1. Osteogénesis imperfecta - Wikipedia, la enciclopedia libre es.wikipedia.

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En medicina, la osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta (también llamada huesos de cristal) es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el colágeno. Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos.1 El diagnóstico es radiológico, incluso antes del parto.2

[editar] Etiología
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante, lo que quiere decir que la persona la padecerá si tiene una copia del gen mutada. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas. Una persona con osteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos. El trastorno puede aparecer de novo por mutaciones esporádicas. Por lo general, se debe a la expresión defectuosa de las cadenas de procolágeno del tipo I.3 Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto específico de dicho gen. Por ejemplo, puede ocurrir debido a una mutación puntual de transversión (Timina por Guanina) en el procolágeno que impide la remoción de los péptidos terminales de la enzima Procolágenos Peptidasa En esta anormalidad ocurre el cambio de una Gly por una Cys en la posición 988* de la cadena Alfa I de la triple hélice, por esta razón se abre el extremo Ct a una excesiva hidroxilación y glicosilación que impide su corte enzimático y posterior ensamble durante la maduración del tropocolágeno, lo que se traduce en la aparición de fracturas a nivel del hueso. Esta patología también se conoce como niños de cristal, en donde el colageno I es almacenado, pero en el hígado.

2. www.granma.cubaweb.cu/salud/consultas/h/c17.htmlEn caché - Similares Huesos de cristal. JOSÉ A. DE LA OSA. Conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, la osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético y ...

Huesos de cristal

DE LA OSA Conocida como la enfermedad de los huesos de cristal. La estructura del hueso. En Cuba no hay estadísticas exactas del número de afectados. todos.JOSÉ A. — ¿Se conoce cómo se comporta el patrón de herencia de este padecimiento? — Los tipos I y IV se transmiten de un padre o una madre afectados a sus hijos (herencia autosómica dominante). — ¿Suele hacer sus primeras manifestaciones desde los primeros días del nacimiento. En la consulta de Genética del William Soler. esto es. moderada. fósforo). desde su fundación en 1968. aunque las fracturas son más frecuentes en los huesos largos y las vértebras. el III que es la forma severa y el tipo IV. meses o años después? — En los casos más severos se presentan fracturas desde el nacimiento. es la que rige desde 1979. pregunto a la doctora Alina García García. Resumidamente: los minerales ofrecen la fuerza a los huesos y el colágeno les proporciona la elasticidad. Los tipos II y III pueden tener tanto este tipo de herencia como la autosómica recesiva. — ¿Es uno o son varios los tipos de esta enfermedad? ¿Se conoce su frecuencia? — Hay cuatro tipos fundamentales: tipo I (leve). ¿Qué ocurre ciertamente en la osteogénesis imperfecta?. de Altahabana. pero en las formas leves estas hacen su aparición después del primer año o incluso en la adolescencia. En los huesos el papel de las barras de acero lo asume el colágeno y el cemento son los minerales que aporta la sangre (léase calcio. DOCTORA ALINA GARCÍA GARCÍA. como señalan gráficamente algunos especialistas. debido a un trastorno genético. En un hueso normal —dice—. y sin el cemento. las barras no tendrían el sustento necesario y se doblarían. que por su orden parecería algo ilógica. en la osteogénesis imperfecta hay un déficit en la cantidad o la calidad del colágeno. — ¿Todos los huesos del cuerpo de estas personas son igualmente frágiles? — Sí. especialista de primer grado en Medicina General Integral y también en Genética Clínica. Sin las barras de acero el cemento sería frágil y se rompería al menor movimiento. el II (muy severo). aunque ellos sean sanos. se han atendido 51 casos de OI de un total de 16 078 pacientes registrados hasta la fecha. Globalmente se estima una frecuencia de aproximadamente 1 a 2 x 10 000 nacimientos. quien trabaja en el Hospital Pediátrico Docente William Soler. Esta clasificación. la osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético y hereditario que se caracteriza porque los huesos de las personas que lo padecen se rompen con facilidad. que ambos padres deben ser portadores de un gen afectado. es semejante al hormigón armado que se emplea en la construcción de edificios: sobre un marco de barras de acero se vierte el cemento. luego de sufrir un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente. el colágeno constituye el 90% de su matriz. — ¿Cuáles son sus signos y síntomas principales? .

— En general sus síntomas y signos son baja talla. . escleróticas (la parte blanca del ojo) de color azulado. Los estudios prenatales directos del gen afectado no se realizan aún en Cuba. — ¿Existe acaso alguna prueba para el diagnóstico prenatal de esta enfermedad? — Las formas más severas se pueden diagnosticar en algunos casos por ultrasonido prenatal en el segundo o tercer trimestres del embarazo. cabeza algo grande. que revela fielmente el nivel de densidad del hueso y. en algunos casos defectos en los dientes. No obstante. la osteogénesis imperfecta es una de las enfermedades que pudieran ser tratadas mediante el transplante de células madre. En la actualidad existen medicamentos que mejoran la calidad del hueso. — ¿Se abre alguna esperanza para estos pacientes con los avances de la terapia génica? — Sí. fragilidad de los huesos. entre otros. la severidad de la afección. por tanto. cara triangular. que aparece generalmente a partir de la segunda década de la vida. que toman un color gris opalescente. dosificación de calcio y fósforo en sangre y la densitometría ósea. En nuestro hospital comenzamos hace dos años la aplicación de estos fármacos a un pequeño grupo de niños afectados por OI. deformidades esqueléticas. resultan útiles estudios tales como radiografías de huesos. — ¿Existen tratamientos para mejorar la calidad de vida de estos pacientes? ¿En qué consisten y con qué resultados se aplican? — Históricamente el tratamiento de estos pacientes se ha encaminado sobre todo a la corrección de las fracturas y de las deformidades esqueléticas. con resultados muy alentadores hasta el momento. y sordera. — ¿Qué procederes se emplean para el diagnóstico de certeza? — Es esencialmente clínico.

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