P. 1
52180247-cri-du-chat

52180247-cri-du-chat

|Views: 73|Likes:
Published by TassadarNT

More info:

Published by: TassadarNT on May 13, 2011
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

05/13/2011

pdf

text

original

Bolile cromozomiale

Eusebiu Vlad Gorduza Cromozomii reprezintă unităţile structurale şi funcţionale ale materialului genetic la nivel celular. Numărul de cromozomi constituie o caracteristică de specie. Astfel, la specia umană există 46 de cromozomi grupaţi în 23 perechi (2 seturi cromozomice). Dintre aceste perechi, 22 sunt identice la cele două sexe (autozomii) iar una este diferită (cromozomii sexuali sau gonozomii): XX la femeie, respectiv XY la bărbat. Fiecare persoană moşteneşte un set cromozomic de la mamă şi un set cromozomic de la tată. Din punct de vedere structural fiecare cromozom are două elemente longitudinale identice – cromatide – unite la nivelul centromerului, care împarte fiecare cromatidă în două braţe: unul scurt, notat p şi unul lung, notat q. Cromozomii pot fi examinaţi printr-o serie de tehnici speciale, numite tehnici citogenetice. Aceste metode se bazează în principiu pe obţinerea de celule în diviziune (de obicei, limfocite din sânge sau amniocite din lichidul amniotic), blocarea diviziunii într-o anumită etapă, realizarea preparatului cromozomic, examinarea la microscop şi realizarea cariotipului (dispunerea sistematizată a cromozomilor fotografiaţi dintr-o singură celulă, pe baza unor criterii valabile în toată lumea). În final, este stabilită formula cromozomică a individului investigat. La persoanele normale, formula cromozomică este 46,XX sau 46,XY. În cazul prezenţei unei anomalii cromozomiale, formula cromozomică va fi anormală şi va specifica tipul anomaliei şi cromozomul (cromozomii) implicaţi. Bolile cromozomice sunt maladii determinate de mutaţii genomice (anomalii numerice ale cromozomilor) sau cromozomice (anomalii ale structurii normale a cromozomilor). Deoarece aceste mutaţii cauzează modificări importante ale materialului genetic, ele sunt responsabile pentru apariţia unor afecţiuni umane grave. Anomaliile de număr sau structură neechilibrate determină un fenotip anormal, cel mai frecvent letal, astfel încât produsul de concepţie afectat se elimină de obicei prin avort spontan sau nou născut mort. Datorită acestei particularităţi numai 1 la 250 din nou născuţii vii au trisomii sau monosomii, complete sau parţiale, care produc anomalii fenotipice caracteristice unor sindroame cromozomiale specifice. Indiferent de cromozomul afectat, toate anomaliile cromozomiale neechilibrate viabile prezintă o serie de trăsături comune: • tulburări de creştere şi dezvoltare pre- şi postnatală; retard psiho-motor; • tulburări de reproducere, manifestate prin: sterilitate şi/sau infertilitate (avorturi repetate sau naştere de copii plurimalformaţi morţi sau vii); • sindrom plurimalformativ specific fiecărei anomalii în parte.
Mutaţie – modificare accidentală şi permanentă a materialului genetic ce se poate transmite la descendenţi32

• numărul de celule afectate. anomaliile gonozomale se asociază cu sterilitate sau cel puţin hipofertilitate. • În cazul monosomiilor parţiale sau a trisomiilor parţiale supravieţuirea este dependentă de cantitatea de material genetic modificată. alte trisomii autozomale sunt rare şi se găsesc în mozaic. Anomaliile de structură neechilibrate produc trisomii sau monosomii parţiale. 18. • anomaliile în mosaic sunt mai puţin severe decât cele omogene. Bolile cromozomiale produse prin anomalii neechilibrate ale autozomilor sunt numeroase (peste 100 de entităţi). cantitatea de material genetic activ present pe cromozomul implicat şi mărimea dezechilibrului genic: • Poliploidiile produc o modificare majoră a cantităţii de material genetic şi sunt incompatibile cu viaţa la specia umană. • tipul cromozomului afectat (autozom sau gonozom): • anomaliile autozomilor sunt mai grave decât cele ale gonozomilor. Cele mai frecvente boli de acest fel sunt: sindromul velo-cardiofacial (deleţie 22q11) sindromul Wolf-Hirschhorn (deleţie 4p) şi sindromul cri du chat (deleţie 5p). Bolile cromozomiale determinate prin anomalii ale cromozomilor sexuali sunt mai puţin grave decât cele generate prin anomalii autozomale şi. se asociază cu o rată normală de supravieţuire şi o inteligenţă normală sau aproape normală. 8) permit menţinerea sarcinii.Consecinţele anomaliilor cromozomiale neechilibrate numerice şi structurale depind de mai mulţi factori: • tipul anomaliei. . cu cât numărul de cellule normale este mai mare cu atât o anomalie în mosaic va determina un fenotip mai puţin modificat. • Trisomiile complete ale cromozomilor mari şi/sau active genetic sunt incampatibile cu supravieţuirea. datorită implicării cromozomilor sexuali în formarea şi funcţionarea organelor genitale. Există numai trei anomalii complete şi omogene compatibile cu supravieţuirea: trisomia 21 (sindromul Down). 13. conducând la avort spontan. exceptând unele cazuri cu monosomie X. În schimb. sunt letale la specia umană. unele cazuri de trisomii complete ale unor cromozomi mici săraci în material genetic active (cromozomii 21. dar copilul se naşte cu multiple malformaţii. de regulă. trisomia 18 (sindromul Edwards) şi trisomia 13 (sindromul Patau). Principalele afecţiuni gonozomale sunt: sindromul Turner (monosomie X) sindromul Klinefelter (trisomie XXY) sindromul triplo X (trisomie X) sindromul dublu Y (trisomie XYY). • Monosomiile complete. cu cât aceasta este mai importantă cu atât probabilitatea de supravieţuire este mai mică.

cu sau fără tulburări de comportament. răspunzătoare de accidentele reproductive. 3. La cuplurile cu sterilitate primară de origine nedeterminată efectuarea cariotipului poate releva o anomalie gonozomică sau o anomalie structurală echilibrată. 6. precum şi decelarea unor eventuale anomalii cromozomice. este utilă efectuarea analizei cromozomice. analiza cromozomică este importantă chiar şi când diagnosticul clinic este cert. efectuarea cariotipului poate indica prezenţa unei anomalii cromozomice structurale neechilibrată. . La indivizii cu stări intersexuale. La persoane cu dezvoltare anormală a caracterelor sexuale secundare (de exemplu băieţi cu pilozitate sexuală redusă şi voce înaltă) sau întârzierea apariţiei pubertăţii (în special la fete cu talie mică sau la băieţi longilini) efectuarea cariotipului permite identificarea unei anomalii gonozomice (monosomie X sau trisomie XXY). deoarece poate fi identificată prezenţa unei anomalii cromozomice numerice sau structurale neechilibrate mici. deoarece permite depistarea tipului de dezechilibru cromozomic. La indivizii cu sindroame plurimalformative (trei sau mai multe malformaţii) cu sau fără retard mental. 2. La cuplurile cu avorturi spontane repetate sau copii născuţi morţi. În debilităţile mintale de cauză necunoscută. Efectuarea cariotipului la produşii de avort poate indica existenţa unei anomalii numerice sau a unei anomalii cromozomiale structurale neechilibrată letale. în raport cu care se face integrarea în societate). analiza cromozomilor permite stabilirea concordanţei între sexul genetic (care condiţionează dezvoltarea organelor genitale) şi cel civil (sexul trecut în acte. ca în sindromul Down. 4. efectuarea cariotipului poate indica prezenţa unei anomalii cromozomiale echilibrate. 5.Indicaţiile investigaţiilor citogenetice Eusebiu Vlad Gorduza Ţinând cont de particularităţile generale ale bolilor (anomaliilor) cromozomice. devin evidente circumstanţele în care se impune efectuarea analizei cromozomice: 1. aspect important pentru acordarea sfatului genetic.

greutate mica la nastere.5p. plans asemanator cu cel al mieunatului de pisica considerat a fi patognomonic datorat hipoplaziei laringiene si asimetriei corzilor vocaledispare in jurul varstei de doi ani hipotonie • . Monosomia partiala 5p) CARIOTIP APARE DELETIA PARTIALA A BRATULUI 5p FORMULA CITOGENETICA 46.nascuti MANIFESTARI CLINICE 1.5pFrecventa : 1/20000-50000 de nou.sau 46.Perioada de nou.nascut • dismorfie faciala caracteristica. XY.SINDROMUL LEJEUNE ( Sindromul Cri du chat.XX.

gastro-intestinale plica simiana si un numar crescut de arcuri si bucle la nivelul degetelor • • 2.Perioada adolescentei • • inasprirea trasaturilor fetei cu arcade supraorbitale proeminente si ochii infundati in orbite pubertatea se instaleaza de obicei la timp. urechi jos inserate malformatii asociate : cardiace. spermatogeneza poate fi afectata EPICANT HIPERTELORIS M COLTURILE GURII CAZUTE FATA ROTUNDA CU OBRAJII PROEMINENTI . hipertelorism. genito-urinare ( criptorhidie). fata rotunda cu obrajii proeminenti.• dismorfie cranio-faciala caracteristica : microcefalie. hiperlaxitatea articulatiei mandibulare retard mental scolioza 3. micrognatie. epicant. fante palpebrale orientate in jos si in afara. fata ingusta asimetrica.Perioada copilariei • • • microcefalie. colturile gurii cazute.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->