You are on page 1of 65

İdiogram:Kromozomların grafik olarak gösterilmesidir. Hücre içindeki ölçüm ve gözlemlere dayanır.

• Heterokromatin:DNA nın histon proteinleri ile çok sıkı paketlendiği bölge. Bu bölgede transkripsiyon olmaz.Daha az aktif gen içerdiği kabul edilmektedir.
• Ökromatin: DNA nın transkripsiyona uğradığı, gevşek paketlenmiş hali.Daha çok aktif gen içermektedir.

Heterokromatin, ökromatin (renal mast hücresi, hepatosit)

mikrotubüllerin bağlandığı kısım .Sentromer:Kromatidlerin temas ettiği.

Galaktosemia .Porfriya .Prostat kanseri .Gaucher-hastalığı benzeri .Stickler sendromu . uzun kol q(gueu) arm • Kromozom 1 üzerinde yer alan genlerin sebep olduğu hastalıklardan en çok bilinen bazıları şöyledir: .Usher sendromu .Stickler sendromu.Hemokromatozis.Gaucher hastalığı tip 3 .Ehlers-Danlos sendromu.Hemokromatozis .Alzheimer hastalığı .Karnitin palmitoyltransferaz II eksikliği .3-hidroksi-3-metillglutaril-CoA liaz eksikliği .Gaucher hastalığı tip 2 .Hepatoeritropoietik porfriya .Homosistinuria .Porfriya cutanea tarda .Glakom .Sendromik olmayan sağırlık.Popliteal pterygium sendromu .Orta-zincir asil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği . tip II ve XI .Gaucher hastalığı tip 1 .Sendromik olmayan sağırlık .Parkinson hastalığı .Kromozomda kısa kol.Van der Woude sendromu .Usher sendromu tip II .Porfriya varyetesi .Trimetillaminuria . otozomal baskın .Ailesel adenomatous polypozis .Charcot-Marie-Tooth hastalığı . otozomal çekinik .Konjenital hipotiroidizm . tip 2 .Sendromik olmayan sağırlık. otozomal çekinik sağırlık 36 .Charcot-Marie-Tooth hastalığı. COL11A1 . tip 2 .Gaucher hastalığı]] . tip 1 .Kollajenopati.Faktör V Leiden trombofilia .Alzheimer hastalığı. tip 4 . p (petite) arm.Charcot-Marie-Tooth hastalığı.Sağırlık.Akçaağaç ürin hastalığı . kifoskoliozis tipi .Hutchinson Gilford Progeria Sendromu .Ehlers-Danlos sendromu]] .Feokromositoma .Göğüs kanseri .

47.XY.+21(Down sendromu) .

Normal dişi ve erkek karyotipi .

686.898 218.673 X 1184 152.898 2 2288 243.097 22. gen baz belirlenen 1 2968 245.761.166 147.203.097 .043.712.664 Y 231 50.028 237.315.İNSAN GENOM PROJESİNDEN BAZI SONUÇLAR • Krom.961.634.

Karyotip yapmak için hazırlanan metafaz evresindeki kromozomlar .

DNA MOLEKÜLLERĠ ĠKĠ ÖNEMLĠ Ġġ YAPARLAR: 1-EġLENĠRLER 2-PROTEĠN YAPIMINI YÖNETĠRLER .

.

.

ÇOK UZUN DNA MOLEKÜLÜ.SATELLĠT DNA: FARKLI UZUNLUKLARDA DÜZENLĠ TEKRARLANAN NÜKLEOTĠD DĠZĠLERĠ MĠKROSATELLĠTLER MĠNĠSATELLĠTLER KLASĠK SATELLĠT DNA : 2 . ( HÜCRE BÖLÜNMESĠNDE OLUġAN BĠR KROMOZOMUN KOPYASI ) .20 : 100 .5 : 10 . KROMATĠN : DNA VE ONA EġLĠK EDEN HĠSTON PROTEĠNLERĠ KROMATĠD : BĠR TEK.6500 BAZ ÇĠFTLĠK TEKRARLAR ĠÇERĠR.

RNA YAPMAK ĠÇĠN BĠLGĠ ĠÇEREN.G E N KALITIMIN EN KÜÇÜK BĠRĠMĠ. MUTASYONA UĞRAYABĠLEN VE ETKĠSĠ FENOTĠPTE GÖRÜLEBĠLEN BĠRĠM. BAġLA VE SONLANDIR SĠMGELERĠ ARASINDA YER ALAN VE BĠR PROTEĠN DĠZĠSĠ ĠÇĠN ġĠFRE OLUġTURAN NÜKLEOTĠD HARFLERĠ DĠZĠSĠ .

.

Gen-yazılım .

.GEN HARĠTASI : BĠR KROMOZOM ÜZERĠNDEKĠ GENLERĠN DOĞRUSAL SIRALANIġI.

.........AAG.GEN BĠRĠMĠ: KUġAKLAR BOYUNCA KORUNMUġ KÜÇÜK BAZ DĠZĠLERĠ 3’......GCT...... BĠR ALELĠN BĠR POPULASYONDAN DĠĞERĠNE AKTARILMASI..AGA.5’ GEN HAVUZU: BĠR POPULASYONDAKĠ TÜM GENLER GEN AKIġI : POPULASYONLAR ARASINDAKĠ ALELLERĠN (GÖÇLERLE) HAREKETĠ.

GEN EKSPRESYONU : GENĠN ĠFADESĠ. FĠZĠKSEL HARĠTA : BĠR GEN LOKUSUNUN YERĠNĠ VE BU LOKUSUN DĠĞER GENLERE OLAN UZAKLIĞINI ORTAYA KOYAR. .GENETĠK HARĠTA : BAĞLI GENLERĠN ĠLGĠLĠ KROMOZOMLAR ÜZERĠNDEKĠ SIRALANIġINI GÖSTERĠR. GEN AĠLESĠ : BAZI KODLAYAN DĠZĠLERĠN BÜYÜK BENZERLĠĞĠ YA DA AYNI OLMASI NEDENĠYLE EVRĠMSEL OLARAK ĠLĠġKĠLENDĠRĠLEN GEN SERĠSĠ. GENĠN ÜRÜNÜNÜN OLUġMASI.

.

.

.

GEN AMPLĠFĠKASYONU : DĠĞER GENLERDE ORANTILI BĠR ARTIġ OLMAKSIZIN. GEN FREKANSI : BĠR POPULASYONDA BELĠRLĠ BĠR ALELĠN YÜZDESĠ.GEN KÜMELERĠ : ĠġLEVSEL OLARAK ĠLĠġKĠLĠ GENLERĠN AYNI VEYA FARKLI KROMOZOMLAR ÜZERĠNDE BULUNMASI. Örnek: Meme hücreleri de dahil olmak üzere vücuttaki her hücre HER 2 (Human Epidermal growth factor receptor2) geninden iki kopya bulundurur. SEÇĠCĠ OLARAK BELLĠ BĠR GENĠN ÇOK SAYIDA KOPYASININ YAPILMASI. .

diğer HER 2 genleri de HER 2 proteini üretir. . Bu durumda. meme kanserinin büyümesine ve daha hızlı yayılmasına neden olur.HER 2 GENĠ Bu gen büyümeyi uyaran proteini üretir. Hücre yüzeyindeki bu protein hücrenin normal bölünmesine yardım eder. HER 2 proteinin çok üretilmesi olumsuz etki yapabilir. Bilinmeyen bir nedenle bazen hücreler ikiden fazla HER 2 gen kopyası bulundurur.

GEN BANKASI : TOPLU OLARAK. ANLAMSIZ BĠR MUTASYON ĠLE ĠġLEVĠNĠ YĠTĠREN DĠZĠ. TÜRETĠLDĠKLERĠ GENOMU TEMSĠL EDEN KLONLANMIġ DNA KESĠMLERĠ. (GEN KÜTÜPHANESĠ) PSÖDOGEN : ĠġLEVSEL OLMAYAN GEN BENZERĠ DĠZĠ. .

. GENLERĠ TAġIYAN YAPI.KROMOZOM : NUKLEUS BÖLÜNMESĠ SIRASINDA GÖRÜLEN. KROMATĠNDEN OLUġAN.

Mitoz bölünmede kromozomların görünümü .

İnsan deri anafaz-lenfosit metafaz .

FISH yönteminde prob adı verilen istenilen kromozom ya da parçasıyla birleşebilecek maddelere ihtiyaç vardır. . Araştırılacak olan tam bir kromozom ya da kromozomlar olabileceği gibi kromozomun bir parçası ya da parçaları da olabilir.Sitogenetik ve FISH (Floresans İn Situ Hibridizasyon ) yöntemi • Geleneksel kromozomların incelenmesi yöntemleriyle tespit edilemeyen kromozom yapı değişikliklerinin ortaya konmasında kullanılan bir yöntemdir.

FISH hangi durumlarda yapılır • • • • Mikrodelesyonlar Delesyonlar (Parça kayıpları) Kromozom tanımlama Zeka ve gelişim geriliği olan olgular (Subtelomerik FISH) • Kanser .

dokularda spesifik problarla FISH analizi • Sperm FISH(13.18.FISH hangi durumlarda yapılır • Fetal örneklerde spesifik problar ile FISH analizi • Fetal örneklerde FISH ile hızlı anöploidi incelemesi(13.X ve Y) .18.21.X ve Y) • Kan. solid doku vb.21. kemikiliği.

2 numaralı kromozom .

.

Bazı Organizmalardaki Kromozom Sayıları: Sirke sineği 2n Sivrisinek 2n At 2n EĢek 2n Fare 2n Sıçan 2n Ġnsan 2n ġempanze 2n Goril 2n Rhesus may.2n = = = = = = = = = = 8 6 64 62 40 42 46 48 48 42 Köpek Kedi Tavuk Sazan Çekirge Bal arısı Bezelye Siyah ekmek küfü Penisilin küfü Amip 2n 2n 2n 2n 2n 2n 2n 2n 2n 2n = = = = = = = = = = 78 38 78 104 24 32 14 8 4 250 .

OTOZOM: CĠNSĠYETĠ BELĠRLEYEN KROMOZOMLARIN DIġINDAKĠ TÜM KROMOZOMLAR. Bir insan bir çift gonozoma sahiptir (DiĢiler daima XX. GONOZOM: CĠNSĠYETĠ BELĠRLEYEN BĠR ÇĠFT KROMOZOM ( X ve Y). erkekler ise XY) . BĠR ĠNSAN 22 ÇĠFT OTOZOMA SAHĠPTĠR.

.

halkasal bir kromozomu onun genomudur. Ġnsan genomu 3 milyar baz çifti (3x109bp=3 milyonKb =3000Mb) içerir. . GENOMĠK: BĠRÇOK GENĠN FONKSĠYONLARININ VE BĠRBĠRLERĠNĠ ETKĠLEMELERĠNĠN ÇALIġILMASI. Bakterinin tek.GENOM: BĠR BĠREYDEKĠ VEYA BĠR HÜCREDEKĠ GENETĠK BĠLGĠNĠN TAM TAKIMI.

000 GEN • 23 ÇİFT KROMOZOM • VE MİTOKONDRİ GENOMU .000-34.İNSAN GENOMU • DNA 3 MİLYAR BAZ ÇİFTİ • 28.

GENOM HERŞEYİ HİÇBİR ZAMAN TAM OLARAK SÖYLEMEYECEK .

Genetik biliminde yaşanan gelişmeler ile geliştirilmekte olan genetik esaslı diagnostik cihazlar sayesinde bazı hastalıkların nasıl oluştuğunu. . vücuttan veya herhangi bir parmağımızdan alınacak örnek ile gelecekte kanser riski taşıyıp taşımadığımızı öğrenebiliyoruz. nesilden nesile aktarılan genetik risk faktörleri ile muhtemel anormal hücre oluşum ihtimallerini daha kolay anlama sürecine girilmiştir.GENOMİK • Günümüzde.

Özellikle ABD de yaygın olan tehlikeli bir genetik hastalık olarak kabul edilen cystic fibrosis hastalığına neden olan genin teşhisine imkan vermektedir.GENOMİK • Mayıs 2005 tarihinden itibaren ticari olarak pazarlarda satılmakta olan Tag-It Cystic Fibrosis Kit'i bu tür cihazlardan bir örnektir. . Bu geni taşıyan kişilerin Tag-It ile taranarak belirlenmesi ve eliminasyonu. bugüne kadar imkânsız olarak bilinen bir tedavi yöntemini insanlığa kazandırmıştır.

binlerce geni biranda inceleme ve değerlendirme imkanı bulmaktadır. . • Mikro-array tekniği ile bilim adamları. Geçmişte sadece bir veya birkaç geni değerlendirebilen bilim adamlarının şimdi binlerce geni bir anda değerlendirebilmeleri dikkat çekicidir.GENOMİK • İnsanin gen haritası referans alınarak geliştirilen mikro-array tekniği ile aktif genler veya hastalıklı hücrelerin belirlenmesi kolaylaşmıştır. İnsanoğluna binlerce hatta yüzbinlerce geni bir anda inceleme ve değerlendirme olanağı kazandıran yeni bilime genomiks adı verilmiştir.

DĠPLOĠD (2n) : GENETĠK BĠLGĠNĠN ĠKĠ SETĠNĠ ĠÇEREN HÜCRELER.HAPLOĠD (1n) : SOMATĠK BĠR HÜCREDEKĠ KROMOZOM SAYISININ YARISINI ĠÇEREN BĠR HÜCRE. SOMATĠK HÜCRELERĠMĠZ DĠPLOĠDDĠR ( 2n=46 ). GAMET : HAPLOĠD BĠR CĠNSĠYET HÜCRESĠ. GAMET. . SPERMĠUM (22+XY) ve OVUM (22+XX).

. Nükleusta değiĢik yerlerde bulunurlar. Kromozomdan 2 tane vardır. diğeri babadan (7B) gelir.HOMOLOG KROMOZOM : SOMATĠK HÜCRELERĠMĠZDEKĠ 46 KROMOZOMDAN BĠRĠ ANNEDEN DĠĞERĠ BABADAN GELĠR. sadece mayoz bölünme sırasında karĢı karĢıya gelirler. BÜYÜKLÜK VE ġEKĠL OLARAK AYNI OLAN KROMOZOM ÇĠFTĠNE HOMOLOG KROMOZOM DENĠR. Biri anneden (7A). Ör: Herbirimizde 7.

.

SĠSTRON: GEN TERĠMĠ ĠLE EġANLAMLI OLARAK KULLANILIR. LOKUS (=GEN): GENLERĠN HOMOLOG KROMOZOMLAR ÜZERĠNDE YERLEġTĠĞĠ BÖLGE.GEN LOKUSU. .

UU. ALEL : Ör: Bezelye bitkisinde bitkinin uzun veya kısa olmasını sağlayan iki seçenek vardır. Bu seçenekler homolog kromozomlar üzerinde.ALELLER MUTASYONLAR SONUCU OLUġUR.GEN LOKUSUNDAKĠ BĠR GENĠN FARKLI SEÇENEKLERĠNDEN BĠRĠ. . Uu veya uu olarak bulunabilir.

Alel gen Homolog kromozom anneden babadan saçı saçı düz olsun kıvırcık olsun göz rengi için pigment çok üretilsin göz rengi için pigment az üretilsin .

.Melanin pigmenti • Göz rengi ile ilişkili gen sayısı ikiden fazladır (poligenik).kromozom üzerindedir. ve 19. • Melanin pigmentinin gözün iris tabakasındaki yoğunluğu gözün rengini belirler. • Bu genler 15.

genotip Aa

fenotip kahverengi

• A “çok pigment üret”(.................................) • a “az pigment üret”(……..)

A

a

genotip aa
• a “az pigment üret”(……..) • a “az pigment üret”(……..)

fenotip mavi

a

a

Lokus ve aleller

DĠPLOĠD BĠR BĠREYDE. Gg. VEYA gg OLABĠLĠR. BĠR KROMOZOM ÜZERĠNDE G LOKUSUNDAKĠ GENOTĠP GG.GENOTĠP : BĠR BĠREYĠN ALELĠNĠN DURUMU. b)BĠR ORGANĠZMANIN GÖZLENEBĠLEN KARAKTERĠ . FENOTĠP : a)CANLININ YAġINA VE ÇEVRE KOġULLARINA GÖRE DEĞĠġEN KARAKTERĠ.

Ör. AA VEYA aa HETEROZĠGOT : SOMATĠK HÜCREDE BĠR GENĠN FARKLI OLAN ĠKĠ SEÇENEĞĠ. Ör.HOMOZĠGOT : SOMATĠK HÜCREDE BĠR GENĠN AYNI OLAN ĠKĠ ALELĠ. Aa .

A aleli a’ya dominantdır.DOMĠNANT : GENOTĠPĠ HETEROZĠGOT VEYA HOMOZĠGOT OLDUĞU ZAMAN. . Ör. AYNI FENOTĠPĠ VEREN ALEL. AA’ nın fenotipi Aa ile aynıdır. Fenotipde M ve N maddeleri sırasıyla homozigot A1A1 ve A2A2 tarafından oluĢturulurken heterozigot A1A2 ile de oluĢturulur. Ör. KODOMĠNANT : HETEROZĠGOT GENOTĠPDE HER ĠKĠ ALELĠN FENOTĠPDE ETKĠSĠNĠ GÖSTERMESĠ.

FENOTĠPDE ETKĠSĠNĠ GÖSTEREMEYEN ALEL. Aa’ nın fenotipi AA’ ya benzer fakat aa’ ya benzemez AA Aa Aa Aa aa Aa . a aleli A’ ya göre resesiftir. Ör.RESESĠF : GENOTĠP HETEROZĠGOT OLDUĞU ZAMAN.

üçüzleri) . Tek yumurta ikizleri. (Ör.ĠZOGENĠK : GENLERĠ AYNI OLAN BĠREYLER.

HAPLOTĠP : BĠR KROMOZOM ÜZERĠNDE TAġINAN GENLERĠN BĠR GRUP HALĠNDE AKTARILMASI. HLA sistemi . Ör.

haplotip BABA A1 A3 A24 A2 B8 B14 B7 B51 DR17 DR10 DR8 DR11 ANNE Ç1 A1 A2 A3 A24 A1 A2 B8 B51 B14 B7 B8 B51 DR17 DR11 DR10 DR8 DR17 DR11 Ç2 Ç3 .

SPERMĠUMLARDA TEK KOPYA OLARAK.HEMĠZĠGOT : ERKEK ÜREME HÜCRELERĠNDE. X KROMOZOMUNDA BULUNAN GENLER .

KROSSING OVER (KROSOVER): . HOMOLOG KROMOZOMLAR ARASINDA GEN ALIġ VERĠġĠ (REKOMBĠNASYON) OLARAK TANIMLANIR. Ör.I. Homolog kromozomlar mayoz bölünme sırasında karĢı karĢıya gelirler. MAYOZ BÖLÜNMEDE.

.

.kromozom anneden gelen genlerle babadan gelen genlerden oluĢan bir mozaiktir. 40 pareli bir bohça gibi) ve yepyeni bir 6.Mayoz bölünme sırasında 6. kromozom oluĢur. biraz babadan. Böyle oluĢan 6. anne ve babadan gelen homolog kromozomların kromatidleri arasında gen alıĢ veriĢi gerçekleĢir (biraz anneden. kromozom yeniden oluĢurken.