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La holoprosencefalia constituye un amplio espectro de malformaciones del cráneo y la cara debidas a una anormalidad compleja del desarrollo del

cerebro que tienen en común la ausencia del desarrollo del prosencéfalo, que es el lóbulo frontal del cerebro del embrión.2 Durante el desarrollo normal se forma el lóbulo frontal y la cara comienza a desarrollarse en la quinta y sexta semana delembarazo. La holoprosencefalia es causada por la falta de división del lóbulo frontal del cerebro del embrión para formar los hemisferios cerebrales bilaterales (las mitades izquierda y derecha del cerebro), causando defectos en el desarrollo de la cara y en la estructura y el funcionamiento del cerebro.3 El Situs inversus es una extraña malformación genética que puede afectar a varios órganos y tiene un carácter hereditario. Consiste en una alineación errónea de los órganos dentro del cuerpo, colocándolos del lado opuesto (imagen de espejo). El síndrome de Kartagener es un trastorno genético, que se cree presenta un patrón de herencia autosómico recesivo, con incidencia de un caso cada 20.000 nacidos vivos. Esta enfermedad forma parte de los denominados síndromes de discinesia ciliar que son un grupo de entidades en las que existe una alteración estructural o funcional de los cilios de cualquier causa. Estas alteraciones afectan a todos los epitelios ciliados del organismo: epitelio de las vías respiratorias, de los senos paranasales (cavidades situadas a los lados de la nariz), de la trompa de Eustaquio, y espermatozoides, originando un mal aclaramiento del moco y retención del mismo. Típicamente la enfermedad se caracteriza por: • "Situs inversus total o parcial" (los órganos torácicos y/o abdominales situados en el lado opuesto al normal). Es una anomalía anatómica rara, que a menudo se asocia con múltiples malformaciones complejas. No existen datos concluyentes, pero parece que los trastornos que subyacen en la malposición de los órganos con respecto al eje izquierda - derecha en el embrión, están relacionados con las alteraciones ciliares. • Bronquiectasias, dilataciones de los bronquios que suelen ser consecuencia de infecciones bronquiales de repetición, el acaloramiento mucociliar actúa como un mecanismo defensivo frente a las infecciones, cuando este sistema de defensa se altera se producen infecciones bronquiales de repetición y bronquiectasias. • Sinusitis o inflamación de uno o más senos paranasales. También es frecuente que presenten esterilidad debido a la poca movilidad o inmovilidad de los espermatozoides, rinitis (inflamación de la mucosa nasal) crónica, trastornos olfatorios de grado variable (pueden incluso presentar pérdida completa del olfato), afectación cardiaca, otitis media (inflamación del oído medio), sordera, ausencia de bazo, malformaciones renales y de los vasos de la retina, alteraciones de la cornea, dolor de cabeza de origen sinusal, transposición de órganos y en algunas ocasiones se asocia con otras enfermedades como artritis reumatoide.

la AD y el hígado (concordancia hepatoauricular) así como también entre el bronquio hipoarterial. en el corazón lo define básicamente el situs auricular (AD a la derecha) en forma independiente de la posición de la punta cardiaca (levocardia. con órganos tóracoabdominales en su posición habitual y concordancia tóracoabdominal.El situs solitus es la posición habitual de las vísceras. mesocardia. bronquio eparterial derecho. Tanto en el situs solitus como en el inversus existe concordancia tóracoabdominal. lo que implica concordancia entre el bronquio eparterial. dextrocardia). La normalidad del corazón y del situs se expresa "levocardia con situs solitus" o sea corazón a la izquierda. . El situs inversus es la inversión en la posición y la relación lateral de los órganos asimétricos (toracoabdominales). la AI y el estómago. lóbulo mayor del hígado a la derecha y estómago a la izquierda.

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