DIAGNOSTICO MOLECULAR

El diagnóstico de la enfermedad de Wilson descansa en el cuadro clínico, las alteraciones hematológicas, elevada cupruresis y alta concentración de cobre en tejido hepático; se requiere incluso de técnicas con 1-3 microscopio electrónico. Nunca se insistirá lo suficiente cuando se haga referencia al cuadro clínico, piedra angular del diagnóstico en el adulto. Las manifestaciones pueden variar desde cuadros graves de cirrosis hepática hasta serios trastornos neurológicos e incluso una combinación de ambos.4,5 Si el Wilson siempre se comportara así, la tarea diagnóstica sería bien sencilla. El problema radica en sospechar la enfermedad cuando escuchamos el relato de conductas incongruentes con irritabilidad y cambios en la personalidad de un adolescente,6 así como elevación de transaminasas que nunca se normalizan, o episodios de las mal llamadas hepatitis a repetición y hepatitis crónicas con marcadores serológicos negativos.4 La presencia además de cuadros de depresión, seudoesquizofrenia e histeria que motivan pedir ayuda siquiátrica, síndromes seudoparkinsonianos, disartría, temblores atendidos por el neurólogo, presencia de disfagia, dolores abdominales con origen dudoso, el hallazgo por el gastroenterólogo de litiasis vesicular asintomática o la esteatosis hepática no curada con regulaciones alimentarias, también deben alertarnos sobre la posibles existencia de esta enfermedad.7-9 Incluso, algunos autores aconsejan realizar pesquisa de Wilson en la nefrolitiasis de causa no esclarecida y en presencia de antecedentes de enfermedad hepática familiar, retrasos y enfermos mentales

Criterios Diagnóstico para Enfermedad de Wilson 1. 2. 3. 4. 5. Bajos niveles de ceruloplasmina sérica < 20 mg/dL (Rango normal 20-50 mg/dL). Anillos de Kayser - Fleischer en ojos. Elevados niveles de cobre hepático > 250 microgramos/g de peso seco (Rango normal < 35 microgramos/g peso seco). Elevados niveles de cobre urinario de 24 horas > 100 microgramos/d o > 1,6 mmol/d (Rango normal < 50 microgramos/d o < 0,8 mmol/d). Estudios con radioisótopos de cobre utilizando Cu64, Cu67 o Cu65, el cual evalúa la capacidad de incorporar cobre en la ceruloplasmina. Un examen físico puede mostrar signos de: y Daño al sistema nervioso central, incluyendo pérdida de la coordinación, pérdida del control muscular, temblores musculares, pérdida de pensamiento y coeficiente intelectual, pérdida de la memoria, y confusión (delirio o demencia) Trastornos en el hígado o en el bazo (incluyendo cirrosis, esplenomegalia y necrosis hepática)

y

4. Formas de detectar la enfermedad > Por parte de los profesores:

La identificación del gene de la enfermedad de Wilson ha hecho que el diagnóstico molecular de esta enfermedad sea posible. Las concentraciones de cobre hepático mucho más que 250 microgramos/g de peso seco (normal es <35 microgramos) son a menudo encontrados en pacientes no tratados con enfermedad de Wilson. La biopsia hepática es muy útil para realizar el diagnóstico de enfermedad de Wilson.Si se observa un cambio en el rendimiento escolar para ello tendrán que avisar a sus padres. .Si se observa un cambio en la fonética.y y y y .Si se observa un cambio en la escritura. . Las pruebas genéticas probablemente tienen un mayor impacto en el screening en familiares de primer grado de personas afectadas. pero el screening de la población no es factible o recomendado hasta el momento. especialmente en pacientes con niveles de ceruloplasmina normal y falta de evidencia de anillos de anillos de Kayser-Fleischer. .

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