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Filial Norte

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

: BIOQUÍMICA
ASIGNATURA

GUÍA DE SEMINARIOS CLÍNICOS

SEGUNDO AÑO
II Semestre

2007

SEMINARIOS CLINICOS Historia Clínica N° 1 ANEMIA A CELULAS FALCIFORMES Paciente varón de 12 años de edad, que refiere presentar crónicamente adinamia, astenia y dificultad para respirar ante cualquier esfuerzo físico. Presenta periódicamente crisis de dolor agudo en los huesos, tórax y abdomen que simulan incluso un cuadro de apendicitis. El día de hoy acude al Hospital por presentar dolor toráxico intenso, y al examen físico se le encuentra FC: 120/minuto, FR: 24/minuto, Temp.: 36,8°C, . Al ser auscultada el área cardiaca se encuentra soplo sistólico y soplo diastólico. Los hallazgos de laboratorio son: Hemoglobina 6,20 g/dl Hematíes 3 450 000 x mm3 Reticulocitos 5%. En el frotis de sangre periférica se encuentra anisocitosis, poiquilocitosis, células falciformes. Bilirrubina total: 6,00mg/dl, Bilirrubina directa: 1,00 mg/dl Electroforesis de hemoglobina: banda de hemoglobina S. Hemoglobina fetal: 4% CUESTIONARIO: 1. A qué se denomina estructura primaria, secundaria, terciaria y cuaternaria de una proteína. 2. En que tipo de enlaces se basan estas estructuras 3. Cuál es la características estructural de la hemoglobina 4. Cuál es la estructura NO proteica de la hemoglobina 5. Cuál es la función de la hemoglobina 6. Por qué se produce la enfermedad de células falciformes
©Estructura terciaria

(a)Estructura Primaria

(b)Estructura Secundaria

(d)Estructura cuaternaria

Historia Clínica N° 2 DEFICIENCIA EN ALFA 1 ANTITRIPSINA Varios miembros de una familia han padecido de una enfermedad pulmonar obstructiva crónica grave. Desde muy temprana edad dos de los hermanos del paciente , una niña y un varón, evidenciaron dificultad para respirar asociada a esfuerzo físico, además tós, y presencia de una espiración prolongada. El paciente ha tenido un gran número de infecciones respiratorias, y además debilidad muscular y pérdida de peso. Un hermano falleció a los tres años a causa de enfermedad pulmonar. Los hallazgos de laboratorio són: Electroforesis de proteínas plasmáticas: Fracción alfa 1 plasmática normal. Concentración de alfa 1 antitripsina: 5 umoles (VN 20 a 48 umoles) Hemograma: Leucocitos 10 000 x mm3 . Neutrófilos 80%. Abastonados 12% CUESTIONARIO 1. Cuales son las proteínas plasmáticas 2. Como se estudian las proteínas plasmáticas en el Laboratorio médico 3. Donde se producen las proteínas plasmáticas 4. Qué tipo de molécula es la alfa 1 antitripsina y cual es su función 5. Cuál es el efecto del humo del cigarrillo sobre esta enzima 6. Como se hereda esta enfermedad

Historia Clínica N° 3 HEPATITIS VIRAL: ENZIMAS DE USO CLÍNICO DIAGNÓSTICO Varón de 37 años de edad, soltero, vigilante. INGRESA AL hospital por presentar malestar general, coloración amarillenta de piél y mucosas y días antes alza térmica no justificada ni cuantificada. Abdomen distendido y dolor a nivel de reborde costal derecho. Presenta nauseas y está incapacitado para ingerir alimentos por vía oral. El Laboratorio mostró: AST 1 200 UI/Litro (VN 7 a 20) ALT: 800 UI/Litro. (VN 9 a 30) Fosfatasa alcalina: 25 UKA (VN 5 a 15) Bilirrubina total: 8 mg/dl Bilirrubina directa: 5 mg/dl

Enzimología hepática
ν Colinesterasa: niveles bajos en enf. Hepátocelular ν Gamma glutamil transferasa: muy elevada en obst. Biliar ν Isocítrico deshidrogenasa: elevada en hepatitis viral ν Deshidrogenasa láctica: elevada en hepatitis, sobre todo LDH1 ν Leucinoam,inopeptidasa: en enfermedad hepatocelular ν Fosfatasa alcalina:elevada en transornos biliares, sobre todo la termoestable ν Transaminasas: elevadas en enfermedades hepatocelulares.

CUESTIONARIO: 1. Que es una enzima, coenzima, isoenzima. 2. Cuál es el papel de las enzimas con respecto a la energía de activación 3. Cuál es el papel de las enzimas con respecto al punto de equilibrio de una reacción química reversible 4. Como se valoran las enzimas en el Laboratorio 5. Por que no se expresan en mg/100ml o en milimoles /Litro frecuentemente. 6. Dentro del organismo donde actúan las enzimas 7. Por que se alteran en las enfermedades 8. Qué papel juegan en los liquidos biológicos.. Origen y destino.

Historia Clínica N°4 INTOLERANCIA A LA LACTOSA La madre de un niño de seis años refiere que cada vez que ingiere leche o queso, luego de 20 a 30 minutos presenta distensión abdominal, dolor tipo retortijón y necesidad de defecar. La deposición es abundante, acuosa. A pesar de la edad lña madre ha optado por administrarle otros alimentos que no contienen leche. A la fecha presenta un desarrollo pondo estatural deficiente. Los exámenes de Laboratorio mostraron: Prueba de tolerancia a la lactosa: Curva de glicemia plana luego de la ingesta de 50 g de lactosa. Curva de tolerancia a la glucosa normal CUESTIONARIO: 1. Cuales son las enzimas de la digestión de carbohidratos 2. Donde se encuentra cada una de ellas 3. Como se produce el transporte a través de la membrana celular del intestino 4. Con que velocidad se absorbe cada carbohidrato 5. Qué sucede con la lactosa si no puede digerirse en la pared intestinal. 6. Quién digiere a la lactosa y que productos terminales genera esta digestión 7. Por qué se produce diarrea cuando la persona con intolerancia a la lactosa ingiere productos lacteos.

8. Cuál es el destino de la galactosa, fructosa y ribosa en el organismo.

Historia Clínica N° 5 DIABETES MELLITUS Un sujeto de 24 años con diagnóstico de Diabetes mellitus desde hace cinco años, ha estado controlado hasta hace dos días en que ingresa al Hospital por presentar fiebre, nauseas y vómitos. No se ha aplicado insulina porque las últimas 24 horas no ha comido. A su ingreso estaba semiinconsciente, su aliento era como el olor a las manzanas y además de halla gravemente deshidratado. El examen de Laboratorio demostró : Orina Cetonuria Glicemia Sangre : : : : Glucosuria ++++ ++++ 450 mg/dl pH 7,05 HC03 10mmol/L

CUESTIONARIO 1. 2. 3. 4. ¿Que tipo de molécula es la insulina? ¿Cuál es su peso molecular y su estructura? ¿Dónde se secreta la insulina, bajo que forma original se libera? ¿Cuál es la función de la insulina en el metabolismo de los carbohidratos? 5. ¿Cuál es su papel en el transporte de membrana? 6. ¿Cuál es su función en la síntesis y degradación del glucógeno? 7. ¿Cuál es su función en la glicólisis y la vía de los ácidos tricarboxílicos?

8. ¿Por qué a pesar de no comer nada las últimas 24 horas se instauró una hiperglicemia grave? 9. ¿Cómo se desarrolla la cetosis en la diabetes mellitus? 10. ¿Que es equilibrio ácido base y como se modifica en la acidosis diabética?

Historia Clínica N°6 GALACTOSEMIA CONGENITA

Un neonato a partir de los primeros días de nacido presenta ictericia progresiva y al mismo tiempo se hace indolente y difícil de alimentar. No se demuestra ningún incompatibilidad sanguínea. A la semana su concentración sérica de bilirrubina está en 6 mg/dl y su peso 15% por debajo del que le corresponde. Regresa al hospital con aumento del tono muscular y presenta convulsiones. A los diez días se le practican exanguineo transfusiones, pero la bilirrubina permanece alta. Presenta vómitos y se observa agrandamiento del hígado. El laboratorio demuestra: Orina: Presencia de glucosa con el método de Benedict Ausencia de glucosa con el método de glucosa oxidasa. Hemoglobina: 12,40g/dl AST : 202 Ui/L Bilirrubina: 7,2 mg/dl Galactosa uridil transferasa : o (normal de 2 aa 30 U/g de hb Se interrumpe la alimentación con leche con lo que el niño mejora de inmediato. CUESTIONARIO 1. ¿Que alimentos son ricos en galactosa? 2. ¿ Por que mecanismo la galactosa produce glucógeno en el hígado? 3. ¿ Existe una fuente alternativa de galactosa en los tejidos, si no comemos este azúcar? 4. ¿ Una mujer con galactosemia congénita puede producir leche? 5. ¿En estos pacientes aparece galitol en la orina, por que? 6. ¿Qué se debe dar como alimento a este niño? 7. ¿A que se debe la presencia de azúcares reductores en la orina? Historia Clínica N° 7 INFARTO DE MIOCARDIO

Paciente de 46 años, gerente de una oficina financiera. Fumador (dos cajetillas diarias), hipertenso desde hace dos años, padre fallecido a los 40 años de infarto de miocardio. Refiere que hace dos horas mientras hacia esfuerzo físico en su casa sintió un dolor agudo retroesternal que se irradiaba al cuello y brazo izquierdo. El dolor no cede con analgésico comunes y lo embarga una sensación de angustia. Al examen físico se aprecia un paciente pálido, sudoroso con una PA de 150/90 Presenta xantomas en codos y rodillas. Una lesión amarillenta plana en párpado derecho. El laboratorio clínico revela: Transaminasa GO CPK CPK-MB Colesterol total Colesterol HDL Triglicéridos : : : : : : 60Ul/L 90 Ul/L 40% 490 mg/dl 28ng/dl 280mg/dl

CUESTIONARIO
1. 2. 3. 4. 5. 6. Qué son las lipoproteínas, cuál es su composición, cuál su origen y destino ? Cuales son las apoproteinas más frecuentes? Cuál de las apoproteínas se une al receptor de membrana de los fibroblastos? Cuál es la estructura del receptor de membrana de los fibroblastos? Cuáles son las causas de las hiperlipemias primarias? A que se denomina xantomas, cuantos tipos hay, y a que se denomina xantelasma ? 7. Con los datos proporcionados obtenga el valor de colesterol LDL y el colesterol VLDL y la relació Colesterol total / Colesterol HDL ? 8. Explique los fenómenos que se producen tras el inicio del infarto de miocardio.

Historia Clínica N° 8 ENFERMEDADES DE GAUCHER

Paciente DE 30 años, que ingresa al hospital po expistaxis y equímosis frecuentes. Se observan hemorragias puntiformes en todo el cuerpo. Presenta dolor y tumefacción en el tobillo derecho. Al examen del abdomen se aprecia el hígado aumentado de tamaño, no doloroso. Los exámenes de laboratorio mostraron: Hematíes: 35000 / mm3 Leucocitos: 2600 / mm3 Plaquetas: 60000 / mm3 Tiempo de coagulación: 7 minutos Tiempo de sangría: 8 minutos. Aspirado de médula ósea: células de Gaucher. Ausencia de actividad de glucoccrebrosidasa. CUESTIONARIO 1. Qué son los lípidos compuestos? 2. Qué son los fosfolípidos y los cerebrósidos, diferencias estructurales ? 3. Qué es la glucosilceramida, y cuál es su relación con la enfermedad de Gaucher . 4. Cuál es la función de estos compuestos en el tejido nervioso? 5. Qué es una lipidosis ? Qué otras lipidosis conoce ?

Enfermedad Gaucher Nemann Pick Krabbe Leucodistrofía metacromática Fabry Tay-Sachs

Lípido acumulado Glucocerebrósido Esfingomielinasa Galactocerebrosido Sulfogalacto cerebrósido Trihexósido de ceramida Gangliósido GM2

Enzima deficitaria Glucosil ceramida glucosidasa Esfingomielinasa Galactosil ceramida galactosidasa Sulfátido sulfatasa Beta Galactosidada Beta Hexosaminidasa A

Órgano efectado Hígado, Bazo, Cerebro. Cerebro, Hígado, Bazo. Cerebro Cerebro Riñón Cerebro

Historia Clínica N° 9 ENFERMEDADES DE “DISTRESS” RESPIRATORIO

Una Mujer de 22 años con diagnóstico de enfermedad hipertensiva del embarazo fue sometida a una cesaría de emergencia. Su niño presentaba una edad gestacional de 22 semanas. Luego de la cesaría, el recién nacido pretérmino presentó un APGAR de 6 por lo que se le colocó en incubadora con oxígeno terapia. La evolución fue desfavorable por lo que se le colocó en un programa de ventilación asistida y drogas para mejorar su maduración pulmonar. El laboratorio del Líquido amniótico del niño, antes del nacimiento había arrojado. Urea: 33 mg / dl Creatinina: 1,80 mg / dl L/S 1,50 CUESTIONARIO 1. Que es tensión superficial? 2. De qué depende la Tensión Superficial? 3. Qué es un reductor de la Tensión Superficial?. Como actúa un ácido biliar? 4. Porqué los fosfolípidos tienen efecto reductor de la Tensión Superficial ? 5. Porqué su efecto en los bronquiolos y alvéolos pulmonares no es fundamental durante la vida intrauterina ?. 6. Qué sucede al momento del nacimiento ?. 7. Que es madures del niño y madures pulmonar ?.

HISTORIA Clínica N° 10 KWASHIORKOR

Niño DE dos años, nacido en Puno, de una familia muy pobre, sin capacidad para adquirir carne o leche, su única alimentación es maíz (cancha) tostada o cocida. Es el primero de tres hijos. Refiere la madre que el niño tiene poco apetito el último mes, a presentado diarrea intermitente, nota que los brazos y piernas están algo hinchado y se muestra irritable. Desde hace tres días tiene tos y esputo amarillo verdoso. Niño en mal estado general, pálido, irritable, bajo de peso para su estatura y pequeño para su edad. Piel escamosa con cabello seco y quebradizo. Abdomen distendido, hígado aumentado de tamaño, estertores en hemitorax derecho. Examen de laboratorio muestra: Hemoglobina: 6 g / dl. Hematocrito: 2 Albúmina: 2,90 g/dl Leucocitos en sangre: 10,00 / mm3 Linfocitos: 400 / mm3 Radiografía de tórax: Condensación en derecho. Líquido en cavidad pleural izquierdo. CUESTIONARIO 1. A que se llama presión osmótica y oncótica? 2. Porqué se produce el edema en los que tienen hipoalbuminemia. 3. Porqué se produce el derrame pleural en los que tienen hipoalbuminemia ?. 4. Que sucede en un sujeto que se alimenta con mucha proteína y escasos o ningún carbohidrato. 5. Que sucede en un sujeto que se alimenta con mucho carbohidrato y grasa escasa proteína? 6. Cuál es la diferencia entre kwashiorkor y marasmo? 7. Porqué los pacientes con kwashiorkor tienen una gran reducción de peso. 8. Cómo está el sistema inmunitario kwshiorkor?

Historia Clínica N° 11 FIBROSIS QUÍSTICA

Paciente DE 18 años, que por tercera vez al año presenta un cuadro de fiebre, tos con expectoración muco purulenta. Ha notado además que sus heces se hacen más voluminosas, fétidas y flotan en el inodoro. Le llama la atención que por más que come no aumenta de peso. Los exámenes de laboratorio mostraron: Grasas en heces Composición Iontoforesis CUESTIONARIO 1. 2. 3. 4. A que se deben las infecciones respiratorias repetidas ?. A que se debe la elevación del Cloro en el sudor . A que se debe las heces voluminosas y fétidas del paciente ?. En que consiste la técnica del PLFR (polimorfismo longitudinal de fragmentos restrictivos) . 5. Cuales son las características de la proteína CFTR . 6. Que papel tendría esta proteína. : 15 % : Trigicéridos. : 70 mmol / L de Cl en sudor (VN<50 mmol/L).

Historia Clínica N° 12

XERODERMIA PIGMENTOSA Una mujer de quince años, ha pasado toda su vida en una granja, se presenta al hospital con un tumor cutáneo en su mejilla derecha. Siempre ha evitado la luz solar debido a que se le produce vesículas en la piel. Tiene muchas pecas y zonas de atrofia dérmica. Últimamente a desarrollado una afección ocular que precisó de un trasplante de cornea. El examen anatomopatológico mostró un carcinoma escamoso, poco común a su edad. Se envió a un Laboratorio Universitario donde se midió la cantidad de Dímeros de timina en el tejido biopsiado, que permanecen después de la exposición a la luz ultravioleta. Mientras en los tejidos normales era de 25 % en el tejido biopsiado de la paciente alcanzó el 95 %. CUESTIONARIO 1. 2. 3. 4. 5. Cual es la estructura del ADN humano. Cuales son las mutaciones que se producen en el ADN? Cuales son las causas mas frecuentes. Cuales son las causas de la xerodermia pigmentosa . Que son los dímeros de timina ?.

Historia Clínica N° 13

PANHIPOPITUITARISMO Un varón de 24 años acude al hospital por debilidad, mareos, fáciles quemaduras de la piel con el sol, decaimiento, incapacidad de mantener una relación sexual por impotencia. Hace 4 meses, manejando su motocicleta, sufrió un accidente, sin casco protector. Cuando lo llevaron al hospital constataron una fractura basilar. Los exámnes de Laboratorio mostraron: a) Sodio : 125 mmol/L Potasio : 5,2 mmol/L b) T4 : 5,2 ug/dl T3 : 40 ng/dl c) Cortisol plasmático 8 am. 4ug/dl (VN 5 a 25) 8 pm. Auh/dl (VN<10 ug/dl d) 17 CO esteroides: mg/24 horas (VN 2 a 20 mg/24 horas) CUESTIONARIO 1. Cuáles son las hormonas del lóbulo anterior y posterior de la hipófisis. 2. Cuáles son las hormonas hipofisiarias que se producen en el hipotálamo. 3. Cómo se secretan las hormonas hipotalámicas? 4. A que llamamos mecanismo feed back para controlar la secreción hormonal?. H. hipotalámica H.liberadora de corticotropina H.liberadora de tirotropina H.liberadora de gonadotropia H.liberadora de H. de crecimiento. H.liberadora de la liberación de H. de crecimiento H.inhibidora de la liberación de Prodactina Sigla CRH TRH GnRH GHRH GHRH FRH H.Hipofisiaria ACTH TSH LH, FSH GH GH PRL H.de Gland.blanco Cortisol T3 y T4 lAndrógenos y Estrógenos lGF-1 lGF-1 Neurohormonas

Historia Clínica N° 14

INFERTILIDAD FEMENINA Pareja de esposos (varón 30 años y mujer de 24 años) que acuden a la consulta por infertilidad. Tienen dos años de casados sin usar métodos anticonceptivos y no han podido concebir un hijo. El esposos, aparentemente sano, presenta características sexuales definidas y correspondientes a su sexo. La esposa, que tiene aspecto femenino, pero que no regla, carece de desarrollo de vello pubiano y axilar. A la exploración física se aprecia una vagina de fondo ciego, no se visualiza cerviz y no hay ovarios palpables. Los exámenes del Laboratorio muestran: Estradiol s0érico : 30 pg/ml (VN 50 - 3000 ng/ml) Testosterona : 3,90 ng/ml (VN menos de 0,045ng/ml. Estudio cromosómico : 46xy CUESTIONARIO 1. Cuál es el origen químico y metabolismo posterior para la síntesis de hormonas sexuales masculinas y femeninas? 2. Cuál es la relación entre las hormonas corticoadrenales y las sexuales? 3. Ingresan estas hormonas al interior celular? 4. Requieren estas hormonas de un segundo mensajero? 5. Defina el sexo de la paciente.

Historia Clínica N° 15 DEFICIENCIA EN ADENOSINA DE AMINASA Niña DE 10 años de edad, presenta diarreas frecuentes, falta de crecimiento, infecciones múltiplas respiratorias y candidiasis oral repetida. Los exámenes de Laboratorio muestran: Proteinograma electroforético : gamma globulinas: 5% 0,30g% Linfocitos Totales : 110 / mm3 Linfocitos T : 5% Prueba de la Tuberculina : Negativa Prueba de la Candidita : Negativa ADA en hematíes : ausencia de adenosina deminasa. CUESTIONARIO 1. 2. 3. 4. Que es la inmunidad y como se clasifica? En que se basa la inmunidad humoral? En que se basa la inmunidad celular? Que reacción cataboliza la adenosina deaminasa?

Historia Clínica N° 16 OBESIDAD Una joven de 22 años, hija única, pierde a sus padres y se ve obligada a iniciar un negocio propio para mantenerse. Es un negocio de comida rápida, la que comienza a ingerir compulsivamente. En tres meses ha aumentado 20 kilos por lo que actualmente pesa 72 kilogramos, para una estatura de 1,55 m. La paciente tiene un complejo de culpa y en algunos casos se provoca vómitos. CUESTIONARIO 1. Cómo se define la obesidad desde el punto de vista de la antropometría? 2. Aplique el índice de masa corporal. I kg IMC: ________ (metros)2

3. Cuál es la etimología de la obesidad? 4. Que alteraciones bioquímicos producen obesidad? 5. Qué alteraciones endocrinológicas producen obesidad?.