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I.

Introducción:

En 1908 el matemático ingles Hardy y el físico alemán Weinberg, desarrollaron cada uno por su cuenta un modelo genético poblacional que demuestra como los procesos hereditarios no afectan a la estructura genética de las poblaciones. Estos basándose en la aseveración de que la población se considera una unidad evolutiva básica, es decir, que la población es la que evoluciona no el individuo, lo cual sale a partir del significado de evolución. La evolución se define como cambios en la Hardy sugiere que la frecuencia constitución genética de las poblaciones naturales.

de alelos en la población se mantiene constante de una generación a otra, sin importa las frecuencias alélicas en la población original. De acuerdo a Weinberg las frecuencias genéticas alcanzan equilibrios luego de una generación de apareamiento al azar. Para que este teorema sea valido se tiene que cumplir con varias condiciones. Entre estas están: el apareamiento sea totalmente al azar, no haber apareamiento ni emigración entre otros. Cuando el número de individuos es pequeño se podrían observar cambios alélicas de una generación a otra. El poner a prueba la hipótesis fundamental de este modelo permite investigar el efecto que tiene la mutación, migración, apareamiento no al azar entre otros. Para investigar esto se necesita tomar en cuenta la deriva genética, el efecto de cuello de botella, el efecto de fundador y migración. La deriva genética se refiere a la variación aleatoria de la frecuencia genética de generación en generación. La misma se observa más a menudo en poblaciones pequeñas. El efecto de cuello de botella se refiere a una reducción drástica en la población debido a eventos aleatorios tales como desastres naturales epidemia entre otros. En el caso del efecto fundador se produce cuando un grupo pequeños de individuos se establecen en un área aislada de la población original. En el caso de migración se da cuando los individuos se desplazan entre sus poblaciones. La migración se puede considerar como un flujo de genes que estuvieron pero que ya no están geográficamente aislados. Es importante mencionar que la evolución es el fundamento básico para definir los cambios en las constituciones genéticas de las poblaciones naturales. Este ejercicio de laboratorio tiene como objetivo la descripción de las condiciones necesarias para mantener el equilibrio Hardy-Weinberg, determinar las posibles

frecuencias alélicas que se encuentran en una población. También tiene como objetivo el uso de modelos sencillos para demostrar las condiciones causantes de la evolución. Además probar la hipótesis sobre los efectos de los procesos como lo son: la migración, deriva genética, mutación y selección natural.

II.

Materiales y Métodos:

Para este ejercicio de laboratorio se realizo una simulación del principio de Hardy-Weinberg, cuando se cumple con la condiciones del teorema. Para esto se dividió el mismo en tres partes. Para la parte A se utilizaron 100 cuentas (50 rojas para el alelo A, 50 amarillas para el alelo a), las cuales representaron el fondo genético de la población. Estas fueron divididas de manera individual entre el total de cuentas. Hecho esto se procedió a calcularlas frecuencias genotípicas teóricas usando la ecuación (p + q)2 = p2 + 2pq +q2 = 1. Hecho esto se procedió a realizar el mismo procedimiento, pero esta vez para obtener la segunda generación. La parte B consistió en simular el efecto de cuello de botella y el efecto de fundador. Para ello se estableció una población inicial de 50 individuos con una frecuencia alélicas de 0.5 para cada alelo. Sin mirar se seleccionaron 5 pares de cuentas la cuales representaron los individuos que sobrevivieron la catástrofe. Luego se volvió a repetir lo mismo para representar el 10% de la población original. Con esto se calcularon las frecuencias alélicas y genotípicas de primera generación sobreviviente de la catástrofe. A partir del paso anterior se seleccionó una población de 50 individuos que representaron la generación anterior. Esto fue de manera consecutiva hasta obtener 10 generaciones. Para calcular las frecuencias alélicas se usó la formula p + q = 1, donde AA = p2; Aa = 2pq y Aa

= q2. En el caso del efecto de fundador se estableció una población original de 50 individuos con frecuencia alélicas de 0.5. De estos se seleccionaron 5 individuos a la vez, anotando los genotipos de cada uno. Hecho esto se repitió el paso anterior para obtener la segunda generación. Luego para ambas generaciones se obtuvieron poblaciones de 50 individuos hasta llegar a la octava generación. La última parte de este ejercicio consistió en la migración. Para esto se seleccionaron 10 individuos de cada población (en este caso de los dos envases preparados, uno con frecuencia .10-.90 y el otro .5-.5). A partir de esto se seleccionaron 50 individuos de cada población. De esto se anotaron los genotipos y se obtuvieron las frecuencias alélicas hasta llegar a la generación 8. = 1 en la cual AA = p2; Aa = 2pq y aa = q2. Para estos últimos dos partes del ejercicio se usaron las ecuaciones; (p + q)2 = p2 + 2pq +q2 = 1 y p + q

III.

Resultados e Interpretación:

A. Simulación del principio de Hardy-Weinberg, cuando se cumple con

las condiciones del teorema.

Tabla 1. Frecuencias alélicas y genotípicas para la primera generación y segunda generación del ejercicio A Frecuen cia alelo A .5 Frecuen cia alelo a .5 Frecuen cia de AA 0.25 Frecuen Frecuenc cia de ia de aa Aa 0.5 0.25

Primera generaci ón Segunda generaci

.6

.4

0.36

0.48

0.16

ón

Tabla 2. Prueba de Ji cuadrado H0: Las frecuencias alélicas de la segunda generación son iguales a las de la primera generación. Frecuenci a observad a 0.36 0.48 0.16 1.00 Frecuenci a esperada 0.21 0.64 0.14 (O-E)2 O-E 0.15 -0.16 0.02 0.0225 0.0256 0.0004 (O-E )2/E 0.1071 0.04 0.0286

AA Aa aa TOTAL

X2= 0.1757 Probabilidad = 0.95<p<0.90 Conclusión: Hay diferencia entre la frecuencia alélicas de la generación 1 y de la generación 2. La probabilidad obtenida es mayor de 5%, por lo tanto la desviación obtenida no es significativa, porque es producto del azar.

Preguntas: a. Indique que proporciones de la población es homocigótica dominante o recesivo y la proporción de heterocigóticos.

3/14 son homocigótica dominante, 2/14 son homocigótica recesiva y 9/14 son heterocigótica.

b. ¿Sustentan sus resultados la hipótesis de Hardy-Weinberg? Explique.

Sí, porque las frecuencias genéticas van a alcanzar un equilibrio luego de ocurrir apareamiento al azar de una generación.

c. Compare sus resultados con los de otros grupos. ¿Cuán variables son

los resultados?

Comparado con el otro grupo no se hallo una diferencia significativa en cuanto a la relación de frecuencias de alelos en las generaciones se refiere. que esta población está evolucionando. Explique su

d. Considera usted

contestación.

A mi entender no, ya que no se refleja un cambio drástico en los genotipos de la población.

B. Efecto de tamaño poblacional pequeño o deriva genética 1. Efecto de cuello de botella Tabla 3. Frecuencias alélicas para ejercicio de cuello de botella Frecuencia alelo a Población inicial 1 1 0.1 2 0.37 3 0.55 4 0.64 5 0.75 6 0.80 7 0.83 8 0.86 9 0.61 10 0.74 Generación Frecuencia alelo a 2 0.9 0.63 0.45 0.36 0.25 0.20 0.17 0.14 0.39 0.26

Figura1. Cambio en frecuencias alélicas durante el ejercicio de cuello de botella

Preguntas:
a. ¿Cuántas generaciones tardó en fijarse un alelo? •

Los alelos no se fijaron en ninguna de las generaciones estimadas, lo que si ocurrió fue un aumento en el alelo A y una disminución en el alelo a.

b. Compare sus resultados con los de los otros grupos. ¿se repite el patrón de cambio entre los grupos? ¿Qué le indica esto sobre el proceso?

Al compararlo con otros grupos no se observó cambio en el patrón de los alelos en ambos ocurrió un aumento en el alelo a y disminución en el alelo A y luego ocurrió lo mismo al inverso (comparado con la sección de los jueves). A mi entender esto quiere decir que el proceso el bastante exacto para este efecto en particular.

c. Si usted hubiese comenzado con A=20 y a=80 antes de la catástrofe, ¿cree usted que sus resultados habrían sido diferentes?

Habría sido diferente porque el alelo A hubiese desaparecido y entonces el alelo a se fijaría.

2. Efecto fundador Tabla 4. Frecuencias alélicas para ejercicio de efecto de fundador Generación Población original 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Frecuencia alelo A Frecuencia alelo a .2 .8 .2 .8 .2 .8 .2 .8 .2 .8 .2 .8 .2 .8 .2 .8 .2 .8 .2 .8 .2 .8

Figura 2. Cambio en frecuencia alélicas ejercicio efecto de fundador

Preguntas:
a. ¿Cuántas generaciones tardo en fijarse algunos alelos?

Ambos alelos se mantuvieron fijados durante las generaciones en las cuales se estimaron.

b. ¿Cómo comparan las frecuencias en la población final con las de la población inicial? • Ambas frecuencias son iguales.

c. ¿Hay diferencias en los resultados entre los diferentes grupos? • No, para ambos grupos los resultados, a pesar de ser números distintos, seguían el patrón repetitivo.

d. Explica a que se deben las diferencias observadas si alguna. • No se encontraron diferencias observadas.

C. Migración o flujo genético entre poblaciones

Tabla 5. Efecto de migración en la frecuencia de alelos en la población 1 y 2 Población 1 Población 2

Generaci Frecuenci Frecuenci Generació Frecuenci Frecuenci ón a alelo A a alelo a n a alelo A a alelo a .90 1 2 3 4 5 6 7 8 .86 .76 .76 .68 .58 .45 .49 .55 .10 .14 .24 .24 .32 .42 .55 .51 .45 1 2 3 4 5 6 7 8 .50 .66 .72 .63 .63 .76 .80 .76 .76 .50 .34 .28 .37 .37 .24 .20 .24 .24

Figura 3. Cambio en las frecuencias alélicas en cada población por generación

Preguntas: a. ¿Cuál es el efecto de la migración en la evolución de los organismos? • La migración establece diferencias en las tasas de población y en las presiones selectivas que establecen las frecuencias alélicas en las diferentes subpoblaciones.

IV.

Referencias: Manual de Laboratorio Genética 2006. Baerga-Santini, Carmen; Cintrón Isabel; Dávila, Iván. pp. 236-246. Conceptos de Genética 5ta Edición 1999. Klug, William. ; Cummings, Michael. pp. 696-710.