Di susun oleh

:

WIWIK ANGGRAENI
NIM : P 27824109079 Non Reguler ( 39 )

DEPARTEMEN KESEHATAN R.I POLITEKNIK KESEHATAN DEPKES SURABAYA JURUSAN KEBIDANAN TAHUN 2009 - 2010

KATA PENGANTAR
Assalamu’alaikum Wr. Wb. Dengan memanjatkan puji syukur atas kehadirat Allah SWT karena berkat Rahmat dan Ridho-Nya, kami telah menyelesaikan Makalah Ilmu Sosial Budaya Dasar tentang “Kebiasaan – kebiasaan Masyarakat tentang Bayi dan Balita”. Kami ucapkan terima kasih kepada Ibu Nolo Sulasmi, SKM. selaku Dosen Pembimbing Mata Keterampilan Dasar Praktek Klinik (KDPK). Kami sebagai penyusun berharap agar dapat memberikan banyak manfaat bagi para pembaca. Kami menyadari bahwa makalah ini masih jauh dari sempurna. Seperti kata pepatah ”Tak ada gading yang tak retak”. Oleh sebab itu kami mengharapkan kritik dan saran dari para pembaca yang bersifat membangun demi kesempurnaan makalah ini. Akhir kata kami ucapkan terima kasih atas perhatiannya Wassalamu’alaikum Wr. Wb.

Surabaya, 28 Desember 2009, Tim Penyusun

Kelainan Bawaan
• DEFINISI Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan. • PENYEBAB Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua yang jelasjelas tidak memiliki gangguan kesehatan maupun faktor resiko. Seorang wanita hamil yang telah mengikuti semua nasihat dokternya agar kelak melahirkan bayi yang sehat, mungkin saja nanti melahirkan bayi yang memilii kelainan bawaan. 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui; sisanya disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari keduanya. Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat:
• • •

Hilangnya bagian tubuh tertentu Kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu Kelainan bawaan pada kimia tubuh.

Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan adalah kelainan jantung, diikuti oleh spina bifida dan hipospadia. Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim atau tidak sempurnanya pembentukan enzim. Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal, tetapi biasanya tidak menimbulkan gangguan yang nyata pada anak. Contoh dari kelainan metabolisme adalah penyakit Tay-Sachs (penyakit fatal pada sistem saraf pusat) dan fenilketonuria. Penyebab lain dari kelainan bawaan adalah: • Pemakaian alkohol oleh ibu hamil Pemakaian alkohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma alkohol pada janin dan obat-obat tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa menyebakan kelainan bawaan. • Penyakit Rh, terjadi jika ibu dan bayi memiliki faktor Rh yang berbeda.

Beberapa faktor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan bawaan: 1. Teratogenik Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen. Secara umum, seorang wanita hamil sebaiknya:
• • • •

Mengkonsultasikan dengan dokternya setiap obat yang dia minum Berhenti merokok Tidak mengkonsumsi alcohol Tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat mendesak.

Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi selama kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan:
• •

Sindroma rubella kongenital ditandai dengan gangguan penglihatan atau pendengaran, kelainan jantung, keterbelakangan mental dan cerebral palsy. Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata yang bisa berakibat fatal, gangguan pendengaran, ketidakmampuan belajar, pembesaran hati atau limpa, keterbelakangan mental dan cerebral palsy.

Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan kepada bayinya sebelum atau selama proses persalinan berlangsung, bisa menyebabkan kerusakan otak, cerebral palsy, gangguan penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi.

Penyakit ke-5 bisa menyebabkan sejenis anemia yang berbahaya, gagal jantung dan kematian janin. Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak, kepala yang berukuran lebih kecil dari normal, kebutaan, kejang dan keterbelakangan mental.

2. Gizi Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari teratogen, tetapi juga dengan mengkonsumsi gizi yang baik. Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya. Karena spina bifida bisa terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil, maka setiap wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400

mikrogram/hari. 3. Faktor fisik pada rahim Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung terhadap cedera. Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan bawaan. Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat proses pembentukan air kemih. Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat (misalnya anensefalus atau atresia esofagus). 4. Faktor genetik dan kromosom Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua. Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia. Jika 1 gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan. Pola pewarisan kelainan genetik: a. Autosom dominan Jika suatu kelainan atau penyakit timbul meskipun hanya terdapat 1 gen yang cacat dari salah satu orang tuanya, maka keadaannya disebut autosom dominan. Contohnya adalah akondroplasia dan sindroma Marfan. b. Autosom resesif Jika untuk terjadinya suatu kelainan bawaan diperlukan 2 gen yang masing-masing berasal dari kedua orang tua, maka keadaannya disebut autosom resesif. Contohnya adalah penyakit Tay-Sachs atau kistik fibrosis. c. X-linked Jika seorang anak laki-laki mendapatkan kelainan dari gen yang berasal dari ibunya, maka keadaannya disebut X-linked, karena gen tersebut dibawa oleh kromosom X. Laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X yang diterima dari ibunya (perempuan memiliki 2 kromosom X, 1 berasal dari ibu dan 1 berasal dari ayah), karena itu gen cacat yang dibawa oleh kromosom X akan menimbulkan kelainan karena laki-laki tidak memiliki salinan yang normal dari gen tersebut. Contohnya adalah hemofilia dan buta warna.

Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga bisa menyebabkan kelainan bawaan. Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma bisa menyebabkan bayi terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau terlalu sedikit, atau bayi terlahir dengan kromosom yang telah mengalami kerusakan. Contoh dari kelainan bawaan akibat kelainan pada kromosom adalah sindroma Down. Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya. Kelainan bawaan yang lainnya disebabkan oleh mutasi genetik (perubahan pada gen yang bersifat spontan dan tidak dapat dijelaskan). Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat. • GEJALA Kelainan bawaan menyebabkan gangguan fisik atau mental atau bisa berakibat fatal. Terdapat lebih dari 4.000 jenis kelainan bawaan, mulai dari yang ringan sampai yang serius, dan meskipun banyak diantaranya yang dapat diobati maupun disembuhkan, tetapi kelainan bawaan tetap merupakan penyebab utama dari kematian pada tahun pertama kehidupan bayi. Beberapa kelainan bawaan yang sering ditemukan: 1. Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing) Terjadi jika selama masa perkembangan janin, jaringan mulut atau bibir tidak terbentuk sebagaimana mestinya. Bibir sumbing adalah suatu celah diantara bibir bagian atas dengan hidung. Langit-langit sumbing adalah suatu celah diantara langit-langit mulut dengan rongga hidung. 2. Defek tabung saraf Terjadi pada awal kehamilan, yaitu pada saat terbentuknya bakal otak dan korda spinalis. Dalam keadaan normal, struktur tersebut melipat membentuk tabung pada hari ke 29 setelah pembuahan. Jika tabung tidak menutup secara sempurna, maka akan terjadi defek

tabung saraf. Bayi yang memiliki kelainan ini banyak yang meninggal di dalam kandungan atau meninggal segera setelah lahir. 2 macam defek tabung saraf yang paling sering ditemukan: • • Spina bifida, terjadi jika kolumna spinalis tidak menutup secara sempurna di sekeliling korda spinalis. Anensefalus, terjadi jika beberapa bagian otak tidak terbentuk.

3. Kelainan jantung
• •

Defek septum atrium dan ventrikel (terdapat lubang pada dinding yang meimsahkan jantung kiri dan kanan). Patent ductus arteriosus (terjadi jika pembuluh darah yang penting pada sirkulasi janin ketika masih berada di dalam rahim; setelah bayi lahir, tidak menutup sebagaimana mestinya).

• • • •

Stenosis katup aorta atau pulmonalis (penyempitan katup aorta atau katup pulmonalis). Koartasio aorta (penyempitan aorta). Transposisi arteri besar (kelainan letak aorta dan arteri pulmonalis). Sindroma hipoplasia jantung kiri (bagian jantung yang memompa darah ke seluruh tubuh tidak terbentuk sempurna). Tetralogi Fallot (terdiri dari stenosis katup pulmonalis, defek septum ventrikel, transposisi arteri besar dan hipertrofi ventrikel kanan).

Pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperan dalam terjadinya kelainan jantung bawaan (misalnya obat anti-kejang fenitoin, talidomid dan obat kemoterapi). Penyebab lainnya adalah pemakaian alkohol, rubella dan diabetes selama hamil. 4. Cerebral palsy Biasanya baru diketahui beberapa minggu atau beberapa bulan setelah bayi lahir, tergantung kepada beratnya kelainan. 5. Clubfoot Istilah clubfoot digunakan untuk menggambarkan sekumpulan kelainan struktur pada kaki dan pergelangan kaki, dimana terjadi kelainan pada pembentukan tulang, sendi, otot dan

pembuluh darah.

6. Dislokasi panggul bawaan Terjadi jika ujung tulang paha tidak terletak di dalam kantung panggul. 7. Hipotiroidisme kongenital Terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk secara sempurna. 8. Fibrosis kistik Penyakit ini terutama menyerang sistem pernafasan dan saluran pencernaan. Tubuh tidak mampu membawa klorida dari dalam sel ke permukaan organ sehingga terbentuk lendir yang kental dan lengket. 9. Defek saluran pencernaan Saluran pencernaan terdiri dari kerongkongan, lambung, usus halus dan usus besar, rektum serta anus. Diantaranya adalah: • •

Atresia esofagus (kerongkongan tidak terbentuk sempurna) Hernia diafragmatika Stenosis pylorus Penyakit Hirschsprung Gastroskisis dan omfalokel Atresia anus Atresia bilier

• • • •

10. Sindroma Down Merupakan sekumpulan kelainan yang terjadi pada anak-anak yang dilahirkan dengan kelebihan kromosom nomor 21 pada sel-selnya. Mereka mengalami keterbelakangan mental dan memiliki wajah dan gambaran fisik lainnya yang khas; kelainan ini sering disertai dengan kelainan jantung.

11. Fenilketonuria Merupakan suatu penyakit yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dan bisa menyebabkan keterbelakangan mental. Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak normal, tetapi jika tidak diobati mereka akan mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika usianya mencapai 1 tahun. 12. Sindroma X yang rapuh Sindroma ini ditandai dengan gangguan mental, mulai dari ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental, perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian serta hiperaktivitas. Gambaran fisiknya khas, yaitu wajahnya panjang, telinganya lebar, kakinya datar dan persendiannya sangat lentur (terutama sendi pada jari tangan). Sindroma ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki. 13. Distrofi otot Distrofi otot adalah suatu istilah yang digunakan untuk menggambarkan lebih dari 40 macam penyakit otot yang berlainan, yang kesemuanya ditandai dengan kelemahan dan kemunduran yang progresif dari otot-otot yang mengendalikan pergerakan. 14. Anemia sel sabit Merupakan suatu kelainan sel darah merah yang memiliki bentuk abnormal (seperti bulan sabit), yang menyebabkan anemia kronis, serangan nyeri dan gangguan kesehatan lainnya. 15. Penyakit Tay-Sachs Penyakit ini menyerang sistem saraf pusat dan menyebabkan kebutaan, demensia, kelumpuhan, kejang dan ketulian. 16. Sindroma alkohol pada janin Sindroma in ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan, keterbelakangan mental, kelainan pada wajah dan kelainan pada sistem saraf pusat.

DIAGNOSA Selama menjalani perawatan prenatal, ada beberapa jenis tes yang ditawarkan kepada

semua wanita hamil (tes skrining) dan ada pula beberapa jenis tes yang ditawarkan hanya kepada wanita/pasangan suami-istri yang memiliki faktor resiko (tes diagnostik). Tidak ada tes yang sempurna. Seorang bayi mungkin saja terlahir dengan kelainan bawaan meskipun hasil tesnya negatif. Jika tes memberikan hasil yang positif, biasanya perlu dilakukan tes lebih lanjut.  Tes skrining Tes skrining dilakukan meskipun seorang wanita hamil tidak memiliki gejala maupun faktor resiko. Bila tes skrining menunjukkan hasil positif, dianjurkan untuk menjalani tes diagnostik. Skrining prenatal bisa membantu menentukan adanya infeksi atau keadaan lain pada ibu yang berbahaya bagi janin dan membantu menentukan adanya kelainan bawaan tertentu pada janin. Tes skrining terdiri dari: # Pemeriksaan darah # Pemeriksaan USG.  Tes diagnostik Tes diagnostik biasanya dilakukan jika tes skrining memberikan hasil positif atau jika wanita hamil memiliki faktor resiko. Tes diagnostik terdiri dari: # Amniosentesis # Contoh vili korion # Contoh darah janin # Pemeriksaan USG yang lebih mendetil. • PENCEGAHAN Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah, tetapi ada beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan:  Tidak merokok dan menghindari asap rokok
 Menghindari alcohol

 Menghindari obat terlarang  Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal

 Melakukan olah raga dan istirahat yang cukup  Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin  Mengkonsumsi suplemen asam folat  Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi  Menghindari zat-zat yang berbahaya. • Vaksinasi Vaksinasi membantu mencegah penyakit akibat infeksi. Meskipun semua vaksin aman diberikan pada masa hamil, tetapi akan lebih baik jika semua vaksin yang dibutuhkan telah dilaksanakan sebelum hamil. Seorang wanita sebaiknya menjalani vaksinasi berikut: 1) Minimal 3 bulan sebelum hamil : MMR 2) Minimal 1 bulan sebelum hamil : varicella 3) Aman diberikan pada saat hamil • • • • • • Booster tetanus-difteri (setiap 10 tahun) Vaksin hepatitis A Vaksin hepatitis B Vaksin influenza (jika pada musim flu kehamilan akan memasuki trimester kedua atau ketiga) Vaksin pneumokokus.

Zat yang berbahaya Beberapa zat yang berbahaya selama kehamilan: • • • • • • • • Alkohol Androgen dan turunan testosteron (misalnya danazol) Angiotensin-converting captopril) Turunan kumarin (misalnya warfarin) Carbamazepine Antagonis asam folat (misalnya metotrexat dan aminopterin) Cocain Dietilstilbestrol enzyme (ACE) inhibitors (misalnya enalapril,

• •

Timah hitam Lithium Merkuri organic Phenitoin Streptomycin dan kanamycin Tetrasyclin Talidomide Trimethadion dan paramethadion Asam valproat Vitamin A dan turunannya (misalnya isotretinoin, etretinat dan retinoid) Infeksi Radiasi.

• • • • • • • • •

Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat. •
A.

MACAM – MACAM KELAINAN KONGENITAL

Megakolon Kongenital
Definisi: kelainan kongenital akibat tidak adanya sel-sel ganglion submukosa dan pleksus

mienterikus dari intestinal distal. • • Insiden: Biasanya dialami 1 dari 5000 kelahiran hidup. Rasio: pria:wanita = 3,8:1 (jadi lebih sering pada pria) • Penyebab: 1. Tidak adanya sel ganglion di dalam dinding usus. 2. Kegagalan migrasi sel-sel puncak neural embrionik ke dinding usus. 3. Kegagalan pleksus mienterikus dan submukosa untuk bergerak ke kraniokaudal dalam dinding usus tersebut.

Manifestasi Klinis: 1. Gagal mengeluarkan mekonium dalam 24 jam pertama (± 94%) atau dalam 48 jam pertama (± 57%) 2. Muntah-muntah 3. Distensi abdomen (perut tegang) 4. Diare 5. Beberapa diantaranya disertai perforasi apendiks atau kolon 6. Beberapa penderita mengalami retensi urin, hidroureter, hidronefrosis akibat kompresi ureter.

Pemeriksaan Fisik: 1. Distensi abdomen (± 83%) 2. Pada pemeriksaan rektum dengan jari: a. bila segmen yang aganglioner panjang, maka akan didapatkan rektum yang kosong. b. bila segmen yang aganglioner pendek, maka feses akan tertahan pada rektum.

Penegakan Diagnosis: 1. Pemeriksaan radiologis A-P: ansa usus melebar. 2. Enema barium: terlihat perubahan kaliber usus yang mendadak diantara usus berganglion dengan aganglion, kolon proksimal menebal, tampak kontraksikontraksi “mata gergaji” tidak teratur pada segmen aganglionik, serta gagal mengeluarkan barium. 3. Manometri anal: terdapat kenaikan tekanan sfingter ani internus. 4. Biopsi rektum: tidak ada sel-sel ganglion pada mienterikus (plexus Auerbach) dan submukosa (plexus Meissner). Cara ini dapat dipakai untuk memastikan diagnosis penyakit Hirschsprung. 5. Pengecatan histokimia: dengan metode isapan rektum atau biopsi forsep untuk asetilkolinesterase.

Penatalaksanaan: 1. Bedah Laparotomi. 2. Perbaiki keseimbangan cairan dan elektrolit terutama bila terjadi enterokolitis.

Komorbiditas: Hirschsprung sering disertai kelainan atau penyakit: 1. Atresia duodenum

2. Atresia kolon 3. Hernia inguinal 4. Mikrosefali 5. Palatoskisis (sumbing langit-langit di rongga mulut) 6. Sindrom Down 7. Stenosis rektum dan anus 8. Tuli • Diagnosis Banding: 1. Meconium plug syndrome 2. Microcolon 3. Hipotiroidisme 4. Sepsis 5. Fibrosis kistik

B. Jenis kelainan vulva
1. Himen imperforata Gambaran klinik  manifestasi tak tersalurnya darah menstruasi, molimina menstrualia 2. Hematokolpos: Terjadi timbunan darah di vagina, Himen kebiruan dan menonjol 3. Hematometra: Timbunan darah dirahim, Terasa sesak, dismenorea, Teraba benjolan supra simfisis
4. Hematosalping: Timbunan darah di tuba, Darah dapat mencapai kavum abdomen,

Therapi: Himenektomi (cross incision) 5. Atresia kedua labium minus 6. Hipertrofi labium minus kanan/kiri

C. Kelainan kongenital vagina
Vagina terbentuk dari duktus Muller dann berkembang jadi vagina bagian atas. Vagina bagian bawah terbentuk dari kloaka membentuk saluran kemih, lubang vagina dan lobang anus. Jenis kelainan kongenital:
1. Septum vagina: akibat kegagalan menghilangkan penyekat dari duktus Muller,

Problem muncul saat persalinan

2. Atresia vagina: Kegagalan perkemabangan duktus Muller, Vagina tak terbentuk dan lobang vagina hanya lekukan kloaka.
3. Kelainan perineum: tidak mempunyai anus

D. Uterus dan tuba Fallopii
Kelaianan bawaan timbul oleh karena gagal dalam pembentukan duktus Muller:
1. Uterus unikornis: mempunyai satu tanduk serta satu tuba, umumnya satu ovarium dan

satu ginjal
2. Bila kedua duktus Mulleri tak terbentuk: tak mempunya vagina, uterus, tuba, kecuali

1/3 vagina bawah. 3. Gangguan dalam fusi
4. Uterus septus/subseptus: satu uterus 2 rongga 5. Utreus didelphys: uterus 2 bag terpisah,

6. 2 vagina 7. Uterus dengan 2 tanduk masing-masing 1 kavum uteri, tuba dan ovarium 8. Displasia neuronal • Prognosis: 1. Tindakan pembedahan dapat menahan pengeluaran tinja. 2. Beberapa tahun penderita dapat mengalami inkontinensia yang terputus-putus disertai diare.

E. Omfalokel

DEFINISI Omfalokel adalah penonjolan dari usus atau isi perut lainnya melalui akar pusar yang

hanya dilapisi oleh peritoneum (selaput perut) dan tidak dilapisi oleh kulit. Omfalokel terjadi pada 1 dari 5.000 kelahiran. Usus terlihat dari luar melalui selaput peritoneum yang tipis dan transparan (tembus pandang). • PENYEBAB Penyebabnya tidak diketahui. Pada 25-40% bayi yang menderita omfalokel, kelainan ini disertai oleh kelainan bawaan lainnya, seperti kelainan kromosom, hernia diafragmatika dan kelainan jantung. • GEJALA Banyaknya usus dan organ perut lainnya yang menonjol pada omfalokel bervariasi, tergantung kepada besarnya lubang di pusar. Jika lubangnya kecil, mungkin hanya usus yang menonjol; tetapi jika lubangnya besar, hati juga bisa menonjol melalui lubang tersebut.

DIAGNOSA Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan fisik, dimana isi perut terlihat

dari luar melalui selaput peritoneum. • PENGOBATAN Agar tidak terjadi cedera pada usus dan infeksi perut, segera dilakukan pembedahan

untuk menutup omfalokel.

F. Cerebral Palsy
Cerebral palsy (CP) merupakan suatu kelainan gerakan dan postur tubuh yang tidak progresif. Penyebabnya karena suatu kerusakan atau gangguan pada sel-sel motorik pada susunan saraf pusat yang sedang tumbuh atau belum selesai pertumbuhannya. CP biasanya muncul sebelum anak lahir atau ketika anak berumur 3-5 tahun. • CP terbagi tiga tipe : 1. CP spastic – menyebabkan kesulitan dan kekakuan gerak
2. CP athetoid – mengacu pada gerakan yang dilakukan di luar kesadaran dan control

3. CP ataxic – menyebabkan terganggunya saraf keseimbangan dan persepsi

Penyebab CP belum diketahui secara jelas, tapi kemungkinan dikarenakan infeksi, masalah saat sang ibu hamil, atau kurangnya suplai oksigen ke otak janin. Meskipun CP belum bisa disembuhkan tapi bisa dicegah dan dilakukan seragkaian terapi yang dapat mengurangi gangguan yang muncul. Selain itu CP juga bisa dideteksi dengan dilakukan pemantauan secara dini. Pada bayi yang dicurigai CP , dokter akan melihat adakah keterlambatan perkembangan sesuai tahapan perkembangan normal, seperti bila pada umur 4 bulan bayi belum bisa meraih mainan atau bayi berusia 7 bulan belum juga bisa duduk maka segera tanyakan ke dokter.

Pencegahan CP: • • • Sebelum hamil, persiapkan kesehatan ibu dengan baik- pola makan maupun masalah kesehatan. Pastikan keamanan di rumah sehingga bayi terjaga. Jangan menggendong dan menimang bayi dengan ayunan berlebihan.

• •

Pastikan keamanan bayi saat berkendara. Pengobatan CP Pengobatan CP yang dilakukan dokter dan terapis bertujuan mendapatkan

pertumbuhan dan perkembangan yang maksimal dan potensial. Serangkaian terapi fisik akan diberikan. Tambahan, pengobatan dan tindakan pembedahan mungkin akan diperlukan dalam memperbaiki dislokasi tulang panggul dan tulang belakang. Cerebral palsy adalah gangguan perkembangan otak yang disebabkan oleh kelainan atau lesi yang tidak progresif pada satu atau lebih lokasi pada otak yang belum matang.Kelainan atau lesi tersebut dapat terjadi sebelum, saat, dan setelah kelahiran yang menyebabkan gangguan motorik dan juga sensorik. Cerebral palsy biasanya muncul pada awal kehidupan yaitu pada saat bayi atau balita. Pada anak yang normal dan anak yang menderita cerebral palsy memiliki perbedaan. Pada saat usia anak normal sudah dapat berjalan tapi pada anak yang menderita cerebral palsy belum bisa berjalan. Dan pada anak yang menderita cerebral palsy pertumbuhannya tidak secepat pada anak normal. • Penyebab terjadinya Cerebral palsy adalah: 1. Penyebab Cerebral palsy pre natal atau sebelum kelahiran: • • • • •

Faktor herediter ataupun genetic (keturunan) Infeksi (rubella,herpes) Anoxia Inkompatibilitas Rhesus Gangguan perkembangan dan pertumbuhan janin Resiko dari kelahiran premature Asphyxia,Hypoxia Janin terlalu lama dalam kandungan Infeksi persalinan Perdarahan pada otakInfeksi pada otak (meningitis,encephalitis) Keracunan Anoxia

2. Penyebab Cerebral palsy peri natalayau saat kelahiran: • • •

3. penyebab Cerebral palsy post natal atau setelah kelahiran: • •

G. GASTROSKISIS

Cacat kongenital dinding abdomen pada seluruh tebalnya memberi ancaman yang mematikan bagi neonatus sebagai akibat terpaparnya visera dan kemungkinan kontaminasi bakteri. Dua yang tersering dari cacat tersebut meliputi gastroskisis dan omfalokel. Pada janin usia 5 - 6 minggu isi abdomen terletak di luar embrio. Pada usia 10 minggu akan terjadi pengembangan lumen abdomen sehingga usus dari ekstraperitonium akan masuk ke rongga perut. Bila proses ini terhambat, maka akan terjadi kantong di pangkal umbilikus yang berisi usus, lambung, dan kadang hati. Dinding yang tipis, terdiri dari lapisan peritoneum dan lapisan amnion yang keduanya kering sehingga isi kantong tampak dari luar, keadaan ini disebut omfalokel. Bila usus keluar dari titik terlemah di kanan umbilikus, usus akan berada di luar rongga perut tanpa dibungkus peritorium dan amnion, keadaan ini disebut gastroskisis. Insidensi omfolokel telah dilaporkan antara 1 : 3000 dari 10.000 kelahiran hidup, sedangkan insidensi gastroskisis telah mengalami perubahan yang jelas pada dua dasawarsa yang lalu, dengan persyaratan frekuensi dari 1 : 150.000 kelahiran pada tahun 1960-an sampai saat ini. Gastroskisis cenderung timbul pada bayi dari ibu primigravida muda dengan insidensi prematuritas yang tinggi (60%) (1) • DEFINISI Gastroskisis adalah keluarnya usus dari titik terlemah di kanan umbilikus dimana usus akan berada di luar rongga perut tanpa dibungkus peritoneum dan amnion. Gastroskisis adalah bentuk amfalokel yang mengalami ruptur.

Gastroskisis terbentuk akibat kegagalan fusi somite dalam pembentukan dinding abdomen sehingga dinding abdomen sebagian tetap terbuka, dan usus sebagian besar berkembang di luar rongga abdomen janin. • ETIOLOGI Etiologi gastroskisis masih belum jelas, walaupun telah ada hipotesa yang mengatakan gastroskisis diakibatkan oleh pecahnya selaput ketuban dalam uterus pada basis tali pusat. Gastroskisis bukan merupakan kelainan yang diturunkan. Tekanan oksigen yang rendah pada usia 9 bulan kehamilan meningkatkan kejadian gastroskisis 10 kali lipat. Dapat juga disebabkan oleh defisiensi asam folat atau tripan salisilat biru. Insidensi meningkat pada anak dengan trisomi yaitu trisomi 21,13,15, dan 18.

Etiologi embriologi dianggap kegagalan fusi lipatan dinding abdomen sefalit kaudal dan lateral dengan calert sentral yang mengakibatkan penghambatan lipatan dinding lateral dan terjadi omfalokel/gastroskisis pada garis tengah yang rendah dan epigastrium • MANIFESTASI KLINIS

Gastroskisis merupakan suatu kelainan ketebalan dinding perut yang lokasinya biasanya di sebelah kanan umbilikus. Usus yang keluar dari lubang abdomen memperlihatkan tanda-tanda peritonitis kimia sebagai akibat pengeluaran cairan amnion. Usus menjadi tebal, pendek dan kaku dengan edema yang jelas di dinding usus. Karena pengendapan dan iritasi cairan amnion dalam kehidupan intra uterin. Peristaltis tidak ada, kadang-kadan terjadi iskemik karena puntiran kelainan fascia. Usus tampak pendek, rongga abdomen janin menjadi sempit. Pada anak memperlihatkan gambaran udara sebagai hasil dilatasi perut dan usus kecil bagian proksimal, isi intra abdominal normal jelas terlihat dengan kelainan, yang mana herniasi terjadi pada periode post natal. • PENATALAKSANAAN 1. Masalah setelah kelahiran Usus-usus, visera dan seluruh permukaan rongga abdomen yang berhubungan dengan dunia luar menyebabkan : a. Penguapan dan pancaran panas dari tubuh cepat berlangsung, sehingga terjadi dehidrasi dan hipotermi. b. Kotaminasi usus dengan kuman juga cepat berlangsung sehingga terjadi sepsis.
c. Aerofagi menyebabkan usus-usus distensi sehingga mempersulit koreksi

pemasukan usus ke rongga abdomen pada waktu pembedahan. 2. Pertolongan pertama untuk mencegah penyakit-penyakit yang timbul dengan : a. Pemasangan sonde lambung dan pengisapan yang kontinu untuk mencegah distensi usus-usus yang mempersulit pembedahan. b. Pemberian cairan dan elektrolit/kalori intervena. c. Antibiotika dengan spektrum luas secara intravena dan pra bedah. d. Suhu dipertahankan secara baik.
e. Pencegahan kontaminasi usus-usus dengan menutup kasa steril lembab dengan

cairan NaCl steril. 3. Tindakan bedah Reduksi intra abdominal visera yang terpapar dan penutupan primer kulit atau bahkan fasia, biasanya akan terbukti layak pada gastroskisis, setelah usus dikompresi dengan adekuat varitas peritoneum diperbesar dengan peregangan manual dinding abdomen. Jika penutupan primer gastroskisis, terbukti tidak layak atau tampak menimbulkan tekanan intra abdominal dalam tingkat yang tidak dapat ditoleransi, maka penutupan bertahap bisa dicapai dengan membentuk kantong prostesis (“silo” silastik atau “cerobong asap”), dimana di dalam

prostesis ini visera yang terpapar dapat dibungkus. Silo yang menonjol progresif memendek dalam 7 sampai 10 hari berikutnya sebagai peregangan spontan otot dinding abdomen dan dekompresi usus bertahap memungkinkan visera dikandungnya ditempatkan kembali ke dalam kavitas peritonealis. Penutupan fasia/kulit kemudian dapat dicapai. Jika terjadi gangguan respirasi, atau jika terjadi dapat diperkirakan sebelumnya oleh sifat umum dari omfalokel, reparasi primer tidak diindikasikan dan lebih disukai melakukan operasi dua tahap atau reparasi yang menggunakan silastik. Operasi dua tahap : • Tahap I Permukaan luar kantong disiapkan bersama-sama dengan kulit seluruh badan. Pangkal umbilikus direamputasi dan diikat dekat batasnya dengan kantong. Kulit diiris melingkar 1 cm dari tepi kantong yang tidak boleh dibuka. Kulit dan jaringan subkutan dinding abdomen dan panggul secara ekstensif dilepaskan dari lapisan aponeurosis untuk memungkinkan masa ekstra abdomen ditutup dengan potongan kulit yang viabel. Diseksi toraks harus dibatasi sesedikit mungkin sesuai dengan penutupan kulit yang diberikan. Potongan kulit diangkat dengan forsep jaringan dan penutupan dilakukan dengan memakai jahitan kasur simpul.

Tahap II

Tahap ini ditunda sampai rongga perut berkembang dan telah dimungkinkan mereduksi hernia ventral jika anak berbaring dengan tenang. Pada waktu operasi kulit dan kantong yang berlebihan dieksisi dan peritoneum, lapisan-lapisan fasia serta kulit didekatkan seperti pada reparasi tahap I.

H. Hidranensefalus

Hidranensefalus adalah suatu keadaan dimana hemisfer serebri tidak ada dan digantikan oleh kantung-kantung yang berisi cairan serebrospinalis. Ketika lahir, bayi tampak normal. ukuran kepala dan refleks spontannya (misalnya refleks menghisap, menelan, menangis dan menggerakkan lengan dan tungkainya) tampak normal. tetapi beberapa minggu kemudian, biasanya bayi menjadi rewel dan ketegangan ototnya meningkat. Setelah berusia beberapa bulan, bisa terjadi kejang dan hidrosefalus. gejala lainnya adalah: • • • • • • gangguan penglihatan gangguan pertumbuhan tuli buta kelumpuhan (kuadriplegi spastis) gangguan kecerdasan.

Hidranensefalus merupakan bentuk porensefalus yang ekstrim dan bisa disebabkan oleh infeksi pembuluh darah atau cedera yang terjadi pada saat usia kehamilan telah mencapai 12 minggu. Diagnosisnya mungkin tertunda selama beberapa bulan karena perilaku awalnya relatif normal. beberapa bayi menunjukkan kelainan pada saat lahir, yaitu berupa kejang, mioklonus (kejang atau kedutan otot atau sekelompok otot) dan gangguan pernafasan. Tidak ada pengobatan yang pasti untuk hidranensefalus. pengobatannya bersifat simtomatis dan suportif. prognosis hidranensefalus adalah jelek, bayi biasanya meninggal

sebelum berumur 1 tahun.

I. CORNELIA-DE LANGE SYNDROME (sindroma cornelia de lange)

Kelainan ini sering juga disebut Brachmann-de lange syndrome. Sejak janin, anak dengan kelainan ini sudah mengalami defisiensi berat dan panjang tubuh. Setelah dilahirkan, tulang-tulangnya hampir sama sekali tidak mengalami pertumbuhan. Tak heran kalau pada saat lahir, ia terlihat sangat kecil. Ciri-ciri lainnya, Alisnya menyambung, bibir atas tipis dan bentuknya turun ke bawah, jari tangannya kecil-kecil, rambutnya banyak, tubuhnya kaku, belakang kepala datar, bulu matanya lentik sekali, pangkal tulang hidung rata, dan lubang hidung mendongak ke atas. Suara tangis yang melengking pelan juga merupakan ciri khasnya." Anak dengan kelainan ini hanya mempunyai IQ sekitar 30-86 dengan rata-rata 53 atau dengan kata lain mengalami retardasi mental. Ia juga akan mengalami kesulitan untuk menelan makanan, karena adanya gangguan pada saluran cernanya. Semua makanan yang ditelannya akan dimuntahkan." • Latar belakang Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) adalah sindrom berbagai anomali kongenital ditandai dengan penampilan wajah yang khas, pertumbuhan setelah melahirkan prenatal dan kekurangan, kesulitan makan, keterlambatan psikomotor, masalah perilaku, dan terkait malformasi yang terutama melibatkan ekstremitas atas. Cornelia de Lange pertama digambarkan sebagai sindrom yang berbeda di 1933,1 meskipun Brachmann telah menggambarkan seorang anak dengan fitur serupa di 1.916,2 Mendiagnosis kasus klasik Cornelia de Lange Syndrome biasanya langsung, namun mendiagnosis kasus ringan mungkin

menantang, bahkan untuk yang berpengalaman dokter. Penampilan wajah seorang pasien dengan Cornelia de L. ..

Penampilan wajah seorang pasien dengan Sindrom Cornelia de Lange. Courtesy of Ian Krantz, MD, Children's Hospital of Philadelphia. Penampilan wajah seorang pasien dengan Cornelia de L

. Penampilan wajah seorang pasien dengan Sindrom Cornelia de Lange. Courtesy of Ian Krantz, MD, Children's Hospital of Philadelphia.

Profil wajah pasien dengan Cornelia de Lang ...

Profil wajah pasien dengan Sindrom Cornelia de Lange. Courtesy of Ian Krantz, MD, Children's Hospital of Philadelphia. • Patofisiologi Lebih dari 99% dari kasus yang sporadis. Cornelia de Lange Syndrome adalah kadang-kadang diteruskan dalam pola autosom dominan, menurut beberapa contoh di mana orang tua biasanya agak terpengaruh memiliki satu atau lebih terpengaruh keturunan. Kembar dengan konkordansi dan perselisihan telah dilaporkan. Walaupun kemungkinan pewarisan resesif autosom telah dilaporkan dalam beberapa keluarga, hal ini kemungkinan besar akan terjadi karena germline mosaicism. Risiko berulangnya 0,5-1,5% jika orangtua tidak akan terpengaruh dan 50% jika orangtua terpengaruh. Heterozigot mutasi dalam gen bernama NIPBL, homolog manusia dari Drosophila melanogaster menggigit-B gen, 3 telah diidentifikasi dalam kira-kira 50% dari individu dengan Cornelia de Lange syndrome.4 Meskipun fungsi yang tepat dari produk protein pada manusia NIPBL ( delangin) tetap tidak diketahui, yang homologs pada spesies lain yang diketahui memainkan peran dalam perkembangan peraturan dan kohesi kromatid saudara. Mutasi pada gen, pengkodean untuk dua protein lain yang terlibat dalam kohesi saudari kromatid, SMC1A dan SMC3, telah dilaporkan pada 5% dan 1% dari pasien dengan Sindrom Cornelia de Lange, respectively.5 Dengan demikian, Cornelia de Lange Syndrome dianggap sebuah cohesinopathy, bersama dengan Roberts sindrom / SC phocomelia. Pewarisan

autosom dominan dalam keluarga dengan NIPBL dan SMC3 mutasi dan terkait-X dominan dalam keluarga dengan SMC1A mutasi. Semua jenis NIPBL mutasi, termasuk missense, sambatan-situs, omong kosong, dan frameshift mutasi, telah dilaporkan mengakibatkan Cornelia de Lange sindrom fenotipe. Efek yang paling mungkin adalah mutasi ini Haploinsufisiensi. Mutasi-detection rate adalah sekitar 50%. Genomik penghapusan dan duplikasi dari lokus yang NIPBL mutasi rare.6 HR missense SMC1A termasuk mutasi dan dalam kerangka penghapusan. Satu SMC3 melaporkan mutasi adalah dalam kerangka penghapusan. Korelasi antara genotipe dan fenotipe menyarankan bahwa individu dengan mutasi pada NIPBL diidentifikasi memiliki fenotipe lebih parah daripada fenotipe dari mereka yang tidak mutasi. Selain itu, mutasi pada NIPBL missense berhubungan dengan fitur fenotipik ringan. Pasien dengan mutasi pada SMC1A dan SMC3 konsisten memiliki fenotipe lebih ringan, dengan tidak adanya ekstremitas parah cacat dan anomali struktural lainnya. Fenotipe pada beberapa pasien dekat dengan mereka yang nonsyndromic keterbelakangan mental. Sebuah fenotipe sama dengan Sindrom Cornelia de Lange dapat diamati pada pasien dengan duplikasi band q26-27 pada kromosom 3,7 studi molekular gen dipetakan ke daerah ini lengan kromosom 3q telah gagal untuk mengungkapkan mutasi pada pasien dengan Sindrom Cornelia de Lange . Beberapa data otopsi mengindikasikan otak disgenesis, dengan jumlah penurunan neuron, neuron heterotopias, dan fokus lipat gyral kelainan sebagai penyebab keterlambatan psikomotorik. • • Frekuensi Internasional, Insiden adalah 1 kasus per 10,000-50,000 kelahiran hidup. Mortalitas / Morbiditas Komplikasi penyakit GI adalah salah satu penyebab paling umum kematian dalam sindrom ini. Mereka termasuk hernia diafragma pada masa bayi dan aspirasi pneumonia dan volvulus pada usia yang lebih tua. Cacat jantung bawaan dan apnea terdiri Common lainnya penyebab kematian. • • Race Tidak ada perbedaan berdasarkan ras telah dideskripsikan. Sex Tidak ada seks berbasis kegemaran dilaporkan. Klinis

Sejarah Sejarah pasien dengan Sindrom Cornelia de Lange (CdLS) dapat mencakup sebagai

berikut:  Intrauterine keterlambatan pertumbuhan (68%) • • • • • Rata-rata berat badan lahir 2221 g (£ 4 12 oz) untuk anak laki-laki dan 2145 g (£ 4 10 oz) untuk anak perempuan. Pada sebagian besar pasien, terjadi pada tingkat pertumbuhan lebih rendah dibandingkan pada kurva pertumbuhan normal sepanjang hidup. Tinggi kecepatan sama dengan kisaran referensi, tapi pertumbuhan pubertas diperlambat. Berat kecepatan lebih rendah dari kisaran referensi sampai akhir masa remaja. Rata-rata kepala keliling tetap kurang dari persentil kedua.

 Prematuritas (31%)  Bernada rendah pada masa bayi menangis lemah - Tercatat dalam kasus klasik dan menghilang sebagai anak tumbuh (74%)  Initial hypertonicity (100%)  Pernapasan dan kesulitan makan pada masa bayi dan masa kanak-kanak (71%) • • Pernapasan dan kesulitan makan biasanya mengakibatkan gagal tumbuh. Associated temuan mungkin termasuk gastroesophageal reflux (90%), yang berdampak pada banyak anak-anak dengan kerongkongan ireversibel jaringan parut pada saat intervensi yang dicoba; stenosis pilorus (3%); malrotation atau duplikasi dengan obstruksi usus (10%); dan bawaan diafragmatik hernia.

Developmental keterlambatan dan keterbelakangan mental Kebanyakan keterampilan perkembangan awal cukup tertunda. parah penundaan pidato khas. Sekitar satu setengah dari pasien yang berusia 4 tahun atau lebih menggabungkan 2 atau lebih kata menjadi kalimat, sepertiga tidak memiliki kata-kata atau hanya 1-2 kata-kata, dan hanya 4% yang normal atau rendah kemampuan bahasa yang normal. Anak-anak yang memiliki gangguan pidato parah cenderung memiliki keterlambatan pertumbuhan intrauterine, gangguan pendengaran, ekstremitas atas malformasi, miskin interaksi sosial, dan berat motor penundaan.

• •

Kebanyakan orang telah terpengaruh ringan sampai sedang keterbelakangan

mental (intelligence quotient [IQ] dari 30-85, dengan rata-rata 53). Pasien dengan IQ lebih tinggi daripada ini cenderung memiliki kelahiran yang relatif tinggi berat badan dan lingkar kepala. • Visual-spasial memori dan keterampilan organisasi perseptual kekuatan. Persepsi organisasi, yang melibatkan penggunaan keterampilan motorik halus dan yang memasukkan memori visual-spasial, juga pada tingkat yang lebih tinggi daripada aspek lainnya. • Pada pasien dengan ringan Cornelia de Lange Syndrome, keterbelakangan psikomotorik kurang parah dan pertumbuhan prenatal dan pascakelahiran kekurangan lebih ringan daripada parah Cornelia de Lange Syndrome. Selain itu, malformasi utama absen atau diperbaiki melalui pembedahan. Anak-anak dengan penyakit ringan mungkin memiliki wajah klasik temuan pada waktu lahir namun mengembangkan hasil intelektual lebih baik daripada yang diharapkan dalam klasik Cornelia de Lange Syndrome. Sebagai alternatif, perubahan wajah khas mereka dapat berkembang selama 2-4 tahun pertama kehidupan. Meskipun ringan individu dengan Sindrom Cornelia de Lange fungsi pada kisaran normal rendah dan meskipun mereka memiliki karakteristik tertentu dari sindrom, penyakit mereka kadang-kadang tidak terdiagnosis sampai mereka memiliki anak dengan temuan klasik.  Kejang (23%) dengan pola EEG tidak spesifik  Behavioral manifestasi • • • Hiperaktif (40%), melukai diri (44%), agresi harian (49%), dan gangguan tidur (55%) terjadi. Behavioral manifestasi tersebut berkorelasi dengan kehadiran sebuah sindrom autisticlike dan dengan tingkat keterbelakangan mental. Anak-anak dengan Sindrom Cornelia de Lange lebih menyukai rutinitas terstruktur dan mengalami kesulitan dengan perubahan dalam rutinitas seharihari mereka. Kegiatan yang merangsang sistem vestibular, seperti berayun, mental, berenang, dan menunggang kuda, yang menyenangkan untuk pasien dengan Sindrom Cornelia de Lange, • Bentuk-bentuk perilaku yang merugikan diri dalam beberapa anak-anak dengan CdLS berkaitan dengan peristiwa-peristiwa lingkungan tertentu. Namun, pengaturan karakteristik peristiwa yang sangat bervariasi di antara individu.

karakteristik utama anak-anak sangat mempengaruhi berkurang termasuk kemampuan untuk berhubungan sosial, berulang-ulang dan stereotypic perilaku, ekspresi wajah jarang emosi, dan bahasa yang parah penundaan.

• • Fisik

Bahkan dalam kasus-kasus ringan, perilaku fenotipe dapat membantu untuk diagnosis.

Temuan fisik pada pasien dengan Sindrom Cornelia de Lange dapat mencakup sebagai berikut:  Short perawakannya: Pada beberapa pasien, perawakan pendek ekstrem dapat disebabkan oleh kekurangan hormon pertumbuhan. Pertumbuhan spesifik kurva dalam Cornelia de Lange sindrom yang tersedia. Berat dewasa rata-rata 30,5 kg pada wanita dan 47,6 kg pada laki-laki; tinggi rata-rata adalah 131 cm pada wanita dan 156 cm pada laki-laki.  Mikrosefalus (98%): Rata-rata lingkar kepala orang dewasa adalah 49 cm pada kedua jenis kelamin.  Facial fitur • ini mungkin adalah yang paling diagnostik dari semua tanda-tanda fisik dan bergabung untuk menciptakan gestalt unik bagi dokter. Kombinasi temuan ini mungkin saja tidak ada dalam pascapubertas pasien laki-laki. • Berikut ini adalah fitur klasik: • •

Yg bertemu alis (synophrys) (99%) Long keriting bulu mata (99%) Rendah anterior dan posterior garis rambut (92%)\ Tertinggal orbital lengkungan (100%) Rapi, terdefinisi dengan baik, dan alis (seolah-olah mereka telah ditulis dengan pensil) Long philtrum Anteverted nares (88%) Down-berpaling sudut mulut (94%) Thin bibir (terutama atas perbatasan Vermillion) Rendah-set dan rotasi posterior telinga Tertekan hidung jembatan (83%)

• • • • • • • •

• • •

High lengkung langit-langit mulut (86%) dan terang-terangan atau submucous sumbing langit-langit mulut (20%) Akhir letusan spasi secara luas gigi (86%) Micrognathia (84%)

 Short leher (66%)  Hirsutisme (78%) • • Generalized hirsutisme adalah paling mudah diamati dalam individu berambut gelap. Banyak bayi jelas kehilangan rambut tubuh yang berlebihan di kemudian hari.  Cutis marmorata dan perioral Sianosis (56%)  Hypoplastic puting susu dan umbilikus (50%)  Micromelia (93%) • kelainan yang parah, seperti oligodactyly (hilang digit) atau kekurangan lain dari lengan, dapat hadir (27%). Mereka biasanya terjadi pada pasien yang terkena dampak parah. • Kurang-temuan ekstremitas mencolok meliputi fleksi lipatan palmar tunggal, clinodactyly kelima jari, proksimal ditempatkan jempol, parsial syndactyly dari jari kedua dan ketiga, dan keterbatasan siku ekstensi. • Relatif kecilnya tangan atau kaki hampir universal.

 Penyakit jantung kongenital (25%), biasanya ventrikular septum septum atrium kerusakan atau cacat: Setiap lesi dapat dilihat.  Hip kelainan, termasuk dislokasi atau displasia (10%), scoliosis, ketat Achilles tendon dan pengembangan bunions  Hypoplastic eksternal alat kelamin laki-laki (57%), labia majora kecil  Testis (73%)  Hipospadia (33%)  Mata manifestasi (50%) • Miopia (58%), ptosis (44%), blepharitis (25%), epiphora (22%), microcornea (21%), • strabismus (16%), nystagmus (14%) terjadi. Cincin pigmen Peripapillary tercatat di kebanyakan pasien. Gelas sering kurang ditoleransi.

• •

Astigmatisma, optik atrofi, Koloboma dari saraf optik, aniridia, dan glaukoma kongenital telah dideskripsikan.

Penyebab Heterozigot mutasi pada NIPBL dan SMC3 dan heterozigot (pada wanita) atau

hemizygous (pada laki-laki) mutasi pada menyebabkan SMC1A Cornelia de Lange Syndrome. Kebanyakan kasus sporadis karena mutasi de novo (lihat Patofisiologi).

J. Mikrosefalus

Mikrosefalus adalah suatu keadaan dimana ukuran kepala (lingkar puncak kepala) lebih kecil dari ukuran kepala rata-rata pada bayi berdasarkan umur dan jenis kelamin. Dikatakan lebih kecil jika ukuran lingkar kepala kurang dari 42 cm atau lebih kecil dari standar deviasi 3 dibawah angka rata-rata.

Mikrosefalus seringkali terjadi akibat kegagalan pertumbuhan otak pada kecepatan

yang normal. berbagai keadaan dan penyakit yang mempengaruhi pertumbuhan otak bisa menyebabkan mikrosefalus. Mikrosefalus seringkali berhubungan dengan keterbelakangan mental. Mikrosefalus bisa terjadi setelah infeksi yang menyebabkan kerusakan pada otak pada bayi yang sangat muda (misalnya meningitis dan meningoensefalitis). • Penyebab utama: • • • • • • • • • • •
• • •

sindroma down sindroma cri du chat sindroma seckel sindroma rubinstein-taybi trisomi 13 trisomi 18 sindroma smith-lemli-opitz sindroma cornelia de lange

Penyebab sekunder: fenilketonuria pada ibu yang tidak terkontrol keracunan metil merkuri rubella congenital toksoplasmosis congenital sitomegalovirus congenital penyalahgunaan obat oleh ibu hamil kekurangan gizi (malnutrisi).

• •

Perawatan pada mikrosefalus tergantung kepada penyebabnya. Bayi yang menderita mikrosefalus seringkali bisa bertahan hidup tetapi cenderung mengalami keterbelakangan mental, gangguan koordinasi otot dan kejang.

K. KATARAK KONGENITAL

DEFINISI KATARAK adalah kekeruhan pada lensa mata yang semula jernih seperti kaca yang

transparan. Dengan adanya kekeruhan tersebut maka sinar dari luar tidak dapat masuk kedalam saraf mata melalui pupil/bulatan hitam pada bagian tengan bola mata sehingga seseorang akan rabun atau tidak dapat melihat apapun. KATARAK KONGENITAL adalah katarak yang ditemukan pada bayi, pada umumnya ditemukan pada umur 3 bulan atau lebih, dapat timbul pada satu atau kedua mata. • PENYEBAB Penyebab dari katarak ini pada umumnya adalah infeksi virus Rubela yang didapat dari ibu saat kehamilan. Selain katarak, virus ini juga dapat menyebabkan sindroma atau sekumpulan kelainan antara lain gangguan pada pendengaran, bola mata mengecil dan gangguan jantung. Tanda yang sangat mudah mengenali kelainan ini adalah bila pupil atau bulatan hitam pada mata terlihat berwana putih atau abu-abu dan mata bayi bergerak-gerak terus. Apabila katarak ini dibiarkan maka bayi akan mencari-cari sinar melalui lubang pupil yang gelap dan akhirnya bola mata akan bergerak-gerak terus karena sinar tetap tidak ditemukan. Proses masuknya sinar pada saraf mata sangat penting bagi penglihatan bayi pada masa mendatang, karena bila terdapat gangguan masuknya sinar setelah bayi berumur 4 bulan maka saraf mata akan menjadi malas dan berkurang fungsinya. • PENANGANAN Penanganan katarak pada usia berapapun adalah dengan cara operasi, yaitu dengan mengeluarkan lensa yang telah menjadi keruh dengan berbagai metode operasi. Pada katarak kongenital, operasi harus dilakukan sedini mungkin untuk mencegah mata menjadi malas. Namun operasi katarak pada bayi pada umumnya perlu dilakukan lebih dari satu kali karena sering timbul kekeruhan kembali pada kapsul lensanya dan ini akan memberikan beban psikologis bagi orangtua karena operasi katarak pada bayi harus dilakukan dengan bius total. Selain dari pada itu, proses pemulihan penglihatan pada bayi juga akan lebih lama karena pada bayi tidak dapat ditanam lensa buatan ( Intra Ocular Lens ), sehingga bayi harus

diberi kacamata tebal agar dapat belajar melihat. Secara berkala bayi harus kontrol untuk pemeriksaan apakah sudah timbul kekeruhan kembali atau kacamata harus diganti ukurannya.

Kacamata untuk bayi pasca operasi katarak sangat tebal ukurannya sehingga tidak nyaman dilihat dan dipakai, namun harus dipaksa agar sinar dapat masuk ke saraf mata dan mata bayi tidak malas di kemudian hari. Apabila sudah lebih besar, dapat dilakukan terapi pada mata yang sudah terlanjur malas dan dapat dilakukan pemasangan lensa tanam sehingga penglihatan lebih jelas dan lebih nyaman.

L. Porensefalus

Porensefalus adalah suatu keadaan dimana pada hemisfer serebri ditemukan suatu kista atau rongga abnormal. Porensefalus merupakan akibat dari kerusakan otak dan biasanya berhubungan dengan kelainan fungsi otak. tetapi beberapa anak yang menderita porensefalus memiliki kecerdasan yang normal.

M.Sindroma Rubella Kongenital

Sindroma rubella congenital (Congenital Rubella Syndrome, CRS) terjadi pada 90% bayi yang dilahirkan oleh wanita yang terinfeksi rubella selama trimester pertama kehamilan; risiko kecacatan congenital ini menurun hingga kira-kira 10-20% pada minggu ke-16 dan lebih jarang terjadi bila ibu terkena infeksi pada usia kehamilan 20 minggu. • GEJALA Gejala rubella kongenital dapat dibagi dalam 3 kategori : 1. Sindroma rubella kongenital yang meliputi 4 defek utama yaitu :

a. Gangguan pendengaran tipe neurosensorik. Timbul bila infeksi terjadi sebelum umur kehamilan 8 minggu. Gejala ini dapat merupakan satu-satunya gejala yang timbul. b. Gangguan jantung meliputi PDA, VSD dan stenosis katup pulmonal. c. Gangguan mata : katarak dan glaukoma. Kelainan ini jarang berdiri sendiri. d. Retardasi mental dan beberapa kelainan lain antara lain: • • Purpura trombositopeni ( Blueberry muffin rash ) Hepatosplenomegali, meningoensefalitis, pneumonitis, dan lain-lain

2. Extended – sindroma rubella kongenital. Meliputi cerebral palsy, retardasi mental,

keterlambatan pertumbuhan dan berbicara, kejang, ikterus dan gangguan imunologi ( hipogamaglobulin ). 3. Delayed - sindroma rubella kongenital. Meliputi panensefalitis, dan Diabetes Mellitus tipe-1, gangguan pada mata dan pendengaran yang baru muncul bertahun-tahun kemudian.

Hydrocephalus

Banyak kegunaan air bagi tubuh kita. 50-70 % komposisi tubuh kita terdiri dari cairan yang membuat metabolisme tubuh bisa terus berjalan. Namun yang tidak kalah penting adalah manajemen siklus cairan tubuh yang beredar diseluruh tubuh. Kepala bukanlah pengecualian. Hydrochepalus berasal dari kata Hydro : air dan Cephalus : kepala. Secara medisnya, kondisi Hydrocephalus merupakan "Penumpukan cairan cerebrospinal ( CSF ) dikepala sehingga menyebabkan pembesaran ruang di otak ( ventrikel ). Dalam kondisi normal, otak memiliki sistim sirkulasi cairan Ventrikular yang terdiri dari 4 ventrikel dan saling dihubungkan satu sama lain dengan sebuah jalur sempit. CSF mengalir melalui ventrikel dan keluar ke tempat penampungan dibagian otak, membasahi permukaan otak & tulang belakang, kemudian diserap darah dalam tubuh. Cerebrospinal atau CSF merupakan cairan yang membungkus otak & tulang belakang. Fungsi CSF adalah : Sebagai 'Shock Absorber' & melindungi otak Sebagai media transportasi nutrisi ke otak & mengangkut zat yang tidak berguna keluar dari otak Mengalir antara tempurung kepala & tulang belakang guna mengkompensasi perubahan volume darah dalam otak. Keseimbangan sirkulasi (penyerapan & produksi) CSF sangat penting. Apabila keseimbangan ini tergangung maka bisa mengakibatkan pembengkakan (Hydrocephalus) yang menghasilkan tekanan pada otak. Kondisi ini tidak bisa dibiarkan karena bisa menyebabkan cacat semumur hidup bahkan kematian. • Definisi Hidrosefalus adalah kelainan patologis otak yang mengakibatkan bertambahnya cairan serebrospinal dengan atau pernah dengan tekanan intrakranial yang meninggi, sehingga terdapat pelebaran ventrikel (Hassan, 1983). Pelebaran ventrikuler ini akibat ketidakseimbangan antara produksi dan absorbsi cairan serebrospinal (Huttenlocher, 1983). Hidrosefalus bukan suatu penyakit yang berdiri

sendiri. Sebenarnya, hidrosefalus selalu bersifat sekunder, sebagai akibat penyakit atau kerusakan otak. Adanya kelainan-kelainan tersebut menyebabkan kepala menjadi besar serta terjadi pelebaran sutura-sutura dan ubun-ubun (Wiknjosastro, 1994). • Epidemiologi Thanman (1984) melaporkan insidensi hidrosefalus antara 0,2-4 setiap 1000 kelahiran. Raveley (1973) cit Yasa (1983) di Inggris melaporkan bahwa insidensi hidrosefalus kongenital adalah 0,5-1,8 pada setiap 1000 kelahiran dan 11%-43% disebabkan oleh stenosis aqueductus serebri. Hidrosefalus dengan meningomielokel, yaitu antara 4 per 1000 kelahiran di beberapa negara bagian wales dan Irlandia Utara sampai sekitar 0,2 per 1000 kelahiran di Jepang. Sedangkan insidensi hidrosefalus bentuk lainnya sekitar 1 per 1000 kelahiran. Stenosis akuaduktus ditemukan pada sekitar sepertiga anak dengan hidrosefalus (Huttenlocher, 1983). Tidak ada perbedaan bermakna insidensi untuk kedua jenis kelamin, juga dalam hal perbedaan ras. Hidrosefalus dapat terjadi pada semua umur. Pada remaja dan dewasa lebih sering disebabkan oleh toksoplasmosis.Hidrosefalus infantil; 46% diantaranya adalah akibat abnormalitas perkembangan otak, 50% karena perdarahan subaraknoid dan meningitis, dan kurang dari 4% akibat tumor fossa posterior (Harsono, 1996). • Etiologi Hidrosefalus terjadi bila terdapat penyumbatan aliran cairan serebrospinal (CSS) pada salah satu tempat antara tempat pembentukan CSS dalam sistem ventrikel dan tempat absorbsi dalam ruang subaraknoid. Akibat penyumbatan, terjadi dilatasi ruangan CSS diatasnya (Hassan et al, 1985). Tempat predileksi obstruksi adalah foramen Monroe, foramen Sylvi’s, foramen Luschka, foramen Magendie, sisterna magna dan sisterna basalis (Harsono, 1996). Teoritis pembentukan CSS yang terlalu banyak dengan kecepatan absorbsi yang normal akan menyebabkan terjadinya hidrosefalus, namun dalam klinik sangat jarang terjadi, misalnya terlihat pelebaran ventrikel tanpa penyumbatan pada adenomata pleksus koroidalis. Berkurangnya absorbsi CSS pernah dilaporkan dalam kepustakaan pada obstruksi kronik aliran vena otak pada trombosis sinus longitudinalis. Contoh lain ialah terjadinya hidrosefalus setelah operasi koreksi daripada spina bifida dengan meningokel akibat berkurangnya permukaan untuk absorbsi. 1. Penyebab penyumbatan aliran CSS yang sering terdapat pada bayi dan anak ialah : Kelainan Bawaan (Kongenital):

a. Stenosis akuaduktus Sylvii

Merupakan penyebab yang terbanyak pada hidrosefalus bayi dan anak (60-90%). Insidensinya berkisar antara 0,5-1 kasus/1000 kelahiran. Stenosis ini bukan berasal dari tumor. Ada tiga tipe stenosis : 1. Gliosis akuaduktus: berupa pertumbuhan berlebihan dari glia fibriler yang menyebabkan konstriksi lumen. 2. Akuaduktus yang berbilah (seperti garpu) menjadi kanal-kanal yang kadang dapat tersumbat. 3. Obstruksi akuaduktus oleh septum ependim yang tipis (biasanya pada ujung kaudal). Akuaduktus dapat merupakan saluran buntu sama sekali atau abnormal lebih sempit dari biasa. Umumnya gejala hidrosefalus terlihat sejak lahir atau progresif dengan cepat pada bulan-bulan pertama setelah lahir. Stenosis ini bisa disebabkan karena kelainan metabolisme akibat ibu menggunakan isotretinoin (Accutane) untuk pengobatan acne vulgaris. Oleh karena itu penggunaan derivat retinol (vitamin A) dilarang pada wanita hamil. Hidrosefalus iatrogenik ini jarang sekali terjadi, hal ini dapat disebabkan oleh hipervitaminosis A yang akut atau kronis, di mana keadaan tersebut dapat mengakibatkan sekresi likuor menjadi meningkat atau meningkatnya permeabilitas sawar darah otak. Stenosis ini biasanya dapat bersamaan dengan malformasi lain seperti: malformasi Arnold chiari, ensefalokel oksipital (Lott et al, 1984).

b. Spina bifida dan kranium bifida Hidrosefalus pada kelainan ini biasanya berhubungan dengan sindrom Arnold chiari akibat tertariknya medula spinalis dengan medula oblongata dan serebelum letaknya lebih rendah dan menutupi foramen magnum sehingga terjadi penyumbatan sebagian atau total. anomali Arnold chiari ini dapat timbul bersama dengan suatu meningokel atau suatu meningomielokel. c. Sindrom Dandy-Walker

Malformasi ini melibatkan 2-4% bayi baru lahir dengan hidrosefalus. Etiologinya tidak diketahui. Malformasi ini berupa ekspansi kistik ventrikel IV dan hipoplasi vermis serebelum. Kelainan berupa atresia kongenital foramen Luschka dan Magendie dengan akibat hidrosefalus obstruktif dengan pelebaran sistem ventrikel terutama ventrikel IV yang dapat sedemikian besarnya hingga merupakan suatu kista yang besar di daerah fosa posterior. Hidrosefalus yang terjadi diakibatkan oleh hubungan antara dilatasi ventrikel IV dan rongga subarakhnoid yang tidak adekuat, dan hal ini dapat tampil pada saat lahir, namun 80% kasusnya biasanya tampak dalam tiga bulan

pertama. Kasus semacam ini sering terjadi bersamaan dengan anomali lainnya seperti: agenesis korpus kalosum, labiopalatoskisis, anomali okuler, anomali jantung, dan sebagainya.

d. Kista araknoid Dapat terjadi kongenital tetapi dapat juga timbul akibat trauma sekunder suatu hematoma.

e. Anomali pembuluh darah Dalam kepustakaan dilaporkan terjadinya hidrosefalus akibat aneurisma arteriovena yang mengenai arteria serebralis posterior dengan vena Galeni atau sinus transversus dengan akibat obstruksi akuaduktus. 2. Infeksi Akibat infeksi dapat timbul perlekatan meningen sehingga dapat terjadi obliterasi ruangan subaraknoid. Pelebaran ventrikel pada fase akut meningitis purulenta terjadi bila aliran CSS terganggu oleh obstruksi mekanik eksudat purulen di akuaduktus Sylvii atau sisterna basalis. Lebih banyak hidrosefalus terdapat pasca meningitis. Pembesaran kepala dapat terjadi beberapa minggu sampai beberapa bulan sesudah sembuh dari meningitisnya. Secara patologis terlihat penebalan jaringan piamater dan araknoid sekitar sisterna basalis dan daerah lain. Pada meningitis serosa tuberkulosa, perlekatan meningen terutama terdapat di daerah basal sekitar sisterna kiasmatika dan interpedunkularis, sedangkan pada meningitis

purulenta lokalisasinya lebih tersebar. Selain karena meningitis, penyebab lain infeksi pada sistem saraf pusat adalah karena toxoplasmosis (Ngoerah, 1991). Infeksi toxoplasmosis sering terjadi pada ibu yang hamil atau penderita dengan imunokompeten (Pohan, 1996). Penularan toxoplasmosis kepada neonatus didapat melalui penularan transplasenta dari ibu yang telah menderita infeksi asimtomatik. Dalam bentuk infeksi subakut, tetrade yang menyolok adalah perkapuran intraserebral, chorioretinitis, hidrosefalus atau mikrosefalus, dan gangguan psikomotor dan kejang-kejang (Pribadi, 1983). 3. Neoplasma Hidrosefalus oleh obstruksi mekanik yang dapat terjadi di setiap tempat aliran CSS. Pengobatan dalam hal ini ditujukan kepada penyebabnya dan apabila tumor tidak mungkin dioperasi, maka dapat dilakukan tindakan paliatif dengan mengalirkan CSS melalui saluran buatan atau pirau. Pada anak yang terbanyak menyebabkan penyumbatan ventrikel IV atau akuaduktus Sylvii bagian terakhir biasanya suatu glioma yang berasal dari serebelum, sedangkan penyumbatan bagian depan ventrikel III biasanya disebabkan suatu kraniofaringioma. 4. Perdarahan Telah banyak dibuktikan bahwa perdarahan sebelum dan sesudah lahir dalam otak, dapat menyebabkan fibrosis leptomeningen terutama pada daerah basal otak, selain penyumbatan yang terjadi akibat organisasi dari darah itu sendiri. Hal tersebut juga dapat dipicu oleh karena adanya trauma kapitis (Hassan et al, 1985). Selanjutnya hidrosefalus dengan penyebab pertama tersebut diatas dikelompokan sebagai hidrosefalus kongenitus, sedangkan penyebab kedua sampai ke empat dikelompokkan sebagai hidrosefalus akuisita. Sebab-sebab prenatal merupakan faktor yang bertanggung jawab atas terjadinya hidrosefalus kongenital yang timbul in-utero dan kemudian bermanifestasi baik in-utero ataupun setelah lahir. Sebab-sebab ini mencakup malformasi (anomali perkembangan sporadis), infeksi atau kelainan vaskuler. Pada sebagian besar pasien banyak yang etiologinya tidak dapat diketahui, dan untuk ini diistilahkan sebagai hidrosefalus idiopatik. Dari bukti eksperimental pada beberapa spesies hewan mengisyaratkan infeksi virus pada janin terutama parotitis dapat sebagai faktor etiologi (Ngoerah, 1991). Swaiman and Wright (1981) mengelompokkan etiologi hidrosefalus berdasarkan proses kejadiannya sebagai berikut : 1) Kongenital Agenesis korpus kalosum, stenosis akuaduktus serebri, anensefali dan disgenesis serebral, genetis.

2) Degeneratif Histiositosis, inkontinensia pugmenti, dan penyakit Krebbe. 3) Infeksi Post meningitis, TORCH, kista-kista parasit, lues kongenital. 4) Kelainan metabolism Penggunaan isotretionin (Accutane) untuk pengobatan akne vulgaris, antara lain dapat menyebabkan stenosis akuaduktus, sehingga terjadi hidrosefalus pada anak yang dilahirkan. Oleh karena itu penggunaan derivat retinol (vit. A) dilarang pada wanita hamil (Lott et al, 1984). 5) Trauma Seperti pada perdarahan sebelum dan sesudah lahir dalam otak dapat menyebabkan fibrosis leptomeningen terutama pada daerah basal otak, disamping organisasi darah itu sendiri yang mengakibatkan terjadinya sumbatan yang mengganggu aliran CSS. 6) Neoplasma Terjadinya hidrosefalus disini oleh karena obstruksi mekanis yang dapat terjadi di setiap aliran CSS, antara lain tumor ventrikel III, tumor fossa posterior, papilloma pleksus koroideus, leukemia, dan limfoma. 7) Gangguan vaskuler Dilatasi sinus dural, trombosis sinus venosa, malformasi v. Galeni, malformasi arteriovenosa. • Patofisiologi dan Patogenesis Ruangan CSS mulai terbentuk [ada minggu kelima masa embrio, terdiri dari sistem ventrikel, sisterna magna pada dasar otak dan ruang subarakhnoid yang meliputi seluruh susunan saraf. CSS yang dibentuk dalam sistem ventrikel oleh pleksus khoroidalis kembali ke dalam peredaran darah melalui kapiler dalam piamater dan arakhnoid yang meliputi seluruh susunan saraf pusat (SSP). Cairan likuor serebrospinalis ini terdapat dalam suatu sistem yang terdiri dari dua bagian yang berhubungan satu sama lainnya : (1) Sistem internal terdiri dari dua ventrikel lateralis, foramen-foramen interventrikularis (Monroe), ventrikel ke-3, akuaduktus Sylvii dan ventrikel ke-4. (2) Sistem eksternal terdiri dari ruang-ruang subaraknoid, terutama bagian-bagian yang melebar disebut sisterna. Hubungan antara sistem internal dan eksternal ialah melalui kedua apertura lateralis ventrikel ke-4 (foramen Luschka) dan foramen medialis ventrikel ke-4 (foramen Magendie). Pada orang dewasa normal jumlah

CSS 90-150 ml, anak umur 8-10 tahun 100-140 ml, bayi 40-60 ml, neonatus 20-30 ml dan pada prematur kecil 10-20 ml (Harsono, 1996). Cairan yang tertimbun dalam ventrikel biasanya antara 500-1500 ml, akan tetapi kadang-kadang dapat mencapai 5 liter (Wiknjosastro, 1994).

Aliran CSS yang normal ialah dari ventrikel lateralis melalui foramen monroe ke ventrikel III, dari tempat ini melalui saluran yang sempit akuaduktus Sylvii ke ventrikel IV dan melalui foramen Luschka dan Magendie ke dalam ruang subarakhnoid melalui sisterna magna. Penutupan sisterna basalis menyebabkan gangguan kecepatan resorbsi CSS oleh sistem kapiler. Dalam keadaan normal tekanan likuor berkisar antara 50-200 mm, praktis sama dengan 50-200 mmH2O. Ruang tengkorak bersama dura yang tidak elastis merupakan suatu kotak tertutup yang berisikan jaringan otak dan medula spinalis sehingga volume otak total (kraniospinal) ditambah dengan volume darah dan likuor merupakan angka tetap (Hukum Monroe Kellie). Bila terdapat peningkatan volume likuor akan menyebabkan peningkatan tekanan intrakranial. Keadaan ini terdapat pada perubahan volume likuor, pelebaran dura, perubahan volume pembuluh darah terutama volume vena, perubahan jaringan otak (bagian putih otak berkurang pada hidrosefalus obstruktif). Pada umumnya volume otak serta tekanan likuor berubah oleh berbagai pengaruh sehingga volume darah selalu akan menyesuaikan diri (Harsono, 1996). Hidrosefalus secara teoritis hal ini terjadi sebagai akibat dari tiga mekanisme yaitu : 1. Produksi likuor yang berlebihan 2. Peningkatan resistensi aliran likuor 3. Peningkatan tekanan sinus venosa

Sebagai konsekuensi dari tiga mekanisme di atas adalah peningkatan tekanan intrakranial sebagai upaya mempertahankan keseimbangan sekresi dan absorbsi. Mekanisme terjadinya dilatasi ventrikel masih belum dapat dipahami secara terperinci, namun hal ini bukanlah hal yang sederhana sebagaimana akumulasi akibat dari ketidakseimbangan antara produksi dan absorbsi. Mekanisme terjadinya dilatasi ventrikel cukup rumit dan berlangsung berbeda-beda tiap saat selama perkembangan hidrosefalus. Dilatasi ini terjadi sebagai akibat dari : 1) Kompresi sistem serebrovaskuler 2) Redistribusi dari likuor serebrospinalis atau cairan ekstraseluler atau keduanya di dalam sistem susunan saraf pusat 3) Perubahan mekanis dari otak (peningkatan elastisitas otak, gangguan viskoelastisitas otak, kelainan turgor otak) 4) Efek tekanan denyut likuor serebrospinalis (masih diperdebatkan) 5) Hilangnya jaringan otak 6) Pembesaran volume tengkorak (pada penderita muda) akibat adanya regangan abnormal pada sutura kranial. Produksi likuor yang berlebihan hampir semua disebabkan oleh karena tumor pleksus khoroid (papiloma atau karsinoma). Adanya produksi yang berlebihan akan menyebabkan tekanan intrakranial meningkat dalam mempertahankan keseimbangan antara sekresi dan resorbsi likuor, sehingga akhirnya ventrikel akan membesar. Adapula beberapa laporan mengenai produksi likuor yang berlebihan tanpa adanya tumor pada pleksus khoroid, di samping juga akibat hipervitaminosis A. Gangguan aliran likuor merupakan awal dari kebanyakan kasus hidrosefalus. Peningkatan resistensi yang disebabkan oleh gangguan aliran akan meningkatkan tekanan likuor secara proporsional dalam upaya mempertahankan resorbsi yang seimbang. Peningkatan tekanan sinus vena mempunyai dua konsekuensi, yaitu peningkatan tekanan vena kortikal sehingga menyebabkan volume vaskuler intrakranial bertambah dan peningkatan tekanan intrakranial sampai batas yang dibutuhkan untuk mempertahankan aliran likuor terhadap tekanan sinus vena yang relatif tinggi. Konsekuensi klinis dari hipertensi vena ini tergantung dari komplians tengkorak. Bila sutura kranial sudah menutup, dilatasi ventrikel akan diimbangi dengan peningkatan volume vaskuler; dalam hal ini peningkatan tekanan vena akan diterjemahkan dalam bentuk klinis dari pseudotumor serebri. Sebaliknya, bila tengkorak masih dapat mengadaptasi, kepala akan membesar dan volume cairan akan bertambah. Derajat peningkatan resistensi aliran cairan

likuor dan kecepatan perkembangan gangguan hidrodinamik berpengaruh pada penampilan klinis. • Klasifikasi Klasifikasi hidrosefalus bergantung pada faktor yang berkaitan dengannya. Menurut Harsono (1996), klasifikasi hidrosefalus berdasarkan : a) Gambaran klinis Dikenal hidrosefalus yang manifes (overt hydrocephalus) dan hidrosefalus yang tersembunyi (occult hydrocephalus). Hidrosefalus yang tampak jelas dengan tanda-tanda klinis yang khas disebut hidrosefalus yang manifes. Sementara itu, hidrosefalus dengan ukuran kepala yang normal disebut sebagai hidrosefalus yang tersembunyi. b) Waktu pembentukan Dikenal hidrosefalus kongenital dan hidrosefalus akuisita. Hidrosefalus yang terjadi pada neonatus atau yang berkembang selama intra uterin disebut hidrosefalus kongenital. Hidrosefalus yang terjadi karena cedera kepala selama proses kelahiran disebut hidrosefalus infantil. Hidrosefalus akuisita adalah hidrosefalus yang terjadi setelah masa neonatus atau disebabkan oleh faktor-faktor lain setelah masa neonatus (Harsono, 1996). c) Proses terbentuknya hidrosefalus (waktu/onzet) Dikenal hidrosefalus akut dan hidrosefalus kronik. Hidrosefalus akut adalah hidrosefalus yang terjadi secara mendadak sebagai akibat obstruksi atau gangguan absorbsi CSS (berlangsung dalam beberapa hari). Disebut hidrosefalus kronik apabila perkembangan hidrosefalus terjadi setelah aliran CSS mengalami obstruksi beberapa minggu (bulan-tahun). Dan diantara waktu tersebut disebut hidrosefalus subakut. d) Sirkulasi CSS (cairan serebrospinal) Dikenal hidrosefalus komunikans dan hidrosefalus non komunikans. Hidrosefalus non komunikans berarti CSS sistem ventrikulus tidak berhubungan dengan CSS ruang subaraknoid (adanya blok), misalnya terjadi pada: • Kelainan perkembangan akuaduktus Silvius kongenital (disebabkan oleh gen terangkai X resesif), infeksi virus, tertekannya akuaduktus dari luar karena hematoma atau aneurisma congenital

• •

Atresia foramen Luschka dan Magendie (sindroma Dandy-Walker) Berhubungan dengan keadaan-keadaan meningokel, ensefalokel, hipoplastik serebelum.

Hidrosefalus komunikans adalah hidrosefalus yang memperlihatkan adanya hubungan antara CSS sistem ventrikulus dan CSS dari ruang subaraknoid otak dan spinal. Gangguan absorbsi CSS dapat disebabkan sumbatan sistem subaraknoid disekeliling batang otak ataupun obliterasi ruang subaraknoid disekeliling batang otak ataupun obliterasi ruang subaraknoid disekeliling konveksitas otak. Disini seluruh sitem ventrikuli terdistensi (Huttenlocher, 1983). Hal ini terjadi pada keadaan-keadaan: a. Malformasi Arnold-Chiari dimana terjadi hambatan CSS di ruang subaraknoid sekitar batang otak akibat berpindahnya batang otak dan serebelum ke kanalis servikalis b. Sekunder akibat infeksi piogenik dan meningitis sehingga terjadi fibrosis dan perlekatan c. Fibrosis akibat perdarahan subaraknoid Pseudohidrosefalus dan hidrosefalus tekanan normal (normal pressure hydrocephalus). Pseudohidrosefalus adalah disproporsi kepala dan badan bayi. Kepala bayi tumbuh cepat selama bulan kedua sampai bulan ke delapan. Selain itu ada beberapa istilah lainnya yang dipakai dalam klasifikasi maupun sebutan diagnosis kasus hidrosefalus. Hidrosefalus interna menunjukkan adanya dilatasi ventrikel; sedangkan hidrosefalus eksternal cenderung menunjukkan adanya pelebaran rongga subarakhnoid di atas permukaan korteks. Hidrosefalus obstruktif menjabarkan kasus yang mengalami obstruksi pada aliran likuor; dan hal ini dijumpai pada sebagian besar kasus. Berdasarkan gejala yang ada dibagi menjadi hidrosefalus simptomatik dan asimptomatik. Hidrosefalus arrested menunjukan keadaan di mana faktor-faktor yang menyebabkan dilatasi ventrikel pada saat tersebut sudah tidak aktif lagi. Hidrosefalus ex-vacuo adalah sebutan bagi kasus ventrikulomegali yang diakibatkan oleh atrofi otak primer, yang biasanya terdapat pada orang tua. • Manifestasi Klinis Tanda awal dan gejala hidrosefalus tergantung pada awitan dan derajat ketidakseimbangan kapasitas produksi dan resorbsi CSS (Huttenlocher, 1983). Selain itu gambaran klinik hidrosefalus dipengaruhi oleh umur penderita, penyebab, dan lokasi obstruksi. Gejala-gejala yang menonjol merupakan refleksi adanya hipertensi intrakranial

(Harsono, 1996). Manifestasi klinis dari hidrosefalus pada anak dikelompokkan menjadi dua golongan, yaitu :

1. Awitan hidrosefalus terjadi pada masa neonatus

Meliputi pembesaran kepala abnormal yang merupakan gambaran tetap hidrosefalus kongenital dan pada masa bayi. Pada kasus hidrosefalus kongenital yang berat dimana kepala bayi yang besar dapat mempersulit proses kelahiran, sedangkan pada bentuk yang lebih ringan, kepala berukuran normal saat lahir, tetapi kemudian tumbuh dengan laju berlebihan (Huttenlocher, 1983). Lingkaran kepala neonatus biasanya adalah 35-40 cm, dan pertumbuhan ukuran lingkar kepala terbesar adalah selama tahun pertama kehidupan. Pada anak hidrosefalus, umur satu tahun lingkaran kepala itu menjadi 45 cm (Ngoerah, 1991). Pada masa neonatus, pengukuran lingkar kepala setiap harinya penting dalam menentukan proresivitas dari hidrosefalus. Kranium terdistensi dalam semua arah, tetapi terutama pada daerah frontal (Huttenlocher, 1983). Tampak dorsum nasi lebih besar dari biasa. Fontanella terbuka dan tegang, sutura masih terbuka bebas. Tulang-tulang kepala menjadi sangat tipis. Vena-vena di sisi samping kepala tampak melebar dan berkelok. Sering terjadi retraksi

kelopak mata yang terus-menerus (Sidharta, 1995). Pada hidrosefalus infantil yang berat, tampak suatu fenomena “matahari terbenam” (sunset phenomenon) pada bola mata. Fenomena ini timbul karena tekanan intrakranial yang tinggi dapat menekan tulang atap orbita yang sangat tipis. Tulang atap orbita ini lantas menekan pada bola mata sehingga bolabola mata itu terputar ke bawah (Huttenlocher, 1983). Dengan kedudukan mata demikian, banyak putih sklera terlihat diantara limbus atas dari kornea dan tepi kelopak mata atas. Tanda tersebut bisa dikorelasikan dengan dilatasi ventrikel ke-3 atau akuaduktus Sylvii yang sekaligus melumpuhkan gerakan elevasi bola mata (Sidharta, 1995). Pada funduskopi dapat tampak suatu atrofi papil primer akibat kompresi saraf optikus dan kiasma, terjadi pada kasus kronik yang tidak diterapi. Disamping itu dapat terlihat adanya anosmi kanan dan kiri. Mungkin pula terdapat strabismus karena adanya paralise dari satu atau beberapa nervi kranialis. Penderita memperlihatkan pula adanya retardasi mental dan konvulsi. Sewaktuwaktu tampak nistagmus. Bila dilakukan perkusi sedikit di belakang tempat pertemuan os frontale dengan os temporale maka dapat timbul resonansi seperti bunyi kendi retak (“cracked pot resonance”). Tanda ini dinamai Macewen’s sign. Tidak jarang dijumpai tandatanda paraparesis spastik dengan reflek tendon lutut atau Achilles yang meningkat serta dengan Babinski yang positif kanan dan kiri. Menurut Harsono (1996), pada neonatus gejala yang paling umum dijumpai adalah iritabilitas. Sering kali anak tidak mau makan dan minum, dan kadang-kadang kesadaran menurun ke arah letargi. Anak kadang-kadang muntah, jarang yang bersifat proyektil. Pada masa neonatus ini gejala-gejala lainnya belum tampak. Kecurigaan akan hidrosefalus bisa berdasarkan gejala-gejala tersebut di atas, sehingga dapat dilakukan pemantauan secara teratur dan sistemik. 2. Awitan hidrosefalus terjadi pada akhir masa kanak-kanak

Jika hidrosefalus terjadi pada akhir masa kanak-kanak, maka pembesaran kepala tidak bermakna, tetapi pada umumnya anak mengeluh nyeri kepala sebagai manifestasi hipertensi intrakranial. Lokasi nyeri kepala tidak khas atau tidak menentu. Kadang-kadang anak muntah di pagi hari. Dapat disertai keluhan penglihatan ganda (diplopia) dan jarang diikuti penurunan visus. Gangguan motorik dan koordinasi dikenali melalui perubahan cara berjalan. Hal demikian ini disebabkan oleh peregangan serabut kortikospinal korteks parietal sebagai akibat pelebaran ventrikulus lateral. Serabut-serabut yang lebih kecil yang melayani tungkai akan terlebih dahulu tertekan, sehingga menimbulkan pola berjalan yang khas (Harsono, 1996). Kombinasi spastisitas dan ataksia yang lebih mempengaruhi tungkai daripada lengan sering ditemukan, demikian pula inkontinensia urin (Huttenlocher, 1983). Anak dapat mengalami gangguan dalam hal daya ingat dan proses belajar, terutama dalam tahun pertama sekolah. Apabila dilakukan pemeriksaan psikometrik maka akan terlihat adanya labilitas emosional dan kesulitan dalam hal konseptualisasi (Harsono, 1996). Fungsi bicara seringkali masih baik, sehingga bermanifestasi sebagai ocehan kosong yang agak karakteristik (Huttenlocher, 1983). Secara umum gejala yang paling umum terjadi pada pasien-pasien hidrosefalus di bawah usia dua tahun adalah pembesaran abnormal yang progresif dari ukuran kepala. Makrokrania mengesankan sebagai salah satu tanda bila ukuran lingkar kepala lebih besar dari dua deviasi standar di atas ukuran normal, atau persentil 98 dari kelompok usianya. Makrokrania biasanya disertai empat gejala hipertensi intrakranial lainnya yaitu: 1. Fontanel anterior yang sangat tegang. Biasanya fontanel anterior dalam keadaan normal tampak datar atau bahkan sedikit cekung ke dalam pada bayi dalam posisi berdiri (tidak menangis). 2. Sutura kranium tampak atau teraba melebar. 3. Kulit kepala licin mengkilap dan tampak vena-vena superfisial menonjol. Perkusi kepala akan terasa seperti kendi yang rengat (cracked pot sign). 4. Fenomena ‘matahari tenggelam’ (sunset phenomenon). Tampak kedua bola mata deviasi ke bawah dan kelopak mata atas tertarik. Fenomena ini seperti halnya tanda Perinaud, yang ada gangguan pada daerah tektam. Estropia akibat parese n. VI, dan kadang ada parese n. III, dapat menyebabkan pengelihatan ganda dan mempunyai resiko bayi menjadi ambliopia. Gejala hipertensi intrakranial lebih menonjol pada anak yang lebih besar dibandingkan dengan bayi. Gejalanya mencakup: nyeri kepala, muntah, gangguan kesadaran, gangguan okulomotor, dan pada kasus yang telah lanjut

ada gejala gangguan batang otak akibat herniasi tonsiler (bradikardia, aritmia respirasi). Gejala lainnya yang dapat terjadi adalah; spastisitas yang biasanya melibatkan ekstremitas inferior (sebagai konsekuensi peregangan traktus piramidal sekitar ventrikel lateral yang dilatasi) dan berlanjut sebagai gangguan berjalan, gangguan endokrin (karena distraksi hipotalamus dan ‘pituitari stalk’ oleh dilatasi ventrikel III. • Diagnosis Prosedur dari diagnosis suatu penyakit didasarkan atas suatu anamnesa yang cermat, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang. Gejala hidrosefalus sebelum menunjukan manifestasi klinis adalah sangat bervariasi sehingga anamnesis memerlukan pengetahuan dan pengalaman yang cukup luas dalam praktek, tetapi hal tersebut tidak selalu mudah dicapai. Dilain pihak, pemberi informasi (penderita dan atau keluarganya) juga sangat berperan dalam proses anamnesis. Apabila informasi tidak jelas atau tidak lengkap maka diagnosis akan sulit ditegakkan. Kekeliruan atau kesalahan dalam menegakkan diagnosis dapat terjadi di seluruh disiplin kedokteran, baik preklinik, paraklinik, maupun klinik. Kesalahan diagnosis secara umum dapat disebabkan oleh karena : (a) kurangnya pengetahuan dan atau pengertian tentang penyakit, (b) kurangnya pengalaman menangani kasus penyakit, (c) keterbatasan informasi dari penderita atau keluarganya, dan (d) belum berfungsinya sistem rujukan secara optimal sehingga belum menunjukan interaksi yang baik antara puskesmas atau rumah sakit umum kabupaten atau dokter praktek swasta (dokter umum) dengan RSUP rujukan atau dokter spesialis (Harsono, 1994). Upaya penegakan diagnosis suatu kelainan dalam hal ini hidrosefalus dapat dilakukan dengan melakukan skrining atau deteksi dini gangguan tumbuh kembang anak. Skrining terdiri dari penemuan faktor resiko dan deteksi adanya kelainan. Faktor resiko adalah faktor-faktor atau keadaan yang mempengaruhi perkembangan suatu penyakit atau status kesehatan tertentu. Istilah mempengaruhi mengandung pengertian menimbulkan resiko lebih besar pada individu atau masyarakat untuk terjadinya status kesehatan atau kelainan tertentu (Pratiknya, 1986). Faktor resiko ini mungkin baru dalam tahap kecurigaan, perkiraan atau memang sudah terbuktikan kebenarannya. Disamping dari pemeriksaan fisik, gambaran klinik yang samar-samar maupun yang khas seperti yang telah diterangkan di atas, maka kepastian diagnosis hidrosefalus dapat ditegakkan dengan menggunakan alat-alat radiologik yang canggih. USG adalah pemeriksaan

penunjang yang mempunyai peranan penting dalam mendeteksi adanya hidrosefalus pada periode prenatal dan pascanatal selama fontanelnya tidak menutup. Pada neonatus, USG dapat cukup bermanfaat, untuk anak yang lebih besar, umumnya diperlukan CT scanning. CT scan dan MRI (Magnetic Resonance Imaging) dapat memastikan diagnosis hidrosefalus dalam waktu yang relatif singkat (Harsono, 1996). Pemeriksaan dengan CT scan ini dapat memperlihatkan susunan ventrikel yang membesar secara simetris (Ngoerah, 1991). Dengan CT scan ini sistem ventrikel dan seluruh isi intrakranial dapat tampak lebih terperinci, serta dalam memperkirakan prognosa kasus tersebut di masa depan. CT scan merupakan cara yang aman dan dapat diandalkan untuk membedakan hidrosefalus dari penyakit lain yang juga menyebabkan pembesaran kepala abnormal, serta untuk identifikasi tempat obstruksi aliran CSS. MRI sebenarnya juga merupakan pemeriksaan diagnostik terpilih untuk kasus-kasus yang efektif. Namun, mengingat waktu pemeriksaannya yang cukup lama sehingga pada bayi perlu dilakukan pembiusan. Untuk menentukan apakah seorang bayi dalam kandungan adalah hidrosefal atau tidak, adalah suatu tugas yang tidak mudah, namun pemeriksaan dengan USG sudah sangat dapat membantu (Ngoerah, 1991). • Diagnosis banding Pembesaran kepala dapat terjadi pada hidrosefalus, makrosefali, tumor otak, abses otak, granuloma intrakranial, dan hematoma subdural perinatal, hidranensefali. Hal-hal tersebut dijumpai terutama pada bayi dan anak-anak berumur kurang dari 6 tahun (Harsono, 1996). • Terapi Pada dasarnya ada tiga prinsip dalam pengobatan hidrosefalus, yaitu : 1. Mengurangi produksi CSS dengan merusak sebagian pleksus khoroidalis dengan tindakan reseksi (pembedahan) atau koagulasi, akan tetapi hasilnya kurang memuaskan. Obatobatan yang berpengaruh disini antara lain ; diamox (asetazolamid), isosorbit, manitol, urea, kortikosteroid, diuretik dan fenobarbital, 2. Mempengaruhi hubungan antara tempat produksi CSS dengan tempat absorbsi yakni menghubungkan ventrikel dengan ruang subaraknoid. Misalnya Torkildsen ventrikulosisternostomi pada stenosis akuaduktus Silvius. Pada anak hasilnya kurang baik karena sudah ada insufisisensi fungsi absorbs 3. Pengeluaran likuor (CSS) kedalam organ ekstrakranial dengan cara ; ventrikuloperitoneal drainage, ventrikulopleural drainage, lumboperitoneal drainage, ventrikuloretrostomi,

mengalirkan kedalam antrum mastoid, mengalirkan CSS kedalam vena jugularis melalui kateter berventil (Hoten-velve) (Hassan, 1985). Penanganan hidrosefalus juga dapat dibagi menjadi : 1) Penanganan Sementara Terapi konservatif medikamentosa ditujukan untuk membatasi evolusi hidrosefalus melalui upaya mengurangi sekresi cairan dari pleksus khoroid (asetazolamid 100 mg/kg BB/hari; furosemid 2 mg/kg BB/kali) atau upaya meningkatkan resorbsinya (isorbid). Terapi di atas hanya bersifat sementara sebelum dilakukan terapi definitif diterapkan atau bila ada harapan kemungkinan pulihnya gangguan hemodinamik tersebut; sebaliknya terapi ini tidak efektif untuk pengobatan jangka panjang mengingat adanya resiko terjadinya gangguan metabolik. Drainase likuor eksternal dilakukan dengan memasang kateter ventrikuler yang kemudian dihubungkan dengan suatu kantong drain eksternal. Tindakan ini dilakukan untuk penderita yang berpotensi menjadi hidrosefalus (hidrosefalus transisi) atau yang sedang mengalami infeksi. Keterbatasan tindakan semacam ini adalah adanya ancaman kontaminasi likuor dan penderita harus selalu dipantau secara ketat. Cara lain yang mirip dengan metode ini adalah punksi ventrikel yang dilakukan berulang kali untuk mengatasi pembesaran ventrikel yang terjadi. Cara-cara untuk mengatasi dilatasi ventrikel di atas dapat diterapkan pada beberapa situasi tertentu yang tentu pelaksanaannya perlu dipertimbangkan secara masak (seperti pada kasus stadium akut hidrosefalus pasca perdarahan). 2) Penanganan Alternatif (Selain Shunting) Tindakan alternatif selain operasi “pintas” (shunting) diterapkan khususnya bagi kasus-kasus yang mengalami sumbatan di dalam sistem ventrikel termasuk juga saluran keluar ventrikel IV (misal: stenosis akuaduktus, tumor fossa posterior, kista arkhnoid). Dalam hal ini maka tindakan terapeutik semacam ini perlu dipikirkan lebih dahulu, walaupun kadang lebih rumit daripada memasang shunt, mengingat restorasi aliran likuor menuju keadaan atau mendekati normal selalu lebih baik daripada suatu drainase yang artifisial. Terapi etiologik. Penanganan terhadap etiologi hidrosefalus merupakan strategi yang terbaik, seperti antara lain misalnya : pengontrolan kasus yang mengalami intoksikasi vitamin A, reseksi radikal lesi massa yang mengganggu aliran likuor atau perbaikan suatu malformasi. Memang pada sebagian kasus perlu menjalani terapi sementara dahulu sewaktu lesi kausalnya masih belu dapat dipastikan atau kadang juga

masih memerlukan tindakan operasi pintas karena kasus yang mempunyai etiologi multifaktor atau mengalami gangguan aliran likuor sekunder. Penetrasi membran. Penetrasi dasar ventrikel III merupakan suatu tindakan membuat jalan alternatif melalui rongga subarakhnoid bagi kasus-kasus stenosis akuaduktus atau (lebih umum) gangguan aliran pada fosa posterior (termasuk tumor fosa posterior). Selain memulihkan sirkulasi secara pseudo-fisiologis aliran likuor, ventrikulostomi III dapat menciptakan tekanan hidrostatik yang uniform pada seluruh sistem susunan saraf pusat sehingga mencegah terjadinya perbedaan tekanan pada struktur-struktur garis tengah yang rentan. Saat ini cara terbaik untuk melakukan perforasi dasar ventrikel III adalah dengan teknik bedah endoskopik, dimana suatu neuroendoskop (rigid atau fleksibel) dimasukkan melalui burrhole koronal (2-3 cm dari garis tengah) ke dalam ventrikel lateral, kemudian melalui foramen Monro (diidentifikasi berdasarkan pleksus khoroid dan vena septalis serta vena talamostriata) masuk ke dalam ventrikel III. Batas-batas ventrikel III dari posterior ke anterior adalah korpus mamilare, percabangan a. basilaris, dorsum sella dan resesus infundibularis. Lubang dibuat di depan percabangan arteri basilaris sehingga terbentuk saluran antara ventrikel III dengan sisterna interpedunkularis. Lubang ini dapat dibuat dengan memakai laser, monopolar koagulator, radiofrekuensi, dan kateter balon. 3) Operasi Pemasangan ‘Pintas’ (Shunting)

Sebagian besar pasien memerlukan tindakan operasi pintas, yang bertujuan membuat saluran baru antara aliran likuor (ventrikel atau lumbar) dengan kavitas drainase(seperti:

peritoneum, atrium kanan, pleura). Pemilihan kavitas untuk drainase dari mana dan kemana, bervariasi untuk masing-masing kasus. Pada anak-anak lokasi drainase yang terpilih adalah rongga peritoneum, mengingat ia mampu menampung kateter yang cukup panjang sehingga dapat menyesuaikan pertumbuhan anak serta resiko terjadinya infeksi berat relatif lebih kecil dibandingkan dengan rongga atrium jantung. Lokasi drainase lain seperti: pleura, kandung empedu dan sebagainya, dapat dipilih untuk situasi kasus-kasus tertentu. Biasanya cairan serebrospinalis didrainase dari ventrikel, namun kadang pada hidrosefalus komunikans ada yang didrain ke rongga subarakhnoid lumbar. Belakangan ini drainase lumbar jarang dilakukan mengingat ada laporan bahwa terjadi herniasi tonsil pada beberapa kasus anak. Dalam melakukan tindakan operasi pintas, banyak pertimbangan yang harus dipikirkan dan sifatnya sangat subyektif bagi dokter ahli bedahnya. Ada berbagai jenis dan merek alat shunt yang masing-masing berbeda bahan, jenis, mekanisme maupun harga serta profil bentuknya. Pada dasarnya alat shunt terdiri dari tiga komponen yaitu: kateter proksimal, katup (dengan/tanpa reservoir), dan kateter distal. Komponen bahan dasarnya adalah elastomer silikon. Pemilihan shunt mana yang akan dipakai dipengaruhi oleh pengalaman dokter yang memasangnya, tersedianya alat tersebut, pertimbangan finansial serta latar belakang prinsipprinsip ilmiah. Ada beberapa bentuk profil shunt (tabung, bulat, lonjong, dan sebagainya) dan pemilihan pemakaiannya didasarkan atas pertimbangan mengenai penyembuhan kulit yang dalam hal ini sesuai dengan usia penderita, berat badannya, ketebalan kulit dan ukuran kepala. Sistem hidrodinamik shunt tetap berfungsi pada tekanan yang tinggi, sedang, dan rendah, dan pilihan ditetapkan sesuai dengan ukuran ventrikel, status pasien (vegetatif, normal), patogenesis hidrosefalus, dan proses evolusi penyakitnya. Penempatan reservoir shunt umumnya dipasang di frontal atau di temporo-oksipital yang kemudian disalurkan dibawah kulit. Teknik operasi penempatan shunt didasarkan oleh pertimbangan anatomis dan potensi kontaminasi yang mungkin terjadi (misalnya: ada gastrostomi, trakheostomi, laparostomi, dan sebagainya). Ada dua hal yang perlu diperhatikan pada periode pasca operasi, yaitu: pemeliharaan luka kulit terhadap kontaminasi infeksi dan pemantauan kelancaran dan fungsi alat shunt yang dipasang. Secara umum tidak ada batasan untuk posisi baring dari penderita, namun biasanya penderita dibaringkn terlentang selama 1-2 hari pertama. Komplikasi shunt dikategorikan menjadi tiga kelompok yaitu: infeksi, kegagalan mekanis, dan kegagalan fungsional, yang disebabkan jumlah aliran yang tidak adekuat. Infeksi pada shunt meningatkan resiko akan kerusakan intelektual, lokulasi ventrikel dan bahkan kematian. Kegagalan mekanis mencakup komplikasi-komplikasi seperti: oklusi aliran

didalam shunt (proksimal, katup atau bagian distal), diskoneksi atau putusnya shunt, migrasi dari tempat semula, tempat pemasangan yang tidak tepat. Kegagalan fungsional dapat berupa drainase yang berlebihan atau malah kurang lancarnya drainase. Drainase yang terlalu banyak dapat menimbulkan komplikasi lanjutan seperti terjadinya efusi subdural, kraniosinostosis, lokulasi ventrikel, hipotensi ortostatik. • Prognosi Prognosis hidrosefalus dipengaruhi oleh tindakan pencegahan yang diupayakan, faktor resiko, komplikasi, progresifitas dan tindakan operatif yang dikerjakan. Hidrosefalus yang tidak diterapi akan menimbulkan gejala sisa, gangguan neurologis serta kecerdasan. Dari kelompok yang tidak diterapi, 50-70% akan meninggal karena penyakitnya sendiri atau akibat infeksi berulang, atau oleh karena aspirasi pneumonia. Namun bila prosesnya berhenti (arrested hidrosefalus) sekitar 40% anak akan mencapai kecerdasan yang normal (Thanman, 1984). Pada kelompok yang dioperasi, angka kematian adalah 7%. Setelah operasi sekitar 51% kasus mencapai fungsi normal dan sekitar 16% mengalami retardasi mental ringan. Prognosis ini juga tergantung pada penyebab dilatasi ventrikel dan bukan pada ukuran mantel korteks pada saat dilakukan operasi. Anak dengan hidrosefalus meningkat resikonya untuk berbagai ketidakmampuan perkembangan. Rata-rata quosien intelegensi berkurang dibandingkan dengan populasi umum, terutama untuk kemampuan tugas sebagai kebalikan dari kemampuan verbal. Kebanyakan anak menderita kelainan dalam fungsi memori. Masalah visual adalah lazim, termasuk strabismus, kelainan visuospasial, defek lapangan penglihatan, dan atrofi optik dengan pengurangan ketajaman akibat kenaikan tekanan intrakranial.Bangkitan visual yang kemungkinan tersembunyi tertunda dan memerlukan beberapa waktu untuk sembuh pasca koreksi hidrosefalus. Meskipun sebagian anak hidrosefalus menyenangkan dan bersikap tenang, ada anak yang mememperlihatkan perilaku agresif dan melanggar.Adalah penting sekali anak hidrosefalus mendapat tindak lanjut jangka panjang dengan kelompok multidisipliner.

Sindroma Alkohol

DEFINISI Sindroma Alkohol Pada Janin adalah suatu keadaan yang terjadi pada bayi yang

selama dia berada dalam kandungan, ibunya mengkonsumsi minuman beralkohol. • PENYEBAB Minum minuman beralkohol selama hamil bisa menyebabkan cacat bawaan, terutama jika alkohol diminum dalam jumlah besar. Belum terbukti bahwa alkohol dalam jumlah yang kecil adalah aman; karena itu sebaiknya selama hamil, ibu tidak mengkonsumsi alkohol. Pemakaian alkohol selama trimester pertama lebih berbahaya dibandingkan dengan trimester kedua; pemakaian alkohol selama trimester kedua lebih berbahaya dibandingkan dengan pemakaian alkohol selama trimester ketiga. Alkohol yang diminum oleh ibu hamil dengan mudah akan melewati plasenta (ari-ari) dan sampai ke janin. Karena itu, alkohol bisa merugikan perkembangan janin. • GEJALA Alkohol dalam jumlah besar bisa menyebabkan keguguran atau sindroma alkohol pada janin. Sindroma alkohol pada janin bisa menyebabkan cacat bawaan berikut:

IUGR (intrauterine growth retardation), yaitu gangguan pertumbuhan pada janin dan bayi baru lahir yang meliputi semua parameter (lingkar kepala, berat badan, panjang badan)

• •

Perkembangan yang tertunda disertai penurunan fungsi mental (bisa ringan sampai berat) Kelainan wajah, bisa berupa mikrosefalus (kepala yang kecil), rahang atas yang kecil, hidung yang pendek dan menghadap ke atas, tidak ada lekukan diatas pertengahan bibir atas, bibir atas tipis dan tidak berlekuk, mata yang kecil dengan jarak antara kedua mata yang sempit.

Kelainan jantung (misalnya kelainan septum ventrikel atau kelainan septum atrium) Kelainan pada persendian, tangan, kaki, jari tangan dan jari kaki Tremor (gemetaran) Kelainan pada garis telapak tangan.


Akibat yang paling serius adalah gangguan perkembangan otak yang bisa menyebabkan keterbelakangan mental. • DIAGNOSA Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Dengan stetoskop akan terdengar bunyi jantung murmur atau tanda kelainan jantung lainnya. Pemeriksaan lainnya yang biasa dilakukan:

USG (menunjukkan adanya IUGR) EKG bayi


• Pemeriksaan darah ibu (menunjukkan adanya intoksikasi alkohol). PENGOBATAN Kelainan pada bayi dan anak yang menderita sindroma alkohol sangat beragam dan

sulit untuk diatasi. Untuk mengatasi kelainan jantung bawaan mungkin perlu dilakukan pembedahan. Tidak ada terapi yang efektif untuk keterbelakangan mental. • PENCEGAHAN Wanita yang memiliki rencana untuk hamil atau wanita hamil tidak boleh mengkonsumsi alkohol. Wanita alkoholik yang hamil harus mengikuti program rehabilitasi

penyalahgunaan alkohol dan selama hamil menjalani pengawasan ketat.

Mielomeningokel (Mylomeningocele)

Definisi Mylomeningocele adalah kelainan spinal bawaan kompleks yang menyebabkan

perubahan tingkat cacat otot spinal atau melodysplasia. (Article, April, 2006) Myelomeningocele adalah suatu kerusakan kongenital yang terjadi di saluran sumsum tulang belakang dan tulang punggung akibat dari tidak tertutup sebelum lahir. Kondisi ini termasuk kondisi dari spina bifida. (Artikel Kesehatan, Maret, 2008) Mielomeningokel menggambarkan bentuk disrafisme yang paling berat yang melibatkan kolumna vertebralis dan terjadidengan insiden sekitar 1/1000 kelahiran hidup. • Etiologi Penyebab mielomeningokel tidak diketahui secara pasti, namun sebagaimana halnya semua defek penutupan tuba neuralis, ada predisposisi genetik, antara lain sebagai berikut ; • • • Resiko berulang setelah seseorang terkena meningkat dari 3-4 % dan meningkat sampai sekitar 10% pada dua kehamilan abnormal sebelumnya. Faktor nutrisi dan lingkungan. Faktor maternal.

Kejadian mielomeningokel kira-kira 75 % dari seluruh penyebab spina bifida dan perbandingannya adalah 1: 800 kelahiran hidup. • Patofisiologi Cacat pembuluh neural adalah hasil proses teratogenic yang menyebabkan kerusakan penutupan dan perbedaan abnormal pembuluh neural embrio selama empat mingu pertama usia kehamilan. Keadaan kerusakan pembuluh neural adalah anencephaly dan myelomeningocele. Anencephaly dihasilkan dari kerusakan penutupan anencephaly arirostral akhir pembuluh neural, hasil formasi inkomplit otak dan tengkorak. Myelomeningocele dihasilkan dari kerusakan penutup caudal akhir pembuluh neural, dihasilkan pada pembukaan luka atau kantong yang berisi otot spinal dysplastic, akar syaraf, tulang belakang punggung, dan kulit. Tingkat anatomik kantong myelomeningocele kira-kira berhubungan dengan

neurologi, motorik dan defisit sensor pasien. Myelomeningocele sering terjadi dengan bawaan anomalis sistem ganda. Kelompok anomalis biasanya bermuka pucat, malformasi hati, dan anomalis sistem pencernaan. Anomali saluran kemih, seperti gagal ginjal atau tidak terbentuknya saluran kencing, kemungkinan meningkatkan mordibitas dalam adanya disfungsi kandung kemih neurogenic. • Manifestasi klinis Keadaan ini menghasilkan disfungsi banyak orgfan dan struktur, termasuk skeleton, kulit dan saluran genitourinaria, disamping sistem syaraf perifer dan CSS (Sistem Cerebro Spinal). Mielomeningokel mungkin beradea disuatu tempat sepanjang aksis saraf, namun daerah lumbosakral menyebabkan seridaknya 75 % kasus. Luas dan tingkatnya defisi neurologis tergantung pada lokasi mielomeningkel. Lesi pada daerah sakrum bawah

menyebabkan inkontinensia usus besar dan kandung kencing dan disertai dengan anestesi pada daerah perineum namun tanpa gangguan fungsi motorik.

Bayi baru lahir dengan defek pada lumbal tengah secara khas memiliki struktur kistik seperti kantong yang ditutup oleh lapisan tipis jaringan yang sebagian terepitelialisasi. Sisa jaringan saraf dapat terlihat dibawah membran yang kadang-kadang dapat robek dan CSS bocor. Pemeriksaan bayi menampakkan paralisis flaksid tungkai bawah, tidak adanya reflek tendo dalam, tidak ada respon terhadap sentuhan dan nyeri, dan tingginya insiden kelainan postur tungkai bawah (termasuk kaki pekuk dan subluksasi pinggul). Urin menetes terus menerus dan relaksasi sfingter ani mungkin nyata. Dengan demikian, mielomeingokel pada daerah lumbal tengah cenderung menghasilkan tanda neuron motor bawah karena kelaianan dan kerusakan konus medullaris. Bayi dengan mielomeningokel secara khas memiliki peningkatan defisit neurobiologis yang semakin meningkat setelah mielomeningokel bergerak naik kedaerah thoraks. Namun, penderita dengan mielomeningkel didaerah toraks atas atau daerah servikal biasanya memiliki defisit neurobiologis yang sangat minim dan pada kebanyakan kasus tidak mengalami hidrosefalus. • Komplikasi Komplikasi myelomeningocele dapat diklasifikasikan secara umum ke dalam 4 kategori umum, yaitu

1. Neurologic, seperti hidrosefalus, radang selaput otak/meningitis dsb 2. Orthopedic, seperti kelemahan atau kelumpuhan kaki permanen 3. Urologic, hilangnya kendali VU. 4. Gastrointestinal. • Pemeriksan penunjang 1. USG (ultrasonografi) 2. MRI 3. CT-Scan 4. Radiographi 5. Cystogram 6. Penilaian maternal serum alpha-fetoprotein ( AFP) • Penanganannya Manajemen dan pengawasan anak serta keluarga dengan mielomeningokel memerlukan pendekatan tim multidisipliner, yang meliputi ahli bedah, dokter dan ahli terapi dengan satu individu (sering dokter anak) yang berperan sebagai penasehat dan koordinator program terapi. Dari beberapa penelitian bahwa penundaan pembedahan selama beberapa hari (dengan pengecualian kebocoran CSS), ini memungkinkan orang tua untuk dapat menyesuaikan terhadap syok dan persiapan untuk tidakaan dan masalah yang tidak dapat dihindari. Kriteria yang ekslusif yang dikembangkan di Inggris, terdiri dari hal berikut : paralisis kaki yang mencolok, lesi torakolumbosakral, kifosis, skoliosis, cedera karena lahir yang menyertai; defek kongenital jantung lain, otak, atau saluran cerna, dan kepala sangat membesar. Jika gejala atau tanda atau disfungsi otak belakang muncul, terindikasi untuk dekompresi bedah medulla spinalis dan medulla servikalis awal. Kaki pekuk mungkin memerlukan pembidaian, dan pinggul yang tergeser memerlukan tindakan operasi. Nama Obat/Racun : Oxybutynin Klorid ( Ditropan), dari kategori Obat: Anticholinergics • • Dosis Orang dewasa : 2.5-10 MG PO qd/tid Dosis Pediatric: 2.5-5 MG PO qd/tid o > 5 tahun: 5 mg menghancurkan 10-30 mL bersifat garam atau air steril untuk intravesical pemanasan/penyulingan

Nama Obat/Racun : Hyoscyamine Sulfate ( Levsin, Levbid) • • Dosis Orang dewasa : 0.15-0.30 MG PO bid/qid Dosis Pediatric : <> 12 tahun: 0.125-0.25 MG PO bid/qid

Nama Obat/Racun : Imipramine Hydrochloride ( Tofranil) dari kategori Obat: Tricyclic Antidepressants • • • Dosis Orang dewasa : 50-100 MG/D PO di (dalam) 1-4 membagi dosis Anak-Anak Dosis Pediatric: [Yang] yang tidak dibentuk/mapan Anak remaja: 30-75 MG/D PO di (dalam) 1-4 membagi dosis; [yang] bukan untuk melebihi 200 mg/d Nama Obat/Racun Terazosin ( Hytrin). Dari kategori Obat: Alpha-adrenergic antagonists • • • • Dosis Orang dewasa 1-10 MG PO qd Dosis Pediatric Yang tidak dibentuk/mapan

Fokus pengkajian Aktivitas istirahat Tanda : kelumpuhan otot. Kelemahan umum/kelemahan otot (trauma dan adanya kompresi saraf) • Sirkulasi Tanda : Berdebar-debar, pusing saat melakukan perubahan posisi saat bergerak Hipotensi, hepertensi postural, bradikardi, ekstrimitas dingin dan pucat. Hilangnya keringat pada daerah yang terkena. • Eliminasi Tanda : Inkontinensia defekasi dan berkemih. Retensi urine. Distensi abdomen, peristaltik usus hilang. • • Makanan/cairan Tanda : Mengalami distensi abdomen, peristaltik usus hilang. Higiene Tanda : Sangat ketergantungan dlam melakukan aktivitas sehari-hari (bervariasi) • Neurosensori Gejala : Kesemutasn, rasa terbakar pada lengan/kaki, paralisis flaksis/spastisitas dapat terjadi saat syok spinal teratasi

Tanda : kelumpuhan, kelemahan. • Kehilangan sensasi Kehilangan refleks/refleks asimetris termasuk tendon dalam Nyeri /ketidaknyamanan Gejala : nyeri tekan otot, Tanda : mengalami deformitas, postur, nyeri tekan vertebral. • Pernapasan Gejala : napas pendek, sulit bernapas. Tanda : pernapasan dangkal/labored, periode awpneu, penurunan bunyi napas, ronki, pucat, sianosis. • • Keamanan Gejala : suhu yang berfluktuasi (suhu tubuuh diambil pada suhu kamar) Prioritas masalah 1. Resiko pola nafas tidak efektif b/d kerusakan persarafan dari diafragma (lesi pada nervus spinal) 2. Perubahan eliminasi urinarius b/d gangguan dalam persyarafan kandung kemih. 3. Kerusakan integritas kulit b/d adanya edema atau tekanan • 1. Resiko Intervensi pola nafas tidak efektif b/d kerusakan persarafan dari diafragma

Tujuan : Mempertahankan ventilasi adekuat dibuktikannya dengan tidak adanya distres pernapasan dan GDA dalam batas yang tidak diterima Kriteria hasil : pasien dapat bernapas baik, dan lancer • Intervensi 1) Pertahankan jalan napas, dengan posisi kepala lebih tinggi dari tenpat tidur R : Memudahkan dan mempertahankan jalan napas 2) Kaji fungsi pernapasan dengan mengintruksikan pasien dengan napas dalam. R : trauma pad C1-C2 menyebabkan hilangnya fungsi pernapasan secara menyeluruh. Trauma C4-C5 mengakibatkan hilangnya fungsi pernapasan yang bervariasi. Traquma dibawah C6-C7 tidak mengganggu otot pernapasan tetapi berpengwaruh pada kelemahan otot interkostal. 3) Auskultasi suara napas R : kemungkinan terjadinya komplikasi hiperventilasi 2. Perubahan eliminasi urinarius b/d gangguan dalam persyarafan kandung kemih.

Tujuan : mengungkapkan pemahaman tentang kondisi Kriteria hasil : dapat mempertahankan keseimbangan, haluaran dengan urine jernih • Intervensi 1) Kaji pola berkemih seperti frekuensi, jumlahnya R : mengidentifikasi fungsi kandung kemih 2) Palpasi adanya distensi kandung kemih dan observasi pengeluaran urine R : disfungsi kandung kemih bervariasi, 3) Lakukan perawatan kateter bila perlu R : menurunkan resiko terjadinya iritasi kulit/kerusakan kulit atau infeksi keatas menuju ginjal 3. Kerusakan integritas kulit b/d adanya edema atau tekanan Tujuan : mengidentifikasi faktor resiko individual Kriteria hasil : dapat memahami kebutuhan tindakan • Intervensi R : kulit biasanya cenderung rusak karena perubahan sirkulasi perifer. 2) Lakukan masase dan lubrikasi pada kulit . R : meningkatkan sirkulasi dan melindungi permukaan kulit. 3) Bersihkan dan keringkan kulit R : mengurangi dan mencegah terjadinya iritasi pada kulit 1) Inspeksi seluruh area kulit, catat pengisian kapiler

Sindroma Patau (Trisomi 13)

Pengenalan Sindrom Patau, atau dikenali sebagai Trisomy 13 adalah salah satu penyakit yang

meibatkan kromosom, iaitu stuktur yang membawa maklumat genetik seseorang dalam bentuk gene. Sindrom ini berlaku apabila pesakit mempunyai lebih satu kromosom pada pasangan kromosom ke-13 disebabkan oleh tidak berlakunya persilangan antara kromosom semasa proses meiosis. Sesetengahnya pula berlaku disebabkan oleh translokasi Robertsonian. Lebih satu kromosom pada kromosom yang ke-13 mengganggu pertumbuhan normal bayi serta menyebabkan munculnya tanda-tanda Sindrom Patau. Seperti sindromsindrom lain akibat tidak berlakunya persilangan kromosom, contohnya Sindrom Down dan Sindrom Edward, risiko untuk mendapat bayi yang mempunyai Sindrom Patau adalah tinggi pada ibu yang mengandung pada usia yang sudah meningkat.

Sejarah Sindrom Patau Kali pertama Sindrom Patau ditemui oleh Erasmus Bartholin pada tahun 1657. Oleh

itu Trisomy 13 juga dikenali sebagai Sindrom Bartholin-Patau. Namun Trisomy 13 lebih dikenali sebagai Sindrom Patau berbanding Sindrom Bartholin-Patau kerana orang yang menemui penyebab berlakunya Sindrom Patau adalah Dr Klaus Patau. Beliaulah yang menemui kromosom yang lebih pada kromosom ke-13 pada tahun 1960, dan beliau adalah seorang pakar genetik berbangsa Amerika yang dilahirkan di Jerman. Sindrom Patau kali pertama dilaporkan berlaku dalam sebuah puak di Pulau Pasifik. Menurut laporan kejadian tersebut mungkin berpunca dari radiasi yang berlaku akibat ledakan ujian bom atom.

Simptom dan tanda-tanda Sindrom Patau Kejadian Sindrom Patau adalah lebih kurang 1 kes per 8,000-12,000 kelahiran. Purata

jangka hayat bagi kanak-kanak yang mengalami Sindrom Patau ialah lebih kurang 2.5 hari, dengan hanya satu daripada 20 kanak-kanak yang boleh hidup lebih dari 6 bulan. Namun setakat ini tiada laporan menunjukkan ada yang hidup sehingga dewasa.

Abnormaliti yang biasa berlaku pada bayi yang mengalami Sindrom Patau termasuklah: 1. Bibir sumbing

2. Mempunyai lebih jari tangan atau kaki

3. Kepala kecil 4. Mata kecil
5. Abnormaliti pada tulang rangka, jantung dan ginjal

6. Pertumbuhan terbantut

N. ASFIKSIA

Definisi Asfiksia adalah keadaan dimana bayi baru lahir tidak dapat bernapas secara spontan

dan teratur. Bayi dengan riwayat gawat janin sebelum lahir, umumnya akan mengalami asfiksia pada saat dilahirkan. Masalah ini erat hubungannya dengan gangguan kesehatan ibu

hamil, kelainan tali pusat, atau masalah yang mempengaruhi kesejahteraan bayi selama atau sesudah persalinan (Asuhan Persalinan Normal, 2007). • Penyebab Asfiksia Beberapa kondisi tertentu pada ibu hamil dapat menyebabkan gangguan sirkulasi darah uteroplasenter sehingga pasokan oksigen ke bayi menjadi berkurang. Hipoksia bayi di dalam rahim ditunjukkan dengan gawat janin yang dapat berlanjut menjadi asfiksia bayi baru lahir. Beberapa faktor tertentu diketahui dapat menjadi penyebab terjadinya asfiksia pada bayi baru lahir, diantaranya adalah faktor ibu, tali pusat clan bayi berikut ini: 1. Faktor ibu
• •

Preeklampsia dan eklampsia. Pendarahan abnormal (plasenta previa atau solusio plasenta). Partus lama atau partus macet. Demam selama persalinan Infeksi berat (malaria, sifilis, TBC, HIV). Kehamilan Lewat Waktu (sesudah 42 minggu kehamilan). Lilitan tali pusat Tali pusat pendek Simpul tali pusat Prolapsus tali pusat


• •

2. Faktor Tali Pusat • • • •

3. Faktor Bayi

Bayi prematur (sebelum 37 minggu kehamilan)


• •

Persalinan dengan tindakan (sungsang, bayi kembar, distosia bahu, ekstraksi vakum, ekstraksi forsep) Kelainan bawaan (kongenital) Air ketuban bercampur mekonium (warna kehiiauan)

Penolong persalinan harus mengetahui faktor-faktor resiko yang berpotensi untuk menimbulkan asfiksia. Apabila ditemukan adanya faktor risiko tersebut maka hal itu harus dibicarakan dengan ibu dan keluarganya tentang kemungkinan perlunya tindakan resusitasi. Akan tetapi, adakalanya faktor risiko menjadi sulit dikenali atau (sepengetahuan penolong) tidak dijumpai tetapi asfiksia tetap terjadi. Oleh karena itu, penolong harus selalu siap melakukan resusitasi bayi pada setiap pertolongan persalinan.

Gejala dan Tanda-tanda Asfiksia

Tidak bernafas atau bernafas megap-megap Warna kulit kebiruan Kejang Penurunan kesadaran

• • • •

Penilaian Asfiksia pada Bayi Baru Lahir Aspek yang sangat penting dari resusitasi bayi baru lahir adalah menilai bayi,

menentukan tindakan yang akan dilakukan dan akhirnya melaksanakan tindakan resusitasi. Upaya resusitasi yang efesien dan efektif berlangsung melalui rangkaian tindakan yaitu menilai pengambilan keputusan dan tindakan lanjutan. Penilaian untuk melakukan resusitasi semata-mata ditentukan oleh tiga tanda penting, yaitu : • • • Penafasan Denyut jantung Warna kulit

Nilai apgar tidak dipakai untuk menentukan kapan memulai resusitasi atau membuat keputusan mengenai jalannya resusitasi. Apabila penilaian pernafasan menunjukkan bahwa bayi tidak bernafas atau pernafasan tidak kuat, harus segera ditentukan dasar pengambilan kesimpulan untuk tindakan vertilasi dengan tekanan positif (VTP).

Penanganan Asfiksia pada Bayi Baru Lahir Tindakan resusitasi bayi baru lahir mengikuti tahapan-tahapan yang dikenal sebagai

ABC resusitasi, yaitu:

1. Memastikan saluran terbuka
• • •

Meletakkan bayi dalam posisi kepala defleksi bahu diganjal 2-3 cm. Menghisap mulut, hidung dan kadang trachea. Bila perlu masukkan pipa endo trachel (pipa ET) untuk memastikan saluran pernafasan terbuka.

2. Memulai pernafasan
• •

Memakai rangsangan taksil untuk memulai pernafasan Memakai VTP bila perlu seperti : sungkup dan balon pipa ETdan balon atau mulut ke mulut (hindari paparan infeksi).

3. Mempertahankan sirkulasi

Rangsangan dan pertahankan sirkulasi darah dengan cara Kompresi dada. Pengobatan

• • •

Persiapan resusitasi Agar tindakan untuk resusitasi dapat dilaksanakan dengan cepat dan efektif, kedua

faktor utama yang perlu dilakukan adalah :
1. Mengantisipasi kebutuhan akan resusitasi lahirannya bayi dengan depresi dapat

terjadi tanpa diduga, tetapi tidak jarang kelahiran bayi dengan depresi atau asfiksia dapat diantisipasi dengan meninjau riwayat antepartum dan intrapartum.
2. Mempersiapkan alat dan tenaga kesehatan yang siap dan terampil. Persiapan

minumum antara lain :

Alat pemanas siap pakai – Oksigen Alat pengisap Alat sungkup dan balon resusitasi Alat intubasi Obat-obatan


• •

O.

Celah Bibir & Celah Langit-langit

Celah Bibir dan Celah Langit-langit adalah suatu kelainan bawaan yang terjadi pada bibir bagian atas serta langit-langit lunak dan langit-langit keras mulut. Celah bibir (Bibir sumbing) adalah suatu ketidaksempurnaan pada penyambungan bibir bagian atas, yang biasanya berlokasi tepat dibawah hidung. Celah langit-langit adalah suatu saluran abnormal yang melewati langit-langit mulut dan menuju ke saluran udara di hidung. Celah bibir dan celah langit-langit bisa terjadi secara bersamaan maupun sendirisendiri. Kelainan ini juga bisa terjadi bersamaan dengan kelainan bawaan lainnya. Penyebabnya mungkin adalah mutasi genetik atau teratogen (zat yang dapat menyebabkan kelainan pada janin, contohnya virus atau bahan kimia). Selain tidak sedap dipandang, kelainan ini juga menyebabkan anak mengalami kesulitan ketika makan, gangguan perkembangan berbicara dan infeksi telinga. Faktor resiko untuk kelainan ini adalah riwayat celah bibir atau celah langit-langit pada keluarga serta adanya kelainan bawaan lainnya. • Gejalanya berupa: • • •

pemisahan bibir pemisahan langit-langit pemisahan bibir dan langit-langit distorsi hidung infeksi telinga berulang berat badan tidak bertambah regurgitasi nasal ketika menyusu (air susu keluar dari lubang hidung).

• •

Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan fisik di daerah wajah. Pengobatan melibatkan beberapa disiplin ilmu, yaitu bedah plastik, ortodontis, terapi wicara dan lainnya. Pembedahan untuk menutup celah bibir biasanya dilakukan pada saat anak berusia 3-6 bulan. Penutupan celah langit-langit biasanya ditunda sampai terjadi perubahan langit-langit yang biasanya berjalan seiring dengan pertumbuhan anak (maksimal sampai anak berumur 1 tahun). Sebelum pembedahan dilakukan, bisa dipasang alat tiruan pada langit-langit mulut untuk membantu pemberian makan/susu. Pengobatan mungkin berlangsung selama bertahun-tahun dan mungkin perlu dilakukan beberapa kali pembedahan (tergantung kepada luasnya kelainan), tetapi kebanyakan anak akan memiliki penampilan yang normal serta berbicara dan makan secara normal pula. Beberapa diantara mereka mungkin tetap memiliki gangguan berbicara.

P. Sindroma Pierre Robin
• Definisi Sindroma Pierre Robin adalah sekelompok kelainan yang terutama ditandai dengan adanya rahang bawah yang sangat kecil dengan lidah yang jatuh ke belakang dan mengarah ke bawah. Bisa juga disertai dengan tingginya lengkung langit-langit mulut atau celah langitlangit.

• •

Penyebab Penyebab yang pasti tidak diketahui, bisa merupakan bagian dari sindroma genetik. Gejala Gejalanya berupa:
• • •

rahang yang sangat kecil dengan dagu yang tertarik ke belakang lidah tampak besar (sebenarnya ukurannya normal tetapi relatif besar jika dibandingkan dengan rahang yang kecil) dan terletak jauh di belakang orofaring lengkung langit-langit yang tinggi celah langit-langit lunak tercekik/tersedak oleh lidah.

• •

Bayi harus ditempatkan pada posisi membungkuk sehingga gaya tarik bumi akan menarik lidah ke depan dan saluran udara tetap terbuka. Pada kasus yang agak berat perlu dipasang selang melalui hidung ke saluran udara untuk menghindari penyumbatan saluran udara. Pada kasus yang berat, jika terjadi penyumbatan saluran udara berulang, perlu dilakukan pembedahan. Kadang perlu dilakukan trakeostomi. Menyusui atau memberi makan harus dilakukan secara sangat hati-hati untuk menghindari tersedak dan terhirupnya cairan/makanan ke saluran udara, Tersedak dan gangguan pemberian makan/susu akan berkurang secara spontan, sejalan dengan pertumbuhan rahang.

Q.

DOWN SINDROME

Kelainan sindrom Down terjadi karena kelebihan jumlah kromosom pada kromosom nomor 21, yang seharusnya dua menjadi tiga. Kelainan kromosom itu bukan faktor keturunan. Kelainan bisa menyebabkan penderitanya mengalami kelainan fisik seperti kelainan jantung bawaan, otot-otot melemah (hypotonia), dan retardasi mental akibat

hambatan perkembangan kecerdasan dan psikomotor. Hingga kini, penyebab kelainan jumlah kromosom itu masih belum dapat diketahui. Pada penderita Sindrom Down jumlah kromosom 21 tidak sepasang, tetapi 3 buah sehingga jumlah total kromosom menjadi 47. Bila bayi itu beranjak besar, maka perlu pemeriksaan IQ untuk menentukan jenis latihan sekolah yang dipilih. Pemeriksaan lain yang mungkin dibutuhkan adalah pemeriksaan jantung karena pada penderita ini sering mengalami kelainan jantung. • INSIDEN DAN EPIDEMIOLOGI Kelainan ditemukan diseluruh dunia pada semua suku bangsa. Diperkirakan angka kejadian 1,5 : 1000 kelahiran dan terdapat 10 % diantara penderita retardasi mental. Menurut Biran, sejauh ini diketahui faktor usia ibu hamil mempengaruhi tingkat risiko janin mengidap SD. Usia yang berisiko adalah ibu hamil pada usia lebih dari 35 tahun. Kehamilan pada usia lebih dari 40 tahun, risikonya meningkat 10 kali lipat dibanding pada usia 35 tahun. Sel telur (ovum) semakin menua seiring pertambahan usia perempuan.

ETIOLOGI Sindrom Down banyak dilahirkan oleh ibu berumur tua (resiko tinggi), ibu-ibu di atas

35 tahun harus waspada akan kemungkinan ini. Angka kejadian Sindrom Down meningkat jelas pada wanita yang melahirkan anak setelah berusia 35 tahun ke atas. Sel telur wanita telah dibentuk pada saat wanita tersebut masih dalam kandungan yang akan dimatangkan satu per satu setiap bulan pada saat wanita tersebut akil balik. Pada saat wanita menjadi tua, kondisi sel telur tersebut kadang-kadang menjadi kurang baik dan pada waktu dibuahi oleh

sel telur laki-laki, sel benih ini mengalami pembelahan yang kurang sempurna. Penyebab timbulnya kelebihan kromosom 21 bisa pula karena bawaan lahir dari ibu atau bapak yang mempunyai dua buah kromosom 21, tetapi terletak tidak pada tempat yang sebenarnya, misalnya salah satu kromosom 21 tersebut menempel pada kromosom lain sehingga pada waktu pembelahan sel kromosom 21 tersebut tidak membelah dengan sempurna. Faktor yang memegang peranan dalam terjadinya kelainan kromosom adalah:
1. Umur ibu : biasanya pada ibu berumur lebih dari 30 tahun, mungkin karena suatu

ketidak seimbangan hormonal. Umur ayah tidak berpengaruh. 2. Kelainan kehamilan
3. kelainan endokrin pada ibu : pada usia tua daopat terjadi infertilitas relative, kelainan

tiroid. • PATOFISIOLOGI Semua individu dengan sindrom down memiliki tiga salinan kromosom 21. sekitar 95% memiliki salinan kromosom 21 saja. Sekitar 1 % individu bersifat mosaic dengan beberapa sel normal. Sekitar 4 % penderita sindrom dowm mengalami translokasi pada kromosom 21. Kebanyakan translokasi yang mengakibatkan sindrom down merupakan gabungan pada sentromer antara kromosom 13, 14, 15. jika suatu translokasi berhasil diidentifikasi, pemeriksaan pada orang tua harus dilakukan untuk mengidentifikasi individu normal dengan resiko tinggi mendapatkan anak abnormal.

R. Fibrosis Kistik

DEFINISI Fibrosis Kistik adalah suatu penyakit keturunan yang menyebabkan kelenjar tertentu

menghasilkan sekret abnormal, sehingga timbul beberapa gejala; yang terpenting adalah yang mempengaruhi saluran pencernaan dan paru-paru.

PENYEBAB Fibrosis kistik merupakan suatu kelainan genetik. Sekitar 5% orang kulit putih

memiliki 1 gen cacat yang berperan dalam terjadinya penyakit ini. Gen ini bersifat resesif dan penyakit hanya timbul pada seseorang yang memiliki 2 buah gen ini. Seseorang yang hanya memiliki 1 gen tidak akan menunjukkan gejala. Gen ini mengendalikan pembentukan protein yang mengatur perpindahan klorida dan natrium melalui selaput sel. Jika kedua gen ini abnormal, maka akan terjadi gangguan dalam pemindahan klorida dan natrium, sehingga terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi. Fibrosis kistik menyerang hampir seluruh kelenjar endokrin (kelenjar yang melepaskan cairan ke dalam sebuah saluran). Pelepasan cairan ini mengalami kelainan dan mempengaruhi fungsi kelenjar:

Pada beberapa kelenjar (misalnya pankreas dan kelenjar di usus), cairan yang dilepaskan (sekret) menjadi kental atau padat dan menyumbat kelenjar. Penderita tidak memiliki berbagai enzim pankreas yang diperlukan dalam proses penguraian dan penyerapan lemak di usus sehingga terjadi malabsorpsi (gangguan penyerapan zat gizi dari usus) dan malnutrisi.

• •

Kelenjar penghasil lendir di dalam saluran udara paru-paru menghasilkan lendir yang kental sehingga mudah terjadi infeksi paru-paru menahun. Kelenjar keringat, kelenjar parotis dan kelenjar liur kecil melepaskan cairan yang lebih banyak kandungan garamnya dibandingkan dengan cairan yang normal.

GEJALA Pada saat lahir, fungsi paru-paru penderita masih normal, gangguan pernafasan baru

terjadi beberapa waktu kemudian. Lendir yang kental pada akhirnya menyumbat saluran udara kecil, yang kemudian mengalami peradangan. Lama-lama dinding bronkial mengalami penebalan, sehingga saluran udara terisi dengan lendir yang terinfeksi dan daerah paru-paru mengkerut (keadaan ini disebut atelektasis) disertai pembesaran kelenjar getah bening. Semua perubahan tersebut menyebabkan berkurangnya kemampuan paru-paru untuk memindahkan oksigen ke dalam darah.

S.

Fimosis (phimosis)

Merupakan kondisi dimana kulit yang melingkupi kepala penis (glans penis) tidak bisa ditarik ke belakang untuk membuka seluruh bagian kepala penis(kulup, prepuce, preputium, foreskin,) . Preputium terdiri dari dua lapis, bagian dalam dan luar, sehingga dapat ditarik ke depan dan belakang pada batang penis. Pada fimosis, lapis bagian dalam preputium melekat pada glans penis. Kadangkala perlekatan cukup luas sehingga hanya bagian lubang untuk berkemih (meatus urethra externus) yang terbuka. Fimosis (phimosis) bisa merupakan kelainan bawaan sejak lahir (kongenital) maupun didapat.
 Parafimosis (paraphimosis)

Merupakan kebalikan dari fimosis dimana kulit preputium setelah ditarik ke belakang batang penis tidak dapat dikembalikan ke posisi semula (ke depan batang penis) sehingga penis menjadi terjepit. Fimosis dan parafimosis yang didiagnosis secara klinis ini, dapat terjadi pada penis yang belum disunat (disirkumsisi, circumcision) atau telah dikhitan namun hasilnya kurang baik. Fimosis dan parafimosis dapat terjadi pada laki-laki semua usia, namun kejadiannya tersering pada masa bayi dan remaja.

 Fimosis kongenital (kelainan bawaan, true phimosis)

Kulit preputium selalu melekat erat pada glans penis dan tidak dapat ditarik ke belakang pada saat lahir, namun seiring bertambahnya usia serta diproduksinya hormon dan faktor pertumbuhan, terjadi proses keratinisasi lapisan epitel dan deskuamasi antara glans penis dan lapis bagian dalam preputium sehingga akhirnya kulit preputium terpisah dari glans penis. Hanya sekitar 4% bayi yang seluruh kulit preputiumnya dapat ditarik ke belakang penis pada saat lahir, namun mencapai 90% pada saat usia 3 tahun dan hanya 1% laki-laki berusia 17 tahun yang masih mengalami fimosis kongenital. Walaupun demikian, penelitian lain mendapatkan hanya 20% dari 200 anak laki-laki berusia 5-13 tahun yang seluruh kulit preputiumnya dapat ditarik ke belakang penis.
 Fimosis didapat (fimosis patologik)

Hal ini berkaitan dengan kebersihan (higiene) alat kelamin yang buruk, peradangan kronik glans penis dan kulit preputium (balanoposthitis kronik), atau penarikan berlebihan kulit preputium (forceful retraction) pada fimosis kongenital yang akan menyebabkan pembentukkan jaringan ikat (fibrosis) dekat bagian kulit preputium yang membuka.

T. Horseshoe Kidney

Pada horseshoe kidney, ginjal menyatu pada bagian bawahnya sehingga bentuknya menyerupai tapal kuda.Kelainan ini tidak menimbulkan gejala atau masalah dan seringkali tidak terdeteksi. Ginjal tapal kuda mungkin ditemukan secara tidak sengaja pada pemeriksaan rontgen atau USG di daerah ginjal yang dilakukan untuk keperluan lain. Pada beberapa kasus, ginjal tapal kuda bisa menyebabkan gangguan pada pengaliran air kemih ke dalam ureter. Hal ini akan menyebabkan meningkatnya resiko infeksi ginjal dan kerusakan fungsi ginjal. Jika timbul gangguan, maka keadaan ini bisa diperbaiki melalui pembedahan.

U. HIDROKEL

Definisi Hidrokel, hydroceles adalah penumpukan cairan yang berlebihan di antara lapisan

parietalis dan viseralis tunika vaginalis. Dalam keadaan normal, cairan yang berada di dalam rongga itu memang ada dan berada dalam keseimbangan antara produksi dan reabsorbsi oleh sistem limfatik di sekitarnya.

Etiologi Hidrokel yang terjadi pada bayi baru lahir dapat disebabkan karena: (1) belum sempurnanya penutupan prosesus vaginalis sehingga terjadi aliran cairan peritoneum ke prosesus vaginalis (hidrokel komunikans) atau (2) belum sempurnanya sistem limfatik di daerah skrotum dalam melakukan reabsorbsi cairan hidrokel.

Pada orang dewasa, hidrokel dapat terjadi secara idiopatik (primer) dan sekunder. Penyebab sekunder terjadi karena didapatkan kelainan pada testis atau epididimis yang menyebabkan terganggunya sistem sekresi atau reabsorbsi cairan di kantong hidrokel. Kelainan pada testis itu mungkin suatu tumor, infeksi, atau trauma pada testis/epididimis. • Gambaran klinis Pasien mengeluh adanya benjolan di kantong skrotum yang tidak nyeri. Pada pemeriksaan fisis didapatkan adanya benjolan di kantong skrotum dengan konsistensi kistus dan pada pemeriksaan penerawangan menunjukkan a danya transiluminasi Pada hidrokel yang terinfeksi atau kulit skrotum yang sangat tebal kadang-kadang sulit melakukan pemeriksaan ini, sehingga harus dibantu dengan pemeriksaan ultrasonografi Menurut letak kantong hidrokel terhadap testis, secara klinis dibedakan beberapa macam hidrokel, yaitu (1) hidrokel testis, (2) hidrokel funikulus, dan (3) hidrokel komunikan. Pembagian ini penting karena berhubungan dengan metode operasi yang akan dilakukan pada saat melakukan koreksi hidrokel.
1.

Pada hidrokel testis, kantong hidrokel seolah-olah mengelilingi testis sehingga testis tak dapat diraba. Pada anamnesis, besarnya kantong hidrokel tidak berubah sepanjang hari.

2.

Pada hidrokel funikulus, kantong hidrokel berada di funikulus yaitu terletak di sebelah kranial dari testis, sehingga pada palpasi, testis dapat diraba dan berada di luar kantong hidrokel. Pada anamnesis kantong hidrokel besarnya tetap sepanjang hari.

3.

Pada hidrokel komunikan terdapat hubungan antara prosesus vaginalis dengan rongga peritoneum sehingga prosesus vaginalis dapat terisi cairan perinomiun. Pada anamnesis, kantong hidrokel besarnya dapat berubah-ubah yaitu bertambah besar pada saat anak menangis. Pada palpasi, kantong hidrokel terpisah dari testis dan dapat dimasukkan ke dalam rongga abdomen.

Terapi Hidrokel pada bayi biasanya ditunggu hingga anak mencapai usia 1 tahun dengan

harapan setelahprosesus vaginalis menutup, hidrokel akan sembuh sendiri; tetapi jika hidrokel masih tetap ada atau bertambah besar perlu difikirkan untuk dilakukan koreksi. Tindakan untuk mengatasi cairan hidrokel adalah dengan aspirasi dan operasi. Aspirasi cairan hidrokel tidak dianjurkan karena selain angka kekambuhannya tinggi, kadang kala dapat menimbulkan penyulit berupa infeksi. Beberapa indikasi untuk melakukan operasi pada hidrokel adalah: (1) hidrokel yang besar sehingga dapat menekan pembuluh darah, (2) indikasi kosmetik, dan (3) hidrokel permagna yang dirasakan terlalu berat dan mengganggu pasien dalam melakukan aktivitasnya sehari-hari. Pada hidrokel kongenital dilakukan pendekatan inguinal karena seringkali hidrokel ini disertai dengan hernia inguinalis sehingga pada saat operasi hidrokel, sekaligus melakukan herniorafi. Pada hidrokel testis dewasa dilakukan pendekatan skrotal dengan melakukan eksisi dan marsupialisasi kantong hidrokel sesuai cara Winkelman atau plikasi kantong hidrokel sesuai cara Lord. Pada hidrokel funikulus dilakukan ekstirpasi hidrokel secara in toto.

V. Tortikolis Kongenital
• Definisi Tortikolis Kongenitalis adalah suatu keadaan dimana leher bayi terpuntir ke salah satu sisi dan kepalanya miring ke sisi tersebut. Keadaan ini biasanya disebabkan oleh: • • • • Cedera pada otot atau pembuluh darah leher selama proses persalinan berlangsung Kelainan posisi kepala bayi ketika masih berada di dalam rahim Sindroma Klippel-Feil (penyatuan tulang belakang leher) Fusi atlanto-oksipital (penyatuan tulang belakang leher pertama dengan tulang tengkorak).

Gejala Gejalanya bisa berupa: •
• •

pembengkakan otot leher kepala miring ke sisi yang terkena bahu pada sisi yang terkena tampak terangkat otot leher tampak kaku pergerakan leher terbatas tremor kepala. pengobatan adalah meregangkan otot leher yang memendek.

• •

Tujuan

Pada bayi dan anak kecil dilakukan peregangang pasif. Jika teknik tersebut gagal, pada usia pra-sekolah dilakukan pembedahan.

W.Skoliosis Kongenitalis
Skoliosis Kongenitalis adalah suatu kelainan pada lengkung tulang belakang bayi baru lahir. Kelainan ini jarang terjadi dan biasanya berhubungan dengan gangguan pada pembentukan tulang belakang atau peleburan tulang rusuk. Skoliosis bisa menyebabkan kelainan bentuk yang serius pada anak yang sedang tumbuh, karena itu seringkali dilakukan tindakan pengobatan dengan memasang penyangga (brace) sedini mungkin. Jika keadaan anak semakin memburuk, mungkin perlu dilakukan pembedahan.

X. Dislokasi Pinggul Bawaan
• Definisi Dislokasi Pinggul Bawaan adalah suatu kelainan bentuk pada persendian pinggul yang ditemukan pada bayi baru lahir atau pada awal masa kanak-kanak. Pinggul adalah suatu persendian bola dan kantung; bolanya adalah kaput femoralis (kepala tulang paha) yang berada di puncak tulang paha, sedangkan kantungnya adalah asetabulum yang berasal dari panggul. Penyebabnya tidak diketahui, tetapi diduga melibatkan faktor genetik. Kelainan yang dirasakan mungkin baru muncul pada usia 30-40 tahun, dan bisa menyerang salah satu maupun kedua pinggul. Kelainan ini lebih sering ditemui pada: • Anak pertama

• •

Bayi perempuan Bayi dalam letak bokong Riwayat dislokasi pinggul pada keluarga.

Kelainan ini ditemukan pada 1 diantara 1.000 bayi baru lahir. • Gejala Gejalanya bisa berupa:
• • • •

Pergerakan yang terbatas di daerah yang terkena Posisi tungkai yang asimetris Lipatan lemak paha yang asimetris Setelah bayi berumur 3 bulan : rotasi tungkai asimetris dan tungkai pada sisi yang terkena tampak memendek.

Pemeriksaan yang paling penting adalah USG pinggul. Pada bayi yang lebih besar dan anak-anak bisa dilakukan rontgen pinggul.

Pada awal masa bayi, agar kaput femoralis tetap berada dalam kantungnya, bisa dipasang alat untuk memisahkan tungkai dan melipatnya ke arah luar (seperti kodok). Jika posisi diatas sulit dipertahankan, bisa digunakan gips yang secara periodik diganti sehingga pertumbuhan tulang tidak terhambat. Jika tindakan tersebut tidak berhasil atau jika dislokasi diketahui setelah anak cukup besar, maka dilakukan tindakan pembedahan. Torsio femoral adalah suatu keadaan dimana lutut menghadap ke depan atau ke samping. Keadaan ini seringkali membaik dengan sendirinya pada saat anak tumbuh dan mulai berdiri serta berjalan. Dislokasi lutut adalah suatu keadaan dimana tungkai bawah pada lutut melipat ke depan. Kelainan ini jarang terjadi tetapi jika terjadi harus segera diatasi. Biasanya dilakukan

tindakan menekuk lutut bayi secara perlahan ke depan dan ke belakang sebanyak beberapa kali/hari serta memasang bidai agar lutut tetap tertekuk.

Clubfoot

Definisi Clubfoot adalah istilah umum yang digunakan untuk menggambarkan deformitas

umum dimana kaki berubah dari posisi yang normal. Congenital Talipes Equino-varus (CTEV) atau biasa disebut Clubfoot merupakan deformitas yang umum terjadi pada anak-anak, Clubfoot sering disebut juga CTEV (Congeintal Talipes Equino Varus) adalah deformitas yang meliputi fleksi dari pergelangan kaki, inversi dari tungkai, adduksi dari kaki depan, dan rotasi media dari tibia (Priciples of Surgery, Schwartz). Talipes berasal dari kata talus (ankle) dan pes (foot), menunjukkan suatu kelainan pada kaki (foot) yang menyebabkan penderitanya berjalan pada ankle-nya. Sedang Equinovarus berasal dari kata equino (meng.kuda) + varus (bengkok ke arah dalam/medial). Sampai saat ini masih banyak perdebatan dalam etiopatologi CTEV. Patogenesisnya bersifat multifaktorial. Banyak teori telah diajukan sebagai penyebab deformitas ini, termasuk faktor genetic, defek sel germinativum primer, anomali vascular, faktor jaringan lunak, faktor intrauterine dan faktor miogenik. Telah diketahui bahwa kebanyakan anak dengan CTEV memiliki atrofi otot betis, yang tidak hilang setelah terapi, karenanya mungkin terdapat hubungan antara patologi otot dan deformitas ini. CTEV adalah salah satu anomali ortopedik kongenital yang paling sering terjadi seperti dideskripsikan oleh Hippocrates pada tahun 400 SM, dengan gambaran klinis tumit yang bergeser kebagian dalam dan kebawah, forefoot juga berputar kedalam. Tanpa terapi,

pasien dengan clubfoot akan berjalan dengan bagian luar kakinya, yang mungkin menimbulkan nyeri dan atau disabilitas. Meskipun begitu, hal ini masih menjadi tantangan bagi keterampilan para ahli bedah ortopedik anak akibat adanya kecenderungan kelainan ini menjadi relaps, tanpa memperdulikan apakah kelainan tersebut diterapi secara operatif maupun konservatif. Salah satu alasan terjadinya relaps antara lain adalah kegagalan ahli bedah dalam mengenali kelainan patoanatomi yang mendasarinya. clubfoot seringkali secara otomatis diangggap sebagai deformitas equinovarus, namun ternyata terdapat permutasi dan kombinasi lainnya, seperti Calcaneovalgus,, Equinovalgus dan Calcaneovarus yang mungkin saja terjadi. CTEV merupakan kelainan kongenital kaki yang paling penting karena mudah mendiagnosisnya tetapi sulit mengkoreksinya secara sempurna, meskipun oleh ortopedis yang berpengalaman. Derajat beratnya deformitas dapat ringan, sedang atau berat, tergantung fleksibilitas atau adanya resistensi terhadap koreksi. CTEV harus dibedakan dengan postural clubfoot atau posisional equinovarus dimana pada CTEV bersifat rigid, menimbulkan deformitas yang menetap bila tidak dikoreksi segera. Penatalaksanaan CTEV bertujuan untuk mencegah terjadinya disabilitas sehingga penderita dapat melakukan aktifitas secara normal baik ketika anak-anak maupun setelah tumbuh dewasa. Penatalaksanaan CTEV harus dapat dilakukan sedini mungkin, minimal pada beberapa hari setelah lahir, meliputi koreksi pasif, mempertahankan koreksi untuk jangka panjang dan pengawasan sampai akhir pertumbuhan anak. Pada beberapa kasus diperlukan tindakan pembedahan. Penatalaksanaan rehabilitasi medis pada penderita CTEV sangat penting dalam hal mencegah terjadinya disabilitas secara dini maupun setelah dilakukan tindakan koreksi secara operatif.3 Beberapa dari deformitas kaki termasuk deformitas ankle disebut dengan talipes yang berasal dari kata talus (yang artinya ankle) dan pes (yang berarti kaki). Deformitas kaki dan ankle dipilah tergantung dari posisi kelainan ankle dan kaki. Deformitas talipes diantaranya :
• • •

Talipes varus : inversi atau membengkok ke dalam Talipes valgus : eversi atau membengkok ke luar Talipes equinus : plantar fleksi dimana jari-jari lebih rendanh daripada tumit Talipes calcaneus : dorsofleksi dimana jari-jari lebih tinggi daripada tumit

Club Foot terjadi kelainan berupa :
• • •

Fore Foot Adduction (kaki depan mengalami adduksi dan supinasi) Hind Foot Varus (tumit terinversi) Equinus ankle (pergelangan kaki dalam keadaan equinus = dalam keadaan plantar fleksi)

Clubfeet yang terbanyak merupakan kombinasi dari beberapa posisi dan angka kejadian yang paling tinggi adalah tipe talipes equinovarus (TEV) dimana kaki posisinya melengkung kebawah dan kedalam dengan berbagai tingkat keparahan. Unilateral clubfoot lebih umum terjadi dibandingkan tipe bilateral dan dapat terjadi sebagai kelainan yang berhubungan dengan sindroma lain seperti aberasi kromosomal, artrogriposis (imobilitas umum dari persendian), cerebral palsy atau spina bifida. Frekuensi clubfoot dari populasi umum adalah 1 : 700 sampai 1 : 1000 kelahiran hidup dimana anak laki-laki dua kali lebih sering daripada perempuan. Insidensinya berkisar dari 0,39 per 1000 populasi Cina sampai 6,8 per 1000 diantara orang. Berdasarkan data, 35% terjadi pada kembar monozigot dan hanya 3% pada kembar dizigot. Ini menunjukkan adanya peranan faktor genetika. Y. DEFEK SEPTUM VENTRIKEL • Definisi

Defek septum ventrikel atau Ventricular Septal Defect (VSD) adalah gangguan atau lubang pada septum atau sekat di antara rongga ventrikel akibat kegagalan fusi atau penyambungan sekat interventrikel.. VSD terjadi pada 1,5 – 3,5 dari 1000 kelahiran hidup dan sekitar 20-25% dari seluruh angka kejadian kelainan jantung kongenital. Umumnya lubang terjadi pada daerah membranosa (70%) dan muscular (20%) dari septum.

Or

Gejala klinis Pasien dengan ASD ringan umumnya tidak menimbulkan keluhan. Sepuluh persen

dari bayi baru lahir dengan VSD yang besar akan menimbulkan gejala klinis dini seperti takipnue (napas cepat), tidak kuat menyusu, gagal tumbuh, gagal jantung kongestif, dan infeksi saluran pernapasan berulang. • Pemeriksaan Penunjang Pemeriksaan penunjang yang dilakukan diantaranya adalah roentgen dada yang akan memberikan hasil kondisi dan anatomi jantung yang normal (apabila VSD kecil) sampai dengan kardiomegali (pembengkakan jantung) serta peningkatan corakan vascular (pembuluh darah) paru. Pemeriksaan penunjang lainnya adalah elektrokardiografi (EKG) atau alat rekam jantung serta ekokardiografi dengan doppler. • Tatalaksana Pada usia 2 tahun, minimal sebanyak 50% VSD yang berukuran kecil atau sedang akan menutup secara spontan baik sebagian atau seluruhnya sehingga tidak diperlukan tatalaksana bedah. Operasi penutupan sekat pada bayi usia 12-18 bulan direkomendasikan apabila terdapat VSD dengan gagal jantung kongestif atau penyakit pembuluh darah pulmonal. Gangguan atau lubang yang berukuran sedang namun tanpa disertai dengan peningkatan tekanan pembuluh darah pulmonal, penanganannya dapat ditunda. Terapi

pengobatan untuk profilaksis atau pencegahan endokarditis (peradangan pada endokardium atau selaput jantung bagian dalam) diberikan untuk semua pasien dengan VSD.

Z. SIRENOMALIA

Sirenomelia, alternatif dikenal sebagai Sindrom Mermaid, adalah cacat bawaan sangat jarang di mana kaki digabungkan bersama, memberi mereka penampilan ekor putri duyung. Kondisi ini ditemukan di kira-kira satu dari setiap 100.000 kelahiran hidup (kira-kira sama langkanya dengan kembar siam) dan biasanya berakibat fatal dalam waktu satu atau dua hari lahir karena komplikasi yang terkait dengan ginjal dan kandung kemih abnormal pengembangan dan fungsi. Lebih dari separuh kasus mengakibatkan sirenomelia kelahiran mati dan kondisi ini adalah 100 kali lebih cenderung terjadi pada kembar identik daripada di kelahiran tunggal atau kembar fraternal. Hasil dari kegagalan suplai vaskular normal dari aorta yang lebih rendah di dalam rahim. [rujukan?] Ibu diabetes telah dikaitkan dengan sindrom dan caudal regresi sirenomelia, walaupun Asosiasi ini belum diterima secara umum.

Benar cyclopia adalah anomali yang jarang di mana perkembangan organogenetic dua mata terpisah ditekan. Kasus cyclopia sejati dengan kariotipe normal disajikan. Ada sejarah penggunaan alat kontrasepsi untuk obat kontrasepsi dan konsumsi selama awal kehamilan. Sebuah studi tentang anatomicopathological rakasa dengan presentasi rinci dari mata mahabesar dilaporkan. Kemungkinan penyebab tertentu cyclopia sehubungan dengan kasus ini dibahas.

MATA BERAIR PADA BAYI BARU LAHIR

Seorang ibu yang baru melahirkan pasti merasa senang ketika melihat bayi yang baru dilahirkannya sehat dan tanpa cacat. Prosedur tetap suatu rumah sakit atau klinik selalu membersihkan bayi baru lahir dengan baik dari sisa-sisa darah atau cairan lain yang berasal dari jalan lahir, sehingga ketika keluar dari rumah sakit atau klinik bayi berada dalam keadaan bersih seluruh bagian badannya. Beberapa hari kemudian baru seorang ibu akan heran atau panik begitu melihat mata anaknya berair atau banyak kotoran. Pada umumnya ibu tersebut akan membersihkan kotoran

dengan kasa atau kapas, setelah beberapa hari bahkan mungkin bulan semakin panik karena mata berair atau kotoran tidak hilang juga. Pada keadaan inilah umumnya bayi akan dibawa ke spesialis mata. Ada beberapa penyakit yang biasanya terjadi pada bayi baru lahir dan menyebabkan mata berair atau banyak kotoran, antara lain sumbatan pada saluran pembuangan air mata kearah hidung, infeksi kuman gonokokus dan tekanan bola mata yang tinggi Sumbatan saluran pembuangan air mata kearah hidung banyak terjadi pada bayi-bayi akibat belum sempurnanya pembentukan saluran tersebut . Kelainan ini akan hilang dengan sendirinya sesuai dengan pertumbuhan, pada umumnya sekitar umur 1 sampai 2 tahun dan dianjurkan untuk melakukan masage didaerah kelopak mata. Namun apabila setelah 2 tahun mata tersebut tetap berair, biasanya harus dilakukan operasi pemasangan semacam selang yang sangat halus didaerah yang tersumbat untuk memperlancar aliran air mata. Apabila kelainan ini disertai kotoran sehingga mata menjadi sulit dibuka, sebaiknya diperiksakan pada spesialis mata karena kemungkinan sudah terjadi infeksi kuman sehingga diperlukan pemberian obat-obatan. Apabila kotorannya sangat kental dan berdarah, kemungkinan besar bayi terkena infeksi kuman gonokokus, yaitu kuman penyakit kelamin. Kuman ini sangat ganas dan dapat menembus bola mata sehingga dapat menyebabkan kebutaan atau cacat permanen. Penyakit ini dapat sembuh dengan sempurna, namun penderita harus dirawat secara intensif di rumah sakit. Selain mengobati bayinya, kedua orangtua bayi tersebut juga harus diobati karena kemungkinan besar bayi mendapatkan penyakit dari mereka.

Pada bayi-bayi yang takut akan sinar atau selalu menyembunyikan wajahnya, harus dicurigai adanya peninggian tekanan bola mata / glaukoma. Pada kasus-kasus yang dini, pada umumnya tidak atau belum ditemukan kelainan pada matanya. Namun apabila dibiarkan maka bola mata akan membesar disertai kekeruhan pada selaput bening sehingga mata

terlihat seperti berkabut dan seperti mata sapi ( bagian hitam mata/pupil sangat lebar ). Keadaan ini biasanya sudah disertai kerusakan saraf mata sehingga mata bayi menjadi buta.

AA. Anomaly congenital palatum

Ini adalah anomaly congenital palatum.Cacat terbentuk pada trisemester pertama kehamilan, prosesnya karena tidak terbentuknya mesoderm pada daerah tersebut sehingga bagian yang telah menyatu (prosesus nasalis dan maksilaris) pecah kembali. Anomaly congenital biasanya disebabkan oleh beberapa factor seperti faktor genetik, dan faktor lingkungan. Sehingga besar kemungkinan apabila ditemukan satu jenis anomali dapat mengindikasikan adanaya kelainan tambahan akibat factor tersebut.

BB. Atresia bowel

Ini adalah atresia bowel karena sumbatan atau penyempitan saluran pencernaan bagian atas, volume air ketuban kan meningkat secara drastis. Demikian pula bila kemampuan menelan janin mengalami gangguan, misalnya janin lemah karena hambatan pertumbuhan atau kecacatan yang menyangkut sistem saraf pusat hingga fungsi gerakan menelan mengalami kelumpuhan. Ketidaksesuaian golongan darah antara ibu dan janin yang dikandungnya juga bisa mengakibatkan terjadinya polihidiamnion. II. Atresia kolon

Ini adalah atresia kolon yang menyebabkan kerusakan pada paling sering adalah defek pada saluran urogenital termasuk didalamnya testis dan penis yang tidak ada. Periode embriologi pada saat ujung kaudal dari fetus berdiferensiasi (5-24 minggu) merupakan waktu dimana sistem tubuh lainnya juga sedang berkembang. Persisten kloaka. Genitalia eksternanya sering berukuran kecil. Pada pemeriksaan abdomen terkadang dapat ditemukan massa pada abdomen, yang mungkin merupakan vagina atau testis yang mengalami distensi (hidrokolpos) dan ini ada pada 50% pasien dengan kloaka persisten.

JJ.Autosomal recessive polycystic kidney disease

Ini adalah autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)terdapat satu atau banyak kista yang tersebar yaitu suatu rongga yang berdinding epitel dan berisi cairan atau material yang semisolid.. Penyakit ini diturunkan secara dominant autosomal, jadi seseorang yang menderita (ARPKD harus mempunyai gen yang defektif pada salah satu dari sepasang kromosom autosomal. Patofisiologi dari penyakit ini adalah kelainan pada kromosom 4 dan 16. ) terjadi kegagalan proses penyatuan nefron dengan duktus kolekting (saluran pengumpul menyebabkan kegagalan involusi dan pembentukan kista oleh nefron generasi pertama, adanya defek pada membrane basal tubulus (tubular basement membrane) serta obstruksi nefron oleh karena proliferasi epitel papilla.

KK. Herniasi

Ini adalah herniasi atau penonjolan organ abdomen kedalam rongga dada. Pada gambar ini Liver sebelah kiri tertekan keatas kesebelah kiri dada. Herniasi adalah merupakan protusi/penonjolan isi rongga melalui defek atau bagian lemah dari dinding rongga yang bersangkutan.

LL. Renal agenosis janin

Ini adalah gambaran renal agenosis janin yang mengakibatkan oligohidramnion

MM. Epulis
• Definisi Epulis adalah istilah yang nonspesifik untuk tumor dan massa seperti tumor pada gingiva (gusi). Ada beberapa jenis dari epulis, masing-masing memiliki karakteristik yang unik dan khas. • Jenis-jenis Epulis 1. Epulis Fissuratum • Definisi Pertumbuhan jaringan ikat fibrosa yang berlebihan di daerah mukosa yang berkontak dengan tepi gigi tiruan yang biasanya terlalu cekat dan menekan mukosa. Epulis fissuratum juga sering disebut inflammatory fibrous hyperplasia, atau denture epulis. Pertumbuhan jaringan ikat tersebut disebabkan oleh iritasi kronik karena pemakaian gigi tiruan, di mana tepi gigi tiruan menekan daerah gusi yang berbatasan dengan pipi bagian dalam (alveolar vestibular mucosa). Penekanan tersebut menyebabkan tulang daerah tersebut terus menerus berubah karena kehilangan tulang, akibatnya dukungan tulang untuk basis gigi tiruan menjadi tidak stabil. Hal ini lama kelamaan mengarah kepada terjadinya penonjolan yaitu epulis fissuratum.

Gbr. Epulis fissuratum yang tampak sebagai penonjolan vestibulum yang berkontak dengan tepi gigi tiruan Kondisi ini paling sering terjadi pada orang usia lanjut karena pasien dalam kelompok umur tersebut banyak yang menggunakan gigi tiruan. Namun masalah ini cenderung berkurang dengan makin berkembangnya teknologi kedokteran gigi dan meningkatnya kesadaran pasien untuk menjaga keutuhan dan kesehatan gigi dan mulut sehingga kebutuhan akan gigi tiruan bisa jadi berkurang. Tampaknya kondisi ini lebih sering dijumpai pada wanita daripada pria • Gejala Lesi yang tersusun dari jaringan yang berlebihan ini umumnya berupa lipatan hiperplastik berwarna merah muda, keras dan fibrous. Bagian dalam dan luar dari lesi terpisah oleh cekungan (groove) dalam yang menandakan tempat di mana tepi gigi tiruan menekan mukosa. Epulis fissuratum jarang terjadi di daerah lingual (bagian yang menghadap lidah), dan lebih sering dijumpai di bagian depan rahang (anterior). Ukuran lesi ini bervariasi. Ada lesi yang berukuran kecil namun ada juga yang luas dan melibatkan seluruh daerah mukosa (mukosa vestibulum) yang berkontak dengan tepi gigi tiruan. Terkadang iritasi dapat cukup parah sehingga menyebabkan mukosa tampak kemerahan dan ulserasi, terutama di dasar cekungan di mana tepi gigi tiruan berkontak dengan mukosa. • Perawatan Lesi ini dapat dihilangkan dengan eksisi. Selain itu, gigi tiruan yang menjadi timbulnya lesi ini harus diperbaiki hingga dapat memiliki kecekatan yang baik namun tidak memberi tekanan berat terhadap mukosa supaya mencegah iritasi yang lebih berat lagi. Meski lesi ini sangat jarang dihubungkan dengan karsinoma sel skuamosa, namun sebagai tindakan preventif sebaiknya dilakukan pemeriksaan mikroskopis pada lesi yang telah dibuang tersebut. 2. Giant Cell Epulis • Definisi Epulis jenis ini juga sering disebut sebagai peripheral giant cell granuloma, giant cell reparative granuloma, osteoclastoma and myeloid epulis. Penyebab pastinya tidak diketahui, namun diperkirakan giant cell epulis terjadi sebagai respon terhadap suatu cedera. Selain itu,

banyak kasus yang pasiennya mengekspresikan reseptor permukaan untuk hormon estrogen, sehingga timbul spekulasi bahwa pengaruh hormonal dapat memainkan peranan terhadap perkembangan lesi ini. Giant cell epulis dapat terjadi pada semua umur namun kasus ini paling banyak didiagnosa pada pasien dalam golongan umur 40-60 tahun, dan terutama terjadi pada wanita.

Gambar. Giant Cell Epulis pada daerah palatal gigi insisif atas • Gejala Lesi tampak sebagai pembesaran gusi yang muncul di antara dua gigi, kaya vaskularisasi sehingga mudah berdarah dengan sentuhan dan umumnya berwarna merah keunguan. Ukurannya bervariasi, sebagian besar kasus biasanya berukuran kurang dari 2 cm namun ada kasus yang ukurannya diameter melebihi 4 cm. Lesi ini dapat tumbuh menjadi massa yang bentuknya tidak beraturan yang dapat menjadi ulserasi dan mudah berdarah. Pada beberapa kasus giant cell epulis dapat menginvasi tulang di bawahnya sehingga pada gambaran radiografis akan terlihat erosi tulang. • Perawatan Perawatan giant cell epulis melibatkan bedah eksisi dan kuretase tulang yang terlibat. Gigi yang berdekatan dengan epulis juga perlu dicabut bila sudah tidak dapat dipertahankan, atau dilakukan pembersihan karang gigi (scaling) dan penghalusan akar (root planing). Dilaporkan angka rekurensi sebesar 10 % sehingga diperlukan tindakan eksisi kembali. 3. Epulis Kongenital • Definisi Penyebab dari terjadinya epulis kongenital belum pasti namun para ilmuwan meyakini bahwa epulis ini berasal dari sel-sel mesenkim primitif yang asalnya dari neural crest. Epulis tipe ini adalah kondisi kongenital yang sangat jarang ditemui, dan terjadi pada bayi saat kelahiran. Dari penelitian didapati bahwa epulis kongenital lebih banyak dijumpai pada bayi perempuan daripada laki-laki dengan rasio 8:1, dan paling banyak terjadi pada maksila (rahang atas) dibandingkan mandibula (rahang bawah).

Gambar. Seorang bayi perempuan dengan congenital epulis, kasus yang pertama kali dilaporkan pada tahun 1871 dan hingga kini hanya sekitar 200 kejadian yang pernah dilaporkan.

Gejala

Pada bayi yang baru lahir dijumpai massa tonjolan pada mulutnya, biasanya pada tulang rahang atas bagian anterior (depan). Dari 10% kasus yang dilaporkan, lesi yang terjadi adalah lesi multipel namun dapat juga berupa lesi tunggal. Ukuran lesi bervariasi, dari 0.5 cm hingga 2 cm namun ada kasus di mana ukuran epulis mencapai 9 cm. lesi ini lunak, bertangkai dan terkadang berupa lobus-lobus dari mukosa alveolar. Bila epulis terlalu besar, dapat mengganggu saluran pernafasan dan menyulitkan bayi saat menyusu. Secara histologis, epulis kongenital mirip dengan granular cell tumor yang terjadi pada orang dewasa. Perbedaannya adalah pada epulis kongenital tidak rekuren dan tampaknya tidak berpotensi ke arah keganasan. Kelainan ini dapat ditemui secara dini saat sang ibu memeriksakan kandungan melalui alat sonography namun diagnosa yang pasti belum dapat ditegakkan. • Perawatan Pada sebagian besar kasus, epulis cenderung mengecil dengan sendirinya dan menghilang saat bayi mencapai usia sekitar 8 bulan. Dengan demikian lesi yang berukuran kecil tidak membutuhkan perawatan. Lesi yang lebih besar dapat mengganggu pernafasan dan/atau menyusui sehingga perlu dilakukan pembedahan dengan anestesi total. Dilaporkan keberhasilan penggunaan laser karbondioksida untuk mengoperasi lesi epulis yang besar. Dari kasus-kasus yang ada, kejadian ini tampaknya tidak mengganggu proses pertumbuhan gigi. 4. Epulis Gravidarum (Tumor Kehamilan) • Definisi Epulis gravidarum adalah granuloma pyogenik yang berkembang pada gusi selama kehamilan. Tumor ini adalah lesi proliferatif jinak pada jaringan lunak mulut dengan angka kejadian berkisar dari 0.2 hingga 5 % dari ibu hamil. Epulis tipe ini berkembang dengan cepat, dan ada kemungkinan berulang pada kehamilan berikutnya.

Tumor kehamilan ini biasanya muncul pada trimester pertama kehamilan namun ada pasien yang melaporkan kejadian ini pada trimester kedua kehamilannya. Perkembangannya cepat seiring dengan peningkatan hormon estrogen dan progestin pada saat kehamilan. Penyebab dari tumor kehamilan hingga saat ini masih belum dipastikan, namun diduga kuat berhubungan erat dengan perubahan hormonal yang terjadi pada saat wanita hamil. Faktor lain yang memberatkan keadaan ini adalah kebersihan mulut ibu hamil yang buruk.

Gambar. Epulis gravidarum pada wanita hamil • Gejala Tumor kehamilan ini tampak sebagai tonjolan pada gusi dengan warna yang bervariasi mulai dari merah muda, merah tua hingga papula yang berwarna keunguan, paling sering dijumpai pada rahang atas. Umumnya pasien tidak mengeluhkan rasa sakit, namun lesi ini sangat mudah berdarah saat pengunyahan atau penyikatan gigi. Pada umumnya lesi ini berukuran diameter tidak lebih dari 2 cm, namun pada beberapa kasus dilaporkan ukuran lesi yang jauh lebih besar sehingga membuat bibir pasien sulit dikatupkan. • Perawatan Umumnya lesi ini akan mengecil dan menghilang dengan sendirinya segera setelah ibu melahirkan bayinya, sehingga perawatan yang berkaitan dengan lesi ini sebaiknya ditunda hingga setelah kelahiran kecuali bila ada rasa sakit dan perdarahan terus terjadi sehingga mengganggu penyikatan gigi yang optimal dan rutinitas sehari-hari. Namun pada kasus-kasus dimana epulis tetap bertahan setelah bayi lahir, diperlukan biopsi untuk pemeriksaan lesi secara histologis. Rekurensi yang terjadi secara spontan dilaporkan pada 75 % kasus, setelah 1 hingga 4 bulan setelah melahirkan. Bila massa tonjolan berukuran besar dan mengganggu pengunyahan dan bicara, tonjolan tersebut dapat diangkat dengan bedah eksisi yang konservatif. Namun terkadang tumor kehamilan ini dapat diangkat dengan Nd:YAG laser karena memberi keuntungan yaitu sedikit perdarahan.

NN. Prematuritas

DEFINISI Prematuritas adalah suatu keadaan yang belum matang, yang ditemukan pada bayi

yang lahir pada saat usia kehamilan belum mencapai 37 minggu. Prematuritas (terutama prematuritas yang ekstrim) merupakan penyebab utama dari kelainan dan kematian pada bayi baru lahir. Beberapa organ dalam bayi mungkin belum berkembang sepenuhnya sehingga bayi memiliki resiko tinggi menderita penyakit tertentu.

PENYEBAB Penyebab terjadinya kelahiran prematur biasanya tidak diketahui. 15% dari kelahiran

prematur ditemukan pada kehamilan ganda (di dalam rahim terdapat lebih dari 1 janin). Faktor resiko yang mungkin berperan dalam terjadinya persalinan prematur adalah:
• • •

Kehamilan usia muda (usia ibu kurang dari 18 tahun) Pemeriksaan kehamilan yang tidak teratur Golongan sosial-ekonomi rendah Keadaan gizi yang kurang Penyalahgunaan obat. Riwayat persalinan prematur pada kehamilan sebelumnya Kadar alfa-fetoprotein tinggi pada trimester kedua yang penyebabnya tidak diketahui Penyakit atau infeksi yang tidak diobati (misalnya infeksi saluran kemih atau infeksi selaput ketuban) Kelainan pada rahim atau leher rahim Ketuban pecah sebelum waktunya


• • • • • •

Masalah pada ibu biasanya berupa:


Plasenta previa. Pre-eklamsi (suatu keadaan yang bisa terjadi pada trimester kedua kehamilan, yang ditandai dengan tekanan darah tinggi, adanya protein dalam air kemih dan pembengkakan tungkai)

• •

Diabetes mellitus Penyakit jantung.

GEJALA

• • • • •

Gambaran fisik bayi prematur: Ukuran kecil Berat badan lahir rendah (kurang dari 2,5 kg) Kulitnya tipis, terang dan berwarna pink (tembus cahaya) Vena di bawah kulit terlihat (kulitnya transparan) Lemak bawah kulitnya sedikit sehingga kulitnya tampak keriput Rambut yang jarang Telinga tipis dan lembek Tangisannya lemah Kepala relatif besar Jaringan payudara belum berkembang Otot lemah dan aktivitas fisiknya sedikit (seorang bayi prematur cenderung belum memiliki garis tangan atau kaki seperti pada bayi cukup bulan) Refleks menghisap dan refleks menelan yang buruk Pernafasan yang tidak teratur Kantung zakar kecil dan lipatannya sedikit ( anak laki - laki ) Labia mayora belum menutupi labia minora ( pada anak perempuan).

• • • •
• • •


• •

KOMPLIKASI

1. Sindroma gawat pernafasan (penyakit membran hialin). Paru-paru yang matang sangat

penting bagi bayi baru lahir. Agar bisa bernafas dengan bebas, ketika lahir kantung udara

(alveoli) harus dapat terisi oleh udara dan tetap terbuka. Alveoli bisa membuka lebar karena adanya suatu bahan yang disebut surfaktan, yang dihasilkan oleh paru-paru dan berfungsi menurunkan tegangan permukaan. Bayi prematur seringkali tidak menghasilkan surfaktan dalam jumlah yang memadai, sehingga alveolinya tidak tetap terbuka. Diantara saat-saat bernafas, paru-paru benar-benar mengempis, akibatnya terjadi Sindroma Distres Pernafasan. Sindroma ini bisa menyebabkan kelainan lainnya dan pada beberapa kasus bisa berakibat fatal. Kepada bayi diberikan oksigen; jika penyakitnya berat, mungkin mereka perlu ditempatkan dalam sebuah ventilator dan diberikan obat surfaktan (bisa diteteskan secara langsung melalui sebuah selang yang dihubungkan dengan trakea bayi).
2. Ketidakmatangan pada sistem saraf pusat bisa menyebabkan gangguan refleks menghisap

atau menelan, rentan terhadap terjadinya perdarahan otak atau serangan apneu. Selain paru-paru yang belum berkembang, seorang bayi prematur juga memiliki otak yang belum berkembang. Hal ini bisa menyebabkan apneu (henti nafas), karena pusat pernafasan di otak mungkin belum matang. Untuk mengurangi mengurangi frekuensi serangan apneu bisa digunakan obat-obatan. Jika oksigen maupun aliran darahnya terganggu. otak yang sangat tidak matang sangat rentan terhadap perdarahan (perdarahan intraventrikuler).atau cedera .
3. Ketidakmatangan sistem pencernaan menyebabkan intoleransi pemberian makanan.

Pada awalnya, lambung yang berukuran kecil mungkin akan membatasi jumlah makanan/cairan yang diberikan, sehingga pemberian susu yang terlalu banyak dapat menyebabkan bayi muntah. Pada awalnya, lambung yang berukuran kecil mungkin akan membatasi jumlah makanan/cairan yang diberikan, sehingga pemberian susu yang terlalu banyak dapat menyebabkan bayi muntah.
4. Retinopati dan gangguan penglihatan atau kebutaan (fibroplasia retrolental)

5. Displasia bronkopulmoner. 6. Penyakit jantung.
7. Jaundice. Setelah lahir, bayi memerlukan fungsi hati dan fungsi usus yang normal untuk

membuang bilirubin (suatu pigmen kuning hasil pemecahan sel darah merah) dalam tinjanya. Kebanyakan bayi baru lahir, terutama yang lahir prematur, memiliki kadar bilirubin darah yang meningkat (yang bersifat sementara), yang dapat menyebabkan sakit kuning (jaundice).Peningkatan ini terjadi karena fungsi hatinya masih belum matang dan karena kemampuan makan dan kemampuan mencernanya masih belum sempurna. Jaundice kebanyakan bersifat ringan dan akan menghilang sejalan dengan perbaikan fungsi pencernaan bayi.

8. Infeksi atau septikemia. Sistem kekebalan pada bayi prematur belum berkembang

sempurna. Mereka belum menerima komplemen lengkap antibodi dari ibunya melewati plasenta (ari-ari). Resiko terjadinya infeksi yang serius (sepsis) pada bayi prematur lebih tinggi. Bayi prematur juga lebih rentan terhadap enterokolitis nekrotisasi (peradangan pada usus). 9. Anemia .
10. Bayi prematur cenderung memiliki kadar gula darah yang berubah-ubah, bisa tinggi

(hiperglikemia maupun rendah (hipoglikemia).
11. Perkembangan dan pertumbuhan yang lambat. 12. Keterbelakangan mental dan motorik.

DIAGNOSA Diagnosis ditegakkan berdasarkan gambaran fisik dan usia kehamilan. Pemeriksaan yang biasa dilakukan pada bayi prematur:

rontgen dada untuk melihat kematangan paru-paru analisa gas darah kadar gula darah kadar kalsium darah kadar bilirubin.

• • •

PENGOBATAN Jika kemungkinan akan terjadi kelahiran prematur, biasanya diberikan obat tokolitik

untuk menghentikan kontraksi dan kortikosteroid untuk mempercepat pematangan paru-paru bayi. Makanan diberikan melalui sebuah selang yang dimasukkan ke dalam lambung bayi karena fungsi menghisap dan menelan pada bayi prematur masih belum matang. Pada prematur yang ekstrim, makanan diberikan melakui infus. Pada usia sekitar 34 minggu, bayi mulai disusui ASI atau susu botol. Bayi prematur sangat cepat kehilangan panas dan mengalami kesulitan dalam mempertahankan suhu tubuh, sehingga mereka biasanya ditempatkan di dalam suatu inkubator. Mungkin bayi memerlukan bantuan respirator dan tambahan oksigen. • PENCEGAHAN Salah satu langkah terpenting dalam mencegah prematuritas adalah mulai melakukan pemeriksaan kehamilan sedini mungkin dan terus melakukan pemeriksaan selama kehamilan.

Statistik menunjukkan bahwa perawatan kehamilan yang dini dan baik bisa mengurangi angka kejadian prematuritas, kecil untuk kehamilan dan angka kesakitan akibat persalinan dan pada masa baru lahir.

SECKEL SYNDROME

Anak dengan kelainan ini akan mempunyai ukuran tubuh yang lebih kecil dari manusia normal pada umumnya. Ciriciri yang menyertai yaitu, Seluruh tulang tubuhnya sangat pendek, kepala kecil, dan hidungnya seperti burung. Biasanya dari lahir pun bayi ini sudah menunjukkan ciri yang sangat khas, "Berat badannya hanya sekitar 1-2 kg dan sampai dewasa tingginya tak lebih dari 104 cm," tambahnya. Anak dengan kelaian ini rata-rata mempunyai IQ tidak lebih dari 50. Anak penderita seckel syndrome mempunyai harapan hidup yang tinggi, "Bahkan pernah dilaporkan ada yang sampai berusia 75 tahun," ujarnya. Mutasi spontan juga dimungkinkan sebagai penyebab kelainan ini.

• • • • • • • •

very small at birth (average birth weight is 1,540 g or about 3.3 pounds) extremely small proportionate stature (dwarfism) very small head (microcephaly) "beak-like" protrusion of the nose narrow face malformed ears unusually small jaw (micrognathia) mental retardation, often severe (IQ less than 50)

Other symptoms may include abnormally large eyes, high arched roof of the mouth (palate), tooth malformation, and other bone abnormalities. Sometimes blood disorders such as anemia, not enough blood cells (pancytopenia), or acute myeloid leukemia (blood cancer) may develop. Diagnosis Diagnosis of Seckel syndrome is based on recognizing the physical symptoms. Sometimes x-rays may need to be done to distinguish Seckel syndrome from other similar conditions. There is no lab test or genetic test specific for diagnosing the syndrome. Treatment Treatment of Seckel syndrome focuses on any medical problems that may be present, especially blood disorders. Families will need help managing the problems related to severe mental retardation.

OO. Toksoplasma gondii

Toksoplasma gondii adalah parasit protozoa satu sel yang mengakibatkan jangkitan penyakit yang dikenali sebagai toksoplasmosis. Toksoplasma berasal dari perkataan Greek, tokson bermakna arc atau bentuk crescent. Ia tidak boleh dilihat dengan mata kasar. Bentuk parasit akan menjadi seperti crescent apabila ia hidup di luar sel-sel.

T. gondii terdapat dalam tiga bentuk: • • • Dalam pundi tisu individu yang dijangkiti Telur (oosit) yang terdapat dalam usus keluarga kucing Takizoit jenis paling ganas yang menyebabkan penyakit akut, toksoplasmosis. Perumah utama kepada parasit ini ialah kucing. Ia dikeluarkan daripada najis kucing yang mencemari makanan atau minuman. Ia juga boleh disebarkan melalui haiwan ternakan seperti ayam, kambing dan lembu. Kucing dipercayai mendapat parasit ini daripada tikus. Cara T. gondii dijangkiti: • • • Penghadaman - makanan yang tidak dimasak sepenuhnya atau daging mentah yang mengandungi pundi tisu Air atau makanan tercemar melalui telur, kucing yang dijangkiti parasit ini Konginetal - wanita hamil yang mendapat jangkitan ini dan parasit tersebut menjangkiti bayi dalam kandungan. Individu berisiko tinggi mendapatkan jangkitan: • • • • Gejala: Ia jarang menunjukkan sebarang gejala yang ketara, tetapi individu terbabit kemungkinan mengalami keadaan seperti: • • • • Selesema Pembengkakan kelenjar limfa Sakit otot selama sebulan atau mungkin lebih. Ibu-ibu hamil Pesakit AIDS Mereka yang mempunyai sistem pertahanan tubuh yang rendah - pesakit AIDS, pesakit yang menjalani pemindahan organ, pesakit kanser.

Rawatan: Bergantung kepada keadaan, pesakit akan diberi rawatan antibiotik. Tetapi, tiada

rawatan yang dapat diberikan jika parasit dalam tubuh telah berubah pada tahap tropozoit. semua janin dapat berkembang dengan sempurna, ada kalanya terjadi kelainankelainan pada janin, Malformasi atau cacat dapat terjadi melalui tiga cara yaitu:

1. Pengaruh bahan berbahaya dari lingkungan luar selama periode awal perkembangan 2. Penerusan abnormalitas genetik dari induknya. 3. Aberasi kromosom yang terdapat pada salah satu gamet atau yang timbul pada pembelahan pertama. Kelainan-kelainan pada janin diantaranya adalah : 1. Teratoma Teratoma adalah tumor yang mengandung jaringan derivat dua, tiga lapis benih. Terjadi saat janin masih embrio. Terjadinya teratoma adalah karena embrio awal (tingkat clivage, blastula, awal grastula) lepas dari kontrol organizer. Ia seperti tubuh yang kembar tidak seimbang yang satu dapat tumbuh normal yang lain hanya gumpalan jaringa yang tdak utuh atau tidak wajar. Teratoma disebut juga fetus in fetu atau bayi dalam bayi.

2. Sindrom Down Sindrom down merupakan kelainan fisik janin dengan ciri ciori yang khas seperti retardsi mental, kelainan jantung bawaan, otot-otot melemah (hypotonia), leukimia, hingga gangguan penglihatan dan pendengaran,. Kelainan ini terjadi karena kelainan pada kromosom yaitu pada kromosom 21. Pada penderita ini memiliki tiga unting kromosom 21 (Corebima, 1997). 3. Sindrom edward Adalah kelainan pada janin karena kromosom janin mengalami kelainan. Kelainan ini terjadi karena kromosom 18nya mengalami kelebihan yaitu terdapat tiga untai kromosom 18. ciri kelaian janin ini adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul kecil, kelaianan pada tangan dan kaki. 4. Sindrom patau

Nama lain dari kelaianan janin ini adalah trisomi 13. hal ini karena terjadi kelainan pada kromosom ke13 dari pendeita tersebut, yaitu memiliki tiga untai kromosom 13. Ciri dari kelainan ini adalah bibir sumbing, ganggaun berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, tangan dan kaki.biasanya jika gejalanya sangat berat janin akan mati setelah beberapa saat dari kelahiran.

5. Talasemia Talasemia adalah salah satu kelainan pada janin. Talasemia ini memiliki ciri dimana tubuh kekurangan salah satu zat pembentuk hemoglobin (Hb) sehingga penderita mengalami anemia berat akibatnya harus transfusi darah seumur hidup

6. Fenilketinoria Adalah gangguan metabolisme salah satu jenis asam amino pembentuk protein yaitu fenilalanin yang menyebabkan hambatan atau radiasi mental. Kelainan ini jika dideteksi sejak dini dapat diminimalkan dengan cara memberi asupan fenilalanin yang banyak terdapat pada keju, susu, telur, ikan, daging, pemberian obat atau vitamin tertentu. 7. Hipotiroid Konginetal Merupakan penyakit yang dibawa sejak janin atau bisa disebut dengan kelainan janin. Hal ni karena tubuh tidak mampu atau hanya mampu sedikit memproduksi hormon tiroid. Karena hormon tiroid adalah hormon petumbuhan maka jika kekurangan hormon ini maka pertumbuhan fisik dan mental akan terganggu. Pencegahan dapat dilakukan dengan memberi suplemen tiroid sejak dini. 8. Fokomelia

Cacat pada lengan, merupakan cacat yang disebabkan oleh Thalidomide. 10 % dari wanita hamil yang memakan obat ini periode sensitive akan melahirkan bayi cacat 9. Selosomi Kelainan pada waktu menutupnya dinding perut. Organ-organ visceral dan terdapat di luar rongga perut 10. Kraniorakiskisis Kegagalan bumbung neural untuk menutup. Tidak ada rongga kepala, tidak berbentuk lengkung vertebra (Sudarwati dkk, 1990) Faktor-Faktor Penyebab Kelainan pada Janin 1. SINDROM DE TURNER

• •

Faktor intern Mutasi : Perubahan pada susunan nukleutida gen (DNA). Mutasi menimbulkan alel cacat, yang mungkin dominant, kodominan atau resesif. Ada alel cacat yang rangkai kelamin artinya diturunkan bersama-sama dengan karakter jenis kelamin. Ex : Polydactil, hemofili

a. Faktor genetic :

Aberasi : Perubahan pada susunan kromosom.Ex : Sindrom Turner, Sindrom Down

b. Faktor umur ibu Telah diketahui bahwa mongolisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. Di bangsal bayi baru lahir Rumah Sakit Dr Cipto Mangunkusumo pada tahun 1975-1979, secara klinis ditemukan angka kejadian mongolisme 1,08 per 100 kelahiran hidup dan ditemukan resiko relatif sebesar 26,93 untuk kelompok ibu berumur 35 tahun atau lebih; angka keadaan yang ditemukan ialah 1: 5500 untuk kelompok ibu berumur. c. Faktor hormonal

Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal. • Faktor Ekstern a. Infeksi Cacat dapat terjadi pada janin induk yang terkena penyakit infeksi terutama oleh virus. Contoh cacar air dan campak. Dikenal pula sitomegalovirus (CMV) yang menginveksi ibu yang sedang hamil yang menyebabkan bayinya menjadi tuli, gangguan hati dan mental terbelakang. b. Obat Berbagai macam obat yang diminum oleh ibu hamil dapat menimbulkan cacat pada janinnya. Contoh obat yaitu aminopterin yang mempunyai sifat antagonis terhadap asam folat. c. Radiasi Ibu hamil yang diradiasi sinar x akan melahirkan bayi cacat pada otak. Ini disebabkan karena mineral radioaktif tanah sekeliling berhubungan erat dengan lahoir cacat bayi di daerah yang bersangkutan. d. Defisiensi Ibu yang defisiensi vitamin atau hormone dapat menimbulkan cacat pada janin. Contohnya devisiensi vit. A akan menimbulkan cacat mata. e. Emosi sumbing dan langit-langit celah, kalau terjadi pada minggu ke-7 sampai ke 10 kehamilan orang, dapat disebabkan emosi ibu. Emosi itu mungkkin lewat system hormone. Stress psikis ibu membuat cortex adrenal hyperactive, sehingga penggetahan hydrocortisone tinggi, hormone ini, dapat menginduksi terjadinya langit-langit pecah. Pengaruh emosi itu mungkin juga lewat otak dulu, terus ke hypothalamus , dan ini merangsang penggetahan adrenocoriticotropin dari hipofisa, yang akan mendorong cortez adrenal menggetahkan hormone tersebut.
PP. Hemangioma

Hemangioma adalah tumor kongenital yang sering dijumpai pada bayi. • Munculan Tumor kemerahan di muka yang muncul beberapa minggu sesudah lahir. Warna merah diberikan oleh darah dari pembuluh darah yang tumbuh berlebihan (secara tidak normal) di kulit. Kelainan ini akan hilang dengan sendirinya. Bedakan dengan jenis lain dimana terjadi salah bentuk (malformation) dari pembuluh darah. Bentuk ini disebut Portwine, tanda lahir yang tidak akan hilang. • Jenisnya 1. Kapiler 2. Kavernosa Jenis kapiler disebut juga hemangioma strawberry karena terlihat demikian. Umumnya ia akan menyusut pelan-pelan dan menghilang di umur 9 tahun Jenis kavernosa, tumbuh lebih dalam hingga terlihat kebiruan. Kemungkinan menghilang lebih kecil dari jenis strawberry. • Catatan! Walaupun umumnya akan menghilang dengan sendirinya, sebaiknya anda membawa sang bayi ke ke bagian darurat rumah sakit bila: 1. Timbul perdarahan yang kadang-kadang memerlukan pembedahan. 2. Terdapat tanda-tanda infeksi seperti bayi kesakitan, membengkak dan teraba panas. karena bila tidak segera ditolong akan menimbulkan borok atau tukak yang sukar disembuhkan. Ke praktek dokter karena: 1. Hemangioma tidak hanya di muka, ia dapat tumbuh di mana saja. 2. Kadang-kadang sulit membedakannya dengan tumor ganas. 3. Penyulit akan muncul bila ia tumbuh di daerah yang selalu mengalami trauma seperti bibir.

QQ.

Syndrom apert

Pada tahun 1906, seorang ilmuwan asal Perancis, Eugene Apert, mendeskripsikan Sembilan orang dengan kelainan yang sama. Yakni terdapat kelainan dengan adanya acrocephalosyndactyly, yang secara bahasa, “acro” berasal dari bahasa Yunani yang artinya “puncak”, menunjukkan kelainan pada kepala yang berbentuk meruncing keatas. “Cephalo” yg juga berasal dari bahasa Yunani yang artinya “kepala”. Dan “syndactyly” artinya terdapatnya kelainan pada jari tangan dan kaki yang menyatu. Pada beberapa kasus terdapat pula kuku jari yang menyatu dan terdapat kuku yang kecil (micronichia). Sindroma Apert juga dikenal sebagai sindroma Alpert merupakan kelainan kongenital dengan bentuk acrocephalosyndactyly dengan karakteristiknya terdapat malformasi dari tulang tengkorak, wajah, tangan dan kaki. Angka kejadian dari sindroma Apert ini sekitar 1 per 160.000 sampai 1 per 200.000 kelahiran hidup. Pada embriologi, jari tangan dan kaki mempunyai beberapa sel yang selektif yang kemudian akan mati, yang dinamakan juga sebagai proses apoptosis, yang kemudian akan mengakibatkan terjadinya pemisahan dari masing-masing jari tangan dan kaki. Pada kasus acrocephalosyndactyly, kematian sel secara selektif tidak terjadi, hal ini terutama pada kulit, dan pada kasus yang jarang terjadi dapat juga tidak terjadi apoptosis pada tulang sehingga jari tangan dan kaki menyatu. Pada sindroma Apert ini terdapat kelainan tulang-tulang cranium (tengkorak), hal ini serupa dengan kejadian pada sindroma Crouzon dan sindroma Pfeiffer. Craniosynostosis ini terjadi akibat dari bersatunya tulang-tulang tengkorak dan wajah yang dini, yang terjadi pada masa kehamilan, yang kemudian mengganggu pertumbuhan dan perkembangan otak yang normal. Sindroma Apert ini merupakan gabungan antara craniosynostosis, kelainan bentuk pada wajah, dan terdapat syndactyly simetris pada tangan dan kaki. Bentuk wajah pada pasien dengan sindroma Apert ini mempunyai karakteristik. Terdapat adanya dahi yang menonjol dan penderita sindroma Apert ini mempunyai rongga mata yang dangkal sehingga adanya proptosis, hypertelorism (jarak antara kedua mata yang

berjauhan). Satu per tiga tengah dari wajahnya terdapat hypoplastik dikarenakan penggabungan tulang-tulang kepala, dan dengan adanya mandibula yang normal memberikan penampakan prognatisme atau rahang bawah yang terlihat lebih kedepan. Pada bagian hidung, tampak adanya depresi pada batang hidung, sehingga hidung tampak seperti berpunuk. Terdapat juga frekwensi yang tinggi pada penderita sindroma Apert untuk terjadi defek pada palatum (langit-langit) dan uvula bifida (anak lidah yang terbelah dua) pada pasien penderita sindroma Apert (30%). Pada pasien dengan sindroma Apert ini juga tampak ciri khas dengan adanya gigi yang saling tumpang tindih, sehingga terlihat padat. Retardasi mental terjadi dengan angka yang cukup signifikan pada pasien dengan sindroma Apert. Rata-rata dari Intelligence Quotient (IQ) yang dilaporkan adalah sekitar 74, dengan batas 52 sampai dengan 89.2 Hal ini dapat diakibatkan dikarenakan penutupan sutura (garis tulang kepala) pada tulang tengkorak yang prematur. Ada pada beberapa kasus, didapatkan pula penderita sindroma Apert ini dengan tingkat kecerdasan yang normal. Ada berbagai variasi dari malformasi otak, terutama pada corpus callosum dan struktur limbik, dan juga defek pada migrasi neuronal. Tingkat intelegensia selanjutnya tidak jelas berhubungan dengan tindakan koreksi pembedahan. Penyesuaian atau tindakan terhadap basis kranial dan insidensi celah pada langit-langit dapat berakibat terdapat hilangnya pendengaran, yang kemudian dapat berakibat pada tes kognitif dan bahasa.

RR. ANENSEFALUS

ANENSEFALUS adalah suatu keadaan dimana sebagian besar tulang tengkorak dan otak tidak terbentuk. Anensefalus merupakan suatu kelainan tabung saraf (suatu kelainan yang terjadi pada awal perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada jaringan pembentuk otak dan korda spinalis). Anensefalus terjadi jika tabung saraf sebelah atas gagal menutup, tetapi penyebabnya yang pasti tidak diketahui. Penelitian menunjukkan kemungkinan anensefalus berhubungan dengan racun di lingkungan, juga kadar asam folat yang rendah dalam darah. Anensefalus ditemukan pada 3,6-4,6 dari 10.000 bayi baru lahir. Anensefalus1-Foto milik Dr. Anandia Yuska, SpOGAnensefalus2-Foto milik Dr. Anandia Yuska, SpOGAnensefalus3-Foto milik Dr. Anandia Yuska, SpOG Bayi dengan kelainan Anensefalus. Bayi dari seorang Ibu berusia 26 tahun, suami 32 tahun. G3P1A1. Faktor resiko terjadinya anensefalus adalah: • • riwayat anensefalus pada kehamilan sebelumnya kadar asam folat yang rendah

Resiko terjadinya anensefalus bisa dikurangi dengan cara meningkatkan asupan asam folat minimal 3 bulan sebelum hamil dan selama kehamilan bulan pertama. Gejala janin dengan anensefalus berupa: • • ibu : polihidramnion (cairan ketuban di dalam rahim terlalu banyak) bayi : • • • • • • • • • tidak memiliki tulang tengkorak tidak memiliki otak (hemisfer serebri dan serebelum) kelainan pada gambaran wajah kelainan jantung

Pemeriksaan yang biasa dilakukan adalah: kadar asam lemak dalam serum ibu hamil amniosentesis (untuk mengetahui adanya peningkatan kadar alfa-fetoprotein) kadar alfa-fetoprotein meningkat (menunjukkan adanya kelainan tabung saraf) kadar estriol pada air kemih ibu usg

Bedah kraniofasial merupakan cabang ilmu yang menangani kelainan di daerah wajah dan kepala. Kelainan ini dapat bersifat bawaan, akibat trauma (patah tulang wajah), akibat pengangkatan tumor di daerah wajah dan kepala, akibat infeksi, akibat proses penuaan maupun kelainan akibat gangguan pertumbuhan dan perkembangan di daerah wajah dan kepalaImage Alt Di Indonesia dengan jumlah penduduk yang sangat besar, kelainan kraniofasial sering dijumpai. Kelainan kongenital sangat bervariasi dari kasus yang sederhana seperti sumbing bibir dan langitan sampai kelainan yang sangat kompleks seperti sumbing wajah dan kelainan lain yang yang mengakibatkan perubahan bentuk tulang tengkorak dan wajah yang berat sehingga mengakibatkan penderita tidak dapat diterima di masyarakat. Kelainan ini dapat mengakibatkan gangguan perkembangan otak, gangguan fungsi penglihatan, bicara, menelan, pertumbuhan gigi geligi juga kadang mengakibatkan gangguan pernapasan dan pendengaran. Cacat pada wajahnya sendiri juga gangguan pertumbuhan wajah dan kepala yang terjadi kemudian dapat mengakibatkan gangguan estetik yang berat. Hal ini mengakibatkan anak menjadi minder, dikucilkan dan tidak dapat tumbuh kembang secara optimal untuk menjadi manusia dewasa yang penuh percaya diri dan dapat menjalankan fungsi di masyarakat. Mengingat kompleksitas masalah yang dihadapi tersebut maka penatalaksanaan terbaik harus ditangani dalam tim dan melibatkan beberapa disiplin ilmu yang terkait. Tim terdiri dari ahli bedah kraniofasial (ahli bedah plastik yang dididik secara khusus untuk bedah kraniofasial), ahli bedah plastik, ahli bedah saraf, orthodonti, ahli terapi wicara, ahli anak, ahli mata, THT, ahli prosthodonti., dan psikolog. Bayi yang menderita anensefalus tidak akan bertahan, mereka lahir dalam keadaan meninggal atau akan meninggal dalam waktu beberapa hari setelah lahir. • PENCEGAHAN

Ada beberapa hal yang bisa dilakukan untuk mencegah cacat bawaan. Inilah beberapa di antaranya: • Wanita yang mempunyai keluarga dengan riwayat kelainan cacat bawaan hendaknya lebih waspada karena bisa diturunkan secara genetik. “Lakukan konseling genetik sebelum hamil” . • • • • Usahakan untuk tidak hamil jika usia ibu sudah mencapai 40 tahun. Lakukan pemeriksaan kehamilan atau antenatal care yang rutin, dan usahakan untuk melakukan USG minimal tiap trimester. Jalani pola hidup sehat. Hentikan kebiasaan merokok dan hindari asap rokok, selain juga alkohol dan narkoba karena dapat menghambat pertumbuhan janin serta memperbesar peluang terjadinya kelainan kongenital dan keguguran. Kelainan kongenital adalah penyebab keguguran yang paling besar, misalnya jika paru-paru janin tidak dapat berkembang sempurna. • • Penuhi kebutuhan akan asam folat. Dalam pemeriksaan, dokter akan memberi suplemen asam folat ini. Hindari asupan vitamin A berdosis tinggi. Vitamin A termasuk jenis vitamin yang tak larut dalam air, tapi larut dalam lemak. Jadi, bila kelebihan akan tertimbun dalam tubuh. Dampaknya antara lain janin mengalami urogenital abnomali (terdapat gangguan sistem kencing dalam kelamin), mikrosefali (ukuran kepala kecil), terdapat gangguan kelenjar adrenal. • • Jangan minum sembarang obat, baik yang belum ataupun sudah diketahui memberi efek buruk terhadap janin. Pilih makanan dan masakan yang sehat. Salah satunya, hindari daging yang dimasak setengah matang (steak atau sate). Dikhawatirkan, daging itu masih membawa kuman penyakit yang membahayakan janin dan ibunya. • Kalau ada infeksi, obatilah segera : terutama infeksi TORCH (TOksoplasma, Rubela, Citomegalo, dan Herpes). Paling baik, lakukan tes TORCH pada saat kehamilan masih direncanakan, bukan setelah terjadinya pembuahan. Jika ibu diketahui sedang terinfeksi, pengobatan bisa langsung dilakukan. • ANJURAN • Dianjurkan setiap wanita usia subur yang telah menikah untuk mengkonsumsi multivitamin yang mengandung 400 mcg asam folat setiap harinya. Sedang

wanita yang pernah melahirkan anak dengan cacat tabung saraf sebelumnya, dianjurkan untuk mengkonsumsi asam folat yang lebih tinggi yaitu 4 mg saat sebelum hamil dan selama kehamilannya. • Tidak mengkonsumsi alkohol samasekali selama kehamilannya. Alkohol dapat menimbulkan fetal alcohol syndrome (FAS), yaitu suatu kondisi dimana anak mengalami gangguan perkembangan, paras wajah yang tidak normal dan gangguan dari sistem saraf pusat. • Saat kehamilan, dapat dilakukan pemeriksaan laboratorium yang disebut dengan Alpha Feto-Protein (AFP) untuk melihat adanya kelainan janin, seperti spina bifida dan anensefalus. Selain itu, tindakan lebih lanjut dapat digunakan dengan mengambil sampel villi korealis dari janin dan cairan ketuban (amniosentesis), bagi wanita hamil yang telah berusia di atas 35 tahun, atau pada wanita yang berisiko tinggi melahirkan bayi cacat. • Yang tidak kalah pentingnya adalah melakukan asuhan antenatal secara teratur. Konsultasikan dengan dokter mengenai penyakit yang Anda derita seperti diabetes, epilepsi (ayan) dan lainnya, juga obat-obat yang pernah Anda konsumsi selama kehamilan.

DAFTAR PUSTAKA
Http://www.google.co.id/ Http://www.yahoo.com/

Http://www.wikipedia.com/

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful