Deficien a de intelect înso it de anomalii cromozomiale SINDROMUL DOWN

descris pentru prima dat în 1866 de Langdon Down, director al unui azil pentru copii cu deficien mintal din Surrey, Anglia  1959 Jerome Lejeune i Patricia Jacobs au determinat cauza apari iei sindromului ± trizomia ± existen a a doi cromozomi 21, oul fertilizat având 3 cromozomi 21  3-4% cauza-translocare robertsonian , în acest caz fiind cauzaprezen i trei cromozomi 21, dar unul este lipit de un alt cromozom  mozaicismul apare la 2-4% din cazuri; în aceast situa ie 2doar o parte dintre celule va fi afectat , restul vor avea set cromozomial normal - un individ cu sindrom Down cu mosaicism va avea 46 cromozomi în unele celule i 47 în 

altele

Rezultatul acestor determin ri împreun cu vârsta mamei ne permite estimarea riscului apari iei sindromului .cromozomul 21 poate s con in 200-250 gene. hCG alpha(human chrionic gonadotropin) i estriolul. de preferin endovaginal : antedecelarea unor malforma ii viscerale.testele ³screening´ între s pt mânile 14-16 de sarcin : 14se determin din sângele matern alpha-fetoproteina.ecografia ante-natal . fiind unul din 200cromozomii cu cele mai pu ine gene  doar un procent mic dintre ele pot produce tr s turile  existente în cazul sindromului in popula ia european inciden a general este de 1:700  metode prin care sindromul Down poate fi detectat în timpul sarcinii . unor mici anomalii de  tipul scurt rii femurului .

care con ine i celule fetale ± rezultatele se ob in în 2-3 s pt mâni 2- .  Testele diagnostice se aplic dac test rile amintite trezesc suspiciuni. Amniocenteza se efectueaz în jurul s pt mânii 15-16 i 15presupune extragerea unei mici cantit i din lichidul amniotic.

fenomen denumit acrocianoz . În general pielea sa este uscat . P rul tinde s fie uscat. cu diametrul anteroposterior mic orat (brahicefal) Creierul este simplu ca structur i subponderal. . NoulNoul-n scut poate avea picioare i mâini albastre pentru o scurt perioad (pân la câteva zile). aspr . alopecia fiind destul de frecvent . iar cele care apar variaz în func ie de gravitate Craniul este mic. fin i în egal m sur pielea capului. microcefal.Particularit ile fizice i senzoriale ale indivizilor cu sindrom Down        prezente de la na tere i se accentueaz cu vârsta nu toate tr s turile sunt prezente la fiecare caz.

 Este posibil apari ia conjunctivitei cronice datorit absen ei lizozimei.globii oculari sunt mici . plat . în general. ni te pete albe sau cenu ii.pupilele sunt excentrice. o enzim a lacrimilor care ac ioneaz ca antiseptic.  Ochii sunt implanta i în general la o distan mai mare între ei decât cea normal . l it.  Nasul este gros. . cu narine largi. nereliefat i l it .  .fantele palpebrale sunt oblice cu marginile extreme ridicate în sus (mongoloidiene). iar la periferia irisului se observ .Fa a este rotund .

Uneori limba este lat i hipoton i iese din cavitatea bucal . . anormali ca m rime i aliniere. palatul îngust limba este caracteristic deoarece din cauza hipertrofiei papilelor circumvalate.     Gura este mic . deforma i. sunt la i. Bolta palatin este în mod frecvent înalt . de form ogival . ceea ce ad ugat la particularit ile limbii. a anomaliilor maxilare i a din ilor determin realizarea unei vorbiri greu de în eles. fapt pentru care gura este în permanen întredeschis . ea prezint o suprafa foarte fisurat . Din ii apar cu întârziere.

      Urechile sunt mici. Membrele sunt scurte. cu talpa piciorului plat i cu degete mici. asimetrice. Gâtul este în general scurt i gros i în aceast situa ie capul pare a fi implantat în torace. Membrele inferioare sunt scurte. în l imea de 1. Mâna este lipsit de suple e. putând determina adoptarea unor posturi anormale.50m. iar degetul mic este curbat spre interior. de obicei. degetele sunt scurte. . nelobate sau cu lobul aderent. Hipotonia este de asemenea frecvent . contribuind la determinarea aspectului statural. degetul mare este a ezat mai jos decât normal. indivizii cu sindrom Down nedep ind.

.Tulbur ri asociate       probleme musculosecheletale de tipul instabilit ii atlantoaxiale. datorit unei 15întrdezvolt ri diferite a componentelor urechii. adic între prima i a doua vertebr a gâtului scolioza luxa ii ale oldului care apar de obicei între 3-13 ani 3instabilitate ale rotulei 6666-89% dintre copiii cu sindrom Down prezint o pierdere de auz mai mare de 15-20 dB într-un an. sunt indicate testele audiologice i diferite investiga ii pentru u urarea m surilor terapeutice.

unele cazuri. riscul apari iei unei noi leucemii în primii 5 ani de via . putând fi rezolvat chirurgical. de exemplu. cataracta este prezent la 3% din cazuri. de compozi ia sângelui. datorit existen ei unui num r mai mare de leucocite i a unor leucocite imature. miopia sau hipermetropia. . acestea având i dimensiuni mai mari decât cele normale ± macrocitoz . la ace ti subiec i (10%) apare riscul unei leucemii tranzitorii. dar pot apare i strabismul. la nou-n scutul cu sindrom Down-un num r nouDownmai mare de globule ro ii. care poate s dispar de la sine în câteva s pt mâni sau luni.     pot s apar i deficien e vizuale mai ales în primii ani de via . probleme legate de circula ia sangvin .

 hipotiroidismul congenital. tonus muscular sc zut.  În privin a tratamentului a fost propus înlocuirea hormonului tiroidian cu tiroxin sintetic . administrat în propor ie strict controlat . apare mai frecvent la bebelu i cu sindrom Down  sunt recomandate investiga ii i analize ale sângelui din 6 în 6 luni pentru urm rirea evolu iei tulbur rii.1515-20% din cazuri apar disfunc ii ale tiroidei. constipa ie. o cre tere a glandei tiroide. caracterizat printr-o reducere a printrmetabolismului bazal. în special hipotiroidism. o cre tere i dezvoltare încetinite.  . piele uscat . care poate fi prezent înc de la na tere (congenital) sau poate s se manifeste mai târziu (dobândit).

crize urmate de obicei de perioade de somn i la vârsta adult 2020 30 ani sub forma ³grand mal´. . care uneori nu afecteaz starea de con tien sau sub forma crizelor de tip ³grand mal´.În cazul a 5-10% dintre subiec ii cu sindrom Down pot apare 5crizele de epilepsie.  mai frecvente în dou perioade de vârst : în primii 2 ani de via .  Dezvoltarea sexual se face în general întârziat i cu probleme. ele se pot manifesta sub forma unor spasme infantile. care implic întregul corp. mul i dintre b rba i sunt infertili. iar mamele rba afectate care au n scut au avut mai mult de 50% din sarcini afectate.

 Caracteristic pentru adul ii cu sindrom Down este îmb trânirea prematur . statisticile arat c 50% dintre cei cu sindrom Down nu tr iau mai mult de 5-6 ani datorit infec iilor respiratorii i a problemelor cardiace care sunt destul de frecvente. dar riscurile apar în mare parte datorit frecventelor anomalii congenitale ale inimii. de multe ori înainte sau în jurul vârstei de 40 ani pot s apar simptome asem n toare cu cele ale sindromului Alzheimer (pierderea memoriei. în trecut.  În prezent. durata vie ii acestor persoane a mai crescut.În privin a expectan ei de via . media de via a persoanelor cu sindrom Down era de 9 ani. a marii fragilit i a sistemului respirator. unii atingând chiar i vârsta adult . a rezisten ei sc zute fa de infec ii i fa de schimb rile de temperatur .  . în 1929. ra ionament deficitar).  De exemplu. În plus.

mediul familial. în acest sens existând un acord general legat de faptul c dezvoltarea cognitiv nu este fixat la na tere. aten ia acordat problemelor de s n tate. sindromul Down nu este singura cauz a deficien ei mintale.cei mai mul i prezint un nivel moderat de d.  Intervin îns i al i factori care joac un rol important în facilitarea sau împiedicarea progresului individual: mo tenirea genetic . accesul la serviciile de interven ie precoce.  Prin el însu i. putând varia între 30 i 80 .m. accesul la gr dini i coal .  . prezen a serviciilor de sprijin familial.Dezvoltarea cognitiv a copilului cu sindrom Down Nivelul intelectual este relativ sc zut.

dar mai încetinit  pe de alt parte.  .  pe de o parte ace tia au o dezvoltare normal . dezvoltarea acestor persoane difer semnificativ de cea normal .opinii diferite cu privire la dezvoltarea sistemului cognitiv al copilului cu sindrom Down. îns copilul cu sindrom Down are mari dificult i de a trece de la un stadiu la altul.  Prima ipotez este sus inut de cercet ri care arat c secven ele senzorio-motorii sunt similare celor întâlnite la senzoriocopiii obi nui i.

 . .dificultatea leg rii informa iei într-un tot unitar. sunt mult mai lente fa de cele ale copiilor normali.semne ale instabilit ii în dezvoltare (pierderea deprinderilor achizi ionate anterior). . incapacitatea de consolidare a noilor deprinderi.  scorurile la testele de inteligen sunt mai sc zute odat cu înaintarea în vârst pentru c progresele acestor copii de i exist .O a doua categorie de cercet tori vorbe te de un stil de înv are ³contra-productiv´ ale c rui caracteristici ar fi: ³contra. rezultând astfel diferen a de QI.refuzul frecvent de a lua ini iativa în înv are. .folosirea frecvent a strategiilor de evitare când se afl în fa a unor provoc ri cognitive. întrfolosirea mai pu in eficient a strategiilor de rezolvare a problemelor.

ei sunt mai favoriza i în procesarea vizual putând copia sau desena forme sau imagini. Memoria de scurt durat limitat i extrem de fragil . social. ei îns nu pot percepe sunetele moi sau unii indici fonetici subtili. dar omi ând unele detalii interne. prezint pierderi auditive care pot p rea o lips de aten ie. interne. ea fiind important atât în citire cât i în calculul mintal . de i sunt limita i în capacitatea de a în elege grani ele impuse social.Copiii cu Sindrom Down : relativ slab memorie auditiv . au comportamente de abordare social aproape normale. subtili.

     memoria de scurt durat este insuficient datorit întârzierilor de limbaj. disfunc iile de la nivelul memoriei pot explica dificult ile de însu ire a sensului cuvintelor noi ca i al cititului. memoria este predominant mecanic . . tind s fie persoane care înva inactiv când este vorba de memorie. iar din aceast cauz cuno tin ele sunt aplicate greu în situa ii noi. dat fiind c s-a dovedit existen a unei corela ii mari între saceste capacit i. au un repertoriu limitat de strategii de memorare. neobi nuite.

normali.Copiii cu sindrom Down       Gândirea p streaz i la vârsta adult un pronun at caracter concret cu posibilit i minime de generalizare i cu o pronun at tendin spre stereotipie. mâinile. de i strategiile pe care le folosesc difer de a oamenilor normali. în elegerea rela iilor cauzale i a legilor generale dintre fenomene r mâne incompatibil . demonstreaz abilit i vizuo-spa iale relativ bune i o vizuomemorie vizuo-spa ial relativ bine dezvoltat . sunt capabili s . stereotipie. vizuoau o abilitate în a se exprima prin gesturi folosind mâinile.i dea seama de emo iile celorlal i. prezint un interes crescut pentru muzic . i tr iesc emo ii puternice când ascult muzic .

chiar i atunci când în eleg bine întreb rile i solu iile unor sarcini.     Limbajul copiilor cu sindrom Down: dezvoltarea limbajului r mâne în urma altor arii ale dezvolt rii se dezvolt cu întârziere dup 3 ani i r mâne la un nivel sc zut. chiar i dup o activitate educativ intens vorbirea lor este greu în eleas de c tre o persoan care nu este familiarizat limbajul expresiv este de cele mai multe ori mai întârziat decât cel impresiv vorbirea lor nu reflect obiectiv nivelul lor de în elegere. . iar abilit ile lor pot fi subestimate datorit dificult ilor care apar în organizarea i oferirea unor r spunsuri verbale.

dispozi ii vesele. ce le permite efectuarea unor mi c ri ie ite din comun.  . la timpul prezent. un ata ament pronun at i o mare docilitate fa de persoanele familiare. Uneori se observ o hiperextensibilitate a articula iilor.  Motricitatea este pronun at deficitar .sunt foarte comunicativi. se remarc o predominare a unei afectiv. dar vorbirea lor poate fi una telegrafic .  Sub aspect afectiv. pres rat cu gre eli gramaticale i de sintax a propozi iei. Toate componentele motricit ii sunt întârziate i cunosc un ritm lent de dezvoltare.  Se întâlnesc rar cazuri de iritabilitate sau agresivitate. pot apare îns puternice reac ii de gelozie datorit infantilismului afectiv.

. în coli i gr dini e obi nuite în care s beneficieze îns de un ajutor suplimentar din partea unui profesor de sprijin  se pune accent pe calitatea îngrijirii pe care copilul o prime te în familie. pe cât posibil. aceasta necesitând deseori edin e de consiliere  tratament medical ce include suplimente de amino-acid i aminomedicamente de tipul Piracetamului (un drog psihoactiv care poate s îmbun t easc într-o oarecare m sur într func ionarea cognitiv ).Interven ia în cazul copiilor cu sindrom Down programe care propun integrarea acestora.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful