SINDROME DE DOWN

Elena Marqués Inés Vidal

índice ¿Qué es?  ¿Cómo se produce?  Tipos de error  Trastornos  Genes involucrados  Tratamiento  Noticia  .

¿Qué es el síndrome de down? El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma .

¿Cómo se produce? Dos posibles formas: *Fecundación: Alguno de los gametos que participan en ella tienen un cromosoma 21 extra * Posterior a la fecundación: El error se produce una vez que ha tenido lugar la fecundación durante la primera división celular .

Alteración cromosomica .

TIPOS DE ERRORES  TRISOMÍA LIBRE  TRANSLOCACIÓN  MOSAICISMO .

Trisomía libre .

Translocación .

Mosaicismo Es la forma menos dada Producida tras la concepción con lo que la trisomía no esta presente en todas las células del individuo que padece la enfermedad .

Anomalías .

Trastornos  Gastrointestinales: Son la atresia esofágica. las cataratas congénitas o la astigmatismo. . la atresia o esofágica. estenosis duodenal. miopía son las patologías más frecuentes .  Endocrinos: Patología de tiroides durante toda su vida. las malformaciones anorrectales.  De La visión: El astigmatismo. el megacolon agangliónico. Ejemplo: hipotiroidismo.

cerumen y colesteatomas. agenesia y/o retraso en la erupción dentaria.  Odontoestomatologicos: Malposiciones dentarias. . De la audición: Aparición de hipoacusias debido a otitis serosas.

que su exceso puede provocar alteraciones en el sistema inmunitario GART: GART: la expresión aumentada de este gen puede alterar los .Genes involucrados en los trastornos    COL6A1: su expresión incrementada se relaciona con defectos cardíacos ETS2: ETS2: su expresión incrementada puede ser causa de alteraciones músculo esqueléticas CAF1A: la presencia incrementada de este gen puede interferir en la síntesis de ADN  Cystathione Beta Synthase (CBS): su exceso puede causar alteraciones metabólicas y de los procesos de reparación del ADN  origen del retraso mental  CRYA1: su sobreexpresión puede originar cataratas (opacidad precoz del CRYA1: cristalino)  DYRK: en el exceso de proteínas codificadas por este gen parece estar el procesos de síntesis y reparación del ADN  IFNAR : es un gen relacionado con la síntesis de Interferón. por lo Interferón.

dimetilsulfóxido. crecimiento. hidroxitriptófano o piracetam) que NO dieron resultado.Tratamiento Tratamientos empíricos (hormona tiroidea. dimetilsulfóxido. ácido glutámico. piracetam) Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana. complejos vitamínicos y minerales. orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida . (hormona tiroidea. 5glutámico. hormona del crecimiento.

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nlm.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000997.osanet.wikipedia.Webgrafía  http://es.nih.ec/imagenes/2008/11/salud2.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down#Mosaicis mo http://mujer.html http://www.jpg     .diariocorreo.orange.euskadi.html http://www.htm http://www.net/r85down/es/contenidos/informacion/p rograma_down/es_down/programa.com.es/familia/salud_infantil/q_z/sindrome_de_down _una_anomalia_genetica_2169_1.