P. 1
Biokimia Modul Biopsikokultural

Biokimia Modul Biopsikokultural

1.0

|Views: 8,793|Likes:
Published by Trinos Fresco

More info:

Published by: Trinos Fresco on May 30, 2011
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as PPT, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

11/08/2013

pdf

text

original

MODUL 3 BIOPSIKOSOSIOKULTURAL LABORATORIUM BIOKIMIA

KROMOSOM DAN GEN
y KROMOSOM

adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan (hereditas). Kromosom adalah struktur padat yang terdiri dari dua komponen molekul, yaitu protein dan DNA. y Struktur Kromosom Kromosom terdiri dari kromatid (tangan kromosom), sentromer, dan kromomer. y GEN adalah "substansi hereditas" yang terletak di dalam kromosom.
y Gen bersifat antara lain :

- Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom. - Mengandung informasi genetika. - Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel. Sepasang kromosom adalah "HOMOLOG" sesamanya, artinya mengandung lokus gen-gen yang bersesuaian yang disebut ALELA. LOKUS adalah lokasi yang diperuntukkan bagi gen dalam kromosom. ALEL GANDA (MULTIPLE ALLELES) adalah adanya lebih dari satu alel pada lokus yang sama.

PERANAN KROMOSOM
y Kromosom berperan dalam pewarisan sifat karena di dalam

kromosom terdapat lokus yang menyimpan DNA (tempat penyimpanan informasi genetik).

JENIS KROMOSOM
€ Dikenal dua macam kromosom yaitu: € Berdasarkan fungsinya, kromosom dibedakan atas :

1. Autosom / kromosom tubuh Kromosom yang tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin.Penulisannya dilambangkan dengan simbol huruf A 2. Kromosom seks/Gonosom kromosom yang menentukan jenis kelamin. terdiri atas kromosom X dan kromosom Y

BENTUK KROMOSOM y Berdasarkan letak sentromer pada lengan kromatid. sentromernya terletak diujung kromosom. ada empat bentuk kromosom. . yaitu: y a) kromosom metasentrik sentromernya teletak tepat ditengah-tengah kromosom y b) kromosom submetasentrik sentromernya terletak diatas tengah2 kromosom y c) kromosom akrosentrik sentromernya terletak dekat ujung kromosom y d) kromosom telosentrik.

.

KELAINAN PADA KROMOSOM y Keabnormalan Numerik Keabnormalan Numerik (Aneuploidi) didefinisikan sebagai jumlah abnormal kromosom. y Keabnormalan Struktural didefinisikan sebagai bentuk kromosom yang abnormal. .

y Delesi menyebabkan hilangnya materi genetik. Contoh kelainan: Charcot-Marie-Tooth tipe 1A y Translokasi Translokasi merupakan mutasi kromosom di mana sebagian dari salah satu kromosom ditransfer ke kromosom lain Ada dua macam translokasi: translokasi resiprok dan translokasi Robertsonian .Hirschhorn syndrome y Duplikasi Duplikasi adalah mutasi kromosom di mana sebagian kromosom terduplikat sehingga ada materi genetik tambahan. Contoh kelainan: Wolf.KEABNORMALAN STRUKTUR KROMOSOM y Delesi Delesi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom hilang.

y Inversi Inversi merupakan mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom rusak. Dapat terjadi disertai atau tanpa disertai kehilangan materi genetik y Isokromosom Isokromosom adalah mutasi kromosom yang terbentuk dengan mengkopi cerminan segmen kromosom termasuk sentromer . terbalik dan tersambung kembali. y Rings Rings adalah mutasi kromosom di mana kedua lengan kromosom membentuk lingkaran cincin. Materi genetik menjadi terbalik (terinversi).

KELAINAN AKIBAT KEABNORMALAN KROMOSOM € Berbagai kelainan yang disebabkan oleh keabnormalan kromosom: y Cri du Chat y Wolf-Hirschhorn syndrome y Down syndrome y Edwards syndrome y Patau syndrome y Idic15 y Jacobsen syndrome y Klinefelter syndrome y Turner syndrome y XYY syndrome y Tripe-X syndrome .

Umumnya memiliki keterbelakangan mental. tulang kepala yang asimetris. Disebabkan delesi lengan pendek kromosom 4. y Down Syndrome Disebut juga trisomi 21.PENJELASAN y Cri du Chat Bayi yang terkena sindrom ini mengeluarkan suara yang mirip dengan kucing. dan tubuh pendek. y Wolf-Hirschhorn Syndrome Disebut juga sindrom delesi 4p ata sindrom 4-p. . Disebabkan kelebihan kromosom 21.

. y Turner Syndrome Turner Syndrome adalah kelainan kromosom yang terjadi pada perempuan di mana salah satu kromosom X absen sehingga perempuan tersebut hanya memiliki satu kromosom X.y Klinefelter Syndrome Klinefelter syndrome adalah kondisi akibat aneuploidi kromosom. Individu yang terkena kelainan ini memiliki sedikitnya dua kromosom X dan sedikitnya satu kromosom Y. y Penderita Turner Syndrome Salah satu gelaja Turner Syndrome adalah adanya kelebihan daging di antara leher dan pundak.

€ DNA mempunyai 2 basa nitrogen yaitu € Purin Adenine A Guanine G C T € Primidin Cytosin/Sitosin Thymine/Timin € Basa Adenin (A) selalu berpasangan dengan Basa Timin (T) dan Basa Guanin selalu bepasangan dengan Basa Citosin/sitosin (S/C) .DNA € DNA adalah singkatan dari asam deoksiribonukleat yaitu suatu protein yang berfungsi sebagai pembawa informasi genetik yang diturunkan ke generasi selanjutnya.

Fungsi ini merupakan fungsi genotipik. € DNA harus mengatur perkembangan fenotipe organisme. . dari generasi ke generasi. Fungsi ini merupakan fungsi fenotipik.FUNGSI DNA € DNA harus mampu menyimpan informasi genetik dan dengan tepat dapat meneruskan informasi tersebut dari tetua kepada keturunannya. yang dilaksanakan melalui ekspresi gen. Artinya. materi genetik harus mengarahkan pertumbuhan dan diferensiasi organisme mulai dari zigot hingga individu dewasa. yang dilaksanakan melalui replikasi.

. gula deoksiribosa. yaitu gugus fosfat. Sebuah unit monomer DNA yang terdiri dari ketiga komponen tersebut dinamakan nukleotida. sehingga DNA tergolong sebagaipolinukleotida y RNA juga sama seperti DNA tetapi yang membedakan hanya terletak pada gula nya saja.STRUKTUR DNA dan RNA y DNA merupakan polimer yang terdiri dari tiga komponen utama. kalau DNA (gula Deoksiribosa) sedangkan gula pada RNA adalah ( gula ribosa). dan basa nitrogen.

Tanpa perubahan semacam ini.y DNA sewaktu-waktu harus dapat mengalami perubahan sehingga organisme yang bersangkutan akan mampu beradaptasi dengan kondisi lingkungan yang berubah. yang dilaksanakan melalui peristiwa mutasi. . evolusi tidak akan pernah berlangsung. Fungsi ini merupakan fungsi evolusioner.

€ RNA juga mempunyai 2 basa seperti DNA yaitu : € Purin Adenine A Guanine G € Primidin CytosineC Uracil U € Sama seperti DNA Basa RNA seperti Adenin (A) berpasangan dengan Urasil (U) dan Basa Guanin (G)Berpasangan Dengan Sitosin (S/C) € Basa DNA dan RNA yang berbeda pada Basa Primidin yaitu DNA ( Timin (T)) sedangkan RNA (Urasil (U)). .RNA € RNA menerjemahkan informasi dari DNA sehingga dapat dimengerti oleh sel untuk di sintesis.

RNA non-genetik RNA non-genetik tidak berperan sebagai pembawa keterangan genetik sehingga RNA jenis ini hanya dimiliki oleh makhluk hidup yang juga memiliki DNA. tRNA.JENIS-JENIS RNA € RNA dapat dibedakan menjadi dua kelompok utama. dan rRNA. RNA genetik RNA genetik memiliki fungsi yang sama dengan DNA. yaitu sebagai pembawa keterangan genetik. . baik sebagai materi genetik maupun dalam mengatur aktivitas sel. misalnya virus. 1. 2. Berdasarkan letak dan fungsinya. RNA genetik hanya ditemukan pada makhluk hidup tertentu yang tidak memiliki DNA. yaitu RNA genetik dan RNA non-genetik. RNA non-genetik dibedakan menjadi mRNA. Dalam hal ini fungsi RNA menjadi sama dengan DNA.

RNA jenis ini merupakan polinukleotida berbentuk pita tunggal linier dan disintesis oleh DNA di dalam nukleus. mRNA bertindak sebagai pola cetakan pembentuk polipeptida. Adapun fungsi utama mRNA adalah membawa kode-kode genetik dari DNA di inti sel menuju ke ribosom di sitoplasma .MACAM RNA non-genetik y 1) mRNA (messenger RNA) atau ARNd (ARN duta) mRNA merupakan RNA yang urutan basanya komplementer (berpasangan) dengan salah satu urutan basa rantai DNA.

Fungsi lain tRNA adalah mengikat asam-asam amino di dalam sitoplasma yang akan disusun menjadi protein dan mengangkutnya ke ribosom. . tetapi menempatkan diri di dalam sitoplasma.y 2) tRNA (transfer RNA) atau ARNt (ARN transfer) RNA jenis ini dibentuk di dalam nukleus. Bagian tRNA yang berhubungan dengan kodon dinamakan antikodon. tRNA merupakan RNA terpendek dan bertindak sebagai penerjemah kodon dari mRNA.

Fungsi dari RNA ribosom adalah sebagai mesin perakit dalam sintesis protein yang bergerak ke satu arah sepanjang mRNA. RNA ini berupa pita tunggal.y 3) rRNA (ribosomal RNA) atau ARNr (ARN ribosomal) RNA ini disebut ribosomal RNA karena terdapat di ribosom meskipun dibuat di dalam nukleus. tidak bercabang. dan fleksibel. .

Bentuk . Letak basa nitrogen dari kedua pita ADN saling berhadapan dengan pasangan yang tetap yaitu Adenin selalu berpasangan dengan Timin.PERBEDAAN DNA DAN RNA DNA (Deoxyribo Nukleat Acid) .Letak . Macam ARN : ARN duta ARN ribosom ARN transfer . senriol. kloroplas.Fungsi - mengontrol sifat yang menurun sintesis protein - sintesis protein .Kadarnya sintesis RNA Tidak dipengaruhi sintesis protein. Kedua pita itu diikatkan oleh ikatan hidrogen. Cytosin dengan Guanin. Polinukleotida ganda yang terpilin panjang Deoxyribosa Golongan purin : adenine dan guanine Golongan pirimidin : cytosine dan timin RNA (Ribo Nukleat Acid) Dalam inti sel.Basanya Dalam inti sel. Polinukleotida tunggal dan pendekl Ribosa Golongan purin : adenine dan guanine Golongan pirimidin : cytosine dan urasil . mitokondria. sitoplasma dan ribosom.Gula . Dipengaruhi sintesis protein.

.REPLIKASI DNA € Pada replikasi DNA. pembelahan diri harus disertai dengan replikasi DNA supaya semua sel turunan memiliki informasi genetik yang sama. rantai DNA baru dibentuk berdasarkan urutan nukleotida pada DNA yang digandakan. Replikasi merupakan proses pelipatgandaan DNA. Proses replikasi ini diperlukan ketika sel akan membelah diri. Pada setiap sel. kecuali sel gamet.

REPLIKASI DNA MELIBATKAN : 1. Helikase DNA : enzim yang berfungsi membuka jalinan DNA double heliks 5. Ligase DNA : enzim yang berperan menyambung DNA utas lagging 3. Primase DNA : enzim yang digunakan untuk memulai polimerisasi DNA pada lagging strand 4. Single strand DNA-binding protein : menstabilkan DNA induk yang terbuka . Polimerase DNA : enzim yang berfungsi mempolimerisasi nukleotida-nukleotida 2.

Garpu replikasi/Growing Fork y Leading strand: sintesis DNA terjadi secara kontinu y Lagging strand: sintesis DNA terjadi melalui pembentukan utas-utas pendek .

oleh DNA polimerase c. d. Setiap untai yang lama berfungsi sebagai cetakan yang menetukan urutan nukleotida terpasang untai komplementer yang baru yang sesuai dengan dibantu oleh RNA polimerase. Langkah pertama dalam replikasi adalah pemisahan kedua untai DNA . Nukleotida baru tersebut disambung satu sama lain untuk membentuk tulang belakang gula fosfat dari untaian baru . molekul induk mempunyai dua untai DNA komplementer atau cetakan.LANGKAH REPLIKASI DNA y A. b. Sebelum melakukan replikasi.

TRANSKRIPSI y Proses pengkopian/penyalinan molekul DNA menjadi utas RNA yang komplementer. y Melibatkan RNA Polymerase .

-tempat pertemuan antara gen (DNA) dengan RNA polymerase disebut promoter. Inisiasi : y -enzim RNA polymerase menyalin gen y -pengikatan RNA polymerase terjadi pada tempat tertentu yaitu tepat didepan gen yang akan ditranskripsi. y -kemudian RNA polymerase membuka double heliks DNA.TAHAP TRANSKRIPSI 1. . y -salah satu utas DNA berfungsi sebagai cetakan.

.y 2. membuka double heliks dan merangkai ribonukleotida ke ujung 3· dari RNA yang sedang tumbuh. Elongasi : y Enzim RNA polymerase bergerak sepanjang molekul DNA.

Proses terminasi transkripsi ditandai dengan terdisosiasinya enzim RNA polymerase dari DNA dan RNA dilepaskan. .y 3. Terminasi : y Terjadi pada tempat tertentu.

.

‡ Nukleotida mRNA bebas. di dalam nukleus berpasangan basa-basanya dengan satu utas molekul DNA yang telah terbuka pilinannya.‡ Bagian dari molekul DNA (gene) terbuka pilinannya sehingga basa-basanya terekspos. .

‡ mRNA dibuat dengan bantuan RNA polymerase. Enzim ini menyatukan nukleotida mRNA untuk membuat utas mRNA. ‡ Utas mRNA ini bersifat komplementer terhadap DNA (gen) ‡ mRNA meninggalkan nukleus menuju sitoplasma melalui pori nuklear .

kodon dikenali oleh lengan antikodon yang terdapat pada tRNA . y -Kode genetik merupakan aturan yang penting y -Urutan nukleotida mRNA dibawa dalam gugus tiga ² tiga. Setiap gugus tiga disebut kodon. y -Dalam translasi.Translasi / sintesis protein y -Proses penerjemahan kodon-kodon pada mRNA menjadi polipeptida.

TAHAP TRANSLASI y Proses ini dimulai dari menempelnya ribosom sub unit kecil ke mRNA. y Ribosom bergeser ke arah 3· sampai bertemu dengan kodon AUG.y Inisiasi. . Asam amino yang dibawa oleh tRNA awal adalah metionin. Kodon ini menjadi kodon awal.

y Tahap selanjutnya adalah penempelan sub unit besar pada sub unit kecil menghasilkan dua tempat yang terpisah .y Elongation. Tempat pertama adalah tempat P (peptidil) yang ditempati oleh tRNA yang membawa metionin. y Tempat kedua adalah tempat A (aminoasil) yang terletak pada kodon ke dua dan kosong .

. y Kodon-kodon ini tidak memiliki tRNA yang membawa antikodon yang sesuai. y Selanjutnya masuklah release factor (RF) ke tempat A dan melepaska rantai polipeptida yang terbentuk dari tRNA yang terakhir. Kemudian ribosom pecah menjadi sub unit kecil dan besar. y Proses translasi akan berhenti bila tempat A bertemu kodon akhir yaitu UAA. UAG. UGA.y Terminasi.

HASIL DARI TRANSLASI .

Prinsip kerja dari elektroforesis berdasarkan pergerakan partikel-partikel bermuatan negatif (anion). dalam hal tersebut DNA. .ELEKTROFORESES y Elektroforesis adalah suatu teknik yang mengukur laju perpindahan atau pergerakan partikel-partikel bermuatan dalam suatu medan listrik. yang bergerak menuju kutub positif (anode). sedangkan partikel-partikel bermuatan positif (kation) akan bergerak menuju kutub negatif (anode) (Klug & Cummings 1994: A-6).

. Perpindahan partikel pada medium gel tersebut dipengaruhi oleh faktorfaktor seperti ukuran partikel. densitas muatan. y Teknik elektroforesis mempergunakan medium yang terbuat dari gel.ELEKTROFORESIS y Hasil elektroforesis yang terlihat adalah terbentuknya band yang merupakan fragmen DNA hasil amplifikasi dan menunjukkan potongan-potongan jumlah pasangan basanya (Klug & Cummings 1994: 397). kuat medan listrik dan sebagainya. komposisi dan konsentrasi gel.

.y Elektroforesis digunakan dengan tujuan untuk mengetahui ukuran dan bentuk suatu partikel baik DNA. Elektroforesis dalam bidang genetika. digunakan untuk mengetahui ukuran dan jumlah basa yang dikandung suatu sekuen DNA tertentu (Klug & Cummings 1994: A-7). Elektroforesis dalam bidang genetika. RNA dan protein. digunakan untuk mengetahui ukuran dan jumlah basa yang dikandung suatu sekuen DNA tertentu (Klug & Cummings 1994: A-7).

PCR menggunakan teknik amplifikasi (perbanyakan) secara spesifik pada suatu segmen DNA secara in vitro dengan menggunakan DNA polimerase. dan primer oligonukleotida y Prinsip dasar dari teknik PCR tersebut merupakan adanya enzim DNA polimerase yang digunakan untuk membuat cetakan dari segmen DNA yang diinginkan (Wolfe 1993: 137). DNA genom.Polymerase chain reaction (PCR) y Polymerase chain reaction (PCR) adalah suatu proses pembentukan cetakan DNA secara berulang kali dengan menggunakan prosedur dan waktu yang tertentu. . cetakan (template).

PROSES DALAM PCR Proses PCR terdiri dari 3 tahapan. y 3. y 2. yaitu: y 1. . Polimerisasi (sintesis) adalah suatu proses pemanjangan rantai DNA baru yang dimulai dari primer. Denaturasi adalah proses penguraian materi genetik (DNA/RNA) dari bentuk heliksnya yang dipisahkan dengan suhu 90-96oC. Annealing (pelekatan) atau hibridisasi adalah suatu proses penempelan primer ke DNA template yang sekarang hanya dalam satu untai.

Mendeteksi penyakit yang dapat menginfeksi. . variasi dan mutasi dari gen (Powledge 2001: ?). Untuk mengetahui hubungan kekerabatan antar spesies atau untuk mengetahui dari mana spesies tersebut berasal (Powledge 2001: ?). mengembangkan teknik-teknik dalam bidang genetika dan untuk mendiagnosa (Davis et al. y 2. DNA atau RNA yahg telah dianalisis dengan menggunakan teknik PCR digunakan untuk meneliti penerapannya dalam bidang klinik dan obatobatan forensik.Aplikasi dari PCR yaitu: y 1. 1994: 114). y 3.

Untuk membuat cDNA library.y 4. Pembuatan cDNA library tersebut menggunakan teknik Transverse Replication PCR (Weaver 1999: 80). . yaitu sebuah set dari hasil kloning yang mewakili sebanyak mungkin mRNA dari suatu tipe sel tertentu dengan waktu tertentu.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->