P. 1
gen2

gen2

|Views: 16,481|Likes:
Published by a_del

More info:

Published by: a_del on Mar 07, 2011
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

07/03/2013

pdf

text

original

Sections

  • GENETIKA
  • MATERIJALNI ČINIOCI NASLJEĐA
  • 1. DNA
  • 2. RIBONUKLEINSKE KISELINE
  • rRNA
  • tRNA
  • mRNA
  • GENSKI KOD, KODON, ANTIKODON
  • SINTEZA PROTEINA
  • STRUKTURALNI I REGULATORNI GENI
  • Lac-operon kontrola
  • Triptofan-operon kontrola
  • Kontrola preko povećane učinkovitosti promotora
  • Prokarioti:
  • Eukarioti:
  • St. membrana
  • Citoplazma
  • Stanične organele
  • Mitohondriji
  • Endoplazmatski retikulum
  • Golgijev aparat
  • Lizosomi
  • Ribosomi
  • Plastidi
  • Jezgra
  • Dioba stanica
  • 1.Interfaza
  • 3.Metafaza
  • 4.Anafaza
  • 5.Telofaza
  • 2.Profaza I
  • 3.Metafaza I
  • 4.Anafaza I
  • 5.Telofaza I
  • → Mejoza II
  • Ekspresija mutacija na fenotipskoj razini
  • Mutacijski obroci, frekvencija mutacija
  • Uzročnici mutacija
  • Mutacije gena
  • Biološki mehanizam popravka DNA oštećenja
  • Popravci poslije udvostručenja DNA
  • Mutacije u strukturi kromosoma
  • Mutacije u broju kromosoma
  • ANEUPLOIDI
  • TRANSPOZONI
  • Gregor Johann Mendel (1822. - 1884.)
  • Monohibridno križanje
  • Dihibridno križanje
  • Trihibrid
  • Interakcije između različitih gena (interalelne interakcije)
  • 1.Interakcije nealelnih gena koje proizvode novi fenotip
  • 2.Interalelna interakcija za oblik ploda bundeve (modificirani omjer)
  • 3.Interakcija nealelnih gena → 1 alel prekriva ekspanziju 2. alela - EPISTAZE
  • Duplikatni geni → aditivno djelovanje gena
  • Osnovni i letalni geni
  • Penetrantnost i ekspresivnost gena
  • Promjene u broju spolnih kromosoma
  • Mehanizmi određivanja spola
  • Na razvoj spola mogu utjecati:
  • Nasljeđivanje spola
  • 1)Razlikom u morfologiji spolnih kromosoma
  • 2)Razlikom u broju
  • 3)Razlikom u genima koji određuju spol
  • Recesivna svojstva vezana na x kromosom
  • Neka recesivna svojstva vezana na x kromosom
  • Dominantna svojstva vezana na x kromosom
  • Svojstva vezana na y kromosom - y vezani geni
  • Geni smješteni u spolnim kromosomima
  • Geni smješteni u autosomima, a njihova ekspresija ovisi o spolu
  • Vezani geni
  • Crossing over
  • Izračunavanje postotka crossing-overa
  • Interferencija i koincidencija
  • Rekombinacija
  • Konstrukcija genetskih karata
  • Određivanje udaljenosti između gena
  • Položaj gena u kromosomu
  • Nasljeđivanje vezanih svojstava
  • Razlike u nasljeđivanju vezanog i nevezanog dihibrida
  • Mehanizam crossing-overa u mitozi
  • Odnos između genotipa i fenotipa
  • Statistički alat
  • Način djelovanja poligena
  • Aditivno djelovanje gena
  • Hipoteza za poligeno nasljeđivanje kvantitativnih svojstava
  • Komponente fenotipske varijance
  • 1.Nasljednost u širem smislu
  • 2.Nasljednost u užem smislu
  • Procjena nasljednosti iz hibridnih populacija
  • Genetska struktura populacije
  • Hardy – Weimbergov zakon ravnoteže ili ekvilibrija
  • Primjena HW zakona za spolno vezane lokuse
  • Genotipska varijabilnost u prostoru i vremenu
  • Gentske razlike u prirodnoj populaciji
  • Heterozis

1 GENETIKA otkrića u genetici ujedinila su teme u cijeloj biologiji → glavna tematska veza je DNA nauka o nasljednosti riječ dolazi

od riječi gen (nosilac nasljednih svojstava) razvoj kreće nakon 1860. i G Mendela → radio pokuse sa križanjem graška osnovna pitanja genetike uključuju: fenomen nasljeđa, molekularnu prirodu genskog materijala, načine na koji geni kontroliraju metabolizam i razvoj, distribucija i ponašanje gena u populacijama istraživanja → osnovna: provode se za razumijevanje osnovnog fenomena koji će biti kasnije primjenjeni → primjenjena: pr. u poljoprivredi, u medicini... glavne grane genetike: 1. KLASIČNA (transmisijska) genetika – proučava prijenos i rekombinaciju gena iz generacije u generaciju (kod životinja, čovjeka, biljaka) 2. MOLEKULARNA genetika – proučava strukturu i funkciju gena na molekularnoj razini 3. POPULACIJSKA genetika – proučava ponašanje gena u populaciji 4. CITOGENETIKA – proučava nasljednost na nivou kromosoma i ostalih staničnih organela 5. KVANTITATIVNA genetika – proučava efekte gena na nivou svojstava fenotipa i zakonitosti koje se u tome pokazuju

-

- razlike među organizmima su rezultat razlike u genima, a razlike su posljedica evolucijskih procesa: mutacija – promjene u genetskom materijalu rekombinacija – promjene genetskog materijala između kromosoma selekcije Gregor Mendel, otac genetike → eksperiment s graškom Charles Darwin → teorija evolucije Hugo Vries, 1900. & Carl Correns Sutton & Boreri → kromosomska teorija nasljeđivanja William Bateson, 1905. → naziv genetika G. A. Hardy, 1908. W. Johansen, 1909. → gen Morgan, 1911. → prvi gen lociran u spolnom kromosomu (boja očiju), crossing over Watson & Crick, 1953. → struktura molekule DNA Meselson & Stahl, 1958. Severo Ochoa, 1959. → prva RNA polimeraza - genetika je važna komponenta medicine - genetske bolesti → 3 grupe: nasljedne; somatske; kromosomske aberacije (Downov sindrom, mačji plač) MATERIJALNI ČINIOCI NASLJEĐA GENI - nosioci nasljednih svojstava - dio molekule DNA u smjeru 3’-5’ - nasljedni materijal koji se prenosi od generacije na generaciju - smješteni u kromosomima u tzv. GEN-LOKUSIMA - u početku se mislilo da su po kem. sastavu proteini, jer se odlikuju određenim enzimima, te svojom specifičnošću - kontroliraju strukturu enzima

2 1. 2. 3. svojstva nasljedne tvari: Samoreprodukcija ili udvostručenje Prijenos nasljednih svojstava Promjena strukture i funkcije

NUKLEINSKE KISELINE - makromolekule → razlikuju se po smještaju u stanici, po svojoj strukturi 1. DNA - sastoji se od 2 polinukleotidna komplementarna lanca koja se uvijaju u vidu spirale, a međusobno su lanci povezani vodikovim vezama NUKLEOTID - sastoji se od: (A) DUŠIČNE BAZE → purinske (adenin, guanin - 2 prstena) → pirimidinske (timin, citozin - 1 prsten) (B) ŠEĆER - DEOKSIRIBOZA (C) FOSFATNA SKUPINA Primarna struktura DNA osnovu svakog lanca čine fosfatna skupina, šećer deoksiriboza koji je diesterskim vezama povezan lanci suprotnog smjera (3’-5’, 5’-3’) → za vezu između -PO4-3 i šećera u lancu 3’-5’ -PO4-3 skupina je vezana na 3C šećera u lancu 5’-3’ -PO4-3 skupina je vezana na 5C šećera na šećer deoksiriboze vezane su N-baze:  na 1. C šećera (C1) PURINSKE BAZE (A, G) vezane su na deveti N atom (N9)  pirimidinske baze (T, C) na C1 vezan je na N1  N baze između sebe su vezane H vezama  komplementarne baze A i T su vezane dvostrukom, a G i C trostrukom H vezom purins. + purins. baza = preširoka veza; pirimidin. + pirimidin. baza = preuska veza → zato se veže 1 purinska i 1 pirimidinska baza Sekundarna struktura DNA E. Chergeff: 1) Molarni odnos pirimidinskih N baza (T+C) jednak je molarnom odnosu purinskih baza (A+G) 2) Molarni odnosi A i T, te G i C su jednaki (kod komplementarnih baza) 3) Molarni odnos komplementarnih parova A i T, te G i C je različit u različitim organizmima

-

-

-

Samoreprodukcija ( udvostručenje) molek. DNA 1. SEMIKONZERVATIVAN NAČIN OBJAŠNJENJA → u novonastalim molek. DNA 1 lanac je roditeljski, a drugi je novosintetizirani na osnovi komplementarnosti → dokazan je i po njemu se tumači udvostručenje 2. KONZERVATIVNI NAČIN OBJAŠNJENJA → proces gdje molekula DNA ima oba roditeljska lanca, a druga molekula ima oba lanca novosintetizirana 3. DISPERZIVNI NAČIN OBJAŠNJENJA → svaki lanac u novonastalim kćerinskim molekulama sastoji se od dijela koji je roditeljski i dijela koji je novosintetiziran proces udvostručenja odvija se na tzv. replicirajućoj viljušci uz sudjelovanje enzima (DNA i RNA polimeraze, DNA ligaza, egzonukleaza), proteina (helikaza, SSB proteini) oba lanca sudjeluju u duplikaciji → uz pomoć enzima helikaze kidaju se H veze između N baza → odmotavanje lanca pomoću SSB proteina koji lance drže odmotanima → RNA polimeraza stvara

3 RNA-primere (kratki segmenti od 30 baznih parova koji su komplementarni specifičnim regijama kromosoma; stvaraju se jer DNA polimeraze mogu djelovati samo uz njihovo prisustvo) → u oba roditeljska lanca sintetiziraju se RNA primere → roditeljski lanac koji ima smjer 3’-5’ je primarni lanac nove molekule na osnovi kojeg se sintetizira novi lanac, odn. vodeći lanac  2. roditeljski lanac smjera 5’-3’ služi za sintezu kratkih dijelova DNA koji se zovu OKAZAKI FRAGMENTI (njih enzim DNA ligaza spaja i stvara tzv. zaostajući lanac) → na kraju ovog procesa stvorene su 2 molekule DNA koje su potpuno identične polaznoj roditeljskoj molekuli (poredak N baza je identičan) GEN → nosilac nasljednih svojstava; odsječak molekule lanca DNA i to lanca koji ima smjer 3’-5’

-

2. RIBONUKLEINSKE KISELINE - razlike u strukturi u odnosu na DNA: 1) RNA su jednostruke (1 lanac) 2) RNA imaju šećer ribozu 3) Umjesto baze T (timin) imaju U (uracil) 4) Znatno su kraće - vrste RNA: rRNA; tRNA; mRNA, iRNA, gRNA - RNA → sastavni su dio ribosoma; imaju multimolekularnu strukturu, sudjeluju u sintezi proteina rRNA - sastoje se od veće i manje podjedinice - u sastavu ribosoma → S = jedinica sedimentacije (svedberg) - RNA imaju enzimatsku fju tRNA - čitaju sekvence na mRNA i pretvaraju ih u sekvence aminokiselina (ak) - tRNA vežu slobodne ak. u citoplazmi i prenose ih do ribosoma gdje se one vežu u proteinski lanac STRUKTURA tRNA → relativno su male (74-95 nukleotida) → u obliku su trolisne djeteline → pored uobičajenih N baza mogu imati i neuobičajene (uridin, pseudouridin, inozin, dihidrouridin i čitavi niz metiliranih N baza) - 4 važna mjesta u strukturi: 1. CCAOH na koje se vežu ak. 2. Mjesto vezivanja sa ribosomima 3. Mjesto vezivanja s enzimom aminoacil tRNA sintetazom 4. Antikodon → vrši dekodiranje biološke informacije koju nosi mRNA → sastoji se od 3 N-baze na tRNA koje su komplementarne N-bazama na mRNA; 3. mjesto je nestabilno (tzv. wobble pozicija) zbog nedovoljne centriranosti; taj izvanlinijski nukleotid može stvarati H veze s neuobičajenim i razl. nukleotidima u toj poziciji (Crick je ustanovio nestabilne pozicije)
ANTIKODON

PRIMJER:

UUU → mRNA (kodon) AAA → tRNA (antikodon) 3’ kraj kodona G U C ili U A ili G C, U ili A

(tRNA) 5’ kraj antikodona C A ako se nađe ← G
na 3. mjestu može prepoznati i U zbog zakrivljenosti

U I (inozin)

i tRNA ak. Polinukleotidi 2. te prenosi gensku informaciju → prenose podatke o BROJU i PORETKU ak. DNA 3. 1 ak. tRNA se razlikuju jer svaka nosi svoju ak.geni se nalaze u kromosomima u jezgri stanice → sinteza se odvija na ribosomima u citoplazmi . kombinacija N baza ovisno o genu) → mjesta na kojima dolazi do interakcije s transkriptornim faktorima  specifični proteini odgovorni za početak transkripcije i interakcije s regulatornim proteinima (proteini uključeni u početak i kraj transkripcije gena) elementi promotora važni su za određivanje momenta prepisivanja početno mjesto transkripcije sastoji se od elemenata promotora tkz. Mogućnost brze sinteze i razgradnje Sinteza mRNA (transkripcija mRNA) . “kutija” koje imaju različiti sastav N baza “TATA”. u proteinskom lancu → direktna je kopija gena (lanca molekule DNA smjera 3’-5’) → prepisuje uvijek 1 gen bez obzira koliko N baza ima taj gen → ima jednostruki lanac smjera 5’-3’ Svojstva mRNA molekula 1. “CAAT”. za sve ak.DNA se uvije u dužini 1 gena prije početka prepisivanja koja se vrši na osnovi komplementarnosti Nbaza → enzim RNK polimeraza odmata molekulu DNA i po predlošku lanca 3’-5’ sintetizira se mRNA koja ima smjer 5’-3’ . kodira više od 1 kodona Vezanje ak.lanac DNA sastoji se od EGZONA (kodirajuće sekvence) i INTRONA (nekodirajuće sekvence) → egzoni i introni prepisuju se na hnRNA (heterogena nuklearna RNA) iz koje se kasnije stvara mRNA koja ima samo egzone kodirajuće sekvence DNA hnRNA mRNA egzon 3’ TAC GCA 5’ AUG CGU 5’ AUG CGU intron egzon TAA AAA 5’ AUU UUU 3’ UUU 3’ - - transkripcija gena počinje u području PROMOTORA (specifično mjesto na DNA koji se sastoji od razl. Heterogene su po veličini.4 → svi oni kodiraju za istu kiselinu  IZOLEUCIN tRNA u stanici svaka stanica ima 31-40 tRNA svaka ak. postoji 1 enzim amino-acil-tRNA sintetaza koja kontrolira vezanje ak. modifikacija oba kraja molekule . jer se i geni razlikuju po veličini 4. DNA ima i signale za završetak transkripcije (to su mjesta bogata s G i C.transkripciju mRNA kod eukariota katalizira enzim KATALAZA . Svaka mRNA je komplementarna sa 3’-5’ lancem molek. tj. “GC”. se veže na COOH i 3’ OH grupom na završnom nukleotidu tRNA koji je uvijek A umjesto COOH u većini st. može imati više tipova tRNA s obzirom da većinu ak. i tRNA → aktivacija procesa vezanja ak. promotora razlikuju se kombinacije elem.ta fizička odvojenost znači da postoji poruka koja može nositi biološku informaciju iz jezgre u citoplazmu . kod razl. ima svoje tRNA.mRNA čini vezu između DNA i proteina. 5’ TATAAA 3’ molek. Sposobnost privremenog udruživanja s ribosomima (mjesto sinteze proteina) 5. - mRNA . a iza je dio bogat AT parovima) Stvaranje i modifikacija mRNA kod bakterija mRNA se odmah prevode u proteinski lanac kao kopije gena u eukariota svaka mRNA prolazi MODIFIKACIJU → isjecanje introna → kem.

sudjeluju enzimi i proteini Kemijska modifikacija krajeva eukariota mRNA posttranskripcijsku modifikaciju kataliziraju brojni enzimi na 5’ kraju stvara se tzv. UAA .5 pretpostavke o modifikaciji i oblikovanju mRNA pojavila se i usporedila s RNA u jezgri i citoplazmi ako je mRNA nastala iz hnRNA → znači da je došlo do redukcije duljine koja se morala dogoditi prije nego je mRNA napustila jezgru → ISJECANJE INTRONA isjecaju se stvaranjem petlje uz pomoć specifičnih parova N baza GU i AG. u prirodi . informacija zapisana je u 3 uzastopno povezana nukleotida 2) Kod je kontinuiran → između 2 tripleta ne postoji nukleotidi koji ne nose gensku informaciju (TAG A CAG) 3) Kod se ne preklapa → članovi jednog tripleta u isto vrijeme ne mogu biti članovi drugog koda (tripleta) 4) Kod je univerzalan → u svim organizmima je (npr. UGA → stop-kodoni Priroda i svojstva genskog koda 1) Gen. UGA opal. specifičan i konstantan .taj dio mRNA pomaže pri vezi s ribosomom) na 3-ćem kraju molekule mRNA dodano je 250 A nukleotida tzv.ochre) SINTEZA PROTEINA . načinu sinteze i funkciji koju imaju u organizmu → osnovne građe čine ak. skupine. vezane peptidnim vezama u proteinski lanac 3 ak.UAA. poli A uz pomoć poly-A-polimeraze poly A  ne zna se točno čemu služi.lizin kodirana u mRNA sa AAA AAG 5) Kod se može izroditi → jednu ak.fosf. može kodirati (odrediti) više kodova 6) Postoji početni kodon (AUG .proteini se od drugih spojeva razlikuju po strukturi. → 24 kombinacija . KODON.kod svih proteina redoslijed ak. ali se pretpostavlja da određuje vrijeme života mRNA u citoplazmi i za stabilnost GENSKI KOD.AG introna: 1) Cijepanje se dogodi na 5’ kraju 2) Slobodni 5’ stvara petlju 3) Na 3’ kraju se spajaju 2 egzona zajedno → složen proces. N . UAG.) ak.20-tak ak. je određen. strukturu pppNpN (p . ANTIKODON → triplet na molekuli DNA. → 4 N baze → 43 = 64  moguće kombinacije tripleta . smjer 3’-5’ → triplet N baza u molekuli mRNA ANTIKODON → triplet N baza na tRNA GENSKI KOD KODON - - - . mPG nukleotid s modificiranom bazom 7-metil guanin (. kapa → svaka mRNA ima kem.amber.N baza i šećer) → modificirana zrela mRNA kod eukariota ima mnogo složeniju strukturu opisanu kao mPpppNpN.u nukleinske kis. → 6 kombinacija 4 ak. a egzoni se povežu i stvori se mRNA smjera 5’-3’ → proces je složen i razlikuje se kod različitih organizama način isjecanja GU .metionin) i završni (nonsense) stop kodoni (UAG .

aminoacilno mjesto (A) je slobodno i u njega ulazi drugi kodon → dolazi do vezanja met. EF-G → ovi proteinski faktori pomažu u elongaciji d) Terminacija .  peptidilno mjesto odlazi na P i A ostaje slobodno.aktiviraju se ak. EF-Ts.inicijalni kodon je AUG kodon kod gotovo svih eukariota i prokariota .prevođenje šifre u proteinski lanac a) Aktivacija . kod hemoglobina su N baze vezane određenim redom → drukčiji poredak tripleta može uzrokovati bolesti. veže se daje  . β-lanac 146 ak. proteina ili završnih faktora RF1 ili RF2 ako u A uđe: UAG vezat će se RF1 UAA vezat će se RF1 ili RF2 UGA vezat će se RF2 STRUKTURALNI I REGULATORNI GENI → dijelovi molekule DNA lanca 3’-5’ po kojima se vrši transkripcija mRNA REGULATORNI GENI → reguliraju i modificiraju aktivnost gena (npr. i ak. IF3) su odgovorni za vezanje ak.. IF3 služi za vezanje guanin 3-P (GTP) sa komplementarnim f-metil tRNA c) Elongacija .u peptidilnom mjestu (P) nalazi se kompleks f-met-tRNA . IF2.ak.završetak sinteze proteinskog lanca i njegovo odvajanje od ribosoma događa se kada u ribosom na amino-acilno mjesto uđe 1 od nonsense (stop) kodona (UAA. umjesto glutamina vezana ak.za tRNA vežu se na specifično mjesto (CAAOH) ak. npr. translaciju) KONSTITUIVNI GENI → geni čiji su produkti važni za normalnu funkciju i diobu stanice.zato jer je na 6 mjestu ak.kod eukariota mRNA prepiše 1 gen .u jezgri stanice . hemoglobin → α-lanac 141 ak. IF2 služi za vezanje G-3-fosfata za f-metionin tRNA.započinje kada se mRNA veže sa ribosomom i to s manjom ribosomskom jedinicom .6 sastav mioglobina → 57 ak. radijacija) STRUKTURALNI GENI .1  → tRNA   → ak1 + tRNA (uz pomoć ATP i sintetaze) b) Inicijacija . UGA) .kod prokariota mRNA prepiše 1 gen.u citoplazmi stanice u ribosomima . ali i skupinu gena . kodon .uz pomoć enzima RNA-polimeraza razbija se DNA i na lancu 3’-5’ se stvara mRNA 5’-3’ b) TRANSLACIJA .tada na A mjesto uđe jedan od kis.EF-Tu.faktori inicijacije (IF1. te ulazi 3.translacija (inicijacijski dio) počinje na određenom mjestu mRNA (ribosom se veže na određene sekvence mRNA koje se sastoje od 3-10 nukleotida) . i vežu na tRNA uz korištenje energije (ATP) i enzima aminoacil-tRNA-sintetaze . → IF1 veže manju podjedinicu na veću. valin sinteza proteina se odvija u citoplazmi u ribosomima A) TRANSKRIPCIJA . UAG. bez obzira na okolinu (geni koji nas štite od vanjskih utjecaja → dim.prepisuju se informacije sa DNA (3’-5’ lanca) na mRNA lanac 5’-3’ na osnovi komplementarnosti N baza .počinje prevođenje genske šifre u proteinski lanac . srpasta anemija kod eritrocita  nemogućnost prenošenja dovoljne količine O2 .

transporta mRNA stvaranja mRNA → stvaranje svih sekvenca hnRNA. gena REGULATOR gen koji može proizvesti REPRESOR (protein) koji se može vezati sa INDUKTOROM (supstrat. OPERON → jedinica u molekuli DNA koja se sastoji od strukturalnih gena i dijela (promotor. DNA postoji nekoliko važnih mjesta u procesu regulacije transkripc. u jetri su geni koji vrše detoksifikaciju različite stanice i tkiva imaju različite proteine kod bakterija imamo uključivanje i isključivanje gena što ovisi o šećeru Razine na kojima može biti regulirana ekspresija gena kod eukariota kontrola ekspresije gena moguća je na razinama: transkripcija gena → sekvenca N baza DNA koje kodiraju protein moraju biti prepisane na mRNA prometa . npr. triptofan) i s OPERATOROM (mjesto na molek.3 enzima: 1) ß-galaktozidaza → katalizira cijepanje laktoze na glukozu i galaktozu 2) permeaza → stanici služi za aktivni transport laktoze iz medija u E.bakt. geni koji se nalaze u "specifičnim stanicama" → npr. coli .. u očima imamo 66 gena. energija se razloži u jednostavnije šećere: galaktoza i glukoza .7 1) 2) 3) 4) 5) Genska ekspresija i regulacija u stanici se nalaze neki geni koji se nam potrebni tijekom čitavog života geni sa svojim specifičnim ulogama djeluju u određenim situacijama.potiče transkripciju Lac-operon kontrola . laktoza. DNA) OPERATOR → mjesto u molekuli DNA na koje se veže REPRESOR (kod prokariota) PROMOTOR → specifična regija u molekuli DNA u kojoj počinje transkripcija STRUKTURALNI GENI → geni koji kodiraju za enzime. zatim isjecanje introna  nastajanje mRNA translacije mRNA modifikacije proteina nakon translacije Razine ekspresije gena transkripcija gena preko RNA-polimeraze za većinu gena je primarna razina regulacije u molek. okolinama. žive u razl. pozitivna kontrola transkripcije Kontrola ekspresije gena kod bakterija (negativna) OPERATOR-REPRESOR KONTROLA . ak.ako se u mediju nalazi laktoza → bakterija je ne koristi direktno. enzime ..Jacob i Monod (1961) → regulatorni mehanizam E.) 3) Kontrola preko povećane učinkovitosti promotora tj. za energiju trebaju različite šećere → ovisno o šećeru u mediju transkribiraju mRNA za razl. coli (bakterija) 3) transacetilaza → ne zna se točno funkcija .. tzv. operator) koji kontrolira njihovu transkripciju kontrola transkripcije preko operona ovisi o interakciji: represora s operatorom ili regulatora s promotorom 3 različita puta kontrole transkripcije gena preko operona: Interakcija operator-represor kontrola koja potiče transkripciju → LAC OPERON (negativna kontrola transkripcije) 2) Operator-represor kontrola koja spriječava transkripciju → TRIPTOFAN OPERON (negativna kontrola transkripc.kad u stanici nema laktoze → nema potrebe za stvaranjem ovih 3 enzima  gen REGULATOR će proizvesti REPRESOR koji će doticati OPERATOR tako da se enzim RNA-polimeraza neće moći spojiti sa strukturalnim genima i njihova transkripcija se neće odvijati a) b) 1) . šećere.

kod eukariota postaje 3 razl.eukariotski organizmi nemaju operona nego je svaki gen reguliran vlastitim promotorom → svaki gen ima specifični represor i aktivator . počinje kad ak. polimeraze: 1. LAC-REPRESOR vezati se laktozom i taj kompleks represor-laktoza neće blokirati operator.RNK polimeraza se veže sa tzv. Trp-represor kompleks koji će blokirati operator i enzim RNA-polimeraza neće početi transkripciju strukturalnih gena Kontrola preko povećane učinkovitosti promotora pozitivna kontrola transkripcije ako kod bakterije nema glukoze mogu se aktivirati mehanizmi za njenu sintezu ako u stanici postoji neki nivo glukoze tada će represor-protein (CRP) i CAMP faktor stvarati kompleks koji će se vezati za PROMOTOR.kod pozitivne regulacije genske transkripcije potrebno je vezanje represora sa supstratom (može biti hormon) → taj kompleks će aktivirati transkripcijski faktor koji će potaknuti RNA-polimerazu na transkripciju gena Razlike u ekspresiji gena prokariota i eukariota Prokarioti: sve vrste RNA sintetizira 1 RNA-polimeraza mRNA odmah nakon transkripcije se prevode u proteinske lance geni su kontinuirani segment DNA i kolinearni su sa mRNA koja se prevodi u proteine Eukarioti: različite RNA-polimeraze odgovorne su za sintezu različitih vrsta molekula RNA mRNA prije nego što ode u citoplazmu veže N baze prije 5' početka (kao metilirani GTP) i nakon 3' završetka (poly A kraj). nisu kontinuirani. Trp. polimeraza 1 → odgovorna za prepisivanje gena koji kodiraju rRNA 2. ne postoji potreba za tom ak. transkripcijskim faktorima i tako potiče sintezu proteina . nema u toj stanici kad u stanici nema ak. ni enzimima za stvaranje. a enzim RNA-polimeraza bit ce u mogućnosti početi transkripciju strukturalnih gena Triptofan-operon kontrola ona kontrola koja sprečava transkripciju sinteza ak. strukturalni geni neće se transkriptirati i neće se stvoriti enzimi koji stvaraju glukozu !!!Kod prokariota!!! - - - - Kontrola ekspresije gena kod eukariota (pozitivna) . tada će represor vezati ak. polimeraza 2 → prepisuje one gene koji kodiraju proteine u citoplazmi (mRNA) 3. tako da će enzim RNA-polimeraza moći vršiti transkripciju strukturalnih gena ako u stanici ima ak. Trp u tzv. aktivirat će promotor i tako će početi transkripcija strukturalnih gena koji kodiraju enzime za sintezu glukoze aktivirani promotor će početi transkripciju strukturalnih gena ako u stanici ima glukoze tada je količina onog kompleksa (CRP+CAMP) mala. ona se još formira geni kod eukariota su odvojeni. nemaju sekvence N-baza u nizu KROMOSOMSKA OSNOVA NASLJEÐA 1) 2) 3) 1) 2) 3) . polimeraza 3 → prepisuje gene koji kodiraju tRNA . Trp (triptofana) postoji potreba za stvaranjem enzima potrebnih za stvaranje Trp → represor će biti neaktivan i neće doticati operator.polimeraza 2 kod eukariota je odgovorna za prepisivanje većine strukturalnih gena .8 ako je u stanici prisutna laktoza postoji potreba za stvaranjem enzima → tada će se tzv.

) 3) jezgra s kromosomima St.) promatrajući stanice pluta pod običnim mikroskopom saznanje o stanici povećala su se s tehničkim dostignućima (npr. unutra sistem membrana → criste organela u kojoj se odvija Krebsov ciklus → odvija se oksidacija tvari do CO2 i H2O (stanično disanje) u staničnom disanju sudjeluje čak 60 enzima jetra → tisuće mitohondrija događa se fosforilizacija (fosforizacija fosforilacije) ADP-a u ATP prokarioti nemaju mitohondrije - - . organele u citoplazmi i razl. ADP-a. veličina od 0. koristi se znanjima iz citologije (nauka o stanicama i organelama) i iz genetike (nauka o nasljeđivanju) citogenetika proučava stanice. ugljikohidrata materijal između jezgre i st.3 do 2 nm KLOROPLASTI → veličina od 4 do 8 nm organizmi mogu biti sastavljeni od 1 ili više stanica → jednostanični i višestanični ljudsko tijelo >100 trilijuna stanica (1014 stanica) stanice višestaničnih organizama su diferencirane s obzirom na specifične funkcije koje obnašaju u organizmu (npr. CITOSOL → predstavlja tekući dio citoplazme. membrana kod životinjskih i ljudskih stanica stanične membrane su sastavljene od lipida i proteina i čine tzv. lipoproteinski kompleks kod biljnih stanica stanična membrana je građena od celuloze i lignina membrane su propusne i kontroliraju difuziju iona i molekula između stanica Citoplazma sastoji se od 85 % vode.. teorije → čine ih 2 postavke: 1) svi organizmi se sastoje od stanica 2) sve stanice nastaju od 1 početne stanice stanica je najmanja jedinica života → otkrio ju je R.. biokatalizatora. membrane Stanične organele Mitohondriji mogu biti nitasti. proučava porijeklo kromosoma i značaj kromosoma za prenošenje i kombiniranje nasljednih svojstava STANICA I STANIČNE TEORIJE st. enzima. Hook (1665. vakuole.. neuron → specijalizirana stanica za provođenje živčanih impulsa. 10 % globularnih proteina (rastvoreni u vodi). masti. štapićasti izvana obavijeni membranom.) svaka stanica organizma sadrži cijeli set informacija u obliku nukleinskih kiselina - - - STRUKTURA STANICE I NJENIH ORGANELA 1) svaka stanica ima staničnu membranu 2) u stanici se nalazi citoplazma i organele (mitohondriji.. te promjene koje se dešavaju u kromosomima u toku diobe st.. ribosomi. jednostanični i prokarioti. električni mikroskop) stanice su različite veličine (od 1 do 1000 nm) BAKTERIJE → najjednostavniji živući oblici.9 rezultat izučavanja citologa koji su proučavali kromosome i genetičara (proučavali gene) → nauka: CITOGENETIKA  hibridna nauka.. membrane uključuje tzv. okrugli. ATP-a.

. Brown je otkrio jezgru u lišću orhideje najveća organela u stanici. g. energiju koju stanice koriste za vlastite potrebe izvor energije u velikom dijelu živućeg svijeta KROMOPLASTI → plastidi s bojom (crvena. stvaranju i izlučivanju ugljikohidrata i transportu proteina izvan stanice Lizosomi nalaze se samo u živoj stanici oblik mjehurića ili vakuole. okružena membranom kroz čije pore mogu prolaziti RNA (rRNA i mRNA) i sve molekule topive u vodi - - - - - - - . R.10 eukarioti imaju mitohondrije → svojstva ovise o staničnoj aktivnosti npr.. svjetla u kem. mišići srca imaju puno mitohondrija imaju vlastitu DNA i mogu se samoreproducirati → kad postoji potreba u stanici za njima imaju i vlastite ribosome kod životinja i čovjeka mitohondriji se nasljeđuju po majci jer spermiji nemaju mitohondrija Endoplazmatski retikulum predstavlja komunikacijski sistem između jezgre stanice i citoplazme 2 tipa ER: 1) GRANULIRANI → vrši se sinteza proteina → na njemu se nalaze ribosomi 2) NEGRANULIRANI ili GLATKI → vrši se sinteza hormona i lipida brzina sinteze proteina u stanici ovisi o razgranatosti ER (ima više ribosoma) stanice imunološkog sustava imaju jako razgranati ER Golgijev aparat 1898. talijanski znanstvenik Golgi ga je otkrio uočio je da se kod jezgre nalazi sistem membrana → paralelni spljošteni nizovi poredani u ravne ili savijene snopove sa brojnim malim mjehurićima  DIKTIOSOMI sudjeluje u metabolizmu masti. žuta. bakterija i dr. stranih tijela loša strana: ako su membrane propusne  enzimi izlaze van  zdrav čovjek ima kapsulu koja sprečava enzime da izlaze iz lizosoma Ribosomi organele u kojima se vrši sinteza proteina 2 podjedinice → veća i manja eukarioti → 60 S i 40 S prokarioti → 40 S i 30 S nalaze se na ER ili slobodno u citoplazmi Plastidi organele koje se nalaze samo u biljnoj stanici najvažniji: KLOROPLASTI → odvija se fotosinteza  pretvaranje kem.) LEUKOPLASTI → plastidi bez boje Jezgra kontrolni centar ili “mozak” stanice kontrolira sve metaboličke procese u stanici 1833. nalaze se u leukocitima → zaštitna funkcija u organizmu u svom sastavu → enzimi hidrolize  vrše razgradnju virusa.

gene i ne mogu se pariti u mejozi broj kromosoma u gametama je haploidan (n) → skup kromosoma u 1 stanici KARIOGRAM → nastaje kada sve kromosome fotografiramo. životinje . jednostavna je. pas 2n = 72.genetski materijal je u citoplazmi → najčešće jednostanične bakterije ili su stanice vezane u lance → organizmi na kojima se vršilo puno pokusa (E.. PROKARIOTE → nemaju organiziranu jezgru . histoni organiziraju kromosome fizički (izgled) i reguliraju aktivnost DNA tu se nalazi i JEZGRICA ili NUCLEOLUS → nalazi se rRNA koja odlazi u citoplazmu i ulazi u sastav ribosoma s obzirom na postojanje ili ne postojanje jezgre organizme dijelimo na : 1. stanične diobe i ostale aktivnosti stanice proteini → tzv. isječemo i poredamo po veličini KARIOTIP . čovjek 2n = 46. brzo se razmnožava) → Struktura prokariota .u sastavu prokariota ulazi DNA . itd. rajčica 2n = 24.VELIČINA → najmanja je veća od 5 milimikrona . porijeklom su 1 od oca.MITOZA I MEJOZA → prisutne. materijal u eukariota je smješten u multiplom broju kromosoma svaki organizam sadrži 2 seta kromosoma u svojim tjelesnim stanicama → 1 set naslijeđen po majci. EUKARIOTI → stanice imaju jezgru s kromosomima. dvolančane DNA .TAKSONOMSKE GRUPE → bakterije i modrozelene alge . kukuruz 2n = 20. gljive.GEN.. ribosomi (za sintezu proteina) . odvijaju se KROMOSOMI - - - svaka živuća vrsta ima određen i konstantan broj kromosoma koji se prenosi iz generacije u generaciju → PRIMJER: pšenica 2n = 42. 1 od majke nehomologni kromosomi nose razl.11 nalaze se kromosomi → smještena DNA koja je upakirana zajedno sa proteinima u kompleks koji se zove KROMATIN → kompleks koji se mijenja u toku staničnih dioba DNA nosi genetsku informaciju za rast stanice. homologni kromosomi → morfološki su isti (po smještaju centromere i omjeru krakova.GEN.imaju membranu → štiti ih i regulira prolazni materijal . nukleotida.smatra se da njena stanica sadrži 24 mil. okrunjena je membranom  imaju organiziranu jezgru → unutar jezgre se nalaze kromosomi u kojima se nalazi DNA kao nosioc genetskih informacija .JEZGRA → nema jezgrine membrane . gole molekule.VELIČINA → najveća je manja od 5 milimikrona . MATERIJAL → 1 kružna molekula DNA i malo proteina . → ništa ne govori o svojstvima organizma gen. ne odvijaju se 2. 1 od majke) → nastaje zigota → ima 2n kromosoma → ulazi u embrionski razvoj kod diploida članovi kromosomskog para sadrže iste gene i sparuju se u mejozi → tzv. nose gene za ista svojstva). duge. coli . muha 2n = 12. vinska mušica 2n = 8.u obliku kružne molekule → citoplazma (voda + proteini).MITOZA I MEJOZA → nisu prisutne.TAKSONOMSKE GRUPE → sve biljke.prokariotski kromosomi → jednostavne. duhan i krumpir 2n = 48. MATERIJAL → DNA linearni histoni koji imaju nukleoproteine ili kromatin (DNA + proteini) . majmun 2n = 42. jedan set po ocu organizmi su uglavnom diploidni (2n) diploid nastaje spajanjem dviju gameta (1 od oca.

nespolni način razmnožavanja → i više. kromosom najveći. i sl.i jednostanični organizmi . voćke. 1. kod čovjeka → 3-4 grupe.3) subtelocentričan (1:3) akrocentričan (1:7) 2) Veličina kromosoma → kromosomi u genomu su različiti. ako se promijeni okolina  ako klon nije stabilan pitanje je da li će opstati .12 kod biljaka broj kromosoma može se povećati → kod nekih biljaka poboljšava svojstva (triploidna lubenica . vrbe… → možemo stvoriti vrlo adaptabilan klon. najmanji 3) Posjeduje li i položaj satelita ili nuklearnog organizatora u kromosomu → sadrže gene za rRNA  i položaj i smještaj satelita u kromosomu važni su za citološka istraživanja Uloga kromosoma u st. VEZANI GENI RAZMNOŽAVANJE osnovno svojstvo života proces stvaranja organizama sličnih ili jednakih početnom organizmu može biti nespolno i spolno NESPOLNO ILI VEGETATIVNO RAZMNOŽAVANJE → zasniva se na mitotskoj diobi – proizvode se genetski isti organizmi  na taj način dobivamo KLONOVE . kromosoma koji imaju zajedničko filogenetsko porijeklo → PRIMJER: pšenica – 3 genoma: A.SPOLNO RAZMNOŽAVANJE → nastaje organizam u kojem su ujedinjene genske kombinacije iz 2 odvojene stanice koje su nastale u odvojenim organizmima (spolne stanice ili gamete) → za spolni način razmn.KLON → skup organizama (uglavnom biljaka) proizvedenih od 1 biljke → svi organizmi u klonu su genetski isti → tako se razmnožavaju sve ruže. a eukarioti se mogu razmn. diobama Nose gene i pojavljuju se u parovima Pojavljuju se u parovima kao očinski i majčinski i prenose se na potomke U gametama se prenosi po 1 kromosom iz homolognog kromosomskog para → rezultat: polovičan broj kromosoma u gameti Svaka gameta može imati različitu kombinaciju majčinskih i očinskih kromosoma jer je raspodjela slučajna s obzirom na roditeljsku pripadnost Homologni kromosomi su genetički različiti (nose različite alele) i gamete sadrže različite kombinacije kromosoma Svaki kromosom ima više od 1 gena → geni u 1 kromosomu prenose se zajedno  tzv. mogu biti haploidne i diploidne.) kod čovjeka → velike posljedice (Downov sindrom) GENOM → set kromosoma koji odgovara haploidnom setu speciesa ili skup određenog br. B i D A → nasljedila iz Triticum monoscocuma B → nasljedila iz Egilob speltoides-a C → nasljedila iz Egilob skvaroza Morfologija kromosoma svaki kromosom iz genoma razlikuje se od drugih po nekoliko parametara: 1) Položaj centromere → kromosome dijelimo u dvije grupe: jednokrake i dvokrake → jednokraki – telocentrični (1:0) → dvokraki – metacentrični (1: 1) submetacentrični (1:1. 21. npr.nema koštice. i spolno i nespolno - - 1) 2) 3) 4) 5) 6) . najvažnija je genenetska rekombinacija → tjelesne st.

ekvalis – ekvacijska dioba . u tkivima mladih organizama kao i u nekim tkivima odraslog organizma: stanice kože.G1 → predsintetski period – period u kojem dolazi do sinteze različitih vrsta RNA i sintetiziraju se proteini i enzimi potrebni za sintezu DNA. vrhovima rasta i u kambiju .kod biljaka u meristemskim tkivima → u vrhovima korijenčića. grančice.duljina trajanja interfaze razlikuje se od vrste do vrste .dolazi do udvostručenja centromere → sestrinske kromatide postaju kromosomi. Profaza .kromosomi su znatno kraći i započinje kretanje preko ekvatorijalne ravnine. Interfaza .lat. počinje se stvarati diobeno vreteno 3.13 Dioba stanica kod bakterija stanična dioba i razmnožavanje je isto. krvne stanice. S. rezultat: iz svakog su nastala 2 kvantitativno i kvalitativno identična kromosoma – raspoređuju se u stanici kćeri 5.G2 → postsintetski period  nastavlja se sinteza proteina potrebnih u kasnijim fazama diobe 2. vide se kao dugačke niti – uzdužno podijeljene u 2 kromatide . mogu se brojati i pojedinačno promatrati 4. Metafaza .u svim tjel. izdanci. nakupljaju se ATP-i i drugi visokoenergetski spojevi . stanicama koje nisu prešle u trajna tkiva i izgubile sposobnost diobe . Anafaza .završena je kariokineza (dioba kromosoma) - . Telofaza .kromosomi se despiriliziraju i stvara se stanična membrana → nastale su 2 stanice kćeri koje imaju diploidan broj kromosoma kao i st.loša strana → karcinomi  podivljala dioba .mitoza se susreće svugdje gdje se odvija rast i obnova tkiva i organa .značajne za sve organizme koji se razmnožavaju vegetativno  gomolji. jetrene stanice . tkivima embrija koji raste i razvija se.kromosomi su u ekvatorijalnoj ravnini.većinom traje duže nego sve ostale faze S → sintetski period → udvostručenje DNA → svaki kromosom u S periodu sastoji se od 2 sestrinske kromatide povezane centromerom → u S periodu se udvostručuju kraci kromosoma . G2 . kod viših organizama je reprodukcija složeniji proces stanica može nastati iz polazne stanice mogu biti: 1) mitotske 2) mejotske MITOZA .kromosomi postaju vidljivi. lukovica → dovoljni da se reproducira novi organizam → vjerne kopije roditelja  tako nastaje klon (→ skup organizama koji nastaju od 1 biljke vegetativnim razmnožavanjem) . potpuno su uobličeni.neki je ne uvrštavaju u mitozu.odvija se u nekoliko faza: 1.ovisi o organizmu i uvjetima . imaju tipične razmjere.karakterizira ju 3 perioda: G1. postigli su maksimalnu debljinu i dužinu. već kažu da je priprema stanice za diobu . majka .kod životinja i čovjeka mitotska dioba se odvija u st.

G1.odvija se kod svih organizama koji se spolno razmnožavaju .sparivanje homolognih kromosoma vrlo je precizno. Profaza I . Interfaza .počinje poslije udvostručenja kromosoma → postaju kraći. a u mejozi II odvajaju se sestrinske kromatide .kromosomi su vidljivi kao jednostruke niti.dijeli se u nekoliko podfaza: 1) LEPTOTEN .proces mejotske diobe prolazi kroz 2 uzastopne diobe jezgre.kao proces odvija se u posebnim organima nakon spolne zrelosti u toku životnih procesa organizma koji se spolno razmnožavaju . ali ostaju u istoj stanici. vide se sestrinske kromatide koje imaju zajedničku centromeru 2) ZIGOTEN . završava u telofazi - Značaj mitotske diobe u životnom ciklusu MITOZA → dioba i eukariotskih i prokariotskih stanica rezultat → stanice kćeri imaju jednak broj kromosoma i geni su jednaki stanici majci sve stanice kod višestaničnih organizama su potomci 1 stanice (zigote) Funkcija mitotske diobe stvara stvarnu kopiju svakog kromosoma i prenosi je preko diobe majčinske stanice u stanice kćeri mitoza omogućava konstantnu količinu genetskog materijala i mitotska dioba može se događati i u haploidnim i u diploidnim stanicama nakon duplikacije molekule DNA u kromosomima isti genetski materijal se rasporedi u 2 stanice kćeri (nakon 1 mitotske diobe) pojava tzv. G2 periodi → isto kao i mitoza 2. ENDOCITOZE → pojava kada je uobičajeni tok mitoze poremećen → 2 slučaja: endopoliplodija & politeni kromosmi 1) ENDOPOLIPLODIJA → kada se produkti udvostručenja podijele.počinje parenje ili SINAPSIS → definirano kao oblik prisno vezanih homolognih kromosoma duž kromatida .dioba kod koje se stvara genetska varijabilnost preko procesa u kojima se majčinski i očinski kromosomi slučajno raspoređuju u jezgri i preko crossing over-a između homolognih kromosoma nesestrinskih kromatida .tzv.redukcijska dioba . mitoza se zaustavi u ranoj anafazi i do 16 puta se može povećati broj kromosoma (stanice koštane srži) 2) POLITENI KROMOSOMI → kromosomi se djelomično udvostruče (samo kraci kromosoma).složena od mejoze I i mejoze II → Mejoza I 1.u mejozi I dolazi do redukcije broja kromosoma. centromera ostane neudvostručena i takvi ostaju u stanici (imaju zajedničku centromeru)  završava u metafazi => mogu se i više puta udvostručiti . genetski materijal je dupliciran (zna se po njegovoj količini) . deblji. dijelovi homologa se zbližuju čvrstim vezama . ali samo jednom se udvostručuje DNA . stvara se diobeno vreteno .kromosomi se spiraliziraju i počinje parenje homolognih kromosoma → počinje priprema za izmjenu homolognih regija kromosoma. S.14 CITOKINEZA → dioba citoplazme i organela počinje krajem mitoze. gorostasni kromosomi (stanice sluznice nekih kukaca) MEJOZA .

Telofaza I .broj kromosoma smanjuje se sa diploidnog na haploidan 5.još se vide bivalenti sa kromatidama.iz svakog homolognog kromosomskog para odlazi po jedan djelomično udvostručen kromosom na svaki pol . Profaza II kromosomi se skraćuju.proces nastanka spermija → muške gamete .kromosomi se odmotavaju i postaju raspršeni po stanici i stvaraju se stanične membrane nakon toga imamo 2 stanice s haploidnim brojem kromosoma koji ulaze u mejozu II → Mejoza II kod nekih organizama se pojavljuje interfaza II. Telofaza II stvaraju se 4 haploidne jezgre sa osnovnim (haploidnim) brojem kromosoma (n) i svaka od njih ima svoju staničnu membranu - GAMETOGENEZA KOD ŽIVOTINJA .kromosomi se skraćuju. stanica s haploidnim brojem kromosoma sposobne za oplodnju → stvaraju se u specijalnim organima nakon spolne zrelosti → kod životinja i čovjeka → spermatogeneza odn.proces nastanka gamete kod životinja .kromosomi su u ekvatorijalnoj ravnini. još su sestrinske kromatide povezane centromerom sestrinske kromatide nisu iste → zbog crossing over-a 3. zadebljavaju i nastupa njihov maksimalni stupanj koncentracije 3. ponovno postaju vidljivi.primarni spermatociti ulaze u obje mejotičke diobe i daju 4 haploidne stanice → spermatide . oogeneza Spermatogeneza .homologni kromosomi se nalaze u sinapsisu (vezani su) i ulaze u proces CROSSING OVER-a  recipročna izmjena homolognih dijelova homolognih kromosoma nesestrinskih kromatida → omogućuje genetsku rekombinaciju svojstava → pojava HIJAZMI  mjesto crossing over-a.odvija se u testisima gdje se stvaraju posebne stanice spermatogonije (2n) koje kroz nekoliko mitotskih dioba daju primarne spermatocite (2n) . Metafaza II kromosomi su u ekvatorijalnoj ravnini. ima mehaničku ulogu  značajna za združivanje 2 homologna kromosoma i omogućuje uredno odvajanje u slijedećim fazama 4) DIPLOTEN . Anafaza II podijeli se centromera. svaka kromatida postaje kromosom koji se kreće prema polovima 4.homologni kromosomi se odvajaju jedan od drugoga u području centromere. ali ju većinom stanica preskače 1.15 u zigotenu se pojavljuju BIVALENTI → djelomično udvostručeni homologni kromosomski parovi  2 centromere i 4 kromatide  ponekad se nazivaju i TETRADE 3) PAHITEN .GAMETE → muške ili ženske sp. Metafaza I . popusti snaga koja je držala kromosome . stvoreno je diobeno vreteno. Anafaza I . za diobeno vreteno se prihvaćaju bivalenti sa svojim centromerama 4. moguće je još vidjeti i hijazme 5) DIJAKINEZA . razlikuje se od mitotske profaze po tome što su kromatide udaljene i ne leže paralelno jedna uz drugu 2.

a omogućuju ga u drugoj okolini (pr. u proteinskom lancu 2) Mutacija kromosoma → u strukturi kromosoma. boje 4. bolesti. pH. sekundarna jezgra (dvije jezgre su kopulirale).. majčinska stanica (2n) .makrospora koja ostaje se dalje dijeli mitozom.majčinska stanica prolazi kroz mejozu I i daje 2 haploidne stanice koje drugom mejotičkom diobom daju 4 haploidne stanice. makrospore . salinitet) 3. 3 antipode.u tučku se nalazi embrionalna vreća u kojoj se nalazi tzv. enzima (kod ljudi se očituju kao urođene mane) → proučavaju se na mikroorganizmima (mko. mejotičku diobu i daje 1 sekundarnu oocitu (n) i 1 polarno tijelo sekundarna oocita prolazi kroz 2 mejotičku diobu i daje ootidu (n) i sekundarno polarno tijelo ootida diferencijacijom prelazi u jajnu stanicu (n) koja je sposobna za oplodnju prvo polarno tijelo se može dijeliti pri čemu daje 2 polarna tijela - GAMETOGENEZA KOD BILJAKA . MORFOLOŠKE MUTACIJE → vidljive promjene oblika. LETALNE MUTACIJE → posljedica promjene gena koje dovodi do smrti organizama (albinizam kod biljaka) KONDICIJSKE MUTACIJE . a rep služi za pokretanje Oogeneza proces stvaranja jajne stanice u jajnicima se nalaze oogonije (2n) koje kroz nekoliko mitoza daju primarne oocite (2n) primarna oocita prolazi kroz 1.) → sprečavaju razvoj organizma u jednoj. ali nema kariokineze pa se samo jezgre dijele najčešće dok ih ne bude 8 → 1 jajna stanica. u broju kromosoma zahvaćaju tjelesne stanice i gamete (spolne stanice) ako se mutacija dogodila ranije onda će mutirani dio tijelesnih stanica biti veći i obrnuto Ekspresija mutacija na fenotipskoj razini 1. 3 sinergide Mikrosporogeneza proces nastanka polenovog zrna → ima 2 generativne jezgre u prašnicima se nalaze 4 polenove vreće u kojima se nalazi majčinska stanica (2n) koja mejozom daje prvo tetrade (n) koje rastu i daju mikrospore mikrospore prolaze mitozu čiji su rezultat 2 jezgre → 1 generativna i 1 vegetativna generativna stanica se još jednom podijeli tako da na kraju imamo polenovo zrnce sa 2 generativne i 1 vegetativnom jezgrom (sve su haploidne) MUTACIJE iznenadne i trajne promjene nasljedne tvari (genetskog materijala) koje se prenose na potomstvo podjela: 1) Mutacija gena → point mutacije  u molekuli DNA.u specijalnim organima → u tučku i prašnicima Makrosporogeneza . a ostale 3 odumiru .16 od spermatida se daljnjim rastom stvaraju spermatozoidi koji se sastoje od glave i repa → u glavi se nalazi jezgra sa vrlo malo citoplazme.kod većine dikotiledona samo jedna makrospora se razvija dalje.proces nastanka jajne stanice i sekundarne jezgre kod biljaka . otpornost na zimu. veličina. 2. BIOKEMIJSKE MUTACIJE - - → nasljedne promjene u mehanizmu ak.

17 5. → uzrokuju štetna svojstva koja smanjuju šansu preživljavanja (albinizam kod ljudi, srpasta anemija, tromboza) 6. KORISNE MUTACIJE → rezultiraju poboljšanjem svojstava (otpornosti na bolesti, veći sadržaj proteina)
ŠTETNE MUTACIJE

Mutacijski obroci, frekvencija mutacija = broj mutacija u određenom genu po jedinici vremena → mjeri se staničnim diobama  često se ne može ustanoviti broj dioba u populaciji stanice FREKVENCIJA MUTACIJE = učestalost mutacija koja se izražava kao broj mutacija na milijun gameta - broj mutacija varira od 1 ×10 6 − 6 ×10 −5 kod viših organizama - frekvencija kod bakterija 1 ×10 7 − 3 ×10 −8
MUTACIJSKI OBROK

-

mutacija se lakše zapaža kad na recesivni gen mutira dominantni (→ to se odmah vidi u potomstvu), ali je obrnuto češće i teže se uočava → vjerojatnost uočavanja je 25 % Čimbenici koji uječu na obrok ili učestalost mutacija

1. 2. 3. 4. 5. -

→ u standardnim uvjetima različiti geni mutiraju u drugačijim obrocima (veći geni  veća mogućnost mutiranja) m u tira GENOTIP → gen R (dom)    → r (rec)  sorta Lorel 3 puta veća učestalost mutacija nego sorta Columbija POKRETNI ELEMENTI → transpozni, vrlo kratke sekvence DNA kreću se iz jednog dijela kromosoma u drugi, ugrađuju u gen i izazivaju mutacije TEMPERATURA → visoke temperature povećavaju mutacijsku učestalost MUTAGENSI → agensi okoliša (kemikalije, radijacija) danas mutacije ne izazivaju pozitivne pomake mutacije mogu biti spontane ili izazvane na mutacijama je radio Miller (1927.) → X-zrakama je ozračio mušicu i dobio povećane frekvencije svojstava
VELIČINA GENA

-

Stadler → 1929. napravio 1. mutaciju kod biljaka → 1940. razradio metodu otkrivanja mutacija kod kukuruza Uzročnici mutacija

1.

ELEKTROMAGNETSKO ZRAČENJE

→ zrake sa manjom λ uzrokuju veće mutacije jer sadrže puno energije a) ionizirajuće x i γ zrake b) neionizirajuće UV zrake a) α i β zrake b) neutroni

2.

KORPUSKULARNO ZRAČENJE

3.

KEMIJSKI MUTAGENSI

a) HNO2 b) hidroksilamin (NH2OH) c) alkilni agensi (EMS, DMS, NG) d) bazni analozi (5 BV → veže se umjesto T, 2 AP → veže se umjesto C, T) e) akridini, antibiotici, kolhicin → b), c), d), e)  ulaze u reakcije sa N bazama pretvarajući jednu N bazu u drugu ili se veže drugi element

18 4. DRUGI UZROČNICI

→ pušenje, temperature, virusi

glavni izvor mutacija u prirodi je kozmičko zračenje frekvencija induciranih mutacija proporcionalna je dozi zračenja i mehanički oštećenog zračenja -8 DOZA MUTACIJE → vjerojatnost da 1 gen koji je zračen 1 rentgenom mutira je 10 , tj. jedna mutacija na 100 milijuna najznačajnije su letalne doze zračenja → ubija 50 % ozračenih organizama u roku od 30 dana na zračenje su osjetljiviji organizmi na višem stupnju razvoja (čovjek i životinje) u odnosu na biljke letalne doze kod biljaka → 600 – 75 tisuća rentgena osjetljivost na zračenje ovisi o proječnom broju V kromosoma u interfazi → organizmi s većim brojem kromosoma su osjetljiviji Mutacije gena

I.

mogu se dogoditi u molekuli DNA uključujući greške u replikaciji ili spontani gubitak i dodatak djela molekule, te na nivou proteina
MUTACIJE GENA U MOLEKULI DNA

1.

TRANZICIJE:

a) purin se zamijeni drugim purinom (A sa G i G sa A) b) pirimidin se zamijeni drugim pirimidinom (C sa T) 2. TRANSVERZIJE: a) purin zamijenjen pirimidinom (A sa C ili A sa T; G sa T ili G sa C) b) pirimidin zamijenjen purinom (T sa G ili A; C sa G ili A)

II.

MUTACIJE GENA NA RAZINI PROTEINA

→ promjena u kodonu, ali tako da taj kodon kodira istu ak. 5’ ATG GGA GCT CTA TTA ACC 3’ met---gly---ala---leu---leu---thr TTG ACC leu  nema kobnih posljedica 2. SMISLENE MUTACIJE → promijeni se kod u drugi koji određuje drugu ak. u proteinskom lancu 3. BESMISLENE MUTACIJE (non-sense mutacije) → mijenja se kodon za neku ak. u stop kodonu 4. FRIENDSHIP MUTACIJE → rezultat su adicije ili delecije jednog ili više nukleotida s time da dodatak ili gubitak može biti 1 ili 2, a nikada 3 nukleotida tako da mutacija uvjetuje “pogrešno” čitanje čitavog gena → u tom slučaju nastaje potpuno novi redoslijed kodona od kojih neki mogu biti besmisleni ili stop kodoni koji onda završavaju sintezu proteina ranije  ovakve mutacije izazivaju drugačiji poredak ak. u proteinskom lancu → može se dogoditi ponavljanje N baza za neke bolesti ljudi (pr. kod muskularne distrofije povećanje CAG)
SILENT MUTACIJE

1.

gen

Biološki mehanizam popravka DNA oštećenja 1. 2. → popravlja oštećenja koja uzrokuju UV zrake (rastvara TT dimere) → enzimi koji popravljaju oštećenja uzrokovana kemikalijama EMS i NG prijenosom alkilnih grupa koje su dodane na 0 i 6 mjesto G
FOTOREAKTIVNI ENZIM PRE ALKILTRANSFERAZE

19 3. → sve stanice imaju endonukleaze koje popravljaju mjesto gubitka purinske ili pirimidinske baze (apurinska i apirimidinska mjesta)
AP REPARACIJSKI SISTEM

Popravci poslije udvostručenja DNA 1. → prepoznaje mjesto pograške pri duplikaciji DNA, odredi koja je baza pogrešno uključena izreže tu bazu 2. SOS REPARACIJSKI SISTEM → premošćuje greške i omogućuje daljnje udvostručenje DNA
MISMATCH REPARACIJA

Mutacije u strukturi kromosoma KROMOSOMSKE ABERACIJE → sudjelovale su u evoluciji vrsta 1) DELECIJE → izgubi se jedan segment kromosoma → omogućuje razdvajanje unutar vrste ili se stvara specifični fenotip 2) INVERZIJE → dio kromosoma se odlomi, okrene se za 180˚ i reintegrira u isti kromosom → POSLJEDICA: a) dijelovi kromosoma imaju drugačije odnose zbog drugačijeg poretka gena b) novi poredak i organizacija lokusa c) izvor genetskog polimorfizma vrste → izvor novih genotipova  PARACENTRIČNA INVERZIJA  nije uključena centromera u inverzivni dio kromosoma  ½ gameta su normalne, ½ gameta imat će kromosome sa inverzijom  PERICENTRIČNA  uključena je centromera u inverzijski dio kromosoma  ½ gameta su normalne, ½ gameta će imati kromosome sa inverzijom 3) DUPLIKACIJE → kromosomski dio (segment) pojavljuje se više puta → POSLJEDICE: a) prekid i drukčije spajanje kromosoma → uspostava novih odnosa, s drugim lokusom b) mogućnost interakcije unutar organizama te između organizama i vanjske okoline 4) TRANSLOKACIJE → promjene u smještaju dijela kromosoma (dio kromosoma se premjesti u drugo mjesto istog ili drugog kromosoma) → kromosomski materijal ostao je isti, ali je drugačije raspoređen INTRAKROMOSOMSKE TRANSLOKACIJE → premještanje dijela kromosoma u drugu poziciju istog kromosoma INTERKROMOSOMSKE TRANSLOKACIJE → dio 1 kromosoma se premješta se u drugi kromosom → GENETSKE POSLJEDICE: 1. povećana udaljenost 2 gena koji su sada razdvojeni ubačenim segmentom 2. stvoreni su drugačiji odnosi između vezanih gena zbog ubačenog dijela → najpoznatija translokacija u ljudskom organizmu je premještanje dijela kromosoma sa 21. kromosomskog para na 5. kromosomski par  posljedica: Downov sindrom → Važnost translokacija u ljudskom djelovanju - mogućnost translokacije u divlju populaciju štetnika → svi sa tanslokacijom izumru (pr. skakavci, gubar) - translokacija dijelova kromosoma primjerice u pšenicu iz raži (Secale) → dobija se sorta Transec otporna na lisnu rđu i pepelnicu - TRANSLOKACIJA KOD LJUDI – SINDROMI: 1. mačji plač (duplikacija 11 q, delecija 5 p kromos. 5)

koriste se za: a) stvaranje novih biljnih genotipova koji su homozigotni (diplodizacijom kromosoma uz pomoć kolhicina) b) otkrivanje recesivnih alela c) fundamentalno istraživanje stanične biologije → fiksiranje gena za kvantitativna i kvalitativna svojstva 2) DIHAPLOID → n x 2 = 2n. spermija ili polenovog zrna . diploid → 2n. 12 4. Hordeum vulgare x H.nastali udvostručenjem kromosoma haploidnih organizama (AB x kolhicin) .povećanje broja kromosoma ima pozitivni učinak samo do jedne granice (Phileum pratense → mačji repak) → povećan (prevelik broj kromosoma može imati depresivan učinak) A) AUTOPOLIPLOIDI → povećan broj kromosoma istog genoma Beta vulgaris (šećerna repa) 2n = 3x = 27 → triploidan jabuka 2n = 3x = 51 (mladica) raž 2n = 4x = 28 → tetraploidan (sjeme) krumpir 2n = 4x = 48 (gomolj) luk 2n = 4x = 32 (lukovica) . neuroblastama kromos.razvijaju se bez oplodnje iz jajne stanice.nastaju kopulacijom ženske i muške gamete (AB) + (AB) .svaki kromosom u stanici diploidnih organizama je zastupljen u paru (homologni kromosomski par) → porijeklom su jedan od majke i jedan od oca .metoda za dobivanje haploidnih biljaka: A) KULTURA ANTERA → razvoj haploidnih organizama iz polenovog zrna u mediju B) BULBOSUM MELODA → križanjem 2 vrsta s ciljem eliminacije genoma jedne od njih zbog nehomolognosti (pr. 1 3. autotetraploid → 4n. alotetraploid → 5n. tumor testisa kromos.20 2.koriste se za: a) izdvajanje genotipova iz jako heterozigotnih hisridnih populacija b) dobivanje homozigota za gen lokuse i kod samosterilnih vrsta c) istraživanje strukture i promjene u strukturi kromosoma 3) DIPLOIDI → n + n = 2n AABB (heterozigoti) . AABB organizmi . bulbosum) .najveći broj danas živućih organizama je diploidan .kromosomi imaju istu morfologiju i nose gene za ista svojstva 4) POLIPLOIDI → povećan broj monoploidnih kromosoma različiti broj puta . 4n EUPLOIDI 1) HAPLOIDI (MONOPLOIDI) → n ili x genetska formula  homozigoti (AB organizmi koji imaju gametni broj kromosoma) . 1 translokacija između različitih kromosoma (pozicijski učinak) molekularni genetičari upotrebljavaju translokaciju za lokacije i izolacije gena Mutacije u broju kromosoma → monoploidan broj kromosoma povećan x puta ANEUPLOIDI → smanjen ili povećan broj pojedinih kromosoma iz genoma monoploidni broj kromosoma → broj kromosoma u kromosomskom setu  x haploidni broj kromosoma → n x = n 2n → diploidan (zigotni) broj kromosoma EUPLOIDI - haploid → n. triploid → 3n. melanoma kromos.

nedostaje 1 kromosom .nedostatak: veća sterilnost.križanjem pšenice AA BB i raži RR. slaba razvijenost endosperma.nastao udvostručenjem kromosoma diploidnih organizama .imaju 3 puta zastupljen isti genom . poboljšana pekarska svojstva) .nastaju križanjem tetraploida 4n (AAAA BBBB) s diploidom 2n (AA BB) .primjer: crvena djetelina → veća bujnost. cvijetovi.niži urod ANEUPLOIDI .rezultat je nerazdvajanja pojedinih kromosoma u staničnim diobama gameta ALOPOLIPLOIDI B) .primjeri uporabljivih triploida: šećerna repa (4n x 2n) = 3n = 27 lubenica bez koštica 3n = 33 .primjer upotrebljivih tetraploida: raž 4n =28 (2% više proteina. 2n = 45 . raži R → udvostručenjem AA BB RR . pšenica (postoji čitava serija nulsomika) 3) TRISOMIK → 2n + 1 . koristi se za zelenu krmu. kukci nisu u stanju vršiti oprašivanje 7) HEKSAPLOIDI Triticale → križanje pšenice i raži → 6x = 42  heksaploidni triticale AA BB RR . širokih listova.autotetraploidi → organizmi sa podvostručenim diploidnim brojem kromosoma AA BB x kolhicin .1) . stvori se manji broj zrna . gamete pšenice AB. sterilna zbog povećanog broja V stanica. listovi .jake stabljike.brassica (repe) 2n = 4x = 36 Brassica napus 2n = 4x =38 Nicotiana tabacum 2n = 4x = 48 pšenica: heksapoliploid → ima 3 genoma (ABD)  AA BB DD 5) TRIPLOIDI → 2n + n = 3n AAA BBB .1 kromosom viška .oba kromosoma jednog kromosomskog para nedostaju .prednost: stanice su veće. i raž R  kopulacijom i udvostručenjem AABBDDRR .križanje Triticum vulgare AABBDD i raži RR → gamete pšenice ABD.smanjen ili povećan broj pojedinih kromosoma iz genoma 1) MONOSOMIK → genska formula (2n . slabija kvaliteta 8) OKTAPLOIDI Oktaploidni triticale → 8x = 56 AA BB DD RR .kod čovjeka uzrokuje razl.obično su autopoliploidi .Turnerov sindrom (nedostaje x) → kod žena: sterilnost 2) NULSOMIK → 2n .2 . sindrome → pr. manji urod.cilj križanja: hibrid koji ima sposobnost prilagodbe koju raž ima s urodom i kvalitetom koju ima pšenica . velikih klasova. a time i plodovi.triploidni organizmi su sterilni zbog nepravilnog parenja kromosoma u mejozi (skup način dobivanja sjemena) 6) TETRAPLOIDI → 2n x 2 = 4n (AAAA BBBB) .21 → povećan broj kromosoma različitog genoma Raphano .pr.gamete tetraploida (AA BB) x gamete diploida (AB) → kopulacijom triploid (AAA BBB) .

načini insercije . zrno je bezbojno . kod soje Glycine max - - Transpozoni i mutacije .22 kod biljaka (slabo razvijene. AC-aktivator. SAMOSTALAN (autonomni) → premještaju se samostalno 2.kod kukuruza.dvostruki trisomik → 2n + 1 (+1) → na 2 kromosomska para 1 višak kromosoma (pr. kod zijevalice Antirrhinum majus Tgm → transpozoni elem. velika frakvencija spontanih mutacija Tam → transpozoni elem.. NESAMOSTALNI (neautonomni) → ne mogu se ispremještati samostalno. na 21. samostalan dem.nakon povratne mutacije C__c pojavljuje se fenotip → zrno bezbojno sa ljubičastim točkama . i 20. Nobelova nagrada .može utjecati na gensku ekspresiju → tok i jačinu 2 tipa transpozona u svakoj porodici: 1. a višak se različito odražava na karakter) kod ljudi → Downov sindrom (3 kromosoma na 21 kromosomskom paru) → Kiefferov sindrom (44 autosoma i višak x kromosoma kod spolnih kromosoma xxy) .u biljkama kukuruza postoji tzv.Barbara MacCilntoch 1940.kod uobičajene mutacije zrno bi bilo bezbojno . rezultat bi tada bio pojava ljubičastog aleureona zrna Otkud zrna sa ljubičastim točkama? →→ TRANSPOZONI Ac i Ds NASLJEĐIVANJE KVALITATIVNIH ALTERNATIVNIH SVOJSTAVA 1) KVALITATIVNA (ALTERNATIVNA) SVOJSTVA .? Ds → kod kukuruza. trabaju gene za premještaj Otkriće transpozona kod kukuruza . a “stari” transpozon ostaje na istom mjestu unutar genoma Transpozoni unutar biljaka pronađeni kod raznih biljaka AC . Dt → nesamostalan element čije premještanje ovisi o prisutnosti Ac elemenata Mu-Mu1 → samostalan element kod kukuruza.2 kromosoma viška Razvoj aneuploida → kromosomi se ne razdvoje pravilno u gamete (u mejozi I ili II) TRANSPOZONI genetski elementi (dijelovi molekula DNA) koji mogu mijenjati mjesto unutar genoma (kod prokariota i eukariota) .recesivni c alel blokira pojavu boje. transpozni 2 tipa premještanja transpozona 1) premještanje bez replikacije → enzimi transpasaze jednostavno kidaju DNA lanac na kraju i tada ubacuju transpozon na drugu lokaciju unutar DNA 2) premještanje poslije replikacije (u drugu regiju kromosoma) → na taj način da se uz pomoć enzima udvostruče i taj novonastali transpozon ugrađuje se na novo mjesto u DNA (kromosom). “divlji tip” (dominantni) C alel gena koji kontrolira ljubičastu boju zrna .ubacivanja: 1) Ubacivanjem u regiju gena koja kodira protein (strukturalnu regiju gena) → kontrolira normalnu ekspresiju gena 2) Insercijom u regulatornu regiju gena .nekoliko stotina do 1000 genskih parova → čine 10 % DNA “kontrolni element” u “jumping genes”.) 4) TETRASOMIK → 2n + 2 .-1950.postoji mogućnost mutacije c__C. a 1983.

izložio saznanja osnova moderne genetike nasljedna svojstva → Mendelova svojstva svojstva s 2 lako uočljiva fenotipa 7 svojstava (boja sjemenke i cvijeta.svojstva na koja je izražen veliki utjecaj okoline (pr.GENOTIP → genetska konstitucija organizma → specifična kombinacija alela → organizmi mogu biti i homozigoti i heterozigoti → homozigoti  istoimeni aleli u gen lokusima (DD).→ studirao matematiku i fiziku ’54. započinje istraživanja na grašku ’65.23 pod kontrolom su malog broja gena na njihov razvoj vanjska okolina nema utjecaja PRIMJER: boja sjemenke. oblik. sadržaj šećera. boja cvijeta pojmovi: GAMETA → muška ili ženska spolna stanica sposobna za oplodnju → svaka ima n broj kromosoma ZIGOTA → oplođena jajna stanica GEN → odsječak DNA smjera 3’-5’ ALEL → jedan mogući oblik (forma) gena.1884.-’53. PRIMJER: 1 gen za visinu stabljike = 2 alela (1N i 1V) PAR ALELA → kombinacija 2 alela nekog gena → kod 2n organizama uvijek se nalaze 2 alela nekog gena → u gameti se uvijek nalazi samo 1 alel. kromosomima) F1 → svi su uniformni → svojstva 1 roditelja F2 → 3 x veća frekvencia → rezultati recipročnih križanja su isti sva alternativna svojstva imaju 2 alela (oblika) - - - MENDELOVA PRAVILA 1) → a) postoji uvijek F1 koja je uniformna (i fenotip i genotip) → b) cijepanje u F2  maksimalna rekombinacija alela 2) → postoji slobodno kombiniranje gena . . proteina) . oblik i veličina mahune. tip graška) omjer fenotipova u F2 generaciji 3:1 → svojstva su bila nevezana (na razl. čiste linije za sve gene → heterozigoti  sadrže raznoimene alele u gen lokusima (Dd) ČISTA LINIJA → potomstvo jedne homozigotne linije dobivene samooplodnjom tijekom nekoliko generacija → svi geni su u homozigotnom stanju KRIŽANJE → parenje genetski različitih individua iste ili različite vrste POVRATNO KRIŽANJE → križanje F1 generacije često sa recesivnim roditeljem POVRATNO TEST KRIŽANJE → jesu li individue homozigoti ili heterozigoti → F1 sa recesivnim roditeljem Gregor Johann Mendel (1822. boja mahune. austrijski svećenik ’51.) 1847. a u zigoti 2 alela (par alela) LOKUS → mjesto na kromosomu gdje se nalazi gen FENOTIP → vanjski (fizički) izgled organizma → produkt je interakcije gena i okoline 2) KVANTITATIVNA SVOJSTVA .

zelena mahuna) F2 F1 x F1 Zž x Zž → u F2 generaciji: 1/2 s dominantnim alelom i 1/2 s recesivnim alelom → omjer genotipova u F2  1/4 homozig. bijela. dom. LMLN. 2) INTERMEDIJARNI ODNOS .recesivan alel → slabiji u ekspresiji od drugog alela istog gena . roza) P1 AcAc x AbAb G1 Ac Ab c b F1 A A F2 = F1 x F1 AcAb x AcAb → omjer genotipova u F2  1/4 : 1/2 : 1/4 → omjer fenotipova u F2  1/4 crveni : 1/2 rozi : 1/4 bijeli Povratno križanje: F1 x jedan od roditelja AcAb x AcAc 3) KODOMINANTNI ODNOS .oba alela imaju jednak doprinos za razvoj nekog svojstva PRIMJER: zijevalica → boja cvijeta (crvena.dominantan alel → u svojoj ekspresiji je jači i prekriva djelovanje drugog alela → može sintetizirati genske produkte . žuta) P1 ZZ x žž G1 Z ž F1 Zž (uniformna.između 2 alela istog gena → oba alela imaju doprinos razvoju svojstva VRSTA: čovjek krvne grupe 1 gen: LMLN fenotipovi: MM. heterozigotna. → omjer fenotipova: 1/2 heterozigota : 1/2 homozigota rec. MN. rec → omjer fenotipova u F2  3/4 zeleni : 1/4 žuti Povratno test križanje = F1 s recesivnim roditeljem. oznaka Bc (B1) Zž x žž → omjer genotipova: 1/2 heterozigota : 1/2 homozigota rec. : 1/4 homozig. NN genotipovi: LMLM. LNLN P1 LMLM x LNLN G1 LM LN .24 → sve gamete imaju šansu biti oplođene Monohibridno križanje križanje roditelja koji se razlikuju u 1 paru alela (AA x bb) MONOHIBRID → heterozigotan u 1 paru alela pratimo 1 gen (2 alela) 3 odnosa između 2 alela: → dominantno-recesivni → intermedijaran → kodominantan 1) DOMINANTNO-RECESIVAN .dominantni može sintetizirati genske produkte koje ne može recesivni PRIMJER: grašak → boja mahune (zelena. : 1/2 heterozig.

25 F1 LMLN LMLN → MULTIPLIALELMORFIZAM .gen ima više od 2 alela . Ch.zadnji alel je recesivan nad svima iznad sebe . uniformna.mutantni oblici jednog gena . .između sebe su kodominantni krvne grupe: A → homo. okrugla.odnosi između alela mogu biti različiti . žuta → heterozigotni org. heterozigotna.i heterozigotni AB → kodominantni 0 → homozigotni Kukuruz (boja perikarpa) → 6 različitih oblika BR crveni BC bijeli BM mozaik BW bezbojni. u 2 alelna para dat će 4 vrste gameta  u F2 RrYy x RrYy - u F2 generaciji dobili smo 4 x 4 različitih gameta Genotip Genotip Fenotip Fenotip .odnosi između 6 alela je dominantno-recesivan .u gameti je SAMO 1 OD NJIH.i heterozigotni B → homo.DIHIBRIDNO KRIŽANJE → križanje između roditelja koji se razlikuju u 2 alelna para (AABB x aabb) . zelena) G1 RY ry F1 RrYy → dihibridna. Ca i još jedan C c C → dominantan nad svim alelima Ch → dominantan nad Ca Ch → kodominantan sa Ca i s Ccka Dihibridno križanje → uz dominantno-recesivni odnos alela .1 gen → jedno svojstvo → više od 2 alela . žuta x naborana.dihibrid → organizam koji je heterozigotan u 2 para alela (AaBb) PRIMJER: grašak svojstva → oblik sjemenke: okrugla R_ naborana rr → boja sjemenke: žuta Y_ zelena yy P1 RRYY x rryy (okrugla. itd. a u zigoti BILO KOJA DVA !!! Kunić (boja dlake) → 1 gen sa 4 oblika Cc.

AAbbcc x aaBBcc) i sve ostale kombinacije .26 R_Y_ (okrugle. 1/4 o. . al. al. ječam. 1/4 n. zelena yy 3. zelene) - u F2 generaciji imamo 9 različitih genotipova u različitim frekvencijama. R_yy (okrugle zelene) rrY_ (naborane. oblik sjemenke: okrugla R_. životinje → kokoš. visoka x okrugla.-rec. 1/4 Rryy (monoh.trihibrid → organizam koji je heterozigotan u 3 alelna para (AaBbCc) PRIMJER: ječam → crno. 9/16 . 4 različite vrste gameta. šesteroredac ccddnn VRSTA: grašak 1. i ž. 1/4 rrYy (monoh. golozno. u 1. govedo Trihibrid → uz dominantno recesivan odnos alela .TRIHIBRIDNO KRIŽANJE → križanje između roditelja koji se razlikuju u 3 alelna para (pr. boja sjemenke: žuta Y_. niska. zelena) G1 rYH Ryh F1 RrYyHh → trihibrid. i z. uniformni oblik (okrugla. paru). u 2.F2 generaciju daje F1 x F1 → u F2 generaciji dobili bi 8 x 8 različitih gameta . CCDDNN x žuto.omjer genotipova i fenotipova kod dihibrida je 1/4 : 1/4 : 1/4 : 1/4 sa dom.svaki trihibrid daje 8 različitih gameta . dvoredac. žute) RRYY RRYy RrYY RrYy RRyy Rryy rrYY rrYy rryy 1/16 2/16 2/16 4/16 1/16 2/16 1/16 2/16 1/16 3/16 3/16 1/16 . žuta. 1/4 n. paru). visina stabljike: visoka H_. niska hh P1 rrYYHH x RRyyhh (naborana. naborana rr 2. i z. žute) rryy (naborane. obuveno zrno.. . 1/4 rryy (homozigot recesivan) → omjer fenotipova: 1/4 o. . i ž. 4 različita fenotipa Povratno test križanje za dihibrid Bc RrYy x rryy → omjer genotipova: 1/4 RrYy (dihibrid). kunić. žuta visoka) . grašak..omjer genotipova u F2 generaciji kod dominantno-recesivnog odnosa alela kod trihibrida dobijamo preko monohibrida 1/4 HH 1/4 HH 1/4 YY 2/4 Hh 1/4 YY 2/4 Hh 1/4 hh 1/4 hh 1/4 HH 1/4 HH 1/4 RR 2/4 Yy 2/4 Hh 2/4 Rr 2/4 Yy 2/4 Hh 1/4 hh 1/4 hh 1/4 HH 1/4 HH 1/4 yy 2/4 Hh 1/4 yy 2/4 Hh 1/4 hh 1/4 hh 1/4 HH 1/4 YY 2/4 Hh .PRIMJERI: biljke → pšenica.. odnosom .

križanje F1 generacije koja je trihibridna i to: Bc RrYyHh x rryyhh H Y h R H y h H Y h r H y h 1/8 ryh 1/8 rryyhh javlja se 8 različitih genotipova i 8 različitih fenotipova nakon Bc križanja trihibrida uz dominantno recesivni odnos alela. a frekvencija je po 8 svakog 1/8 ryH 1/8 rryyHh 1/8 rYh 1/8 rrYyhh 1/8 Ryh 1/8 rYH 1/8 Rryyhh 1/8 rrYyHh 1/8 RyH 1/8 RryyHh 1/8 RYh 1/8 RrYyhh 1/8 RYH 1 ryh 1/8 RrYyHh - broj fenotipskih i genotipskih klasa kod samooplodnih heterozigota u F2. kod kojih geni pokazuju kompletnu dominantnost: br. fenotipskih klasa 2 (3/4 i 1/4) 4 8 16 2n br. alelima 1/4 rr 2/4 Yy 1/4 yy Povratno križanje kod trihibridnog križanja . genotipskih klasa 3 (1/4:2/4:1/4) 9 27 81 3n →→ do sada smo promatrali 1 gen sa 2 alela i odnose između 2 alela i 1 gena 2 alela → 1 gen → 1 svojstvo  INTERALELNA INTERAKCIJA .27 1/4 hh 1/4 HH 2/4 Hh 1/4 hh 1/4 HH 2/4 Hh 1/4 hh → dobijemo 27 različitih genotipova u F2 generaciji kod trihibrida sa dominantno-rec. cijepajućih genskih parova 1 (kod monohibrida) 2 (kod dihibrida) 3 (kod trihibrida) 4 n br.

Interakcije nealelnih gena koje proizvode novi fenotip kod dihibridnih križanja. orašasta (R_P_). kromosomima ponašaju se slobodno u stvaranju gameta) 2 nevezana gena s po 2 alela (Aa.jednostavna kresta se pojavila kada su oba alela (r i p) recesivni I.28 GENSKE INTERAKCIJE I MODIFICIRANI MENDELOVI ODNOSI (INTERALELNE INTERAKCIJE) (obilježje) je rezultat složenih biokem.interakcijom 2 dominantna gena (alela) (R i P) dobije se novi fenotip → orašasta kresta .svaki od njih pojedinačno u dominantnom obliku pojavljuju se posebni fenotipovi R_pp → ružasta rrP_ → grašasta . ružasta (R_pp) . procesa koji su pod direktnom kontrolom gena → više od 1 gena kontrolira jedno svojstvo tipovi interakcija: 1) Interakcije između nealelnih gena koji proizvedu novi fenotip 2) Interakcije između nealelnih gena od kojih 1 gen maskira ekspresiju drugog alela → epistaze FENOTIP Interakcije između različitih gena (interalelne interakcije) interakcije između nealelnih gena (2 ili više) koji kontroliraju 1 svojstvo Mendelovi principi neovisne raspodjele (geni na razl. a drugi dominantno svojstvo 1/16 (aabb) recesivni u oba svojstva → ovo vrijedi samo kod dominantno-recesivnih odnosa alela - 1. križanje: ružaste i jednostavne kreste (ružasta je dominantna nad jednostavnom) P1 RRpp x rrpp G1 Rp rp F1 Rrpp → ružasta F2 = F1 x F1 Rrpp x Rrpp ženske → 1/2 Rp 1/2 rp muške → 1/2 Rp 1/4 RRpp 1/4 Rrpp 1/2 rp 1/4 Rrpp 1/4 rrpp → F2 generacija: 3/4 ružasta : 1/4 jednostavna . a drugim recesivnim svojstvom 3/16 (aaB_) prvi je recesivni. rezultat interakcije će biti modificirani fenotipski omjer PRIMJER: vrsta: perad svojstvo: kresta → grašasta (rrP_). jednostavne (rrpp). Bb) svaki gen kontrolira 1 svojstvo križanjem 2 heterozigota u 2 alelna para (dihibrida) → 9 različitih genotipova 1/16 AABB 4/16 AaBb 1/16 aaBB 2/16 AABb 1/16 AAbb 2/16 aaBb 2/16 AaBB 2/16 Aabb 1/16 aabb 4 različita fenotipa u omjeru: 9/16 (A_B_) individue s oba dominantna svojstva 3/16 (A_bb) individue s prvim dominantim. dva nevezana i nealelna gena 2 alelna para utječu na razvoj 1 svojstva genski interakcijski produkt će stvoriti novi fenotip.

rrP_ grašasti) . 2.2 recesivna alela u homozigotnom stanju stvaraju poseban oblik kreste (rrP_ grašasti) .ružasta i grašasta kresta dominantne su nad jednostavnom krestom što smo vidjeli iz F1 generacije .2 dominantna alela zajedno stvaraju novi fenotip (R_P_ orašast) . 1/4 grašasti.2 dominantna alela zajedno stvaraju novi fenotip (R_P_ orašast) .2 gena (alelna para) kontroliraju 1 svojstvo generacija nakon Bc križanja .svaki dominantni alel sam za sebe stvara različiti fenotip (R_pp ružasti. omjer fenotipova: 3/4 grašasta : 1/4 jednostavna kresta ružasta x grašasta kresta → rezultat je bio novi i interesantan P1 RRpp x rrPP G1 Rp rP F1 RrPp (orašasta → novi fenotip) F2 = F1 x F1 RrPp x RrPp → individue su heterozigotne u 2 alelna para F2 fenotipski odnos F2 fenotipski odnos Kombinirajući F2 za Rr x Rr za Pp x Pp odnos 3/4 P_ 9/16 R_P_ 3/4 R_ 1/4 pp 3/16 R_pp 3/4 P_ 3/16 rrP_ 1/4 rr 1/4 pp 1/16 rrpp → ovo je kao i kod monohibrida. Interalelna interakcija za oblik ploda bundeve (modificirani omjer) . 1/4 ružasti.križanjem smo dobili 4 fenotipa u omjeru: 9/16 : 3/16 : 3/16 : 1/16 .2 gena locirana na različitim kromosomima vrsta: Cucucurbita pepo svojstvo: oblik bundeve: A_B_ spljošteni .F1 je imala orašasti oblik kreste .ZAKLJUČAK: dobili smo novi fenotip iako je u F1 generaciji izgledalo da imamo monohibride .2 recesivna alela u homozigotnom stanju stvaraju poseban oblik kreste (rrpp .4 genotipa i 4 fenotipa (1/4 orašasti.jednostavna) . ali ovdje oba para alela kontroliraju 1 svojstvo Očekivani F2 fenotipski udio: 9/16 orašasta → NOVI FENOTIP 3/16 ružasta 3/16 grašasta 1/16 jednostavna . grašasta kresta x jednostavna kresta (grašasta je dominantna) P1 rrPP x rrpp G1 rP rp F1 rrPp F2 = F1 x F1 rrPp x rrPp (monohibridne su) ženske → 1/2 rP 1/2 rp muške → 1/2 rP 1/4 rrPP 1/4 rrPp 1/2 rp 1/4 rrPp 1/4 rrpp → F2 gen.29 → frekvencija fenotipova → ista kao kod monohibrida sa dominantno-recesivnim svojstvima II. 1/4 jednostavni) III.

alela . alela gena B 3) epistaza može istovremeno biti u oba smjera aa_B ili A__B. sve te kombinacije stvaraju brojne mogućnosti modifikacija uobičajenog dihibridnog fenotipskog omjera 9 : 3 : 3 : 1 1) Recesivna epistaza (suplementarni geni.EPISTAZE EPISTAZE → genske interakcije u kojoj jedan gen sprečava fenotipsku izražajnost (ekspresiju) drugog nealelnog gena gen koji maskira (priječi) 2. i recesivnog alela 2.30 A_bb okrugli 3 svojstva. alel gena A može maskirati učinak domin. a 4 odnosa aaB_ okrugli aabb duguljasti interakcijom između 2 nealelna dominantna gena (A_B_) stvara se novi fenotip (spljošteni) svaki dominantni alel (A_bb. B alela 2) domin. par alela aa maskira učinak drugog domin. a gen čija je ekspresija maskirana nealelnim genom je hipostatski gen vrste epistaza: 1) homozigotni rec. Interakcija nealelnih gena → 1 alel prekriva ekspanziju 2. 9 : 3 : 4) recesivni alel 1 gena (cc) u homozigotnom stanju priječi djelovanje domin. alel s recesivnim alelima drugog gena tada je fenotip isti kao i recesivni genotip (obično je to divlji tip) . a ako je svaki taj domin. gen u njegovoj ekspresiji je epistatski. u F2 generaciji se pojavljuje novi oblik (duguljasti). a) ovaj tip recesivne epistaze sa genotipom A_cc i aacc daju individue istog fenotipa → omjer u F 2 generaciji 9 : 3 : 4 - - PRIMJER: vrsta: miš svojstvo: boja dlake A_C_ aaC_ A_cc aacc divlja crna albino albino - 2) Dupla recesivna epistaza (komplementarna genska akcija 9 : 7) 2 dominantna alela zajedno u zigoti tvore drugačiji fenotip. aaB_) sam stvara isti fenotip (okrugli) recesivni oblik gena (aabb) stvara duguljasti oblik bundeve P1 AAbb x aaBB (okrugli x okrugli) G1 Ab aB F1 AaBb (spljošteni) F2 = F1 x F1 AaBb x AaBb u F2 generaciji: 9/16 spljoštenih : 6/16 okruglih (2 različita genotipa potpala su pod isti fenotip) : 1/16 duguljastih → MODIFICIRAN MENDELOV OMJER F1 ne nalikuje niti jednom roditelju. gena (A. a 2 različita genotipa pripadaju istom fenotipu Bc AaBb x aabb (spljošteni x duguljasti) - - → generacije nakon Bc testa: 4 različita genotipa → 1/4 AaBb : 1/4 aaBb : 1/4 Aabb : 1/4 aabb 3 različita fenotipa → 1/4 spljošteni : 2/4 okrugli : 1/4 duguljasti 3.

alelnom paru (CCSs) : 1/4 homozigota (ccss) 3 različita fenotipa: 2/4 crni : 1/4 smeđi : 1/4 žuti 4) Dominantna supresija (inhibicija) gena A nad dominantnim alelom gena B (inhibitorni gen) 13 : 3 - . 12 : 3 : 1 omjer fenotipova u F 2 generaciji EPISTATIČNI GEN → dominantni gen koji je u svojoj ekspresiji jači od drugog dominantnog gena kada su zajedno HIPOSTATIČNI GEN → dominantni gen koji je u svojoj ekspresiji slabiji od drugog dominantnog gena (epistatičnog) PRIMJER: svojstvo: boja ploda bundeve → bijela žuta kontroliraju ih 2 gena (w.u nekim slučajevima u F1 generaciji dobijemo ljubičaste cvijetove .crna (C je epistatičan) C_ss .dobili smo 4 različita genotipa: 1/4 dihibrida (CcSs) : 1/4 monohibrida u 1.smeđa ccss .4 različita genotipa: 1/4 CcPp : 1/4 Ccpp : 1/4 ccPp : 1/4 ccpp .žuta .bijeli cvijetovi su različite čiste linije (genotipski su različiti) .bijela boja bit će kada je jedan od gena u dominantnom obliku odsutan → gen C odgovoran je za obojenost latica. a gen P. y) zelena bijela se pojavljuje kada gen blokira gen za žutu i zelenu boju (gen B je epistatičan u odnosu na druga 2) ako nema dominantnog bijelog gena (recesivni oblik 1 gena) a imamo dominantni oblik drugog gena → žuta boja ploda ako su bijeli i žuti u recesivnom stanju.2 različita fenotipa: 1/4 ljubičastih : 3/4 bijelih ZAKLJUČAK: . zeleni je dominantan i pojavljuje se zelena boja ploda PRIMJER 2: svojstvo: boja pljevica C_S_ .križanjem između 2 različite čiste linije bijele boje cvijeta obično daju bijelu boju cvijeta .31 PRIMJER: vrsta: graškolika mirisna svojstvo: boja cvijeta C_P_ ljubičasta ccP_ bijela C_pp bijela ccpp bijela Bc CcPp x ccpp . alelnom paru (Ccss) : 1/4 monohibrida u 2.boju pljevice kontroliraju 2 gena (C i S) P1 ccSS x CCss (smeđa i crna) G1 cS Cs F1 CcSs F2 CcSs x CcSs Povratno križanje → daje nam informaciju o genotipu roditelja CcSs x ccss . p za ljubičastu boju 3) Dominantna epistaza gena A nad B i b alelom epistatično-hipostatična interakcija nealelnih gena (stari naziv).kada se samooplode u F2 generaciji  9/16 ljubičastih i 7/16 bijelih → rezultat se može objasniti interakcijom između 2 nealelna gena → 2 neovisna dominantna alela prisutna su zajedno.crna ccS_ . rezultat njihove interakcije je ljubičaste boje .

32 supresija (kočenje) 1 gena od strane drugog gena dominantni oblik jednog gena u homo. 6 para gena → dominantni gen inhibira djelovanje više dominantnih ili recesivnih gena koji kontroliraju samo 1 svojstvo Duplikatni geni → aditivno djelovanje gena na razvoj nekog svojstva utječe više gena.pastirska torbica svojstvo: oblik ploda: A1_A2_ okrugli A1_a1a2 okrugli a1a2A2_ okrugli a1a2a1a2 naborani P1 A1A1A2A2 x a1a1a2a2 G1 A1A2 a1a2 F1 A 1a1A2a2 (okrugli) → da bi smo odgovorili na pitanje moramo ići u drugu (F2) generaciju  iz ovoga bismo zaključili da se radi o jednom genu koji kontrolira oblik ploda - - . dihibridna. supresor → gen koji uklanja fenotipsku ekspresiju specifičnog alela drugog gena) P1 KKdd x kkDD (maldivin x bez maldivina) G1 Kd kD F1 KkDd (uniformna.i heterozigotnom stanju priječi ekspresiju 2. a njihov učinak se zbraja i fenotip je rezultat kumulativnog djelovanja gena koji kontroliraju svojstvo PRIMJER: gen x i y imaju mogućnost proizvodnje pigmenta a) xxyy → nema pigmenta.izražajnost fenotipa je jača što ima više dominantnih alela u zigoti PRIMJER 2: 2 različite linije imaju različiti oblik ploda → okrugli i naborani  kontrolira li 1 gen ta 2 fenotipska oblika? vrsta: Capsella bursa pastoris . bijela boja b) Xxyy xxYy → svijetlo crvena boja c) XXyy xxYY → crvena boja XxYy d) XXYy XxYY → tamno crvena e) XXYY → još jače tamnocrvena boja . bez maldivina zbog gena D koji je supresor) F2 KkDd x KkDd → genotipski omjer: 9/16 K_D_ → bez maldivina 3/16 K_dd → sa maldivinom 3/16 kkD_ → bez maldivina 1/16 kkdd → bez maldivina → fenotipski omjer: 13/16 bez maldivina : 3/16 sa maldivinom Povratno križanje: dihibrid sa 4 vrste gameta Bc KkDd x kkdd → dobijemo: 4 različita genotipa 1/4 KkDd : 1/4 Kkdd : 1/4 kkDd : 1/4 kkdd 2 različita fenotipa 1/4 sa maldivinom : 3/4 bez maldivina postoji i pojava gdje 1 svojstvo kontrolira 5. gena i stvara se fenotip koji je jednak onom fenotipu koji stvara recesivni oblik drugog gena u homozigotnom stanju PRIMJER 1: vrsta: Primula (jaglac) svojstvo: proizvodnja maldivina (kemikalija koja ili je ili nije prisutna) → maldivin kontrolira 1dominantan gen K i akcija tog gena može biti kočena inhibitorom preko drugog gena D (inhibitor.

gen (a1a1A2a2) : 1/4 homozigota recesivna (a1a1a2a2) 2 različita fenotipa: 3/4 okruglih : 1/4 naboranih Osnovni i letalni geni → geni koji mutacijom mogu prijeći u letalni gen LETALNI GENI → nastaju mutacijom osnovnog gena nekoliko godina po otkriću Mendelovih zakona genetičari su vjerovali da mutacije mijenjaju samo vanjski izgled organizma.nastaju 4 različita genotipa: 1/4 dihibrida (A1a1A2a2) : 1/4 monohibrida za 1. taj alel će pokazati letalni fenotip . no otkriveno je da mutantni oblici gena mogu prouzročiti smrt gena . može biti potpuna. a izražava se kao % biljaka istog genotipa u čijem se fenotipu izražava određena osobina ona je kompletna ako svi homozigoti recesivni pokazuju 1 fenotip.33 → u F2 generaciji: omjer fenotipova: 15/16 okrugli : 1/16 naborani  modificiran Mendelov odnos za diploid → zaključujemo da kontrolu oblika ploda vrše 2 gena tzv. kada taj gen postoji u individualnom fenotipu. opisuje stupanj u kojem je dati genotip ekspresiran u fenotipu individue (potpuna ekspresija može biti rezultat alelne konstitucije genoma ili okolinskih faktora) način fenotipskog izražavanja djelovanja određenog gena mora biti opisana i kvalitativno i kvantitativno.ako je mutirao u recesivni letalni alel tada će samo homozigot za taj alel biti smrtonosan PRIMJER: Anthirus majalis (zjevalica) svojstvo: boja lista: C1C1 zelena C1C2 svijetlo-zelena C2C2 albino P1 C1C1 x C2C2 G1 C1 C2 F1 C1C2 (svijetlo-zeleni) 1 2 F2 C C x C1C2 → F2 genotip  1/4 C1C1 : 2/4 C1C2 : 1/4 C2C2 → F2 fenotip  1/4 zeleni : 2/4 svijetlo-zeleni : 1/4 albino .bez klorofila (umiru) OSNOVNI GENI Penetrantnost i ekspresivnost gena geni ne mogu djelovati izolirani i ne mogu odrediti fenotip sami nego povezani s drugim genima i okolinom kada se genotip ne može isključivo pripisati djelovanju gena već i drugim faktorima koje ne možemo utvrditi za opis takvih slučajeva koriste se pojmovi: PENETRANTNOST i EKSPRESIJA GENA Penetrantnost postotak individua čiji je fenotip rezultat određenog genotipa → osoba može imati genotip koji se neće ekspresirati u fenotipu zbog epistatskih gena ili zbog supresora u ostatku genoma ili će biti modificiran pod utjecajem okoline frekvencija u kojoj se pojavljuje dominantni ili homozigotni recesivan fenotip u potomstvu učestalost ekspresije nekog gena na razini individualnog fenotipa. duplikatni geni . gen (A1a1a2a2) : 1/4 monohibrida za 2. intermedijarna ili slaba Pleotropija - - - - . kada svi homozigoti-dominanti pokazuju drugi fenotip i kad su heterozigoti isti to može biti mjera učinka u slučajevima kada je nepoznat uzrok modifikacije Ekspresivnost izražajnost.ako je gen mutirao u dominantni letalni alel.

u kasnijoj jajne stanice na spol STAROST organizma utječe . a od spolnih kromosoma prisutni su xy kromosomi. osoba je muško.34 1 gen utječe na izražajnost (ekspresivnost) većeg broja svojstava mnogi fenotipski učinci rezultat su 1 mutantnog gena NASLJEĐIVANJE SPOLA I SPOLNO VEZANIH SVOJSTAVA Promjene u broju spolnih kromosoma organizam: tjelesni kromosomi → AUTOSOMI spolni kromosomi → ALOSOMI .triploidi.TURNEROV SINDROM (xo) → posljedica nedostatka jednog x kromosoma kod ženskih organizama (44 A + x). kromosoma kod vinske mušice 1x muški 2x ženski 3x superženka 1x supermužjak 2x interseks 3x triploidna ženka 4x superženka 2x mužjak 3x interseks 4x superženka povećanje broja tjelesnih i spolnih kromosoma ima utjecaj na pojavu spola povećan broj autosoma → broj spolnih kromosoma ostao isti. izražene muške osobine  supermužjak Mehanizmi određivanja spola . učestalost pojavljivanja je 1 : 500 muškaraca Spol – fenotip Fertilnost Broj Barovih tijela Spolni kromosomi Normalna žena ženski + 1 xx Normalni muški + 0 xy muškarac Turnerov sindrom ženski 0 x0 Klinefeldov muški 0 xxy sindrom xyy muški + 0 xyy Tripl x sindrom ženski +/2 xxx Tripl x-y sindrom muški 2 xxxy Tetra x ženski ? 3 xxxx Tetra x-y muški 3 xxxxy Penta x ženski ? 4 xxxxx TABLICA: 6A 6A 6A 9A 9A 9A 9A 12 A 12 A 12 A - + + + + + + + + + + odnos autosoma i sp. sterilne su. razvijaju se organizmi 9 A + xy. ženske osobe sa nizom tjelesnih malformacija. učestalost pojavljivanja je 1 : 3500 ženskih organizama .KLINEFELDOV SINDROM (xxy) → posljedica viška x kromosoma (44 A + xxy).različiti mehanizmi koji sudjeluju u određivanju spola → Morski crv  u ranoj fazi razvoja stvara spermije. također dođe do poremećaja spola ako se kod Dorsephile broj autosoma poveća 1 put . ima niz malformacija.

a više ženskih ako su temperature od 6˚C (z kromosom na višim temperaturama ostaje u jajnoj stanici.usjev konoplje sijan u svibnju će imat 50 % muških i 50 % ženskih biljaka.kod dvojajčanih blizanaca se može desiti da hormoni iz muškog embrija kroz krvne žile dođu do ženskih embrija i izazovu pojavu nekih osobina muškog spola.dio tijela koji se razvije iz tih stanica imat će muške osobine.alosomi . Kad odrastu  u ovariju se stvaraju jajne stanice koje se oplođuju očuvanom spermom . pa čak izazovu i pobačaj . rezultat su hormonske akcije → organizmi koji imaju oba spolna organa  ovarije i testise → stvaraju spermu kada su u stadiju larve i čuvaju je u razvojnom procesu. Cline. Baker → spol kontrolira glavne regulatorne gene i nekoliko specifičnih gena  1 različita RNA proizvodi drugačije transkripcijske faktore za žene.“Kokoš se pretvorila u pijetla” Crew 1958. ali postoje fiziološke Na razvoj spola mogu utjecati: 1) ČINIOCI OKOLINE . algi i bakterija postoji seksualna diferencijacija. → kokoš ima jedan ovarij. a sjetvom u studenom u stakleniku razviju se samo muške biljke .samooplodnja stvara mnogo hermafrodita HERMAFRODITI - Određivanje spola kod biljaka → na istoj biljci muški i ženski organi. ali su cvijetovi odvojeni DIECIJSKE BILJKE (DVODOMNE) → posebno čisto ženske biljke. kod leptira i nekih drugih insekata nakon diobe tjelesnih stanica može se dogoditi da se razviju stanice koje uz autosome imaju x .kod leptira razvije se više muških ako su izloženi visokim temperaturama.druge razlike između spolova su sekundarnog učinka. ne postoje vanjske razlike. a drugi dio muški → pronađeni su kod vinske mušice. a drugačije za muškarce odnos A : X → važan za koncentraciju specifičnih transkripcijskih faktora koncentracija je važna za aktivaciju ili “kočenje” gena regulatora Geni na y kromosomu koji određuju muški spol: . svilene bube. a razvili su se testisi GINANDOMORFIZAM - - organizmi koji imaju jedan dio tijela ženski. na nižim temperaturama je obrnuto) 2) UTJECAJ HORMONA . a w odlazi u polarno tijelo. stanica koje uz autosome imaju 2x ili 3x → dio tijela koji se razvije iz tih stanica imat će ženske osobine ginandomorfizam je interesantna pojava ako se dogodi kod hibridnog organizma koji je nastao od roditelja s različitim osobinama Spolni kromosomi .y kromosom nosi gen ili gene koji kodiraju produkte koji određuju mušku seksualnost. ako je sjetva kasnija povećava se broj ženskih biljaka. nazvani su TDF (testis determinacijski faktori) → TDF određuju razvoj testisa . a posebno muške biljke HERMAFRODITI → imaju muške i ženske spolne organe u jednom cvijetu (dvospolne biljke) MONOECIJSKE BILJKE (JEDNODOMNE) - Određivanje spola kod nižih organizama kod gljiva.35 kod većine organizama osnova za određivanje spola je GENETSKA OSNOVA T. do njega se nalaze rudimenti zakržljalih testisa  zbog tuberkuloze je ovarij uništen. B.

sve stanice nasljeđuju inaktivirani uzorak zbog inaktivacije x kromosoma ženski organizmi heterozigotni su za svojstva vezana na x kromosom pokazali genetski mozaicizam (neke stanice pokazuju fenotip 1 x kromosoma.postojanje ovog tijela dovedeno je u vezu sa spolnim kromosomima i nazvano je “seksualni kromatin” .tjelesne stanice xx individua imaju jedno barovo tijelo.odlučujuću ulogu u određivanju spola imaju ženski organizmi (perad. može biti majčinski ili očinski neovisno od stanice do stanice. muški zz . 1905. ovu hipotezu objašnjavaju Mary Lyon i Lilian Russel Lyon hipoteza: 1) Barovo tijelo je visoko kondenziran i većinom genetski neaktivan x kromosom 2) Inaktivacija x kromosoma događa se oko 16 dana nakon oplodnje 3) Inaktivacija x kromosoma je slučajna. ženke ustvari imaju par x kromosoma Nettie Stevens. nazvao ga je x tijelo → mislio je da je to nukleolus. muški imaju xy (čovjek.ženski organizmi imaju spolni kromosom xx. dok druge stanice pokazuju fenotip drugog x kromosoma) u ranom razvoju ženke sisavaca jedan od x kromosoma u svakoj stanici je inaktivan  inaktivacijski proces je slučajan.odlučujuću ulogu u određivanju spola imaju muški organizmi b) Abraksas tip . mužjaci 3 para i 1 koji je heteromorfan) Richard Goldschmidt  uočio je da muški organizmi imaju par kromosoma istih. → proučavajući muške kukce uočio je da se u mejotskoj jezgri nalazi 11 parova kromosoma i 1 neparni element koji se premjestio na jedan pol u I. → pronašao je kod 2 kukca 6 pari kromosoma  kod muških organizama pet pari i jedna neparni x kromosom. ali različite veličine) sličnu situaciju pronašla je kod Dorsophile .u tjelesnim stanicama ženskih organizama uz jezgrinu membranu nalazi se tamno tijelo kojeg nema u tjelesnim stanicama muških organizama .Murray Barr uočio je da jezgra stanice normalne žene ima veliku količinu kromatina što nije našao u normalnog muškarca . → pronašla je da mužjaci i ženke kod kornjaša kukca Tenebuo imaju isti broj kromosoma. 1905. ali je kasnije utvrđeno da je to kromosom slični elementi su pronađeni i kod drugih speciesa Edmond Wilson. rezultat su mozaik stanice koje imaju 2 genotipa ovisno o inaktivacijskoj alternativi Nasljeđivanje spola Razlike između spola mogu biti uzrokovane: 1) Razlikom u morfologiji spolnih kromosoma a) Dorsophila tip .ženski organizmi zy. a ženski različite (kod peradi) kod peradi i kukaca z i w kromosomi određuju spol  zz = muški. ali jedan kromosom u muškom paru je morfološki drugačiji (2 kromosoma. ptice. dok u tjelesnim stanicama xy individua nema barovog tijela . zw = ženski - - Barovo tijelo .4 para kromosoma .36 Menking.inaktivan x kromosom nazvan je Barovo tijelo .1961. kada se inaktivira očinski ili majčinski kromosom x u stanici.1 par kod mužjaka je heterotrofan Morgan → kod Dorsophila x i y kromosomi određuju spol (ženke imaju 4 para kromosoma. mejotičkoj diobi. 1881. vinska mušica) . leptiri) HOMOGAMETNI ORGANIZMI  stvara 1 vrstu gameta s obzirom na spolne kromosome - .

pčele . muški xo. a kod Abraksas mužjaci 2) Razlikom u broju a) Spolnih kromosoma Anasa-tustis tip .kod konoplje nisu uočene razlike niti u broju ni u morfologiji kromosoma stoga se pretpostavlja da spol određuju geni koji su smješteni na autosomima NASLJEĐIVANJE SVOJSTAVA VEZANIH ZA SPOLNE KROMOSOME oko 100 ljudskih osobina kontroliraju geni koji se nalaze na x kromosomu Recesivna svojstva vezana na x kromosom . roditelji a+/a x a+y sinovi 1/2 a+/y 1/2 a/y 6) Od dominantnih očeva sve kćeri su dominantne a+/a x a+/y  kćeri 1/2 a+/a + a+/a sinovi 1/2 a/y → recesivni “ženski alel” 1/2 a+/y → imati će dominantno svojstvo Neka recesivna svojstva vezana na x kromosom 1) Sljepoća za boje . mravi i još neke vrste iz reda Hymenoptera . manjak 1 kromosoma određuje muški spol. ose.očeve alele x kromosoma (očevi ne mogu prenijeti svojstva čiji su geni locirani u x kromosomu na muške potomke) 4) Svi sinovi homozigotnih recesivnih majki pokazuju recesivno svojstvo (x kromosom nasljeđuju samo od majke) 5) Heterozigotne majke prenose svojstvo na sinove u približnom omjeru 1 : 1 (dominantno i recesivno svojstvo).ženke diploidne 2n = 32.37 HETEROGAMETAN ORGANIZAM HEMIZIGOTAN ORGANIZAM  stvara 2 vrste gameta s obzirom na spolne kromosome  za neko svojstvo ima samo 1 alel (A ili a)  kod Dorsophila tipa ženke.razlike u spolu proizlaze iz broja kromosoma → pčele. npr. mužjaci haploidni n =16  razviju se partenogenetski iz neoplođenog jajašca (trutovi) 3) Razlikom u genima koji određuju spol → smješteni na autosomima (tjelesni kromosomi) .ženski organizmi xx.možemo zaključiti po pedigreu 1) Mnogo češće recesivno svojstvo pokazuje muško potomstvo (imaju samo majčinski x kromosom koji nosi alel) ako je taj alel recesivan svi muški potomci će imati recesivno svojstvo kćeri imaju uvijek 1 x kromosom od majke. a diploidan organizam je ženski b) Kromosoma . a drugi x kromosom od oca 2) Majke koje nose alele prikrivene u heterozigotnom stanju rađaju 1/2 sinova s recesivim svojstvom 3) Nema sinova koji pokazuju muške .

različiti tipovi hemofilije uzrokovani odsutnošću funkcije nekih od tih proteina → tzv. 1/2 m.nemogućnost zgrušavanja krvi → osobe nemaju globulin A koji utječe na aktivaciju drugih faktora zgrušavanja krvi .y vezani geni geni koji se nalaze na y kromosomu i prenose se samo na sinove npr.pojavljuje se 1 : 65000 kod muškaraca .smrtonosna bolest čiji je gen lociran na x kromosomu . proučava se fiziologija u nadi da će se moći izvršiti genska terapija 4) Testikularno feminizirani sindrom . mogu biti otkrivena u pedigreu Važan je pokazatelj da sve kćeri imaju svojstva oca. → nema cijepanja po svojstvu KRIŽANJE 2. faktor XIII  muškarci boluju. 2.fenotip osobe → slabljenje i odumiranje mišića . P1 xbxb x xby G1 1 xb 1/2 xb 1/2 y F1 1/2 xbxb 1/2 xby bijele bijele Rezultat: → cijepanje po spolu → fenotip: svi imaju bijele oči .osoba sa ovim sindromom je muško. ima 44 A i xy sp.gen je izoliran.sindrom se ne može ispraviti muškim hormonom androgenom Dominantna svojstva vezana na x kromosom 1. kromosome. 1909. a heterozigotne majke prenose svojstvo na 1/2 sinova i 1/2 kćeri Svojstva vezana na y kromosom . a da to svojstvo nije preneseno na sinove Žena heterozigot udana za recesivnog muškarca prenosi svojstvo na 1/2 sinova i 1/2 kćeri dominantno svojstvo čiji je gen smješten u x kromosomu → nedostatak zubne cakline i mrlje na zubima sve kćeri. ali se razvije fenotip žene . “dlakavost uške” → specifična za mušku populaciju u studiji Geni smješteni u spolnim kromosomima Thomas M. žene prenose 3) Duchem’s muskularna distrofija .38 ljudi ne raspoznaju zelenu i crvenu → te dvije boje su im iste geni za crvenu i zelenu boju locirani su na x kromosomu → ako su recesivni dio muškog potomstva će biti daltonisti 2) Hemofilija . → proučavao nasljeđivanje boje očiju kod mušice (Dorsophila melanopaster)  1934. Morgan. ali ne i sinovi pokazuju očevo svojstvo. nema lokusa u y kromosomu KRIŽANJE 1. Nobelova nagrada Morgan → aleli za bijelu ili crvenu boju nalaze se u x kromosomu. P1 xcxc x xby G1 1 xc 1/2 xb 1/2 y c b F1 1/2 x x 1/2 xcy crvene crvene Rezultat: → cijepanje po spolu 1/2 ž.

g. a svo muško potomstvo tamna krila . svi potomci su imali tamna krila. a druga svijetlo perje . a muško majke William Batesom . pokazujući da su aleli za boju krila recesivni .kokoši su imali fenotip očeva. a njihova ekspresija ovisi o spolu malo drugačija situacija je pronađena u svojstvima koja ovise o spolu.ova recipročna križanja nisu imala isti rezultat → fenotipovi potomstva u drugom križanju podijelili su se po spolu .uočeno je da je žensko potomstvo u zadnjem križanju imalo fenotip oca. P1 xcxb x G1 1/2 xc 1/2 xb xcy 1/2 xc 1/2 y 1/2 xc 1/2 y c c c 1/2 x 1/4 x x 1/4 xcy b c b 1/2 x 1/4 x x 1/4 xby Rezultat: → cijepanje po spolu i po svojstvu Omjer fenotipa: za svojstvo: 3/4 crvenih i 1/4 bijelih za spol: 1/2 ženskih i 1/2 muških po svojstvu i spolu: 3/4 crvenih → 2/4 ženskih i 1/4 muških 1/4 bijelih → 1/4 muških L.kada su križali ženke tamnih krila sa mužjacima svijetlih krila sve žensko potomstvo je imalo svijetla krila.H.o. slično svojstvima vezanim na spolnim kromosomima. Doncaster i G. svijetlih i tamnih krila .39 KRIŽANJE 3.kada su križali ženke svijetlih krila sa mužjacima tamnih krila. ali recesivnost kod žena ekspresija b alela je uključena preko spolnih hormona → muški hormon testosteron je odgovoran za ekspresiju alela b kada je prisutan u 1 dozi kod mikroorganizama dobiva se fenotipski različito potomstvo kao da se radi o potomstvu kad se roditelji razlikuju u tri svojstva nakon test križanja razvit će se: .križanjem šarene koke i svijetlog pijetla → šareni pijetlovi i svijetle koke . 1906. a pijetlovi majke Geni smješteni u autosomima. upotrebom 2 različite linije.proučavali su boju krila kod leptira. često su kontrolirani genima smještenim u autosomima pojavljuje se u oba svojstva frekvencija događanja kod 2 spola su različiti odnosi između fenotipa i genotipa 1 par alela u tjelesnim kromosomima je uključen u kontrolu svojstva čelavosti (b+ i b) b+/b+ → gen kod oba spola kontrolira normalnu kosu b/b → gen kod oba spola kontrolira čelavost b+/b → kod muškarca čelavost. kod žena normalna kosa fenotipska razlika za izražajnost svojstva se pojavljuje kod heterozigota alel b pokazuje dominantnost kod muškaraca. između ACB gena . . Raynor.križanjem šarenog pjetla i svijetle koke → svi potomci šareni . geni za svojstvo.genotipovi koji su rezultat jednostrukog c.proučavao je nasljeđe boje perja kod peradi → jedna linija ima šareno.

2) CROSSING-OVER → proces recipročne razmjene kromosomskih dijelova korespodentnih pozicija između homolognih kromosoma → proces uključuje simetrični prekid i povezivanje 3) CROSSING-OVER → definiran je kao događaj koji omogućuje genetsku rekombinaciju između vezanih gena kod eukariota i prokariota Morgan je utvrdio da u profazi mejoze I dolazi do izmjene homolognih dijelova kromosoma nesestrinskih kromatida. a produkti su spajanja normalnih i c.O.o. izmjena se može dogoditi i u mitozi Izračunavanje postotka crossing-overa POSTOTAK C. IZMJENA - - - - → broj koji kaže koliko ima c. između ACB VEZANI GENI I CROSSING OVER Vezani geni to su geni koji su smješteni u istom kromosomu svaki organizam ima veći broj svojstava nego što ima kromosoma. 1912. gameta na ukupno 100 gameta najlakše i najtočnije se izračuna iz eksperimentalne fenotipske frekvencije povratnog test križanja može se izračunati i iz frekvencije fenotipa F2 generacije pomoću Emersonovih formula (u F2 generaciji ima organizama koji su po fenotipu isti. nastaju 2 vrste gameta koje imaju normalne kromosome i 2 vrste koje imaju kromosome u kojima se dogodio c. Rezultat ove izmjene (crossing-over-a) je taj da svaki kromosom ima jednu svoju kromatidu i jednu kromatidu koja ima jedan dio drugog kromosoma u mejozi II.o.6 g mehanizam crossing-overa pojednostavljen dijagramom c. veći broj gen-lokusa za vezana svojstva vezani gen i grupe → geni smješteni u istom kromosomu pripadaju istoj grupi vezanih gena Crossing over Morgan i Cattel. 2 gena u istom kromosomu organizmi mogu biti dvojakog genotipa ABab i AbaB ABab: crossing-over gamete = Ab i aB normalne gamete = AB i ab AbaB: crossing-over gamete = AB i ab normalne gamete = Ab i aB Crossing over između 3 gena: između gena A i B nalazi se gen C u tom slučaju se događaju 2 jednostavna i jedan složeni c.o. kod viših organizama c. nakon diobe centromere i odlaska “kromatida” (kromosoma) na polove. gameta.o.o.o. ali zbog dominacije svojstava fenotipi se ne razlikuju) .o.o.40 manji broj organizama kao posljedica dvostrukog c. između nesestrinskih kromatida u profazi mejoze daje rekombinaciju → neroditeljske kombinacije vezanih gena terminologija se odnosi na fizičku zamjenu homolognih kromosomskih dijelova: 1) HIJAZMA → mjesto na homolognom kromosomskom paru u kojem se događa fizička razmjena  mjesto c. uvode pojam crossing-over opisujući proces kromosomske razmjene u kojem se stvaraju nove rekombinacije između veznih gena P-F1 5.

1931.o.o. gamete ovisi o udaljenosti gen-lokusa na kromosomu → ako je veća udaljenost između genskih lokusa veća je vjerojatnost za pojavu c.gen za voštani endosperm .rekombinantni fenotipovi su imali jednu od citoloških oznaka GENETSKA REKOMBINACIJA 1) INTERKROMOSOMSKA REKOMBINACIJA → Mendelov zakon nasljeđivanja .41 Interferencija i koincidencija → pojava smanjene mogućnosti pojave c.o. INTERFERENCIJA Rekombinacija → proces u kojem se stvaraju nove genske ili kromosomske kombinacije koje nisu nađene kod roditelja Fizički dokaz rekombinacije uključen u izmjenu kromosomske materije Eksperiment H.c.kromosom kukuruza broj 9 .izvršeno je test križanje sa testerom cwx/cwx . (na više mjesta može doći do prekrižanja i izmjene .u mejozi stvara u istoj frekvenciji 2 vrste rekombinantnih gameta kojih je uvijek manje od 50 % u klasičnoj genetskoj analizi potomstva iz križanja između roditelja različitih svojstava analizirana i određena je frekvencija s alelima u kojima su roditeljske kombinacije alela raspoređene u novim kombinacijama potomstvo kod kojeg su uočene roditeljske kombinacije alela nazivamo roditeljsko potomstvo kod kojeg nema roditeljskih kombinacija alela nazivamo rekombinantno PRIMJER: - - - roditeljsko potomstvo je AB i ab rekombinantno potomstvo je Ab i aB roditelj AbaB → roditeljsko potomstvo je Ab i aB rekombinantno potomstvo je AB i ab kada fenotipska analiza pokaže manje od 50 % rekombinantnih potomaka → 2 gena su vezana rekombinantnih gameta ima znatno manje nego normalnih gameta (roditeljskih) c. Creighton i B. a u gametama u kojima se c.c.o.o.o.upotreba kombinacije genetskih i citogenetskih oznaka . podijeli s očekivanom frekvencijom dvostrukog c.o.) kada su 2 gena vezana stvaraju se 2 vrste c.o. Mellintoe. . ne dogodi stvore se 2 vrste roditeljskih ili normalnih gameta rekombinantne gamete imaju manju frekvenciju zbog smanjene mogućnosti rekombinacije između gena koji su smješteni u istom kromosomu frekvencija ili postotak rekombinantnih fenotipova ovisi o serijama roditelj ABab → . uključio je fizičku izmjenu kromosomskog materijala .o. izmjene u jednoj regiji ako se izmjena desila u drugoj regiji jačina interferencije mjeri se KOEFICIJENTOM KOINCIDENCIJE → broj koji se izračuna tako da se eksperimentalna frekvencija dvostrukog c. translocirani dio drugog kromosoma .gen za bezbojno zrno wx .genetska oznaka c .o. gamete ne stvaraju se u podjednakom broju kao i normalne gamete u kojem postotku će se pojaviti c.uvijek stvara 50 % rekombinantnih gameta 2) INTRAKROMOSOMSKA REKOMBINACIJA → Morganovi zakoni nasljeđivanja . gameta.citogenetska oznaka → na oba kraja kromosoma (“kvrga”.

a u drugom jedan recesivn.udaljenost za j-r → 10 % . oSoS) SERIJA SPAJANJA .udaljenost za p-r → 20. upotrebe ne samo gen markera nego i DNA markera → regija DNA u genomu koja pokazuje alelnu razliku i može biti izučavana upotrebom rekombinantne DNA tehnike karte kromosoma se koriste za istraživanje gena i njihovih funkcija u organizmu GENETSKO KARTIRANJE - Određivanje udaljenosti između gena analiza povratnog križanja za 2 vezana gena SERIJA SPAJANJA → frekvencija fenotipova potomstva povratnog test križanja → ukupno 2839 organizma : 305 rekombinatna fenotipa 305 ×100 = 10 . za razumijevanje DNA sekvence i okolnih gena kartiranje gena je danas važno za stvaranje karte genoma.udaljenost za p-j → 20.kod serije razdvajanja bit će više gameta s jednim dominantnim i jednim recesivnim alelom te jednim recesivnim i jednim dominantnim alelom (Ab. (genetskih rekombinacija) je izračunata između 2 gena: .prava udaljenost je prosjek između 2 vrijednosti (10 .8 + 10 = 30.7 cM (cM → % rekombinantih fenotipova) 2839 - → podijeli se broj rekombinantnih gameta s ukupnim brojem i pomnoži sa 100 SERIJA RAZDVAJANJA → frekvencija fenotipova → ukupno 2335 organizama : 303 rekombinantna fenotipa 303 ×100 = 13 cM 2335 Koja je prava udaljenost ? 10 cM ili 13 cM .kod serije spajanja imat ćemo veću frekvenciju gameta s oba dominantna (AB) i oba recesivna (ab) alela . drugi dominantan alel (OsOs.8 % Nasljeđivanje vezanih svojstava → vezana svojstva se nalaze oba u dominantnom obliku u jednom roditelju OSOS.7 +13 ) =11.o.42 .8 % . aB) Konstrukcija genetskih karata → prikaz smještaja i pozicija gena u odnosu na druge gene u kromosomu prikazuje vezanost gena i ukazuje da se takvi geni neće moći neovisno raspodijeliti u gamete razmak između 2 gena je osnova za izračunavanje frekvencije novih rekombinacija između 2 gena kartiranje gena daje korisne informacije o poznavanju smještaja gena na kromosomu  što ima važnost za istraživanja rekombinantne DNA. a recesivna u drugom roditelju osos SERIJA RAZDVAJANJA → u jednom roditelju se nalazi jedan dominantan i jedan recesivan alel.8 cM 2 Položaj gena u kromosomu prvo se utvrdi udaljenost između gena Ako su tri gena pjr koji je poredak tih gena u kromosomu ? Koji je gen u sredini ? Frekvencija c.

jednostavan cvat (oSoS) 63 okrugli plod. jednostavan cvat (OsoS) 66 duguljasti plod. dugi (PL) x crveni.43 Serija spajanja Bakson i Punnet → praškolika mirisna. složeni cvat (osos) pomislilo bi se da se radi o dihibridnom načinu nasljeđivanja kod nevezanih svojstava gdje je omjer fenotipova u F2 generaciji 9:3:3:1. međutim dobiveni omjeri su: eksperimentalno očekivano ljubičasti. međutim nakon provedenog Hi testa odstupanja eksperimentalnih podataka od teoretskih su prevelika za taj odnos fenotipova Bc 23 83 85 19 OsoS x osos okrugli plod.okrugli O duguljasti o oblik cvata .objašnjenje: aleli gena su vezani i geni se ne mogu neovisno rasporediti u gamete kao što je to u slučaju Mendelovih zakona Bc PLpl x plpl Serija razdvajanja → križanjem sorti rajčice 2 svojstva: oblik ploda . složeni cvat (osos) - - . jedostavan cvat u F2 generaciji razvilo se: 126 okrugli plod. okrugli (pl) cvijet polen cvijet polen - P1 G1 F1 - PLPL PL x PLpl plpl pl → ljubičasti cvijet. složeni cvat (OsOs) duguljasti plod. složen (OsOs) P1 oSoS x OsOs G1 oS Os F1 OsoS → okrugli plod. jednostavan cvat (oSoS) okrugli plod. okrugli pl 55 24 381 381 . okrugli Pl 21 71 crveni. dugi PL 284 215 ljubičasti. dugi polen u F2 generaciji očekivan je omjer 9:3:3:1. jednostavan (oSoS) x okrugli. dugi pL 21 71 crveni. jednostavan cvat (OsoS) duguljasti plod. dihibridno križanje između 2 linije: 2 svojstva: boja cvijeta → ljubičasta P crvena p oblik polena → dugi L okrugli l ljubičasti. složeni cvat (OsOs) 4 duguljasti plod.jednostavan S složen s duguljasti.

niti biljke duguljastog ploda i složenog cvata → došlo je do pojave izmjene dijelova homolognih kromosoma.g. dominantno.44 uočljivo je da to nije omjer 1:1:1:1. recesivno. s aB n.g.9 različitih genotipova Povratno test križanje Bc AaBb x aabb .o.o. 2.o. nego iz međusobnog odnosa ova dva svojstva nakon provedenog Bc očekivali bi biljke duguljastog ploda i jednostavnog cvata & biljke okruglog ploda i složenog cvata 1:1. r ab n. dominantno → 1/16 => oba recesivna svojstva . 2s>2r - r AB normalne gamete s Ab crossing over gamete s aB c. koji se dobije kod povratnog test križanja nevezanog dihibridnog naslijeđivanja ako se svako svojstvo promatra posebno: oblik ploda 108 okruglih 102 duguljastih oblik cvata 106 jednostavan 104 složen pokazuje da odstupanja od omjera za nevezani dihibrid ne proizlazi iz ponašanja svakog svojstva.frekvencije fenotipa i genotipa u F2 generaciji Fenotip A_B_ Genotip AABB AaBB AABb AaBb AAbb Aabb aaBB aaBb aabb Frekvencija fenotipa 1/16 2/16 2/16 4/16 1/16 2/16 1/16 2/16 1/16 Omjer fenotipa 9/16 3/16 3/16 1/16 A_bb aaB_ aabb - 4 različita fenotipa → 9/16 => oba dominantna svojstva → 3/16 => 1. 2r>2s r → frekvencija gameta koje imaju oba dominantna ili recesivna gena s → frekvencija gameta koje imaju 1 dominantan i 1 recesivan gen Nevezani dihibrid . recesivno → 3/16 => 1. s Ab n. r ab c. a time i rekombinacija alela i novih fenotipova Razlike u nasljeđivanju vezanog i nevezanog dihibrida Nevezani dihibrid serija spajanja Gamete: 1/4 1/4 1/4 1/4 AB Ab aB ab Vezani dihibrid serija razdvajanja r AB c.g.4 različita genotipa . 2. a ne bi očekivali biljke okruglog ploda i jednostavnog cvata.

recesivno 2 s + 2rs => 1.10 različitih genotipova Povratno test križanje Serija spajanja ABab x abab .4 različita fenotipa Mehanizam crossing-overa u mitozi MITOZNI CROSSING-OVER → mitotska rekombinacija može se studirati samo u diploidnim stanicama proces u kojem se stvaraju stanice s kombinacijom gena koja se razlikuje od diploidne roditeljske stanice koja je ušla u mitotsku diobu događa se u fazi mitoze koja je slična 4-kromatidnoj fazi mejoze (bivalenti) svaki par homolognih kromosoma udvostruči kromatide koje se nalaze u metafaznoj ekvatorijalnoj ravnini kada se kromatide odvajaju svaka buduća stanica ima kopiju svakog homologa tako da svaka stanica ima istu genetsku konstituciju SEGREGACIJA → razdvajanje gena za heterozigotnu stanicu za sve gene u 1 paru homolognih kromosoma NASLJEĐIVANJE KVANTITATIVNIH SVOJSTAVA - → pod kontrolom su velikog broja gena (minor i major učinka). 2. dominantno r2 => oba svojstva recesivna .4 različita fenotipa Serija razdvajanja AbaB x abab . 2.4 različita genotipa .45 4 različita fenotipa Vezani dihibrid . dominantno.frekvencija genotipova i fenotipova u F2 generaciji Fenotip AB Genotip ABAB ABAb ABaB ABab AbaB AbAb Abab aBaB aBab abab Frekvencija genotipa r2 2rs 2rs 2r2 2s2 s2 2rs s2 2rs r2 Omjer genotipa 3 r2 + 4 rs + 2 s2 s2 + 2rs s2 + 2rs r2 Ab aB ab - 4 različita fenotipa → 3 r2 + 4 rs + 2 s2 => oba svojstva dominantna s2 + 2rs => 1. okolinski uvjeti utječu na njihovu ekspresiju POLIGENI → geni malog učinka 2 glavna obilježja kvantitativnih svojstava po kojima se ona izrazito razlikuju od kvalitativnih: KVANTITATIVNA SVOJSTVA .4 različita genotipa .recesivno.

ali odnos svojstvo i gen ostaje jednostavan mnoga svojstva (masa zrna. spektar fenotipskih mjerenja 3. Poligenska kontrola – učinci pojedinih gena preslabi i ne mogu se otkriti 4. odvojene fenotipske klase 3. Svojstva po stupnju 2. svaki fenotip je rezultat jednog genotipa kod slučaja epistaze ili dominacije tada isti fenotip može biti proizvod nekoliko različitih genotipa. Aa. a pojedinačna mjerenja čine niz između 2 ekstremne (krajnje) vrijednosti 2) Na fenotipsku izražajnost kvantitativnih svojstava uvijek u većoj ili manjoj mjeri djeluju činoci okoline. Zbog toga što ih kontrolira veliki broj gena (poligena) 2. Analiza se sastoji od zbroja i odnosa (frekvencija) Kvantitativna genetika 1.KVANTITATIVNA SVOJSTVA → po definiciji imaju kontinuirani niz genotipova . visina) imaju veliki niz fenotipova → SVOJSTVA KONTINUIRANA - - (kvantitativna) fenotipovi kvantitativnih svojstava opisuju se kvantitativnim terminima koje proučava kvantitativna genetika Zašto neka svojstva imaju kontinuirani fenotip? 1. Jednogenski učinci različiti 4. Statističkim analizama daje procjene populacijskih parametara kao što su prosjek i standardno odstupanje Odnos između genotipa i fenotipa kada svako svojstvo ima jasno odijeljene fenotipske skupine (oblik sjemenke kod graška. Bavi se individualnim organizmima i njihovim potomcima 5. UTJECAJ BROJA GENA NA KONTINUIRANOST FENOTIPOVA . tj. Svojstva po vrsti 2. Bavi se populacijom organizama koju čine sve moguće vrste individua 5. veličina). boja mahuna) takva svojstva nazivamo DISKONTINUIRANA (kvalitativna) SVOJSTVA fenotipski diskontinuirana svojstva mogu se opisati u kvalitativnim terminima → sve individue mogu se razmjestiti u nekoliko jasno odjeljenih fenotipskih kategorija za diskontinuirana svojstva.46 1) Kvantitativna svojstva se uvijek izražavaju u jedinicama mjere (masa. urod. a taj utjecaj ovisi o genotipu organizma u cjelini.mnogo genotipova nekog svojstva pojavljuje se iz razloga što na razvoj kvantitativnih svojstava utječe veliki broj lokusa i stvara se veliki broj fenotipova koji daju obilježja individui u grupi Primjer: . Zbog utjecaja okoline na njihovu izražajnost 1. važno je da postoji jednostavan odnos između genotipa i fenotipa postojećih grupa → u većini slučajeva genotip proizvodi samo jedan fenotip.ako pratimo 1 gen sa 2 alela koji određuju kvantitativno svojstvo u populaciji su prisutna tri genotipa AA. aa i tri fenotipa → sa 2 gena => 9 genotipa i 5 fenotipa → sa 3 gena => 27 genotipa i 7 fenotipa Broj alelnih Broj cijepajućih Udio u populaciji koji Genotip Fenotip parova alela pokazuje ekspresivna svojstva 1 2 1/4 3 3 . te o intenzitetu i interakciji okolinskih činitelja Kvalitativna genetika 1. Diskontinuirana varijabilnost. Kontinuirana varijabilnost.

alternativnih) odnos između genotipa i fenotipa kod kvantitativnih svojstava je složen → 1 gen može dati čitav niz fenotipova. EPISTAZA nekoliko genotipova stvara isti fenotip → kod epistatičnih odnosa između 2 gena susrećemo odnose 19:3:4. svojstvo 2 gena → 4 gen lokusa → 4 fenotipa.u mnogim slučajevima se događa da nekoliko različitih genotipova stvara isti fenotip kao kod alternativno-kvalitativnih svojstava Primjer: Ako je prisutna dominacija 1 gen → 2 gen lokusa → 2 fenotipa iz 3 genotipa AA Aa aa dom. 12:3:1 UTJECAJ OKOLINE NA FENOTIPSKU KONTINUIRANOST okolinski činioci utječu na fenotipska obilježja svaki genotip je u mogućnosti stvoriti niz fenotipova u slučaju kada su okolinski činioci izuzeti (kontrolirani) kakav će biti fenotip ovisi o genotipu i okolini u kojoj se genotip nalazi u interakciji genotipa i okoline za većinu kontinuiranih svojstava oboje i genotip i okolina i interakcija utječu na fenotip kod kvantitativnih svojstava nema jednostavnog odnosa između genotipa i fenotipa kao što je slučaj kod diskontinuiranih svojstava (kvalitativnih. a razlike između njih su male i svojstvo se čini kontinuirano . 3 fenotipa kada je prisutna linearna interakcija (interakcija između alela različitih gena) tzv. 9:7. standardna devijacija i koeficijent varijabilnosti .47 2 3 4 n 4 6 8 2n 1/16 1/64 1/256 (1/4)n 9 27 81 3n 5 7 9 2n-1 svojstva kontrolirana s mnogo gena (lokusa) su POLIGENA → to su tzv. 13:3. varijanca. srednja vrijednost. a drugi minor ili ih samo modificiraju? 4) Koji je stupanj učinka alela različitih gena u međusobnim interakcijama? Da li su učinci svih alela aditivni? Statistički alat da bi mogli odgovoriti na postavljena pitanja i razumijeti nasljeđivanja kvantitativnih svojstava moramo znati što je distribucija. 27 genotipa Intermedijarnost kada je prisutna AA Aa aa → 3 genotipa. minor geni ili POLIGENI kod takvih svojstava koja su poligeno kontrolirana uočeno je da se u svakom genotipu može proizvesti više fenotipova. a koliki je utjecaj okoline? 2) Koliko gena kontrolira svojstvo? 3) Da li je udio svakog gena isti na ekspresiju svojstva? Ili nekoliko gena ima major učinke. 9 genotipa 3 gena → 6 gen lokusa → 8 fenotipa. svojstvo rec. a isto tako više gena može dati isti fenotip kod kontinuiranih kvantitativnih svojstava prisutni su brojni fenotipovi zato što je svojstvo kontrolirano s mnogo lokusa pa se stvara mnogo genotipova i stoga što okolinski činioci mogu prouzročiti da isti genotip stvara cijeli niz fenotipova - Kvantitativna genetika pokušava dati odgovore na slijedeća pitanja: 1) Koliki dio razlike koja postoji u fenotipu između individua je rezultat različitog genotipa.

48 kvantitativna svojstva se raspoređuju fenotipski prateći krivulju normalne distribucije gdje je najviše individua sa srednje izraženim fenotipom.v.populacija se sastoji od sva 3 genotipa.POLIGEN → alelni par malog učinka . = s×0 10 x - pokazatelj je relativne varijabilnosti 4) Varijanca s2 = ∑( x − x ) n - mjerilo koliko pojedine individue odstupaju od x populacije Izračunavanje broja gena koji kontroliraju svojstvo: n= D 2 2 8( s FF 2 − s FF 1 ) D → razlika između x p1 − x p 2 s2FF2 → varijanca u F2 generaciji s2FF1 → varijanca u F1 generaciji Primjer: AA x aa u F2 AA (visoki) Aa (srednji) aa (niski) → uzimamo da je odnos između 2 alela (intermedijarno) aditivan .R. razlikovale su se u duljini klipa i svaka od njih je imala malo variranje u duljini klipa Generacija Standardna devijacija /cm x /cm Tom Thunrb P1 16.populacija biljaka sastojati će se od 3 genotipova svaki sa svojim fenotipskim obilježjem → 3 fenotipova . ali u različitim omjerima Primjer: POLIGENO NASLJEĐIVANJE . + x n n .816 .daje nam informaciju gdje se nalazi centar distribucije fenotipova 2) Standardna devijacija → mjera raspršivanja rezultata s= ∑( x − x ) 2 n s = s2 ..svaki od ovih genotipova stvorit će fenotipsku distribuciju sa x i standardnom devijacijom ovisno o genotipskom i okolinskom učinku .standardna devijacija je izražena u istim mjernim jedinicama kao originalne izmjere svojstva 3) Koeficijent varijacije c. East duljina klipa kukuruza križali su 2 čiste linije kukuruza.prosječno kvadratno odstupanje varijanata od x uzorka .8 0. a najmanje + i – varijanti. Emerson i E. najčešće aritmetička sredina x= x1 + x 2 + x 3 + . Parametri koji karakteriziraju kvantitativna svojstva 1) Srednja vrijednost (prosjek)..

887 1. x za svojstvo u F2 približno je isto x u F1 3.skala fenotipske vrijednosti za genotip .49 pucavac.252 F1 F2 - križanjem P1 i P2 → heterozigot za sve gene u svim biljkama izmjeren je niz duljine klipa u F1 što je uzrokovala okolina. a u F2 generaciji distribucija fenotipova pokazivat će asimetričnu kontinuiranu varijabilnost i to u pravcu dominantnog roditelja Primjer: ako A1 ne doprinosi razvoju fenotipa (nulti alel). epistatično. ali je variranje oko x veće nego u F1 što je uočljivo po standardnoj devijaciji variranje u F2 rezultat je ne samo variranja uzrokovanim okolinom. x kvantitativnih svojstava u F1 je intermedijaran između srednje vrijednosti roditeljskih vrijednosti P1 i P2 2. jer je x F2 približno isti kao i u F1. F2 pokazuje veću varijabilnost oko x nego F1 s F2 > sF1 Način djelovanja poligena - → minor. srednja vrijednost F1 generacije bit će bliža vrijednosti dominantnog roditelja.89 1.heterozigot je bliže dominantnom homozigotu (A2A2) 2) KOMPLETNA DOMINACIJA kod koje heterozigot A1A2 proizvodi isti fenotip kao A2A2 homozigot 3) SUPER DOMINACIJA heterozigot (A1A2) ima veću fenotipsku vrijednost od homozigota Epistatično djelovanje poligena rezultat je interakcije između alela različitih gena → INTERLOKUSNE ili INTERGENSKE REAKCIJE - - - .63 12. geni malog učinka dominantno. nego je rezultat prisutnosti veće genetske varijabilnosti u F2 iz iznesenih podataka može se iščitati slijedeće: 1.519 2.12 12. kokičar Black Mexican P2 šećerac 6. aditivno POLIGENI - Dominantno djelovanje poligena rezultat je interakcije između alela istog gena → INTERALELNA INTERAKCIJA ako je djelovanje poligena dominantno. dok A2 alel sudjeluje s jedinicom u razvoju fenotipa (aktivni alel) A1 1 gen A2 1) DJELOMIČNA DOMINACIJA .

učinak aditivnih alela R se zbraja i daje kumulativni fenotip uz pretpostavku da aditivni aleli R1. tj. ali razvučenija Aditivno djelovanje gena - P1 F1 F2 P1 F1 F2 Nilson Elite → boja perikarpa kod pšenice može biti kontrolirana sa 1. po fenotipu intermedijarni 1/4 R1R1 2/4 R1r1 1/4 r1r1 frekvencija fenotipova u F2 → 1/4 : 2/4 : 1/4 broj aditivnih alela R koji doprinose razvoju smeđe boje → 2R : 1R : 0R F2 → 3 klase boje  2 smeđe i 1 bijela 2) Dimerno nasljeđivanje R1R1R2R2 x r1r1r2r2 (smeđi i bijeli) R1r1R2r2 → 5 klasa boja → 4 smeđe i 1 bijela  intenzitet smeđe boje ovisi o broju aditivnih alela R Frekvencija fenotipa i genotipa u dimernom nasljeđivanju boje perikarpa pšenice (aditivno djelovanje gena) Broj alela koji doprinose razvoju smeđe boje 4 3 2 1 Pripadajući genotip R1R1R2R2 R1r1R2R2 R1R1R2r2 R1R1r2r2 r1r1R2R2 R1r1R2r2 R1r1r2r2 r1r1R2r2 Pojedinačna frekvencija genotipa 1/16 2/16 2/16 2/16 2/16 2/16 2/16 2/16 Udio fenotipske frekvencije u F2 1/16 4/16 6/16 4/16 . R2 i R3 doprinose podjednako razvoju intenziteta smeđe boje perikarpa obične pšenice 1) Monomerno nasljeđivanje R1 1 gen r2 R1R1 x r1r1 (smeđi x bijeli) R1r1 → heterozigotan. 2 ili 3 gena sa po 2 alela → djelovanje tih gena je aditivno.50 ako se nakon križanja 2 roditelja različitih svojstava u potomstvu pojave individue koje su izvan distribucije frekvencije oba roditelja (niži od nižeg ili viši od višeg) → TRANSGRESIVNA VARIJABILNOST P1 AAbbCCdd P2 aaBBccDD F1 AaBbCcDd F2 AABBCCDD aabbccdd dominantna transgresija recesivna transgresija - transgresivna varijabilnost je rezultat interakcije između gena s epistatičkim djelovanjem → jedna od značajnih mogućnosti za dobivanje novih svojstava koje nije imao niti jedan roditelj Aditivno djelovanje poligena - dobiveni fenotip predstavlja zbroj negativnih i pozitivnih učinaka pojedinačnih gena (alela) → učinak pojedinog gena se zbraja u određeni fenotip F1 kod aditivnog djelovanja gena stvara kontinuiranu distribuciju čija je prosječna vrijednost x jednaka roditeljskom prosjeku frekvencija distribucije u F2 generaciji je simetrična. uniforman.

frekv. Elite križao čistu liniju pšenice smeđe boje s drugom linijom bijele boje dobio je F1 generaciju po nijansi između opisanih roditelja → intermedijarno .kada je N.frekv razvoju smeđe boje genotip genotipa 6 R1R1R2R2R3R3 1/64 5 R1R1R2R2R3r3 2/64 R1R1R2r2R3R3 2/64 R1r1R2R2R3R3 2/64 4 R1R1R2R2 r3r3 1/64 R1R1r2r2R3R3 1/64 r1r1R2R2R3R3 1/64 R1R1R2r2R3r3 2/64 R1r1R2r2R3R3 2/64 R1r1R2R2R3r3 2/64 3 R1R1R2r2r3r3 2/64 R1R1r2r2R3r3 2/64 R1r1r2r2R3R3 2/64 r1r1R2r2R3R3 2/64 R1r1R2r2R3r3 2/64 r1r1R2R2R3r3 2/64 R1r1R2R2r3r3 2/64 2 R1R1r2r2r3r3 1/64 R1r1r2r2R3r3 1/64 r1r1r2r2R3R3 1/64 r1r1R2r2R3r3 4/64 r1r1R2R2r3r3 4/64 R1r1R2r2r3r3 4/64 1 R1r1r2r2r3r3 2/64 r1r1R2r2r3r3 2/64 r1r1r2r2R3r3 2/64 0 r1r1r2r2r2r3r3 1/64 Udio fenotip. u F2 1/64 6/64 15/64 20/64 15/64 6/64 1/64 Hipoteza za poligeno nasljeđivanje kvantitativnih svojstava Primjer 1.kada je uzgojio F2 generaciju nakon analize dobio je 15/16 smeđe : 1/16 bijele boje perikarpa → nije omjer fenotipova u F2 generaciji kod intermedijarnog nasljeđivanja .51 0 r1r1r2r2 1/16 1/16 Frekvencija fenotipa u F2 → 1/16 : 4/16 : 6/16 : 4/16 : 1/16 Broj aditivnih alela → 4R 3R 2R 1R 0R Frekvencija fenotipova u Bc → 1/4 : 2/4 : 1/4 Broj aditivnih alela R → 2R 1R 0R 3) Trimerno nasljeđivanje P1 R1R1r2r2R3R3 x r1r1R2R2r3r3 F1 R1r1R2r2R3r3 F2 → 7 klasa boje → 6 smeđe i 1 bijela Broj alela koji doprinose Pripadajući Pojedin.s obzirom na fenotip F1 generacije moglo se zaključiti da je to možda intermedijarni odnos alela .odnos 15/16 : 1/16 govorio je da ovo svojstvo kontroliraju 2 gena → svaki gen istom dozom kontrolira stvaranje pigmenta  intenzitet boje ovisi o broju aditivnih poligena R  postoje 4 klase smeđe boje i 1 klasa bijele boje: 1/16 : 4/16 : 6/16 : 4/16 : 1/16 . .

detaljnom analizom F2 generacije ustanovljeno je 6 klasa smeđe i 1 klasa bijele boje u omjeru → 1/64 : 6/64 : 15/64 : 20/64 : 15/64 : 6/64 : 1/64 . unutar gena – intraalelnih) Vg = Va + Vd + Vi  epistaza Va → ako geni imaju aditivni učinak.1/64 u F2 je imala genotip tamnosmeđe boje jednog roditelja i 1/64 fenotip bijelog roditelja broj gena moguće je odrediti u slučajevima gdje smo u mogućnosti identificirati fenotipske klase što se više povećava broj gena koji kontroliraju svojstvo udio ekstremnih fenotipova se smanjuje 1 gen kontrolira svojstvo kada je u F2 generaciji 1/4 smeđih : 1/4 bijelih 2 gena 1/16 smeđih : 1/16 bijelih 3 gena 1/64 smeđih : 1/64 bijelih 4 gena 1/1024 smeđih : 1/1024 bijelih što se više povećava broj gena povećava se i broj genotipskih klasa u F2 generaciji 1 par  3 genotipova 2 para  9 genotipova 3 para  27 genotipova 4 para  243 genotipova 5 para  59049 genotipova Komponente fenotipske varijance fenotip organizma je ono što mi vidimo.u F2 pojavio se omjer 63/64 smeđe : 1/64 bijele → svojstvo je kontrolirano sa 3 para alela koji imaju aditivni ili kumulativni učinak . izvagati kod kvantitativnih svojstava fenotip se opisuje s Vf → mjera varijabilnosti svojstva Vf = Vg + Ve + Vg+e Vf → fenotipska varijanca. genetska varijanca se naziva ADITIVNA GENETSKA VARIJANCA → rezultat je prosječnog učinka različitih alela na fenotip Vd → ako je u nekoj interakciji prisutna dominacija tada heterozigot zbog prisutnosti dominantnog alela ima istu fenotipsku vrijednost kao dominantni homozigot Vi → epistatska interakcija može se dogoditi između alela različitih gena → aleli različitih lokusa određuju fenotip NASLJEDNOST – HERITABILNOST povezanost između fenotipa i genotipa važna je kod izbora roditelja u oplemenjivanju biljaka i životinja - - - . .razlike u svojstvu između organizama (fenotip) mogu se pojaviti iz nekoliko razloga: 1) Fenotipske razlike mogu se pojaviti zbog genetske razlike između individua (različiti genotipovi unutar grupe) 2) Fenotipske razlike mogu se pojaviti zbog okoline (uključuju se negenetski izvori varijabilnosti → temperatura.kod križanja linije tamnosmeđe boje perikarpa i linije bijele boje perikarpa → F 1 gen. Ve → okolinska varijanca . je intermedijarna po intenzitetu smeđe boje između 2 roditelja .52 po 1/16 u F2 generaciji ima fenotip smeđeg roditelja i 1/16 fenotip bijelog roditelja Primjer 2. možemo izmjeriti. osvjetljenje) 3) Fenotipske razlike mogu se pojaviti zbog interakcije gena i okoline Vg → dijeli se u komponente nastale iz različitih interakcija gena (između gena – interalelnih. hrana. Vg → genotipska varijanca.

53 genetičare i oplemenjivače interesira koliki je udio Vg u ukupnoj fenotipskoj varijanci. zato što će potomstvo iz križanja odabranih roditelja uz aditivni učinak gena biti slično roditeljima 2. BcP2 . Nasljednost u užem smislu predstavlja udio aditivne varijance u ukupnoj fenotipskoj varijanci 2 nš = - Va Vf - daje informaciju o tome koliko će proizvedeno potomstvo biti slično roditeljima učinci selekcije ovise o iznosu aditivne genske varijance nasljednost u užem smislu primjenjiva je za predskazivanje odgovora na selekciju Procjena nasljednosti iz hibridnih populacija - u oplemenjivanju se najčešće za križanje koriste roditelji izabrani na osnovu fenotipa. dominantno Vg. F1. a još više ih zanima koliki je udio Va u ukupnoj fenotipskoj varijanci NASLJEDNOST → mjera koja kaže koliko su geni utjecali na razvoj nekog svojstva u određenoj populaciji SVOJSTVO HERITABILNOST - - - - kod ljudi Fertilnost Sklonost upotrebi desne ruke IQ vrijednost Izgled i veličina zubi Ukupan broj šara na prstima Masa tijela kod goveda Masa tijela Masnoća % kod svinja Debljina leđne slanine Veličina legla kod peradi Masa tijela Masa jaja 10 – 20 30 90 60 – 90 90 30 – 70 65 40 70 05 55 50 - 1. epistaze Vi) oplemenjivače i genetičare najviše zanima aditivni učinak gena. BcP1.5 → 50 % fenotipskih razlika je rezultat genetskih razlika između individua nš2 = 1 → sve fenotipske razlike su rezultat genetskih razlika kod izračunavanja nasljednosti u širem smislu Vg sadrži sve načine djelovanja poligena (aditivno Va. Nasljednost u širem smislu udio genotipske varijance u ukupnoj fenotipskoj varijanci 2 nš = Vg Vf (0-1. F2. 1-100%) - nš2 = 0 → razlike koje su se pojavile u fenotipu nisu rezultat genetske razlike između individua nš2 = 0. a da se ne znaju genotipske vrijednosti izračunavanje nasljednosti u tom slučaju iz generacije razdvajanja dati će nam korisnu informaciju za daljnju selekciju svojstva za izračunavnje nasljednosti u užem i širem smislu potrebne su nam slijedeće generacije: P1. P2.

54 iz varijanci VP1. VF1 izračunata je Ve VP1 = Ve → sve individue homozigotne. VBcP1. VBcP2 → sadrže genetske varijance (Va. P2 i F1 moraju se pripisati utjecaju okoline VF2.43) . uniformne (Aa) razlike u fenotipu koje su nastale u P1. Vd. uniformne (AA) VP2 = Ve → sve individue homozigotne.izračunavanje frekvencija genotipa specifičnog lokusa → izbrojimo individue s jednim određenim genotipom i podijelimo s ukupnim brojem individua u populaciji PRIMJER: Točke na krilima noćnog leptira - . VP2. uniformne (aa) VF1 = Ve → sve individue heterozigotne. Vi) i okolinsku varijancu Ve 2 nš = - V F 2 − V P1 ×V p 2 VF 2 2 nš = VF 2 − V P1 + V P 2 + V F 1 3 VF 2 2 nš = V F 2 − 3 V P1 × V P 2 × V F 1 VF 2 - nasljednost u užem smislu izračunava se prema predloženoj formuli 2 nš = 2V F 2 − (V BcP1 + V BcP 2 ) VF 2 GENETIKA POPULACIJE - → grupa individua (ne manja od 100) koja se nalazi na određenom području u određenom vremenu i slobodno se razmnaža kolektivna genetska konstitucija u populaciji je definirana kao “GENETSKI POOL” ili skup gena populacije svrha populacijske genetike je razumijevanje genetske strukture populacije genetska struktura populacije je ključ razumijevanja genskih izvora i važnih gena za očuvanje bioraznolikosti specijesa proučava nasljednost u grupi individua za svojstva koja su kontrolirana s jednim ili nekoliko gena izučava uzrok genetske varijabilnosti (različitosti) nađene između individua unutar grupa genetska struktura populacije je SUMA SVIH ALELA (“gen pool” → skup gena populacije) osnovna mjera u populaciji je FREKVENCIJA genetska struktura populacije opisuje se frekvencijom alela i frekvencijom fenotipa i genotipa populacijski genetičari razvijaju matematičke modele za opis događanja u “genetskom poolu” populacije u prostoru i vremenu POPULACIJA Genetska struktura populacije Frekvencija genotipa izračunava se genotipska frekvencija unutar populacije frekvencija ili udio uvijek je između vrijednosti 0-1 (oko 43 % individua ima crvenu kosu → frekvencija fenotipa crvene kose je 0.

909 fBb 43 / 497 = 0.004 1.svaki diploidni organizam ima u svom genotipu 2 alela . Frekvencija genotipova bit će u odnosu AA : Aa : aa = p2 + 2pq + q2 . migracije) . Ne smije biti ni prirodne ni umjetne selekcije 4.Ford je skupio 497 noćnih leptira u Engleskoj.ako je populacija u ravnoteži očekuju se 2 rezultata: 1.populacija mora zadovoljavati slijedeće uvjete kako bi bila u ravnoteži i za koju će vrijediti HW zakon 1.populacija je u ravnoteži ako se ne mijenja frekvencija gena-alela i frekvencija genotipa iz generacije u generaciju → Tvrdnja HW zakona .poslije prve generacije slučajne oplodnje uspostavi se ravnoteža koja se neće dugo mijenjati → ako su uvjeti zadovoljeni vrijedit će HW zakon . od toga 425 s puno točaka (homozigoti BB).UČESTALOST → frekvencija genotipa određenog svojstva ovisna je o frekvenciji alela za to svojstvo . Frekvencija alela neće se mijenjati u slijedećoj generaciji 2.frekvencija genotipa određene generacije ovisi o frekvenciji gena (alela) u prethodnoj generaciji. Mutacije koje se dogode moraju biti istog iznosa: A-a = u i a-A = v . a ne o frekvenciji genotipa prethodne generacije . Mora biti dovoljno velika 2. Svi genotipovi moraju biti iste vitalnosti i plodnosti → HW zakon . a ne od genotipa roditeljske generacije samo aleli imaju vremenski kontinuitet i “genski pool” evoluira → mijenja se promjenom frekvencije alela frekvencija alela može se izračunati na nekoliko načina iz opaženog broja različitih genotipova nekog lokusa frekvencija alela = broj kopija odre đ nih alela u populaciji suma svih alela u populaciji - frekvencija alela jednog gena je 1 → p + q = 1 p = A_ q = a_ Hardy – Weimbergov zakon ravnoteže ili ekvilibrija HW zakon objašnjava što se događa s frekvencijom alela i genotipova u populaciji sa alelima koji se prenose iz generacije u generaciju u odsutnosti evolucijskih procesa (mutacije. 43 sa manje točaka (Bb). Parenje unutar populacije mora biti slobodno 3.55 . s dvije točke (bb) Frekvencija genotipa: fBB 452 / 497 = 0.087 fbb 2 / 497 = 0. u = v 5.000 Frekvencija alela u populaciji u opisu skupa gena u populaciji → upotreba alela ima prednost pred frekvencijom genotipa kod organizama koji se spolno razmnožavaju geni u slijedećoj generaciji nastali su od gameta koje prenose alele iz roditeljske generacije.frekvencija alela: Frekvencija dominantnog alela A = p Frekvencija recesivnog alela a = q Aa x Aa .

muški nose samo 1 alel za svaki x lokus → heterogametni kod žena za x vezane alele frekvencija genotipova jednaka je: p2(XAXA).suma frekvencija fenotipova → (AA : Aa) : aa = (p2 + pq) + q2 = 1 → Primjena HW zakona kada lokus ima više od 2 alela .0015 ravnoteža se kod vezanih alela postigne kroz nekoliko generacija zato što su muški recesivni na x kromosomu samo od majke.039 .q2 . IB = q.suma frekvencija genotipova → AA : Aa : aa = p2 + 2pq + q2 = 1 . AB izračunati frekvenciju alela IA = p. frekvencija fenotipova-genotipova kod afričkih amerikanaca → muškaraca => q = 0. IB i IO njihova frekvencija je jednaka p.frekvencija genotipova dobije se (p + q + r)2 iz frekvencije alela TABLICA: Fenotipske i genotipske frekvencije ABO krvnih grupa GENOTIP FREKVENCIJA FENOTIPA FREKVENCIJA GENOTIPA FENOTIP 0 A B AB - 0/0 A/A + A/0 B/B + B/0 A/B r2 2 p + 2pr q2 + 2qr 2qr r2 p . ali frekvencija recesivnih alela je ista (0. 2pq(XAXa).p2 frekvencija Aa .039 . q i r .039) jer su muškarci homozigotni imaju samo 1 alel za to svojstvo kod žena je frekvencija fenotipova-genotipova q2 = 0. dok su na x kromosomu kod žena recesivni od majke i oca frekvencija alela na X kromosomu u sinova bit će ista kao frekvencija alela njihovih majki dok je frekvencija kod kćeri prosjek majki i očeva Genotipska varijabilnost u prostoru i vremenu genetska struktura populacije može varirati u prostoru i vremenu frekvencija i distribucija alela može se razlikovati za uzorke istih specijesa u različitim područjima. I0 = r r= 0 p =1 − B + 0 q =1 − A +0 → frekvencij → frekvencij → frekvencij a alela I 0 a alela I A a alela I B Primjena HW zakona za spolno vezane lokuse ako su aleli vezani na x kromosomu: ženke mogu biti homo ili heterozigotne. q2(XaXa) kod muškaraca frekvencija genotipova i alela bit će ista i iznosit će p(XAY) i q(XaY) frekvencija recesivnih alela onih svojstava koja su vezana na x kromosom je mnogo češća kod muškaraca sljepilo za boje je recesivno svojstvo.56 p A p A AA p2 q a Aa pq q a Aa pq aa q2 Frekvencija genotipa: frekvencija AA . ali frekvencija recesivnih alela je korijen iz q = 0.kada su prisutna 3 alela IA. gen lokus u X-kromosomu.pq frekvencija aa . 0. a razlike se mogu pojaviti ako je analiza vršena u različitim vremenskim periodima - . 2qr 2qr 2 frekvencija fenotipova krvnih grupa A. B. 2pr q2 .

57 mnoge populacije biljaka i životinja imaju široku zemljopisnu rasprostranjenost genetska struktura populacije se mijenja → koji su procesi tome uzrok pomoći će nam razumijeti kako vrednovati i kako najbolje sačuvati veliku raznolikost genetskih resursa koji postoje Gentske razlike u prirodnoj populaciji kakva i kolika je genetska varijabilnost u prirodnoj populaciji jedno je od opravdanih pitanja koje se postavlja u populacijskoj genetici jer određuje mogućnosti za evolucijske promjene i prilagodbe činioci koji utječu na frekvenciju gena i genetsku varijabilnost: 1) MUTACIJE geni postoje u različitim oblicima zato što imaju sposobnost mutacija postojanje različitih alela istog gena definirana je kao POLIMORFIZAM genetska varijabilnost se pojavljuje kada različiti aleli povećavaju ili smanjuju frekvenciju kao odgovor na evolucijske procese izvor svih novih genetskih varijabilnosti → nove kombinacije alela mogu se dogoditi i rekombinacijom. ali novi aleli su rezultat samo mutacija u prirodi se javlja dosta mutacija. a to je popraćeno i fenomenom nazvanim REKOMBINACIJA genetska varijabilnost u gametama kod organizama koji se spolno razmnožavaju posljedica je češće rekombinacije između kromosoma nego mutacija 3) UZGOJ U SRODSTVU ILI INBREEDING slučajna raspodjela alela u gametama izvor je varijabilnosti uzgoj u srodstvu dovodi do smanjenja genetske varijabilnosti i povećanja homozigotnosti učinak samooplodnje  ako krenemo od populacije i 4096 individua heterozigotnih. međutim one u populaciji bivaju eliminirane ako se ne mogu prilagoditi okolinskim uvjetima mogu opstati samo neke mutacije koje predstavljaju prednost u specifičnim okolinskim uvjetima mutacije sudjeluju u evolucijskim procesima promjene frekvencije alela unutar populacije 2) SPOLNO RAZMNOŽAVANJE I REKOMBINACIJE postojanje različitih alela u populaciji određuje gensku varijabilnost u toj populaciji spolno razmnožavanje organizma dovodi do slučajne raspodjele gena u gamete u mejozi.unose nove alele u populaciju . a i ne moraju dogoditi migracijom organizama premještanje gena daje 2 učinka na populaciju: .2 populacije imaju različitu frekvenciju alela ulaskom alela u populaciju recipijenata → frekvencija u populaciji se mijenja migracijom se smanjuje genetska divergentnost između populacija - - . u samooplodnji ili uzgoju u srodstvu nakon 10 generacija većina individua bit će homozigotna za jedan ili drugi alel druga posljedica samooplodnje je povećanje ekspresije recesivnih alela u inbred populaciji inbreeding može dovesti do ekspresije nepoželjnih recesivnih svojstava koji su maskirani kod heterozigotnih organizama u oplemenjivanju biljaka i životinja inbreedingom se dobivaju poželjna svojstva suprotno od inbreedinga je slučajni obor i križanje genetski različitih individua (stranooplodnja)  fenotip potomaka može biti rezultat HETEROZISA ili hibridnog vigora hibridi imaju veću opću vrijednost i u ranim generacijama zbog heterozigotnosti 4) MIGRACIJE utjecaj na frekvanciju gena u nekoj populaciji ulaskom individua u tu populaciju iz druge populacije većina populacija nije izolirana i izmjenjuje gene s drugim populacijama istih specijesa individue koje uđu u populaciju mogu uvesti druge alele u gen pool i djelomično promijeniti postojeću frekvenciju alela migracija u populacijskoj genetici znači premještanje gena koje se mogu.

recesivnih zbog srpaste anemije. selekcija se vrši protiv homozigota koji pokazuju srpastu anemiju (individue koje se heterozigotne su otpornije na malariju od homozigota) rezultat je selekcija oba homozigota. a dominantnih zbog neotpornosti na malariju heterozigoti prenose u narednu generaciju isti broj dominantnih i recesivnih alela i tako se frekvencija ne smanjuje NEGATIVNA SELEKCIJA → kada se iz populacije gube aleli gena koji kontroliraju otpornost na neku bolest i slična pozitivna svojstva PRIRODNA SELEKCIJA → selekcija koja se događa u prirodi. relativni udio genotipova učinici selekcije ovise o relativnoj adaptabilnosti različitih genotipova UMJETNA SELEKCIJA → selekcija koju provodi čovjek ciljano prema svojstvu koje želi kod potomstva razvijena je u oplemenjivanju biljaka i životinja selekcija protiv recesivnih alela (a)... međutim u nekim slučajevima 1 alel može imati veću frekvenciju prijenosa u potomstvo jedan od uvjeta da populacija ostane u ravnoteži je taj da populacija mora biti dovoljno velika zato što promjena faktora u maloj grupi uzrokuje veliku promjenu u alelnoj frekvenciji fenotipski duft donosi gubitak genetske varijabilnosti unutar populacije. stvara potomstvo i prenosi na njega poželjnu varijabilnost uključuje različitu reprodukciju genotipova. Aa selekcija protiv dominantnih alela (A).aa...) → zabilježio povećanu bujnost za visinu graška kada je križao linije s velikom razlikom u visini struka INBREEDING → depresija  smanjivanje vrijednosti svojstva → pojavljuje se zbog “genetskog opterećenja”  veliki broj recesivnih alela koji se nalaze u homozigotnom stanju u populaciji → događa se zbog cijepanja i demaskiranja štetnih recesivnih alela HETEROZIS → pojava luksuriranja (pseudoheterozigot)..... vršeći križanja uočeno je da je samooplodnja štetna.). genetske razlike između populacije i slučajnu frekvenciju u frekvenciji alela populacije kroz vrijeme 6) SELEKCIJA - → populacija Afrikanaca  srpasta anemija.. a mjeri se adaptabilnošću (prilagodbom)... rezultat je razlika u populaciji.58 rezultat migracije između populacija ovisi kolika je različitost između populacija istih specijesa 5) SLUČAJNO RAZILAŽENJE može utjecati na frekvenciju gena i ekvilibrij (ravnoteža populacije) razilaženje je slučajna promjena frekvencije gena iz jedne generacije u drugu par alela iz heterozigota u jednakim iznosima će se prenijeti u potomstvo. različitosti koje imaju individue daju im prednost pred drugima u populaciji veliki postotak takvih individua preživljava. pojačana vitalnost F1 generacije → povećanje vrijednosti svojstva u F1 generaciji križanjem roditelja koji se genetski razlikuju (heterozigoti) → zabilježen kod autogamnog i alogamnog bilja te kod biljaka koje se vegetativno razmnožavaju učinci heterozisa se smanjuju u F2... F3 i daljnjim generacijama - - . 1694. a stranooplodnja korisna Kolrenter (1761....) → zapazio da F1 generacija nekih križanaca ima bujniji rast Mendel (1866... Aa POZITIVNA SELEKCIJA Heterozis rad na oplemenjivanju bilja počeo je odmah poslije otkrića spolova kod biljaka (Camerans..AA.

dominantni i recesivni fenotipovi trebaju se distribuirati prema binomu (3/4 + 1/4)n.59 F1 generacija ne pokazuje heterotičan učinak u svakoj kombinaciji križanja heterozis u F1 generaciji pojavit će se samo kada se križaju roditelji koji imaju dobru kombinacijsku sposobnost praktična primjena teorije heterozisa iskorištena je u razvoju hibrida kukuruza. populaciju koja je standard u proizvodnji (standard jednake namjene) 1) RELATIVNI HETEROZIS Genetska osnova heterozisa genetski mehanizam heterozisa pokušava objasniti nekoliko teorija (hipoteza): 1) HIPOTEZA DOMINACIJE .) Klasifikacija heterozisa a) LUKSURIRANJE (pseudoheterozigot) → brz rast i pretjerani vegetativni razvoj koji ne mora biti rezultat maskiranja štetnih gena (nema adaptabilnosti) b) HETEROZIS (enker) → ima oplemenjivačku vrijednost (adaptabilnost) Procjena heterozisa → u odnosu na roditelje a) Heterozis → razlika između hibrida i roditeljskog prosjeka b) Heterobeltiozis → razlike između hibrida i boljeg roditelja 2) APSOLUTNI HETEROZIS → u odnosu na hibrid. sirka i riže.5 F1 = AABbCc = 10 + 9 + 6. Stuber (1994.5 = 25. a pokušava se i s hibridnom pšenicom Beal (USA) → istraživanja heterozisa kod međusortnih hibrida Tavčar → sortni hibridi Kvakan i Bohntinsky → linijski hibridi Fedin (1982.ako je djelomična dominacija. ona uzrokuje da srednja vrijednost genotipova bude: Bb = 9 Cc = 6.ako je potpuna dominacija : Bb = 10 Cc = 6 F1 AABbCc = 10 + 10 + 6 = 26 → NEDOSTACI TEORIJE: a) Morale bi se dobiti linije homozigotne dominantne za sve gen-lokuse . n  broj gena koji kontrolira svojstvo . sortu.heterozis prema teoriji dominacije može biti uzrokovan: a) Djelomičnom dominacijom P1 AAbbCC x AABBcc G1 AbC ABc F1 AABbCc alel A = 10 B = 12 b=6 C=8 c=4 .vrijednost roditeljskih → majčinskih AAbbCC = 24 (20/2) + (12/2) + (16/2) → očinskih AABBcc = 26 (20/2) + (24/2) + (8/2) .5 b) Potpunom dominacijom .homozigotne dominantne linije → nisu do danas pronađene b) U F2 generaciji morala bi se pojaviti asimetrična distribucija .linija koja ima heterozis kao F1 ali da je dobivena samooplodnjom (inhibicijom) .). suncokreta.Davenport (1908.) → heterozis je posljedica akcije i interakcije poželjnih dominantnih gena koji su zajedno u hibridu .

heterozigot s 2.5 + 1.60 u F2 pojavljuje se simetrična distribucija c) Teorija dominacije ne može objasniti heterobeltiozis → ZAKLJUČAK: Glavna zamjerka teoriji dominacije je nemogućnost praktičnog izoliranja teoretski mogućih homozigota koji imaju većinu alela u dominantnom stanju.5 = 5 .5 + 1.) → heterozis je rezultat heterozigotnosti teorija heterozigota je dopunjena teorijom superdominacije koja pretpostavlja da je heterozigotno stanje alela (Bb) u pojedinačnim gen-lokusima superiornije od oba homozigota produkti oba alela B i b imaju različiti učinak → suma njihovih učinaka veća je od produkata proizvedenog od alela u homozigotnom stanju PRIMJER: U lokusima koji sudjeluju u kontroli kvantitativnih svojstava recesivni genotip sudjeluje s 1 u fenotipu. aabbccDD = 12 Aa = 6 + 2/2 = 4 Bb = 4 Cc = 4 Dd = 4 => F1 = 1 - P1 F1 P1 F1 P1 .5 aabbCCDD x AABBccdd fenotipske vrijednosti : 1 + 1 + 1. 1. posebno za kvantitativna svojstva 2) HIPOTEZA HETEROZIGOTNOSTI heterozis je posljedica interakcije između različitih alela → heterozigotno stanje što većeg broja alela East & Mayes (1912. dominantni homozigot s 1.5 + 1 + 1 = 5 AaBbCcDd 2+2+2+2=8 3) TEORIJA EPISTAZA AABBCCdd x aabbccDD AaBbCcDd dominantni alel = 6 recesivni alel = 2 vrijednost svojstava pri aditivnom djelovanju gena genotipske vrijednosti AABBCCdd = 2 .

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->