10/27/2008

PENYAKITPENYAKIT- PENYAKIT OTOT
Yaitu penyakit penyakit yang mengenai otototototot volunteer dan neuromuscular junction.

Distrofi otot

    

Distrofi otot tipe Duchenne atau Pseudohypertrophic muscular dystrophy. dystrophy. Distrofi otot tipe Becker Distrofi otot tipe Juvenil Distrofi otot bentuk distal Distrofi otot bentuk ocular Distrofi otot oculopharyngeal

1

10/27/2008

Distrofi otot

Distrofi otot adalah sekelompok penyakit progresif yang ditentukan genetis dan ditandai oleh degenerasi dan atrofi dari serabut-serabut tanpa serabutterlibatnya system saraf sentral atau perifer.

Distrofi otot
Mikroskopis: Mikroskopis: variasi  ukuran dari serabutserabut-serabut otot individual dan terisi oleh sejumlah besar jaringan sejumlah ikat dan sel-sel lemak. sel Klasifikasi : sulit karena patogenesanya tidak diketahui. Ok: Ok: klasifikasi terutama berdasarkan pada anamnesa dan observasi klinis.

2

10/27/2008

Distrofi otot

Distrofi otot tipe Duchenne atau Pseudohypertrophic muscular dystrophy

Bentuk dytrophya musculorum progressiva yang paling berat dan paling umum ditemukan. Penyakit ini Penya diturunkan secara sex-linked sexresesif. resesif.  Mulai sebelum umur 5 tahun. Dapat ditemukan sporadic atau mengenai beberapa anggota keluarga.  Pria > wanita.

Distrofi otot

Distrofi otot tipe Duchenne atau Pseudohypertrophic muscular dystrophy

Onset : gejala berangsur-angsur. berangsurSeorang anak yang sebelumnya normal kemudian mulai berjalan kaku, gampang jatuh dan sukar bangkit bila tidak dibantu, adakala adakalanya pada anamnesa penderita tidak pernah berjalan baik.

3

infraspinal dan deltoid. glutei.  PSEUDOHIPER TROPI 4 . quadriceps. OtotOtot-otot triceps dan lengan bawah dapat juga membesar.10/27/2008 Distrofi otot tipe Duchenne atau pseudohypertrophic muscular dystrophy 80% terdapat pseudohipertrofi pada pada beberapa otot (disebabkan oleh jaringan lemak berlebihan) dan atrofi otototot-otot lainnya.  Otot-otot pseudohipertrofis lebih Ototpadat dari otot-otot normal  tetapi ototlemah tu pada betis .

Kaki kemudian diletakkan dengan kuat dilantai dengan bantuan lengannya dan berangsur-angsur mengangkat berangsurbagian atas dari badannya dengan “memanjat” tungkainya sendiri dengan bantuan tangannya (“climbing up” his own leg) ini disebut “Gower Sign”. Distrofi otot tipe Duchenne atau pseudohypertrophic muscular dystrophy   Lordosis lumbal. lalu menaruh badannya keposisi merangkak. OtotOtototot lengan diserang kemudian. yaitu penderita tengkurap dahulu. Yang pertama-tama diserang pertamaadalah otot pergelangan panggul.10/27/2008 Distrofi otot tipe Duchenne atau pseudohypertrophic muscular dystrophy   Atrofi hampir selalu ada pada bagian sternal dari pectoralis mayor dan latissimus dorsi. 5 . Kelemahan otot-otot ekstensor dari otottulang punggung dan lutut menyebabkan penderita bangkit secara khas dari lantai. Otot-otot Ototmuka dan tangan tidak diserang atau hanya pada stadium sangat lanjut. OtotOtot-otot proksimal dari ekstremitas lebih cenderung diserang dari pada bagian distal. Terjadi “waddling gait” (berjalan seperti onta atau bebek).

10/27/2008 GOWER’S SIGN 6 .

Jantung hampir selalu diserang dan pada umur 20 tahun kegagalan jantung dan kematian mendadak terjadi pada 80 % dari penderita. Kebanyakan penderita pada umur 10 tahun tidak dapat lagi berjalan dan akibat kelemahan otototototot pernapasan penderita berulang-ulang berulangdiserang pneumonia. 7 . Jarang emboli dan anoksia otak terjadi akibat penyakit jantung yang distrofis. Distrofi otot tipe Duchenne atau pseudohypertrophic muscular dystrophy Pemeriksaan Laboratorium :  Kadar ensim serum creatinin phosphokinase (CPK) meninggi. kadang-kadang sesudah kadangsuatu latihan jasmani atau suntikan at intramuskular. refleks tendon menurun dan akhirnya menghilang. Selebihnya sangat invalid dan biasanya meninggal pada umur duapuluhan.  Akan tetapi bila terdapat kenaikan SGOT ( serum glutamic oxaloacetic transaminase) dan LDH (lactic dehidrogenase) yang bersamaan maka proses penyakit hampir pasti myopatis dan bukan neurologis. Sensasi tidak terganggu dan intelegensia biasanya normal. (paling sensitive) sensitive)  Akan tetapi naiknya kadar CPK dapat ditemukan pada : kasus amyotropic lateral sclerosis.  Sebagai test tunggal serum CPK kurang dapat dipercaya dalam membedakan antara proses myopati dan neurogenik.10/27/2008 Distrofi otot tipe Duchenne atau pseudohypertrophic muscular dystrophy   Fasikulasi otot (-). myasthenia gravis.

beberapa daerah dapat “ electrically silent ”. diwariskan secara “ sex-linked benigne. sexresesif trait”. Khas ialah migrasi inti sarcolemma dari lokasinya yang normal di perifer ke pusat dari serabut. adakalanya sampai umur 25 tahun atau lebih. Fibrilasi juga dilihat pada 1/3 dari penderita. lalu otot-otot kelompok ototkelompo pectoralis dan jarang gangguan jantung. 8 .  Biopsy otot : serabut serabut otot menunjukkan variasi dalam ukuran. Penyakit ini mulai sesudah umur 5 tahun. dan penderita masih dapat berjalan pada umur 10 tahun. “ short duration polyphasic motor unit potentials”.10/27/2008 Distrofi otot tipe Duchenne atau pseudohypertrophic muscular dystrophy EMG :  Stadium dini : amplitudo rendah dan berlangsung pendek. Distrofi otot Distrofi otot tipe Becker    Relatif benigne. Banyak serabut terbelah dan hilang corakannya. Kelemahan terjadi terutama pada otot-otot ototpergelangan panggul. GejalaGejala-gejalanya sama dengan yang ditemukan pada tipe Duchene. hanya progresifitas dari penyakit ini lebih lambat.  Bila sudah lanjut : low voltage potentials. dengan banyak “recruitment” pada kont kontraksi minimal.

10/27/2008 Distrofi otot Distrofi otot tipe Juvenil     Bentuk ini relatif benigne walaupun dapat ditemukan bentuk yang lebih berat. Distrofi otot bentuk distal Relatif jarang dan benigne ini diwariskan secara autosomal dominant. Bentuk ini mulai pada umur dewasa pada mana terjadi atropi progresif yang kronis dari otot-otot distal dari keempat ototekstremitas. Pada “facioscapulohumeral type” dari Landouzzy dan Dejerine yang diwariskan secara autosomal dominant. otot-otot muka otothanya sedikit diserang dan dinamakan “ Juvenile muscular dystrophy” atau “limb girdle type of muscular dystrophy” dari Erb yang diwariskan secara autosomal recessive. Pseudohipertrophy jarang dilihat pada kelompok ini.mula-mula menyerang recessive. Akan tetapi pada beberapa varian. akan tetapi biasanya kurang berat. walaupun didapat banyak kasus yang sporadic. 9 . pergelangan bahu dan lengan. Otot-otot proksimal dan Ototmuka mula-mula tidak diserang.mulapergelangan panggul atau bahu. akan mulatetapi dapat pada stadium lanjut. Pada kedua varian ini kelemahan dan atropi otot-otot pergelangan ototpanggul adalah sama. Pria > wanita. atropi mula-mula mengenai otot-otot mulaototmuka.

otot- Distrofi otot Distrofi otot oculopharyngeal Ada yang mengangap bahwa bentuk ini adalah varian dari myopathy ocular dengan gejala ptosis ringan dan disfagia.10/27/2008 Distrofi otot Distrofi otot bentuk ocular Relatif jarang dan diwariskan secara autosomal dominant. Mulai sekitar umur 20 tahun dan ditandai oleh gangguan pergerakan bola mata dan ptosis bilateral. Otot-otot Ototekstra ocular dan kadang-kadang kadangotototot-otot muka dan ekstermitas bagian proksimal dapat diserang. 10 . OtotOtot-otot muka dapat juga diserang dan bentuk ini mempunyai hubungan dengan tipe facioscapulohumeral oleh karena kelemahan dan atrofi dapat juga terjadi pada otot-otot ekstremitas dan badan.

Pemeriksaan ensim-ensim serum untuk ensimscreening . Hanya terapi Hanya supportif ialah mempertahankan kemampuan berjalan penderita selama mungkin dan secara teratur di fisioterapi untuk mempertahankan kekuatan otot dan membatasi invaliditas. Antibiotika. “bracing dan tindakan orthopedis dilakukan untuk menghindari deformitas.10/27/2008 Terapi distrofi otot    Tidak ada obat spesifik. 11 . Ensim serum dapat abnormal pada anak-anak yang sakit sebelum anaktimbul kelemahan. diuretika dan diet kurang garam. “postural drainage” dan oksigen diperlukan bila terjadi pneumonia. “genetic conseling” penting dalam menangani keluarga-keluarga dengan keluargamyopathy. Terapi distrofi otot    Kegagalan jantung diobati dengan digitalis.

3. perkusi dengan palu atau stimulasi listrik pada otot. Myotonia congenita Paramyotonia congenita Myotonia dystrophica Hyperkalemic periodic paralysis.10/27/2008 Penyakit Myotonia Myotonia ditandai oleh kontraksi yang memanjang dan relaksasi yang lambat dari otot-otot skelet ototsesudah kontraksi volunteer. Myotonia dibagi atas : 1. 2. 4. 12 .

anakbertambah berat pada masa adolesen & cenderung tidak berubah pada umur dewasa. Gejala khas ialah ketidakmampuan otot-otot ketidakmampua ototsegera berrelaksasi sesudah kontraksi yang kuat. Myotonia Congenita (Thomsen’s disase) Gambaran klinis: Mulai pada masa infant atau anak-anak. 13 . Myotonia paling mudah timbul bila aksi otot kuat atau terjadi mendadak. OtotOtot-otot tidak atrofis. akan tetapi akan sangat nyata bila penderita menggenggam sebuah benda dengan kuat.10/27/2008 Myotonia Congenita (Thomsen’s disase) Etiologi dan patologi : penyakit heredofamilier diwariskan secara autosomal dominant dan kadangkadang-kadang autosomal resesif. Selain ini otot-otot tampak ototnormal. Misalnya myotonia pada otototot-otot tangan mungkin tidak timbul bila penderita tidak dapat melakukan kontraksi yang kuat. akan tetapi hipertrofis dengan jumlah inti sedikit meninggi.

Jarang semua otot dari badan diserang dan biasanya terbatas pada otot-otot tangan. Bila otot badan diserang dengan berat maka penderita tidak dapat bangun sesudah jatuh ke lantai dan menggelepar seperti penderita dengan serangan konvulsi. Myotonia Congenita (Thomsen’s disase)   Penderita sukar jalan pada permulaan akan tetapi bila berusaha jalan terus maka gait cenderung menjadi semakin normal. otot-otot ekstremitas ototbagian proksimal dan betis menyebabkan bentuk badan bertipe Herkules. Jadi myotonia berkurang bila dilakukan pergerakanpergerakan-pergerakan. Adanya hypertrofi otot-otot pergelangan ototbahu dan panggul. Myotonia yang berat dapat menyebabkan penderita membakar tangannya oleh karena tidak mampu dengan segera melepaskan benda yang panas. Distribusi dari myotonia variasi.10/27/2008 Myotonia Congenita (Thomsen’s disase)    Myotonia pada otot-otot tungkai hanya dapat otottampak bila penderita dipaksa menggerakkan tungkainya dengan mendadak untuk menghindari suatu ringtangan. 14 . Ada ototpenderita yang begitu terbiasa dengan kesukaran mengrelaksasi otot-ototnya sehingga tidak ototmengeluh dan myotonia hanya dapat ditimbulkan dengan test langsung. Myotonia pada tungkai dapat menyebabkan penderita jatuh pada tanah yang tidak rata.

akan tetapi untuk pengobatan jangka panjang kurang berharga oleh karena efek sampingnya. Terapi :  diphenilhydantoin (dilantin) 3x100 mg/hr. Sudah dapat nampak pada neonatus akan tetapi dapat tertunda sampai decade ke 5. akan tetapi biasanya mulai pada tangan. 15 . khususnya dari muka dan kuduk.6 gr/hr merobah pasase ionion-ion melalui membran sel sehingga mengurangi atau menghilangkan myotonia.10/27/2008 Myotonia Congenita (Thomsen’s disase) EMG : “dive bomber sound”. tetapi biasanya pada decade kedua dan ketiga dari kehidupan. Myotonia mula-mula terjadi pada mula tangan. Onset gejala sering kali sukar ditentukan. kemudia pada bagian-bagian lain. Miotonia Dystrophica    Autosomal dominan Mulai dengan myotonia disusul dengan kelemahan dan atropi otot.  procainamide 4 sp 6 gr/hr  kina 3 x 0. yang timbul bertahun-tahun bertahunsesudah myotonia dan disertai katarak.  Cortikosteroid juga efektif. kebotakan frontal yang dini dan atropi gonad. bagianAtropi terjadi pada otot-otot proksimal maupun ototdistal.3 sp 0.

Pada wanita menopause cepat terjadi dan jarang ada kehamilan sesudah umur 30 tahun. ototmasseter dan kuduk sehingga muka nampak panjang. ototmasseter. Retardasi mental sering terjadi. Atrofi gonad tampak pada decade ke 2 dan ke 3. atropi otot-otot muka. 16 . Katarak didapat hampir 100% dari kasus-kasus. pada pria testis mengecil dan impotensi terjadi dini. Penderita mempunyia wajah yang khas oleh karena adanya ptosis bilateral. fleksor dan kestensor dari lengan bawah. Miotonia Dystrophica   Jantung dan otot-otot polos traktus gastrointestinal kadang-kadang diserang. sternocleidomastoideus. Kebotakan dini terjadi pada pria. quadriceps dan dorsi fleksor dari kaki. akan tetapi tidak pada wanita. Refleks tendon normal kecuali ada atrofi otot. Sensibilitas normal. kurus dan tanpa ekspresi dan dinamakan “hatchet face” (muka kapak). temporalis .10/27/2008 Miotonia Dystrophica  Pada kasus-kasus yang berkembang kasussempurna didapat pola atropi yang khas yang melibatkan otot-otot muka.

Perlangsungan penyakit ini rata-rata kira-kira 25 tahun dan kematian terjadi oleh karena kegagalan jantung atau infeksi paru-paru. 17 . akan tetapi untuk kelemahan dan atrofi otot tidak ada obatnya. Katarak dapat dioperasi dan gangguan endokrin diobati dengan preparat hormonal.10/27/2008 Miotonia Dystrophica  Walaupun penyakit ini progresif. Kadang-kadang mereka tidak dapat lagi meninggalkan tempat tidur atau kursi roda oleh karena adanya atrofi otot yang luas. Miotonia Dystrophica Terapi : myotonia dapat diobati. akan tetapi progresinya seringkali begitu lambat sehingga banyak penderita hidup sampai tua dan tidak invalid.

18 . diikuti oleh pulihnya kekuatan sesudah istrahat selama beberapa menit sampai beberapa jam. dan ditandai oleh kelemahan dan cepatnya otot-otot volunteer menjadi lelah sesudah suatu kegiatan.10/27/2008 MYASTHENIA GRAVIS  Myasthenia gravis adalah penyakit kronis dengan remisi dan relaps. Ini disebabkan oleh gangguan konduksi pada myoneural junction.

stress fisik. demam. Onset biasanya berangsur-angsur tanpa sebab yang nyata akan tetapi kadang-kadang akut dan dicetuskan oleh emosi. pemberian ceroboh obat-obatan yang menekan pernapasan. Kausa lain diantaranya : aktivitas cholinesterase yang berlebihan. kehamilan. 19 . insidens populasi 1 : 10. mungkin suatu penyakit autoimmune dan thymus mungkin membuat antibody terhadap end plate protein otot. semua ras dapat diserang.000. Onset dapat timbul pada tiap umur akan tetapi paling sering antara decade ke 2 sampai ke 4.10/27/2008 MYASTHENIA GRAVIS   Etiologi : belum diketahui. Wanita > Pria : 2 : 1. hambatan depolarisasi oleh choline dan kompetitif blok dari reseptor protein oleh suatu zat yang mirip curare. Ditunjukkannya acethylcholine reseptor antibody. MYASTHENIA GRAVIS   Gambaran klinis: Jarang ditemukan. Sporadic .

akan tetapi penyakit ini mempunyai afinitas khusus terhadap otot-otot yang dipersarafi oleh inti-inti bulbar (muka. 1/3 penderita hanya dengan gejala okuler. sedangkan 1/3 lainnya gejala okuler + kelemahan otot lainnya. akan tetapi pada stadium berat. kerongkongan dan kuduk). Myasthenia gravis dibagi dalam 4 kelompok:     Kelompok I : Okuler myasthenia Kelompok II :Mild Generalised Myasthenia. Pada stadium dini gejala-gejala hanya timbul sesudah suatu kegiatan atau pada sore hari. lidah.10/27/2008 MYASTHENIA GRAVIS Gambaran klinis : bervariasi. Kelemahan ekstremitas tanpa gangguan otot mata lebih kurang 15% dari kasus dan 1/5 dari penderita mendapat gangguan mengunyah dan menelan. Tiap otot dapat diserang. mata. Kelompok III : Severe Generalised Myasthenia Kelompok IV : Krisis 20 . kelemahan otot konstan.

Bentuk ini biasanya ringan. akan tetapi seringkali relatif resisten terhadap terapi. Terjadi dysphonia dan dysartria yang bertambah berat bila penderita terus berbicara. Kelompok II :Mild Generalised Myasthenia Onset berangsur-angsur. Mulai dengan gejala okuler  menyebar ke otot-otot muka. Bila terjadi progresi maka ini biasanya terjadi dalam waktu 2 tahun sesudah onset. Otot-otot pengunyah menjadi lemah dan terjadi dysphagia dan regurgitasi makanan dari hidung. Timbul ptosis dan diplopia yang pada permulaan nampak pada sore hari dan menghilang pada keesokan harinya.10/27/2008 Kelompok I : Okuler myasthenia  Satu atau lebih otot mata yang diserang. 21 . Progresi ke kelompok III terjadi dalam waktu 2 tahun pertama dari penyakit. ekstremitas dan bulbus. Otot-otot pernapasan biasanya tidak diserang.

haid dapat memperberat kelemahan. 22 . Krisis myasthenia terjadi: – – Pada penderita kelompok III yang refrakter terhadap obat anticholinesterase saatinfeksi. Kelompok IV : Krisis   Timbul kelemahan otot berat yang menyeluruh dengan paralyse otot-otot pernapasan.10/27/2008 Kelompok III : Severe Generalised Myasthenia   Onset biasanya berat dengan diserangnya otot-otot okuler. Sejumlah factor-faktor seperti penyakit demam. sehingga merupakan keadaan darurat. Respons terhadap terapi anticholinesterase baik hanya pada 50% dari kasus. kehamilan. oleh karena dapat timbul krisis myasthenia atau cholinergis. yang memberi respons jelek berada dalam bahaya. “Overmedication” yang dinamakan “cholinergic crisis”. ekstremitas dan pernapasan secara menyeluruh.

10/27/2008 Diagnosa Test farmakologis  Suntikan Neostigmine (prostigmin) 1. sekresi liur berlebihan. nausea. fsikulasi  23 . vomiting. miosis. diare. Ditandai oleh : kram otot abdomen. Test elektrodiagnostik (EMG)  Dilakukan bila diagnosa masih belum jelas Krisis Cholinergic  Karena kelebihan pemberian pengobatan anticholinesterase. Sesudah 20-30 detik dilihat bahwa kekuatan dari beberapa kelompok otot yang lemah membaik.5 mg subkutan atau tensilon 20mg intravenous.

Ditandai olah : kesukaran bernapas.  Obat Anticholinesterase Pyridostigmin : 30 – 120 mg /po – Neostigmin : 15 – 45 mg/po tiap 3 jam Bila timbul efek samping dapat diberikan Atropin –    Steroid : Prednisolone : dosis awal kecil Immunosupresan : Azathioprin : 2. Terapi : Terapi medikamentosa. disfagia.5 mg/bb Kombinasi dengan Prednisolone Plasmaparesis 24 . sianosis.10/27/2008 Krisis Myastenic   Akibat pengobatan yang tidakadekuat dan dipercepat adanya infeksi. hentinapas. kelemahan umum. tekanan darah meningkat. nadi cepat. tidak mampu batuk .

dapat diberikan bersamaan dengan neostigmine sebagai ajuvant.    Jumlah Neostigmine yang diberikan harus cukup untuk mengontrol gejala-gejala dan harus ditentukan individual. atau amphetamine sulfat 10mg 3 – 4 kali sehari. kramp diare atau ingin berak dapat diberi Extrac belladonna tincture 3 – 15 tetes atau atropine sulfat 3 x 0. Yang daya kerjanya lebih lama dan  Untuk menghindari atau menghilangkan gangguan visceral seperti salivasi.1 mg sehari. efedrin 25 mg. Maintenance dosis bervariasi dari 1 – 2 tablet dalam 24 jam sampai 1 – 3 tablet tiap jam yang diberi siang hari. 25 . kalium klorida 1 – 2gr. Dosis pertama pada pagi hari harus diberikan sebelum bangun Pyridostigmine (Mestinon). Penderita diberi satu tablet neostigmine tiap 3 jam dan mengamati efek terapeutiknya.10/27/2008 Terapi : Terapi medikamentosa. Penambahan dosis secara berangsur-angsur tanpa dilakukan tensilon test berbahaya dan dapat menyebabkan krisis cholinergis. perasaan tidak enak diabdomen. Tablet untuk pemberian oral adalah 15mg dan paling efektif bila ditaruh secara sublingual.

akan tetapi bila terjadi relaps maka obat harus diberikan lagi. Bila terjadi remisi spontan maka penderita dapat mengurangi dosis obat atau menghentikan seluruhnya. maka kita dapat menghentikan pemberian neostigmin. Obat ini perlu diberi lagi bila penderita keluar dari respirator.   Penderita dengan paralyse akut dari otot-otot pernapasan harus dibantu dengan respirator dan diberi neostigmin intramuskuler atau intravenous bila perlu. Adakalanya selama terapi gejala-gejala dapat menjadi refrakter terhadap neostimine tanpa memandang besarnya dosis (krisis myasthenia). Dengan dapatnya dikontrol seluruhnya pernapasan dengan respirator. 26 . Tracheotomy mungkin diperlukan untuk menjamin ventilasi adekuat.10/27/2008  Neostigmine harus diberikan secara terus menerus.

27 . Penderita dengan kelemahan yang berat dan memberi respons minimal terhadap terapi anticholinesterase. Wanita yang baru kawin yang mengharap mendapatkan anak. Penggunaanya terbatas oleh karena sepintas lalu dapat menyebabkan lebih parahnya kelemahan pada permulaan terapi. sehingga terapi steroid dicadangkan untuk penderita yang ditracheostomy dan yang dirawat di rumah sakit pusat yang memiliki pusat perawatan pernapasan khusus. Thymectomy Indikasi thymectomy : – – – – Semua penderita dengan thymoma.10/27/2008  ACTH dan kortikosteroid oral dapat digunakan bila penderita resisten terhadap tiap macam terapi dan krisis myasthenia. Penderita yang mengalami berulang-ulang serangan krisis.

Lambert Eaton Syndrome dapat timbul pada hypothyroidisme. akan tetapi terdapat defek dalam pembebasan acethylcholine pada membran presynaptis akibat mekanisme autoimum. Sjogren’S syndrome dan hyperthyroidisme. gejalagejala klinis dan respons terhadap terapi. Berbeda dari myasthenia gravis dalam defek pada neuromuscular transmission.10/27/2008 Sindroma Myasthenia (Lambert Eaton Syndrome )   Lambert Eaton Syndrome ditemukan pada penderita dengan Oat cell carcinoma dari paru-paru dan juga sebagai komplikasi dari neoplasma lain. 28 . thyroiditis. anemia pernisiosa. Sindroma Myasthenia (Lambert Eaton Syndrome )   Etiologinya tidak diketahui.

10/27/2008 Sindroma Myasthenia (Lambert Eaton Syndrome )   Pada syndrom ini terjadi kelemahan dan gampangnya otot proksimal menjadi lelah. Sindroma Myasthenia (Lambert Eaton Syndrome )   Kelemahan otot memberi sedikit respons terhadap obat-obatan anticholinesterase dan kortikosteroid. terjadi impotensia dan parestesia pada paha. Otot-otot yang dipersarafi oleh nervi kranialis hanya diserang pada 1/3 kasus dan gangguan tidak begitu berat seperti pada myasthenia gravis. Mulut menjadi kering. Refleks tendon negatif atau menurun. 29 . Perbaikan dapat terjadi dengan guanidine hydrochloride. dan tertunda timbulnya kekuatan maksimal sesudah pergerakan volunteer yang initial (inverse myasthenia).

30 . Familial Periodik Paralisis – Hypokalemic – Hyperkalemic – Normokalemic Semua type pada stadium dini ditemukan vakuola didalam otot-otot pada waktu serangan dan pada stadium lanjut dapat terjadi degenerasi serabut-serabut otot yang menyebabkan kelemahan ringan diluar serangan. Ditandai oleh serangan kelemahan atau paralyse otot-otot somatic yang rekuren. disertai hilangnya refleks tendon dan tidak dapatnya otot-otot berkontraksi terhadap stimulasi listrik.10/27/2008 Familial Periodik Paralisis   Penyakit familier yang jarang etiologinya tidak diketahui.

– – Defisiensi metabolisme karbohidrat didalam sel otot dan bertambahnya permeabilitas membran sel terhadap ion-ion Na dan Cl pada waktu serangan. Pria diserang lebih banyak. Hypokalemic Periodic Paralisis Etiologi : serangan kelemahan otot Influks ion-ion kalium kedalam sel-sel otot hypokalemia dan hyperpolarisasi membran otot.10/27/2008 Hypokalemic Periodic Paralisis   Bentuk ini adalah yang paling umum dan diwariskan secara autosomal dominant. kira-kira 20% dari kasus-kasus adalah sporadic. memblokir transmisi neuromuskuler. Hypersekresi adrenokortikotropin yang intermitten atau pembebasan mineralocorticoids yang berlebihan oleh glandula adrenalis 31 .

retensi urine dan alvi pada waktu serangan berat dapat terjadi. Hypokalemic Periodic Paralisis Gambaran klinis   Otot bulbar dan diaphragma tidak diserang walaupun pada serangan berat. perbaikan kekuatan otot dapat terjadi bila mereka berjalan-jalan dan tetap aktif. Lamanya serangan bervariasi dari beberapa jam sampai 24 jam. Pada umunya kelemahan berkembang pada waktu malam atau nampak pada waktu bangun pagi. Onset dari serangan biasanya terjadi sesudah suatu masa istrahat. Ptosis.10/27/2008 Hypokalemic Periodic Paralisis Gambaran klinis   Serangan pertama terjadi antara umur 10 . akan tetapi dapat juga semuda umur 4 tahun atau tertunda sampai decade ke enam. 32 . Menurut beberapa penderita.25 tahun. kadang-kadang sampai 2 – 3 hari. Luasnya paralise bervariasi dari kelemahan ringan dari tungkai sampai paralise total dari semua otototot badan dan ekstremitas.

kortikosteroid. Pada umumnya frekwensi serangan paralysis menurun dengan meningkatnya usia dan tidak jarang menghilang sesudah umur 40 atau 50 tahun. Kelemahan timbul pada pagi hari sesudah mendapat makanan yang banyak karbohidratnya pada malam sebelumnya. ekspos terhadap dingin. 33 . gangguan emosional dan obat-obatan seperti thyroid. latihan jasmani yang berat. Factor pencetus lainnya : stress akibat trauma atau operasi. epinephrine. kortikotropin. Hypokalemic Periodic Paralisis Gambaran klinis   Sering ada hubungan antara periodic paralysis dengan migraine dan sering dilihat bersamaan deng hyperthyroidisme.10/27/2008 Hypokalemic Periodic Paralisis Gambaran klinis    Interval serangan dapat berlangsung satu tahun lamanya atau satu atau lebih serangan dapat terjadi setiap hari. insulin. Jarang berhubungan dengan penyakit heredodegeneratif dari system saraf. thiazide dan licorice. Kematian jarang akan tetapi dapat terjadi oleh karena paralise pernapasan pada serangan berat.

Sebagai profilaksis dapat diberi diet dengan garam kalium. Profilaksis yang paling efektif adalah acetazolamide 250 – 1000 mg/hari peroral. diare. serangan berlangsung lebih pendek (biasanya kurang dari 1 jam) dan kurang berat dibandingkan dengan hypokalemic periodic paralysis dan terjadi pada siang hari. tyrotoksikosis. Terapi pada penyakit yang mendasarinya seperti penyakit ginjal.10/27/2008 Terapi :   Serangan akut diberikan: 5 – 15 gram kalium chloride peroral. Sindrom ini ditandai oleh onset pada umur dini (biasanya dibawah umur 10 tahun). Serangan pada kasus sporadic dengan hyperthyroidisme biasanya diakhiri bila penyakit thyroid diobati dan penderita dalam keadaan euthyroid. Hyperkalemic Periodic Paralysis (Adynamia Episodica Hereditaria). diet rendah garam. dan spironolactone atau deksametasone untuk menambah retensi kalium. 34 . rendah karbohidrat.

10/27/2008  Myotonia biasanya dapat ditunjukkan dengan EMG. Serangan dapat dicetuskan oleh lapar. istrahat sesudah ekspose terhadap dingin. dapat tiap hari selama 30 menit sampai 3 jam. sesudah kegiatan yang berlebihan. keadaan lembab. akan tetapi gangguan relaksasi otot jarang terlihat. Frekwensi serangan variasi. adakalanya 1 sampai 2 hari. Kadar kalium didalam serum dan urine meninggi pada waktu serangan dan disebabkan oleh bocornya kalium dari otot-otot. pemberian garam kalium yang kebetulan atau minum bier yang berlebihan (bier mengandung   Ada perasaan kaku atau tebal pada tungkai sebelum onset dari kelemahan yang mengenai otot-otot proksimal dari tungkai sedangkan lengan lebih kurang diserang. Myotonia kelopak mata (lig-lag) dan lidah dapat merupakan satu-satunya bukti klinis. Frekwensi dan beratnya kelemahan cenderung berkurang pada adolescen dan dapat menghilang seluruhnya pada umur dewasa. Kelemahan yang lebih luas termasuk gangguan menelan dan pernapasan sangat jarang terjadi. 35 .

Kelemahan otot dapat diperbaiki dengan NaCl dosis tinggi. Normokalemic Periodic Paralisis  Ini paling jarang ditemukan dari ketiga tipe dan diagnosa hanya dapat ditegakkan Dari hasil pemeriksaan kadar kalium serum yang normal pada serangan.10/27/2008  Terapi : Calsium gluconat. glucose dan insulin. Acetazolamide 250mg – 1 gm sehari efektif mengurangi atau menhilangkan serangan. 36 .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful