GENOMA HUMANO

Human Genome Project
• http://www.ornl.gov/sci/techresources/Hu man_Genome/home.shtml

Proyecto Genoma Humano
Completado en 2003, el Proyecto Genoma Humano (PGH o HGP) fue un Proyecto coordinado por el Departamento de Energía y el Instituto Nacional de Salud. Las metas del Proyecto fueron:

- Identificar los 20,000-25,000 genes en el DNA humano. - Determinar los 3 mil millones de bases que componen al DNA humano. - Guardar la información obtenida en bases de datos. - Desarrollar herramientas para el análsis de datos del genoma. - Transferencia de la tecnología involucrada al sector privado. - Investigar los aspectos éticos, legales y sociales que podrían surgir. .

Partial Digest

Numero de Genes
• ~ 25,000 – <2% del genoma corresponde a genes – Drosophila presenta 13.000 genes – La planta de la mostaza tiene 26.000 • El proteoma es complejo - Un solo gen puede codificar para muchas proteínas por Splicing alternativo Modificación post-transcripcional. • Alternative splicing

Cientos de genes provienen de bacterias

Human Genome Project Goals and Completion Dates

2001
Secuenciacion completa del cromosoma 20 Publicacion del primer borrados de la secuencia del genoma humano 12 de Febrero he incluido en revistas de alto impacto Science (Feb. 16, 2001) analisis inicial del borrador privado (Celera) Nature (Feb. 15, 2001) analisis inicial del borrador publico El equipo de Pieter de Jong provell de'la mallor parte de las livrerias de BAC usadas para la secuenciacion.

2002
Mouse Genome Sequencing Consortium, publica el borrador del genoma del raton, Nature. Publicación borrador del genoma del pez Fugu

2003
Cromosoma 14 Completado PGH se declara completado Cromosoma 6 Completado Cromosoma 7 Completado Cromosoma Y Completado

2004
Marzo- mayo se completan cromosomas 9, 10, 18, 19, y 13 Septiembre cromosoma 5 La estimacion de genes humanos aumenta de 20.000 a 25.000 Cromosoma 16 Diciembre

2005
X, 4 y 2 completados

2006
8, 15, 12, 11, 17, 3 y 1 completados

2007
Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) Pasa a ser ley

Proyecto Genoma Humano y Enfermedades Hereditarias.

Farmacogenética
• Estudio de la variación genética asociada con la respuesta a drogas

Desafío actual: proyectos genoma personalizados.

Bioinformática:
Herramientas computacionales aplicadas al manejo y análisis de datos biológicos. Especialmente, pero no exclusivamente, base de datos y análisis de genomas en sus diferentes dimensiones: genómica, proteómica, transcriptoma.

detalle

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