MODUL 3 BIOPSIKOSOSIOKULTURAL LABORATORIUM BIOKIMIA

KROMOSOM DAN GEN
y KROMOSOM

adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan (hereditas). Kromosom adalah struktur padat yang terdiri dari dua komponen molekul, yaitu protein dan DNA. y Struktur Kromosom Kromosom terdiri dari kromatid (tangan kromosom), sentromer, dan kromomer. y GEN adalah "substansi hereditas" yang terletak di dalam kromosom.
y Gen bersifat antara lain :

- Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom. - Mengandung informasi genetika. - Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel. Sepasang kromosom adalah "HOMOLOG" sesamanya, artinya mengandung lokus gen-gen yang bersesuaian yang disebut ALELA. LOKUS adalah lokasi yang diperuntukkan bagi gen dalam kromosom. ALEL GANDA (MULTIPLE ALLELES) adalah adanya lebih dari satu alel pada lokus yang sama.

PERANAN KROMOSOM
y Kromosom berperan dalam pewarisan sifat karena di dalam

kromosom terdapat lokus yang menyimpan DNA (tempat penyimpanan informasi genetik).

JENIS KROMOSOM
€ Dikenal dua macam kromosom yaitu: € Berdasarkan fungsinya, kromosom dibedakan atas :

1. Autosom / kromosom tubuh Kromosom yang tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin.Penulisannya dilambangkan dengan simbol huruf A 2. Kromosom seks/Gonosom kromosom yang menentukan jenis kelamin. terdiri atas kromosom X dan kromosom Y

yaitu: y a) kromosom metasentrik sentromernya teletak tepat ditengah-tengah kromosom y b) kromosom submetasentrik sentromernya terletak diatas tengah2 kromosom y c) kromosom akrosentrik sentromernya terletak dekat ujung kromosom y d) kromosom telosentrik. sentromernya terletak diujung kromosom. . ada empat bentuk kromosom.BENTUK KROMOSOM y Berdasarkan letak sentromer pada lengan kromatid.

.

KELAINAN PADA KROMOSOM y Keabnormalan Numerik Keabnormalan Numerik (Aneuploidi) didefinisikan sebagai jumlah abnormal kromosom. . y Keabnormalan Struktural didefinisikan sebagai bentuk kromosom yang abnormal.

KEABNORMALAN STRUKTUR KROMOSOM y Delesi Delesi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom hilang.Hirschhorn syndrome y Duplikasi Duplikasi adalah mutasi kromosom di mana sebagian kromosom terduplikat sehingga ada materi genetik tambahan. Contoh kelainan: Wolf. Contoh kelainan: Charcot-Marie-Tooth tipe 1A y Translokasi Translokasi merupakan mutasi kromosom di mana sebagian dari salah satu kromosom ditransfer ke kromosom lain Ada dua macam translokasi: translokasi resiprok dan translokasi Robertsonian . y Delesi menyebabkan hilangnya materi genetik.

Dapat terjadi disertai atau tanpa disertai kehilangan materi genetik y Isokromosom Isokromosom adalah mutasi kromosom yang terbentuk dengan mengkopi cerminan segmen kromosom termasuk sentromer .y Inversi Inversi merupakan mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom rusak. y Rings Rings adalah mutasi kromosom di mana kedua lengan kromosom membentuk lingkaran cincin. Materi genetik menjadi terbalik (terinversi). terbalik dan tersambung kembali.

KELAINAN AKIBAT KEABNORMALAN KROMOSOM € Berbagai kelainan yang disebabkan oleh keabnormalan kromosom: y Cri du Chat y Wolf-Hirschhorn syndrome y Down syndrome y Edwards syndrome y Patau syndrome y Idic15 y Jacobsen syndrome y Klinefelter syndrome y Turner syndrome y XYY syndrome y Tripe-X syndrome .

Umumnya memiliki keterbelakangan mental.PENJELASAN y Cri du Chat Bayi yang terkena sindrom ini mengeluarkan suara yang mirip dengan kucing. Disebabkan delesi lengan pendek kromosom 4. y Wolf-Hirschhorn Syndrome Disebut juga sindrom delesi 4p ata sindrom 4-p. Disebabkan kelebihan kromosom 21. . dan tubuh pendek. y Down Syndrome Disebut juga trisomi 21. tulang kepala yang asimetris.

Individu yang terkena kelainan ini memiliki sedikitnya dua kromosom X dan sedikitnya satu kromosom Y. y Penderita Turner Syndrome Salah satu gelaja Turner Syndrome adalah adanya kelebihan daging di antara leher dan pundak.y Klinefelter Syndrome Klinefelter syndrome adalah kondisi akibat aneuploidi kromosom. . y Turner Syndrome Turner Syndrome adalah kelainan kromosom yang terjadi pada perempuan di mana salah satu kromosom X absen sehingga perempuan tersebut hanya memiliki satu kromosom X.

DNA € DNA adalah singkatan dari asam deoksiribonukleat yaitu suatu protein yang berfungsi sebagai pembawa informasi genetik yang diturunkan ke generasi selanjutnya. € DNA mempunyai 2 basa nitrogen yaitu € Purin Adenine A Guanine G C T € Primidin Cytosin/Sitosin Thymine/Timin € Basa Adenin (A) selalu berpasangan dengan Basa Timin (T) dan Basa Guanin selalu bepasangan dengan Basa Citosin/sitosin (S/C) .

€ DNA harus mengatur perkembangan fenotipe organisme. yang dilaksanakan melalui replikasi. Fungsi ini merupakan fungsi fenotipik. materi genetik harus mengarahkan pertumbuhan dan diferensiasi organisme mulai dari zigot hingga individu dewasa.FUNGSI DNA € DNA harus mampu menyimpan informasi genetik dan dengan tepat dapat meneruskan informasi tersebut dari tetua kepada keturunannya. dari generasi ke generasi. . yang dilaksanakan melalui ekspresi gen. Artinya. Fungsi ini merupakan fungsi genotipik.

dan basa nitrogen. yaitu gugus fosfat. Sebuah unit monomer DNA yang terdiri dari ketiga komponen tersebut dinamakan nukleotida. sehingga DNA tergolong sebagaipolinukleotida y RNA juga sama seperti DNA tetapi yang membedakan hanya terletak pada gula nya saja. kalau DNA (gula Deoksiribosa) sedangkan gula pada RNA adalah ( gula ribosa). .STRUKTUR DNA dan RNA y DNA merupakan polimer yang terdiri dari tiga komponen utama. gula deoksiribosa.

y DNA sewaktu-waktu harus dapat mengalami perubahan sehingga organisme yang bersangkutan akan mampu beradaptasi dengan kondisi lingkungan yang berubah. evolusi tidak akan pernah berlangsung. Fungsi ini merupakan fungsi evolusioner. Tanpa perubahan semacam ini. yang dilaksanakan melalui peristiwa mutasi. .

.RNA € RNA menerjemahkan informasi dari DNA sehingga dapat dimengerti oleh sel untuk di sintesis. € RNA juga mempunyai 2 basa seperti DNA yaitu : € Purin Adenine A Guanine G € Primidin CytosineC Uracil U € Sama seperti DNA Basa RNA seperti Adenin (A) berpasangan dengan Urasil (U) dan Basa Guanin (G)Berpasangan Dengan Sitosin (S/C) € Basa DNA dan RNA yang berbeda pada Basa Primidin yaitu DNA ( Timin (T)) sedangkan RNA (Urasil (U)).

tRNA. Dalam hal ini fungsi RNA menjadi sama dengan DNA. 2. 1. baik sebagai materi genetik maupun dalam mengatur aktivitas sel. misalnya virus. RNA non-genetik RNA non-genetik tidak berperan sebagai pembawa keterangan genetik sehingga RNA jenis ini hanya dimiliki oleh makhluk hidup yang juga memiliki DNA. RNA genetik RNA genetik memiliki fungsi yang sama dengan DNA. . yaitu sebagai pembawa keterangan genetik. Berdasarkan letak dan fungsinya.JENIS-JENIS RNA € RNA dapat dibedakan menjadi dua kelompok utama. dan rRNA. RNA genetik hanya ditemukan pada makhluk hidup tertentu yang tidak memiliki DNA. yaitu RNA genetik dan RNA non-genetik. RNA non-genetik dibedakan menjadi mRNA.

MACAM RNA non-genetik y 1) mRNA (messenger RNA) atau ARNd (ARN duta) mRNA merupakan RNA yang urutan basanya komplementer (berpasangan) dengan salah satu urutan basa rantai DNA. RNA jenis ini merupakan polinukleotida berbentuk pita tunggal linier dan disintesis oleh DNA di dalam nukleus. mRNA bertindak sebagai pola cetakan pembentuk polipeptida. Adapun fungsi utama mRNA adalah membawa kode-kode genetik dari DNA di inti sel menuju ke ribosom di sitoplasma .

tRNA merupakan RNA terpendek dan bertindak sebagai penerjemah kodon dari mRNA. tetapi menempatkan diri di dalam sitoplasma.y 2) tRNA (transfer RNA) atau ARNt (ARN transfer) RNA jenis ini dibentuk di dalam nukleus. . Bagian tRNA yang berhubungan dengan kodon dinamakan antikodon. Fungsi lain tRNA adalah mengikat asam-asam amino di dalam sitoplasma yang akan disusun menjadi protein dan mengangkutnya ke ribosom.

. dan fleksibel. RNA ini berupa pita tunggal. tidak bercabang.y 3) rRNA (ribosomal RNA) atau ARNr (ARN ribosomal) RNA ini disebut ribosomal RNA karena terdapat di ribosom meskipun dibuat di dalam nukleus. Fungsi dari RNA ribosom adalah sebagai mesin perakit dalam sintesis protein yang bergerak ke satu arah sepanjang mRNA.

mitokondria. Polinukleotida tunggal dan pendekl Ribosa Golongan purin : adenine dan guanine Golongan pirimidin : cytosine dan urasil . Kedua pita itu diikatkan oleh ikatan hidrogen. Polinukleotida ganda yang terpilin panjang Deoxyribosa Golongan purin : adenine dan guanine Golongan pirimidin : cytosine dan timin RNA (Ribo Nukleat Acid) Dalam inti sel.Kadarnya sintesis RNA Tidak dipengaruhi sintesis protein. senriol.Letak . Dipengaruhi sintesis protein.Basanya Dalam inti sel. kloroplas.Bentuk .Gula . sitoplasma dan ribosom.PERBEDAAN DNA DAN RNA DNA (Deoxyribo Nukleat Acid) .Fungsi - mengontrol sifat yang menurun sintesis protein - sintesis protein . Letak basa nitrogen dari kedua pita ADN saling berhadapan dengan pasangan yang tetap yaitu Adenin selalu berpasangan dengan Timin. Macam ARN : ARN duta ARN ribosom ARN transfer . Cytosin dengan Guanin.

Pada setiap sel. Proses replikasi ini diperlukan ketika sel akan membelah diri.REPLIKASI DNA € Pada replikasi DNA. pembelahan diri harus disertai dengan replikasi DNA supaya semua sel turunan memiliki informasi genetik yang sama. kecuali sel gamet. rantai DNA baru dibentuk berdasarkan urutan nukleotida pada DNA yang digandakan. . Replikasi merupakan proses pelipatgandaan DNA.

REPLIKASI DNA MELIBATKAN : 1. Primase DNA : enzim yang digunakan untuk memulai polimerisasi DNA pada lagging strand 4. Polimerase DNA : enzim yang berfungsi mempolimerisasi nukleotida-nukleotida 2. Single strand DNA-binding protein : menstabilkan DNA induk yang terbuka . Helikase DNA : enzim yang berfungsi membuka jalinan DNA double heliks 5. Ligase DNA : enzim yang berperan menyambung DNA utas lagging 3.

Garpu replikasi/Growing Fork y Leading strand: sintesis DNA terjadi secara kontinu y Lagging strand: sintesis DNA terjadi melalui pembentukan utas-utas pendek .

Setiap untai yang lama berfungsi sebagai cetakan yang menetukan urutan nukleotida terpasang untai komplementer yang baru yang sesuai dengan dibantu oleh RNA polimerase. oleh DNA polimerase c.LANGKAH REPLIKASI DNA y A. d. Langkah pertama dalam replikasi adalah pemisahan kedua untai DNA . b. Nukleotida baru tersebut disambung satu sama lain untuk membentuk tulang belakang gula fosfat dari untaian baru . molekul induk mempunyai dua untai DNA komplementer atau cetakan. Sebelum melakukan replikasi.

TRANSKRIPSI y Proses pengkopian/penyalinan molekul DNA menjadi utas RNA yang komplementer. y Melibatkan RNA Polymerase .

TAHAP TRANSKRIPSI 1. -tempat pertemuan antara gen (DNA) dengan RNA polymerase disebut promoter. Inisiasi : y -enzim RNA polymerase menyalin gen y -pengikatan RNA polymerase terjadi pada tempat tertentu yaitu tepat didepan gen yang akan ditranskripsi. . y -salah satu utas DNA berfungsi sebagai cetakan. y -kemudian RNA polymerase membuka double heliks DNA.

y 2. membuka double heliks dan merangkai ribonukleotida ke ujung 3· dari RNA yang sedang tumbuh. . Elongasi : y Enzim RNA polymerase bergerak sepanjang molekul DNA.

Terminasi : y Terjadi pada tempat tertentu. . Proses terminasi transkripsi ditandai dengan terdisosiasinya enzim RNA polymerase dari DNA dan RNA dilepaskan.y 3.

.

‡ Bagian dari molekul DNA (gene) terbuka pilinannya sehingga basa-basanya terekspos. ‡ Nukleotida mRNA bebas. di dalam nukleus berpasangan basa-basanya dengan satu utas molekul DNA yang telah terbuka pilinannya. .

‡ mRNA dibuat dengan bantuan RNA polymerase. Enzim ini menyatukan nukleotida mRNA untuk membuat utas mRNA. ‡ Utas mRNA ini bersifat komplementer terhadap DNA (gen) ‡ mRNA meninggalkan nukleus menuju sitoplasma melalui pori nuklear .

kodon dikenali oleh lengan antikodon yang terdapat pada tRNA .Translasi / sintesis protein y -Proses penerjemahan kodon-kodon pada mRNA menjadi polipeptida. Setiap gugus tiga disebut kodon. y -Dalam translasi. y -Kode genetik merupakan aturan yang penting y -Urutan nukleotida mRNA dibawa dalam gugus tiga ² tiga.

Kodon ini menjadi kodon awal. y Ribosom bergeser ke arah 3· sampai bertemu dengan kodon AUG.y Inisiasi. Asam amino yang dibawa oleh tRNA awal adalah metionin. TAHAP TRANSLASI y Proses ini dimulai dari menempelnya ribosom sub unit kecil ke mRNA. .

y Tempat kedua adalah tempat A (aminoasil) yang terletak pada kodon ke dua dan kosong . y Tahap selanjutnya adalah penempelan sub unit besar pada sub unit kecil menghasilkan dua tempat yang terpisah . Tempat pertama adalah tempat P (peptidil) yang ditempati oleh tRNA yang membawa metionin.y Elongation.

y Selanjutnya masuklah release factor (RF) ke tempat A dan melepaska rantai polipeptida yang terbentuk dari tRNA yang terakhir.y Terminasi. UGA. y Kodon-kodon ini tidak memiliki tRNA yang membawa antikodon yang sesuai. UAG. . Kemudian ribosom pecah menjadi sub unit kecil dan besar. y Proses translasi akan berhenti bila tempat A bertemu kodon akhir yaitu UAA.

HASIL DARI TRANSLASI .

sedangkan partikel-partikel bermuatan positif (kation) akan bergerak menuju kutub negatif (anode) (Klug & Cummings 1994: A-6). Prinsip kerja dari elektroforesis berdasarkan pergerakan partikel-partikel bermuatan negatif (anion).ELEKTROFORESES y Elektroforesis adalah suatu teknik yang mengukur laju perpindahan atau pergerakan partikel-partikel bermuatan dalam suatu medan listrik. dalam hal tersebut DNA. yang bergerak menuju kutub positif (anode). .

densitas muatan. kuat medan listrik dan sebagainya. . Perpindahan partikel pada medium gel tersebut dipengaruhi oleh faktorfaktor seperti ukuran partikel. komposisi dan konsentrasi gel. y Teknik elektroforesis mempergunakan medium yang terbuat dari gel.ELEKTROFORESIS y Hasil elektroforesis yang terlihat adalah terbentuknya band yang merupakan fragmen DNA hasil amplifikasi dan menunjukkan potongan-potongan jumlah pasangan basanya (Klug & Cummings 1994: 397).

digunakan untuk mengetahui ukuran dan jumlah basa yang dikandung suatu sekuen DNA tertentu (Klug & Cummings 1994: A-7). RNA dan protein. digunakan untuk mengetahui ukuran dan jumlah basa yang dikandung suatu sekuen DNA tertentu (Klug & Cummings 1994: A-7). . Elektroforesis dalam bidang genetika.y Elektroforesis digunakan dengan tujuan untuk mengetahui ukuran dan bentuk suatu partikel baik DNA. Elektroforesis dalam bidang genetika.

.Polymerase chain reaction (PCR) y Polymerase chain reaction (PCR) adalah suatu proses pembentukan cetakan DNA secara berulang kali dengan menggunakan prosedur dan waktu yang tertentu. DNA genom. PCR menggunakan teknik amplifikasi (perbanyakan) secara spesifik pada suatu segmen DNA secara in vitro dengan menggunakan DNA polimerase. cetakan (template). dan primer oligonukleotida y Prinsip dasar dari teknik PCR tersebut merupakan adanya enzim DNA polimerase yang digunakan untuk membuat cetakan dari segmen DNA yang diinginkan (Wolfe 1993: 137).

y 3.PROSES DALAM PCR Proses PCR terdiri dari 3 tahapan. y 2. yaitu: y 1. Polimerisasi (sintesis) adalah suatu proses pemanjangan rantai DNA baru yang dimulai dari primer. Denaturasi adalah proses penguraian materi genetik (DNA/RNA) dari bentuk heliksnya yang dipisahkan dengan suhu 90-96oC. Annealing (pelekatan) atau hibridisasi adalah suatu proses penempelan primer ke DNA template yang sekarang hanya dalam satu untai. .

mengembangkan teknik-teknik dalam bidang genetika dan untuk mendiagnosa (Davis et al. DNA atau RNA yahg telah dianalisis dengan menggunakan teknik PCR digunakan untuk meneliti penerapannya dalam bidang klinik dan obatobatan forensik. 1994: 114).Aplikasi dari PCR yaitu: y 1. y 2. variasi dan mutasi dari gen (Powledge 2001: ?). Mendeteksi penyakit yang dapat menginfeksi. y 3. . Untuk mengetahui hubungan kekerabatan antar spesies atau untuk mengetahui dari mana spesies tersebut berasal (Powledge 2001: ?).

. yaitu sebuah set dari hasil kloning yang mewakili sebanyak mungkin mRNA dari suatu tipe sel tertentu dengan waktu tertentu. Pembuatan cDNA library tersebut menggunakan teknik Transverse Replication PCR (Weaver 1999: 80).y 4. Untuk membuat cDNA library.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful