Referat Ilmu Kesehatan Anak

HEMOFILIA

Helena Sunarja 07120060074

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Anak Siloam Hospital Lippo Village Periode 7 Februari 16 April 2011

HEMOFILIA
‡ Hemofilia adalah suatu penyakit gangguan koagulasi herediter akibat kekurangan faktor pembekuan. ‡ Defisiensi herediter faktor koagulasi
± hemofilia A ± hemofilia B ± hemofilia C ± penyakit von Willebrand

Epidemiologi
‡ Insiden hemofilia A 4-8 kali lebih sering dari hemofilia B ‡ Angka kejadian hemofilia A 1:10.000 dari penduduk laki-laki yang lahir di seluruh dunia ‡ Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI)
± penderita hemofilia yang sudah teregistrasi hingga bulan Juli 2005 895 orang tersebar di 21 provinsi dari 30 provinsi

‡219 penderita yang diketahui jenisnya: 192 orang (88%) hemofilia A 27 orang (12%) hemofilia B Hemofilia A Berat (83 orang) Sedang (72 orang) Ringan (8 orang) Hemofilia B Berat (8 orang) Sedang (11 orang) Ringan (8 orang) Hemofilia C menyerang semua ras dengan insiden terbanyak ras Yahudi Ashkanazi PvW sekitar 1% dari populasi umum .

Hemostasis .

.

Hemophilia A dan B ‡ penyakit herediter yang diturunkan secara X linked recessive akibat defisiensi faktor VIII dan faktor IX. ‡ Pewarisan dan gambaran klinis pada hemofilia A identik dengan hemofilia B .

Penyebab dan Faktor Resiko ‡ Hemofilia A dan B terjadi akibat mutasi spontan pada gen yang menghasilkan faktor VIII dan IX terletak pada gen 28q. ditambah adanya riwayat dalam keluarga . pada lengan distal kromosom X ‡ Perempuan carrier ‡ Insidens lebih besar pada anak laki laki.

Pewarisan .

Patofisiologi FVIII sebagai kofaktor FIXa aktivasi FX FIX mengaktifkan F X Xa tenase complex (FVIIa. IXa. rapuh mudah terjadi perdarahan . X) pada permukaan platelet ‡ Defisiensi salah satu FVIIIa atau FIXa aktifitas platelet tenase pembentukan trombin pembentukan sumbat beku melambat.

deformitas.Manifestasi klinis ‡ Hemartrosis rasa nyeri. tingling disertai hematom. dan pembatasan gerakan sendi ‡ Pendarahan sukar dihentikan ‡ Epistaxis ‡ Perdarahan gusi ‡ Hematuria ‡ Neonatal bleeding ‡ Perdarahan intraserebral .

Perdarahan sukar berhenti pada trauma atau tindakan operatif. biasanya terdeteksi pada saat ekstraksi gigi atau operasi minor seperti sirkumsisi. ‡ dapat disertai deformitas sendi dan kecacatan bila tidak diobati secara adekuat. -Perdarahan spontan jarang terjadi.25 U/ml) Perdarahan spontan jarang terjadi.01 ± 0.01 U/ml) ‡ Hemarthrosis & perdarahan spontan tanpa ada penyebab (trauma atau tindakan operatif).05 ± 0. Sedang 1-5 % (0.05 U/ml) .Klasifikasi Kadar faktor VIII atau IX Gambaran Klinis Berat <1% ( < 0. . Ringan 5-25 % (0. perdarahan terjadi setelah trauma berat atau setelah operasi lama.

masa perdarahan. atau timbulnya hematom setelah trauma ringan atau terjadinya hemarthrosis ‡ Riwayat keluarga (+) ‡ Jumlah trombosit. masa protrombin (PT) normal ‡ masa tromboplastin parsial teraktivasi (aPTT) memanjang ‡ Penurunan faktor VIII atau IX .Diagnostik ‡ Perdarahan yang sukar berhenti setelah suatu tindakan.

Diagnosis antenatal ‡ Chorionic villus sampling (CVS) pada minggu ke 10-12 gestasi atau melalui amniocentesis setelah usia gestasi 15 minggu ‡ Jika DNA analisis tidak dapat dilakukan Sampel darah fetus yang diperoleh dari vena umbilikaslis pada kehamilan 16 sampai 20 minggu kadar FVIII .

Pencegahan ‡ Bayi baru lahir dicurigai hemofilia. ‡ Vena pungsi melalui vena femoralis atau jugularis dikontraindikasikan ‡ Bayi dengan hemofilia harus menerima imunisasi rutin seperti imunisasi hepatitis A danB SC . tidak dianjurkan untuk dilakukan sirkumsisi sampai diagnosis hemofilia dapat disingkirkan. ‡ Pemeriksaan darah harus diperoleh dari v.superfisial dan harus diberikan tekanan sampai perdarahan berhenti.Tatalaksana A.

Pencegahan ‡ Menciptakan situasi /lingkungan bermain yang aman ± mengalaskan karpet. sekeliling tempat bermain diberi bantalan. bela diri. basket. ‡ Aktivitas yang menyebabkan kontak fisik seperti sepak bola. tidak dianjurkan. gulat. ‡ NSAID dan aspirin dikontraindikasikan ‡ Menjalani perawatan gigi secara teratur . menggunakan pakaian tertutup.

Terapi pengganti ‡ Hemofilia A ± Konsentrat FVIII : rekombinan faktor VIII (r-f VIII) ± Penghitungan dosis (kadar yang diinginkan kadar sekarang(%)) x BB (kg) x 0.5 ± meningkatkan level plasma sekitar 2% ± waktu paruh sekitar 8-12 jam ‡ Kriopresipitat ± 1 kantong mengandung 75-125 unit faktor VIII ± Dosis : 1 kantong kriopresipitat/5kg BB .

ekstraksi gigi. seperti perdarahan mulut.‡ FFP ± Satu ml FFP mengandung 1 U aktivitas FVIII ± Dosis :15-20 ml/kg ‡ DDAVP ± ± ± ± derajat ringan dan sedang dengan aktivitas FVIII > 5 % Dosis IV 0. . hematom kecil dan epistaksis.3 Mg/kgBB 4 kali peningkatan FVIII Efek puncak : 30 60 menit hanya untuk episode perdarahan kecil.

4 ± Fresh Frozen Plasma ‡ Dosis: 15-20 ml/kg .Terapi pengganti ‡ Hemofilia B ± Konsentrat faktor IX (prothtombin complex concentrates (PCCs)) ± Rekombinan FIX ‡ Penghitungan dosis kadar yang diinginkan (%) x BB (kg) x 1.

dosis max 1 gr/ 8 jam ‡ . dosis max 1.5 gr IV 10 mg/kg.‡ Antifibrinolitik ± terapi adjuvant untuk mengontrol hemostasis lokal dan mencegah perdarahan dari prosedur dental ± Epsilon aminocaproic acid (EACA) oral atau IV dosis awal 200 mg/kg 100 mg/kg setiap 6 jam ± Tranexamid acid oral 25 mg/kg.

epistaksis.‡ Tabel kebutuhan FVIII/ FIX sebagai pegangan pada perdarahan atau tindakan bedah: Perdarahan/tindakan Kadar FVIII/IX Hemartrosis ringan 15-20% Hemartrosis berat/ operasi kecil 20-40% Operasi besar 60-80% Perdarahan intrakranial 100% Lama pemberiannya tergantung pada beratnya perdarahan/jenis tindakan Misalnya : ekstraksi gigi. sedangkan operasi lebih besar atau laserasi luas 7-14 hari. . 2 5 hari.

C ‡ Penyakit HIV .Komplikasi ‡ Inhibitor ± Hemofilia A: ± Hemofilia B: bypassing agents aPCC dan rFVIIa ‡ Penyakit hepatitis B.

HEMOFILIA C ‡ Penyakit herediter autosomal resesif akibat defisiensi faktor XI ‡ Jarang terjadi ‡ Terjadi pada laki-laki dan perempuan ‡ Insiden terbanyak ras Yahudi Ashkanazi ‡ Mutasi defek gen FXI ini terletak pada kromosom 4q35 .

Manifestasi klinis ‡ Perdarahan tejadi pasca trauma atau pasca operasi ‡ epistaksis ‡ ekimosis (bruise) ‡ menoragia ‡ tidak memiliki kecenderungan untuk mengalami pendarahan spontan. hemartrosis .

bleeding time (BT). dan jumlah platelet dalam batas normal ‡ Penurunan faktor XI . thrombin time (TT).Diagnosis ‡ Riwayat perdarahan pasca trauma ‡ aPTT memanjang ‡ prothrombin time (PT).

Terapi ‡ FFP ± dosis 10-15 ml/kg /24 jam menghasilkan plasma level sebesar 20-30% ‡ DDAVP ± mengontrol perdarahan dan mencegah perdarahan masif selama operasi ± IV 0.3 Mg/kgBB ‡ Asam tranesamic ± mengontrol perdarahan mukosa. dosis max 1 gr/ 8 jam . 10 mg/kg.

tidak adanya vWF (tipe 3) ‡ Terjadi pada laki-laki dan perempuan ‡ Mutasi /delesi gen vWF pada kromosom 12 ‡ Prevalensi PvW diperkirakan berkisar kurang lebih 1% dari populasi umum .PENYAKIT von WILLEBRAND ‡ Penyakit herediter defisiensi produksi protein von Willebrand (tipe 1) atau disfungsi vWF (tipe 2).

‡ vWF ini memiliki dua peranan: ± menunjang adhesi trombosit pada endotel yang rusak ± sebagai molekul pembawa faktor VIII dan melindungi FVIII dari destruksi ‡ PvW : ± kadar vWF tidak cukup/disfungsi vWF vWF tidak dapat memicu adhesi trombosit tidak ada trombosit yang menempel pada lapisan pembuluh darah ± vWF juga berfungsi membawa FVIII dalam aliran darah kadar vWF tidak cukup FVIII sumbat trombosit terhambat perdarahan berlangsung lama .

seperti perdarahan spontan.berat : ± ± ± ± ± ± bruise epistaksis sulit dihentikan perdarahan memanjang pada luka kecil perdarahan gusi Menoragia perdarahan panjang pasca trauma/operasi/ekstraksi gigi ‡ Tipe berat (tipe 3) perdarahan mirip hemofilia. dan hemartrosis . hematom.Manifestasi Klinis ‡ Perdarahan mukokutaneus ringan .

R.Ag.Diagnostik ‡ Riwayat perdarahan mukokutaneus yang abnormal ‡ Riwayat keluarga (+) ‡ Jumlah trombosit normal ‡ Masa perdarahan > 10 menit (memanjang) ‡ Kadar FVIII. vWF. vWF.Co dibawah 40 u/dl .

Tata Laksana ‡ DDAVP ± Menginduksi pelepasan vWF dari penyimpanannya di dalam sel endotel ± Dosis: 0.3 mg/kgBB ± Tipe 1 : respon baik sekitar 90% ± Tipe 2: bervariasi ‡ Konsentrat FVIII setengah murni ± DDAVP tidak memberikan hasil yang baik ± Dosis sesuai dgn hemofilia A .

‡ Antifibrinolitik ± asam traneksamat oral 25mg/kgBB/6-8 jam ± asam aminokaproat oral 100-200 mg/kgBB/6 jam .

B Hemartrosis Perdarahan otor Laki-laki FVIII. menoragia Laki-laki=perempuan vWF Adesi platelet Sel endotelial/megakarosit Kromosom 12 Jarang Hemofilia A.PvW Gejala Prevalensi Protein abnormal Fungsi protein Tempat sintesis Kromosom Inhibitor Tes laboratorium Bleeding Time PTT FVIII FIX vWF:Ag vWF R:Co vWF multimer Menurun Menurun Normal atau abnormal Sering abnormal Normal Batas rendah atau menurun Perdarahan mukosa: bruise. FIX Kofaktor pembekuan Kromosom X Sering Selalu normal Memanjang A: Menurun atau tidak ada B: Menurun atau tidak ada Normal Normal Normal . epistaksis.

Ag. PT. R. .Kesimpulan ‡ Hemofilia adalah suatu penyakit gangguan koagulasi herediter akibat kekurangan faktor pembekuan ‡ Manifestasi perdarahan paling berat terjadi pada kasus hemofilia A dan B ‡ Selain gejala klinis.Co dalam menentukan diagnosis. vWF. aPTT. diperlukan pemeriksaan faktor pembekuan.

Kesimpulan ‡ Pemberian substitusi komponen darah merupakan hal penting dalam penanganan hemofilia. ‡ Perlunya penanganan intensif sejak dini pada bayi atau anak yang dicurigai memiliki gangguan koagulasi sehingga kelak mereka dapat tumbuh menjadi anak yang normal layaknya anak sebayanya dengan menghindari pencetus timbulnya perdarahan (trauma) .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful