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fenilcetonuria

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ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISMO

alteración • Enfermedad hereditaria • Metabolismo • GEN • ENZIMA codificación • Cataliza 1 de miles Reacciones químicas CÉLULA .

Ruta metabólica A Enzima 1 B Enzima 2 C Enzima 3 D Enzima 3 E Alteración de un gen Acumulación del metabolito A Enzima 1 B Enzima 2 C Enzima 3 ALTERACION DEL ADN .

TRASTORNOS METABOLICOS Gen defectuoso PADRE Gen defectuoso MADRE TRASTORNO .

anemia hemolítica Acumulación de ácidoN-acetilaspártico Acumulación de ceramida Acumulación de glucocerebrósidos .ENFERMEDAD Albinismo (clásico) Alcaptonuria Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa Enfermedad de Canavan Enfermedad de Fabry Enfermedad de Gaucher ENZIMA ALTERADO Tirosinasa Homogentisato oxidasa Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa Aspartoacilasa α-galactosidasa Glucocerebrosidasa EFECTO Falta de melanina Acumulación de ácido homogentísico Reducción de la cantidad de NADPH.

ENFERMEDAD Enfermedad de LeschNyhan Enfermedad de TaySachs Enfermedad de Tarui ENZIMA ALTERADO EFECTO Fenilcetonuria Galactosemia (clásica) Alteración del Hipoxantina-guaninametabolismo de las fosforibosil-transferasa purinas Acumulación de Hexosaminidasa gangliósidos Incapacidad de usar la Fosfofructocinasa glucosa como fuente de energía Acumulación de Fenilalanina hidroxilasa fenilalanina y fenilpiruvato Galactosa-1Acumulación de fosfatouridilgalactosa transferasa .

DETECCION PRECOZ Test de Gutrhie .

FENILCETONURIA 8 de DEFECTO FENILALANINA TIROSINA Enzima defectuosa 100000 NACIMIENTOS Fenilalanina hidroxilasa Vomito neonatal Retraso mental .

.

FENILALANINA TRASAMINACION FENIL PIRUVATO .

ojos. piel CLARA Olor a moho piel orina Retaraso en habilidades Movimienros espasmódicos mentales sociales Brazos y piernas Convulsines .síntomas Fenilalanina metionina Cabello.

1934 Dos niños con retardo mental Olor característico producido por el ácido fenilacético eliminado vía renal y a través de los poros de la piel. .imbecillitas phenylpyruvica FENILCETONURIA .

1947 Dr. Horst Bickel • Observo la relación de fenilalanina con la tirosina • Dieta baja en fenilalanina • Primer tratamiento en niña de dos años VIDEO . George Jervis 1953 Dr.

EVITAR PERMITIDO Aspartame SUPLEMENTOS Lenofalac Hierro Carnitina . Solo la fenilalanina que puedan tolerar.TRATAMIENTO Dieta para la vida.

.

Prevención Análisis enzimatico Mustra de vellosidades coriónicas Dieta baja en fenilalanina .

Graci as .

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