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Universidad nacional autónoma de México. Facultad de odontología. Trabajo: concepto dominante, recesivo, mosaicismo y penetrancia genética.

Materia: histología. Alumno: González Hidalgo Jorge. Grupo: 1004.

gametos (ovarios y espermatozoides). Los genes dominantes tienen mayor influencia y fuerza que los recesivos. hay un gen del padre y otro de la madre. en la raza oriental. los genes recesivos pueden quedar “pendientes” y por eso alguna característica se puede llegar a heredar después de dos o más generaciones. Los científicos han identificado más de 1500 caracteres controlados por genes individuales. ¿Por qué los hermanos no son idénticos si “aparentemente” comparten los genes del mismo padre y la misma madre? Recordemos que sólo heredan la mitad de genes de cada una de las células sexuales y la combinación que se da puede ser distinta porque cuando los cromosomas se entrecruzan por pares.Genes dominantes y genes recesivos. ganará y si los dos son recesivos. el gen dominante es la piel blanca y cabello rubio. El hallazgo cromosómico normal en los hombres es 46 XY y en las mujeres es 46 XX. pero no los anulan. tienen la misma oportunidad de ganar cualquiera de ellos. El mosaicismo se refiere a una condición en donde un individuo tiene dos o más poblaciones de células que difieren en su composición genética. al separarse pueden intercambiar fragmentos de ADN y con ellos los genes que contienen. el rasgo de los ojos y la estatura están determinados por genes dominantes. y la piel. Estos intercambios dan lugar a nuevas combinaciones y de hecho se cree que en teoría una pareja podría tener 64 millones de hijos genéticamente distintos. por todas las combinaciones que puede haber. Los caracteres dominantes tienen también mucho que ver con la raza. en la raza europea. el gen dominante de la piel es el que lleva el color oscuro. Es como una gran lotería. Esta situación puede afectar a cualquier tipo de célula. Los ejemplos de mosaicismo cromosómico abarcan: . incluyendo las células sanguíneas. 750 dominantes y 800 recesivos. Pero también esto nos lleva a otra pregunta. por ejemplo en la raza negra. El mosaicismo se puede detectar a través de una evaluación cromosómica y usualmente se describe como un porcentaje de las células examinadas. Mosaicismo. si alguno de ellos es dominante. Para cada característica que tenemos.

Síndrome de Klinefelter mosaico: un hombre con un porcentaje de línea celular normal (46. más una línea celular anormal (47. es entre 50% y 80%. Por ejemplo. Como en el caso del retinoblastoma. generalmente de sexo femenino) que han heredado un alelo de BRCA1 mutado (y por tanto son heterocigotos). más otro porcentaje de una línea celular anormal asociada con el síndrome de Klinefelter (47. entre el 50 y el 80% presentarán la enfermedad. +21) o una mujer con línea celular normal (46. se considera que el genotipo patológico tiene una penetrancia reducida o incompleta. expresarán la enfermedad o no. las familias que segregan un alelo mutado de un gen supresor de tumores presentan una herencia autosómica dominante de la predisposición al cáncer. entre todos los que presentan un genotipo portador de un alelo mutado. BRCA1 y BRCA2 (cáncer de mama y ovario). la penetrancia es la frecuencia con la que expresa la enfermedad. XX). Cuando esta proporción es inferior al 100%. XX) más una línea celular anormal (47. Dentro de este grupo tenemos por ejemplo RB1 (que predispone a la aparición de retinoblastoma). Para un individuo. cáncer de ovario o ambos. APC (cáncer de colon). Penetrancia genética. TP53 (Síndrome de Li Fraumeni). es el número de individuos heterocigotos enfermos dividido por el número total de heterocigotos. en el síndrome de Down. Por tanto. esto quiere decir que. Es decir. XY). XX. XXY). En la práctica. El término penetrancia genética indica. . X). se corresponde con el porcentaje de veces que un alelo determinado de un gen produce el fenotipo con el que se le ha asociado. la proporción de individuos que expresan el fenotipo patológico.   Síndrome de Turner mosaico: una mujer con un cierto porcentaje de línea celular normal (46. en los individuos heterocigotos (con un gen mutado). La transmisión de estos genes es autosómica dominante: basta con recibir un alelo mutado para heredar la predisposición a desarrollar el cáncer correspondiente. el individuo tiene un cromosoma extra No 21. etc. en una población. para los genes BRCA1 y BRCA2:  en el caso de BRCA1. +21). La mayor parte de los genes que producen una predisposición heredada al cáncer son genes supresores de tumores. Debido a que la mutación somática del segundo alelo que produce la pérdida de función ocurre con alta frecuencia. más otro porcentaje de línea celular anormal asociada con el síndrome de Turner (45. XX. una segunda mutación en un tejido somático es el factor desencadenante del desarrollo tumoral. Se refiere a los alelos con transmisión dominante. XY). de todos los individuos (en este caso. La penetrancia se define para cada alelo de un gen. la penetrancia global de cáncer de mama. en la que los heterocigotos (Dd) tienen un alelo normal (d) y uno mutado (D): en función de la penetrancia. Síndrome de Down mosaico: un hombre con una línea celular normal (46.

los heterocigotos (Rr) tienen también un alelo normal (R) y uno mutado (r). ya sean ambientales o genéticos. pero no expresan la enfermedad. . la penetrancia es menor: 40% para cáncer de mama y 10% para cáncer de ovario. La penetrancia incompleta se debe a que el fenotipo asociado puede tener una causa multifactorial y por tanto. porque las parejas que podrían producir homocigotos son raras: Dd x Dd. por lo que el concepto de penetrancia no se aplica. en el caso de BRCA2. En el caso de los alelos con transmisión recesiva. En cuanto a los homocigotos para el alelo mutado (rr). son también muy poco frecuentes. Por ello los homocigotos DD no tienen en cuenta en la práctica clínica. Los individuos homocigotos para un alelo mutado de transmisión dominante (DD) no se ven casi nunca. Es decir. son parejas entre individuos afectados (normalmente enfermos) de la misma patología. su expresión fenotípica puede verse inhibida por otros factores. por razones similares a los homocigotos de alelos de transmisión dominante. lo que es infrecuente. DD x Dd o bien DD x DD.

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