A.

Boli cu transmitere autosomala dominant si/sau recesiva
1. Sindromul Ehlers-Danlos (SED): Aspecte genetice: SED este determinat de muta ii ale genelor care specific diferite tipuri de colagen. Pentru aceste muta ii sunt descrise trei tipuri de transmitere: autozomal dominant (cea mai frecvent ), autozomal recesiv i foarte rar recesiv legat de X. În unele cazuri, anamneza familial este negativ , putând fi vorba de o muta ie izolat , de novo, care va putea fi ulterior transmisibil . La oricare dintre forme, ancheta genetic familial este necesar , geneticianul având posibilitatea s culeag informa iile care îi vor permite s fac o sintez a datelor i s acorde un sfat genetic adecvat. Semne clinice Semnele clinice comune sunt: ‡ Hiperelasticitatea pielii, care este foarte fragil , supl , extensibil , sensibil la cele mai mici ocuri, care determin r ni întinse, care se cicatrizeaz dificil. ‡ Hiperlaxitate articular , cu instabilitate, cauzând subluxa ii frecvente, par iale sau totale. ‡ Hematoame numeroase, spontane sau provocate de lovituri minore, f r tulbur ri de coagulare. ‡ Dureri cronice, adesea prezente, în special la adult, putând înso i artroza articular precoce. ‡ Hernii care pot surveni la orice vârst , adesea recidivante, chiar dup tratament. ‡ Unele forme prezint scolioz . ‡ In cele mai multe cazuri se descrie o oboseal important . 2. Boala von Willebrand Tipuri: Se descriu 3 tipuri de Boala von Willebrand, astfel: a. Boala von Willebrand tip 1: Este cel mai frecvent tip de Boala von Willebrand (70 ± 80%) Boala are transmitere autosomal dominanta

2C. 2B. cu scaderea secundara a FVIII Afinitatea pentru trombocite este diminuata Are transmitere autosomal recesiva Manifestarile clinice sunt severe Nu raspunde la desmopresina . in functie de subtip 5 subtipuri sunt descrise: 2A. insa acesta prezinta defecte calitative c. Boala von Willebrand tip 2: Reprezinta 15 ± 20% din Boala von Willebrand Poate avea transmitere autosomal dominanta sau recesiva. 2M.Se caracterizeaza printr-o functie normala a factorului von Willebrand. desi cel mai rar (1 caz la 500000 de persoane) Cantitatea de factor von Willebrand este foarte scazuta. insa o cantitate scazuta a acestuia la nivel plasmatic Simptomele sunt usoare. insa unele femei pot prezenta sangerari menstruale prelungite si severe Dupa traumatisme sau interventii chirurgicale. hemoragiile pot fi severe b. Boala von Willebrand tip 3: Este tipul cel mai sever. 2N Cantitatea de factor von Willebrand este normala.

efort fizic.manifest_ri cardiace. iar fetele vor fi purtatoare. deoarece barbatii transmit cromozomul X numai fetelor. La fiecare conceptie femeile purtatoare au un risc de 50% de a transmite gena mutanta.. Astfel nu este posibila transmiterea directa a bolii de la tata la fiu. maronii-violacee. . . proteinurie izolata . . Acestea vor deveni la randul lor purtatoare de boala Fabry. Durata si periodicitatea episoadelor dureroase este variabila si adesea este eronat intrepretate ca fiind &bdquo. induse de expunerea la frig sau cald. tulburari de ritm. dispuse în diferite regiuni ale .B.uneori pasagera. Totusi. pielea devenind uscata (hipo/anhidroza).renale: edeme.modificarea secretiei sudorale care scade. datorita unor mecanisme complexe ce intereseaza inactivarea cromozomului X.crize Fabry&rdquo. . fetele purtatoare pot prezenta multe din manifestarile clinice ale bolii. incluzând cardiomiopatia hipertrofica . .nervoase: boli cerebrovasculare prin afectarea a vaselor mici.Ulterior apar alte manifestari.).hipoacuzie. stress. Semnele clinice : Boala Fabry apare în copil_rie _i la adultul tanar cu dureri la nivelul extremitatilor insotite de parestezii (&bdquo. accidente vasculare ischemice sau hemoragice la vârste tinere. Copiii de sex masculin care vor mosteni gena vor fi afectati de boala. esalonate in timp pana in jurul varstei de 35-40 de ani : .cutanate: caracteristice sunt angiokeratoamele (formaciuni punctiforme. Boli cu trasmitere heterozomala dominant si/sau recesiva Bolile X-linkate: Boala Fabry : Aspecte genetice : Boala Fabry este o afectiune cu transmitere heterozomal recesiva legata de cromozomul X.reumatice&rdquo. infarct miocardic.

putand evolua pana la o vedere slaba si la o ingustare a campului visual .) . vederea nu este afectata.psihosociale: depresie clinica. fesier.. de obicei sub/ perimbilical. negarea simptomelor clinice Boli Y-linkate : Retinita pigmentara Sunt determinate de gene plasate pe cromozomul Y al sexului. sl_biciune muscular_.O retinopatie pigmentara se manifesta printr-un defect de adaptare la intuneric si printr-o ingustare a campului vizual.corpului.. Simptome si semne .oculare: leziuni ale conjunctivei si corneii vizibile intr-o iluminare specifica (examen . accese febrile . . de la tat l afectat la to i b ie ii i nici o fat nu va fi afectat . regiunea genital_. O scadere a acuitatii vizuale este adesea observata dupa cativa ani. Aceste gene se manifest numai pe linie patern . Boala degenerativa ereditara a celulelor vizuale receptoare ale luminii (conuri si bastonase). care se accentueaza cu trecerea anilor. Retinopatia pigmentara este o boala care afecteaza copilul. .determinarea osoasa este foarte rara (osteonecroza aseptica a capului femural) . motiv pentru care aceasta determinare poate scapa observatiei.semne nespecifice cum ar fi oboseal_ fizic_ marcat_.

doc http://www.ro/afectiuni/view.emedonline.2 GR.ro/dictionar-medical/retinita-pigmentara_4794 http://www.apwromania.article.ro/download/Sindromul%20Ehlers-Danlos.ro/portal/index2.3 BIBLIOGRAFIE : http://www.GANAMEH TAMER MG.php?option=com_content&do_pdf=1&id=2 .php/c30/99/p1 http://boalafabry.sfatulmedicului.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful