Faculdade Metropolitana da Grande Fortaleza Enfermagem.2.

T Disciplina:Bioquímica Prof: Jeferson

O que é Fenilcetonútia?
‡ A fenilcetonúria (PKU) é o mais comum dos erros congênitos do metabolismo de aminoácidos. Resulta da deficiência da fenilalanina hidroxilase, enzima que catalisa a conversão de fenilalanina em tirosina.

Como se faz o diagnóstico?
‡ Feito pelo Teste do Pezinho; ‡ Teste da Fralda

Quais as Características da doença?
‡ ‡ ‡ - Fenilcetonúria Clássica (PKU Clássica) Clinicamente a doença hereditária mais encontrada dentro do grupo de doenças envolvendo erros congênitos no metabolismo de aminoácidos. Pacientes com PKU Clássica apresentam deficiência na pigmentação, eczemas, complicações neurológicas e ocasionalmente atividade autística, bem como transtornos de conduta e retardo mental, sendo essa última a manifestação clínica mais severa. - Fenilcetonúria Maternal (PKU Maternal) O elevado nível de Phe no plasma da mãe torna o nível de Phe no embrião ainda superior. A dietoterapia, o controle dos níveis plasmáticos de Phe e a suplementação são muito importantes. Existem evidências de que a PKU-maternal pode ser prevenida ou modificada pela dietoterapia especialmente se o tratamento for iniciado antes da concepção ou durante as primeiras semanas do primeiro trimestre de gestação. O início do tratamento a partir do segundo ou terceiro trimestre pode não ter efeito esperado e a ocorrência é de 92% de retardo mental, 73% de microcefalia, 15% de risco de doenças congênitas do coração e 40-52% apresentam peso abaixo do normal.

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Incidência da PKU/HPA
‡ A incidência em recémnascidos pode variar de 1:2.600 até 1:26.000 sendo a média de 1:10.000. ‡ No Brasil, estimam que na cidade de São Paulo 1:12:000 a 1:15.000 recém-nascidos são portadores de PKU.
Camila Aguiar. Schmidt et al (1963)

Como é feito o tratamento?
‡ DIETOTERAPIA: ‡ Realizado por meio de uma alimentação restrita em Phe, suprindo-se, geralmente, as necessidades proteicas pelas misturas de aminoácidos livres, isentas de Phe. ‡ ALIMENTOS RESTRITOS: ricos em proteínas, como carnes de qualquer espécie, leite e derivados , ovos, leguminosas e determinados cereais.

ALIMENTOS INDICADOS:
vegetais, frutas e dietas constituídas de misturas de aminoácidos sintéticos, isentas de Phe, podendo ser acrescidas de carboidratos, gorduras, minerais, vitaminas e elementos-traço para suprir

DIFICULDADES ENCONTRADAS:
pressões sociais; limitação financeira; desconhecimento da alimentação com baixo teor de Phe e falta dos produtos que possam suprir as necessidades nutricionais. as necessidades nutricionais de diversas faixas etárias.

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‡ Mistura de aminoácidos livres: ‡ Mistura de aminoácidos sintéticos; ‡ Consumo feito só uma vez ao dia. ‡ Pode causar náusea, vômito, tontura e diarréia;

Tratamento com algumas medicações.
‡ PreKUnil: contêm quantidades suplementares de alguns aminoácidos essenciais. ‡ Kuvan: esse medicamento,
lançado no final do ano passado, é indicado para reduzir a phe no sangue de pacientes com hiperfenilalaninemia (HPA) BH4. Sendo utilizada apenas com acompanhamento de uma dieta com restrição de phe.

Equipe:
‡ ‡ ‡ ‡ ‡ Antônia Tavares; Camila Aguiar; Francisca Selma; Jéssica Angelo Madalena Barros.

Referência:
‡ MIRA.M.V.N; MARQUEZ.U.M.L; Importância do diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria. Rev Saúde Pública 2000;34(1):86-6

‡ OBRIGADA!!!