P. 1
Imun Bruton

Imun Bruton

|Views: 1,311|Likes:
Published by rizki setiawan

More info:

Published by: rizki setiawan on Feb 23, 2011
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOCX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

07/27/2013

pdf

text

original

BAB I PENDAHULUAN

Tujuan Pembelajaran
Setelah selesai mempelajari modul ini mahasiswa diharapkan dapat mengetahui immunodefisiensi yang terjadi pada penderita dan menjelaskan tentang penyebab, patomekanisme, terutama immunopatogenesis pada gejala yang diderita, cara diagnosis penunjanga, serta penatalaksanaan kasus yang bersangkutan.

Skenario
Seorang anak laki-laki umur 12 bulan dengan pneumonia, dirujuk ke poliklinik anak oleh dokter keluarganya. Gejala ini sudah 4 kali dialami dalam 6 bulan terakhir. Disampiing itu anak ini juga menderita diare (Giardia lamblia) dan tonsil/adenoidnya hampir tidak terdeteksi. Anak ini juga mempunyai tinggi dan berat badan dibawah normal. Anak ini telah mendapatkan imunisasi DPT. Ia mempunyai tiga saudara perempuan yang sehat berumur 3, 5 dan 7 tahun. Saudara laki-lakinya meninggal pada umur 10 bulan karena pneumonia bakteri 8 tahun yang lalu. Hasil tes darah menunjukkan kadar imunoglobulin serum total yang rendah, kadar sel B yang rendah namun jumlah dan fungsi sel T-nya normal. Semua tes untuk jumlah dan fungsi makrofag dan netrofil normal.

Klarifikasi Kata Sulit
o Imunisasi DPT DPT merupakan vaksin yang mengandung tiga elemen, yaitu (1) Toksoid Corynebacterium diphtheriae (difteri), (2) Bakteri Bordetella pertussis yang telaah dimatikan (seluruh sel), dan (3) Toksoid Clostridium tetani (tetanus).

Kata Kunci
1. Laki-laki berumur 12 bulan 2. Pneumonia (4 kali dalam 6 bulan)

kadar sel B rendah 9.3. TB dan BB dibawah normal 6. Tonsil/adenoid hampir tidak terdeteksi 5. makrofag dan netrofil normal Pertanyaan 1. Apa saja diferensial diagnosisnya? 7. Mengapa serum total dan sel B rendah? 6. Bagian organ mana yang berperan dalam sistem imun? 2. Diare 4. 3 saudara perempuan sehat 7. Saudara laki-laki meninggal pada umur 10 bulan 8. Bagaimana penatalaksanaannya? . Apa itu Immunodefisiensi dan bagaimana pembagiannya? 3. Mengapa anak ini menderita pneumonia berulang dan diare? 5. Sel T . Serum total rendah. Mengapa hanya laki-laki yang menderita penyakit ini? 4.

Lemak merupakan 50% atau lebih dari kompartemen . Organ limfoid tersebut dapat dibagi menjadi organ limfoid primer dan sekunder. Organ limfoid primer atau sentral terdiri atas sumsum tulang dan timus. Organ yang berperan dalam sistem imun Organ Limfatik Sejumlah organ limfoid dan jaringan limfoid yang morfologis dan fungsional berlainan berperan dalam respon imun.Sumsum tulang merupakan jaringan kompleks tempat hematopoiesis dan depot lemak.BAB II PEMBAHASAN 1. Timus dan sumsum tulang adalah organ primer yang merupakan organ limfoid tempat pematangan limfosit.

Immunodefisiensi sekunder adalah defisiensi imun yang disebabkan oleh pengaruh dari luar atau yang didapat. Organ limfoid primer diperlukan untuk pematangan. terapi sitotoksik dan lainnya. 2. jamur dan protozoa yang rekuren. immunodefisiensi dibagi menjadi 2 yaitu immunodefisiensi primer dan sekunder. mikroba imunosupresif. makrofag . Defisiensi sel T ditandai dengan infeksi virus. Defisiensi respon imun yang terjadi merupakan hasil dari defisiensi salah satu atau beberapa komponen seperti komplemen. Faktorfaktor yang dapat menimbulkan defisiensi sekunder adalah proses penuaan. trauma. Karena itu organ terebut berisikan limfosit dalam berbagai fase diferensiasi. Dalam skenario juga terlihat bahwa keduanya menderita pneumonia yang berulang dan memiliki serum total. tumor. sel B. Immunodefisiensi yang terkait jenis kelamin Berdasarkan skenario diatas. Immunodefisiensi primer adalah defisiensi imun yang didasarkan atas bawaan atau kongenital. biasanya timbul dengan infeksi bakteri rekuren. Secara umum. Defisiensi imun sekunder dapat meningkatkan kerentanan terhadap infeksi oportunistik. diabetes. Defisiensi imun ini tergantung dari gen induk yang diturunkan kepada anaknya. alternatif dan atau lektin yang meningkatkan mekanisme pertahanan pejamu spesifik. dll. Sel hematopoietik diproduksi di sumsum tulang menembus dinding pembuluh darah dan masuk ke dalam sirkulasi dan didistribusikan ke berbagai bagian tubuh. 3. Penyakit komplemen menunjukkan defek dalam jalur aktivasi klasik. sel T. Immunodefisiensi Immunodefisiensi adalah defisiensi respon imun atau gangguan yang ditandai dengan kurangnya respon imun. dll. malnutrisi. Defisiensii fagosit disertai ketidakmampuan untuk memakan dan menghancurkan patogen. Defisiensi yang terjadi bisa terjadi pada sel B yang ditandai dengan infeksi rekuren oleh bakteri. malnutrisi. obat imunosupresif. obat sitotoksik. diferensiasi dan proliferasi sel T dan B sehingga menjadi limfosit yang dapat mengenal antigen.rongga sumsum tulang. sel fagosit. pasien merupakan anak laki yang berumur 12 bulan dan memiliki saudara laki-laki yang meninggal pada umur 10 bulan.Defisiensi tersebut mengenai fungsi fagosit dan limfosit yang dapat terjadi akibat infeksi HIV. .

Sel B yang rendah bisa dikarenakan oleh gangguan perkembangan sel B. atau pasilan (parasit). dapat dipastikan dipengaruhi oleh gen. Radang paru-paru dapat disebabkan oleh beberapa penyebab. Pneumonia berulang dan diare Pneumonia adalah sebuah penyakit pada paru-paru di mana pulmonary alveolus (alveoli) yang bertanggung jawab menyerap oksigen dari atmosfer meradang dan terisi oleh cairan. Akan tetapi. atau agammaglobulinemia Bruton.serta sel B yang rendah. Berdasarkan skenario diatas. X-linked agammaglobulinemia (XLA). dalam kasus ini. Diferensial Diagnosis a. 4. sehingga jika kadar sel B rendah maka serum total yang diperiksa juga rendah. virus. Jadi. jamur. atau Bruton agammaglobulinemia Definisi agammaglobulinemia X-linked (XLA). Serum total dan sel B yang rendah Sel B merupakan 5-25% dari limfosit dalam darah yang berjumlah sekitar 1000-2000 sel/mm3. Limfosit terbanyak berasal dari sumsum tulang (hampir 50%). termasuk infeksi oleh bakteria. Pematangan dan diferensiasi sel B dilakukan oleh Bruton Tyrosin Kinase (BTK) yang berada dalam kromosom X. Diare yang disebabkan oleh Giardia lamblia merupakan jenis diare kronik yang merupakan hasil dari defisiensi imun penderita. defisiensi sel B yang terjadi pada anak tersebut merupakan hasil dari defisiensi imun primer atau kongenital. Bakteri atau parasit dapat dengan mudah menginfeksi penderita dan melawan sistem imunnya sehingga menyebabkan diare kronik yang lama diderita. 5. pneumonia yang diderita oleh anak tersebut disebabkan oleh bakteri (Streptococcus pneumonia) karena sel limfosit B yang berperan untuk melawan bakteri sangat rendah sehingga bakteri dapat dengan mudah memicu pneumonia bahkan untuk berulang-ulang. adalah . 6. terdapat kelainan pada kromosom X yang seharusnya menghasilkan BTK dan tanpa adanya Bruton tyrosin kinase maka tidak bisa terjadi pematangan dan diferensiasi sel B. Berdasarkan skenario diatas.

atau Bruton agammaglobulinemia adalah karena kromosom X yang berasal dari sel induk wanita tidak menghasilkan bruton tyrosin kinase. bronkitis. meningitis dan dermatitis.penyakit immunodeficiency kongenital disebabkan oleh mutasi pada gen yang berisi kode tirosin kinase Bruton (BTK). Cacat gen BTK terdapat pada lengan kromosom x. bayi dengan penyakit ini memiliki fisik yang lebih kecil dibandingkan dengan bayi laki-laki yang sehat karena bayi tersebut mengalami gangguan pertumbuhan dan perkembangan dari berbagai penyakit infeksi yang dideritanya. walaupun didalam sumsum tulang dihasilkan sel pra-B. Kelenjar getah bening. . artritis. tonsil dan jaringan limfoid lainnya juga sangat kecil atau bahkan tidak ada. Bruton tyrosin kinase merupakan enzim yan berperan dalam proses pematangan atau diferensiasi sel B. Epidemiologi X-linked agammaglobulinemia (XLA). Selain itu. Gejala Oleh karena kadar sel B yang sangat rendah atau tidak ada sama sekali membuat sistem imun penderita sangat rendah sehingga penderita dengan mudah terjangkit penyakit terutama yang disebabkan oleh bakteri atau parasit. Penyakit ini pertama kali ditemukan oleh Bruton pada tahun 1952. BTK sangat penting untuk pematangan sel pra-B dan diferensiasi menjadi sel B yang matang. septikemi. akan tetapi tanpa bruton tyrosin kinase maka tidak akan terbentuk sel B yang matang dan berdiferensiasi menjadi sel plasma. pneumonia. Penyebab Penyebab dari X-linked agammaglobulinemia (XLA). Jadi. atau Bruton agammaglobulinemia hanya dijumpai pada anak bayi laki-laki setelah 6 bulan karena sudah ada penurunan bantuan antibodi dari ibunya. Bayi dengan defisiensi sel B menderita otitis media rekuren.

AIDS Definisi AIDS adalah penyakit yang disebabkan oleh virus yang disebut HIV. Gejala Bayi menderita hipogamaglobulinemia sementara bisa terkena berbagai penyakit karena kurangnya kadar IgG. bayi agak lambat dalam memproduksi IgG-nya.b. Virus HIV dapat berupa HIV-1 dan HIV-2 yang merupakan virus lenti yang menginfeksi sel CD4+ T yang memiliki reseptor dengan afinitas tinggi untuk HIV. Bayi dengan penyakit ini sering menderita infeksi kuman piogenik positif-Gram (kulit. Akibatnya akan berpengaruh pada daya bunuh makrofag. . c. Virus HIV ada dua yaitu HIV-1 dan HIV-2. Penyebab Penyakit AIDS merupakan penyakit yang dikarenakan oleh virus HIV (Human Immunodeficiency Virus). tetapi ada hubungannya dengan defisiensi sementara dari sel Th. akan tetapi keduanya tetap membuat penderitanya mengalami sindrom defisiensi imun. makrofag dan jenis sel lain. khemotaksis menurun. selaput orak atau saluran napas) namun akan membaik pada usia 16-30 bulan. Penyebab Penyebab dari penyakit ini belum jelas. Ketika kadar IgG yang berasal dari ibu mulai menurun maka bayi harus segera memproduksi IgG namun dalam kasus ini. limfosit T menurun. Transient Hypogammaglobulinemia of infancy Definisi Transient Hypogammaglobulinemia of infancy atau hipogamaglobulinemia sementara merupakan suatu defisiensi imun dimana bayi lambat memproduksi IgG sehingga proses diferensiasi sel B juga lambat. limfosit B menurun. NK sel menurun daya bunuhnya dan ekspansi klonalnya menurun.

nyeri otot/sendi.Gejala Gejala klinis primer yang dapat dilihat berupa demam. limfadenopati. neurologis (nyeri kepala. ¥ ¥ ¥ rentan pada ¥ ¥ XLA/Bruton Disease ¥ ¥ ¥ ¥ Hypogamaglobulin Sementara ¥ ¥ AIDS ¥ ¥ . Selain itu. ulkus di mulut). jamur dan protozoa. fotofobia. nausea. diare. ensefalitis) dan saluran cerna (anoreksia. atau Bruton agammaglobulinemia. penderita AIDS akan mudah terinfeksi berbagai virus. Tabel perbandingan Perbandingan Hanya laki-laki Bayi (0-2 tahun) Kadar sel B menurun Kadar IgG menurun atau tidak ada Kadar sel T normal Hanya bakteri Jaringan limfosit hampir tidak terdeteksi TB dan BB dibawah normal Dari table diatas. maka dapat disimpulkan bahwa anak tersebut menderita X-linked agammaglobulinemia (XLA). meningitis. Dari diferensial diagnosis diatas bisa dibuat perbandingan-perbandingan mengenai penyakit tersebut dan menegakkan diagnosis terhadap penyakit yang ada di skenario berdasarkan gejala-gejala yang timbul. lemah. bakteri. jamur di mulut). nyeri belakang mata. mukokutan (ruam kulit.

Pengobatan Tindakan kuratif untuk defisiensi imun ini tidak bisa dilakukan karena penyakit ini termasuk dalam imunodefisiensi primer yang merupakan kongenital dan dibawa dalam gen sehingga tidak bisa disembuhkan.7. kadar subklas IgG. titer antibodi natural dan foto faring lateral untuk mencari kelenjar adenoid. y y Bisa diberi antibiotik sebagai pelengkap Pencegahan dari komplikasi selanjutnya. Pemberian IVIg harus mencapai keadaan dimana kadar IgG sebanyak 800 mg/Kg (sesuai berat badan penderita). Pemberian injeksi gammaglobulin pada intravena (IVIg: Intravenous Immunoglobulin) setiap 3-4 minggu. kadar IgE dan IgD. pemberian IVIg ini bukan untuk mengobati namun hanya memperpanjang hidup penderita. yaitu: Pemeriksaan darah rutin untuk menilai ada tidaknya infeksi yang tersembunyi atau kelainan lainnya. Orang tua yang memiliki sejarah XLA sebelumnya (keluarga) sebaiknya melakukan pemeriksaan amniosentesis. Namun. Pemeriksaan imunologis seperti uji tapis (kadar IgG. Titer isoaglutinin. Setelah itu. IgM dan IgA. Pencegahan XLA merupakan immunodefisiensi yang besifat kongenital sehingga tidak bisa dicegah pembentukannya. orang tua bisa mencegah kehamilan atau sedia untuk merawat anak laki-laki yang menderita Bruton Agammaglobulinemia. Penatalaksanaan Pemeriksaan penunjang Beberapa pemeriksaan penunjang diperlukan untuk membuktikan penyebab dari penyakit XLA. Tindakan yang dapat dilakukan adalah y y Melakukan diagnosa dan terapi dini sehingga lebih baik dalam ditanggulangi. yaitu . respon antibodi pada vaksin) dan uji lanjutan yaitu enumerasi sel B (CD19 atau CD20).

misal vaksin polio.Hindari vaksinasi dengan virus yang hidup. . dll.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->