You are on page 1of 9

08.04.

2008

Y-STR
Y STR Analizleri

Maternal Paternal
Kromozom Kromozom
Š Yrd Doç Dr Sema DEMİRÇİN Y
X

Y KROMOZOMU

İnsan kromozomları içerisinde;


• İkinci en küçük kromozomdur
• Genomun sadece %2 kadarını oluşturur Otozomal Genetik Aktarım Mitokondriyal Genetik Aktarım
(hem anne (½) hem babadan (½)tüm çocuklara)
• 6O milyon kadar baz çifti içerir erkek cinsiyetini belirler
(bütün olarak sadece anneden çocuğa)

• Mayoz bölünme sırasında (psödootosomal bölgeleri


dışında) rekombinasyona uğramayan ve
• Bu nedenle, babadan oğula değişmeden aktarılan tek
kromozom “Y kromozomu”dur.

Y Kromozomal Genetik Aktarım
(bütün olarak sadece babadan oğula)

1
08.04.2008

Y Kromozomu Y Kromozomu
Š Y kromozomu 3 kısımda incelenmektedir.
Š Y kromozomunun cinsiyeti belirleyen bölgeleri erkek
cinsiyetini oluşturmakta ve “erkek” karakteri 1- Kısa kolun distal ucunda (PAR1) yer alan
tanımlamaktadır. psödootosomal bölge,
Š Y kromozomuna ait DNA testleri sadece erkek profili 2- Uzun kolun tepe kısmında (PAR2) bulunan
ve erkeğe ait özellikleri belirlemek için değerlidir. ppsödootosomal bölge,
g
“Kadın” karaktere ait profili belirlemek açısından PAR1 ve PAR2 bölgeleri, mayoz sırasında
kullanımı söz konusu değildir. paylaşıma uğrayabileceği gibi, X kromozomu ile
Š Babadan oğula komple (bütün olarak) değişimi de olasıdır.
aktarıldığından, aynı ailenin erkek bireylerinde aynı 3- Kromozomun geri kalanı rekombinasyona girmeyen
olmaktadır (mutasyon ve genetik anomaliler dışında). (NRY) bölgelerden oluşur.

Y Kromozomu DNA Markerları Y-STR (Short Tandem Repeat)


Š STR’lar (mikrosatellitler)
™ DYS19, DYS385 ….. Š Y-STR lokusları sadece mutasyon ile değişime
™ Çoğu tetranukleotid tekrarlardır ugrayan NRY bölgelerden seçilmiştir.
Š Bi-allelic markerlar Š Erkek karakterle ilgili çalışmalarda, X-Y homolog
™ SNP’lar
SNP lar (single nukleotid polimorfizmi)
ya da Y otosomal bölgelerden lokus
seçilmemesine dikkat edilmelidir.
™ Y Alu polimorfizmi (YAP) veya diğer insertion/deletionlar
(mutasyon/dublikasyon/birden fazla erkek?)
Š Minisatellite
™ MSY1 (DYF155S1) 25 bp tekrarlayan birimden oluşan 48-114
kopya
™ MVR-PCR (minisatellite variant tekrar)

2
08.04.2008

Y kromozomunda yer alan polimorfik bölgelerin analizi Adli Tıpta Y-STR Analizleri

Otozomal DNA verileri, kriminal olayların aydınlatılmasında çoğu


Š Popülasyon genetiği, zaman yeterli bilgi verebilmektedir. Ancak:
Š Göçlerin belirlenmesi, Š Özellikle cinsel saldırı suçlarında hem saldırgan erkeğe hem de
mağdureye ait deliller karışım (miks) halindedir.
Š Erkek tarafından akrabalıkların Š Failin saptanması ve olayın aydınlatılması için, bu karışımdan
değerlendirilmesi ve bağlantı analizi sadece saldırgan erkeğe ait materyalin ayrılabilmesi ve erkek
profilinin
fili i bbelirlenebilmesi
li l bil i son dderece öönemlidir.
lidi
Š Adli genetik kimliklendirme (identifikasyon)
Š Bu gibi olgularda, otosomal DNA analizleri hem prosedürünün
amaçlı kullanılmaktadır. zorluğu hem de oldukça sınırlı bilgi sağlayabilmeleri nedeni ile
yetersiz kalabilmektedir.
Š Y kromozomu testleri; saldırgan erkek ile mağdure kadının
biyolojik örneklerinin karışım halinde olduğu bu türde biyolojik
delillerde; şüphelilerle karşılaştırılabilecek nitelikte, yeterli ve
güvenilir sonuçlar vermektedir.

Adli Tıpta Y-STR Analizleri


Š Özellikle vajinal sürüntü ve swaplar gibi, kadın
karaktere ait biyolojik materyal miktarının, erkek
karaktere ait biyolojik materyalden çok fazla olduğu ya
da erkeğe ait materyalin eser miktarda bulunduğu
karışım örnekler en sık rastlanan örnek grubudur.
Š Mağdurenin tırnak örnekleri, ağızdan alınan örnekler ve
kondom gibi pek çok biyolojik delil örneği karışım halde
DNA içermektedir.
Š Bu örneklerde Y kromozomuna ait verilerin
saptanabilmesi şüphelinin belirlenebilmesi yada
dışlanması açısından çok değerli olmaktadır.

3
08.04.2008

Diğer karışım (miks) örnekler

Š Kan-kan, tükrük-kan, semen-kan gibi mikst biyolojik


delillerde de, kadına ait biyolojik örnek ile karışık halde
olan erkek karakterin belirlenebilmesi, otosomal DNA
i l
incelemeleri
l i ilile genellikle
llikl çokk zor hhatta
tt olanaksız
l k
olabilmektedir.

Kadın ve Erkeğe Ait  Miks DNA Profilinin Birbirinden Ayrımında  Spermatozoid Saptanamayan Örneklerde Y-STR


“Otozomal DNA STR Analizi” ile “Y  Kromozomu STR Analizi”nin Performans 
Karşılaştırması

(sinyal ya da pik yok) ŠAzospermik ya da vasektomi uygulanmış erkeklerin


Mağdurenin DNA pofili
semeninde spermatozoid bulunmaması nedeni ile yeterli DNA
profili elde edebilmek son derece güç olmaktadır.
ŠBu gibi olgularda spermatozoid olmasa da, Y-STR analizleri
ile, güvenilir ve şüphelinin DNA profili ile karşılaştırılabilir
Saldırganın DNA profili
nitelikte profil elde etmek mümkün olmaktadır.
olmaktadır
ŠSibille ve ark 79 mağdureden aldıkları spermatozoid
saptanamayan 104 swaptan %28.8’inde Y-STR analizi ile
erkek profilini belirleyerek seksüel penetrasyonu kanıtlamıştır.
Olay yerinden elde 
edilen DNA profili
ŠOlaydan 48 saatten uzun süre sonra alınan swaplarda bile,
olguların %30’unda halen Y-STR gözlenebilmektedir.
Otozomal STR Profili Y Kromozomu STR Profili

4
08.04.2008

Amelogenin Y defisiti Profil Sayısının (Erkek Sayısının) Belirlenmesi

Š Y-STR analizleri, birden fazla fail tarafından


Š Y kromozomu analizleri amelogenin Y defisiti olan gerçekleştirilen cinsel saldırılarda, erkek profillerinin,
erkeklerin saptanmasında da kullanılabilmektedir. kadın profilinden ayrı olarak elde edilebilmesi ve
saldırgan sayısının saptanabilmesi için de değerli
Š Bu erkeklere ait örneklerden Y-STR profili elde bilgi sağlamaktadır.
edilebilmektedir.
Š Benzer
B şekilde
kild bi
birden
d ffazla
l sayıda
d erkeğe
k ğ aitit kkarışım
Š Bu nedenle amelogenin Y bölgesinde pik haldeki biyolojik örneklerde de, Y-STR analizi ile
izlenmese de Y-STR analizi ile erkeğe ait profili erkek sayısının belirlenebilmesi açısından faydalı
elde etmek mümkündür. veriler elde edilmektedir.

Kayıp Kişiler ve Kitlesel ölümler Babalık Tayini ve Y-STR Analizi

Š Y-STR analizleri babalık tayinlerinde de


Š Kayıp kişilerin araştırılmasında ve kitlesel felaket kullanılmaktadır.
kurbanlarının kimliklerini belirleme çalışmalarında,
Š Özellikle babanın bulunamadığı ya da ölmüş olduğu
otosomal STR analizleri yanında Y-STR analizleri de
sorunlu babalık testlerinde çocuk erkekse Y-STR
kullanılmaktadır.
analizleri son derece yyararlı olmaktadır.
Š Aynı Y-STR profiline sahip akrabaların varlığı; bu
• Daha yüksek ayırım gücü olması nedeni ile eğer
çalışmalarda, olası referans örneklerinin sayısını
mümkünse, öncelikli olarak otosomal DNA-STR
artırmaktadır.
analizleri yapılmalıdır.
• Otosomal STR analizi ile hesaplanan babalık indeksi
düşükse veya dışlama için veriler yetersiz ise Y-STR
lokusları analiz edilir.

5
08.04.2008

Amca ? 3. Derece Kuzen

•Pedigride, Y kromozomunda oluşan bir mutasyonun ailenin erkek


bireylerinde nesilden nesile aktarımını gösterilmektedir. Özellikle
kayıp kişi araştırmaları ya da kitlesel ölümlerde, babanın
bulunmadığı yada ölmüş olduğu babalık tayinlerinde; ailede bu türde
aktarılan bir mutasyonun varlığı sağ olan erkeklerden her hangi
birisinin referans örnek olarak kullanılabilmesini sağlamaktadır.

J.M. Butler, Forensic DNA


Haplotip: Y-STR lokuslarında saptanan allellerin kombinasyonu Typing, Table 8.1 Y Kromozomu STR Marker’ları

Marker Name GenBank Repeat Motif Allele PCR Product Reference


Accession Range Sizes
Minimal haplotip: 8 lokus Geniş Haplotip:10 lokus DYS19 X77751 TAGA 8-16 178-210 bp Roewer 1992
DYS385 Z93950 GAAA 10-22 252-300 bp Schneider
En Sık 1998
DYS388 G09695 ATT 12-17 128-143 bp Kayser 1997
DYS19 DYS19 DYS389 I G09600 (TCTG) (TCTA) I: 7-13 239-263 bp
Kullanılan
Kayser 1997
DYS389I DYS389I DYS389 II G09600 (TCTG) (TCTA) II:23-31 353-385 bp Lokuslar
Kayser 1997

DYS389II DYS389II DYS390 G09611 (TCTA) (TCTG) 18-27 191-227 bp Kayser 1997
DYS391 G09613 TCTA 8-13 275-295 bp Kayser 1997
DYS390 DYS390 DYS392 G09867 TAT 7-16 236-263 bp Kayser 1997
DYS391 DYS391 DYS393
YCAIII
G09601
AC006370
AGAT
CA
9-15
19-25
108-132 bp
192-204 bp
Kayser 1997
Kayser 1997
DYS392 DYS392 DYS434 AC002992 ATCT 8-11 110-122 bp Ayub 2000
DYS393 DYS393 DYS435
DYS436
AC002992
AC005820
TGGA
GTT
9-13
10-15
210-228 bp
128-143 bp
Ayub 2000
Ayub 2000
DYS385a,b DYS385a,b DYS437 AC002992 TCTA 8-11 186-202 bp Ayub 2000
DYS438 DYS438
DYS439
AC002531
AC002992
TTTTC
AGAT
6-12
9-14
203-233 bp
238-258 bp
Ayub 2000
Ayub 2000
DYS439 Y-GATA-A4 G42670 AGAT 11-14 242-254 bp White 1999
Y-GATA-A7.1 G42675 ATAG 7-12 161-181 bp White 1999
Y-GATA-A7.2 G42671 TAGA 8-12 174-190 bp White 1999
YHRD- 54863 halogru 477 halogrup Y-GATA-A8 G42672 TCTA 8-14 219-244 bp White 1999
Y-GATA-A10 G42674 TATC 11-14 160-172 bp White 1999
Y-GATA-C4 G42673 TATC 11-16 251-271 bp White 1999
Y-GATA-H4 G42676 TAGA 10-13 362-370 bp White 1999

6
08.04.2008

DYS19
Mutasyon
DYS385

DYS389-I
•Dublikasyon , triplikasyon

Türkiye’de saptanan DYS19 dublikasyonları :


DYS389-II
(13,14), (15,16),
DYS390

DYS391
•İnsersiyon / delesyon mutasyonları

DYS392
•Eksik tekrarlara bağlı mutasyonlar
DYS393

DYS438

DYS439

Varyant Aleller Mutasyon oranlarına ait bilgiler


DYS19 : 14.1,
DYS392 : 10.2, 11.1,
Š Heyer ve ark. tarafından yapılan pedigri analizlerinde
DYS385 : 12.2, 17.1, 17.2, 18.1 Y kromozomu mikrosatellitlerinin her bir generasyon
için mutasyon oranı 2x10-3 olarak hesaplanmıştır.
DYS392 lokusuna ait 11.1 alleli
Adenin insersiyonu sonucu oluşan mutasyon) Š Kayser ve ark.’a göre; baba-oğul çiftlerinde yapılan
Y-STR analizlerinde lokus-spesifik değerleri 0 ile
8x10-33 arasında değişmekle birlikte, her bir
jenerasyonda her bir lokus için hesaplanan ortalama
mutasyon oranı 3x10-3 dir.
Š Forster ve ark, inceledikleri haplotip gruplarda her 20
yılda 2.6x10-4 mutasyon oranı bildirmektedir.

7
08.04.2008

DUBLİKASYON

D D
U U
B B
L L
İ İ
K K
A A
S S
Y Y
O O
N N

TRİPLİKASYON

8
08.04.2008

Analiz Sonuçlarının Yorumu Analiz Sonuçlarının Yorumu

Š Biyolojik delil ile şüpheli erkek, “eş” DNA profiline sahip


değilse; Y-STR analizi, şüphelinin dışlanmasını Š Rastlantısal eş olma olasılığı açısından ise, Y-STR
sağlayarak adli soruşturmaya yardımcı olmaktadır. analizleri , otosomal STR analizleri gibi anlamlı
Sadece şüpheli erkeğin değil baba tarafından erkek olamamaktadır.
akrabalarının da dışlanmasını sağlar
Š Şüpheli, delil ile eş Y-STR profiline sahip olsa bile
Š Biyolojik delil ile şüpheli “eş”
eş DNA-STR
DNA STR profiline sahip şüphelinin biyolojik delilin kaynağı olduğu, belirli bir
ise bu profil uyumu sadece; şüphelinin, şüphelinin erkek
olasılık belirtilerek söylenememektedir.
kardeşlerinin, babasının, oğlunun, amcasının, baba tarafı
kuzenlerinin, hatta baba tarafından akraba olan uzaktan
kuzenlerinin bile biyolojik delilin kaynağı olabileceği
anlamını taşımaktadır.

Rapor örneği

Š “Aynı soyağacındaki erkek bireylerde, aynı olduğu


bilinen ve babadan oğula değişmeden aktarılan
Y-STR yönünden yapılan DNA tiplemelerinde; A
şahsı ve kimliği meçhul B şahısının, Y-STR DNA
profilleri ile UYUMLU OLDUĞUNU bildirir
rapordur.”