1. GENERALITĂŢI Sindromul Down este o boală genetică, cromozomială. În 95% din cazuri sindromul Down se prezintă ca trisomia 2.

În 5% din cazuri cauza genetică a bolii este o translocaţie sau mozaicism. Organismul uman are 23 de perechi de cromozomi: 22 autozomi şi 2 cromozomi sexuali (la femei 22+ XX, la bărbaţi 22+ XY). Fiecare celulă din organism posedă deci 46 de cromozomi cu excepţia celulelor sexuale (ovul/spermatozoid) care au jumătate din setul cromozomial (ovulul: 22+X, spermatozoidul: 22+X sau 22+Y). La unirea dintre spermatozoid şi ovul va rezulta o celulă cu un set cromozomial (44+XX sau 44+XZ). -în cazul trisomiei 21 fiecare celulă a oraganismului posedă trei cromozomi 21. Acest extra cromozom 21 provine din ovul sau spermatozoid. Se presupune că în timpul formării celulelor sexuale cei doi cromozomi 21 nu se separă (nondisjuncţie). În timpul fertilizării, la fuziunea dintre dintre ovul şi spermatozoid (în mod normal fiecare cu 23 de cromozomi) unul va avea un cromozom în plus în poziţia 21 rezultând o celulă cu 47 de cromozomi. Această celulă, cu dezvoltarea embrionului se multiplică, fiecare celulă va avea 47 de cromozomi, dezvoltându-se sindromul Down. -în cazul translocaţiei sunt prezenţi trei cromozomi 21 dar unul este lipit (sau translocat) de un alt cromozom, de obicei cromozomul 14, 21 sau 22. 3-4% din cazuri sunt cauzate de translocaţie. Aproxiamtiv la o treime sau la jumătate din cazuri translocaţia se transmite de la unul dintre părinţi. Părintele este purtător, fără semne de boală, având material genetic normal, cu diferenţa că un cromozom 21 este ataşat de un alt cromozom. - o altă formă a sindromului Down este mozaicismul care apare la 1% din cazuri. În cazul mozaicismului nondisjuncţia apare după fertilizare, în timpul formării embrionului. În acest caz doar o parte dintre celule va fi afectată, restul celulelor vor avea set cromozomial normal. Forma clinică a sindromului Down va fi determinată de numărul celulelor afectate.

1

un copil moşteneşte 46 de cromozomi. iar la vârsta adultă. tonusul scăzut al musculaturii abdominale determină. 3. la 35 de ani 1 la 365. SIMPTOME Există mai mult de 50 de trăsături caracteristice ale sindromului Down. cel mai frecvent la nivelul ovocitului.gât scurt. Genele sunt grupate sub forma de cromozomi. la copil musculatura gastrică se tonifică progresiv până în jurul vârstei de 2 ani . Sindromul Down este clasificat în conformitate cu modul specific în care materialul genetic suplimentar este produs. Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulara anormală. înălţimea este mai mică decât media . CARE ESTE CAUZA SINDROMULUI DOWN? Au fost emise mai multe teorii în legătură cu etiologia acestei boli dar cauza exactă nu este încă cunoscută. Simptomele fiecărui copil variază ca număr şi severitate. Pobabilitatea că.un singur pliu la nivelul parţii centrale a palmei: acesta este numit pliu palmar transvers sau linia simiană. radiaţii. În mod normal. probleme imunologice dar factorul cel mai implicat este vârsta mamei.tonus muscular scăzut (hipotonie): un copil poate avea mai puţină forţă musculară decât alţi copii de aceeaşi vârstă. în mod normal. Caracteristici generale Majoritatea copiilor cu sindrom Down au câteva din următoarele trăsături fizice: . În urma diviziunii celulare anormale din Sindromul Down rezultă material genetic suplimentar. câte 23 de la fiecare părinte. de asemenea. protruzia stomacului.2. infecţii virale. de obicei un extra cromozom. diviziunea celulară anormală poate afecta spermatozoidul în momentul concepţiei.braţe şi picioare scurte şi îndesate: unii copii pot prezenta un spaţiu mai larg între degetul mare şi degetul al doilea de la picior . Riscul ca şi al doilea copil să se nască cu sindrom Down este 1 la 100. Mai puţin frecvent. înainte sau în momentul concepţiei. gros cu ţesut adipos (grăsime) şi piele în exces: de obicei. La 20 de ani riscul este de 1 la 1600.statură mică: copilul are de obicei un ritm de creştere mai lent. copilul va avea sindrom Down creşte direct proporţional cu vârsta mai înaintată a mamei. cum ar fi: urechi de formă modificată: de obicei mici şi jos inserate 2 . această trăsătură devine mai puţin evidentă pe măsură ce copilul creşte . Trăsături faciale În sindromul Down se întâlnesc frecvent trăsături faciale distincte. Nu se cunosc factorii care determină celulele să se dividă anormal. la 40 ani 1 la 100. Probabil intervin mai mulţi factori ca: tulburări hormonale.

majoritatea sunt diagnosticate la naştere sau la puţin timp după aceasta . injurii şi alte tipuri de agresiuni. afectarea auzului şi probleme dentare. Sugarii cu sindrom Down Sugarii ating de obicei reperele de creştere şi dezvoltare timpurie (cum ar fi întoarcerea de pe o parte pe alta. în parte datorită problemelor de comunicare sau de interpretare a cerinţelor celorlalţi. Adolescenţii cu sindrom Down Pubertatea începe aproximativ la aceeaşi vârstă ca şi pentru ceilalţi adolescenţi şi tineri.susceptibilitate pentru alte probleme medicale. De exemplu. Alte afecţiuni asociate Copilul poate prezenta şi alte afecţiuni asociate sindromului Down. adolescenţii cu sindrom Down sunt susceptibili la abuzuri.nivel de inteligenţă sub normal. susceptibilitate la infecţii. cum ar fi infecţii respiratorii. mersul şi vorbitul) mai târziu decât ceilalţi copii. dar de obicei este doar uşor până la moderat. oportunităţile educaţionale şi de socializare.dinţi atipici şi încovoiaţi: dinţii copilului pot să apară mai târziu şi într-un mod neobişnuit.pete Brushfield: un fragment tisular pe porţiunea colorată a ochiului (iris). afecţiuni oculare. precum şi activităţile fizice adecvate. pot fi de ajutor în prevenirea sau rezolvarea problemei de comportament. care afectează aproape fiecare copil cu sindrom Down. un risc crescut pentru leucemie .. afecţiuni respiratorii. Răbdarea cu care părinţii trebuie să înfrunte situaţia. un copil poate dezvolta o tulburare de opoziţionism provocator. statul în picioare. În cazul în care un copil prezintă probleme mentale.gura şi limba anormal constituite: limba copilului poate protruziona parţial. Copiii cu sindrom Down Problemele de sănătate şi tulburările în dezvoltare pot contribui la apariţia problemelor comportamentale. cum sunt anxietatea sau depresia.punte nazală aplatizată: porţiunea aplatizată a nasului situată între cei 2 ochi (punte nazală) este frecvent înfundată . de exemplu logoterapia. retardul mintal sever este rar . ei pot 3 . aceste pete nu afectează vederea . Ar putea fi necesară o terapie specială. statul în şezut. iar cerul gurii (palatul) poate fi foarte arcuit şi îngust .afecţiuni ale inimii: aproximativ 50% dintre copiii cu sindrom Down se nasc cu afecţiuni ale inimii.boli precum hipotiroidism. obezitate. De exemplu. cum ar fi: . convulsii. pot fi necesare consilierea şi tratamentul medicamentos. Este recomandată cunoaşterea eventualelor dificultăţi sociale şi puncte vulnerabile pe care adolescenţii cu sindrom Down le pot avea. De asemenea. disfuncţii intestinale.

acest risc creşte continuu cu înaintarea în vârstă . ei au un risc crescut de a avea un copil cu sindrom Down. prezintă un risc crescut pentru a avea un copil cu sindrom Down tip trisomia 21. în special depresie.au istoric familial de sindrom Down: este posibil ca genele implicate în sindromul Down tip translocaţie să se fi transmis de la alţi membri ai familiei care au această afecţiune 4 . studiile recente indică faptul că dacă tatăl are vârsta mai mare de 40 de ani şi mama mai mare de 35. FACTORI DE RISC Factorii de risc asociaţi cu sindromul Down sunt variabili în funcţie de clasificarea acestuia.tata vârstnic: cercetătorii din domeniul medical investighează legatura dintre vârsta tatălui şi riscul de a avea un copil cu sindrom Down. includ: . în timp ce celelalte celule se dezvoltă normal.frate/soră cu sindrom Down: femeile care au deja un copil cu sindrom Down tip trisomia 21 au un risc de 1% de a mai avea un copil cu această afecţiune. Şcolile profesionale sunt utile pentru mulţi adulţi tineri. Barbaţii cu sindrom Down sunt cel mai frecvent sterili şi nu pot avea copii. Oricum. Frecvent ei sunt salariaţi.avea mai multe dificultăţi decât ceilalţi. 4. Mozaicismul afecteaza numai 1% până la 2% din populaţia cusindrom Down. în cazul în care incapacităţile lor nu sunt severe. dar menopauza se instalează de obicei precoce. Sindromul Down tip translocaţie este singura formă care poate fi uneori moştenită direct. Uneori aceste stări tensionale pot duce la probleme mentale. Pot fi purtători de gene translocate persoanele care: . Translocaţia reprezintă aproximativ 3% până la 4% din totalul cazurilor desindrom Down. Mozaicismul este un tip de sindrom Down în care se produce material genetic suplimentar în câteva dintre celulele organismului. au prieteni şi relaţii romantice şi participă la activităţile comunitare. cum ar fi magazine.mama vârstnică: femeile mai învârstă de 35 de ani. . Factorii de risc pentru mozaicism sunt similari celor pentru trisomia 21. Multe dintre femeile cu sindrom Down pot avea copii. Adolescenţii reuşesc de obicei să absolve liceul. care pot astfel învăţa cum să muncească într-o varietate de locuri. de cauză necunoscută. tipul cel mai comun (95% din cazuri). în confruntarea cu emoţiile şi sentimentele puternice specifice vârstei. majoritatea cazurilor de sindrom Down tip translocaţie sunt mutaţii genetice sporadice (întâmplătoare). Factorii care cresc riscul ca un copil să aibă sindrom Down tip trisomia 21. Adulţii cu sindrom Down Majoritatea adulţilor cu sindrom Down se descurcă bine în societate. Doar un sfert din cazurile cu sindrom Down tip translocaţie sunt moştenite. restaurante sau hoteluri.

În cazul în care apar complicaţii. Aceste investigaţii nu detectează posibilitatea apariţiei sindromului Down tip trisomia 21. Aceste vizite la cabinetul medical sunt. care creşte riscul pentru a avea un copil cu sindromul Down tip translocaţie.medicul internist .kinetoterapeut. 5. MEDICI SPECIALIŞTI RECOMANDAŢI Următorii specialişti din domeniul medical pot diagnostica şi trata o persoană cu sindrom Down : . medicul investigheaza copilul pentru boli şi afecţiuni comune. EXPECTATIVA VIGILENTĂ Expectativa vigilentă implică observarea şi monitorizarea pacientului. în cazul în care o persoana are un copil cu acest tip de boală. Până în prezent. Cercetătorii din domeniul medical încă nu ştiu de ce uneori celulele se divid anormal şi produc materialul genetic suplimentar care duce la apariţia sindromului Down. inclusiv cei care sunt specializaţi în probleme de dezvoltare şi comportament . de asemenea. 5 . Consilierea genetică poate fi utilă pentru a înţelege de ce se fac testele genetice. cercetările nu au evidenţiat nici un factor de mediu care ar putea contribui la dezvoltarea afecţiunii. 6. ea poate fi purtătoare a genei. poate fi necesară şi colaborarea cu alţi medici specialişti din domeniul medical.medicul de familie . În timpul examinărilor de rutină. care este semnificaţia rezultatelor şi ce impact poate avea rezultatul asupra mamei şi a familiei. Testarea genetică poate confirma dacă viitorii părinţi sunt purtători ai cromozomului cu translocaţie. un bun prilej pentru a verifica necesitatea unor schimbări ale planului terapeutic.asistenta medicală .medicul pediatru. 7.au avut alţi copii cu sindrom Down: deşi sindromul Down tip translocaţie este cel mai frecvent o mutatie genetică sporadică. care uneori pot să apară în sindromul Down. INVESTIGAŢII Investigaţii înainte de a rămâne însărcinată Testarea genetică pentru sindromul Down poate fi luată în considerare atunci când viitoarea mamă prezintă istoric familial pozitiv pentru această afecţiune..consilierul genetic . care este responsabil pentru aproximativ 95% din totalitatea cazurilor de sindrom Down.

un avantaj al acestui tip de test de monitorizare este că poate fi făcut mai devreme pe perioada sarcinii decât alte teste. o imagine de ecografie fetală poate arăta o proeminenţă mai mare decât normal în partea posterioară a gâtului fetal.estriol (uE3) . pentru a estima distanţa dintre suprafaţa pielii şi oasele gâtului.Screening-ul prenatal (pe perioada sarcinii) Testele de screening (de monitorizare) nu pun diagnosticul de sindrom Down. situate la nivelul placentei. Aceste celule pot fi testate pentru mai mult de 100 de tipuri de defecte asociate cu boli genetice (moştenite) printre care şi sindromul Down. O biopsie 6 .cvadruplu test al serului matern: testul se numeste cvadruplu când se adaugă un test pentru inhibina A. lichidul care înconjoară fătul (lichidul amniotic) conţine celule eliminate de către fătul care se dezvoltă. Vilozităţile corionice sunt mici proeminenţe asemănătoare degetelor de la mână. Această probă poate fi luată direct de la nivelul fătului sau din placentă. Teste de monitorizare includ: . ci mai degrabă furnizează informaţii despre probabilitatea ca fătul să aibă această afecţiune. acest test de monitorizare combinat s-a dovedit a fi la fel de precis ca şi cvadruplu test în detectarea sindromului Down. ideal între săptămânile 10 şi 12 de sarcină. care măsoara nivelele de gonadotropina corionică umană (hCG) şi proteina plasmatică A asociată sarcinii. această proeminenţă este detectată prin măsurarea grosimii pliului cutanat. Amniocenteza are un risc mai mic de 1% de a produce avort şi o acurateţe de 99. Investigaţiile de monitorizare pentru sindromul Down ca şi pentru alte afecţiuni impun consimţământul solicitanţilor.triplu test al serului matern: triplu test determină cantitatea din urmatoarele substanţe din sângele matern: .alfa –fetoproteina (AFP) . este reprezentată de combinarea ecografiei fetale cu un test serologic.8% în detectarea sindromului Down. .gonadotropina corionică umană (hCG) .ecografie fetală: această investigaţie poate depista semne ale sindromului Down în prima parte a sarcinii.biopsia vilozităţilor corionice: această investigaţie se face mai devreme decât amniocenteza. Testul se efectuează prin introducerea unui ac transabdominal până la nivelul uterului. .amniocenteza: aceasta se face de obicei între săptamânile 15 şi 18 de sarcină sau chiar mai tarziu. De obicei durează aproximativ 2 săptămâni până când se obţin rezultatele amniocentezei. inhibina A este o proteină produsă de fetus şi de placentă. folosind una din urmatoarele metode: . cvadruplu test poate detecta majoritatea cazurilor de sindrom Down şi are o probabilitate mai mică decât triplu test de a furniza rezultate fals pozitive . Materialul genetic din celulele vilozităţilor corionice este identic cu cel al celulelor fetale.o altă posibilitate de monitorizare care poate fi disponibilă. Se recolteaza aproximativ 30 ml de lichid amniotic şi se examinează. Diagnostic prenatal (pe perioada sarcinii) Pe perioada sarcinii sindromul Down poate fi diagnosticat pe baza unei analize cromozomiale numită cariotiparea.

copilul poate fi ajutat să devină pe cât de mult posibil. Întrucât există riscuri asociate atât amniocentezei cât şi puncţiei vilozităţilor corionice. Consilierea genetică poate fi utilă pe perioada acestui proces. Medicii pot astfel preciza daca există probabilitatea ca fătul să aiba anumite afecţiuni. Medicul introduce un speculum pentru a depărta uşor pereţii vaginului. pe baza simptomelor şi problemelor fizice unice ale copilului. Oricum. Prin cooperarea strânsă cu aceşti specialişti şi alte persoane din domeniul medical. Cuplurile care au un copil cu sindrom Down pot apela la consilierea genetică. frecvent trasăturile fizice ale copilului la naştere pot indica medicilor cu precizie prezenţa sindromului Down. celor care au un copil cu sindrom Down sau celor cu istoric familial pozitiv pentru această afecţiune. De asemenea.detaliilor referitoare la istoricul medical al părinţilor .rezultatelor triplei sau cvadruplei testări (daca sunt disponibile) . un diagnostic preliminar poate fi frecvent pus. Rezultatele biopsiei coriale sunt de obicei disponibile în câteva zile. datorită riscului crescut de a avea un făt cu cromozomi anormali. Rezultatele acestei investigaţii sunt disponibile în 2 până la 3 săptămâni. Biopsia vilozităţilor corionice se face de obicei transvaginal. Semnele pot fi discrete la nou-născuţi. face posibilă opţiunea întreruperii sarcinii. de asemenea. Testarea fătului pentru sindromul Down este întotdeauna decizia mamei. Mai puţin frecvent. precum sindromul Down . Diagnosticul de sindrom Down pus în primele etape ale dezvoltării fetale. 8. Amniocenteza şi biopsia vilozităţilor corionice pot fi. recomandate femeilor care au avut un triplu sau cvadruplu test anormal. Consilierea genetică oferă o varietate de informaţii şi este utilă în planificarea familială. precum şi în pregătirea pentru nevoile speciale ale copilului. În general. pentru analiza cromozomială necesară confirmării diagnosticului. TRATAMENT. Mamele care nu sunt de acord cu întreruperea sarcinii pot fi ajutate din punct de vedere emoţional. 7 .examinării fizice a copilului pentru alte probleme medicale. aceste investigaţii nu se fac de rutină. pentru a determina riscul de a mai avea un alt copil cu această afecţiune.a acestor celule poate furniza medicilor informaţie genetică despre făt. independent şi să ducă o viaţă normală şi frumoasă. care se datorează unor cromozomi anormali. Diagnostic postnatal (după naşterea copilului) Dacă sindromul Down nu a fost diagnosticat înainte de naştere pe baza unei testări a cariotipului (folosind amniocenteza sau biopsia vilozităţilor corionice). În momentul în care cateterul este corect plasat. ele sunt de obicei efectuate femeilor însărcinate în vârstă de 35 de ani sau mai mult. proba de celule coriale viloase se recoltează prin introducerea unui ac transabdominal până la nivelul uterului. în funcţie de tipul de sindrom Down prezent. pe baza observaţiei trăsăturilor fizice şi a: . se va recolta o proba de sânge de la nou-născut. apoi un cateter este ghidat ecografic de-a lungul colului uterin până la placentă. se prelevează o mostră de celule din vilozităţile corionice.GENERALITĂŢI O echipă de medici specialişti va direcţiona tratamentul pentru sindromul Down.

Chiar dacă pe parcursul sarcinii s-au informat despre afecţiunea copilului.problemele specifice adolescentului şi adultului tânăr. Dupa naştere testul se face de obicei pe baza unei probe din sângele sugarului.problemele specifice nou-născutului. în special dacă rezultatele testărilor anterioare au fost neconcludente. Aceste verificări sunt un bun prilej pentru a discuta problemele care îi îngrijorează pe părinţi. 8 . sunt de regulă în relaţie cu ritmul de creştere şi dezvoltare al copilului. Până la obţinerea rezultatelor complete ale testului. ajutorul dat copilului pentru a se adapta schimbărilor din mediul fizic şi social. mamele să experimenteze o mare varietate de sentimente. Confirmarea diagnosticului de sindrom Down impune cariotiparea. precum şi profilaxia îmbolnăvirilor curente .9. precum şi a altor probleme de sănătate. Aceste teste se fac în scopul monitorizării afecţiunii şi a depistării precoce a bolilor comune asociate sindromului Down. întrucât încearcă să se obisnuiască cu diagnosticul. Nou-născutul cu sindrom Down va trebui să beneficieze în prima lună. sunt părţi importante ale tratamentului pentru sindromul Down. care tipic este mai lent decât al altor copii de aceeaşi vârstă. iar sugarul are doar câteva trăsături discrete caracteristice sindromului Down. de exemplu locuinţa. pentru semne precoce ale bolilor asociate în mod obisnuit cu sindromul Down şi ale altor probleme de sănătate. Se recomandă solicitarea sfatului medicului cu ocazia verificărilor periodice sau ori de câte ori este nevoie.problemele specifice sugarului. abilităţile sociale. 10. de examinări medicale repetate şi de investigaţii variate. vor fi vizate foarte probabil comportamentul. sunt intens dominate de câştigarea independenţei.problemele specifice primei copilării. includ frecvent obţinerea suportului emoţional şi informarea în legătură cu sindromul Down . abilităţile sociale şi educaţie . sunt corelate frecvent cu tranziţia spre perioada de adult şi planurile de viitor. dieta şi exerciţiul. de asemenea. primele săptămâni dupa naştere sunt de obicei foarte dificile. cum ar fi cataracta şi alte afecţiuni oculare. Medicii specialişti investighează probleme specifice la diferite vârste.problemele specifice copilăriei medii şi târzii. pot să apară probleme legate de sexualitate şi reţatii interumane. Examinările fizice dau medicilor specialişti posibilitatea de a monitoriza copilul. în funcţie de ritmul de creştere şi dezvoltare al copilului . de asemenea. Această perioadă de aşteptare poate fi extrem de dificilă. pot fi încercate diferite tipuri de terapii. TRATAMENT DE ÎNTREŢINERE Controalele medicale periodice. pe perioada primului an de viaţă. precum şi promovarea independenţei. TRATAMENT INIŢIAL Este un lucru absolut normal ca în momentul în care copilul se naşte cu sindrom Down. au aceleaşi probleme legate de vârsta copilului: . pot să treacă 2-3 săptămâni. Majoritatea părinţilor ai căror copii ausindrom Down. se axează frecvent pe profilaxia răcelilor şi a infecţiilor.

Încercările de a-l învăţa pe copil să fie independent.îngrijirea şi igiena: copilul va trebui învăţat despre importanţa faptului de a fi curat şi de a arăta bine. De retinut! . copilul poate să îşi însuşească următoarele abilităţi: . pot fi uneori severe şi pot determina moartea prematură. pe măsură ce copilul creşte.comunicarea: gesturile simple. în special la nivelul gâtului (dislocaţia atlantoaxială). tratarea şi monitorizarea acestor probleme. Malformaţiile cardiace pot duce uneori la insuficienţă cardiacă sau alte probleme serioase care scurtează durata de viaţă. învăţarea copilului cum să mănânce trebuie să se facă treptat. înainte de a o exprima sau pot să nu fie capabili să o descrie foarte bine. sunt influenţate de nivelul de inteligenţă şi abilităţile fizice ale acestuia. începând de la a-i permite să mănânce cu mâna şi a-i oferi să bea lichide cu vâscozitate crescută . părinţii trebuie să îi stabilească o rutină zilnică pentru îmbăiere şi îngrijire. părinţii pot colabora cu un fizioterapeut şi cu medicul pediatru. Bolile şi problemele de sănătate asociate. Ar putea fi necesar ca anumite sporturi. îi predispune la dislocaţii osoase. precum privitul copilului în timpul vorbirii sau al arătării şi denumirii obiectelor. 9 .îmbrăcatul: copilul poate fi învăţat să se îmbrace singur. primul semn de boală poate fi o schimbare în comportamentul copilului 11. Deşi s-ar putea să fie necesar mai mult timp pentru ca acesta să îşi însuşească şi să deprindă anumite abilităţi.Laxitatea ligamentară intâlnită la copiii cusindrom Down. dacă i se oferă mai mult timp pentru a i se explica şi a exersa .hrănirea independentă: părinţii îşi pot învăţa copilul să mănânce independent luând mesele împreună. mai ales în cazul în care copilul doreşte să se implice în sport.nu trebuie uitat faptul că aceşti copii pot tolera o durere de intensitate foarte mare. să fie evitate. rezultatele pot fi surprinzătoare. Examinările medicale programate periodic. Aproximativ 13% din populaţia cu sindrom Down are o speranţă de viaţă de peste 68 de ani.mersul şi alte comportamente motorii: sugarul şi copilul mic poate fi învăţat să îşi încordeze muşchii prin intermediul jocului direcţionat. sunt utile în identificarea. Medicii pot solicita radiografii ale coloanei cervicale. pot fi utile pentru a-l învăţa să vorbească . precum fotbalul. luptele şi scufundările. Beneficiind de încurajările şi îndrumările adecvate. Trebuie reţinut că un copil cu sindrom Down are o speranţă de viaţă mai mică decât media. DURATA DE VIAŢĂ Mai mult de jumătate din persoanele cu sindrom Down. pentru a concepe un program de exerciţii care să ajute la menţinerea şi creşterea tonusului muscular şi a abilităţilor fizice . trăiesc peste 50 de ani.

332-333. consiliere sau instruire specială. de asemenea. utilă nu numai în a cunoaşte posibilele probleme care pot apărea. .sindromdown. sunt frecvent utilizate pentru a ajuta persoanele cu sindrom Down să deprindă abilităţile de bază şi să fie pe cât de mult posibil independente. TRATAMENT MEDICAMENTOS Terapia medicamentoasă nu este utilizată în tratamentul sindromului Down.ro 10 . Oricum. p.găsirea unui medic cu experienţă în îngrijirea copiilor cu sindrom Down . dar şi în a descoperii bucuriile pe care alţi părinţi le-au avut cu copiii lor. Diferite tipuri de terapie.caritasbucuresti.updown. comunicarea cu alţi părinţi care au copii cu sindrom Down poate fi utilă în confruntarea cu sentimentele dificile. Părinţii şi celelalte persoane implicate în îngrijire. 2004. BIBLIOGRAFIE & WEBOGRAFIE • • • • Mircea Covic.12. Consilierea familială: această terapie implică şedinţe periodice cu un consilier calificat şi cu experienţă în abordarea familiilor care au copii cu sindrom Down . www. 13. Ionel Sandovici-Genetică Medicală. se pot pregăti pentru nevoile speciale ale copilului prin: .org www. precum logoterapia. Editura Polirom. este.ro www.informarea în legatură cu sindromul Down. 14. Medicamentele se folosesc pentru a trata alte boli asociate sindromului Down sau alte probleme de sănătate care pot să apară. femeile însărcinate care ştiu că vor avea un copil cusindrom Down. ar putea avea nevoie de asistenţă în planificarea unui viitor sigur pentru membrul familiei cu sindrom Down. Dragoș Ștefănescu. ALTE TRATAMENTE Un copil cu sindrom Down poate necesita şi terapie adiţională. PROFILAXIE Nu există profilaxie pentru sindromul Down.participarea la întrunirile grupurilor de suport.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful