Genetika

Terminai Genetika- mokslas, kuris tiria paveldimumą ir tinkamumą Kariotipas- susistemintas chromosomų rinkinys pagal didį ir formą Chromosoma- pagrindinis organoidas, kuris saugo ląstelės informaciją Ideograma- schematinis chromosomų atvaizdavimas atitinkantis jų didį ir formą Centromera- mechaninis chromosomos centras, esantis pirminėje persmaukoje, kuris susidaro 1-osios metafazės metu Genas- DNR fragmentas, lokalizuotas chromosomoje Genotipas- individo genetinės informacijos visuma Genofondas- populiacijoje gyvenančių individų genų visuma Genokopija- panašių požymių atsiradimas, kai turi įtakos genai, kurie yra skirtingose chromosomose, arba chromosomos skirtingose dalyse Heterochromatinas- chromatino dalys, kurios yra kondensuotos būklės ląstelės ciklo metu Fenotipas- išoriškai matomų požymių visuma Krossingoveris- apsikeitimas genais 1 mejozės profazės metu Probandas- asmuo, nuo kurio pradėtas tyrimas Sipsai- probando giminaičiai Lytinis chromatinas- žmogaus ir žinduolių somatinių ląstelių darinys, sudarytas iš chromatino ir matomas interfaziniuose branduoliuose. Jo randama tik moteriškose ląstelėse Haploidas- pusinis chromosomų skaičius Diploidas- dvigubas chromosomų skaičius Monosominis- kai ląstelėje trūksta homologo Mozocizmas- reiškinys, kai individo ląstelėse yra keletas ląstelių tipų Mutacija- DNR struktūros pakitimas, sukeliantis naujų požymių atsiradimą ir perduodamas palikuonims Recesyvinis genas- tas, kurį nustelbia dominantinis genas Dominantinis genas- tas, kuris paprastai pasireiškia gyvo organizmo fenotipe Ekspresyvumas- genų pasireiškimo intensyvumas Penetrantiškumas- skvarbumas, pasiraiškumas

XX amžiaus genetikos mokslo kryptys
1900- genetikos mokslo pradžia, aprašyta Dauno liga 1822-1884- Mendelio gyvenimo metai 1953- DNR molekulės modelis 1965- Vilniaus universitete pradėtas genetikos mokslas Sistemingas faktinis medžiagos kaupimas atvėrė kelią genetikai. Nauji tyrimo metodai padėjo vystytis naujoms žmogaus genetikos kryptims. Žmogaus genetika- biologijos pagrindas. Fundamentalioji- tiria tinkamumą ir paveldimumą. Gauti moksliniai apibendrinimai vertingi ne tik teorine bet ir praktine puse, todėl žmogaus genetika yra ir taikomoji ir eksperimentinė. Citogenetika- nagrinėja chromosomų strukturą, genetinės medžiagos perdavimo ypatumus ateinančioms kartoms Imunogenetika- nagrinėja kraujo grupę, žmogaus limfocito antigeną, Rh... Populiarinė- tiria visumą vienos rūšies individu, turinčią bendrą arealą ir tapatingais būdais prisitaikiusių prie konkrečių ekologinių ir geografinių sąlygų Molekulinė- tiria aminorūgščių, baltymų, angliavandenių struktūrą, cheminę sudėtį, normas ir patologijos variantus Ekologinė- tiria organizmo santykius su aplinka, tarpusavio ryšius, remiantis genetikos informacijos pasikeitimais Onkogenetika- tiria vėžio vystymosi genetiką, kancerogenų molekulinių mechanizmų išaiškinimas, vėžio paveldėjimo galimybė Farmakogenetika- tiria vaistinių preparatų pasiskirsttymą, jų metabolizmą žmogaus organizme Organizmai Prokariotai Eurariotai

Branduolio funkcijos:  Padvigubina genetinę medžiagą (DNR)  Palaiko pastovią jos struktūrą  Ląstelei dalijantis tolygiai paskirsto genetinę medžiagą tarp dukterinių ląstelių  Atlieka genetinės medžiagos rekombinaciją ir užtikrina normalų genetinės medžiagos funkcionavimą Žmogaus kariotipe 46 chromosomos

Chromosomų struktūra ir morfologija
A C D F 1-3 6-x-12 13-15 19-20 B E G 4-5 16-18 21-22

Viršutinėje schemos dalyje žimimos pačios didžiausios chromosomos, G grupė- mažiausios. D-F grupėse dažniausiai aptinkama anomalijų.

Kiekviena chromosoma sudaryta iš 2 chromatidžių, kurias tarpusavyje jungia centromera. Centromera chromosomą dalyja į 2 dalis. Virš centromeros esanti chromosomos dalis sudaro trumpuosius pėčius. Jeigu centromera padalija chromosomą į 2 lygias dalis, ji vadinama metacentrine. Jeigu centromera išsidėsčiusi taip, kad trumpieji pėčiai tampa trumpesni už ilguosius, tai centromera vadinama submetacentrine. Jeigu trumpieji pėčiai yra labai maži, tokios chromosomos vadinamos akrocentrinėmis. 1 ir3 chromosomos yra metacentrinės 2 chromosomų pora- submetacentrinė 4,5- submetacentrinės C grupė- visos submetacentrinės D grupėj- stambiosios akrocentrinės E grupėj- submetacentrinės F grupėj- mažosios metacentrinės

G grupėj- mažosios akrocentrinės Y chromosoma yra šiek tiek didesnė už G grupę Akrocentrinės chromosomos yra linkusios susijungti tarpusavyje ir sudaro taip vadinamas Robertsono tipo translokacijas Robertsono tipo translokacijos gali būti subalansuotos ir nesubalansuotos. Subalansuotos translokacijos metu genetinė medžiaga nedingsta, bet persigrupuoja, todėl žmogus fenotipas yra normalus, tačiau toks individas gali perduoti nesubalansuotam variante savo palikuonims. Tada naujagimis gimsta apsigimęs (Potau sindromas)

Jeigu ląstelė netenka centromeros, ji žūsta. Moteriškas kariotipas

Struktūriniai chromosomų pakitimai

Vyriškas kariotipas

Ląstelių dalijimosi būdai Mitozė(2 dukt.ląst.) Mejozė(4 dukt.ląst.)

. Formuojasi mitozės kompleksas su achromatine verpste. Mitozė dalijama į 4 fazes. Anafazė Tai trumpiausia mitozės fazė. kai chromosomų skaičius sumažėja dvigubai ir susidaro 4 dukterinės ląstelės.ilgi chromosomų siūlai kondensuojasi ir tampa matomi šviesiniu mikroskopu 2. Homologinės chromosomos išlieka susijungusios. konjugacija. Sutrumpinėja branduolio apvalkalėlis. Zigotena. Diplotena. Lytinės ląstelės dalijasi mejotiškai (redukcinis dalijimasis). Kiekviena siūlinė chromosoma sudaryta iš dviejų chromatidžių sujungtų centromeromis. kai kiekvienos chromosomos seserinės chromatidės atsiskiria per jas jungiančią centromerą. 3.chromasomos pradeda atsiskirti viena nuo kitos visu savo ilgiu. Jų struktūra ryškiausia. Atsiranda branduolėliai. Kiekvienas bivalentas sudarytas iš 4 chromatidžių. Leptotena. Chromosomos dekondensuojasi. Iš graikų kalbos. pailgėja ir įgauna pirminę interfazinę struktūrą. Tokios konjugavusios chromosomos vadinamos bivalentais.Mitozė.labai ilga profazė. Chromosomos centromeromis susijungusios su achromatinės verpstės siūlais išsidėsto vienoje plokštumoje ir sudaro metafazinę plokštelę. Ne visos ląstelės dalijasi vienodai. kurios turi haploidinį chromosomų skaičių (pusinį). kuris pasklinda po visą ląstelės branduolį. Formuojasi branduolių apvalkalėliai. Chromatidės tampa chromosomomis ir juda į priešingus ląstelės polius. kurioje galima išskirti penkias stadijas: 1. Metafazė. Tai toks ląstelės dalijimosi būdas. Citoplazma pasidalija į dvi lygias dalis ir taip susidaro 2 naujos dukterinės ląstelės. Mitotiškai dalijasi somatinės ląstelės (kūno). Viena iš jų yra profazė.tai toks ląstelės branduolio dalijimosi būdas. Išskirtinis bruožas. kurioje vyksta laipsniška chromosomų kondensacija ir jos pasidaro stambesnės. Mejozėje vyksta du vienas paskui kitą dalijimasis. Pachitena.sumažėjimas. Du chromosomų rinkiniai susirenka priešinguose verpstės poliuose.vyksta homologinių chromosomų suartėjimas.bivalentai toliau trumpėja ir storėja 4. Pirmajam ląstelės dalijimuisi būdingos tokios pat fazės kaip ir mitozėje. kai chromosomų kiekis palieka ląstelėje nepakitęs ir išeina dvi dukterinės ląstelės. Įvyksta citokinezė (ląstelės dalijasi). DNR replikacija ir chromosomų sudvigubėjimas vyksta tik vieną kartą interfazėje iki prasidedant pirmajai mejozės profazei. matomos šviesiniu mikroskopu. Išnyksta branduolėlis. Telofazė.

iš kurios formuojasi naujas organizmas. Išnyksta tarpinės hiazmos. Apvaisinimo metu susiliejus dviem haploidinėms ląstelėms chromosomų skaičius tampa diploidinis. o jų kiekis sumažėjęs perpus lyginant su moterine ląstele. Susidaro zigotė. taip kad homologinių chromosomų centromeros būna nukreiptos į priešingus polius. Chromatidės tampa chromosomomis ir slenka į priešingus polius. kad chromosomos jau sudvigubėjusios. I metafazė Bivalentai išsidėsto pusiaujo plokštumoje. kurioje chromosomų rinkinys yra 2n ir baigiasi susiformavus chromosomų kompleksams. I anafazė Homologinės chromosomos slenka į priešingus polius. II metafazėje chromosomos išsidėsto pusiaujo plokštumoje. dažniausiai esančios chromosomų galuose. Telofazėje baigia susiformuoti branduolio apvalkalėlis. Šis interkinezės bruožas yra todėl. turintiems po dvi sudvigubėjusių chromosomų. Homologinės chromosomos kartais lieka susikibusios tik galais.chromosomos toliau storėja ir trumpėja. Pirmasis dalijimasis prasideda ląstelėje. II anafazėje kiekvienos chromosomos dukterinės chromatidės atsiskiria per jas jungiančią centromerą. 5. kad nevyksta DNR replikacija. Susidaro keturios dukterinės ląstelės su haploidiniu rinkiniu. Tarp pirmo ir antro dalijimosi interfazė būna labai trumpa arba jos visai nebūna. kuriam būdinga tai. Hiazmų kiekis bivalentuose būna įvairus (2-3). Telofazėje chromosomos koncentruojasi poliuose.susikryžiavimo vietose (hiazmose). Prasideda antrasis ląstelės dalijimasis. Išnyksta branduolėlis ir branduolėlio apvalkalėlis. Homologines centromeras dar jungia hiazmos. Diakinezė. . II profazė būna labai trumpa. Mejozė lytiškai besidauginantiems organizmams užtikrina nepakitusio chromosomų kiekio perdavimą ateinančioms kartoms ir naujų požymių perdavimą.

iš motinos XH antihemofilinį geną. Požymiai sukibę su lytimi Jei recesyvus genas lokalizuojasi X chromosomoje ir neturi alelio kitoje chromosomoje tai jis pasireiškia fenotipiškai. Tačiau praktikoje chromosomų ligų kiekis yra ribotas. dažnai nesuderinamus su individo gyvybingumu. Hemofilikų dukterys paveldės iš tėvo Xh chromosomą su recesyviu genu ir taps heterozigotinėmis geno nešėjomis. kurie lemia specifinius organizmo požymius. Pirmiausia gali būti kiekvienos iš 23 chromosomų porų monosomijos arba trisomijos. Teoriškai chromosominių ligų yra labai daug. Dažniau pažeidžia tam tikrus organus. Pusė jų sūnų sirgs hemofilija. net tarp abortavusių embrionų.8.16.22 chromosomų trisomijos. Chromosomų aberacijos yra dalinės chromosomų monosomijos arba trisomijų priežastis. Kitos atsiranda „denovo“. Įvairiais atvejais gali derintis įvairūs duplikacijos ir delecijos. kuriame šio lokuso nėra. Dalis šių atvejų (15%) būna paveldytos iš tėvų. O sūnūs bus sveiki nes iš tėvo gaus tik Y chromosomą. bei įvairūs aneoploidijų dėriniai toje pačioje ląstelėje. Tam tikroms chromosominėms anomalijoms būdinga labiau geno disbalanso įtaka. Autosomų monosomijos yra embrioletalės (kai žūsta embrionas). Tai yra hemizigotiniai pagal geną Xh. kuri sunkiai pastebima šviesiniu mikroskopu gali sukelti sunkius defektus. Kiekviena chromosoma gali netekti bet kokio ilgio ir bet kokios lokalizacijos segmento ir prisijungti tokius pat chromosominius fragmentus. Net labai maža netektis chromosomos dalies.9. Sisijusiomis su lytimi ligomis serga tik vienos lyties asmenys. nes paveldės iš motinos Xh chromosomą o iš tėvo Y.21 labai retai 7. .18. Jei recesyvus hemofilijos genas yra Xh chromosomoje moteris nesirgs hemofilija. Tos anomalijos labai retos. Naujagimiams pasitaiko 13. Skirtingų chromosomų pakitimai gali sukelti kai kurias vienodas fenotipines anomalijas. Autosomose lokalizuojasi genai.Autosominės ligos Chromosomine liga sergančio simptomai būna labai įvairūs.

5 kartų dažniau berniukai negu mergaitės. Jų imuninė sistema silpna. Edvardso sindromas 47. tačiau sukurti sakinio nepajėgia. vaikščioti 4-5 metais. tarpuakis išsikišęs. balsas silpnas.būdingi požymiai. Plati plokščia nosis.1 naujagimis su Patau sindromu. antimongoloidinis akių plyšys. polidaktelija (pirštų skaičius didesnis). Psichomotorinis atsilikimas 100% atvejų. galimas žvairumas. Naujagimiai gimsta laiku. siauri horizontalūs akių plyšiai.išsivystęs kurtumas. inkstų šlapimtakių anomalijos 80-100%. Daugelis šių naujagimių miršta pirmomis savaitėmis arba pirmais gyvenimo mėnesiais. monotoniškas. smilkiniai įdubę. Cri du Chat sindromas) 46. pasitaiko raumenų ir griaučių anomalijų. kakta nuodužni. t D/D Pirmą kartą šį sindromą aprašė 1960 metais Patau. Pas tokius naujagimius visada sutinkama anomalijų. ausys išaugusios žemai. Vilko gomuris. Iš įgimtų anomalijų mikrocefalija (maža galva). Stebimos kaulų ir raumenų sistemos patologijos. galas bukas ir įtrauktas. xx (xy) +18 (trisomija) . Būtina atlikti kariologinius tyrimus (ar nėra translokacijos atvejis). Iš 5000. platus apvalus kaip mėnulis veidas. Apie 80% atvejų. Labai svarbus ryksmas. Patau sindromas 47 xx (xy) + 13 46 xx (xy). Neišsivystęs apatinis žandikaulis. akies nugarėlė plokščia. susilpnėjusi psichomotorinė veikla. migdolinės akys. Kaklas trumpas su odos pertekliumi nugaros pusėj. ausų kaušeliai deformuoti. kiškio lūpa. Moteriški lytiniai organai pilnai arba iš dalies sudvigubėja. Įgimtos širdies ydos. spiegiškas. Pagrindiniai klinikiniai požymiai: Mikrocefalija.Katės kniaukmo sindromas (Leženo. Sedėti pradeda tik antrais. Vaikai taria tik pavienius atskirus žodžius. maža burna trukdo mitybai. xx (xy) 1 iš 100000 dažnumas Serga 2.

lengvai prisiriša . veidas apvalus mėnulio formos. Išgyvena neilgai. Nėštumas. Daugelis iš tokių naujagimių gali gimti su asfiksija (pridusę). penktas pirštas sulenkti į kumštį ir įvairiai susikryžiavę. kaklas trumpas. beveik visiems.1 iš 7000-10000 dažnumas Būdingas pernešiojimas. deformuotos ausys. Dažnos įgimtos širdies ydos. Oligofrenija (protinis atsilikimas).2 naujagimiai. neišsivystęs viršutinis žandikaulis.5-2 metų. Šiam sindromui būdinga fenotipinė išraiška. Pirmuosius klinikinius požymius aprašė 1900 metais Daunas. maža burna. Pirmuosius žodžius taria 1. aprašyti klubo sąnario išnerimai. krūtinės ląsta platil galūnės deformuotos. Būdingas hipertelorizmas (akys toliau nutolusios viena nuo kitos). Būdingas žemas ir grūbus balso tembras. Klaipėdoje iš 5000. be kariologinių tyrimų. nosis plati ir plokščia. žemai pritvirtintos ausys. Antras. dažnai stebimi neišsivystę išoriniai lytiniai organai. tačiau ne visada. oda sausa.raukšlėta oda). Gimsta mažu svoriu.. galva maža. Mergaitės serga beveik 3 kartus dažniau negu berniukai. Jis dar vadinamas „mongoloidine ideotija“. Daugelis vaikų miršta pirmais gyvenimo mėnesiais. geraširdiški. Dėl akies obuolio hipotomijos galimas žvairumas. Didelis liežuvis dažnai netelpa burnoje. Ligonis būna susikuprinęs. dažnai lydimas toksikozės. Būdingos fleksinės pirštų anomalijos. Galvutę laiko maždaug 4-5 mėnesių. 100% protiškai atsilikę. Ryški hipotrofija (neišsivysčiusi poodinė narveliena. Būdingi emociniai ir asmenybės išsivystimo požymiai. Gimsta labai maži (2 kg 200gr). Vaikai meilūs. akių plyšiai įstrižę. Būdingas išorinių lytinių organų neišsivystymas. Dauno sindromas 47 xx (xy) +21 Galimas translokacijos arba mozocizmo variantas. dubuo siauras. kuris baigiasi dauno gimimu. nors juose stebimi grūbus intelektualiniai defektai. Netaisyklingas dantų augimas. Pirmas frazes pasako 4-5 metų. Iš mėlynosios nesudėtinga išvesti. Blikščioji arba mėlynoji asfiksija. Dauno ligai būdinga skersinė delno raukšlė. veidai rausvi. gali gresti persileidimas. pakaušis plokščias. Pakaušio kryptimi paolgėjusi ir praplatėjusi kaukolė (dolichocefalija). siauri ir trumpi akių plyšiai.

ilgiau nebūna suaugę kaklo ir juosmens slanksteliai.protinis atsilikimas. tuo didesnis protinis atsilikimas.prie žmogaus. gimda hipoplastiška arba aplastiška. Literatūroje vienas iš pagrindinių sindromų. Lytinio infantelizmo (neišsivystę) požymiai pradeda formuotis tik brendimo laikotarpyje. Vėliau pradeda formuotis kaulinis audinys. su tipiška odos raukšle ant kaklo. Lytinių chromosomų aneuploidijos (anomalijos) Lyčių fenotipinius skirtumus lemia žmogaus vidinių ir išorinių lytinių organų sandara bei atitinkami antriniai lytiniai požymiai. odoje daug pigmentinių dėmių. Gonadų disgenezės sindromas (Šereševskio. kai jie šiek tiek išsivystę. Didelė gonosominių (lytinių chromosomų anomalijos) ligonių dalis yra endokrinologinių. prisitaiko šeimoje ir visuomenėje. Tokioms ligonėms dažnai pasitaiko širdies ydos. kaklas trumpas. Lengvai įsisavina gyvenimo privalumus. Gali būti vienkartinės menstruacijos arba išvis nebūna. Mergaitės ir berniukai serga vienodai. plokščia ir įdubusi krūtinė. Gonosominiams sindromams būdingus simptomus gali sukelti ne tik aneuploidijos bet ir gonosomų struktūriniai pokyčiai. vyriškos proporcijos. seksopatologinių skyrių pacientai. Neauga krūtys. Tokios mergaitės yra žemo ūgio ~1.4m. Kuo daugiau X chromosomų skaičius ląsteliuose. 1 iš 600-700 dažnumas. nelinkę į nusikaltimus. Iš veido atrodo vyresnės negu yra iš tikrųjų. gali sudvigubėti šlapimtakiai. 1 iš 3000 dažnumas Klainfelterio sindromas (Priedinė X chromosoma vyrams) 47 xxy 49 xxxxy . xo Tai gryna gonadų agenezija (nėra vidinių lytinių organų) arba disgenezija. Lytinių chromosomų simptomai būna labai įvairūs. Ternerio sindromas) 45. ginekologinių.

XY moteris Kariotipas 46 xy. Vyrai su XX Pagal išvaizdą nesiskiria nuo normalių vyrų. Jų palikuonys dažniau serga Dauno liga. Fenotipiniai požymiai išryškėja tik brendimo laikotarpyje. XY mergaičių lytinė sistema primena šereševskio sindromą. Gali būti neišsivystę išoriniai lytiniai organai. nėra spermatozoidų. Kojų ir liemens santykis normalus. fenotipas moteriškas. Psichoseksualinė orientacija moteriška. Priedinė Y chromosoma berniukams 1 iš 1000-5000 dažnumas 47 xyy 48 xyyy Būdingos akromegališkos (didelės) galūnės.1 iš 500-1000. . intersticinių ir leidigo ląstelių hiperplazija. Neturės palikuonių. Kuo didesnis X chromosomų skaičius. aukštaūgiai. kai tik vienas kariotipas. Psichoseksualinė orientacija vyriška. Pseudohermofroditizmas. tuo didesnis protinis atsilikimas. Labai retai pasitaiko skeleto anomalijų. Tikrasis ir pseudohermofroditizmas 46 xx/ 46 xy Ir vyriški ir moteriški lytiniai organai. sieklinių kanalėlių hializacija. linkę į nusikaltimus.arba vyriškas arba moteriškas. lėtai auga barzda. Gali būti išreikšta ginekomastija (kai auga krūtys). Neturėtų dalyvauti Olimpinėse žaidynėse. neturės palikuonių. 100% azospermija. gali turėti palikuonių. Būdingos eunuchoidinės kūno proporcijos. gonados disgenezė. Plaukotumas nedidelis.

Yra 5 konsultavimo pakuopos: 1. atmetus ginekologinę patologiją • Kenksmingos darbo sąlygos (dažytojas.Apsigimimai Genetinė konsultacija Tai informacijos apie ligas ar požymio paveldimo perdavimus perduodamas asmeniui. Genetinės prognozės šeimai pateikimas 5. Tai modifikacinis kintamumas Choreonobiopsija . Tolimesnis šeimos stebėjimas Genetinė konsultacija teikiama: • Šeimoms. terminiai faktoriai) • Didelės vaistų dozės pirmąjį nėštumo mėnesį • Kai yra rezus konfliktai Prenatalinė diagnostika Šalia paveldimų ligų veikiantys išorinių aplinkos faktorių gali išsivystyti ryškūs fenotipiniai požymiai. • Pirminio nevaisingumo atveju • Pirminė amenoreja su neišsivysčiusiais antriniais lytiniais požymiais • Eilės savaiminių persileidimų. Probando ir jo giminių ištyrimas 3. kurie patys serga paveldima liga ar turi defektą ir nori sužinoti tikimybę ar paveldės vaikai tuos defektus. tačiau jie yra nepaveldimi. Šeimos genealogijos sudarymas 2. kurių giminėje buvo sergančių paveldimomis ligomis • Asmenims. Genetinis patarimas šeimai. kuriose gimsta vaikai sergantys paveldima liga ar turintys įgimta paveldėtą defektą • Asmenims. ultragarsas. negyvagimiai. Ligos diagnozės nustatymas 4. vibracijavairuotoja.

be kaukolinės dėžės). Fenilketonurija 1 iš 10000-15000 5. gali gimti vaikas su sunkiais nervinio vazdelio defektais (spina brifida. Suaugusių asmenų inkstų polieistozė 2. Transabdominalinė amniocentezė Vaisiaus vandenų paėmimas per pilvo sieną 14-16 savaičių. ar nėra apsigimimų Pagrindinės ligos. Ultragarso pagalba nustatoma placentos lokalizacija. Hemofilija A.atviras nervinis kanalas. Įgimta antinkščių hiperplazija 3. Skystyje yra nuo vaisiaus nusilupusių epitelinių ląstelių Echoskopija Ultragarso pagalba nustatoma vaisiaus fenotipinė išraiška.Alfa-fetoproteino ir chorioninio gonodotropino kiekio nustatymas nėščios moters kraujo venoje. anancefalija. Įvairūs raumenų distrofijos Vaisiaus elektrokardiografija Vaisiaus širdies tono stebimas Rentgenologinis tyrimas Šiais laikais netaikomas Mutacijos Mutacijų atsiradimas . Jei padidėję duomenys. kurių prenotalinei diagnostikai yra taikomas DNR tyrimas: 1. Šeimininė hiperholesterolemija 6.B 4.

Naujos mutacijų formos yra pastovios.tai atskirų chromosomų vidiniai ir tarpchromosominiai persitvarkimai Chromosomos dalies atitrūkimas ir jos prisijungimas prie kitos chromosomos vadinamas translokacija b) Genų išsidėstimo nuoseklumo chromosomoje pasikeitimus apsisukus genų grupei 1800 kampu vadiname inversija   . Mutacijos gali būti grįžtamos ir negrįžtamos. kurie vienokiu ar kitokiu požymiu ryškiai skiriasi nuo kitų tos pačios rūšies individų. Yra šios mutacijų rūšys: Genų arba taškinės mutacijos. Mutacijos būna tik tada kai atsiradęs pakitimas yra paveldimas ir perduodamas ateinančioms kartoms. Lytinių ląstelių arba tų iš kurių vystosi lytinės ląstelės mutacijos vadinamos generativinėmis. Generativinės mutacijos gali būti perduodamos ateinančioms palikuonių kartoms. Kūno ląstelių mutacijos vadinamos somatinėmis. Tokie pakitimai atsiranda staiga. Somatinių ląstelių mutacijos išnyksta kartu su duotojo individo mirtimi.Dažnai tarp augalų ir gyvūnų netikėtai atsiranda individų. Mutacijų pakenktos lytinės ląstelės dažnai pasižymi skirtinga medžiagų apykaita. Jei tas faktorius pakenkia DNR struktūrą tai jis tampa mutogenu.pro mikroskopą nematomi genų struktūros pokyčiai Chromosominės mutacijos. Jeigu struktūra nepakenkta tai tas faktorius vadinamas teratogenu. Mutacijų klasifikacija Mutacijos reikšminė esmė gludi geno struktūros pasikeitime. Mutacijos yra griežtai apriboti pakitimai. Tas pats faktorius gali būti teratogenas arba mutagenas. Nevisada tokie pakitimai būna mutacijos. šuoliškai. todėl jas galima stebėti. Teratogeninių faktorių iššaukti fenotipiniai požymiai vadinami morfozėmis. Genų struktūros pokyčiai gali atsirasti lytinėse arba somatinėse kūno ląstelėse. Mutacijų kryptis yra įvairi. Sekmė aptikti mutaciją priklauso nuo ištirtų individų skaičiaus. Individai su naujais požymiais atsiradusiais mutacijos eigoje vadinami mutantais. Pakitęs organizmas vadinamas mutantu. Jos gali būti naudingos ir žalingos. konstantinės. tuo jie skiriasi nuo modifikacijų. Šis pokytis vyksta dėl DNR replikacijos ir jis pereina iš vienos ląstelių kartos į kitą.

Mutantai skirstomi į fizinius. Viena mutacija atitinka 500000 gametų. Stipriausias fizinis mutagenas yra ionizuojantys spinduliai. Mutacija. Pagal tai. o padidėjimas vienu ar keliais haploidiniais skaičiais vadinamas poliploidija. Tiesioginės mutacijos dažnai būna recesyvinės.spontaninius.duplikacija Genų persitvarkimas chromosomoje vadinamas insercija Diploidinių chromosomų skaičiaus sumažėjimas pilnu haploidiniu chromosomų skaičiumi vadinamas haploidija. Ląstelių audiniai. silpniau veikia vibracija.dirbtinius. Indikuotos ir gamtinės mutacijos paprastai atsiranda dėl tų pačių priežasčių. O diploidinių chromosomų skaičiaus padidėjimas ar sumažėjimas viena ar keliom chromosomomis vadinamas aneuploidija. Indikuotus. ir gamtinius. terminiai faktoriai. cheminius (supermutogenai). kaip jos vyksta (ar žmogus sąmoningai sukelia ar natūrali mutacija) mutacijos skirstomos į indikuotas ir gamtines. ultragarsas. Kai kurių augalų bei gyvūnų savaime gamtinėse sąlygose vykstančiose mutacijų dažnumą galima apskaičiuoti. sėklos. Norint sukelti mutacijas organizmai įvairiais būdais veikiami mutagenais. .c) d) e) Chromosomos dalies atitrūkimas vadinamas delecija Dalies sudvigubėjimas. Tuo pačiu principu skirstomi ir mutantai. Mutogeniniai faktoriai Mutacijų atsiradimas yra mutogenezė. kurį laiką inkubuojami mutageno tirpaluose. kurios eigoje naujos kartos individas žuva embriono ar brendimo laikotarpiu vadinama letalinė mutacija. ir biologinius (gamtiniai).

. Genotoksinams priklauso ir tie veiksniai. kurie saveikauja su genetinėmis struktūromis. kurie sukelia modifikacijas.3. kad visiškai neįmanoma jų suskaičiuoti.. Aplinkoje veikai ne vienas veiksnis. Šis efektas vadinamas radiostimuliacija. kurie bent padvigubina mutacijų dažnumą. Būdinga tai. Reikia vengti cheminių matagenų ilgos ekspozicijos. o recesyvūs M2. Genotoksinai. ypač vandeniniuose tirpaluose vykstant hidrolizei dažnai susidaro labaii toksiški. Jie nustatė. Dėl jų iš esmės gali padidėti genetinės rekombinacijos. o veiksnių kompleksas. Paveiktų mutagenais organizmų kartas sutarta žymėti M1. Ionizuojančių spindulių poveikis susijęs su chromosomų jautrumu šiems spinduliams.4. Ionizuojantys spinduliai sukelia paveldimus ir nepaveldimus pakitimus. Jautriausi yra žinduoliai. Ionizuojantys spinduliai gali sukelti krossingoverį. Šių spindulių veikimo parametras yra letalumas (mirtis). Įvairių grupių viduje organizmai išsiskiria ypatingu radiojautrumu arba radiorezistentiškumu.3. Mažos ionizuojančių spindulių dozės veikia stimuliuojančiai. ypač radioaktyvūs elementai gali būti injekuojami į organizmo vidų.2. Tarp jų vyksta įvairios sąveikos dėl kurių susidaro nauji mutageniški produktai arba gali susidaryti veiksniai neutralizuojantys kitų veiksnių mutageniškumą. sukeldami jų pokyčius. kad paprastesnės organizacijos organizmai ionizuojantiems spinduliams daug atsparesni negu sudėtingos organizacijos. Ionizuojančių spindulių poveikis paveldimiems organizmams pasireiškia ne tik mutacijose. Jie gali sukelti chromosomų trūkius ir chromosomos gali sulipti.4… kartose. Letali dozė (LD) labai įvairi skirtingiems organizmams.. Dvigubinanti dozė yra pagrįsta statistiniais dėsniais. kur 1. Genotoksinis poveikis viešai pripazįstamas tų veiksnių.2.3. Ionizuojantys spinduliai gali sukelti spindulinę ligą. Nustatyta.tai veiksniai. tačiau menko mutageninio poveikio produktai. Nepaveldimi pakitimai vadinami radiomorfozėmis. Mutageninius faktorius tirinėjo Nadsonas ir Filipovas. lyginant su gamtinių mutacijų lygiu. kad dominuojantys genai pasireiškia M kartoje.Cheminiai mutagenai. Dviejų veiksnių sąveika gali būti 4 tipų: Adityvi Sinerginė Komutageninė Antimutageninė . Jie yra nepaveldimi ir vadinami morfozėmis.4kartos. Nes per ilgesnį laiką. kad radioaktyvūs radžio elementai pakenkė mieles.

Imlumą. Ji tirinėja imuninio atsako pagrindus. (glutatijonas veikia kaip antimutagenas) Senėjančios lytinės ląstelės gali sukelti mutacijų. Atrasti gyvūnų bei žmonių . kuris analizavo imunogenetikos pagrindus yra Landšteineris. o kartu. Mokslininkas.mutagenai Antimutageninės sąveikos atveju šie veiksniai panaikina mutagenų veikimą. kai bendras dviejų mutagenų poveikis lygus atskirai paimtų veiksnių mutageninių poveikių sumai Sinerginė sąveika vyksta tada. kai dviejų mutagenų bendras poveikis didesnis už tų mutageninių išbandytų atskirų poveikių sumai (alkoholis kartu su EDTA sustiprina poveikį 10 kartų) Sensibilizuojanti sąveika yra tada. natūralų atsparumą ir dirbtinį imunitetą sąlygoja genetiniai mechanizmai. Genai. reagodamas į antigeną. kuri patekusi į organizmą sukelia imunines reakcijas. Komutageninė sąveika vyksta tada. kai nuo kokio nors aplinkinio veiksmo organizmas pasidaro jautrus kokiam nors mutagenui. Antikūnai. kontroliuojantys imuninį atsaką Antigenas. Genai. tai tada tas mutagenas veikia stipriau. yra skirstomi į 3 grupes: 1. Visi genai dalyvauja imuniteto daliniuose.tai svetima baltyminė medžiaga.tai baltymai.Adityvi sąveika yra tada. kuriuos sintetina organizmas. kai du atskirai paimti veiksniai yra nemutageniški. Genai. koduojantys antikūnų sintezę 3. Tai organizmo apsauginė priemonė. Jei tas organizmas paveiktas mutageno. Imunogenetika Imunogenetika išsivystė imunologijos ir genetikos mokslų sandūryje. koduojantys antigenų sintezę 2.

Šie tyrimai naudojami antropologijos srytyje. Leukocitų antigenų tyrimas. Antigenų suderinamumas garantuoja sekmingą audinių bei organų persodinimą. kad genetinis lokusas yra 9 chromosomoje. Antros klasės antigenai asocijuojasi su pirmos klasės antigenais. IAIA III(B) I0IB. Struktūriniu ir funkciniu požymiu antigenai skirstomi į dvi klases: 1. tėvystės nustatymo klausimu. alotransplantanto atpazįnimo srytyje (vėžio atpažįnimas). Antigeninę struktūrą pirmą kartą aprašė Žoržas Dosjė. susiję su ląstelės plazmine membrana Eritrocitariniai antigenai HLA ir eritrocitarinė sistemą 1900 metais išaiškino Landšteineris. tai makroorganizmas nesugeba atsakyti pakankama imunine reakcija į antigeno poveikį. Klausimai HLA antigenai. kur du iš jų neturi fenotipo. IBIB IV(AB) IAIB Citogenetiniai tyrimo metodai . kurias sudaro viena sunkioji ir viena lengvoji polipeptidinė grandinė 2. Skirtumus tarp visų keturių kraujo grupių apsprendžia 3 aleliai (A. Pagrindiniai audinių suderinamumo genai lokalizuoti 6 chromosomoje ir vadinasi HLA.imuninio atsako genai ir genetinė sistema.HLA sistema yra svarbūs parenkant donorus recipientui transplantacijos atveju.0). Kiekvieno organizmo gebėjimas stipriau ar silpniau reaguoti į tam tikrą antigeną priklauso nuo imuninio atsako geno. I(0) I0I0 II(A) I0IA.B. Pastebėta. kad kraujo perpilimai ne visada baigiasi sėkmingai dėl agliutinacijos. Jei organizme nėra šių genų arba jų poveikis yra silpnas. kuri vyksta tarp antigenų esančių raudonosiuose kraujo kūneliuose eritrocitų ir antikūnių esančių kraujo plazmoje. kurios susijusios su antigenine struktūra. Nustatyta. kurių deriniai sudaro 6 genotipus. kontroliuojanti audinių suderinamumo genus. Pagal cheminę sandarą jie yra membraniniai glikoproteinai. padeda spręsti genetikos ir medecinos problemas.

kur n. tiek yra Y chromosomų. kuri susisukusi į spiralę. Jeigu chromosomas dažyti fluerisuojančiais akredino dažais. Lytinį chromatiną patogiausia tirti burnos gleivinės epitelio nuograndose arba daugiabranduoliuose leukocituose. Šiuo tyrimu galima nustatyti ar ligoniui yra chromosominės kilmės lytinės sistemos sutrikimas ar pirminė endokrininė patologija. kita maksimaliai despiralizuota ir atrodo kaip autosomos ir funkcionuoja ląstelėje. Lytinio chromatino tyrimas 1949 metais mokslininkai Baras ir Bertranas tirdami katės nervinių ląstelių branduolius. ovalo arba trikampio formos dariniai išsidėstę pagal ląstelės branduolio membraną. Moteriškos lyties individo epitelinėse ląstelėse aptinkama nuo 15-55% baro kūnelių.Ocho su bendradarbiais įrodė. kurie vadinami lytiniu chromatinu arba Baro kūneliais. Dvynių tyrimo metodas . Analizuojant vyro ląsteles. o vėliau ir įvairių gyvūnų audinius pastebėjo. nefunkcionuojanti ir atrodo kaip lytinis chromatinas tuo momentu.Citogenetiniams tyrimo metodams priskiriamas kariotipo sudarymas ir lytinio chromatino tyrimas. kad lytis genetiškai skiriasi. Lytinio chromatino kūnelių skaičius apskaičiuojamas pagal formulę n-1. galima aptikti nuo 0-5% baro kūnelių. kad lytinis chromatinas yra viena įnaktinota X chromosoma. tai švyti Y chromosoma. Patelių branduoliuose aptinkami piknotiški. rombo.normalus X chromosomų skaičius individo ląstelėse. kad ir vyro ir moterų embriogenezės periodu jie vystosi vienodai. Taip yra dėl to. Nevienodai tik X chromosomų aneuploidijos atveju. 1959 metais japonų mokslininkas S. Kiek švyti kūnelių.

ir dizigotinių dvynių grupėje. kurie skiria juos vieną nuo kito. Šis faktorius buvo pavadintas Rh faktoriumi. kiek genų apsprendė šį požymį (vienas ar daugiau). o Rh(-). Dvynių metodu buvo tirtas įvairių ligų paveldimumas. tačiau imuniškiausi yra D. c. Dvyniai gali būti monozigotiniai (MD) ir dizigotiniai (DD). tai tikimybė. Rh(+)D Rh(-)nėra Rh(+) apsprendžia dominuojantis genas. Buvo tirta šizofrenija.Skirtingi įvairių organizmų požymiai gali būti paveldėti arba atsiradę veikiant išorinei aplinkai. Po to nustatytas jų zigotiškumas ir apskaičiuotas jo konkordantiškumas. Recesyvus tik homozigotinėje būklėje. todėl juose pastebėtus skirtumus galima vertinti kaip paveldėjimą. Negalima nusakyti dvynių metodu kokios konkrečios aplinkos sąlygos sąlygojo fenotipinius skirtumus. Dvyniai gali būti konkordantiški arba diskonkordantiški pagal tyrimo požymį. E.paaiškėjo. Pirmiausia buvo išsiaiškinta kas iš sergančiųjų turi brolį ar seserį dvynį. kurie agliutinavo maždaug 85% žmogaus eritrocitų. Jei abu dvyniai turi šį tyrimo požymį jie yra konkordantiški. tai tikimybė. Jeigu susirgo DD šizofrenija. kad jei vienas MD susirgo šizofrenija. DD išsivysto iš dviejų skirtingų kiaušinėlių ir yra panašūs kaip brolis ir sesuo gimę skirtingu metų laiku. Rh 1940 metais mokslininkai Landšteineris ir Vineris imunizavę jūros kiaulytę ir triušius makakos Rh eritrocitais nustatė antikūnus. maniakinė depresija mono. Dominuojantis genas pasireiškia homozigotinėje ir heterozigotinėje būsenose. tačiau ir juose galima rasti požymių. Dvynių metodu nusakome požymio ir aplinkos sąveiką. Paveldėjimo ir aplinkos sąveiką lengva tyrinėti su augalais ir gyvūnais. Tirti žmogų galima tik gamtos teikiamu „eksperimentu“. e.resecyvus genas. jei turi tik vienas tai jie diskonkordandiški. kad kitas susirgs yra 90%. . tokie dvyniai yra identiški. C. Šiai dienai žinoma.dvyniais. Paprastai tiek MD tiek DD auga kartu.kad kitas sirgs 50%. koks genas apsprendžia fenotipinius požymius recesyvinis ar dominantinis. MD išsivysto iš vieno apvaisinto kiaušinėlio genetinei medžiagai pasidalijant į dvi dalis. kad yra 52 Rh. Todėl šiai dienai perpilant kraują analizuoja ar yra tie faktoriai ar ne.

humoralinę. skaidanti nenormalių ląstelių vystymąsi. Šios sistemos nėra giminingos. ląstelinę.manoma. kuri atpažįsta ir pašalina svetimus patogenus. nuo kurių priklauso atsako stiprumas tam tikram antigenui. Manoma. T. o T-limfocitai gaminami čiabrialiaukyje.transmembraninę. Stuburiniai gyvūnai turi specialias ląsteles. Imuninį atsaką lemia T ir B-limfocitai ir makrofagai. kuriomis ryja ir suskaido bakterijas. Tai leukocitai ir makrofagai. B-limfocitai gaminasi kaulų čiulpuose.antikūnių. kurie turi sutrikusią imuninę sistemą lengvai pažeidžiami.Pagal svarbą Rh užima antrąją vietą po Abnulinės sistemos (kraujo grupės). kur yra laisva organizmo skysčiuose 2. Ši sistema ne tik prieš infekciją bet ir prieš vėžines ląsteles. ląstelių liekanas TH. kad šios ląstelės dalyvauja imuninio atsako valdyme. kad šiame regione yra imuninio atsako genų. tai yra specifiniai baltymai ląstelės paviršiuje. .limfocitai sudaro specializuotas subpopuliacijas: TK – T-kileriai. ląsteles ir jų liekanas. Kraujo serume ir kitose skysčiuose yra specifinių ypatingų baltymų. T-limfocitai gamina paviršinį transmembraninį baltymą T-receptorių. Tai imuninis atsakas.padejėjai.supresoriai.žudo atipines ląsteles. Imuninis atsakas priklauso nuo individualių genetinių ypatybių. Stuburiniai gyvūnai turi specialią sistemą.padeda kitoms ląstelėms defirincijuotis ir dalytis TS. pirmuonis. tai yra dvi imunoglobino versijas 1. Žmonės. kuri yra iššaukta ir indukuojama. Organizmo gebėjimas reaguoti į įvairius antigenus genetiškai užkoduotas. B-limfocitai gamina antikūnius. Humoralinis atsparumas gali būti bendras ir specifinis. Atsparumas ligai glaudžiai susijęs su pagrindinio audinių suderinamumo komplekso MHC ir D regiono.

chromosominių mutacijų. 3. 2. Genomo imprintingas (kai alelio veikla priklauso nuo to. Nevisiško dominavimo atveju heterozigotiniai individai yra tarpinio tipo. Klasikiniu atveju skiriami 4 alelinių genų sąveikų tipai: • Visiškas dominavimas • Nevisiškas dominavimas • Kodominavimas • Superdominavimas Visiškas dominavimas yra tada. Tapatūs homozigotūs ir skirtingi heterozigotūs. . Nagrinėjant šį reiškinį skiriami dviejų tipų aleliai.Genų sąveika Alelinių genų sąveika Diploidinio organizmo branduolyje yra du haploidiniai chromosomų rinkiniai. kai chromosomos yra konjugavusios. kai vienos alelės keičia kitoje homologinėje chromosomoje esančio alelio veiklą. kai sąveikos tarp dominuojančių genų praktiškai nebūna. iš tėvo arba motinos pusės). Dėl kartotinių genų ir įvairių genų pokyčių. Su dominuojančiais ir recesyviniais genais. Kai heterozigotų fenotipas nesiskiria nuo homozigotų su dominuojančiais genais fenotipo. iš ko paveldėtas alelis. kurios netelpa į mendelizmo rėmus: 1. Heterozigotinis individas turi abejų kodominuojančių genų veiklos produktų (4 kraujo grupė AB). Atrastos naujos alelinių genų sąveikos apraiškos. dėl kurio atsiranda duplikacijos. Kodominavimas. todėl eukariotams būdingas heterogetiškumas ir alelinių genų sąveika.tai atvejis. Netipiškas mikrosetelitų paveldėjimas.bialeliai ir monoaleliai. genų aplifikacijos (padvigubėjimas) tas pats genas ir jo aleliai gali būti pakartoti daug kartų arba vienu metu genome gali būti daug to paties geno alelinių variantų. Transvekcija. Tipišku atveju branduolio genome homologinėse chromosomose vienu metu gali būti tik du aleliai. netolygaus krossingoverio. Tai vyksta tada. Vienas iš didžiausių alelinių genų sąveikos tipų.

Epistatiniai genai pagal dominavimo savybes gali būti įvairūs: dominuojantys. slopinantys kitų genų pasireiškimą vadinami genais supresoriais arba inhibitoriais. o požymių išsivystymu pralenkia abu tėvus. Nes juos lemiantys mechanizmai yra tapatūs. Nealelinių genų sąveika Atrasta Veitsono viena iš sudėtingiausių genetikos problemų. kad jie yra eilės genų veikimo . Modifikacinis. recesyviniai. Suminės nealelinių genų sąveikos Požymis.reguliacinis 2.sąveika tarp alelinių genų panaši į nevisišką dominavimą tuo. kad alelinių ir nealelinių genų sąveika yra panaši. Recesyvi epistazė vyksta neįprastu kraujo grupių paveldėjimo atveju. Jie gali susilpninti nepageidaujamos savybes ir sustiprinti pageidaujamas. Genai. kai vienos poros genai slopina kitos poros genų pasireiškimą vadinama epistazė. kad heterozigotiniai organizmai skyriasi nuo homozigotinių tik yra netarpiniai. Apie daugelį ne tik eukariotų bet ir prokariotų požymių galima teigti. gali pasireikšti dviguba arba mišria epistaze.daugelio genų veiklos rezultatas. Pažymėtina.Superdominavimas. Sumavimosi Genai modifikatoriai keičia tokias genų savybes: • Veiklą sustiprina arba susilpnina • Keičia penetrantiškumą ir ekspresyvumą • Gali pakeisti alelinių genų sąveikos pobūdį ir mutavimo dažnį Genai modifikatoriai svarbūs praktiniu atžvilgiu. Skiriami 2 pagrindiniai nealelinių genų sąveikos tipai: 1. Kolkas dvigubos epistazės veikimą paaiškinti sunku. Sąveika.

odos spalvą sąlygoja polimeriniai genai. Polimerija Nealeliniai genai. Ekologinė genetika Dviejų stambių biologijos mokslo šakų ekologijos ir genetikos mokslo sandūroje išsivystė ekologinė genetika. Todėl nenuostabu. žmogaus „voro pirštų“ vystymąsi. Ši disciplina sutelkia dėmesį į vidurūšinės genetinės įvairovės vaidmenį populiacijose. nereikšminga vienos nukleotidų poros pakaita hemoglobino molekulėje. kad sumuojasi ne tik teigiamas bet ir neigiamas poligenų poveikis. kurią vietą jis užima šioje sistemoje. ekologinėje genetikoje plačiau taikomi eksperimentai. kuri pasireiškia būtent tuo.išdava. kad žmogaus ūgį apsprendžia 10 poros polimerinių genų. gabūmus. plejotropijos genas sąlygojo trumpų galūnių vystymąsi. Žmogaus ūgį. Buvo įrodyta. gamtos stebėjimai. kuri išderina visą sistemą. kad genome veikla suderinta visų genų. Plejotropija gali būti santykinė. kuo daugiau genų nelemia šį požymį.yra ekologinės genetikos mokslo vystymosi pradžia Lietuvoje. o nukenčia visos organizmo sistemos. Vienas genas gali neutralizuoti kito geno veikimą. o pats sumavimosi reiškinys vadinamas polimerija. Sudėtingiau yra įrodyti tikrąją plejotropiją. kai genui būdinga daugybinė veikla. Tai priklauso ir nuo geno svarbos. Skirtingai nuo populicijų genetikos. jų įnašą į gyvų sistemų prisitaikymą prie . kiek rečiau atliekami laboratoriniai bandymai.otosklerozę ir padidintą kaulų trapumą. Poligenų įnašas į bendrą fenotipą gali būti nevienodas. Atrodo. 1968 metai. Plejotropija yra geriausias įrodymas. kad vieno geno mutacija griauna visą šią suderintą sistemą. mažina bendrą organizmo gyvybingumą. Kiekvieno poligeno svarba kiekvienam požymiui yra tuo mažesnė. atskirą kurtumo atvejį. Ir užtenka tik vienos mutacijos. kad vieno geno veikla yra susijusi su viso genomo veikla. Tai patvirtina plejotropijos reiškinys. kai vienas genas veikia kelis požymius. tas pats genas sąlygoja nenormalų akies lęšiuko vystymąsi. Manoma. Pvz. kurie lemia tą patį požymį ir kurių veikimas sumuojasi vadinami poligenais arba adityviniais genais.

Pagrindinis klausimas ekologinėje genetikoje yra genetinis polimorfizmas (įvairovė). populiacija. nors kiekvienoje ekologinėje sąrangoje (individas.tai dviejų ar daugiau ryškiai besiskiriančių vidurūšinių formų poegzistavimas vienoje gyvenamoje vietoje. Ir kuo sudėtingesnė ši sąranga. kurią jis užima bendrijoje) vykstantys procesai ir bus ta jėga. tuo sudėtingesni bus ekologiniai bei genetiniai ryšiai tiek su negyvąja gamta. persitvarko. kuri nulems vienos ar kitos rūšies tolesnę evoliuciją. Kadangi organizmo gebėjimas perduoti genetinę informaciją sekančioms kartoms yra gyvybės išsilaikymo pagrindas. Todėl ekologinė genetika būdama viena pagrindinių evoliucijos teorijų pagalbininkų daugiausia bendrauja su populiacine genetika. Ekologinėje genetikoje vartojama ekotipo sąvoka. Tai procesai. Tai genetinės įvairovės populiacijos sinonimas. Biologinėje nišoje (organizmo gyvenamoje vietoje. o tai turi padėti nustatyti ir suprasti atskiras rūšių ir biocenozių evoliucijos kryptis. rūgštingumas. kaip organizmų santykius su aplinka ir jų tarpusavio ryšius remaintys genetinės informacijos pasikeitimu. Rūšis. Todėl pirmiausia visada reikia žinoti. rūšis. vandens sūrumas. Šiuo terminu vadinami nepertraukiamai kintančio kiekybiniu požymiu paveldimi variantai.vaidmuo prisitaikymui. atsinaujina ištisų populiacijų rūšių genetinė informacija. Ekologinė genetika traktuojama. Tai pats smulkiausias taksonas. Vystantis genetikai keitėsi ir ekologiniai tyrimai. tiek tarpusavyje. kurioje gyvena tik jai būdingos organizmų rūšys. kaip atskiri individai reaguos į bet kokį faktorių. radiacija). Tai stambesnis taksonas. Polimorfizmas. tiek rūšies ekologinis likimas. kuriems vykstant keičiasi. kietumas. biocenozė) prisidės vis naujų bendrų tik jai būdingų reagavimo į įvairius faktorius dėsningumui. kaip biologinis vienetas išlieka tik populiacijoje kryžminantis atskiriems individams. jis nusako vidurūšines paveldimas formas arba variantus prisitaikiusius gyventi vietovėse besiskiriančio savo sąlygomis. Kiekvienas rūšies arba jos dalies populiacijos ekologinis likimas priklausys nuo visos biocenozės ir jos abiotinių komponentų (klimatas. Nuo populiacijų atsako į aplinkos sąlygų pasikeitimą ir kitų organizmų tarpusavio sąveikos priklausys tiek pačios populiacijos. Kiekvienoje organizmų biocenozėje. . vyksta tik jai būdingi reiškiniai. tai būtent ekologinių reiškinių tyrimai ir turi atskleisti biosferoje vykstančių reiškinių esmę. Morfos terminas laikomas genotipo sininimu. kuriuos nulemia kiekvienos rūšies populiacijos genofondas. biosfera.besikeičiančios aplinkos.

kurią nagrinėja populiacinė genetika yra populiacijų reakcija į gamtos užterštumą ir ypač i jos užterštumą mutogenais. Visus tuos faktorius biotinius r abiotinius skirstome į: • nemutageninius arba silpnai mutageninius • mutageninius • sukeliančius genų rekombinacijas • keičiančius populiacijų genų fondą Populiacijų ir evoliucinė genetika .plėšrūnas. auka. fiziologijai ir eiksenai. Biotiniams faktoriams priklauso organizmų tarpusavio ryšiai. ryšiai šeimininkas. Demekologija (populiacijų ekologija) 3. sąlygojmus genetinius procesus. mitybinė ir kitokia konkurencija. fizinius ir biologinius faktorius. Tai ir yra autekologinių reiškinių nagrinėjimas genetiniu požiūriu.parazitas. Autekologija (individo ekologija) 2. kurią jis perduoda ateinančioms kartoms.Paprastai ekologinę genetiką priimta skirstyti į 3 pagrindines šakas: 1. infekcinės ligos ir kita. vadinama modifikaciniu kintamumu. Demekologija tiria populiacijoje vykstančius aplinkos sąlygų sukeltus genetinius procesus. kaip organizmai reaguos į cheminius. Individualus įvairių organizmų prisitaikymas prie aplinkos nepakeičiant genetinės infomacijos. Sinekologija tiria biologinės nišos organizmo tarprūšinių ryšių ir jų santykius su aplinka. Šį ekologinės genetikos šaka taip pat tiria. sinekologija (bendrijų ekologija) Autekologija tiria rūšies individų genetinės informacijos nulemiamų fenotipinių požymių gebėjimą prisitaikyti prie aplinkos ir įvairių ekologinių faktorių poveikio organizmo morfologijai. Tai mažiausiai ištirta ekologinės genetikos mokslo šaka. Ypač svarbi problema.

izogeninės populiacijos. neizoliuota. nauji genetiniai reiškiniai. kurios atitinka grynąsias linijas. turinčių bendrą arealą ir tapatingais būdais prisitaikiusių prie konkrečių ekologinių. Kaip ir rūšis populiacija yra realiai egzistuojantis biologijos vienetas. Tokioje. 1908 metais matematikas Hardis ir gydytojas Vainbergas matematiškai įrodė nepriklausomai vienas nuo kito. kurie yra paveldimi. Kaip ir rūšį populiaciją formuoja evoliucijos veiksniai: • paveldimumas • kintamumas • atranka • izoliacija Populiacijų susidarymas yra savotiškas rūšies prisitaikymas prie konkrečios vietovės sąlygų. Jam priešingybė yra grynųjų linijų genetinis vienodumas. kurių paveldimumas jungiamas laisvo kryžminimosi grupės viduje. kaip tam tikra organizmų visuma. Tačiau. nebūdingi nei vieniems organizmams. jeigu joje nėra atrankos ir . geografinių sąlygų vienijamų tarpusavio santykiais erdvėje ir laike. organizmų populiacijos). ji nesikeičia. neatsiranda naujų mutacijų arba tiesioginių ir grįžtamų mutacijų dažnumas yra lygūs. Populiacijos yra genetiškai skirtingos organizmo grupės. Tokiose populiacijose palaikoma pastovi alelinių genų koncentracija. Žmonių etninės grupės taip pat gali turėti bendrus atitinkamus morfologinius bruožus. jei populiacija yra maža.Atitinkamų genų paveldėjimų dėsningumas priklauso nuo biologinės organizacijos lygio (ląstelės. Dažnai tokios individo bendrijos pasižymi bendrais morfologiniais bruožais. Populiacijose pasireiškia sąlydi. kad populiacijose irgi galioja Mendelio dėsniai. Pagrindinis modelis populiacijų genetikoje yra vadinamas Mendelio populiacija. o grynosios linijos yra homozigotės visuose lokusuose. Tai ypač būdinga gyvūnams bei žmogui. Johansenas pirmasis pavartojęs populiacijos ir grįžtamosios linijos sąvokas pirmasis pabrežė populiacijų heterogeniškumą. Jie matematiškai išanalizavo vienos alelių poros pasiskirstimą idealioje populiacijoje. nesimaišo su kitomis populiacijomis ir kurioje visi genotipai vienodai gyvybingi. nevyksta atranka. Genetinės populiacijos sąvybes nulemia ir dauginimosi sistemos. kuri labai gausi. kurioje visi individai laisvai kryžminasi. Šiuolaikinėje biologijoje populiacija apibrėžiama. Šiai dienai populiacija suprantama kaip visuma vienos rūšies individų. Taip vadinamos individų grupės. nei vienoms ląstelėms. Teoriniuose skaičiavimuose naudojamas terminas.

Pilnai kampo pavadinimas. Vyrams ji yra 140. Populiacinė statistinė analizė rodo.pakila į viršų. Biocheminis tyrimo metodas Jo pagalba galima išaiškinti įgimtus medžiagų apykaitos defektus. o delno proksimalinėje ašyje yra kampas T. Papiliarinės linijos distalinėse (pradžioje) pirštų falanguose gali sudaryti 3 figuras: ratas. Šis testas yra kaip pagalbinė priemonė diagnozuojant paveldimas ligas. O kad iš šios santuokos gims homozigotinis vaikas yra 6. paveldimų anomalijų geografinį paplitimą. lankas.sergančių chromosominėmis ligomis. ir triradiusą.ATD. šio proceso ryšį su natūralia atranka. Apie 20% turi vaikai. o taip pat ir izoliatų genetines ypatybes.neatsiranda naujų mutacijų galimas atsitiktinis genų dažnumo poslinkis. Visų šių linijų suma tarptautinėje literatūroje žimima TRC (Total rich count). Šį reiškinį išaiškino nepriklausomai vienas nuo kito 1931 metais Dubininas ir Raidas. tai tikimybė. kad pusbrolis. . kad kad kitas šios šeimos partneris turi šį geną yra lygu ¼ . o moterims apie 120. Jei vienas iš pusbrolių arba pusseserų turi anomalinį geną heterozigotinėje būklėje. kad sergančiųjų daugelio recesyviai paveldimų ligų tėvus sieja kraujo giminystės ryšiai. genų pasiskirstimo dėsningumus įvairiuose gyventojų grupėse. Albinosų. Apie 30% vaikų gali turėti. gimusių iš tokių santuokų dažnumas yra 18-24%. kuris sveikų žmonių yra smailus.2%. jei yra organų defektų. o sergančių Dauno liga jis tampa bukas. Delne ties 1-4 pirštų pagrindu papiliarinės linijos sudaro 3 spindulines žvaigždes. Populiacinis statistinis tyrimo metodas Populiacinė genetika tiria mutacijų atsiradimo dažnumą žmonių populiacijoje. Nustatyta. kilpa.pusseserė santuokų dažnumas yra 1%. Šis reiškinys vadinamas genų dreifu arba genetiniais automatiniais procesais. Apie 30% žmonių nešioja šią (skersinę) raukšlę būdami visiškai sveiki. kurie serga įgimtais medžiagų apykaitos defektais. Dermatoglifika Delnų bei padų odos papiliarinių linijų bei lenkiamųjų raukšlių rašto tyrimas. 2/3 vaikų.

kuri būdinga absoliučiai visiems gyviems organizmams. Išplytus žalingam recesyviniam genui padidėja tikimybė pagimdyti palikuonį su įgimtais defektais ar sunkiomis anomalijomis. Genetinė homeostazė Kiekviena biologinė sistema (ląstelė. Tai ypač svarbu žmogui. adaptacijos mechanizmus prisitaikyti prie aplinkos ir kitų organizmų. genų dreifo ir izoliacijos. Genetinės populiacijos struktūra gali išlikti ilgą laiką nepakitusi. šeima. tame tarpe ir žmogui. Sistemos savybė dinamiškai pakeisti genetinę reakciją į pasikeitusias aplinkos sąlygas. Genų dažnumas populiacijoje priklauso nuo atrankos. Paveldimi ne požymiai. o genai. populiacija) turi būdingas priemones. Dėl šios savybės organizmai regulioja kūno temperatūrą ir apsisaugo nuo išorinių svyravimų. Paveldimumas. dėl gamtinės atrankos genų dažnumas vėl pasiektų dinaminę pusiausvyrą. kad nepakistų jos funkcionavimas vadinamas vystymosi arba fiziologinė homeostazė. Tačiau alelių nulemiančių kriauklių spalvą dažnumas nepakito. Požymis yra sudetingų sąveikų tarp įvairių genų ir tarp genų bei aplinkos veiksnių rezultatas. . Požymių paveldėjimo būdas tiesiogiai priklauso nuo organizmo genetinės medžiagos struktūros ir dauginimosi ypatumų. organizmas.yra požymių perdavimo palikuonims būdas. Per 3-6 tūkstančius metų turėjo pasikeisti apie 2000 moliuskų kartų.Paveldėjimas ir paveldimumas Paveldėjimas. Tai genetinės homeostazės reiškinys. Altuhobas tyrinėjo juostotojų ir nejuostotojų moliuskų santykį šiuolaikinės Pietų Sahalinos ir iškasamos medžiagos. Tai bendra organizmo savybė.organizmo gebėjimas perduoti palikuonims savo požymius ir individualias raidos savybes. Faktoriai lemiantys genų dažnumą populiacijoje Padažnėjus recesyviniam genui padidėja galimybė tuoktis heterozigotiniams individams pagal tą patį geną. Jeigu nusistovėjęs genų dažnumas pasikeistų veikiant aplinkai arba dirbtinei atrankai.

Adaptacinė (selekcinė) svarba atrankos koeficientas Genotipų vertė populiacijoje matojama dviem rodykliais. Tokiu būdu tobulėja populiacijos prisitaikymas prie aplinkos. Disruptivinė atranka tuo pačiu palanki dviems kraštutiniams tipams. kai dėl konkurencijos svarbesnis yra siauras. bet tobulesnis prisitaikymas prie aplinkos sąlygų. Disruptivinė (ardomoji. Stabilizuojanti atranka yra palanki normaliam fenotipui ir eliminuoja kraštutinius fenotipus. Ji yra trijų formų: 1.gebėjimu išgyventi ir prisitaikymu. Kryptinga (varomoji) 2. Tik ilgainiui dėl atrankos šie drugiai panašėjo į įvairias nevalgomas drugių rūšis. Disruptivinė atranka efektyvi tada. o sąlygojančių geresnį išgyvenimą- . stabilizuojančios atrankos poveikis yra nenutrūkstamas. Šefardas stebėjo. Tai pagrindinis veiksnis populiacijoje. Kaip optimaliai populiacija prisitaikytų. Kadangi dėl atrankos mimikrija vystėsi įvairiomis kryptimis pamegdžiojant įvairių drugių spalvą veikė disruptivinė atranka. Mikroevoliucija vyksta dėl kryptingų poslinkių populiacijų struktūroje. Ji eliminuoja fenotipus. Atrankos formos. o juo labiau. Sąlygojančių blogesnį išgyvenimą genotipų koncentracija kitose kartose mažės. Taip vyksta divergencija (nukrypimas. Įvairūs genotipai nevienodai išgyvena netgi normaliomis sąlygomis. jeigu jos kinta. todėl populiacija suskyla į dvi naujas polimorfines grupes arba naujas populiacijas. nors nevisuomet vienodai pašalinamas tarpinis tipas. apspręstus žalingų genų. todėl populiacija kinta viena kryptimi. lemiantys šios paukščių maistui tinkamos rūšies panašumą į netinkamas maistui rūšis buvo labai neefektyvi. kaip pagrindiniai aleliai. griaunamoji) 3. iškrypimas). Stabilizuojanti Kryptinga atranka veikia vieną kraštutinį fenotipą.Gamtinė atranka. Šios atrankos pavyzdžiu gali būti drugių mimikrijos evoliucija.

Selekcinė vertė= 1 Recesyvaus geno S=0. Gamtinė atranka žmogaus populiacijoje Žmogus yra socialinis vienetas ir socialiniai veiksniai iš esmės transformuoja biologinių dėsnių pasireiškimą žmogaus populiacijoje. Homozigotinio dominuojančio geno (AA) ir heterozigotinio (Aa) išgyvenimas yra 100%. progresuojančia nervinio audinio degradacija. gali būti Hentingtono choreja. Dominuojantys genai ir atranka Letalumą arba sterilumą sąlyguojančius visiškai dominuojančius genus. kad dominuojantis genas „A“ visiškai stelbi recesyvų geną „a“. Atranka nėra pajėgi pašalinti Hentingtono chorejos ligą. Tai yra. atrankos efektyvumas priklausys nuo to. Žalinga recesyvinį geną atranka pašalina sunkiai. kad net palankiausiomis negatyvinei atrankai aplinkybėmis.priešingai didės.9 Kai abiejų lyginamųjų išgyvenimas yra vienodas atrankos koeficientas S= 0 Kai vienas iš genotipų sąlygoja visišką letalumą arba sterilumą (neturi palikuonių) tai S= 1 Pirmuoju atveju pakitimas populiacijoje neįvyks. Tai sunkus nervinės sistemos pasireiškiantis galūnių ir liemens traukuliais. atranka tik iš pradžių būna veiksminga. Pvz. o recesyvaus geno (aa) išgyvenimas yra 90%. atrankos efektyvumas yra sumažėjęs. Antruoju atveju. ar požymis dominuojantis ar recesyvus. Kai genas nevisiškai dominuojatis arba letalus. kurių penetrantiškumas yra 100% atranka pašalina labai veiksmingai. Tarp . Įrodyta.tai pačios palankiausios sąlygos atrankai pašalinti tuos žalingus genus. psichikos sutrikimu ir paralyžiumi. Šių dydžių skirtumas yra atrankos koeficientas S. penetrantiškumas ne 100%. kurie bus paveldę šią ligą. Tarkime. o individas jau yra susilaukęs palikuonių. Beveik visi jau jie turi palikuonis. kai S= 1. vos tik atsiradus tokiai mutacijai. Ypatinga situacija susidaro. Žmonės šia liga suserga sulaukę 40-45 metų amžiaus. kai homozigotos yra arba letalės arba sterilios. kai dominuojantis genas nors ir 100% letalus pasireiškia vėlai.

3% vaikų gimsta negyvi. . 10% sutuoktiniai bevaikiai. marui. pasireiškiančiuspaveldimomis ligomis. raumenų. Šiuo metu yra padidėjęs paveldimas atsparumas tuberkuliozei. dalis geninių mutacijų. Dėl savaiminių abortų eliminuojasi visa eilė chromosomų skaičiaus ir struktūros pakitimai. baltymų. mukopolisacharidų. tarp Amerikos ir Australijos aborigenų šio geno dažnumas siekia nuo 0-2%. kvėpavimo. virškinimo) veiklos pakitimus.jų ir gamtinės atrankos veiksniai. Manoma. Dalies paveldimų defektų. todėl genas gali išplisti populiacijoje. kaulų. 6% azijoje. Apie 15% embrionų žuva iki gimstant. Pagal Makjuziką šiuo metu mažiau kaip pusė zigotų išgyvena ir turi palikuonių. daltonizmas išplitęs 8% Europoje. Tokiu būdu sutrinka organizme biocheminiai procesai: nebesistetinamos reikalingos medžiagos arba nebeskaldomi medžiagų apykaitos produktai. Molekulinė genetika Molekulinė genetika vystėsi molekulinės biologijos ir biochemijos mokslų sanduroje. dabartinėse žmogaus populiacijose fenotipas yra išgydomas. Išradus antibiotikus šių ligų skaičius sumažėjo. Ankstesnėse žmonių populiacijose esminis atrankos faktorius buvo infekcinės ligos. kurie sukelia įvairių organizmo sistemų (nervų. Ligos. Jeigu pakinta nors vienas struktūrinio geno nuokleotidas. Vienas iš pagrindinių molekulinės genetikos uždavinių yra monogeninių susirgimų molekulinio mechanizmo išaiškinimas. Pakitus genetinei informacijai žmogaus organizme gali sutrikti aminorūgščių. pakinta šio geno teikiama informacija. kuriuose anksčiau buvo veiksminga gamtinė atranka. kad atsparumą maliarijai sąlygoja glikozo-6 fosfat dehidrogenozės mutantinis genas (G-6-FD). polimeolitui tose rajonuose. Apie 300 milijonų žmonių yra šio geno donorai. Jų neveikia gamtinė atranka. 1% miršta iškart po gimimo. Gamtinė atranka veikia dabartines žmonių populiacijas ypač embriono statijoje. Dabartinėse žmonių populiacijose sukurtas genetinis atsparumas infekcijai. kurios vystosi DNR struktūros pakitimo išdavoje vadinammos molekulinės genetikos ligomis. Genų geografija taip pat sutampa su genų išplitimo rajonais. kurie yra letalūs. 3% miršta nesulaukę lyties brandos. Todėl gali pakisti nuo šio geno veiklos priklausamo fermento ar baltymo struktūra. Pavyzdžiui. kartu ir funkcija. 20% žmonių nesituokia. riebalų apykaitos procesai.

baltymų struktūrų pakitimo nustatymas.Taikant diagnostikai įvairius tyrimo metodus maždaug tūkstančiui paveldimų ligų yra nustatyti apytikriai paveldimumo defektai. Svarbiausias tyrimo metodas yra pačių genų arba nuo jų priklausančių fermentų. . talosemiją. kuriuos lydi silpnaprotystė. pasireiškia kaulų deformacijomis. šiurkščiais veido bruožais ir kitais požymiais. augimo suletėjimu. mukopolisacharidų apykaitos pakitimai sukelia jungiamojo audinio vystymosi sutrikimus.hemoglobinopatijos. Pavyzdžiui. Šiai dienai gerai ištirta paveldimų ligų grupė. Tai raudonųjų kraujo kūnelių pakitimai vystantis anemijai. Žinoma visa eilė aminorūgščių apykaitos sutrikimų. Šios grupės pakitimai gali išaugti į pjautuvo pavidalo formos anemiją. kurios pasireiškia hemoglobimo molekulės struktūros pakitimu.

.

abrikosinė akių spalva wch. Toks vieno lokuso kelių alelių apspręstas požymio skirtingų variacijų paveldimumas vadinamas polialelizmas.tamsesnė. Tai liudija polialelizmo reiškinys. lz3+. W (+). kurios apsprendžia akių spalvą. Įdomus atvejis yra drozofilų „lozindЗ“ požymio paveldimumas (rombo formos akys). Šį požymį kontroliuoja viena šalia kitos esančios to paties lokuso alelės. Normalias akis apsprendžiančio lokuso atžvilgiu.baltos spalvos akys. ryškesnė abrikosų spalva. visos „lozindЗ“ alelės yra recesyvinės. Krossingoveris tai apsikeitimas genais ir identiniais rajonais tarp homologinių chromosomų chromatidžių konjugavusių pirmo mejotinio dalijimosi profazėje. wwe. kad požymis priklauso nuo kelių vieno lokuso alelių. . lz2+. kurios gali būti skirtingose būsenose. Polialelinių genų atsiradimo priežastys yra skirtingos to paties lokuso mutacijos. wawa. Raudoną akių spalvą apsprendžia dominuojantis genas. waw. lz3 krossingoveriu. wwch. Jame išsidėstė baltą arba raudoną akių spalvą sąlygojantys genai. pereinamą tarp baltos ir tamsiai raudonos.Genų struktūra ir funkcija Geno ir požymio ryšys dažnai yra sudėtingas. Žmogaus organizme polialelinis lokusas apsprendžia kraujo grupių paveldimumą. Bet iš labai didelio kryžminimo skaičiaus pasirodė individų su atskirų lokuso dalių lz1. sąlygojantis akių spalvą. Baltą akių spalvą apsprendžia recesyvis genas w wa.euzino spalva (morkų) Jeigu yra genų derinys Wwa. lz3. Wwe. Wwch. O aleles normalaus lokuso lz1+. Šia faktai rodo. lz2.visų šių drozofilų akys bus raudonos. lz2.vyšnių spalvos we. Jeigu yra genų derinys wwa. Pažymėkime mutantų „lozindЗ“ lokuso alelės: lz1. Atliekant yprastus kryžminimus krossingoverių eigoje iš vienos homologinės chromosomos į kitą pereidavo visas „lozindЗ“ lokusas. Tame pačiame lokuse gali būti dar kelios alelės. Gerai yra ištirtas polialelinis drozofilos lokusas. Šis lokusas yra viename X chromosomos gale ir vadinamas white.

Jis susideda iš smulkių dalelių rekonų ir mutonų. kurie jungiasi į polimerus ir sudaro DNR). kad požymis „lozindЗ“. Tačiau taip nėra. Vienam cistronui vidutiniškai atitenka apie 1000 nukleotidų porų. o „cis“ padėtyje laukinį fenotipą vadinami „cistron“. ar chromosomos kelios greta esančios srytys priklauso vienam ar dviem skirtingiems genams. Nukleotidai.azotinės bazės. Kai viena ar kelios mutantinės alelės yra vienoje chromosomoje lokuso funkcija sutrinka. Alelės lz1. Tokia dviguba spiralė tera tik 2 nm . tačiau tai nedaro įtakos kitam homologinės chromosomos lokusui.Atrodytų. bet ir nuo organizmo. kad genas yra nedalomas. Šis teiginys paneigia Morgano teoriją.cheminis junginys trijų medžiagų. lz2. (Nukleotidas. lz3 yra šio geno sudedamosios dalys. kurioje įvyksta mutacija vadima „mutonu“. DNR sandara. Mažiausia geno dalis.genas. kuria chromosomos pasikeičia krossingoverio metu vadinama „rekonu“.tai funkcinis vienetas. Heterozigotų fenotipas priklauso nuo to. Tokiu būdu cistronas arba genas yra funkcinis vienetas. kuris apsprendžia tam tikrą požymį. kuris sudarytas iš monomerų. kad krossingoverio metu chromosomos gali apsikeisti ne tik ištisais genais bet ir genų dalimis ir kad mutacijos gali vykti keliose to paties geno srityse. Cistrono dydis priklauso ne tik nuo jo atliekamos funkcijos. DNR molekulę sudaro dvi spirale viena apie kitą apsivijusios grandinės. vadinamojoje „cis“ padėtyje. todėl ir išsivysto požymis „lozindЗ“. angliavandenio monosacharidės dezoksiribozės ir fosforo rūgšties. Taip taikant „cis“ ir „trans“ padėčių palyginimo metodą galima nustatyti. kurios ribose recesyvinės mutacijos būdamos „trans“ padėtyje apsprendžia mutantinį fenotipą.monomerai. ar nutantinis „lozindЗ“ alelis yra vienoje arba abiejose homologinėse chromosomose. Ta chromosomos dalis. Kai mutantinės alelės yra abiejose chromosomose individas neturi nei vieno normaliai veikiančio lokuso. Visa informacija apie organizmo savybes yra užkoduota DNR molekulėje keturių azotinių nuklefazių pavidalu. Šia faktai liudija. Nukleotidinės rūgštys. akys bus normalios. kad visų heterozigotinių individų akys turėtų būti normalios. Jeigu mutantinis „lozindЗ“ alelis yra toje pačioje chromosomoje.nukleotidų. Išnagrinėti atvejai rodo. Jeigu šios alelės yra skirtingose homologinėse chromosomose („trans“ padėtyje) akys bus „lozindЗ“. Kiekvienas DNR siūlas yra polimeras. kuriam jis priklauso. kuris būdamas nepažeistas apsprendžia normalių akių išsivystymą. O mažiausia lokuso sritis.

Veikiant dezoksiribonukleazės fermentui ji lengvai išsivynioja. timinas (T). Tai ilga grandinė. (trys vandenilinės jungtys tarp C ir G ir du tarp A ir T). tarp priešais viena kito esančių bazių susidaryti maksimalus skaičius vandenilinių jungčių.T.T. Bazės priartėja viena prie kitos taip arti. C. Žodis papildo lotiniškai skamba „komplementu“. Jos ilgis 10000 kartų didesnis ir siekia 100000 nanometrų. Nukleotidai išsidėsto dėsningai. Vienos grandinės azotinės bazės „susiduria“ su kitos grandinės azotinėmis bazėmis. kad susidaro vandenilinės jungtys.komplementinis principas leidžia suvokti kaip sintetinamos naujos DNR molekulės prieš dalijantis ląstelei. Taigi. G. T. Taip išsidėsčius nukleotidams gali: 1. O priešais vienos grandinės G visada tik C. jei kurioje nors grandinės dalyje vienos po kito eina nukleotidai A. Ši sintezė pagrįsta DNR gebėjimu dvigubėti ir nulemia motininės ląstelės savybių perdavimą dukterinėms. 1 nmyra milioninė milimetro dalis ir žimima 10-9. Ant kiekvienos grandinės iš aplinkoje esančiųjų . G. Branduolyje DNR įeina į chromosomos sudėtį. Viso organizmo DNR sudaro keturių rūšių nekleotidų junginys. DNR dvigubėjimas. Jungdamiesi į DNR siūlus nukleotidai sukimba tokia tvarka: vieno nukleotido angliavandenis su kito fosforo rūgštimi. C. citozinas (C). čia ji būna susijungusi su baltymais. Tai suteikia molekulei patvarumo ir kartu ji lieka judri. kurioje nukleotidai išsidėstė griežta tvarka. išsilaikyti vienodas atstumas tarp grandinių per visą per visą dvigubos spiralės ilgį. Nukleotidai skiriasi tik azotine baze. Jie vadinami: nukleotidas su azotine baze adeninas (A). C tai priešais esančioje grandinės dalyje.pločio. G. mitochondrijose ir chloroplastuose. 2. DNR būna ląstelės branduolyje. C. T. A. Žinant nukleotidų tvarką vienoje grandinėje pagal komplementinį principą iš karto paaiškėja ir nukleotidų eilės tvarka kitoje grandinėje. DNR struktūros pagrindas. Kadangi susidaro daug vandenilinių jungčių DNR siūlai sujungiami tvirtai. Dviguba spiralė veikiama fermento pradeda iš vieno galo išsivynioti. A. kiekvienas DNR siūlas yra polinukleotidas. Kiekviename šių junginių nukleotidai tarsi „papildo“ vienas kitą. G. Priešais vienos grandinės A visada atsistoja kitos grandinės T. Todėl G yra C komplementas. guaninas (G). o A. Jie susijungia tvirta kovalentine jungtimi.

Informacinė RNR. I-RNR sintetina branduolio DNR. nes joje yra ne viena. DNR replikacija yra įdomiausias molekulinės biologijos reiškinys. Kiekvienos . Kaip ir kiekvienas nukleotidas ATF yra sudarytas iš azotinės bazės. I-RNR yra vienos DNR grandinės kopija. tolygią buvusiai. Trečiosios kartos visas DNR azotas buvo M14. kurioje yra sunkusis azotas M15. Iš branduolio I-RNR patenka į ribosomas. Kokiu būdu RNR jungiasi su ribosomos baltymais. Čia išaugo pirmoji ir antroji žarnyno lazdelų karta. Savaime. Iš kiekvienos bakterijų kartos išgauta DNR. angliavandenio. Tai labai nepastovi struktūra. kai DNR sudarančios dvi grandinės atsiskirs irkiekviena iš jų atkurs naują. Šioje terpėje išsivysčiusios bakterijos buvo perkeltos į naują terpę su paprastu azotu M14. Pagal cheminę sudėtį ATF yra nukleotidas.tyrinėtojai augino žarnyno lazdelę terpėje. antrąją frakciją sudarė DNR. Minėtasis DNR molekulių santykis susidarys tik tuomet. kaip ji sąveikauja su I-RNR baltymų sintezės metu yra nežinoma. ar daug greičiau kai veikia fermentas nutrūksta jungtys tarp fosforo rūgšties liekanų. tiksliai pagal komplementinį principą. Apie 90% visų RNR atitenka ribosominei RNR.ribozės ir fosforo rūgšties liekanos.lasvųjų nukleotidų susidaro nauja grandinė. Jos daugiau yra griaučiuose ir raumenyse. o trys fosforo rūgšties liekanos. Kai atskyla viena molekulė adenozin trifosfatas tampa adenozin difosfatu. Kai atskyla dvi rūgšties liekanos ATF tampa adenozin monofosfatu (AMF). Meselsonas ir F. Šiai molekulių rūšiai priklausė antrosios bakterijų kartos pusė DNR molekulių. Tai rodo. kitos šios bakterijų kartos DNR molekulių pusė buvo mišri. Čia ji sudaro kompleksinį junginį su baltymu. Tačiau ATF molekulė iš esmės skiriasi nuo paprasto nukleotido. kurios pusė azoto buvo M15 ir pusė M14. Prie laisvųjų jungčių prisijungia vandens molekulės ir kartu atskyla fosforo rūgšties molekulės. Jį tyrinėjo M. Sudaro apie 5% visų ląstelėje aptinkamų nukleininių rūgščių. Tokia mišri DNR būdinga pirmosios kartos bakterijoms.adenino. Taip iš vienos DNR molekulės atsiranda dvi visiškai tokios pat nukleotidinės sudėties kaip ir pradinė. Štalis.timino fosfatas). Pirmosios frakcijos visos DNR molekulės būdingos pradinei kultūrai. turėjo po lygiai M14 ir M15. kad antrosios kartos bakterijos M15 sudarė tik ¼ viso DNR azoto. kur dalyvauja baltymų sintezėje. Ribosominės RNR sudėtinė dalis yra ATF (adenin. ultracentrifuguojant išskiriamos 3 DNR frakcijos.

Genetinio kodo analizė Genas išsaugo savo funkciją įjungus ar pašalinus pilną tripletą. Baltymų sintezė Gerai yra žinoma. kuris yra jos nesusisukusioje į spiralę kilpoje. Toliau į baltymų sintezę įtraukiama T-RNR. kurios išsidėsčiusios viena paskui kitą. Kiekvieną prijungtą aminorūgštį T-RNR perneša ant I-RNR ir čia prijungia prie tam tikrų jos tripletų. kad baltymų sintezė vyksta protoplazmos ribosomose. Kaimyniniai kodonai nepersidengia. koduojantis vieną aminorūgštį vadinamas kodonu. Šis procesas atlieka svarbų vaidmenį ląstelės medžiagų apykaitoje. tai sutrinka geno funkcija. Šie tripletai . o vienu iš keletų tripletų. tretinę. Kiekviena T-RNR dalyvaujant fermentams prisijungia tam tikrą aminorūgštį. Susidarius pirminei baltymų struktūrai T-RNR nuo I-RNR ir nuo aminorūgščių atsijungia ir grįžta į protoplazmą. Kiekviena T-RNR turį jai būdingą antikodoną. Viena aminorūgštis gali būti koduojama ne vieninteliu. prie kurio I-RNR tripleto tirpioji duotoji prisijungs apsprendžia antikodonas. Tai.fosforo rūgšties liekanos atskilimo metu nuo ATF reakcijai būdingas didelis energijos kiekis. Vandenilinių jungčių pagalba jos virsta į antrinę. Antikodonas yra komplementinis I-RNR tripletui (kodonui). susikabina su ribosomine RNR. Pirminė baltymų struktūra apsprendžia baltymo funkciją. I-RNR perejusi branduolio membraną patenka į protoplazmą. koduojančiam vieną aminorūgštį. ketvirtinę baltymų struktūrą. Azotinių bazių rinkinys. Čia ji vėl gali pernešti sekančią aminorūgštį. Jungtys tarp fosforo rūgšties liekanų ATF vadinamos makroerginėmis ir žimimos ~. Tuo tarpu pirminis informacijos šaltinis apie baltymų sintezę yra branduolyje. Jeigu įjungiamas 1-2 tripleto komponentai. Koduojančių vienetų seka atitinka aminorūgščių sekai polipeptidinėje grandinėje. Visi kodonai sudaryti iš trijų azotinių bazių. Ketvirtinę baltymų struktūrą turi hemoglobino molekulė. Nuosekliai jungiantis T-RNR antikodonams su I-RNR kodonais aminorūgštys atsiranda viena šalia kitos ir veikiant fermentams greta esančios aminorūgštys susijungia peptidine jungtimi ir taip sudaro pirminę baltymų struktūrą. Informaciją apie baltymų sintezę į ribosomas perneša I-RNR.

Atskirais atvejais vienas tripletas gali koduoti daugiau. kaip juos išskirti arba dirbtinai sintetinti. UUA. UUC. Tačiau tokiais atvejais viena aminorugštis įjungiama mažesniais kiekiais negu kita. Genetinė inženerija Molekulinės genetikos ir molekulinės biologijos metodų sandūroje išsivystė genetinė inženerija. bet ir su jų dalimis. kad ateityje interpretacija keisis. Jis gautas panaudojant du virusus λ ir e-80 (liamda ir fi. kaip dirbtinai sintetinti hibridines DNR molekules. kaip vieną aminorūgštį. Yra tripletų. Virusai perneša vieno šeimininko genus kitam ir rekombinacija paveldimas pakitimas. Šio mokslo vystymosi pradžia 1972 metai. kad ne visoms aminorūgštims atitinka tik vienas tripletas. kurie atlieka specifinę ešerichijos koli lak. ešerichijos koli ir žinduolio kodonų. UCC. todėl tenka ieškoti būdų. leacino kodonas gali būti vienas iš šių tripletų: UUG. Tai buvo ešerichija koli lak. Jų skaičius nedidelis. organoidais. Tikėtina. Tačiau šis klausimas nėra pakankamai ištirtas ir gali būti. tiriantis organizmų genotipus bei genų konstravimą. Konstruojant DNR molekules operuojama tam tikrais genais. Tai mokslas. Iki šiai dienai neaptikta ryškių skirtumų tarp tabako mozaikos viruso. kai amerikiečių genetikas Bergas su bendradarbiais pasiūlė. visuomet pasireiškia vienaip ar kitaip derinantis dviejų organizmų genetinei medžiagai). Tai „bereikšmiai“ kodonai. Būtina išspręsti klausimą. kaip perkeliama genetinė medžiaga integruojasi į recepiento genomą. kad kodas vienodas visiems gyviems organizmams.80).operonas. Tačiau pirmiausia reikėjo išsiaiškinti. Remiantis šiuo teigimu. 1969 metais Bekvito ir Šapiras pirmą kartą išskyrė geną. Todėl ypač svarbu buvo išsiaiškinti.operono transdukciją (nelytinis bakterijų rekombinacijos tipas. Skirtingų organizmų kodai yra vienodi. kodas vadinamas išreikštu ir tai reiškia. kurie nėra ne vienos aminorūgšties kodonai. kaip hibridines DNR molekules įterpti į ląstelę ir į ląstelės genetinį aparatą ne tik tai fiziniu bet ir funkciniu atžvilgiu. Tačiau šiendien kodas yra universalus. kur pagrindinis tampa virusas). Pavyzdžiui. O genų inženerija tik su atskirais genais ir jų dalimis.turi panašią struktūrą. kaip hibridinės DNR molekulės susidaro natūraliai: 1. kai manipuliuoja ne tik su atskirais genais. 2. Terminas genetinė inženerija yra platesnėje prasmėje. Virusai įsiterpia .

Genetinei inženerijai galima priskirti somatinių hibridų panaudojimą priešvėžinei imunizacijai (skiepams). Dirbtinė genų sintezė Organizmų baltymų struktūra yra užkoduota DNR smulkiųjų struktūrinių elementų. Šiai dienai yra žinomos 5-6 restriktazių rūšys.operono. Inbitro organizmo genai sudaryti ne vien iš struktūrų nulemiančių baltymų sudėtį tačiau į juos įeina genai. ar sukryžmintos tarpusavyje rasės. padaugintas virusas ir atlikta DNR grandinių hibridizacija (Tai procesas. Panaudojus šį fermentą amerikiečių mokslininkai susintetino triušio globiną. Jos plyšo DNR į atskirus fragmentus. kad gautųsi tas pats efektas. Restriktazės išskiriamos iš mikrobų. šalia lak. . Amerikiečių mokslininkas Teminas ir Baltymoras kai kurių virusų kultūrose rado neįprastą fermentą pavadintą revertaze. O revertazė skatina atvirkštinį procesą.ešerichijos koli chromosomoje. kitas kitame. Žinant iš kokių aminorūgščių sudarytas baltymas galima pasakyti kokios sudėties DNR programuoja jo gamybą. susidedanti iš 77 nukleotidų. Tokių skiepų pavyko gauti nuo erlichokarcinomos. Yra nustatyta kokie nukleotidai sąlygoja konkrečių aminorūgščių įjungimą į baltymų sudėtį. Kiekviena iš jų nutraukia DNR ties tam tikra vieta. H-korana cheminiu būdu susintetino pirmąją kepimo mielių geną. Iki skiepijimo pakako tik 10 ląstelių. Susidariusių DNR fragmentų galai yra lipnūs. Į hibridą galima perkelti būdingą vėžinį baltymą ir šiomis ląstelėmis paskiepyti gyvūnus. Pelėms reikėjo įterpti net 100 tūkstančių vėžio ląstelių. Korana susintetintas genas nefunkcionavo inbitro (mėgintuvėlyje). Funkcionuojančius inbitro genus pavyko susintetinti tik 1977 metais. Sintetinant baltymus „invivo“ genetinis kodas „nurašomas“ nuo DNR į I-RNR. porūšiai. „paleidžiantys“ pagrindinį geną į darbą ir reguliuojantys to geno intensyvumą. Tai yra nepriklausomai nuo to. Vienas iš vieno galo. rūšys arba gentys). žarnyno lazdelių ir kitų mikrobų. Juos gali „susiūti“ fermentai ligazės. Paskiepijus peles hibridinės erlichokorcinomos ir žiurkėnų ląstelėmis. kuriuo metu gaunamas organizmas suporavus du skirtingus genetinės kilmės taksonus. kai pagal RNR struktūrą sintetinama DNR. Šiai dienai genetinėje inženerijoje plačiai taikomi fermentai restriktazės ir ligazės.nukleotidų sekoje. Specialiais ląstelės kultivavimo metodais galima išskirti norimo ilgio ir norimos struktūros sintetinę DNR. Šiais virusais buvo užkrėstos ešerichijos koli kultūros. kad apie 50% pelių žūtų nuo vėžio.

Jiems negalima vartoti pieno arba pieno produktų. Šia pirmieji eksperimentai turi grynai akademinę reikšmę. jų apetitas sumažėja. gali išsivystyti gelta ir mirtis. Tačiau niekas neabejoja.laktozę. Šia liga sergančių žmonių organizme nėra fermento skaidančio pieno cukrų. Tokius vaikus maitinant pienu. Tokie žmonės visą gyvenimą turi laikytis dietos. viduriuoja. kurių pagalba galima gydyti genetines ligas. vemia.Pastaruoju metu didelį susidomėjimą sukelia galimybė genetinės inženerijos metodais gydyti medžiagų apykaitos defektą galaktozemiją (paveldima liga). kad ateityje bus galima keisti genus. .

limfocitai. Vystymosi eigoje kai kurie genai išjungiami dėl ląstelių specializacijos. deferincijuojasi atitinkamų organų ląstelės. Varlėms buvo galima paimti buožgalvio žarnyno ląstelės branduolį ir jį perkelti į kiaušialąstę su suardytu branduoliu.Žinduolių klonavimas Stuburiniams klonavimas. Iš kamieninių ląstelių gaminasi. Kiekviena stuburinių ląstelė yra totipotentinė. Ji skirstoma į genų terapiją eksvivo ir invivo. Pavyzdžiui. Pavyzdžiui. Genų terapija Genetikos mokslo pažanga atveria naujų galimybių gydyti paveldimas ligas. Suaugusių stuburinių klonavimui reikia vėl įjungti visus pasirinktus ląstelių genus. tai yra. Kai kada normaliai išsivystydavo varlė. Kamieninių ląstelių geninė inženerija remiasi šių somatinių ląstelių savybėmis: 1. Šiuo metu genų terapija yra viena iš intensyviausiai plėtojamų medicininės genetikos sryčių. iš vos kelias ląsteles turinčio embriono. Ir tokia ląstelė atgal grąžinama į organizmą. Labai daug ginčyjasi dėl tiesioginių planų keisti vienus žmogaus genus kitais ir dėl žmogaus ląstelės branduolio klonavimo. nes tik tada įmanoma numatyti. iš kaulų čiulpų. avis. Nenormalios ląstelės paprastai išstumiamos normalių. Mokslininkai bandė klonuoti bezdžiones. Klonavimui reikalingi tik vienos ląstelės genai. šiuo . Beždžionėms ląsteles tekdavo paimti iš dar ankstesnės stadijos. 2. paimtos iš suaugusio gyvūno patelės tešmens. nervinės ląstelės praleidžia nervinius impulsus. Klonavimui būtų naudingiau naudoti suagusių gyvūnų ląstelių branduolius. Deferincijuota ląstelė dalijasi sudarydama kloną 3. kad kiekviena ląstelė turi visų genų kopijas.išskiria sekretą. Eksvivo atliekama taip: Kamieninėje (pzv. Branduolys galėjo pereiti suagusios bezdžionės vystymąsi. liaukinės. šiuo metu ir žmones. varles. kad jis su bendradarbiais klonuoja avį iš ląstelės. kokių fenotipinių požymių galėtume laukti. po to kai buvo įvykusi minimali ląstelės deferinciacija.tai individo kopijos padauginimas nelytinio dauginimosi atmaina. limfocito ląstelėje) mutantinis genas pakeičiamas normaliu. o kiaušialąstę iš kitos avies.tai genų terapija. raumeninės specializuotos susitraukti. 1997 metais Škotijoje Edinburge Rosino Universitete profesorius Lanas Vilmutas paskelbė.

kai ant senų molekulių kaip ant matricų gaminasi naujas visiškai tapatingas senajai genetinei medžiagai. kad būtų nesunku atskirti ląsteles po rekombinacijos vektorius genetiškai markiruojamas arba į juos įterpiami genai. Net vienas bakterijų grupės genas gali nefunkcionuoti kitos bakterijų grupės genome. Genų inžinerija gydymo . ešerichijos koli genai neveiklūs baciluose. kurioms pasidalijus susidaro genetiškai modifikuotų ląstelių klonas. Šiuo metu vyrauja somatinių ląstelių genų terapijos kryptis. Visa tai numatoma konstruojant vektorių. nešąs. Virusai turi genus lemiančius DNR patekimą į ląstelę ir jos integraciją į recipiento chromosomą. Naudojami įvairūs genų inženerijos vektoriai.atveju į kaulų čiulpus. Lotyniškai „vektor“vežąs. Vektoriai dažniausiai konstruojami iš transdukuojančių (nuosaikųjų) virusų ir plazmidžių. kuriems būtina kaulų čiulpų transplantacija. Šis metodas susiduria su imuninio atsako problema. Tokiu atveju po sekmingos genomo reorganizacijos ląstelė. kad būtų galima ją pernešti į reilkalingas ląsteles ir įterpti į jų genomą. kartais replikuotis. sąlygojančius atsparumą įvairiems antibiotikams. Tik jį atpažįsta ląstelėje baltymai. Ypač sunkiai sprendžiama geno ekspresija. Pavyzdžiui. nesunkiai aptinkamas recipiento genome ir turi normaliai funkcionuoti svetimoje genų veiklos geguliavimo sistemoje. Tada perkeliamo geno transkripcijai ir jos reguliavimui panaudojamos recipiento reguliacinės sekos. Pavyzdžiui. Rekombinantinė DNR įvedama į specifines ląsteles. Dažniausiai stengiamasi sukonstruoti vektorių taip. kurių pasireiškimas nustatomas selektyviomis terpėmis. tarp jų ir virusai. Kad patekęs į recipiento ląstelę DNR vektorius galėtų automatiškai replikuotis jame turi būti būdingos ląstelės recipientui replikatorius. Pernešamas DNR fragmentas turi būti apsaugotas nuo viduląstelinių nukleazių. todėl patekęs genas toje pačioje ląstelėje klonuojamas daug kartų.recipientas įgija atsparumą antibiotikui ir ji išgyvena terpėje su normaliam ląstelės tipui letalia antibiotikų koncentracija. kad perkeliamas genas būtų įterpiamas į kurios nors ląstelės recipiento lokusą. Tai priemonė. kurie atlieka replikaciją. be to yra sunkiai atliekamas ir brangus. Aukštesniųjų eukariotų genai bakterijų genome dažniausiai yra neekspresyvūs. Realiausia šią procedūrą atlikti žmonėms. į kurią klonuojamas genas. galima įterpti genus. Vektoriai sukurti iš plazmidžių ląstelės recipiente gali gali automatiškai reprodukuotis nepriklausomai nuo pačios ląstelės dalijimosi. Tai yra svetima DNR. Kaulų čiulpuose ląstelė dalijasi ir pirmiausia susidaro normalių (pertvarkytų) ląstelių klonas.

. sukurti atsparumą ŽIV. Todėl jos vadinamos kamieninėmis. kurią sudaro išorinės ląstelės sluoksnis. bandoma taikyti imunitetui pakeisti. Somatinių ląstelių genų terapijos metodu bandoma taikyti įvairiems paveldimiems defektams gydyti tokiems kaip: Fenilketonurija. pavyzdžiui.interferonas. inkstų ir kitų rūšių ląsteles. kaip. Kadangi iš šių ląstelių susidaro visų rūšių organizmo ląstelės. aštnto veiksnio hemofilijai gydyti ir kitus. o iš vidinio. perkelus genus. jos dar vadinamos polipatentinėmis. Tuoj po apvaisinimo kiaušinėlis ima dalintis.sekmę gali nulemti ir aplinkinių būdu. kurie koduoja tūkstančius baltymų. mukobiscidozė.per vaistų gamybą. sukurti mikroorganizmų kamienai sintetinantis žmogaus biopolimerus insuliną.dangalas ir prie jo vidinės sienelės prisitvirtinusi ląstelių kekė. Šiai dienai bandoma gydyti melanomą. Tačiau sėkmingai galima gydyti organizmą iš vidaus. Blastulės stadijoje ląstelės dar nediferincijuoja nervų. Sukurus mikroorganizmų kamienus antibiotikų gamintojus vaistai tapo visiems prieinami ir atsirado ypač brangių vaistų. Iš išorinio ląstelių sluoksnio vystosi placenta.gemalas. augimo hormonai. Per penketą dienų susidaro ląstelių kamuolys. Tai yra puslelė.blastulė.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful