Daunov sindrom

Daunov sindrom je oblik hromozomopatije koji se javlja kao posledica trizomije hromozoma 21 (slika 1.). Karakteristike su, specifičan izgled lica I umna zaostalost kao obavezni pokazatelj ovog sindroma. Opisao ga je prvi put Lagdon Daun 1866. godine na sopstvenom detetu, a tek 1957. godine je ustanovljeno da je uzrok ovog sindroma trizomija.

slika 1. Daunov sindrom je oblik hromozomopatije koji se javlja kao posledica trizomije hromozoma 21.

U 95-97 % slučajeva Daunov sindrom nije nasledna bolest i javlja se u svim rasama i u svim ekonomskim grupacijama. Pojava Daunovog sindroma ne dovodi se u vezu sa bilo kakvim životnim navikama roditelja. Dokazano je da starost majke (preko 35 godina života) povećava mogućnost pojave Daunovog sindroma kod deteta. Daunov sindrom je posledica postojanja jednog hromozoma više u ćelijama deteta. 1

XX(21+) ili 47. Osobe imaju i prepoznatljive osobine kao što su (slika 2.Učestalost ovog sindroma u ljudskoj populaciji je 1:700 živorođenih. a sam jezik je često uvećan i izbrazdan. širokog korena. Na tu učestalost utiče starost majke. smanjen obim glave i pljosnat potiljak. Uzrok trizomije 21 može da bude i uravnotežena translokacija hromozoma 21 kod jednog od roditelja (smatra se da je ovo uzrok u tek oko 5% slučajeva). Spajanjem takvih nenormalnih gameta (imaju dva hromozoma 21) sa normalnim (imaju jedan hromozom 21) nastaće zigot koji nosi neuravnoteženu translokaciju 21. mali nos. tako da se kod žena starijih od 40 godina ta učestalost povećava na 1:45 živorođenih. Osoba sa neuravnoteženom translokacijom 21 imaće kariotip sa 47 hromozoma jer je hromozom 21 u višku (trizomik). usta su mala pa normalno veliki jezik viri iz njih. Takav roditelj. Kariotip osobe sa Daunovim sindromom je: • • 47.) : • • • • koso (mongoloidno) postavljene i široko razmaknute oči. pored normalnih gameta. Iz svih tih razloga osobe sa ovim sindromom žive u proseku duplo kraće u odnosu na zdrave osobe. Primenom prenatalne dijagnostike učestalost Daunovog sindroma kod novorođenčadi je značajno umanjena. polna konstitucija + hromozom koji je u višku). može da obrazuje i gamete u kojima je hromozom 21 u višku. a fenotipski Daunov sindrom.XY(21+) (ukupan broj hromozoma. 2 .

Pojedine osobe sa Daunovim sindromom su u stanju da se zaposle i vode relativno nezavistan život. ličnosti i • • • • sposobnostima. oni se veoma razlikuju po izgledu. male i nisko su postavljene.• • • • ušne školjke su skoro uvek loše formirane. Generalno maksimalni mogući mentalni razvoj dostiže nivo deteta od 8 godina. šake su široke i sa kratkim prstima. Brojni zdravstveni problemi su povezani sa 3 . povećan rizik za pojavu leukemije. smanjena otpornost prema infekcijama. međutim većini ovih ljudi je potrebna pomoć i podrska na duge staze. prevremeno starenje pa iz svih tih razloga žive u proseku duplo kraće u odnosu na zdrave osobe. Osobe sa Daunovim sindromom imaju i prepoznatljive osobine. Ipak kao i svi ljudi. zubi su nepravilnog oblika i broja i kasno izbijaju. Najizrazitija obeležja ovog sindroma su: • umna zaostalost (IQ[1]= 40-50. na dlanovima može postojati brazda četiri prsta (majmunska brazda) uz izmenjene dermatoglife (linije na šakama) i dr. slika 2. Kod beba je teško odrediti u kojoj će meri biti pogođeni kao deca ili kada odrastu. anomalije srca praćene u različitom stepenu anomalijama drugih organa.mada ima podataka da IQ može biti i od 2580).

Alzheimerova bolest (oblik senilne demencije) kod ovih ljudi se ranije javlja u odnosu na ostatak populacije. Šta uzrokuje Daunov sindrom? Unutar svih telesnih ćelija nalaze se sitne strukture zvane hromozomi. 4 . međutim neke od njih žive i preko 70 godina.Daunovim sindromom (najčešće srčani problemi i oštećenja sluha i vida). Kada naš organizam stvara specijalne ćelije za potrebne za oplodnju. Svaka žena može dobiti dete sa Daunovim sindromom. Na primer. što je žena starija verovatnoća da dobije dete sa ovim stanjem je veća. iako neke od ovih osoba imaju dobro zdravstveno stanje. Ranije uvreženo mišljenje da jedino starije žene mogu da dobiju dete sa Daunovim sindromom nije tačno. 1 prema 900 (0. dok kod žena sa 40 godina je 1 prema 100 (1%).07%) kod žena sa 20 godina. Oni nose gene koji determinišu način našeg razvoja. On se ne javlja često u porodici.1%) kod žena sa 30 godina. Većina ljudi ima 23 para hromozoma u svakoj ćeliji. verovatnoća da se dobije beba sa Daunovim sindromom je 1 prema 1500 (0. godine.U većini slučajeva osobe sa Daunovim sindromom žive do 50. Koliko je čest Dounov sindrom? Ljudi obično ne očekuju da beba ima Daunov sindrom. ali rizik se povećava sa godinama.

Oni ne daju definitivni odgovor. Ovo dovodi do pojave Daunovog sindroma i razlog je što se ovaj sindrom zove još i Trizomija 21. Dodatni hromozom ne može biti otklonjen iz ćelija. Informacije o testovima i kako se izvode mogu biti od pomoći pri donošenju ove odluke. Provera na Daunov sindrom u trudnoći Većina žena želi da zna da li njihova beba ima Daunov sindrom. Ovaj tip testa se zove screening test. tako da ne postoji lek za ovo stanje. izvođenje ovih testova povećava rizik nastanka spontanih pobačaja. Postoje testovi koji daju definitinu informaciju i zovu se dijagnostički testovi. Nakon toga ženama sa povećanim rizikom se može ponuditi dijagnostički test. Ako je rezultat screening testa između vrednosti jedan u dva i jedan u 250. trebalo bi uraditi dijagnostički test. Umesto toga se testovi izvode u dve etape. već nam govore da li postoji povećani rizik za pojavu Daunovog sindroma. Loša deoba hromozoma se dešava slučajno i nije uzrokovana postupcima roditelja. Nekada se ovi parovi hromozoma ne podele ispravno što tada uzrokuje da bebine ćelije imaju dodatnu kopiju hromozoma broj 21. (Rizik jedan prema 250 je u isto vreme i rizik od 0.parovi hromozoma se dele i rearanžiraju. Iz ovog razloga se oni ne predlažu svim ženama. Međutim. U početku svim ženama se predlažu testovi kod kojih ne postoji rizik od spontnog pobačaja.4%) Važno je razumeti da screening testovi ne mogu odrediti sa sigurnošću da li 5 .

isti rezultat se može izraziti u procentima. ne znači da rizik da dete ima Daunov sindrom uopšte ne postoji. Sama žena odlučuje da li će uraditi ili ne obe faze testa.. već se samo koriste kako bi se izbegao rizik izvođenja nepotrebnih dijagnostičkih testova. Treba naglasiti da što je drugi broj veći to je mogućnost postojanja ove trizomije sve manja.. Većina rezultata screening testova (oko 95%) spada u ovu kategoriju i predstavljaju rezultate niskog rizika.. U dalje toku ćemo objasniti kako se na osnovu rezultata na screening testu odlučuje o daljem toku ispitivanja. Ove vrednosti nam govore kolika je verovatnoća da beba ima Daunov sindrom. zbog male prirodne razlike. Ukoliko rezultat screening testa pokaže da je rizik da beba ima Downov 6 . već da je malo verovatan i da je dobijena verovatnoća manja nego kod rezultata jedan u 250 koji je granica za dalja ispitivanja. Ovde i dalje postoji mala mogućnost da neka deca sa Daunovim sindromom nisu detektovana screening metodom. a kasnije joj bude predložen i dijagnostički test sama odlučuje da li će pristati na test ili ne. Sve skupa. na primer: jedan u 100 ili jedan u 1500. Tako rezultat jedan u 100 znači da jedna od 100 beba ima šansu da nosi Downov sindrom. Ovo se dešava ukoliko se očekivani model ne prepozna pri ispitivanju krvi ili pri metodama skeniranja. Kakve vrste informacija daje screening test? Svi testovi koji će biti kasnije opisani daju rezultate u formi jedan u . Rezulat jedan u 1500 pokazuje da postoji verovarnoća da se u 1500 dece rodi jedno sa ovim stanjem. Ukoliko se odluči na screening test. nećemo insistirati na dijagnostočkim testovima. Žene kod kojih su dalja ispitivanjima nepotrebna Ako screening test pokaže daje rizik za pojavu Daunovog sindroma niži od jedan u 250..beba ima ili ne Downov sindrom. četvrtina beba sa Daunovim sindromom nije otkrivena screening testovima. Žene kod kojih su potrebna dalja ispitivanja. Napominjemo da nizak rizik označava upravo to.

Kako se test zasniva na individualnim merama bebe. veličinu bebe i godine majke kako bi se izračunao rizik postojanja Daunovog sindroma.sindrom viši od jedan u 250 ( na primer. Ove supstance prelaze sa bebe na majku. telesnom težinom i staroscu trudnoće kako bi se odredila verovatnoća da beba ima Daunov sindrm.. zajedno sa godinama majke. Poznat je kao NT test. Vreme testiranja i podaci o izmerenim supstancama blago variraju između različitih ustanova. Ovakvi rezultati screening testa se nekada označavaju kao rezultati visokog rizika. -Kombinovani screening u kasnoj trudnoći 7 trudnoće. Prilikom ovog pregleda određuje se količina tečnosti koja se nalazi ispod kože bebinog vrata. Uzorak krvi majke se obično uzima između 10 i 20 nedelje trudnoće. U Nišu se mogu izvesti Double screening test 11-14 nedelja i Tripl screening test 14-20 nedelja -Ultrazvučni screening Nuhealna translucencija je poseban ultrazvučni pregled koji se izvodi između 11 i 14 nedelje. Kompjuterski program obrađuje rezultate analiza krvi. jedan u 100). treba ponuditi mogućnost izvođenja dijagnostičkih testova. Ovaj postupak je poznat kao kombinovani test ili NT plus test. Tipovi screening testa -Ispitivanje krvi Testovi za ispitivanje krvi određuju količinu supstanci koje se prirodno nalaze u majčinoj krvi. Ukupno jedna u 20 žena (5%) ima ove rezultate. -Kombinovani screening u ranoj trudnoći Nuhealna translucencija i rezultati dobijeni ispitivanjem krvi se mogu kombinovati u cilju određivanja stope rizika. . može se koristiti kod blizanaca i trojki za određivanje rizika za svaku bebu pojedinačno. Kompjuterski program obrađuje ovo podatke.

uz činjenicu da postoji blago povećana mogućnost spontanog pobačaja. što može biti stresno. Ceo postupak se odvija pod kontrolom ultrazvuka. Ispitivanje horionskih čupica se radi od 11 nedelje trudnoće. Amniocenteza se uspešno radi u Nišu već skoro tri godine na odeljenju patologije trudnoće ginekološko-akušerske klinike. Od 100 žena kojima je urađena amniocenteza jedna će imati spontani pobačaj.ispitivanje bebinih ćelija iz krvi pupčanika. Amniocenteza se izvodi od 16-18 nedelje trudnoće. Druga opcija je dijagnostički test. Ovi podaci blago variraju od bolnice do bolnice. Ovo je široko korišćena procedura koja traje oko 10 minuta. i kod ovog ispitivanja dva uzorka od sto uzetih ne ukazuju na rezultat. I ovde se koristi ultrazvuk za praćenje kretanja igle bez obzira da li se ona uvlači kroz vaginu ili kroz abdomen. savijanje ili istezanje. U donjem dela trbuh se 8 .ispitivanje horionskih čupica i amniocenteza.Integrisani test se zasniva na podacima dobijenim nuhealnom translucencijom zajedno sa rezulatima dva uzorka krvi .dva nakon intervencije savetuje se mirovanje i ukoliko je moguće izbegavanje aktivnosti koje uključuju podizanje. Dan . Obično se radi u specijalizovanim centrima. Treba istaći da je od svakih 100 uzoraka jedan neadakvatan za donošenje definitivnog zaključka zato što ćelije ne rastu ili zato što su rezultati nejasni. Uzimanjem placentarnog tkiva obezbeđuje se potreban uzorak za laboratorijske analize i prebrojavanje bebinih hromozoma. Obe pomenute procedure nisu u potpunosti bezbedne i upravo iz tog razloga se ne predlažu svakoj ženi. Prva je odbijanje dijagnostičkog testa.U tom slučaju bi trebalo ponoviti amniocentezu ili ako je trudnoća poodmakla kordocentezu.prvi uzet u 10 nedelji i drugi u 15 nedelji. Konačni rezultat se ne određuje dok se ne obavi drugo ispitivanje krvi. Kao što je slučaj sa amniocentezom. Postoje dva tipa dijagnostičkih testova . dok kod ispitavanja horionskih čupica od 100 žena dve će pobaciti. i podrazumeva uvođenje igle kroz trbušni zid u matericu i uzimanje do 20 ccm plodove vode. mada ih neke žene smatraju neprijatnim. Ukoliko rezulat screening testa pokaže povišeni rizik postoje dve mogućnosti. U njoj se nalaze bebine ćelije koje se dalje ispituju i iz njih pravi hromozomska slika deteta. Procedure same po sebi nisu bolne. Što znači izneti ostatak trudnoće stalno misleći na rezultate screening testa.

Rezultati mogu biti saopšteni na više načina zavisno od dogovora sa lekarom. Ovo je sasvim normalno. preko telefona ili putem pisma. Rezultat može biti saopšten kod kuće. na klinici. zato svaki pacijent treba da pažljivo razmisli kako bi želeo da sazna ovu informaciju.tri dana. Postoji šansa da rezultat pokaže da beba nema Daun-ov sindrom. ali je ipak potrebno sačekati do 18 dana kako bi dobili kompletan rezultat. dok druge žele da 9 .može javiti osećaj nelagodnosti koje traji dan ili dva. Neke bolnice predlažu nove molekularne testove kao deo dijagnostičkih testova. Rezultati dijagnostičkih testova Beba nema Daunov sindrom . Koliko se čeka na rezultate? Rezultati testa su gotovi najkasnije do 18. koji su poznati po svojim inicijalima FISH i PCR. uzimanjem paracetamola tegobe će se ublažiti. Nekim ženama je ova informacija sasvim dovoljna i ne postavljaju dalja pitanja. međutim šta ako rezultat ukazuje da dete ima Down-ov sindrom. dana.je najčešći rezultat. Zahvaljujući njima do nekih informacija se dolazi nakon dva .

mali broj testova ukazuju na ovaj ishod. Kada žena uradi dijagnostički test i rezultat pokaže da beba nema Daun-ov sindrom. Klinička slika 10 .porazgovaraju sa nekim o rezultatima sa nekim. kada se ispituju bebini hromozomi veoma retko se mogu uočiti druge varijacije. Rezulati pomenutih testova blago variraju zavisno od najrazličitijih fizioloških stanja. Neke od njih mogu biti veoma ozbiljne dok druge imaju sasvim slab ili nikakav uticaj na bebu. Žena će imati mogućnosti da porazgovara sa lekarom o svojim opcijama. Jedino dijagnostički test može pokazati da li je uzrok dobijenih rezultata postojanje Daunovog sindroma kod bebe. Svako součen sa ovakvom problemom na osnovu svih dobijenih informacija mora nastojati da donese ispravnu odluku za sebe. Beba ima Daunov sindrom . žena se mora obratiti konsultantu za genetiku. Međutim. Ovaj model je takav da se nekad može naći i kod beba sa Daunov sindromom. prethodno dobijeni rezultati screening testa se smatraju lažno pozitivnim. a bez obzira na nju i podršku svog lekara. Drugi se opredeljuju za usvajanje iz razloga što smatraju sebe nedovoljno sposobnim da samostalno podižu dete sa ovim problemom. u tom slučaju postoje tri mogućnisti koje u potpunosti zavise od roditelja. ali ne i razlog koji je do njega doveo. Ono što zaključujemo iz screening testova je da postoji izvesna vrsta modela pri ispitivanju krvi ili ultrazvučnom pregledu. Screening testom se šablon uočava. Pojedine osobe odluče da ne žele da nastave trudnoću i odlučuju se za njen prekid. ali je problem u tome što se može naći i kod normalnih trudnoća. Neki ljudi odluče da nastave trudnoću. Beba nema Downov sindrom. Imaće vremena da donese odluku o mogućnosti koja joj najviše odgovara.osnovna svrha amniocenteze ili ispitivanja horionskih čupica je otkrivanje da li dete ima Daunov sindrom ili ne. Ukoliko testovi pokažu ovaj problem. Kao što je već navedeno korišćenjem screening testa odljučujemo da li ženi treba ponuditi i dijagnostički test. ali je uočen drugi problem . pripremajući se za dodatne izazove sa kojima će morati da se suoče podižući dete se Dunovim sindromom. Žele da znaju razlog zbog čega se rezultati screening testa i dijagnostičkog testa ne poklapaju. a pored toga podrška i dodatne informacije su joj dostupne i izvan zdravstvenih usluga.

U prvim godinama života kod ove dece povećan je rizik da dobiju leukemiju koja je Nikada ne može da se predvidi koliki će biti stepen mentalne retardacije deteta sa Daunovim sindromom. a prva kontrola sluha u prva 3 meseca života. ova deca podložna su infekcijama. široko razmaknute i kose oči (kao kod Mongola). Ona ne mora da bude u direktoj vezi sa organskim oštećenjima (anomalijama) deteta. a kasnije i govora. Oko 10% beba rađa se sa anomalijama jednjaka i creva koje se ispoljavaju kao suženje ili potpuna zatvorenost (atrezija) jednjaka ili creva i to zahteva hitnu hiruršku intervenciju.zapaljenju grla. a na dužici oka vide se bele pege.fras) i drugi oblici konvulzija. a naročito su sklona infekcijama gornjih i donjih disajnih puteva . Preko 50% dece ima oštećenje sluha i vida. Tonus mišića je snižen. Nos i usta takvih beba umanjeni su. Cilj je da se blagovremenom korekcijom ovih oštećenja omogući što bolji razvoj svih čula i nervnog sistema. Deca sa Daunovim sindromom obično nauče da 11 . Na dlanovima ispod četvrtog prsta nalazi se "brazda". a zglobovi su im izuzetno savitljivi. Prva kontrola vida treba da se obavi u prvih 6 meseci života. pluća. Mentalna retardacija obično je umerena. na unutrašnjem uglu očiju koža je nabrana ("treći kapak"). bronhitisu i zapaljenju po njih najčešće fatalna. u cilju blagovremenog otkrivanja i lečenja urođene srčane mane. Dalje. Kod dece rođene sa Daunovim sindromom češće se javljaju febrilne konvulzije (tj.Bebe obično imaju malu glavu. a svega kod 10% dece veoma je izražena (teška). Skoro polovina beba rođenih sa Daunovim sindromom ima i urođenu srčanu manu. ušne školjke takođe su male i nepravilno su oblikovane. Pravilo je da se kod takvih beba u prva dva meseca života uradi doppler-ultrazvuk srca.

trudnica mora da se pošalje na amniocentezu. rad sa defektologom. iznosila je u proseku oko 9 godina. Trudnica koja ima preko 35 godina. zahvaljujući blagovremenoj dijagnostici i lečenju urođenih anomalija. polu-samostalno. da se obuku. samo što se to događa kasnije u odnosu na njihove vršnjake. vode računa o sebi. životni vek ovih osoba produžen na 50 godina i duže. pre rođenja bebe mogu da se urade i ostali dijagnostički testovi za otkrivanje Daunovog sindroma. treba da ide na amniocentezu bez obzira na rezultat "Triple testa". godine dužina života osoba sa Daunovim sindromom.hodaju. To je veoma jednostavan test koji se radi iz uzorka krvi trudnice. gubitak pamćenja i nemogućnost rasuđivanja. a u razvijenim zemljama sveta oni žive u zajednicama. Danas je. Dijagnoza Daunov sindrom dokazuje se analizom hromozoma ("kariotip") i to tako što se analiziraju hromozomi ćelija iz krvi bebe. Izuzev amniocenteze. Kod odraslih osoba sa Daunovim sindromom često se javlja prerano starenje tj. Medicina je napredovala i trudnice su u mogućnosti da se podvrgnu "Triple testu" ili "prenatalnom screeningu". demencija. ali i drugih hromozomskih anomalija: biopsija horionskih resica i horiocenteza.Takvoj deci treba posvetiti veću pažnju i kod kuće (angažman roditelja veoma je bitan) i van kuće (uključivanje u specijalne programe. U našoj zemlji osobe sa Daunovim sindromom obično žive u svojim porodicama. da sama odu u toalet. Kvalitet života obolelih 1929. da govore. kao što se odavno radi u razvijenim zemljama sveta.Ukoliko rezultat "Triple testa" ukaže na povećan rizik od hromozomske anomalije. logopedom) da bi se potencijali koje takvo dete poseduje maksimalno stimulisali i razvili. učestvuju u kućnim poslovima. psihologom. 12 . rade i privređuju u zajednici i druže se međusobno.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful