a apar in torilor sau oric ror altor martori ai episodului sincopal. Pacientul î i poate reaminti ceea ce i s-a întâmplat sau poate prezenta amnezie pentru episodul sincopal. Pierderea con tiin ei este înso it întotdeauna de pierderea brusc a tonusului muscular i de c dere neprotejat (spre deosebire de le inul pitiatic), datorit c reia cca 1/3 din pacien i sufer diverse leziuni traumatice.

In cursul sincopei se remarc flasciditatea muscular , dar, dac ischemia cerebral se prelunge te, se poate instala o contractur tonic , urmat de câteva convulsii clonice, pretând la confuzie cu criza epileptic grand mal. 

Modalitatea de debut este întotdeauna brusc , în stare de aparent s n tate sau la pacien i cu afec iuni cronice cunoscute. Identificarea anamnestic a acestor afec iuni poate fi crucial pentru diagnosticul etiologic al sincopei. 

Simptomele prodromale sunt inconstante. Acestea pot fi reprezentate de:  Ame eli  Tinitus (lat, tinnitus = a suna, a iui) = iuit în urechi  Gre uri  Tulbur ri vizuale (negru în fa a ochilor)  Transpira ii profuze  Senza ie de pericol iminent. 

Factorii precipitan i sunt identifica i inconstant, dar constituie elemente importante pentru diagnosticul etiologic al sincopei. Ace tia pot fi:  St rile emo ionale extreme  Tusea  Defeca ia  Mic iunea  Mi c rile bru te ale capului  Deshidratarea  Efortul 

Durata sincopei este de maxim 2-3 min. Sincopa este întotdeauna tranzitorie. Pierderea con tiin ei care dep e te 5 min nu este niciodat o sincop !! 

Modul remisiei: la reluarea con tiin ei pacientul poate prezenta o scurt perioad de confuzie, dup care î i revine, acuzând:  Anxietate  Astenie  Adinamie. Dup remisia sincopei, examenul fizic consemneaz de obicei:  Tahicardie  Facies palid / vultuos. 

Recuren a: Este foarte important aprecierea frecven ei i num rului de episoade sincopale.  Recuren a înalt pe parcursul unei perioade îndelungate de timp, indic un risc mic de mortalitate cardiac , putând fi invocate: o cauz neuro-cardiogen , o disfunc ie autonom sau una psihiatric .  Pacien ii cu episoade sincopale izolate (mai pu in de 3) sau cu un istoric scurt de recuren , sunt supu i unui risc înalt pentru moarte subit

Forme clinice
Sincopele de etiologie cardiac : 1.Sincopa din stenoza aortic :  Survine la efort deoarece debitul cardiac nu poate cre te imediat i corespunz tor efortului  Exist frecvent simptome premonitorii de tipul dispnee progresiv , durere retrosternal de tip anginos etc  Nu se înso e te de convulsii

2.Sindromul Adams-Stokes = sincopa survenit în cursul aritmiilor cardiace (bradi- sau tahiaritmii) extreme.  Pierderea con tien ei este precedat de paloare facial instalat brusc i tulbur ri de vedere (negru în fa a ochilor)  Frecvent convulsii  Respira ia r mâne normal pe perioada sincopei, a a încât, la revenire, faciesul pacientului se înro e te (Flush) deoarece este reluat pomparea sângele oxigenat în re eaua cutanat în care a intervenit anterior vasodilata ia hipoxic .

3.Sincopa din mixomul atrial:  Survine la schimbarea pozi iei care face ca tumora pediculat (dezvoltat cel mai frecvent în AS) s obstrueze orificiul mitral i s împiedice umplerea diastolic a VS  Pierderea con tiin ei e precedat de dispnee i cianoz instalate brutal datorit hipertensiunii pulmonare acute

Sincopele de cauz non-cardiac : 1.Sincopa vaso-vagal se produce prin cre terea reflex a eferen ei vagale i cardio-inhibi ie:  Este mai frecvent la femeile < 40 ani, cu labilitate vegetativ accentuat i f r patologie organic cardiac / extracardiac  Se instaleaz întotdeauna dup st ri emo ionale extreme, pozitive sau negative, ortostatism prelungit, în aglomera ie, c ldur sau dup o durere acut  Prezint prodroame de tip vegetativ (gre uri, v rs turi, paloare, transpira ii, ame eal )  Nu se asociaz cu convulsii  Revenirea este lent , cu astenie i anxietate reziduale  Este repetitiv

2.Sincopa prin hiperreactivitatea sinusului carotidian (HSC) se produce atât prin efect cardioinhibitor, cât i vasodilatator. Este foarte rar . Clinic:  Predomin la b rbatul > 40 ani, frecvent cu ateroscleroz i HTA  Este declan at de o mi care brusc a capului, presiunea în timpul b rbieritului, un guler prea strâns etc  Nu exist simptome prodromale  Se poate înso i de convulsii  Este urmat de astenie i somnolen care pot dura pân la 24 h.

3.Sincopa situa ional = sincopa declan at dup mic iune, defeca ie tuse sau, mai rar, degluti ie. Stimuli care ac ioneaz asupra receptorilor din peretele vezicii urinare, bron ii etc cresc sctivitatea eferen ei vagale determinând vasodilata ie sistemic brusc i cardioinhibi ie. Clinic:  Mai frecvent la b rba ii > 40 ani, mari fum tori (sincopa de tuse) sau dup un exces de alcool (sincopa post-mic ional )  Rareori convulsii  Revenire complet , f r simptomatologie postaccesual i amnezie retrograd .

4.Sincopa din hipotensiunea ortostatic se explic prin deficitul de autoreglare a circula iei cerebrale la ³c derea´ gravita ional a 300-700 ml de sânge din torace în membrele pelvine. Clinic:  Este mai frecvent > 40 ani, mai ales la diabetici, alcoolici i persoanele aflate sub tratament cu anticolinergice, antihistaminice, antihipertensive, diuretice, nitri i organici, neuroleptice etc  Pierderea de con tiin se instaleaz la ridicarea din clinostatism.

Abordarea pacientului care a prezentat una / mai multe sincope Examenul clinic trebuie s vizeze 3 mari aspecte: 1.Certitudinea c episodul de pierdere a con tiin ei a fost cu adev rat o sincop . 2.Detalierea caracterelor semiologice ale sincopei. 3.Identificarea unei afec iuni cardiace sau a riscului de boal cardiac .

Diagnosticul diferen ial al sincopei
‡ Lipotimia (le inul) este, de fapt, o presincop , un fenomen clinic mai pu in sever, dar etio-patogenic similar sincopei, caracterizat prin perturbarea incomplet a st rii de con tiin . ‡ Cataplexia este un simptom al narcolepsiei i presupune sc derea brusc a tonusului muscular ca r spuns la o emo ie, cum ar fi furia, frica, bucuria, râsul sau surpriza. Uneori cataplexia poate cauza c derea. ‡ Atacurile de c dere (drop atacks), patognomonice pentru insuficien a arterial vertebro-bazilar , constau în c deri bru te, legate adesea de mi c rile capului, f r pierderea con tiin ei, bolnavii ridicându-se imediat i frecvent prezentând echimoze la nivelul genunchilor. ‡ Pseudosincopa psihogen (le inul pitiatic) survine la tineri, numai în public i cu o recuren înalt . ‡ AVC carotidian se manifest rar prin st ri sincopale. 

Criza epileptic grand mal poate fi confundat cu sincopa prelungit care se asociaz cu convulsii tonico-clonice, dar criza epileptic dureaza mai mult i sfâr e te prin coma postcritic .

Dac anamneza nu va descoperi cheia diagnosticului, este pu in probabil c acest lucru va fi ob inut cu ajutorul unei Äbaterii´ de investiga ii costisitoare !

Semnifica ie clinic
Sincopele de genez cardiac presupun rat înalt a mortalit ii i risc sporit de moarte subit . Lipsa unei diferen e esen iale între rata mortalit ii bolnavilor cu sincope cardiogene i a celor cu aceea i patologie cardiac , dar f r st ri sincopale, demonstreaz c doar severitatea bolii cardiace este factor predictiv pentru mortalitate.

3.Pierderea de lung durat a con tiin ei

3.1.Coma
Coma = pierderea persistent a capacit ii de trezire (vigilizare):
Ochii sunt închi i Alternan a veghe - somn este disp rut Stimularea pacientului, chiar viguroas , nu produce semne ale unui r spuns psihic În cel mai bun caz se ob in r spunsuri reflexe.

Etiologie
1.Leziuni organice - procesele expansive, produc distorsiuni cerebrale care altereaz circula ia LCR si cea sanguin si altereaz autoreglarea circula iei cerebrale y leziuni supratentoriale y leziuni subtentoriale 2.Tulbur ri func ionale (metabolice sau toxice): alcoolism, hipoglicemie, uremie, encefalopatie hepatic , uremie, intoxica ii exogene.

Patogenie
Comele pot fi explicate prin 4 mecanisme: 1. Suferinta difuza / multifocala intinsa : scoarta alterata difuz functional si/sau structural; suprimarea circuitelor cortico-subcorticale - soc reticular 2. Leziuni directe ale SRAA 3. Deconectari intinse cortico - subcorticale 4. Suferinte difuze, metabolice

Aprecierea profunzimei comei
Gradul 1: reflexele de ap rare, cele automate (reflexele proprioceptive) i timpii degluti iei sunt conserva i. Leziunea se afl in partea superioar a trunchiului cerebral Gradul 2: reflexele de ap rare abolite, cele automate conservate, timpul 1 al degluti iei abolit. Leziunea este situat medio-pontin.

Gradul 3: reflexele de ap rare i automate sunt abolite, timpul 1 al degluti iei este abolit, al 2-lea intârziat. Leziunea se afl în partea inferioar a pun ii. Gradul 4: toate reflexele de mai sus abolite, midriaz fix , flasciditate muscular i semnul Babinski prezent bilateral. Leziunea este situat in partea superioara a bulbului.

Astazi s-a impus pe scar interna ional Glasgow Coma Scale (Teasdale si Jennett, 1974) care:  Presupune manevre clinice foarte simple  Asigur o acurate e suficient în evaluarea comelor, indiferent de etiologia lor  Permite compararea numeric a diver ilor examinatori, eliminând factorul subiectiv  Permite testarea imediat si repetat .

‡ ‡ ‡ ‡ ‡ ‡ ‡ ‡ ‡ ‡ ‡ ‡ ‡ ‡ ‡ ‡ ‡ ‡ ‡

Scorul Glasgow (GCS) Deschiderea ochilor: Spontan La comand verbal La durere Nu deschide R spuns verbal: Orientat Confuz Cuvinte nepotrivite Sunete incomprehensibile Nu r spunde R spuns motor: La comand Localizeaz stimulul dureros Flexie necoordonat Decorticare Decerebrare Areactiv

4 3 2 1 5 4 3 2 1 6 5 4 3 2 1

Scorul GCS are valoare evaluativ si prognostic . Este u or calculabil prin sumarea punctajului ob inut pentru reac ia ocular (O), verbal (V) i motorie (M):  Normal: 15 puncte  Coma: < 8 puncte  Gradul 1: 7-8 puncte  Gradul 2: 5-6 puncte  Gradul 3: 4 puncte  Gradul 4: 3 puncte (total areactiv, O1,V1,M1).

Diagnostic diferen ial 
Sindromul locked-in  Mutismul akinetic  Catatonia  Starea vegetativa prelungita 

Locked - in syndrome
constien a p strat tetraplegie, paralizii ale nervilor cranieni poate comunica doar prin clipire i mi carea ochilor pe vertical cauze: leziuni pontine prin infarct, hemoragie, demielinizare, tumori,intoxicatii 

Mutismul akinetic
aparen de bolnav con tient nu vorbe te este imobil nu este paralizat Etiologie: leziuni bilaterale in lobii frontali, tulbur ri ale corela iei între sistemul limbic i cortex, leziuni ale substan ei cenu ii profunde din diencefal. 

Catatonia
Apare în boli psihice : boli afective sau în psihoze organice ( alcoolism, encefalite, intoxica ii) Stare de constiin p strat Decubit, imobilitate, Î i reaminteste episodul Incontinen .

3.2.Starea vegetativ prelungit (SVP)
SVP = starea care survine la unii pacien i afla i in com , care se caracterizeaz prin perioade în care ochii r mân deschi i, dar, pe o perioad •1 lun , nu exist nici o dovad c  Exist con tiin a de sine sau a mediului  Interac iune cu ceilal i  În elegere sau exprimare lingvistic .

Etiologie
Se suprapune peste cea a comelor. Leziunile dominante se afl la nivelul talamusului i substan ei albe subcorticale.

Semnifica ie clinic
Cea mai ampla cazuistic publicat ( 754 cazuri) arat c la un an de la declararea SVP  23% din pacien i se aflau înc în SVP  34% decedaser  43% î i rec p taser con tiin a (marea majoritate afazici, hr ni i artificial i cu capacitate de comunicare foarte limitat ). Durata medie de supravie uire a celor afla i timp de 1 luna in SVP = 2-5 ani (anecdotic supravie uiri i de >20 ani).

3.3.Moartea cerebral
Moartea cerebral = dispari ia tuturor func iilor sistemului nervos central, inclusiv cele ale trunchiului cerebral.

Etiopatogenie
În cazul unei injurii severe a sistemului nervos central (prin traumatism, hipoxie, hemoragie, ischemie, proces înlocuitor de spa iu), se declan eaz o serie de verigi fiziopatologice care pot duce în final la moarte cerebral :  edem cerebral  cresterea presiunii intracraniene (eventual cu efect de mas )  herniere cerebrala, cu modificari circulatorii i func ionale importante.

Clinic, apar pierderea con tiin ei, insuficien respiratorie, cu accentuarea în cerc vicios a hipertensiunii intracraniene i a ischemiei cerebrale. În final  este abolit func ia cerebral , cu aplatizarea traseului EEG  este suprimat circula ia cerebral , cu leziuni neuronale de autoliza.

Criteriile de diagnostic ale mor ii cerebrale
American Academy of Neurology (1995) 1. Stare de com 2. Cunoa terea cauzei de com 3. Excluderea unor cauze reversibile de com : hipotermie, intoxica ii medicamentoase, tulbur ri hidro-electrolitice, tulbur ri endocrine 4. Absen a reflexelor de trunchi cerebral (ciliar, cornean, fotomotor, oculocefalogir, oculovestibular, tuse, degluti ie, vom , absen a clipitului, absen a mi c rilor oculare spontane sau provocate, pupile in pozi ie intermediar sau dilatate) 5. Absen a r spunsului motor 6. Apnee 7. Evaluarea pacientului trebuie repetat la 6 ore, cu men inerea diagnosticului 8. Testele adi ionale paraclinice sunt necesare doar cand examinarea clinic nu este pe deplin concludent .

Practic, dup Prof. Constantin Arseni, hipotonia i lipsa de transparen a corneei = leziunea a cuprins teritoriul bulbo-medular al trigemenului = moarte cerebral .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful