P. 1
polikistik

polikistik

|Views: 512|Likes:
Published by xcalibursys

More info:

Published by: xcalibursys on Jun 17, 2011
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

05/11/2013

pdf

text

original

Polokistik Ginjal

BAB I LATAR BELAKANG Penulisan referat ini bertujuan memberikan suatu gambaran dan informasi baru mengenai penyakit polikistik ginjal kepada semua pembacanya. Penulisan referat ini berdasarkan data dan informasi dari berbagai sumber baik yang berasal dari text book maupun jurnal terbaru yang dapat dipertanggungjawabkan. Hal yang diharapkan setelah membaca referat ini setiap pembaca dapat memahami, mengerti dan memperbaruhi informasi mengenai penyakit polikistik ginjal serta bagaimana cara penangan yang harus dilakukan pada pasien yang menderita penyakit ini. Penyakit polikistik ginjal merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan adanya banyak kista pada ginjal. Ginjal merupakan suatu organ yang memiliki fungsi salah satunya menyaring darah terhadap zat-zat yang tidak dibutuhkan dalam tubuh yang kemudian menjadi suatu produk yang disebut urin. Pada saat kista mulai berkembang dan membesar pada ginjal maka akan terjadi penggantian struktur normal ginjal yang berakibat pada penurunan fungsi ginjal dan pada akhirnya akan menyebabkan gagal ginjal. Polikistik ginjal dapat juga menyebabkan kista pada organ-organ lain seperti hati dan pangkreas serta masalah pada pembuluh darah otak dan jantung. Penyakit polikstik ginjal dibagi menjadi dua bentuk yaitu penyakit ginjal polikistik yang bersifat resesif autosomal (ARPKD) atau sering disebut bentuk dewasa karena gejala mulai timbul ketika dewasa dan penyakit ginjal polikistik yang bersifat dominan autosomal (ADPKD) sering disebut juga bentuk anak-anak karena gejalanya muncul sejak anak-anak. ADPKD memiliki angka prevalensi 1 : 500 dan lebih sering terjadi pada orang Kausia dari pada penduduk Afro-Amerika (Price dan Wilson,2005). Namun dari buku lain menyebutkan sekitar 1 : 500 hingga 1 : 1000 individu dan terhitung kira-kira 10% anak-anak berada pada tingkat gagal ginjal kronis (Gearhart dan Baker,2001).

Hairu Zaman 08711228 FKUII

Polokistik Ginjal ARPKD memiliki angka prevalensi sekitar 1 : 6000 hingga 1 : 40.000 (Gearhart dan Baker. Namun buku lain menyebutkan perkiraan angka kejadian antara 1:10.2001). Sehingga dapat disimpulkan kemungkinan paling besar terjadi adalah penyakit ginjal polikistik yang bersifat dominan autosomal (ADPKD) Hairu Zaman 08711228 FKUII .000 (Price dan Wilson.2005).000 dan 1 : 40.

Polikistik memiliki dua bentuk yaitu bentuk dewasa yang bersifat autosomal dominan dan bentuk anak-anak yang bersifat autosomal resesif (Purnomo.2002).1. Hairu Zaman 08711228 FKUII .2 Epidemiologi Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) meruapakan penyakit genetik yang jarang diterjadi dengan perbandingan 1 : 6000 hingga 1 : 40.000 dan 1 : 40.000. jadi polikistik (polycystic) ginjal adalah banyaknya kistik (cytstic) pada ginjal (Dorland.berkembanga tetapi tidak herediter dan didapat (Robins. Sedangkan pada penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) memiliki angka prevalensi sekitar 1 : 500 dan lebih sering terjadi pada orang Kausia dari pada penduduk Afro-Amerika (Price dan Wilson. Namun pada buku lain menyebutkan polikistik ginjal dibagi menjadi dua bentuk yaitu penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (Autosomal Resesif Polycystic Kidney/ARPKD) dan bentuk penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (Autosomal Dominant Polycytstic Kidney/ADPKD) (Price dan Wilson.2003).2001).2007).Polokistik Ginjal BAB II ISI 2. Pada buku lain menyebutkan penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) memiliki perkiraan angka kejadian antara 1:10.000. dilapisi epitel yang mengandung cairan atau bahan semisolid. Penyakit kista pada ginjal merupakan sekelompok heterogen penyakit yang terdiri atas penyakit herediter.2005). sedangkan pada penyakit ginjal polikistik dominan\ autosomal (ADPKD) memiliki angka prevalensi sekitar 1 : 500 hingga 1 : 1000 individu dan terhitung kira-kira 10% anak-anak berada pada tingkat gagal ginjal kronis (Gearhart dan Baker. Polikisitik berasal dari dua kata poly yang berarti banyak dan Cystic yang berarti rongga tertutup abnormal. 2. Definisi Polikistik ginjal merupakan bentuk lain dari kista ginjal.2005).

pada penyakit yang bersifat dominan autosomal memiliki beberapa karakteristik yaitu :   Laki-laki dan perempuan memiliki kemungkinan yang sama untuk terkena Pola pewarisan vertikal tampak pada silsilah yang maksundya muncul pada setiap generasi.3 Patofisiologi Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) umumnya tampak pada orang yang homozigot untuk alel yang mengalami mutasi.  Penyakit umumnya memiliki awitan dini Berdasarkan karakteristik tersebut maka penyakit ginjal polikistik resesif autosomal sering disebut sebagai bentuk anak-anak karena awitan yang muncul lebih dini. ARPKD disebabkan oleh mutasi disuatu gen yang belum teridentifikasi pada kromosom 6p. Pada penyakit yang bersifat resesif autosomal memiliki beberapa karakteristik yaitu :  Hanya tereksperi pada homozigot (aa).  Usia awitan penyakit sering lambat Berdasarkan karakteristik tersebut maka peyakit ginjal polikistik dominan autosomal sering disebut sebagai bentuk pada orang dewasa karena awitanya yang muncul sering lambat. Selain yang telah disebutkan sebelumnya. Pada umumnya terdapat dua gen yang berperan terhadap ter bentuknya kista yaitu :  PKD-1 (gen defektif) yang terletak pada lengan pendek kromosom 16 Hairu Zaman 08711228 FKUII . sedangkan pada heterozigot (Aa) secara fenotipe hanya pembawa yang normal   Laki-laki dan perempuan memiliki kemungkinan yang sama untuk terkena Pola pewarisan horizontal tampak pada silsilah yang maksundya muncul pada saudara kandung tetapi tidak pada orang tua. sedangkan heterozigot jarang menunjukan fenotip penyakit. Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) dapat diekspresikan baik pada heterozigot (Aa) maupun homozigot (aa).Polokistik Ginjal 2.

Polokistik Ginjal  PKD-2 (gen defektif) yang terletak pada kromosom 4 Tetapi buku lain menyebutkan. Jika nyeri yang Hairu Zaman 08711228 FKUII .4 Manifestasi Klinis Penyakit ginjal polikistik pada dewasa atau penyakit ginjal polikistik dominan autosomal tidak menimbulkan gejala hingga dekade keempat. Gen ini mengkode sebuah protein dan kompleks.2005). PKD-2 yang terletak pada kromosom 4 dan mengkode polikistin-2 yaitu suatu protein dengan 968 asam amino. diferensiasi dan pembentukan matriks oleh sel epitel tubulus dan menyebabkan terbentuknya kista. terutama ekstrasel dan disebut dengan polikistin-1. saat dimana ginjal telah cukup membesar. Polikistin-1 ini memiliki fungsi sama dengan protein yang diketahui berperan dalam perlekatan sel ke sel atau sel ke matriks.jika mutasi terjadi di salah satu gen maka akan menimbulkan fenotipe yang sama. namun diperkirakan ganguan interaksi sel-matriks dapat meneybabkan gangguan pada pertumbuhan. Walaupun secara struktural berbeda tetapi diperkirakan polikistin-1 dan polikistin-2 bekerja sama dengan membentuk heterodimer. ini merupakan tanda terjadinya iritasi di daerah peritoneal yang diakibatkan oleh kista yang ruptur. Gejala yang ditimbulkan adalah :  Nyeri Nyeri yang dirasakan tumpul di daerah lumbar namun kadang-kadang juga dirasakan nyeri yang sangat hebat. ADPKD dibagi menjadi tiga tipe yaitu dua diantaranya sama dengan yang telah disebutkan dan ditambah dengan ADPKD bentuk ketiga yang telah diidentifikasikan namun gen yang bertanggung jawab belum diketahui letaknya (Price dan Wilson. PKD-1 yang terletak pada lengan pendek kromosom 16. Namun pada saat ini belum diketahui bagaimana mutasi pada protein tersebut dapat menyebabkan kista. Hal inilah yang menyebabkan. 2. melekat ke membrane.

 Hipertensi Hipertensi ditemukan dengan derajat yang berbeda pada 75% pasien.  Pembesaran ginjal Pembesaran pada pasien ADPKD ginjal ini murapakan hasil dari penyebaran kista pada ginjal yang akan disertai dengan penurunan fungsi ginjal. Hematuria mikroskopi lebih sering terjadi disbanding gross hematuria dan merupakan peringatan terhadap kemungkinan adanya masalah ginjal yang tidak terdapat tanda dan gejala.2006)   Aneurisma pembulu darah otak Pada penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) terdapat kista pada organ-organ lain seperti : hati dan pangkreas (Grantham.Polokistik Ginjal dirasakan terjadi secara konstan maka itu adalah tanda dari perbesaran satu atau lebih kista. 2. semakin cepat terjadinya pembesaran ginjal makan semakin cepat terjadinya gagal ginjal (Grantham et-al.2008). Gross Hematuria terjadi ketika kista yang rupture masuk kedalam pelvis ginjal. Hairu Zaman 08711228 FKUII .  Infeksi saluran kemih Merupakan salah satu penyulit selain hipertensi.  Hematuria Hematuria adalah gejala selanjtnya yang terjadi pada polikistik.5 Pemeriksaan Fisik Pada pemeriksaan fisik ginjal dapat ditemukan beberapa hal yaitu : o Inspeksi Terlihat pembesaran atau adanya massa pada pinggang baik bilateral atau unilateral. Hipertensi merupakan penyulit karena efek buruknya terhadap ginjal yang sudah kritis.

2008) seperti pada lampiran 3.2001).Polokistik Ginjal o Palpasi Saat melakukan palpasi bimanual maka akan teraba ginjal dengan permukaan yang tidak rata.6 Pemeriksaan Penunjang Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan untuk membantu dalam menegagkan diagnosis adalah :  Ultrasonografi ginjal Unltasonografi ginjal merupakan suatu teknik pemeriksaan noninvasive yang memiliki tujuan untuk mengetahui ukuran dari ginjal dan kista. MRI dilakukan untuk melakukan screening pada pasien polikistik ginjal autosomal dominan (ADPKD) yang anggota keluarganya memiliki riwayat aneurisma atau stroke (Grantham. MRI Magnetic resonance imaging (MRI) lebih sensitif dan dapat mengidentifikasi kistik ginjal yang memiliki ukuran diameter 3 mm (Grantham. Ultrasonografi ginjal dapat juga digunakan untuk melakukan screening terhadap keturuan dan anggota keluarga yang lebih mudah untuk memastikan apakah ada atau tidaknya kista ginjal yang gejalanya tidak terlihat (asymptomatic) (Gearhart dan Baker. o Nyeri ketok ginjal Terdapat rasa nyeri ketika dilakukan nyeri ketok ginjal pada sudut kostovetebralis.  Hairu Zaman 08711228 FKUII . Selain itu juga dapat terlihat gambaran dari cairan yang terdapat dalam cavitas karena pantulan yang ditimbulkan oleh cairan yang mengisi kista akan memberi tampilan berupa struktur yang padat seperti pada lampiran 3. 2.2008).3.2.

Polokistik Ginjal  Computed tomography (CT) Sensitifitasnya sama dengan MRI tetapi CT menggunakan media kontras (Grantham. Biopsi Biopsi ginjal ini tidak dilakukan seecara rutin dan dilakukan jika diagnosis tidak dapat ditegagkan dengan pencitraan yang telah dilakukan (Gearhart dan Baker.2001). Namun dari Hairu Zaman 08711228 FKUII .rata-rata sekitar 85% bertahan selama 3 bulan. Pada bayi yang dapat bertahan pada masa neonatal. 2. Pada buku lain menyebutkan bahwa pengobatan yang sesuai untuk ARPKD dan ADPKD yang berkembang menjadi gagal ginjal adalah dialysis dan trasplantasi ginjal dan pada ADPKD pengobatan bertujuan untuk mencegah komplikasi dan memelihara fungsi ginjal seperti terapi pada pengendalian hipertensi dan infeksi saluran kemih (Price dan Wilson. 79% bertahan selama 12 bulan.2000).8 Prognosis Pada penyakit ginjal polikistik autosomal resesif (ARPKD). Ada atau tidaknya hipoplasia paru merupakan faktor utama prognosis ARPKD.2000). anak-anak dengan perbesaran ginjal yang berat dapat meninggal pada masa neonatus karena insufisensi paru atau ginjal dan pada penderita yang sedang menderita fibrosis hati.2001).2005).serosis dapat mengakibatkan hipertensi serta memperburuk prognosisnya (Nelson.  2. 51% bertahan selama 10 tahun dan 46% bertahan selama 15 tahun (Gearhart dan Baker.7 Penatalaksanaan Pengobatanya pada penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) dan penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) adalah bersifat suportif yang mencakup manajemen hipertensi yang cermat (Nelson.2008) seperti terlihat pada lampiran 3.4.

2007).Polokistik Ginjal buku lain menyebutkan bahwa pada anak-anak yang dapat bertahan selama bulan pertama kehidupan. Namun pada buku lain menyebutkan bahwa gagal ginjal terjadi pada usia sekitar 50 tahun.78% akan bertahan hingga melebihi 15 tahun (Price dan Wilson.2005).2005). Pada penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) cenderung relative stabil dan berkembang sangat lambat. Sekitar 50% akan menjadi gagal ginjal stadium akhir atau uremia pada usia 60 tahun dan 25% pada usia 50 tahun (price dan Wilson. Hairu Zaman 08711228 FKUII . tetapi perjalanan penyakit ini bervariasi dan pernah dilaporkan pasien dengan rentang usia yang normal (Robins.

Polokistik Ginjal BAB III LAMPIRAN 3.1.2 Gambara ultrasonografi ginjal Hairu Zaman 08711228 FKUII . Gambaran polikistik 3.

Polokistik Ginjal 3.4 Gambar CT Hairu Zaman 08711228 FKUII .3 Gambar MRI 3.

Hairu Zaman 08711228 FKUII . aneurisma pembuluh darah otak. ADPKD-2/PKD-2 yang terdapat pada kromosom 4 dan ADPKD-3 gen yang bertanggung jawab belum diketahui. Penatalaksanan yang diberikan pada penderita pasien hanyalah bersifat suportif.Polokistik Ginjal BAB IV KESIMPULAN Polikistik ginjal adalah adanya banyak kista pada ginjal. Prognosis baik sejauh tidak memiliki factor-faktor yang memperburuk prognosis. infeksi saluran kemih. ginjal yang menonjol. Hasil perbandingan epidemiologi antara ADPKD dengan ARPKD dapat disimpulkan ADPKD lebih sering terjadi dari pada ARPKD. hipertensi. Manifestasi yang nyeri. Ada tiga bentuk ADPKD yaitu ADPKD-1/PKD-1 yang terdapat pada lengan pendek kromosok 16. kista pada organ lain seperti hati dan ginjal. Pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk menegagkan diagnosis pada polikstik meliputi pemeriksaan fisik dan penunjang. hematuria. Polikistik ginjal dibagi menjadi dua bentuk yaitu penyakit ginjal polikistik dominan autosomal yang sering dijumpai pada anak-anak karena sifat dari dominan autosomal (ADPKD) adalah gejalanya muncul pada waktu dini dan penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) yang sering dijumpai pada dewasa karena sifat dari resesif autosomal adalah gejalanya muncul lambat.

2007.. England. 3.B. EGC.M.. Vol.6.Ed.al.6..7.A. Dorland.Polokistik Ginjal DAFTAR PUSTAKA Nelson W. Cotran R. Baker L. Jakarta.. 2. Kliegman R. Kamus Kedokteran Dorland.. EGC. Editor : Huriawati Hartono [et. Alih Bahasa : Huriawati Hartono [et.E. 2001. EGC.2003..M. Jakarta. Nurwany Darmaniah. Newman.A. Price S. In: Comperhensive Urology..]. O’really. Kumar V. Buku Ajar Patologi. Ilmu Kesehatan Anak.al. Ed. W.. Wilson L.R. Wilson L.]. Gearhart J. 2005.. Alih Bahasa : A. Alih Bahasa : Asrorudin. Ed. EGC.A. Behrman R. Patofisologi : Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit. Samik Wahab...29. Hairu Zaman 08711228 FKUII . Price S. Editor : Huriawati Hartono [et.E.A.P.... Weiss. 1. 1.Jakarta..].. George... Vol. Marvin A.al. Jakarta. Ed. Patrick H. Jakarta. 2002. Vol. 15. Ed. Huriawati Hartono.L. Dasar-Dasar Urologi.S. Robbins S.. 2000. Mosby International Limited.M.. Nicholas J..M. EGC. Vol.... Jakarta. Patofisologi : Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit. Congenital Disease of The Lower Urinary Tract. Editor : Robert M. Purnomo B. 2005. Sagung Seto.

et al : Volume Progression in Polycystic Kidney Disease. Torres V.14.E..354 : 2122-30. Cotran R. Grantham J. New England Journal Medicine .J.2008... Nurwany Darmaniah. 2.. 2006. Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease.Polokistik Ginjal Kumar V.. Robbins S.S. Buku Ajar Patologi. EGC. Ed. 2007.Jakarta.L. Vol.. New England Journal Medicine. Hairu Zaman 08711228 FKUII ..7. Grantham J.. Alih Bahasa : Asrorudin. Huriawati Hartono. 359.J.

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->