P. 1
Imunodefisiensi

Imunodefisiensi

|Views: 137|Likes:

More info:

Published by: Sateriya Sigit Jenaka on Oct 26, 2011
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOCX, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

05/12/2014

pdf

text

original

1

MAKALAH
Imunodefisiensi



Oleh :

Nama : Satrio Sigit Prasojo
NIM : 108 109 083






S1 KEPERAWATAN B
STIKES AL-IRSYAD AL-ISLAMIYYAH CILACAP
2011






BAB I
PENDAHULUAN

A. Pendahuluan
Sebagian besar bayi yang sehat mengalami inIeksi saluran pernaIasan
sebanyak 6 kali atau lebih dalam 1 tahun, terutama jika tertular oleh anak lain.
Sebaliknya, bayi dengan gangguan sistem kekebalan, biasanya menderita inIeksi
bakteri berat yang menetap, berulang atau menyebabkan komplikasi. Misalnya
inIeksi sinus, inIeksi telinga menahun dan bronkitis kronis yang biasanya terjadi
setelah demam dan sakit tenggorokan. Bronkitis bisa berkembang menjadi
pneumonia Kulit dan selaput lendir yang melapisi mulut, mata dan alat kelamin
sangat peka terhadap inIeksi.
Thrush (suatu inIeksi jamur di mulut) disertai luka di mulut dan
peradangan gusi, bisa merupakan pertanda awal dari adanya gangguan sistem
kekebalan. Peradangan mata (konjungtivitis), rambut rontok, eksim yang berat
dan pelebaran kapiler dibawah kulit juga merupakan pertanda dari penyakit
immunodefisiensi. InIeksi pada saluran pencernaan bisa menyebabkan diare,
pembentukan gas yang berlebihan dan penurunan berat badan.

B. Rumusan masalah
1. Bagaimanakah gambaran umum sistem imun?
. pa pengertian imunodeIisiensi ?
3. Bagaimakakah etiologi imunodeIisiensi secara umum ?
4. Bagaimana penanganan imunodeIisiensi ?
5. pa diagnosa keperawatan imunodeIisiensi ?
6. Bagaiamana Intervensi ?





3

BAB II
PEMBAHASAN


A. ambaran Umum Sistem Imun
Imunitas adalah kekebalan terhadap penyakit, terutama penyakit
inIeksi.Imun sistem adalah semua hal yang berperan dalam proses imun seperti
sel, protein, antibodi dan sitokin/kemokin. Fungsi utama sistem imun adalah
pertahanan terhadap inIeksi mikroba, walaupun substansi non inIeksious juga
dapat meningkatkan kerja sistem imun. Respon imun adalah proses pertahanan
tubuh terhadap semua bahan asing, yang terdiri dari sistem imun non spesiIik dan
spesiIik.
1) Imunitas Non SpesiIik
Imunitas non spesiIik merupakan respon awal terhadap mikroba untuk
mencegah,mengontrol dan mengeliminasi terjadinya inIeksi pada host,
merangsang terjadinya imunitas spesiIik untuk mengoptimalkan eIektiIitas
kerja dan Hanya bereaksi terhadap mikroba ,bahan bahan akibat kerusakan sel
(heat shock protein) dan memberikan respon yang sama untuk inIeksi yang
berulang.
) Komponen-komponen yang Berperan dalam Sistem Imun
a. Komponen Sistem Imun SpesiIik
1. Barier Sel Epitel
Sel epitel yang utuh merupakan barier Iisik terhadap mikroba dari
lingkungan dan menghasilkan peptida yang berIungsi sebagai antibodi
natural. Didalam sel epitel barier juga terdapat sel limIosit T dan B,
tetapi diversitasnya lebih rendah daripada limIosit T dan B pada sistem
imun spesiIik. Sel T limIosit intraepitel akan menghasilkan sitokin,
mengaktiIkan Iagositosis dan selanjutnya melisiskan mikroorganisme.
Sedangkan sel B limIosit intraepitel akan menghasilkan IG M.


4

. NeutroIil dan MakroIag
Ketika terdapat mikroba dalam tubuh, komponen pertama yang bekerja
adalah neutroIil dan makroIag dengan cara ingesti dan penghancuran
terhadap mikroba tersebut. Hal ini di karenakan makroIag dan neutroIil
mempunyai reseptor di permukaannya yang bisa mengenali bahan
intraselular (DN), endotoxin dan lipopolisakarida pada mikroba yang
selanjutnya mengaktiIkan aktiIitas antimikroba dan sekresi sitokin.
3. NK Sel
NK sel mampu mengenali virus dan komponel internal mikroba. NK
sel di aktiIasi oleh adanya antibodi yang melingkupi sel yang terinIeksi
virus, bahan intrasel mikroba dan segala jenis sel yang tidak
mempunyai MCH class I. Selanjutnya NK sel akan menghasilkan
poriIrin dan granenzim untuk merangsang tterjadinya apoptosis.

B. Pengertian Imunodefisiensi
ImunodeIisiensi adalah keadaan dimana terjadi penurunan atau ketiadaan
respon imun normal. Keadaan ini dapat terjadi secara primer, yang pada umumnya
disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan, serta secara sekunder akibat
penyakit utama lain seperti inIeksi, pengobatan kemoterapi, sitostatika, radiasi,
obat-obatan imunosupresan (menekan sistem kekebalan tubuh) atau pada usia
lanjut dan malnutrisi (Kekurangan gizi).

C. Etiologi Secara Umum
1. ain-lain. Contohnya : Sirosis karena alcohol, Hepatitis kronis, Penuaan yang
normal, Sarkoidosis dan upus eritematosus sistemik.
. Pembedahan dan trauma, seperti : uka baker dan Pengangkatan limpa
3. Penyakit darah dan kanker, msalnya : granulositosis, Semua jenis kanker,
nemia aplastik, Histiositosis, eukemia, imIoma, MieloIibrosis, Mieloma
4. InIeksi, contohnya : Cacar air, InIeksi sitomegalovirus, Campak Jerman
(rubella kongenital), InIeksi HIV (IDS), Mononukleosis inIeksiosa, Campak,
InIeksi bakteri yang berat, InIeksi jamur yang berat, Tuberkulosis yang berat
5

5. Bahan kimia dan pengobatan yang menekan sistem kekebalan, seperti :
Kemoterapi kanker, Kortikosteroid, Obat immunosupresan, Terapi penyinaran
6. Penyakit keturunan dan kelainan metabolisme. Misalnya : Diabetes, Sindroma
Down, Gagal ginjal, Malnutrisi, Penyakit sel sabit



























6

gammaglobulinemia X-inked


A.Pengertian :
gammaglobulinemia terkait-X, juga disebut agammaglobulinemia
Bruton atau agammaglobulinemia bawaan, adalah penyakit imunodeIisiensi
pertama yang pernah diidentiIikasi. "X-linked" berarti bahwa gen yang
menyebabkan agammaglobulinemia ini terletak pada kromosom X, dan karena itu
terutama mempengaruhi laki-laki karena tidak mungkin bahwa perempuan akan
memiliki dua salinan gen yang berubah.

B.Etiologi :
gammaglobulinemia X-link disebabkan oleh pewarisan gen yang terletak
pada kromosom X. Manusia biasanya memiliki 46 kromosom total, atau 3
pasang di setiap sel dari tubuh mereka. 3 Pasangan menentukan gender;
perempuan memiliki dua kromosom X, dan laki-laki memiliki satu X dan satu
kromosom Y. Wanita dapat memiliki gen penyebab penyakit pada salah satu
kromosom X mereka, tetapi tidak menunjukkan gejala penyakit, mereka disebut
sebagai "pembawa" untuk kondisi tersebut. Pria, di sisi lain, hanya mendapatkan
satu kromosom X. Jadi jika kromosom X membawa gen yang menyebabkan
penyakit, mereka akan memiliki gejala penyakit. Perempuan pembawa memiliki
kesempatan 50/50 dengan setiap kehamilan untuk lulus kromosom X dengan gen
yang rusak untuk anak. Jika anak perempuan menerima gen, ia akan menjadi
pembawa sehat seperti ibu. Namun, jika seorang anak menerima gen, ia akan
memiliki X-linked agammaglobulinemia.








C.Patofisiologi
Penyakit ini menyebabkan anak tidak mampu untuk memproduksi antibodi
yang membentuk gamma globulin dalam plasma darah. ntibodi adalah
pertahanan utama tubuh terhadap mikroorganisme (bakteri, virus). Dalam
agammaglobulinemia terkait-X, ada kegagalan pra-B-limIosit untuk menjadi ke
B-limIosit dewasa (limIosit matang B-menghasilkan antibodi). kibatnya, tidak
ada antibodi diproduksi, dan tubuh anak tidak mampu untuk melawan inIeksi
bakteri dan beberapa inIeksi virus.
Penyakit ini jarang di wariskan, dan akan membuat anak laki-laki
terpengaruh untuk menjadi sangat sakit karena mereka rentan untuk terkena
inIeksi di telinga tengah, sinus, dan paru-paru. InIeksi dapat juga melibatkan
aliran darah atau organ internal. Dengan kemajuan baru dalam dunia perawatan,
kebanyakan pasien didiagnosis dan diobati secara dini dapat hidup relatiI normal,
tanpa perlu untuk isolasi dari paparan potensi untuk mikroorganisme. Bahkan,
anak-anak didorong untuk menjalani hidup yang aktiI.

D.Manifestasi Klinis :
Gejala agammaglobulinemia terkait-X biasanya menjadi jelas pada bayi
usia 6 sampai 9 bulan , tetapi dapat hadir sebagai akhir 3 sampai 5 tahun. Berikut
ini adalah gejala yang paling umum dari agammaglobulinemia terkait-X. Namun,
setiap anak mungkin mengalami gejala yang berbeda. Gejala mungkin termasuk:
1. Kondisi ini membuat bayi / balita terkena penyakit yang mengancam jiwa,
termasuk,:
a. sinusitis, rinitis (inIeksi hidung)
b. pioderma (inIeksi kulit)
c. konjungtivitis (inIeksi mata)
d. osteomielitis (inIeksi tulang)
e. meningitis (inIeksi sumsum tulang belakang)
I. sepsis (inIeksi aliran darah)
g. bronkitis (inIeksi bronkial)
h. pneumonia (inIeksi paru)
8


. InIeksi lainnya, termasuk:
a. InIeksi gastrointestinal (yang mengakibatkan diare)
b. InIeksi Virus yang disebabkan oleh virus hepatitis (hepatitis
mengakibatkan), poliomyelitis virus (mengakibatkan polio), dan
Enterovirus (ECHO virus)

3. kegagalan pertumbuhan
4. adanya amandel dan kelenjar gondok
5. penyakit sendi terutama di lutut, mirip dengan rheumatoid arthritis
6. autoimun hemolitik anemia (sel darah merah rusak)
. glomeruloneIritis (radang ginjal)
8. neutropenia (penurunan neutroIil dalam darah)
9. dermatomiositis (kulit dan peradangan otot)


Sumber (http.//www.lpch.org/DiseaseHealthInfo/HealthLibrary/allergy/agamma.html)












9

Common variable imunodeIiciency

A.Pengertian
ImmunodeIiciency berarti bahwa sistem kekebalan tubuh kekurangan satu
atau lebih dari komponen dan tidak dapat merespons secara eIektiI.
ImmunodeIiciency variabel umum adalah yang paling umum dari gangguan
imunodeIisiensi.

B.Etiologi
Penyebab immunodeIiciency variabel umum adalah tidak diketahui,
penyakit ini secara pasti merupakan penyakit keturunan.

C.Patofisiologi
Pasien dengan penyakit ini telah sering inIeksi, terutama yang disebabkan
oleh mikroorganisme yang sama. InIeksi berulang merupakan indikasi bahwa
sistem kekebalan tubuh tidak merespon secara normal dan mengembangkan
kekebalan terhadap reinIeksi. Pasien dengan imunodeIisiensi variabel umum
memiliki jumlah normal sel B, limIosit yang membuat antibodi., Namun jumlah
sel B dalam darah yang memiliki antibodi IgG pada permukaan mereka lebih
rendah dari normal, tetapi ada angka yang normal dari sel B di sumsum tulang
mereka. Sel B dengan antibodi IgG pada permukaan merekalah yang mampu
menanggapi mikroorganisme. Kurangnya IgG pada permukaan sel B berarti
bahwa mereka tidak siap untuk melawan inIeksi. T-sel limIosit, sel-sel yang
bertanggung jawab untuk kekebalan seluler, biasanya normal, meskipun beberapa
komponen sel sinyal mungkin kurang.

D.Manifestasi Klinis
1. Gejala utama adalah inIeksi berulang yang cenderung menjadi kronis
bukan akut.
10

. Pasien juga dapat terkena diare dan, sebagai konsekuensi dari diare, tidak
menyerap makanan secara eIisien. Hal ini dapat menyebabkan kekurangan
gizi yang dapat memperburuk gangguan ini.

E.Penatalaksanaan
Tidak ada pengobatan yang akan menyembuhkan gangguan. Pengobatan
untuk umum bertujuan meningkatkan kekebalan variabel pada respon kekebalan
tubuh dan mencegah atau mengontrol inIeksi. Kekebalan serum, yang diperoleh
dari darah yang disumbangkan, diberikan sebagai sumber antibodi untuk
meningkatkan respon kekebalan tubuh. Serum imun diperoleh dari darah yang
disumbangkan. Ini berisi antibodi donor apapun yang ada dalam darah mereka.
kibatnya, mungkin tidak berisi semua antibodi yang di butuhkan pasien dan
mungkin masih kurang antibodi spesiIik untuk beberapa inIeksi berulang yang
pasien derita. ntibiotik digunakan secara rutin pada tanda pertama inIeksi untuk
membantu pasien menghilangkan mikroorganisme menular

Sumber :
(http.//medical-dictionary.thefreedictionary.com/common¹variable¹immunodeficiency)














11

Kekurangan nti Bodi SelektiI

A.Pengertian
dalah penyakit yang disebabkan karena, kurangnya antibodi jenis
tertentu. Yang paling sering terjadi adalah kekurangan Ig. Kadang kekurangan
Ig siIatnya diturunkan, tetapi penyakit ini lebih sering terjadi tanpa penyebab
yang jelas. Penyakit ini juga bisa timbul akibat pemakaian Ienitoin (obat anti
kejang).

B.Etiologi
Penyebab penyakit ini secara pasti belum di ketahui , namun penyakit ini
merupakan penyakit keturunan karena kelainan kromosom

C.Patofisiologi
Sel-B pasien Ig selektiI tidak mampu untuk beralih dari membuat
imunoglobulin M (IgM) untuk Ig. Orang sehat mengantarkan IgM dari sel-B
mereka. Setelah sel-B datang ke dalam kontak dengan zat asing dalam tubuh,
mereka menjadi sel plasma dan mampu menghasilkan antibodi lain, termasuk
Ig.
Jumlah Ig yang dihasilkan baik secara signiIikan berkurang atau tidak
ada. Orang dewasa sehat memiliki kadar serum Ig yang berkisar dari 90-
450mg/dl, sedangkan pasien kekurangan Ig memiliki tingkat serum mg/dl
atau kurang.
Kelainan ini dianggap selektiI karena semua antibodi lainnya (IgD, IgE,
IgG, dan IgM) ada pada tingkat normal atau meningkat. Sel-sel lain dari sistem
kekebalan tubuh, termasuk sel-T dan sel Iagosit, juga diproduksi pada tingkat
normal atau meningkat. T-sel dan sel Iagosit bertanggung jawab untuk melanda
(menghancurkan) zat-zat asing yang terikat pada antibodi.
Kekurangan Ig selektiI tampaknya menjadi suatu penyakit keturunan
yang diwariskan dari orang tua untuk anak-anak. Namun, gen yang tepat yang
terlibat tetap tidak diketahui.
1




Sebagian besar penderita kekurangan Ig tidak mengalami gangguan atau hanya
mengalami gangguan ringan, tetapi penderita lainnya bisa mengalami inIeksi
pernaIasan menahun dan alergi. Jika diberikan transIusi darah, plasma atau
immunoglobulin yang mengandung Ig, beberapa penderita menghasilkan
antibodi anti-Ig, yang bisa menyebabkan reaksi alergi yang hebat ketika mereka
menerima plasma atau immunoglobulin berikutnya. Biasanya tidak ada
pengobatan untuk kekurangan Ig. ntibiotik diberikan pada mereka yang
mengalami inIeksi berulang.

D.Manifestasi Klinis
Kebanyakan pasien yang memiliki kekurangan Ig selektiI tidak
mengalami gejala. Karena antibodi Ig melindungi permukaan tubuh yang sering
terkena zat asing dari luar tubuh (seperti tenggorokan, hidung, paru-paru, dan
usus), pasien dapat menderita inIeksi berulang dari bagian-bagian tubuh. InIeksi
telinga, inIeksi sinus, dan pneumonia adalah inIeksi paling umum yang terjadi
pada pasien bergejala. Namun, kebanyakan inIeksi umumnya ringan.



Sumber : (http.//www.wellness.com/reference/allergies/antibody-deficiencies/)








13

Penyakit ImunodesIisiensi kombinasi berat


A.Pengertian
Penyakit imunodeIisiensi kombinasi parah / Severe Combined
ImmunodeIiciency Disease (SCID) adalah gangguan imunodeIisiensi menurun
menghasilkan antibodi berkadar rendah dan limIosit T dalam jumlah rendah dan
gagal berIungsi.
Penyakit imunodeIisiensi kombinasi parah merupakan gangguan
imunodeIisiensi paling serius. Itu bisa disebabkan oleh beberapa kerusakan
genetika berbeda, kebanyakan yang adalah menurun. Salah satu bentuk gangguan
tersebut disebabkan oleh enzim adenosine deaminase. Dahulu, anak dengan
gangguan ini dijaga di ruang isolasi ketat, kadangkala di dalam tenda plastik,
menyebabkan gangguan tersebut disebut sindrom bubble boy`.

B.Etiologi
SCID adalah gangguan warisan. da dua cara di mana sistem kekebalan
tubuh janin berkembang 'bisa gagal untuk berkembang secara normal. Dalam tipe
pertama dari masalah genetik, baik B dan sel T rusak. Pada jenis kedua, hanya sel-
sel T yang abnormal, tetapi cacat mereka mempengaruhi Iungsi sel B.

C.Manifestasi Klinis
Untuk beberapa bulan pertama kehidupan, seorang anak dengan SCID
dilindungi oleh antibodi dalam darah ibu. Pada awal usia tiga bulan,
bagaimanapun, anak SCID mulai menderita inIeksi mulut (thrush), diare kronis,
otitis media dan inIeksi paru, termasuk pneumonia Pneumocystis. nak itu
kehilangan berat badan, menjadi sangat lemah, dan akhirnya meninggal karena
inIeksi oportunistik.



14

D.Pengobatan
Pengobatan dengan antibiotik dan immune globulin sangat membantu.
Pengobatan terbaik adalah pencangkokan stem cell dari tulang sumsum atau darah
tali pusat. Untuk kekurangan pada adenosine deaminase, penggantian pada enzim
tersebut bisa jadi eIektiI.
Terapi gen tampaknya eIektiI pada beberapa bayi yang mengalami salah
satu bentuk penyakit imunodeIisiensi parah. Terapi gen terdiri dari pengangkatan
beberapa sel darah putih dari bayi, memasukkan gen normal ke dalam sel, dan
mengembalikan sel tersebut kepada bayi.

Sumber : (http.//medical-
dictionary.thefreedictionary.com/Severe¹Combined¹Immune¹Deficiency¹Syndrome)



















15

Sindroma Wiskot-ldrich


A. Pengertian
Wiskott-ldrich syndrome adalah gangguan deIisiensi imun yang tidak
cukup imunoglobulin M (IgM) diproduksi oleh tubuh. Wiskott-ldrich syndrome
juga menyebabkan rendahnya jumlah platelet darah (trombositopenia) yang juga
dalam ukuran kecil, eksim, dan peningkatan risiko mengembangkan gangguan
autoimun atau kanker

B. Etiologi
Wiskott-ldrich syndrome adalah penyakit terkait dengan gen yang rusak
pada kromosom (perempuan) X, sehingga wanita cenderung menjadi pembawa
sindrom sementara laki-laki dengan gen yang rusak mengembangkan gejala.
Penelitian telah menunjukkan bahwa Wiskott-ldrich syndrome terjadi pada 4 per
juta laki-laki kelahiran hidup, dan mempengaruhi orang-orang dari semua latar
belakang etnis. disIungsi trombosit.


C. Patofisiologi
Dalam sindrom Wiskott-ldrich, trombosit yang kecil dan tidak berIungsi
dengan baik. Trombost ini di hapus oleh impa, yang menyebabkan jumlah
trombosit rendah.
Sindrom ini disebabkan oleh cacat (mutasi) pada gen khusus yang disebut
gen WS yang biasanya kode untuk protein bernama Wiskott-ldrich Syndrome
Protein (WSP). Protein ini penting adalah komponen sel yang penting dalam
pertahanan tubuh terhadap inIeksi (limIosit). Protein yang sama juga berIungsi
dalam sel yang membantu mencegah perdarahan (trombosit). Sebuah bentuk yang
kurang parah dari penyakit ini, terkait-X trombositopenia mempengaruhi terutama
trombosit.
16

Peningkatan kerentanan terhadap inIeksi, eksim, dan perdarahan yang berlebihan
adalah keunggulan dari WS, meskipun gejala-gejala dapat bervariasi signIicantly
dari satu pasien ke yang lain. Sistem kekebalan tubuh pasien dengan WS
menghasilkan terlalu sedikit B dan sel T. Sel B adalah sel-sel dalam tubuh yang
membuat antibodi. da banyak jenis sel T. Baik B dan sel T yang diperlukan
untuk mempertahankan tubuh terhadap inIeksi. Karena kedua jenis sel yang
terpengaruh, WS pasien tunduk terhadap inIeksi berulang dari bakteri, jamur, dan
virus. InIeksi telinga, meningitis, dan pneumonia yang umum di anak laki-laki
dengan WS.
Pasien WS juga memiliki trombositopenia, sejumlah penurunan trombosit.
Trombosit adalah sel darah khusus yang membantu untuk membentuk bekuan
darah dan mencegah perdarahan yang tidak terkendali. Trombosit juga dapat lebih
kecil dari normal.

D. Manifestasi Klinis
1. Beberapa gejala awal sindrom adalah perdarahan hebat dari sunat,
. diare berdarah, dan kecenderungan untuk memar sangat mudah.
nemia dan pembesaran limpa (splenomegali) terlihat pada beberapa
pasien. Sekitar 10° dari pasien WS berkembang menjadi keganasan,
biasanya leukemia atau tumor di kelenjar getah bening (limIoma non-
Hodgkin).

E. Penatalaksanaan
Pengobatan standar untuk individu dengan WS termasuk antibiotik untuk
inIeksi dan transIusi trombosit untuk membatasi perdarahan. Immune globulin
diberikan untuk memperkuat sistem kekebalan tubuh individu.
1. Eksim dapat diobati dengan krim kortikosteroid diaplikasikan
langsung ke kulit.
. impa kadang-kadang dihapus untuk mengurangi risiko pendarahan.
Pada individu dengan WS, bagaimanapun, pengangkatan limpa juga
1

meningkatkan risiko inIeksi kecuali antibiotik diberikan untuk
mencegah inIeksi.
3. Sekitar 50° dari individu dengan WS dibantu oleh pengobatan
dengan transIer Iactor, yang merupakan substansi yang berasal dari
sel-sel T dari orang yang sehat. TransIer Iaktor adalah diberikan untuk
meningkatkan Iungsi pembekuan darah dan kekebalan tubuh baik.
4. Transplantasi sumsum tulang telah berhasil dalam sejumlah kasus. Ini
telah paling berhasil dalam laki-laki dibawah usia lima tahun dimana
donor saudara kandung yang sangat cocok dengan jenis jaringan yang
individu dengan WS. Seperti tahun 000, upaya juga sedang
dilakukan untuk mengobati individu dengan WS dengan darah tali
pusat bayi baru lahir yang tidak terkait dari dalam kasus di mana
individu didiagnosis dengan WS tidak memiliki donor yang cocok
saudara.

Sumber .
1. http.//medical-dictionary.thefreedictionary.com/Wiskott-Aldrich¹syndrome
2. http.//en.wikipedia.org/wiki/Wiskott-Aldrich¸syndrome













18

taksia Telangiektasia

A. Pengertian
taksia-telangiektasia adalah suatu penyakit keturunan yang menyerang
sistem kekebalan dan sistem saraI. Kelainan pada serebelum (bagian otak yang
mengendalikan koordinasi) menyebabkan pergerakan yang tidak terkoordinasi
(ataksia). Kelainan pergerakan biasanya timbul ketika anak sudah mulai berjalan,
tetapi bisa juga baru muncul pada usia 4 tahun. nak tidak dapat berbicara dengan
jelas, otot-ototnya lemah dan kadang terjadi keterbelakangan mental.

B. Etiologi
Kecacatan pada Gen, ataksia-telangiectasia bermutasi (TM), ditemukan
pada tahun 1995, adalah pada kromosom 11 (11q -3)
'Sebuah gen yang cacat bertanggung jawab untuk ataksia telangiectasia,
dan seseorang harus mendapatkan salinan gen dari kedua orang tua untuk
mengembangkan penyakit. Para ilmuwan telah menyebutnya TM (ataksia-
telangiectasia bermutasi) gen. Umumnya, orangtua tidak tahu mereka membawa
gen TM karena mereka juga membawa salinan normal. Setelah satu gen yang
cacat dan satu salinan normal biasanya tidak menyebabkan ataksia telangiectasia
atau menyebabkan bentuk yang sangat ringan.¨ (Dr. Darshan Shah, NorthShore
University HealthSystem)

C. Patofisiologi
Biasanya, ketika sel mencoba untuk menduplikasi DN yang rusak, sel itu
mengidentiIikasi kerusakan di beberapa pos pemeriksaan dalam siklus
pembelahan sel. Kemudian sel akan mencoba untuk memperbaiki kerusakan
namun jika tidak dapat memperbaiki kerusakan, sel itu akan melakukan bunuh diri
melalui program pematian sel (apoptosis). Gen TM memainkan peran penting
dalam proses ini. Gen ini memobilisasi beberapa gen lain mencoba untuk
memperbaiki kerusakan DN atau menghancurkan sel jika mereka tidak dapat
memperbaikinya. Gen ini hilir termasuk penekan tumor p53 protein dan BRC1,
19

kinase pos CHK, protein pos pemeriksaan RD1 dan RD9, protein dan DN
perbaikan NBS1.
Pada kasus T, jalur yang mengontrol proses-proses ini cacat. Hal ini
memungkinkan sel-sel dengan DN yang rusak untuk mereproduksi,
mengakibatkan ketidakstabilan kromosom, kelainan pada rekombinasi genetik,
dan tidak adanya program pematian sel
TM pasien sangat sensitiI terhadap sinar-X, karena sinar-X
menyebabkan DN rusak beruntai ganda, yang mereka tidak mampu untuk
memperbaiki. Mereka juga sangat rentan terhadap kanker yang dihasilkan dari
untai ganda DN rusak. Sebagai contoh, pasien TM perempuan memiliki risiko
dua kali lipat lebih tinggi terkena kanker payudara, sering sebelum usia 50.

D. Manifestasi klinis
1. Penurunan koordinasi gerakan (ataksia) di masa kanak-kanak akhir
a. taxic kiprah (ataksia cerebellar)
b. dendeng kiprah
c. goyah
. Penurunan perkembangan mental, memperlambat atau berhenti setelah
usia 10-1
3. Terlambatnya Berjalan
4. Perubahan warna daerah kulit terkena sinar matahari
5. Perubahan warna kulit (kopi-dengan-susu titik berwarna)
6. Pembesaran pembuluh darah di kulit hidung, telinga, dan bagian dalam
siku dan lutut
. Pembesaran pembuluh darah di bagian putih mata
8. Dendeng atau abnormal gerakan mata (nystagmus) akhir penyakit
9. Prematur namun rambut sudah beruban
10.Kejang
11.Sensitivitas terhadap radiasi, termasuk medis x-ray
1.InIeksi pernaIasan parah yang terus datang kembali (berulang)

0

E. Penatalaksanaan
Tidak ada pengobatan khusus untuk ataksia-telangiectasia. Pengobatan
ditujukan untuk mengobati gejala.

Sumber :
1. http.//health.nytimes.com/health/guides/disease/ataxia-telangiectasia/overview.html
2. http.//en.wikipedia.org/wiki/Ataxia¸telangiectasia/Pathophysiology
3. http.//www.sharecare.com/question/what-causes-ataxia-telangiectasia

























1

Sindroma Hiper-IgE (HIES)


A. Pengertian
Sindrom Hyperimmunoglobulin E (ob syndrome) adalah penyakit yang
langka, merupakan penyakit keturunan yang menyebabkan masalah dengan kulit,
sinus, paru-paru, tulang, dan gigi yang ditandai dengan sangat tingginya kadar
antibodi IgE dan inIeksi bakteri staIilokokus berulang.

B. Etiologi
Penelitian terbaru menunjukkan bahwa penyakit ini sering disebabkan oleh
perubahan genetik (mutasi) - perubahan pada gen pada kromosom 4 STT3.
Bagaimana kelainan ini gen menyebabkan gejala-gejala penyakit ini tidak
dipahami dengan baik. Namun, orang dengan penyakit ini memiliki kadar
antibody IgE yang tinggi

C. Patofisiologi
Mekanisme di balik sindrom Hie tidak sepenuhnya dipahami. Individu
dengan sindrom memiliki respon imun abnormal yang menghasilkan tingkat
tinggi imunoglobulin E (IgE) dalam darah. Penelitian menunjuk ke suatu cacat
bawaan kromosom 4 sebagai sumber sindrom HIES

D. Tanda dan gejala
Karena dalam sindrom HIES sistem kekebalan tubuh memiliki kesulitan
melawan inIeksi, ada gejala umum dari gangguan, meskipun gejala-gejala tertentu
dapat bervariasi antara individu-individu. Beberapa gejala yang dialami oleh
orang-orang dengan sindrom HIES adalah:
1. Moderat sampai parah letusan kulit gatal merah
. bses kulit namun tidak sakit (inIeksi)
3. InIeksi jamur mulut (thrush) dan kuku
4. Sering bronkitis dan / atau pneumonia


5. Patah tulang, yang sering tidak dikenali karena rasa sakit sedikit atau
tidak ada
6. Tulang belakang melengkung (scoliosis)
. Berbeda Iitur wajah

InIeksi bisa menyerang kulit, paru-paru, sendi atau organ lainnya. Banyak
penderita yang memiliki tulang yang lemah sehingga sering mengalami patah
tulang. Beberapa penderita menunjukkan gejala-gejala alergi, seperti eksim,
hidung tersumbat dan asma.

E. Penatalaksanaan
ntibiotik diberikan secara terus menerus atau ketika terjadi inIeksi
staIilokokus. Sebagai tindakan pencegahan diberikan antibiotik trimetoprim-
sulIametoksazol.
Tidak ada pengobatan untuk sindrom HIES sendiri, perawatan sehingga
kesehatan berIokus pada pengobatan setiap inIeksi bakteri. ntibiotik intravena
sering kali dibutuhkan untuk mengendalikan inIeksi. Kadang-kadang inIeksi kulit
mungkin perlu dikeringkan atau pembedahan. Sangat penting bahwa individu
dengan sindrom HIES menerima pemeriksaan medis yang teratur dan pengobatan
yang tepat inIeksi untuk mencegah komplikasi serius.

Sumber : (http.//rarediseases.about.com/od/rarediseasesh/a/041505.htm)









3

Penyakit Granulomatosa Kronis

Penyakit granulomatosa kronis kebanyakan menyerang anak laki-laki dan
terjadi akibat kelainan pada sel-sel darah putih yang menyebabkan terganggunya
kemampuan mereka untuk membunuh bakteri dan jamur tertentu. Sel darah putih
tidak menghasilkan hidrogen peroksida, superoksida dan zat kimia lainnya yang
membantu melawan inIeksi.
Gejala biasanya muncul pada masa kanak-kanak awal, tetapi bisa juga
baru timbul pada usia belasan tahun. InIeksi kronis terjadi pada kulit, paru-paru,
kelenjar getah bening, mulut, hidung dan usus. Di sekitar anus, di dalam tulang
dan otak bisa terjadi abses. Kelenjar getah bening cenderung membesar dan
mengering. Hati dan limpa membesar. Pertumbuhan anak menjadi lambat.
ntibiotik bisa membantu mencegah terjadinya inIeksi. Suntikan gamma
interIeron setiap minggu bisa menurunkan kejadian inIeksi. Pada beberapa kasus,
pencangkokan sumsum tulang berhasi menyembuhkan penyakit ini.

Hipogammaglobulib sementara pada bayi

Pada penyakit ini, bayi memiliki kadar antibodi yang rendah, yang mulai
terjadi pada usia 3-6 bulan. Keadaan ini lebih sering ditemukan pada bayi-bayi
yang lahir prematur karena selama dalam kandungan, mereka menerima antibodi
ibunya dalam jumlah yang lebih sedikit.
Penyakit ini tidak diturunkan, dan menyerang anak laki-laki dan anak
perempuan. Biasanya hanya berlangsung selama 6-18 bulan. Sebagian bayi
mampu membuat antibodi dan tidak memiliki masalah dengan inIeksi, sehingga
tidak diperlukan pengobatan. Beberapa bayi (terutama bayi prematur) sering
mengalami inIeksi. Pemberian immunoglobulin sangat eIektiI untuk mencegah
dan membantu mengobati inIeksi. Biasanya diberikan selama 3-6 bulan. Jika
perlu, bisa diberikan antibiotik.

4

nomali DiGeorge


A. Pengertian
Kelainan DiGeorge / DiGeorge nomaly adalah gangguan kekurangan
system kekebalan tubuh bawaan yang mana tidak adanya kelenjar thymus atau
tidak terbentuk ketika lahir.

B. Etiologi
DiGeorge sindrom ini disebabkan oleh hilangnya sebagian kromosom .
Setiap orang memiliki dua salinan kromosom , salah satu warisan dari orang tua
masing-masing. kromosom ini diperkirakan berisi 500 hingga 800 gen.
Jika seseorang memiliki sindrom DiGeorge, satu salinan kromosom
tersebut tidak ada yang segmennya diperkirakan mencakup 30 sampai 40 gen.
Banyak dari gen ini belum jelas diidentiIikasi dan tidak dipahami dengan baik.
Daerah kromosom yang hilang dalam sindrom DiGeorge dikenal sebagai
q11.. Sejumlah kecil orang-orang dengan sindrom DiGeorge memiliki
penghapusan lebih pendek di daerah yang sama dari kromosom .
Penghapusan gen dari kromosom biasanya terjadi secara acak dalam
sperma ayah atau pada telur ibu, atau mungkin terjadi sangat dini selama
perkembangan janin. Oleh karena itu, penghapusan terjadi di semua atau hampir
semua sel dalam tubuh sewaktui janin berkembang.

C. Patofisiologi
nomali DiGeorge terjadi akibat adanya kelainan pada perkembangan
janin. Keadaan ini tidak diturunkan dan bisa menyerang anak laki-laki maupun
anak perempuan. nak-anak tidak memiliki kelenjar thymus, yang merupakan
kelenjar yang penting untuk perkembangan limIosit T yang normal. Tanpa
limIosit T, penderita tidak dapat melawan inIeksi dengan baik. Segera setelah
lahir, akan terjadi inIeksi berulang. Beratnya gangguan kekebalan sangat
5

bervariasi. Kadang kelainannya bersiIat parsial dan Iungsi limIosit T akan
membaik dengan sendirinya.
D. Manifestasi klinis
Ciri khasnya, anak dengan DiGeorge anomaly juga memiliki gejala-gejala
yang tidak ada hubungannya dengan immunodeIiciency, seperti penyakit jantung
congenital dan Iitur muka yang tidak wajar, dengan telinga low-set, tulang rahang
kecil yang menyusut, dan mata wide-set.
Penderita juga tidak memiliki kelenfar paratiroid, sehingga kadar kalium
darahnya rendah dan segera setelah lahir seringkali mengalami kejang.

E. Penatalaksanaan
Jika keadaannya sangat berat, dilakukan pencangkokan sumsum tulang,
bisa juga dilakukan pencangkokan kelenjar thymus dari janin atau bayi baru lahir
(janin yang mengalami keguguran). Kadang kelainan jantungnya lebih berat
daripada kelainan kekebalan sehingga perlu dilakukan pembedahan jantung untuk
mencegah gagal jantung yang berat dan kematian. Juga dilakukan tindakan untuk
mengatasi rendahnya kadar kalsium dalam darah.
Untuk anak yang menderita getah bening T, system kekebalan bisa
berIungsi cukup tanpa pengobatan. InIeksi yang terjadi diobati dengan segera.
Untuk anak yang memiliki sangat sedikit atau tidak ada getah bening T,
transplantasi pada stem sel atau jaringan thymus bisa menyembuhkan
immunodeIiciency.
Tingkat kalsium yang rendah diobati dengan suplemen kalsium untuk
menghindari kejang otot. Kadangkala penyakit jantung lebih buruk dibandingkan
dengan kekurangan immunodeIiciency, dan operasi untuk menghindari gagal
jantung parah atau kematian kemungkinan diperlukan. Dugaan biasanya
bergantung pada beratnya penyakit jantung.

Sumber : http.//medicastore.com/penyakit/3056/Kelainan¸DiGeorge.html


6

Kandidiasis Mukokantaneus Kronis

A. Pengertian
Kandidiasi mukokutaneus kronis terjadi akibat buruknya Iungsi sel darah
putih, yang menyebabkan terjadinya inIeksi jamur Candida yang menetap pada
bayi atau dewasa muda. Jamur bisa menyebabkan inIeksi mulut (thrush), inIeksi
pada kulit kepala, kulit dan kuku.
Penyakit ini agak lebih sering ditemukan pada anak perempuan dan
beratnya bervariasi. Beberapa penderita mengalami hepatitis dan penyakit paru-
paru menahun. Penderita lainnya memiliki kelainan endokrin (seperti
hipoparatiroidisme).

B. Pentalaksanaan
InIeksi internal oleh Candida jarang terjadi. Biasanya inIeksi bisa diobati
dengan obat anti-jamur nistatin atau klotrimazol. InIeksi yang lebih berat
memerlukan obat anti-jamur yang lebih kuat (misalnya ketokonazol per-oral atau
amIoterisin B intravena). Kadang dilakukan pencangkokan sumsum tulang.
















AIDS (ACQUIRED IMMUNO DEFICIENCY SYNDROME)

A. Pengertian
IDS (cquired Immuno DeIiciency Syndrome) adalah penyakit yang
menakutkan umat manusia karena penyakit ini akan membawa kematian
sedangkan sampai sekarang belum ditemukan obatnya.
Penyakit ini pertama sekali timbul di Irika, haiti dan merica Serikat
pada tahun 198. Pada tahun 199 merika serikat melaporkan kasus- kasus
sarkoma kaposi dan penyakit- penyakit inIeksi yang jarang terjadi di Eropa.
Sampai saat ini belum disadari oleh para ilmuwan bahwa kasuskasus adalah
kasus IDS.
Pada tahun 1981 merika Serikat melaporkan kasuskasus sarkoma
kaposi dan penyakit inIeksi yang jarang terdapat dikalangan homoseksual. Hal ini
menimbulkan dugaan yang kuat bahwa transmisi penyakit ini terjadi melalui
hubungan seksual.
Pada tahun 198, CDUS (Centers Ior Disease Control) merika
Serikat untuk pertama sekali membuat deIinisi IDS. Sejak saat itulah survailans
IDS dimulai.
Pada tahun 1981983 mulai diketahui adanya transmisi diluar jalur
hubungan seksual, yaitu melalui transIusi darah, penggunaan jarum suntik secara
bersamasama oleh penyalahguna narkotik suntik. Pada tahun ini juga uc
Montagnier dari pasteur Institut, Paris menenmukan penyebab kelainan ini adalah
V (ymphadenophaty ssociaterd Virus ).
Pada tahun 1984 diketahui adanya transmisi heteroseksual di Irika dan
pada tahun yang sarna diketahui bahwa HIV menyerang sel limIosit T penolong.
Pada tahun ini juga Gallo dan kawankawan dari National Institute oI Health,
Bethesda, merika Serikat menemukan HTV III ( Human T ymphotropic
Virus type III) sebagai sebab kelainan ini.
Pada tahun 1985 ditemukan ntigen untuk melakukan tes EIS, pada
tahun itu juga diketahui bahwa HIV juga menyerang sel otak. I Pada tahun 1986,
8

International Commintte on Taxonomi oI Viruses, memutuskan nama penyebab
penyakit IDS adalah HIV sebagai pengganti nama V dan HTV III.

B. Epidemilogi AIDS
Epidemilogi IDS meliputi gent, Host, dan Environment serta
transmisinya.
1. Agent
Virus HIV termasuk Netrovirus yang sangat mudah mengalami
mutasi sehingga sulit untuk menemukan obat yang dapat membunuh,
virus tersebut. Daya penularan pengidap HIV tergantung pada sejumlah
virus yang ada didalam darahnya, semakin tinggi/semakin banyak virus
dalam darahnya semakin tinggi daya penularannya sehingga penyakitnya
juga semakin parah. Virus HIV atau virus IDS, sebagaimana Virus
lainnya sebenarnya sangat lemah dan mudah mati di luar tubuh. Virus
akan mati bila dipanaskan sampai temperatur 60° selama 30 menit, dan
lebih cepat dengan mendidihkan air. Seperti kebanyakan virus lain, virus
IDS ini dapat dihancurkan dengan detergen yang dikonsentrasikan dan
dapat dinonaktiIkan dengan radiasi yang digunakan untuk mensterilkan
peralatan medis atau peralatan lain.

2. Host
Distribusi penderita IDS di merika Serikat Eropa dan Irika
tidak jauh berbeda kelompok terbesar berada pada umur 30 -39 tahun.
Hal ini membuktikan bahwa transmisi seksual baik homoseksual
mapupun heteroseksual merupakan pola transmisi utama. Mengingat
masa inkubasi IDS yang berkisar dari 5 tahun ke atas maka inIeksi
terbesar terjadi pada kelompok umur muda/seksual paling aktiI yaitu 0-
30 tahun. Pada tahun 000 diperkirakan Virus IDS menular pada 110
juta orang dewasa dan 110 juta anak-anak. Hampir 50° dari 110 juta
9

orang itu adalah remaja dan dewasa muda usia 13 -5 tahun. InIormasi
yang diperoleh dari Pusat IDS International Iakultas Kesehatan
Masyarakatat Universitas Harvard, merika Serikat sejumlah orang yang
terinIeksi virus IDS yang telah berkembang secara penuh akan
meningkat 10 kali lipat.

. Environment
ingkungan biologis sosial, ekonomi, budaya dan agama sangat
menentukan penyebaran IDS. ingkungan biologis adanya riwata ulkus
genitalis, Herpes Simpleks dan STS (Serum Test Ior Sypphilis) yang
positip akan meningkatkan prevalensi HIV karena luka-luka ini menjadi
tempat masuknya HIV. Faktor biologis lainnya adalah penggunaan obat
KB. Pada para WTS di Nairobi terbukti bahwa kelompok yang
menggunakan obat KB mempunyai prevalensi HIV lebih tinggi.
Faktor sosial, ekonomi, budaya dan agama secara bersama-sama
atau sendiri-sendiri sangat berpengaruh terhadap perilaku seksual
masyarakat. Bila semua Iaktor ini menimbulkan permissiveness di
kalangan kelompok seksual aktiI, maka mereka sudah ke dalam keadaan
promiskuitas.
. Penularan / Transmisi AIDS
Penularan IDS dapat dibagi dalam jenis, yaitu :
a. Secara Kontak Seksual
1) no-Genital
Cara hubungan seksual ini merupakan perilaku seksual
dengan resiko tertinggi bagi penularan HIV, khususnya bagi
kaum mitra seksual yang pasiI menerima ejakulasi semen
dari pengidap HIV.

30

) Ora-Genital
Cara hubungan ini merupakan tingkat resiko kedua, termasuk
menelan semen dari mitra seksual pengidap HIV.
3) Genito-Genital / Heteroseksual
Penularan secara heteroseksual ini merupakan tingkat
penularan ketiga, hubungan suami istri yang mengidap HIV,
resiko penularannya, berbeda-beda antara satu peneliti
dengan peneliti lainnya.
b. Secara Non seksual
Penularan secara non seksual ini dapat terjadi melalui :
1) Transmisi Parental
Penggunaan jarum dan alat tusuk lain (alat tindik, tatto)
yang telah terkontaminasi, terutama pada penyalahgunaan
narkotik dengan mempergunakan jarum suntik yang telah
tercemar secara bersama-sama. Penularan parental lainnya,
melalui transIusi darah atau pemakai produk dari donor
dengan HIV positiI, mengandung resiko yang sangat tinggi.
) Transmisi Transplasental
Transmisi ini adalah penularan dari ibu yang mengandung
HIV positiI ke anak, mempunyai resiko sebesar 50°.
Disamping cara penularan yang telah disebutkan di atas ada
transmisi yang belum terbukti, antara lain:
a) SI
b) Saliva/ir liur
c) ir mata
d) Hubungan sosial dengan orang serumah
e) Gigitan serangga
31

Walaupun cara-cara transmisi di atas belum terbukti, akan tetapi
karena prevalensi HIV telah demikian tinginya di merika
Serikat, maka tetap dianjurkan :
1. Ibu yang mengidap supaya tidak menyusui bayinya.
. Mengurangi kontaminasi saliva pada alat seduditasi pada saat
berciuman dan pada anak-anak yang mengidap HIV yang
menderita gangguan jiwa dan sering digigit serangga.
3. Bagi dokter ahli mata dianjurkan untuk lebih berhati-hati
berhubungan dengan air mata pengidap HIV.
Perlu diketahui AIDS tidak menular karena :
1. Hidup serumah dengan penderita IDS ( asal tidak
mengadakan hubungan seksual
. Bersentuhan dengan penderita.
3. Berjabat tangan.
4. Penderita IDS bersin atau batuk di dekat kita.
5. Bersentuhan dengan pakaian atau barang lain dari bekas
penderita.
6. Berciuman pipi dengan penderita.
. Melalui alat makan dan minum.
8. Gigitan nyamuk dan serangga lainnya.
9. Bersama-sama berenang di kolam.
Dulu di negara-negara Barat, reaksi spontan masyarakat
pada waktu pertama kali menghadapi penyakit IDS ini adalah
menjauhkan diri dari sipenderita berusaha tidak menyentuh
penderita, menggunakan obat-obat cuci hama bahkan membakar
kasur atau pakaian bekas penderita.
Reaksi awal yang bernada panik inilah yang terlanjur
tersebar di seluruh dunia melalui media massa, sehingga kini di
banyak negara berlaku kepercayaan yang salah tentang IDS,
sementara dinegara-negara Barat sendiri sikap masyarakat sudah
3

lebih tenang dan rasional. Sebagai arus inIormasi yang deras dari
pers Barat tersebut, masyarakat di bagian dunia lainnya
(termasuk Indonesia) terlanjur menyerap inIormasi yang tidak
benar. Salah inIormasi ini pada gilirannya mengendap menjadi
semacam kepercayaan yang tidak mudah untuk dikoreksi
kembali.

C. Masa Inkubasi dan ejala Klinis
Masa Inkubasi penyakit ini belum diketahui secara pasti. Dalam
beberapa literatur di katakan bahwa melalui transIusi darah masa inkubasi
kira-kira 4,5 tahun, sedangkan pada penderita homoseksual -5 tahun, pada
anak- anak rata rata 1 bulan dan pada orang dewasa 60 bulan.
Dari 600 laki -laki hokoseksual / biseksual si San Francisco
dilakukan studi Cohort, 36° dari inIekssi HIV setelah 88 bulan menjaddi
penderita IDS, sedangkan 0° sama sekali tidak ada timbul gejala
IDS.Gejala penderita IDS dapat timbul dari ringan sampai berat, bahan
di merika Serikat ditemukan ratusan ribu orang yang dalam darahnya
mengandung virus HIV tanpa gejala klinis.
da terdapat 5 stadium penyakit IDS, yaitu:
1. Gejala awal stadium inIeksi yaitu :
a. Demam
b. Kelemahan
c. Nyeri sendi
d. Nyeri tenggorok
e. Pembesaran kelenjaran getah bening
(semua gejala-gejala di atas menyerupai gejala inIluensa/monokleosis)

33

. Stadium tanpa gejala
Stadium dimana penderita nampak sehat, namun dapat merupakan
sumber penularan inIeksi HIV.

3. Gejala stadium RC
a. Demam lebih dari 38°C secara berkala atau terus
b. Menurunnya berat badan lebih dari 10° dalam waktu 3 bulan
c. Pembesaran kelenjar getah bening
d. Diare mencret yang berkala atau terus menerus dalam waktu yang
lama tanpa sebab yang jelas
e. Kelemahan tubuh yang menurunkan aktiIitas Iisik
I. Keringat malam
4. Gejala IDS
a. Gejala klinis utama yaitu terdapatnya kanker kulit yang disebut
Sarkoma Kaposi (kanker pembuluh darah kapiler) juga adanya kanker
kelenjar getah bening.
b. Terdapat inIeksi penyakit penyerta misalnya pneomonia,
pneumocystis,TBC, serta penyakit inIeksi lainnya seperti
teksoplasmosis.
5. Gejala gangguan susunan saraI
a. upa ingatan
b. Kesadaran menurun
c. Perubahan Kepribadian
d. Gejalagejala peradangan otak atau selaput otak
e. Kelumpuhan
Umumnya penderita IDS sangat kurus, sangat lemah dan
menderita inIeksi. Penderita IDS selalu meninggal pada waktu singkat
34

(rata-rata 1- tahun) akan tetapi beberapa penderita dapat hidup sampai 3
atau 4 tahun.

D. Pencegahan AIDS
Penyakit IDS adalah penyakit yang sudah pasti akan mendatangkan
kematian maka pencegahan merupakan upaya penanggulangan yang terutama
harus dilakukan. Upaya pencegahan yang dapat di lakukan adalah :
1. Pencegahan penularan melalui jalur non seksual :
a. TransIusi darah cara ini dapat dicegah dengan mengadakan
pemeriksaan donor darah sehingga darah yang bebas HIV saja
yang ditransIusikan.
b. Penularan IDS melalui jarum suntik oleh dokter paramedis
dapat dicegah dengan upaya sterilisasi yang baku atau
menggunakan jarum suntik sekali pakai.
2. Pencegahan penularan melalui jalur seksual
Penularan ini dapat dilakukan dengan pendidikan/penyuluhan
yang intensiI yang ditujukan pada perubahan cara hidup dan perilaku
seksual, karena pada hakekatnya setiap individu secara potensial
adalah pelaku seks. Potensi ini mencapai puncaknya pada usia remaja
dan membutuhkan penyaluran sampai seseorang mencapai usia tua.
danya salah inIormasi dalam kehidupan remaja yang beranggapan
bahwa masturbasi lebih berdosa dibanding dengan senggama
sehingga banyak remaja yang terjerumus untuk menyalurkan hasrat
seksualnya kepada wanita tunasusila, sehingga merelakan rawan
tertular IDS. Untuk menanggulanginya harus dilakukan penyuluhan
untuk memberikan inIormasi yang benar mengenai IDS.
Selain itu upaya pencegahan yang dapat dilakukan dengan
mengurangi pasangan seksual, monogami, menghindari hubungan
35

seksual dengan WTS, tidak melakukan hubungan seksual dengan
penderita atau yang diduga menderita IDS dan meninggalkan
penggunaan kondom.

. Pencegahan penularan dari ibu dan anak
Upaa pencegahan yang dapat di lakukan pada penularan ini
adalah dengan menganjurkan kepada ibu yang menderita IDS atau
HIV positiI untukk tidak hamil.
Dalam penelitian ini yang menjadi responden adalah pelajar
SM atau remaja yang merupakan penerus bangsa, maka tindakan
nyata yang dapat dilakukan dalam pencegahan IDS antara lain :
a. Menghindari dan mencegah penyebaran IDS pada diri sendiri,
keluarga dan kelompok umurnya.
b. Melakukan tindakan pengamanan untuk diri sendiri, keluarga dan
kelompoknya terhadap kemungkinan terkontaminasi HIV.
c. Berperilaku yang bertanggung jawab dengan :
1) Tidak melakukan hubungan seksual pra nikah
) Tidak melakukan hubungan seksual dengan kelompok
resiko tinggi tertular IDS (WTS)
3) Tidak menggunakan jarum suntik bersama / bergantian
4) Tidak melanggar norma-norma agama, budaya yang
berlaku dimasyarakat
5) Tidak menggunakan obat terlarang / narkotik
Upaya penanggulangan IDS yang dapat dilakukan di Indonesia
saat ini antara lain adalah dengan berdirinya II Yayasan IDS Indonesia
II yang berdiri dengan akte notaris bertanggal 1 gustus 1993, karena
kini diperkirakan 0.000 orang di Indonesia terkena virus HIV.
Kini dengan adanya yayasan ini Jakarta telah menambah jalur
inIormasi tentang IDS setelah bulan Februari lalu dan Rumah Sakit
Cipto Mangunkusummo/Fakultas kedokteran UI meresmikan Pusat
InIormasi Penyakit IDS.
36

E. ambaran AIDS
Dari tahun ke tahun kasus IDS meningkat dengan cepat, dimana
pada tahun 1981 tercatat 185 kasus IDS, pada tahun 1981 tercatat 185 kasus
IDS, pada tahun 1985 menjadi 14.000 kasus, Maret 198 terdapat 41.888
kasus, Desember 1988 135.134 kasus, 141.000 kasus pada 1 Maret 1989,
Desember 1989 menjadi 198.165 kasus yang di laporkan ke WHO.
Jumlah penderita IDS pada awal tahun 1990 adalah sekitar 300 ribu
orang dan jumlah kumulatiI penderita IDS di dunia menjelang tahun 1991
melebihi 1 juta orang. Hampir 95° penyakit dilaporkan menyerang pria usia
049 tahun yang mempunyai gaya hidup tertentu Di US di laporkan °
menyerang wanita. Di Irika perbandingan pria dengan wanita hampir sama
banyak.
StaI Badan kesehatan Sedunia Dr. Michael Merson menyatakan, tahun
000 mendatang sekitar 4 juta perempuan akan meninggal karena IDS. Merson
memperkirakan tahun ini lebih dari sejuta wanita di seluruh dunia terinIeksi
virus HIV. Beliau juga mengatakan bahwa jumlah wanita yang terinIeksi virus
HIV bahkan menjadi 13 juta di dunia tahun 000 dan sekitar 4 juta akan
meninggal pada tahun itu. Peningkatan yang hebat ini merupakan akibat
penghebatnya penginIeksian virus HIV pada wanita di awal tahun 90-an.











3

da tiga sebab mengapa wanita lebih rentan terhadap IDS dibanding dengan
pria, yaitu :
1. Secara biologis
Struktur genital wanita mempunyai permukaan berlendir yang lebih
luas dan lebih mudah terluka sehingga virus IDS, dari sperma lebih gampang
menulari.

. Secara epidemiologi
Wanita umumnya mempunyai suami yang berumur lebih tua, lazimnya
mempunyai "jam terbang" dan mitra seks yang lebih banyak. Wanita lebih sering
membutuhkan transIusi darah dari pria.

3. Sosial
Wanita lebih sering disubordinasikan sehingga mempersulit tindakan
preventiI terhadap transmisi HIV lewat hubungan seks. Tiga sebab diatas
menyebabkan terjadinya pergeseran epidemi sehingga yang berada di puncak
epidemi adalah perempuan dan anak-anak.













38

D. Penanganan Imunodefisiensi secara umum
Penangananya bisa dilakukan dengan cara melakukan pemeriksaan
laboratorium untuk mengetahui: - jumlah sel darah putih, - kadar
antibodi/immunoglobulin, - jumlah limIosit T, - kadar komplemen. Jika
ditemukan pertanda awal inIeksi, segera diberikan antibiotik.
Jika ditemukan kelainan genetik, maka terapi genetik memberikan hasil
yang menjanjikan. Pencangkokan sumsum tulan gkadang bisa mengatasi kelainan
sistem kekebalan kongenital yang berat. Prosedur ini biasanya hanya dilakukan
pada penyakit yang paling berat, seperti penyakit immunodeIisiensi gabungan
yang berat. Kepada penderita yang memiliki kelainan sel darah putih tidak
dilakukan transIusi darah kecuali jika darah donor sebelumnya telah disinar,
karena sel darah putih di dalam darah donor bisa menyerang darah penderita
sehingga terjadi penyakit serius yang bisa berakibat Iatal (penyakit graIt-versus-
host).

















39

BAB III
PENUTUP


A. Kesimpulan
Imunitas adalah kekebalan terhadap penyakit, terutama penyakit
inIeksi.Imun sistem adalah semua hal yang berperan dalam proses imun seperti
sel, protein, antibodi dan sitokin/kemokin. Fungsi utama sistem imun adalah
pertahanan terhadap inIeksi mikroba, walaupun substansi non inIeksious juga
dapat meningkatkan kerja sistem imun. Sedangkan ImunodeIisiensi adalah
keadaan dimana terjadi penurunan atau ketiadaan respon imun normal. Keadaan
ini dapat terjadi secara primer, yang pada umumnya disebabkan oleh kelainan
genetik yang diturunkan, serta secara sekunder akibat penyakit utama lain seperti
inIeksi, pengobatan kemoterapi, sitostatika, radiasi, obat-obatan imunosupresan
(menekan sistem kekebalan tubuh) atau pada usia lanjut dan malnutrisi
(Kekurangan gizi).

B. Saran
Setelah kami menyelesaikan makalah dengan judul ImunodeIisiensi, kami
merasa masih banyak sekali kekurangan karena keterbatasan reIerensi baik itu
dari etiologi, patoIisiiologi, lebih khususnya lagi yaitu manajemen
keperawatannya dari pengkajian sampai dengan evaluasi. Untuk itu kami dari
kelompok I mengharap masukan kritik saran dan sanggahan untuk kelompok
kami.






You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->