You are on page 1of 32

GLOSAR

A
Aberaţie (anomalie) cromozomialã - modificare (anomalie) a numãrului de cromozomi caracteristic speciei sau a structurii cromozomilor. Acentric - cromozom sau fragment cromozomial lipsit de centromer. Acrocentric - cromozom cu centromerul situat subterminal; în cariotipul uman, grupa D cuprinde perechile de acrocentrici 13,14 şi 15, iar grupa G, perechile 21,22 şi cromozomul Y. Agent clastogen - induce rupturi cromozomiale. Poate fi fizic (radiaţii UV, şocuri termice), biologic (virusuri) sau chimic (antibiotice, pesticide, compuşi antifolici). Agregare familialã -prezenţa în cadrul aceleiaşi familii a mai multor indivizi cu un acelaşi caracter patologic, în aceiaşi generaţie sau în generaţii succesive. Alele - numite şi alelomorfe; forme alternative ale unei gene care pot ocupa acelaşi locus pe un cromozom şi influenţeazã acelaşi caracter.

A
Alelie multiplã (polialelie) într-o populaţie pot exista mai mult de douã gene alele diferite pentru un locus dat; apare prin mutaţii succesive ale genei iniţiale. Amniocentezã - procedurã de diagnostic prenatal, efectuatã în trimestrul al doilea de sarcinã; de obicei, prin puncţie transabdominalã se extrage lichid amniotic care conţine şi celule fetale. Celulele fetale sunt investigate citogenetic şi biochimic cu scopul de a evidenţia structura geneticã a produsului de concepţie. Anafazã - fazã a diviziunii celulare care urmeazã metafazei, când, centromerii se dedubleazã, iar cele douã cromatide surori ale fiecãrui cromozom se separã şi migreazã spre polii opuşi ai fusului de diviziune; în anafaza primei diviziuni meiotice cei doi cromozomi omologi se separã şi migreazã spre polii opuşi ai fusului. Aneuploidie - variaţie a numãrului de cromozomi caracterizatã prin lipsa sau prezenţa în exces a unuia sau mai multor cromozomi din pereche (de exemplu: monosomia, trisomia, etc.).

Arc dermatoglific (A) .sau buclã. figurã monodelticã.A Ansã dermatoglificã . nefiind delimitat de nici un triradiu. Figurã dermatoglificã formatã dintr-un sistem de creste paralele care se rotesc împrejur cu 1800 şi ies prin marginea ulnarã sau radialã a buricului degetului. Arbore genealogic reprezentare graficã a legãturilor de rudenie dintre membrii unei familii sau unui grup de familii înrudite.Figurã dermatoglificã constituitã dintr-un sistem de creste care traverseazã de la o margine la alta buricul degetului. Asociaţie . notatã cu L (loop). Este delimitatã de un singur triradiu (delta).termen utilizat pentru a arãta cã o genã marker are o frecvenţã observatã mai mare într-o anumitã tulburare decât cea teoreticã. . Asociaţia nu dovedeşte cã gena care condiţioneazã tulburarea şi gena marker sunt localizate pe acelaşi cromozom.

în prima anafazã meioticã sau a cromatidelor surori în cea de a doua anafazã meioticã. una neputând explica apariţia celeilalte. Autozomi .consecinţa geneticã a distribuţiei întâmplãtoare a cromozomilor neomologi în celulele fiice. a mai multor anomalii structurale din mai multe zone.cromozomii somatici sau nesexuali. la om sunt reprezentaţi de perechile 122.A Asociaţie dismorficã coexistenţa recurentã. independente una de cealaltã. în aparenţã fãrã o cauzã comunã. . deci neîntâmplãtoare. Asortare .

dar şi descrierea precisã a aberaţiilor cromozomiale de structurã. prin care fiecare cromozom apare cu un model caracteristic de benzi transversale. distinctã de segmentele adiacente. identic genetic cu celulele fetale care se examineazã în vederea depistãrii defectelor citogenetice. Bivalent . Biopsia vilozitãţilor coriale procedurã de diagnostic prenatal efectuatã în primul trimestru de sarcinã. având culoare mai închisã sau mai deschisã în funcţie de tehnica folositã. se recolteazã cu un catter ţesut extraembrionar. model care permite identificarea fiecãrui cromozom.tehnici de colorare speciale.parte a cromozomului. Evidenţiazã diferenţele structurale dintre specii apropiate pe scara evolutivã. .structurã formatã din alipirea cromozomilor omologi pe toatã lungimea lor. enzimatice sau genice. fiecare tip debandă reflectă o condensare diferenţiatã a cromatinei. fiecare omolog are câte douã cromatide.B Bandare . Bandã cromozomialã . în profaza primei diviziuni meiotice.

Codominant douã alele diferite care ocupã acelaşi locus pe cromozomii omologi şi care se exprimã ambele în fenotip. are rol în deplasarea cromatidelor spre polii opuşi ai celulei.C Caracter familial . poziţia centromerului. de exemplu. constricţii secundare. Citogeneticã ramurã a geneticii care se ocupã cu studiul cromozomilor. servind ca loc de prindere a cromozomilor la filamentele fusului de diviziune.caracter care apare cu o frecvenţã mai mare printre rudele individului cu acel caracter decât printre indivizii neînrudiţi din aceiaşi populaţie. cromozomii unei celule somatice sunt ordonaţi dupã anumite criterii: mãrime. model de bandare. punctul de ataşare al cromatidelor surori una de cealaltã. Cariotip formulã ce exprimã constituţia cromozomicã a unui individ. . sateliţi. Centromer segmentul de cromozom de la nivelul constricţiei primare vizibil ca parte morfologică în metafazã. grupul sangvin AB.

bãrbaţii normali sunt cromatinnegativi. cromozomul apare format din douã subunitãţi identice între . nuse referã la cauzã. Consangvinitate .uniunea dintre indivizi care sunt înrudiţi genetic. Reprezintã unul dintre cei doi cromozomi X.prezent la naştere. fenomenul a fost explicat de Mary Lyon (ipoteza lionizãrii). Consangvinizare . de la sexul feminin.C Compensaţie de dozã mecanism de reglaj genetic prin care se egalizeazã expresia fenotipicã (la bãrbaţi şi la femeie) a genelor situate pe cromozomul X. la începutul mitozei sau meiozei.dupã replicarea cromozomului. Femeile normale sunt cromatin-pozitive (au un corpuscul Barr). Cromatidã . inactivat.relaţie geneticã care existã între indivizi ce provin dintr-un ascendent comun. Corpuscul Barr (cromatinã X) formaţiune condensatã în nucleii interfazici ai celulelor somatice provenite de la sexul feminin. Congenital.

formã. numite cromatide surori. acelaşi model de bandare. aceiaşi secvenţã de . histone şi proteine nonhistonice. identice între ele.corpuscul colorat. iar fiecare cromatidã este subdivizatã într-un braţ scurt (p) şi un braţ lung(q). vizibil în timpul diviziunii celulare. este alcãtuitã dintr-un complex nucleo-proteic format din ADN. Cromozom . Apare sub douã forme: condensatã (heterocromatina) şi extinsã (eucromatina). Ca numãr. Cromozomi omologi . purtãtor de informaţie geneticã. aceiaşi formã. cu aceiaşi mãrime. Cromatide surori-cele douã subunitãţi ale cromozomului.C ele. dimensiune şi model de bandare este caracteristic pentru fiecare specie. pentru cã au apãrut prin replicarea cromozomului de origine în faza S a ciclului celular. Cromatinã .materialul genetic în nucleul interfazic. Cromatidele sunt ataşate una de cealaltã la nivelul centromerului.cromozomi pereche în celula somaticã.

una puţin mai lungã şi alta puţin mai scurtã. comparativ cu genele originale.C loci.schimbul fizic reciproc de segmente cromatidice între cromozomii omologi în timpul profazei primei diviziuni meiotice. Reprezintã unul dintre mecanismele variabilitãţii umane. . cu consecinţa cã se formeazã douã gene hibride. Crossing-over inegal-schimb de segmente cromatidice între cromozomi omologi incorect aliniaţi. dar cu origini diferite: unul de origine maternã şi unul de origine paternã. În timpul meiozei primare formeazã un bivalent facilitându-se schimbul fizic de segmente cromatidice între cromozomii omologi. Crossing-over .

anomalie structuralã a genomului constând în pierderea unui segment de genã (deleţie genicã). continuând sã se respingã între ei.ultimul stadiu al profazei primei diviziuni meiotice. În unele combinaţii neobişnuite a modelelor dermatoglifice. palme şi plante.D Deleţie . Dermatoglife .proces prin care abilitãţile de dezvoltare şi funcţionare ale unei celule se limiteazã la o anumitã structurã şi funcţie. sau a unui segment cromozomial (deleţie cromozomialã). Segmentul deletat poate fi terminal sau interstiţial. Diferenţiere . Sunt un caracter somatic cu determinism multifactorial.un cromozom anormal structural care prezintã doi centromeri.modelul desenelor formate de crestele epidermice pe degete. . În timpul diakinezei cromozomii omologi devin scurţi şi contractaţi. Diakinesis . Crestele dermice sunt o succesiune a papilelor dermice. Dicentric .

Distrofie . . fie în anafaza meiozei secundare. fie în anafaza mitozei. Dispermie .alterarea structurii normale a unui ţesut.celulã sau organism cu douã seturi de cromozomi (2n). cu o pereche de cromozomi pentru fiecare autozom şi cu doi cromozomi ai sexului.fecundarea unui ovul normal de cãtre doi spermatozoizi.indicã o anomalie a histogenezei. adicã. adicã. Displazie . Disjuncţie . are ca rezultat formarea embrionilor umani triploizi.separare a cromozomilor omologi (asociaţi ca bivalenţi) în cursul anafazei meiozei primare sau a cromatidelor surori. a unui organ. în celulele somatice numãrul diploid de cromozomi este 46. La om.D Diploid .numãrul normal de cromozomi ai unei perechi la organismele diploide. organizarea anormalã a celulelor în ţesuturi. Disomie . datoritã tulburãrilor de nutriţie. dublu faţã de gameţi.

Dominant . congenitală. .D Distrofia miotonică . miotonia apare în a doua decadă a vieţii. diplegie facială cu faţă inexpresivă. Duplicaţie . dominantă cu penetranţă incompletă şi expresivitate variabilă. Se vorbeşte de dominanţã completã în cazul în care fenotipul heterozigotului nu poate fi deosebit de cel al homozigotului.caracter condiţionat genetic care se manifestã şi în stare heterozigotã. manifestă imprimare genomică maternă (gena mutantă se exprimă fenotipic în cazul în care este transmisă de mamă) .este o tulburare neuromusculară. clinic. hipotonie musculară. retard mintal. dificultăţi de deglutiţie şi tulburări respiratorii.anomalie cromozomicã structuralã care constã în apariţia în dozã dublã a unei gene sau a unui segment cromozomial în cadrul aceluiaşi cromozom.

celulã sau organism cu un numãr exact de seturi cromozomice haploide.E Ereditate . expresivitatea este constantã. atunci.fracţiune a cromatinei nucleare care în interfazã este decondensatã şi extinsã. dacã aceste manifestãri sunt identice .informaţia geneticã transmisã în succesiunea generaţiilor. Eucromatinã . Euploid . Dacã manifestãrile fenotipice sunt de intensitãţi şi/sau tipuri diferite la diverşi indivizi care prezintă gena.gradul şi tipul de manifestare fenotipicã al unei gene. expresivitatea este variabilã. se replicã la începutul fazei S şi este activã transcripţional. Expresivitate . .

Fenotip -caracteristicile biochimice. la naştere copilul este normal. este una dintre cele mai frecvente afecţiuni autozomal-recesive întâlnită printre caucazieni . după câteva luni. se asociază retard mintal.F Fenilcetonuria . clinic. iritabilitate excesivă.este o tulburare metabolică a fenilalaninei care se transmite autozomalrecesiv . urina şi sudoarea au miros caracteristic (de şoarece). Fenocopie -caracter fenotipic produs de cauze ambientale care simuleazã acelaşi caracter condiţionat genetic. păr blond depigmentat. fiziologice şi comportamentale. apar tulburări neuropsihice. morfologice. normale sau patologice ale unui individ. determinate de constituţia sa geneticã şi/sau modulate de factorii ambientali. crize de convulsii . se caracterizează de . dezvoltare staturo-ponderală insuficientă. dar. piele uscată şi aspră . Fibroza chistică sau mucoviscidoza.

şi infecţii recurente.vezi Translocaţie robertsonianã. Fuziune centricã .F secreţiile vâscoase ale glandelor exocrine care obstrucţionează structurile caniculare de la nivelul pancreasului şi plămânului . în ultimul timp este utilizatã în citogenetica clinicã.toţi descendenţii unei perechi de genitori. . datorate secreţiilor bronhice anormale. datorată deficienţei enzimelor pancreatice. Fratrie . cu evoluţie spre insuficienţă pulmonară.tehnicã utilizatã pentru localizarea genelor pe cromozom. apare malabsorbţia. FISH (fluorescent in situ hybridization) .

cu referire fie la complementul complet de gene. fie la un locus particular. Genotip .cromozomii sexului.un segment din molecula de ADN implicat în producerea unui lanţ polipeptidic.G Genã . Termen mai puţin utilizat la ora actualã. . Gonozom .setul complet de gene al unui set haploid de cromozomi. Genom .constituţia geneticã a unui individ. X şi Y.

transcripţional este inactivã. Setul haploid de cromozomi este tipic pentru gamet. prezentã în anumite regiuni cromozomiale: pericentromerice şi adiacent constricţiilor secundare. unul dintre cromozomii X din nucleii interfazici . format dintr-o singurã copie a fiecãrui cromozom autozom şi un cromozom al sexului. Hemizigot .individ diploid care are doar o singurã alelã pentru un locus dat. Heterocromatinã facultativãcondensare permanentã a unuia din cei doi cromozomi ai unei perechi. este permanent condensatã pe parcursul ciclului celular. Heterocromatinã constitutivã fracţiune a cromatinei nucleare.H Haploid .un singur set complet de cromozomi prezent într-o celulã (n). deci prezintã genele de pe acest cromozom în dozã unicã. Bãrbaţii sunt hemizigoţi dacã ne referim la cromozomul X: au un singur cromozom X. Este formatã din ADN cu secvenţe repetate care se replicã tardiv. în anumite perioade ale ontogenezei. De exemplu.

.încrucişare între indivizi din populaţii naturale diferite genetic. Hibridare . Heterogenitate geneticãsituaţie în care caractere fenotipice asemãnãtoare sau identice sunt produse de gene diverse. afecţiunea se datorează deficienţei unui receptor specific pentru LDL (low density lipoprotein) prezent în membrana celulară. care aparţin aceleiaşi specii. Hipoplazie .individ care prezintã un amestec de celule diferite genetic. Himerã .subdezvoltare a unui ţesut normal structurat şi format. celule derivate din zigoţi diferiţi. Hipercolesterolemia familială este o afecţiune autozomaldominantă. Heterozigot . care rezultă din interferenţa metabolismului lipidic cu mecanismele de reglare.purtãtor de douã alele diferite ale unei gene date care ocupã acelaşi locus pe cromozomii omologi. alele sau nealele.H ai celulelor somatice provenite de la sexul feminin care formeazã cromatina de sex X.

.H Holandric .organism diploid care prezintã douã alele identice pentru un locus dat. Homozigot . controlat de o genã plasatã pe cromozomul Y.caracter care apare numai la bãrbaţi.

manifestându-se prin diaree severă. Izocromozom . se caracterizează prin absenţa (la copii) sau reducerea (la adulţi) activităţii lactazei intestinale care produce intoleranţa la lactoza din lapte sau din alte produse lactate. Apare prin clivajul anormal al unui cromozom în anafazã. toate aceste simptome dispar dacă este I eliminată lactoza din alimentaţie. se inverseazã secvenţa normalã a genelor. fecale lichide şi acide. Segmentul inversat poate include centromerul (inversie pericentricã) sau nu (inversie paracentricã).Instabilitate cromozomialã inabilitatea cromozomilor de a-şi pãstra integritatea.anomalie cromozomială structuralã constând din ruperea unui fragment cromozomial sau cromatidic. Inversie . Intoleranţa la lactoză .cromozom cu o structurã anormalã. rotirea lui cu 180° şi alinierea aceluiaşi cromozom. Ca urmare. meteorism. oprirea creşterii . .este o afecţiune autozomalrecesivă . Apar numeroase rupturi şi rearanjări cromozomiale spontane. alcãtuit din douã braţe identice morfologic şi genetic.

poziţia ocupatã de o genã pe cromozom. realizatã dupã a 16-a zi de viaţã intrauterinã. Lyonizare . În cazurile de anomalii numerice ale cromozomului X se inactiveazã toţi cromozomii X excedentari. . Genele care ocupã aceşti loci sunt rareori separate de crossing-over. tind sã se transmitã împreunã în descendenţã. Locus .situaţie în care doi loci sintenici. unul singur rãmânând funcţional. adicã situaţi pe acelaşi cromozom.L Linkaj .inactivarea întâmplãtoare a unui dintre cei doi cromozomi X în nucleii interfazici ai celulelor somatice de la sexul feminin. foarte apropiaţi fizic.

genetici şi nongenetici. a cãrei localizare este cunoscutã şi care permite localizarea altor gene. Respectã legile lui Mendel. monosomiile autozomale sunt letale. Mutaţie . 2.schimbare permanentã a structurii fizice şi/sau chimice a genomului (genã sau cromozom care se transmite în succesiunea generaţiilor). La om. genã cu efecte fenotipice detectabile.situaţie în care din numãrul diploid de cromozomi al unei celule lipseşte un întreg cromozom dintr-o pereche (2n-1). .caracter condiţionat de un singur locus genetic.Marker genetic . fiecare având o contribuţie micã la apariţia fenotipului. Mutagen . Multifactorial .1. Monogenic .caracter condiţionat de factori multiplii. M Mozaic celular .orice agent care creşte rata mutaţiei. derivate din acelaşi zigot. Monosomie . particularitate morfologicã a unui cromozom care permite identificarea lui corectã.coexistenţa la acelaşi individ a unor linii celulare diferite genotipic sau cromozomic.

este incompatibilã cu viaţa postnatalã.N Nondisjuncţie . în anafaza meiozei secundare şi anafaza mitozei. migrând la acelaşi pol. cromatidele surori rãmân împreunã.lipsa ambilor cromozomi ai unei perechi dintr-o celulã diploidã (2n-2). Nulisomie . sau.anomalie de segregare a cromozomilor în timpul diviziunii celulare. În anafaza meiozei primare cromozomii rãmân uniţi. La om. migrând la acelaşi pol. .

În acest stadiu are loc crossingover-ul urmat de apariţia chiasmatelor. . Absenţa manifestãrii fenotipice se numeşte nonpenetranţã. perfect aliniaţi şi asociaţi ca bivalenţi. devin mai scurţi şi mai groşi. Penetranţã . iar manifestarea fenotipicã la toţi purtãtorii se numeşte penetranţã completã.stadiu al profazei primei diviziuni meiotice.este un concept statistic şi reprezintã procentul de heterozigoţi care manifestã fenotipul corespunzãtor unei alele dominante. în timpul cãruia cromozomii omologi. Poligenic . Se calculeazã raportând numãrul de indivizi care exprimã alela dominantã la numãrul total de indivizi purtãtori ai respectivei alele.P Pahiten .caracter condiţionat de factori genetici multipli.coexistenţa într-o populaţie a variantelo discontinue ale unui caracter condiţionat monogenic. Polimorfism . manifestarea la un numãr redus de purtãtori se numeşte penetranţã redusã.

în care un cromozom dintr-o pereche apare în copii multiple (trisomie.multiplicarea exactã a numãrului de seturi cromozomiale. pentasomie etc.) într-o celulã diploidã.anomalie de numãr a cromozomilor de tipul aneuploidiei. Purtãtor .P Poliploidie . Polisomie . tetrasomie. Proband (proposit. caz index) membru afectat al unei familii care constituie punctul de plecare al unei cercetãri familiale.individ heterozigot pentru o genã mutantã care poate sã nu se manifeste fenotipic. este incompatibilã cu viaţa postnatalã. . La om.

Recombinare . Risc de recurenţã posibilitatea de reapariţie a unui caracter patologic la descendenţii unei familii deja afectatã de o tulburare geneticã. .R Recesiv . fie schimbului de material genic între douã fragmente ADN.caracter controlat genetic care se manifestã fenotipic numai în stare homozigotã.formarea de noi combinaåii de gene datoritã crossing-over-ului dintre cromozomii omologi sau asortãrii independente a cromozomilor în timpul meiozei.

separarea cromozomilor omologi şi a genelor pe care le poartã şi migrarea lor în gameţi diferiţi în timpul meiozei. dar care se exprimã fenotipic la un singur sex.raportul dintre numãrul de bãrbaţi şi femei într-o populaţie. biochimicã. Sex-ratio . identificarea purtãtorilor sãnãtoşi în cazul talasemiei). cu scopul de a identifica subiecţii care prezintã risc genetic şi de a neutraliza acest risc (de exemplu. dar care au grade diferite de exprimare la femei şi la bãrbaţi.examinarea sistematicã (clinicã. neîntâmplãtoare. .) a tuturor indivizilor unei populaţii. geneticã.caractere condiţionate de gene autozomale.S Screening . Sex-influenţare . aparent independente una de alta. dar cu o cauzã unicã.caractere condiţionate de gene autozomale. etc. Segregare . Sex-limitare . Sindrom dismorfic coexistenţa recurentã şi ca atare. a unor anomalii structurale în diferite zone de dezvoltare.

fragment de ADN sau ARN monocatenar marcat radioactiv sau cu fluorocromi care recunoaşte o secvenţã complementarã de ADN sau ARN şi formeazã cu aceasta un hibrid molecular. Sondã .S Sintenie .localizarea a douã sau mai multe gene pe acelaşi cromozom. condiţionatã genetic sau parţial genetic. Se utilizeazã pentru evidenţierea şi localizarea anumitor secvenţe. .sensibilitate a organismului faţã de acţiunea negativã a factorilor de mediu. Susceptibilitate . Nu toate genele sintenice sunt linkate.

clinic.segmente terminale situate la extremitãţile braţelor cromozomilor. orbire. Transcripţie .proces prin care se sintetizeazã ARN-ul prin copierea informaţiei genetice din ADN. Telomer .T Tay-Sachs .decodificarea informaţiei genetice conţinutã de ARNm în secvenţe specifice de aminoacizi la nivelul ribozomilor. . boala debutează în primele 6 luni de viaţă. moartea survine în primii ani de viaţă. cauza este deficienţa enzimei hexozaminidaza A.(gangliozidoza cu GM2) este o afecţiune autozomal-recesivă . Translaţie .transferul unui segment cromozomial de pe un cromozom pe altul. se observă retard sever al dezvoltării. paralizii . în special în substanţa cenuşie . astfel că. care au rolul de a le menţine integritatea. gangliozidoza nu este metabolizată adecvat şi se acumulează în organism. Translocaţie .

La om. Triploid . rezultã un unic cromozom. în unghiuri de circa 120°. este letalã.prezenţa unui cromozom suplimentar în perechea normală de omologi.celulã sau individ cu trei seturi cromozomiale (3n). Trisomie .T Translocaţie robertsonianã fuziunea braţelor lungi în zona centromericã şi pierderea braţelor scurte ale celor doi cromozomi acrocentrici implicaţi în acest tip de translocaţie . . Triradiu .figurã dermatoglificã constituitã din trei sisteme de creste divergente în trei direcţii diferite.

reprezintã o figurã dermatoglificã în care crestele dermice formeazã un desen concentric constituit din douã anse încrucişate. Verticil (vârtej) .V Variabilitate . .diferenţele dintre indivizii aceleiaæi specii care nu pot fi atribuite nici vârstei æi nici sexului. rotite în jurul unei structuri centrale.indicat prin W. Este delimitat de douã triradii. unul de fiecare parte.